POLA-POLA HEREDITAS

A. Golongan Darah Manusia

Sistem penggolongan darah yang akan dibahas berikut ini adalah

sistem golongan darah A, BO, MN dan RH.

B. Golongan Darah sistem ABO

Telah lama diketahui, bahwa golongan darah manusia berbeda-beda

perbedaan golongan darah ini terutama dikenali pada saat transpusi darah bila

transfusi darah terjadi pada orang yang bergolongan darah sama, maka terjadi

kecocokan antara darah donor (pemberi) dengan darah resipien (penerima).

Sebaiknya jika terjadi transfusi darah dari donor kepada resipen yang tidak

sama golongan darahnya, maka akan terjadi reaksi pengumpulan darah atau

meninggal dunia.

Reaksi Reologis dapat terjadi karena sewaktu transfusi darah terjadi reaksi

antara molekul asing (dari donor) dengan suatu molekul dari resipen. Molekul

asing tersebut dinamakan antigen, sedangkan suatu molekul dari resipen yang

mengalami molekul asing dinamakan antibodi.

Antigen merupakan glikoprotein yang terdapat pada permukaan sel darah

merah. Darah seseorang jika ditransfusi pada orang lain yang berbeda golongan

darahnya, amak glikoproteinnya akan dikenal sebagai antigen oleh antibodi.

Antibodi oleh sel- B (limfosit B) untuk merespon adanya antigen. Antibodi pada

serum atau cairan darah. Perbedaan golongan darah pada setiap orang di

1

karenakan karena adanya perbedaan jenis jikoprotein (antigen). Perbedaan pada

glikoprotein ini merupakan faktor genetik yang diwariskan secara turun-temurun.

Pada sistem ABO terdapat 2 macam antigen yaitu antigen A dan antigen B

serta dua macam antibodi yaitu anti- A dan anti- B, agar tidak terjadi

pergumpalan darah akibat reaksi internal antara antigen dan antibodi sejenis maka

tiap individu dibekali dengan kombinasi antigen dan antibodi yang berbeda.

Kombinasi antigen dengan antobodi yang berbeda akan menentukan golongan

darah seseorang, yaitu golongan A,B,AB dan O.

Individu dengan golongan darah A mempunyai antigen A pada membran

plasma sel-sel darah merahnya dan antibodi, anti-B di dalam serumnya. Individu

dengan golongan darah B mempunyai antigen B pada membran plasma sel-sel

darah merahnya. Individu dengan golongan darah A dan B pada membran sel-sel

darah merahnya, namun tidka mempunyai antibodi anti-A dan anti-B didalam

serumnya. Sebaliknya individu dengan golongan darah O tidak mempunyai

antigen A dan B di dalam membran sel – sel darah merahnya, namun mempunyai

antibodi anti – A dan anti – B di dalam serumnya.

Sistem golongan darah ABO ditentukan oleh tiga alel, yaitu alel IA,IB,dan

i ( I merupakan singkatan dari isioalutinogen ). Alel IA bertanggung jawab untuk

menghasilkan antigen B, dan alel i tidak menghasilkan antigen jenis apapun,

individu dengan genotip IA, IA,atau IAi mempunyai fenotip golongan darah A,

individu dengan genotip IB IB atau IBi mempunyai fenotip golongan darah AB,

2

dan individu dengan genotip ii mempunyai fenotip golongan darah O. lihat tabel 5

– 2.

Tabel. 5 . 2 karakteristik golongan darah sistem ABO.

Golongan

DarahGenotif

Antigen pada membaran

Sel darah merah

Antibodi Darah

Dalam Serum

A IA IA, IAi Anti-B

B IB IB , IBi Anti-A

AB IA IB A,B -

O Ii - Anti –A, anti B

Studi golongan darah ABO menunjukkan dua hal penting. Pertama, sistem

golongan darah ABO menunjukkan alel ganda. Alel ganda merupakan adanya

lebih dari dua alel dari dua alel dalam suatu gen yang berada pada suatu populasi.

