Bayi yang dilahirkan dengan jumlah jari tangan 12

Kelebihan jari tangan pada bayi merupakan kelainan yang diturunkan oleh bapaknya

Memahami segala hal yang berhubungan dengan gen dan pewarisan sifatMengetahui Hukum Mendel I dan IIMengerti serta memahami kelainan-kelainan dalam pewarisan sifat (salah satunya polidaktili)

Kromosom, DNA, Gen

Kromosom tersusun dari DNA dan protein. DNA molekul panjang yang menyimpan informasi genetik. Gen adalah bagian dari DNA. Dalam tiap gen terdapat informasi mengenai suatu karakter. gen unit instruksi untuk menghasikan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Gen terletak pada lokus di kromosom.*

AlelAlel versi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat

Misalnya, gen A berperan dalam menimbulkan karakter pigmentasi kulit secara normal. Karena suatu hal, gen A mengalami mutasi sehingga tidak mampu menimbulkan pigmentasi (gen A termutasi menjadi a).*

Memprediksi kemungkinan pewarisan diagram silsilah (diagram pedigree) Gen dibawa dalam kromosom? Sifat gen?Apakah seseorang dapat menjadi pembawa (karier)?

Mengindentifikasi apakah gen dibawa dalam kromosom seks (genosom: X atau Y) atau kromosom non-seks (autosom), bersifat dominan atau resesif, seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) ke generasi berikutnya.*

Hukum Mendel I (Hukum Segregasi)Persilangan monohibrid

Anggota pasangan alel akan bersegregasi (terpisah) selama proses pembentukan gamet dan akan menyatu lagi secara acak (distribusi acak) pada saat fertilisasi, sehingga sebagian gamet akan berisi gen ibu asli lainnya berisi gen ayah asli*

Hukum Mendel II (Hukum Pengelompokan Bebas)Persilangan dihibrid

gen pada berbagai lokus akan bersegresi (terpisah) dengan bebas satu sama lain. Yaitu: jika dua pasang gen atau lebih saling berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas. Syaratnya, gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama.Lebih sederhana mengekspresikan konsep bahwa sifat-sifat diwariskan secara bebas.*

Kelainan Pewarisan Sifat(Kelainan Genetik)Kelainan genetik disebabkan mutasi gen

Mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat.Dikelompokkan menjadi tiga kategori, gangguan gen tunggal (disebabkan perubahan DNA untuk satu alel), ganguan multifaktorial (perubahan gen dan faktor lingkungan), serta abnormalitas kromosom*

Gangguan Gen Tunggal (Medilian)Dijelaskan dengan pola pewarisan menurut Mendel:Autosomal dominan (ex: polidaktili, akondroplasia)Autosomal resesif (ex: albino, kondrodistrofi)Terkait seks atau terbatas seks

Pada pewarisan autosomal dominan, mutasi satu gen dari satu pasang alel menghasilkan gambaran fenotip atau ciri yang berbeda. Dengan kata lain, hadirnya gen dominan dalam genotip menyebabkan penampakan sifat.Pada pewarisan autosomal resesif, suatu gen yang terkena dari satu pasang alel tidak cukup untuk menimbulkan gambaran fenotip ciri tertentu.*

Kriteria Autosomal DominanKriteria lainnya...Laki-laki atau perempuan, frekuensi munculnya ciri akan sama banyakAkan muncul pada setiap generasi

paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri ini (kecuali mutasi baru)perkawinan homozigot-normal menghasilkan semua keturunan yang memiliki ciri tersebutperkawinan heterozigot-normal mengahasilkan 50% keturunan dengan ciri tersebut, dan sebagain besar individu yang menunjukkan ciri ini akan merupakan heterozigot

*

Kriteria Autosomal ResesifLaki-laki atau perempuan, frekuensi munculnya ciri akan sama banyakSupaya ciri muncul maka kedua orangtua harus merupakan pembawa (ex: Aa X Aa)Kedua orangtuanya homozigot resesif (aa X aa) 100% mempunyai ciriKedua orangtua heterozigot (Aa X Aa) 25% tidak terpengaruh, 50% sebagai karier, 25% mempunyai ciri.

Kelainan Autosom Dominan: PolidaktiliKelebihan jari tanganDilambangkan PPP dan heterozigot Pp menderita polidaktilipp normal

seorang ibu melahirkan bayi dengan jumlah jari tangan yang berlebih (12 buah). Dokter melihat ternyata jumlah jari tangan ibu normal, sedangkan ayah memiliki jumlah jari tangan yang berlebih (12 buah)

Dilihat dari kriteria penurunan autosomal dominan:Paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri ini (polidaktili) ayahCiri tersebut akan muncul pada setiap generasi bayi yang dilahirkan ibu akan menderita polidaktiliDibuktikan melalui persilangan

polidaktili merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom (autosomal dominan).

*

Kelebihan jari tangan (polidaktili) yang diderita bayi merupakan kelainan yang diturunkan oleh ayahnya

Hipotesis dibenarkan

Kromosom tersusun dari DNA dan protein. DNA molekul panjang yang menyimpan informasi genetik. Gen adalah bagian dari DNA. Dalam tiap gen terdapat informasi mengenai suatu karakter. gen unit instruksi untuk menghasikan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Gen terletak pada lokus di kromosom.*Misalnya, gen A berperan dalam menimbulkan karakter pigmentasi kulit secara normal. Karena suatu hal, gen A mengalami mutasi sehingga tidak mampu menimbulkan pigmentasi (gen A termutasi menjadi a).*Mengindentifikasi apakah gen dibawa dalam kromosom seks (genosom: X atau Y) atau kromosom non-seks (autosom), bersifat dominan atau resesif, seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) ke generasi berikutnya.*Anggota pasangan alel akan bersegregasi (terpisah) selama proses pembentukan gamet dan akan menyatu lagi secara acak (distribusi acak) pada saat fertilisasi, sehingga sebagian gamet akan berisi gen ibu asli lainnya berisi gen ayah asli*gen pada berbagai lokus akan bersegresi (terpisah) dengan bebas satu sama lain. Yaitu: jika dua pasang gen atau lebih saling berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas. Syaratnya, gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama.Lebih sederhana mengekspresikan konsep bahwa sifat-sifat diwariskan secara bebas.*Mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat.Dikelompokkan menjadi tiga kategori, gangguan gen tunggal (disebabkan perubahan DNA untuk satu alel), ganguan multifaktorial (perubahan gen dan faktor lingkungan), serta abnormalitas kromosom*Pada pewarisan autosomal dominan, mutasi satu gen dari satu pasang alel menghasilkan gambaran fenotip atau ciri yang berbeda. Dengan kata lain, hadirnya gen dominan dalam genotip menyebabkan penampakan sifat.Pada pewarisan autosomal resesif, suatu gen yang terkena dari satu pasang alel tidak cukup untuk menimbulkan gambaran fenotip ciri tertentu.*paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri ini (kecuali mutasi baru)perkawinan homozigot-normal menghasilkan semua keturunan yang memiliki ciri tersebutperkawinan heterozigot-normal mengahasilkan 50% keturunan dengan ciri tersebut, dan sebagain besar individu yang menunjukkan ciri ini akan merupakan heterozigot

*polidaktili merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom (autosomal dominan).

*