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POLICLINICA DE SEGUIMIENTOY TRATAMIENTO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Departamento Médico-Quirúrgico BPS
Agosto,2011
Objetivo
Presentar los pacientes diagnosticados y en seguimiento de la policlínica de Errores Innatos de Metabolismo
CONTENIDO
Fenilcetonuria (PKU)HiperfenilalaninemiasAtención integral: clínico, nutricional,
psicológico y socialOtras enfermedades metabólicasPerspectivas a futuro
HIPERFENILALANINEMIA
La hiperfenilalaninemia aumento persistente de la concentración plasmática de fenialanina causada por trastornos en la hidroxilación hepática.
Causa: - déficit actividad enzima fenilalanina
hidroxilasa - defecto del cofactor tetrahidrobiopterina.
PKUAlgoritmo de Pesquisa
Muestra de sangre en papel
Fen 150 – 360 Fen > 360Fen < 150
Fen < 150 Fen >150
2a. muestra
Normal Policlínica Seguimiento y Tratamiento BPS
Unidad: umol/lumol/l
FENILCETONURIA
FA: mayor 360 umol/l Rel FA / Tir: > 3
Inicia tratamiento
Cálculo de aportes FA Provisión de Fórmula
PKU clásica o grave: FA > 1200 mol/lPKU moderada: FA entre 600 y 1200 mol/lPKU leve: FA entre 360 y 600 mol/l.
Restricción de FA en la dieta.
RESULTADOS-PESQUISA
Pacientes detectados a partir 2007 PKU 8
BH4 1
Incidencia PKU de 1/ 13.472 Inicio tratamiento: promedio 24 días (rango 20-
30 días)
PKU
Pacientes
detectados por
el SNPN de 2007
a 2011
•
••
•
•
••
•
•
FA: 150- 360 umol/l
Rel FA / Tir: < 3
No inicia tratamiento
Monitoreo FA menor de 1año: mensual
Ingesta de FA libre
Hiperfenilalaninemia
Transitorias 3
Persistentes 5
Sin clasificar aún 2 (diagnóstico reciente en seguimiento)
Incidencia 1/11.788
Objetivo del tratamiento
Lograr un buen control metabólico que permita
un desarrollo psicofísico normal
phe
fórmula
calorías
Protocolo de seguimiento
Evaluación clínica pediátrica-neurológicaEvaluación nutricionalPerfil bioquímicoEvaluación psicológicaEvaluación social
Seguimiento1-6 meses
1 2 3 4 5 6
Clínica
FA**
T**
FA/T**
Hemograma
Met. FE
PEF
Calcemia
F. Hepático
E. Orina
F. Renal
E. Psicológica
MANEJO NUTRICIONAL DE LA FENILCETONURIA
PREVIENE EL RETARDO MENTAL
La FA es un aminoácido esencial La dieta no es exenta de FA, sino con control
El requerimiento de FA depende de la edad
Se debe aportar de 250-500mg/día de FA (dieta normal aporta de 3000-5000mg/día)
1gr de proteína aporta 50 mg de FA
OBJETIVO: LOGRAR UN CRECIMIENTO Y
DESARROLLO NORMAL
Asegurar el aporte de las necesidades mínimas diarias de FA
Suministrar la tirosina necesaria (aminoácido esencial en PKU)
Mantener los niveles de FA en sangre dentro de los rangos normales o seguros
Valoración nutricional: igual a un niño no PKU. Valoración antropométrica (referencia tablas OMS 2007) y anamnesis alimentaria
Cálculo de requerimientos: calórico, proteico, FA, TIR y micronutrientes.
Suplementar: Ca, Fe, Zn
¿CÓMO SE ALIMENTA UN NIÑO CON PKU?
DESDE EL NACIMIENTO HASTA 6 MESES:
LACTANCIA MATERNA / FÓRMULA INFANTIL
+FÓRMULA EXENTA DE FA
Las cantidades de fórmula sin FA dependerá del valor sanguíneo de FA
¿CÓMO SE ALIMENTA UN NIÑO CON PKU?
A PARTIR DE LOS 6 MESES:
LACTANCIA MATERNA / FÓRMULA INFANTIL +FÓRMULA LIBRE DE FA +
ALIMENTACIÓN COMPLEMENTARIA
¿CÓMO SE ALIMENTA UN NIÑO CON PKU?
ALIMENTOS PERMITIDOS ALIMENTOS CON
CONTENIDO MODERADO DE FA
ALIMENTOS PROHIBIDOS
FRUTAS
VEGETALES
CEREALES (almidón de maíz, tapioca)
ACEITE
MANTECA/ MARGARINA
SIN GRASAS TRANS
AZÚCAR
MERMELADA
CONDIMENTOS
NATURALES (HIERBAS)
ALGUNOS VEGETALES
(arvejas, choclo, espinaca, brocoli, repollito de bruselas, coliflor)
TUBÉRCULOS (papa,
boniato) ALGUNOS CEREALES
(arroz, harina de maíz, fideos de arroz)
CREMA DE LECHE
LÁCTEOS (leche, yogur,
quesos) CARNES DE TODO TIPO
(roja, blanca, embutidos, fiambre, vísceras, etc)
PESCADOS DE TODO TIPO HUEVO LEGUMINOSAS (lentejas,
garbanzos, porotos) FRUTOS SECOS ALIMENTOS CON
ASPARTAMO (ej. Refrescos y alimentos dietéicos)
¿CÓMO SE ALIMENTA UN NIÑO CON PKU?