Meskipun demikian, seorang individu maksimum hanya dapat membawa dua alel

yang berbeda. Misalnya IA IA saja atau IA, kedua pada keadaan fenotif suatu Alel

tidak perlu mendominasi Alel lainnya (efek kodominan). Hal ini berarti kedua

Alel tersebut menyumbangkan efek fenotifnya. Fenotifnya dapat dilihat dari

kemampuan antigen (pada sel-sel darah) yang digumbalkan oleh berbagai

antibodi(serum darah).

3

Lebih jelasnya mengenai pewarisan golongan darah dapat dilihat pada

contoh diagram perkawinan berikut ini. Misalnya, seorang perempuan

bergolongan darah A menikah dengan seorang laki-laki bergolongan darah B,

maka kemungkinan golongan darah keturunan mereka adalah sebagai berikut:

golonga darah A memiliki kemungkinan Alel IA IA dan IAi, sedangkan

golongan darah B memiliki kemungkinan pasangan Alel IB IB dan IBi, mungkin

golongan darah anaknya seperti beriktu ini:

P : IA IA x IB IB

F1 : IA IB (100% keturunan mempunyai golongan darah AB)

P : IA IA x IBi

F1 : IA IB (50% keturunan mempunyai golongan darah AB)

IA i (50% keturunan mempunyai golongan darah A)

P : IAi x IB IB

F1 : IA IB (50% keturunan mempunyai golongan darah AB)

F 1 : IB i (50% keturunan mempunyai golongan darah B)

P : IAi x IB I

F1: F1 : IA IB (25% keturunan mempunyai golongan darah AB)

IA i (25% keturunan mempunyai golongan darah A)

IB i (25% keturunan mempunyai golongan darah B)

ii (25 % keturunan mempunyai golongan darah O)

4

C. Golongan darah sistem MN

Berbeda dengan penggolongan darah sistem ABO, penggolongan darah

sistem MN berdasarkan adanya perbedaan salah satu jenis antigen glikoprotein.

Antigen glikoprotein ini terdapat pada membran sel darah merah yang disebut

glikoprotein A. Antigen ini dapat dikenali dengan reaksi antigen – antibodi.

Berdasarkan reaksi immunologis antara antigen glikoforin dengna antibodinya,

maka telah diidentifikasi ada dua macam antigen glikoforin, yaitu antigen

glikoforin M dan antigen glikoforin N.

Kemampuan sel darah merah seseorang untuk menghasilkan antigen M,

antigen N, atau kombinasi antigen M dan N tergantung kepada adanya gen

kombinasi yang terdiri atas dua Alel, yaitu Alel LM dan alel LN (L merupakan

singkatan dari Landsteiner). Berdasarkan kombinasi kedua alel tersebut, reaksi

antara antigen dengna dua antisarum (serum yang mengandung antibodi), yaitu

anti- M dan anti-N, menghasilkan fenotip dan genotip golongan darah sistem MN

sebagai berikut. (lihat tabel 5.3).

Tabel 5.3 Karakteristik golongan darah sistem MN

Fenotip

(Gol. Darah)

Genotif

Membran

Macam Glikoforim

Membran

Reakasi Dengan

Anti- M Anti-N

M LM LM Glikoforim M + -

N LN LN Glikoforim N - +

MN LM LN Glikoforim M&N + +

5

Keterangan : Tanda + menunjukkan terjadi reaksi penggumpalan (aglutinasi)

Tanda menunjukkan tidak terjadi reaksi penggumpalan

Hasil stdui genetik menunjjukkan bahwa perkawinan di antara kedua

orang tua yang mempunyai fenotip M hanya akan mempunyai keturunan dengan

fenotip M juga. Orang tua dengna fenotip N juga hanya akan mempunyai

keturunan dengan fenotip N. Namun, bila kedua orang tua mempunyai fenotip

MN, mak anak-anaknya akan mempunyai fenotip M,N, dan MN. Kombinasi

lainnya yang dapat dilihat pada tabel 5.4

Tabel 5.4 Pewarisan Antigen M dan N

Tipe Antigen Orangtua Tipe Antigen pada anakTipe antigen yang tidak

Mungkin pada anak

M x M M N,MN

N x N N M,MN

M x N MN M,N

MN x MN M,N,MN -

N x MN N,MN M

M x MN M,MN N

D. Golongan Darah Rh

Rh (Rhesus) merupakan antigen lain yang penting dalam golongan darah,

Rhesus pertama kali ditemukan oleh Macaco Rhesus, yang ditemukan dalam

6

eritrasit kera. Antigen Rhesus juga berupa glikoprotein tertentu pada membran

plasma sel-sel darah merah.

Sistem Rh membuat golongan darah manusia menjadi dua kelompok

berdasarkan reaksi pengumpulan antara antigen sel darah merah dengan anti

serum Rh. Hasilnya berupa individu golongan Rh posotf, dengan gerotip Rh Rh,

atau Rhrh, mempunyai antigen fakter rhesus di dalam sel-sel darah merahnya.

Sebaliknya individu golongan Rh negatif, dengan gerotif Rhrh, tidka mempunyai

antigen fakter rhesus di dalam sel-sel darah mentahnya.

Karakteristik Golongan Darah Sitem Rh.

Tipe Rh Gerotip Reaksi dengan anti

Serum Rh

+ RhRh, Rhrh +

- rhrh -

Individu Rh positif yang menerima darah dari individu Rh positif tidak

mengalami reaksi penggumpalan darah, karena tidak ada reaksi antibody

terhadap antigen Rh dalam tubuh resipien.

Individu Rh positif yang pertama menerima darah dari individu Rh

negatif juga tidak mengalami reaksi penggumpalan, karena resepien juga

tidak mempunyai antibodi, individu Rh negatif yang menerima darah dan

individu Rh positif, awalnya tidak mengalami reaksi penggumpalan darah

karena di dalam tubuh resipien (Rh negatif) menerima darah dari Rh positif

7

untuk kedua kalinya, maka akan terjadi reaksi penggumpalan, karena antibodi

sebelumnya yang sudah terbentuk akan menyerang antigen baru.

Hal ini juga terjadi ketika Ibu Rh negatif dan suami Rh positif

mendorong bayi yang mempunyai Rh positif secara normalnya tidak ada

peraturan darah antara ibu dan bayi dalam kandungan. Akan tetapi pada

bulan-bulan terakhir masa mengandung kemungkinan terjadi pertukaran

darah, karena berat dan gerakan bayi menyebabkan pecahnya pembuluh

kapiler dalam plasma akibatnya, terjadi perembesan darah janin keperedaran

darah ibu.

Adanya antigen Rh dalam eritrosit bayi menyebabkan tubuh ibu

membentuk antibodi berlangsung perlahan-lahan. Bila kandungan kedua

adalah bayi dengan Rh positif lagi, maka akan terjadi lagi perembesan darah

janin keperedaran darah ibu. Akibatnya jumlah antibodi yang terbentuk

didalam tubuh ibu menjadi lebih banyak. Bayi yang lahir mengalami

Erythroblastosis Fetalis, yaitu penyakit anemia kronis yang disebabkan oleh

hemolis sel-sel darah merah.

Salah satu pencegahan terjadinya kelainan tersebut pada bayi adalah

dengan pemberian suntikan anti serum anti-Rh kepada ibu Rh negatif. Anti

serum ini akan merusak sel-sel Rh positif yang masuk ke peredaran darah ibu.

Dengan cara ini sel ibu tidak perlu memproduksi antibodi anti-Rh

8

9