GABAS PARA PKU
ASPECTOS que promueven la intervencion
PSICOLOGICA en el PACIENTE CON
FENILCETONURIA
ASPECTOS que promueven la intervencion
PSICOLOGICA en el PACIENTE CON
FENILCETONURIA
El anuncio del
DIAGNOSTICO de PKU, como cualquier enfermedad
crónica, produce unimpacto familiar y numerosas
interrogantes
El anuncio del
DIAGNOSTICO de PKU, como cualquier enfermedad
crónica, produce unimpacto familiar y numerosas
interrogantes
Afloran en los padres sentimientos de sorpresa, incertidumbre, inseguridad. Lo cual lleva un proceso para que se pueda
ASUMIR y ACEPTAR la ENFERMEDAD
Afloran en los padres sentimientos de sorpresa, incertidumbre, inseguridad. Lo cual lleva un proceso para que se pueda
ASUMIR y ACEPTAR la ENFERMEDAD
EVALUACION DEL DESARROLLO
NEUROPSICOLOGICO• controlar el desarrollo psicomotor• la evolución del lenguaje• el desarrollo intelectual• el rendimiento y la socialización
EVALUACION DEL DESARROLLO
NEUROPSICOLOGICO• controlar el desarrollo psicomotor• la evolución del lenguaje• el desarrollo intelectual• el rendimiento y la socialización
ENTREVISTASCAJA DE JUEGO
PRUEBAS PSICOMETRICASSEGUIMIENTO
ENTREVISTASCAJA DE JUEGO
PRUEBAS PSICOMETRICASSEGUIMIENTO
El desarrollo psíquico del niño afecto de PKU no presentará problemas especiales si la detección ha sido precoz , la dieta correcta y el acompañamiento y sostén del equipo de salud y familiar es adecuado …
•La DIETAImportancia de la alimentación en
todos los ámbitos (PERSONAL- FLIAR-SOCIAL)
• CONTROL METABOLICO (extracion de sangre)
•La DIETAImportancia de la alimentación en
todos los ámbitos (PERSONAL- FLIAR-SOCIAL)
• CONTROL METABOLICO (extracion de sangre)
Atención Psicológica individual7 pacientes
Atención Psicológica individual7 pacientes
EdadesEntre los 4 meses y los 2 años y medio
EdadesEntre los 4 meses y los 2 años y medio
PAUTAS EVOLUTIVAS
PAUTAS EVOLUTIVAS
EVALUACION DEL DESARROLLO (Bayley) Índice Mental Índice Psicomotriz Índice Socialización
EVALUACION DEL DESARROLLO (Bayley) Índice Mental Índice Psicomotriz Índice Socialización
ORIENTACION FAMILIAR
• Hábitos alimenticios• Sobreprotección• Limites• Vinculo con pares•Juego
• Hábitos alimenticios• Sobreprotección• Limites• Vinculo con pares•Juego
•Alimentación•Sueño•Chupete•Mamadera•Cohabitación•Colecho• Control de esfinteres• Lenguaje
•Alimentación•Sueño•Chupete•Mamadera•Cohabitación•Colecho• Control de esfinteres• Lenguaje
Todos dentro de los parametros de NORMALIDAD
IDM = 5 Promedio BajoIDP = 2 Promedio BajoIDS = 2 por debajo de lo esperado
2 pacientes son PROMEDIO en las 3 areas en esta INSTANCIA
Todos dentro de los parametros de NORMALIDAD
IDM = 5 Promedio BajoIDP = 2 Promedio BajoIDS = 2 por debajo de lo esperado
2 pacientes son PROMEDIO en las 3 areas en esta INSTANCIA
PKUCONTROL BIOQUIMICO / VULNERABILIDAD SOCIAL
PKUCONTROL BIOQUIMICO / VULNERABILIDAD SOCIAL
3 femenino - 1 de 17 años - Casmu - 1 de 15 años – BPS - 1 de 5 años - ASSE
4 varones - 1 de 7 años - ASSE - 1 de 9 años - ASSE - 1 de 10 años - Rivera - 1 de 22 años - ASSE
PACIENTES CON PKU DE DIAGNOSTICO SINTOMÁTICO
OTRAS ENFERMEDADES METABOLICAS
Trastorno en la B oxidación de ácidos grasos de cadena media: 2 (ASSE)
Glucogenosis 1ª: 1(A. Española) 1b: 2 (ASSE)
Galactosemia: 2 (FEMI) Acidemia Metil malónica: 2 (CASMU-FEMI) Sindrome de Smith Lemily Opitz: 1(Casa de Galicia) Enf. Mitocondrial: 1 (FEMI) Glutarica 1: 1(ASSE)
DEFICIENCIA DE VITAMINA B12 (SUMMUN)
Anomalías nutricionales maternas detectadas por PNN
PKU
PKU: Continuar mejorando el estudio sistemático de las HPA para deficiencia de BH4 y de DHPR.
Nuevas perspectivas terapéuticas.
Actividades con la familia: reunión periódica, disponibilidad de alimentos.
Políticas sociales y alimentarias.
Capacitación del equipo.
Objetivos a futuro
Con los avances del conocimiento científico
Con los recursos con los que dispone el Uruguay
Con la experiencia adquirida
Es fundamental continuar consolidando el sistema de pesquisa neonatal
en todas sus áreas
