Populasyon Genet

7/30/2019 Populasyon Genet

1/36


2/36

POPULASYON GENET


3/36

Populasyon:Bir blgede bulunan insantopluluudur.

Populasyonlardaki farkl organizmalarn

gen sklklarnn allmas, populasyongenetiidir.

Gen skl:Belli bir populasyonda, birgenin alellerinden birinin yzdesidir.


4/36

Myotonik Distrofi skl

Bat Avrupa ve Kuzey Amerikada: 1/8000

Japonyada:1/ 20.000

Kanadada: 1/ 475


5/36

Fenilketonuria skl

svete 1/ 30.000 iken

Trkiyede skl: 1/ 2600


6/36

Kodominantlk durumunda gensklnn hesaplanmas:

Kodominantlkdurumunda gen sklnnhesaplanmas olduka kolaydr. nk

genotip fenotipe eittir.rnek :100 kiilik bir populasyonda 32

MM, 50 MN ve 18 NN kan guruplu kiiolduunda M ve N alellerinin skl neolur?


7/36

Cevap:32 MMde 64 M aleli vardr.50 MNde 50 M aleli vardr.

Toplam M aleli 114olur.

100 bireyden oluan bu lokusta 200 alelolduuna gre;

M aleli skl 114/200= 0,57= %57dir.Benzer hesapla N alelinin skl 0,43

yani %43dr.


8/36

1908 ylnda bir birlerinden bamszngiliz matematiki Hardy ile Almandoktor Weinberg alel sklklarn

hesaplamak iin bir forml gelitirdiler.Hardy- Weinberg yasas iin u koullar

gereklidir:

Hardy- Weinberg yasas:


9/36

1. Populasyon rnekleme hatalarnn

nemsenmeyecei kadar snrszbyktr.

2. Bu populasyonda evlenmeler rastgeledir.3. Herhangibir genotipin dierinestnl yoktur.

4. Gen skln deitiren etmenler yoktur.


10/36

Toplumdaki otozomal resesif gen skllarnnhesaplanmasna ilikin u kurallar vardr:

a. Toplumdaki herhangibir OR alel tarafndanoluturulan hastaln skl, o resesif alelin

toplumdaki sklnn karesine eittir.b. Heterozigotlarn skl, bir alel sklnndier alel skl ile arpmnn iki katna eittir.


11/36

rnein toplumdaki bir B loksnn Bve b alelleri olsun:

B alelinin skl % 80,b alelinin skl% 20 olsun:

Bu durumda kiinin bb genotipindeolma olasl nedir?

Kii 0.2 olaslkla b alelini anneden,yine0.2 olaslkla b alelini babadanalacaktr.

Yani: 0.2 X 0.2= 0.04 olaslkla bbgenotipinde olacaktr.


12/36

Kiinin tayc olma olasl nedir?

Kii B alelini 0.8 olaslkla anneden,balelini ise 0.2 olaslkla babadanalacaktr.

Yine B alelini 0.8 olaslkla babadan, balelini 0.2 olaslkla annedenalacaktr.Yani:

2 X 0.8 X 0.2 = 0.32 olaslklaheterozigot olcaktr.


13/36

imdi bu yasay simgelerle gsterelim:

Populasyondaki bir dominant B

alelinin skl: p

Populasyondaki bir resesif b alelinin

skl: qB ve b alelleri birlikte bir zellii

oluturduklarndanp+q=1dir.


14/36

Heterozigot Bb evliliklerinden; BB, Bb,bb genotipleri oluacandan, bu genotiplerin

toplumdaki skl yle olur:

Gametler p (B) q (b)

p (B) p2 BB pq Bb

q (b ) pq Bb q

2

bb

p2 BB : 2pq Bb : q2 bb


15/36

Hardy- Weinberg eitlii:

p2 +2pq+ q2 = (p+q)2 = 1


16/36

Alel skl bilindiinde, genotip sklnnbulunmas :

D alelinin gametlerdeki skl : % 70 ise

d alelinin gametlerdeki skl : % 30dur


17/36

p + q = 1 olduundan p aleli skl = 0.7

q aleli skl = 0.3

F1kuanda :

Homozigot Dominant Genotip Skl :

DD = 0.7 x 0.7 = 0.49dur.

Homozigot Resesif Genotip Skl :

dd = 0.3 x 0.3 = 0.09dur.

Heterozigot Genotip Skl se :

Dd x Dd = (0.7x0.3) + (0.7x0.3) = 0.42dir


18/36

Bir sonraki kuakta ne olur ?F1kuann %49 DD , %9 dd ,

%42 Dd bireyleri birbirleri ilerasgele evleniyorlar.


19/36


20/36

Alel sklklar bilinmediindetayc skl nasl hesaplanr?

Hastalk sklklarndan hesaplanr.


21/36

rnek :Kistik fibrozisin Kozaklarda skl 1/2000

olduuna gre tayclarn skl ne olur?zm: 1/2000 homozigot resesiflerin

orandr yani q2dir.

q2 =1/2000 = 0,022 = q alelinin skl.p + q = 1p = 1- q = 1- 0,022= 0,978tayc skl = 2pq = 2 (0,978) ( 0,022) =

0,043 = % 4,3 ya da 1/23tr.


22/36

Otozomal dominat dzensizliklerdealel skl:

Homozigot OD hastalklarnn toplumdaolduka seyrek grlmesi nedeniyle q2olduka kk bir say olup, ihmal edilebilir.Bu nedenle; 2pq + q2hastalk skl iken,q2nin ihmal edilmesi nedeniyle:

Alel skl = ( 2pq + q2 )/2 olur..


23/36

2pq daki p deeri 1 eyakndr.Dolaysyla

2pq= 2q gibi deerlendirilir ve qdeerini bulmak iin hastalk skln2 ye blmek yeterlidir.


24/36

Familial hiperkolestorelemianntoplum skl 1/500 dr.

Mutant alelin skl ne olur?

1/ 500= 0.002

0.002/ 2= 0.001 olur.


25/36

oklu alellerde gen skl

ABO kan gruplarnn 3 aleli var:

P(A) + q(B) + r( O) =1

( P + q + r )2

= 1P2 ( AA) + 2pq (AB) +2pr (AO) + q2

(BB) +2qr (BO) + r2 (OO) = 1


26/36

rnein .A (p)= 0.38

B (q) = 0.11

0(r) = 0.51 ise fenotipsklklar ne olur?


27/36

AA= p2=( 0.38)2= 0.14

A0= 2pr= 2 (0.38 x 0.51) = 0.38

A fenotipi skl:0.14 + 0.38 = 0.52 olur


28/36

Xe bal genlerde alel sklnnhesaplanmas


29/36

Erkeklerde, tek X kromozomunun

bulunmas nedeniyle (hemizigot),hastalkskl alel sklnaeittir.


30/36


31/36

Erkek X+ normal grl p= 0.92

Xrk renk kr q = 0.08

Dii X+X+ normal p2=(0.92)=

0.846

X+Xrktayclar

2pq=2x0.92x0.08=0.147


32/36

Xrk

Xrk

renk kr kadn skl q2

=(0.08)2 = 0.0064


33/36


34/36

Gen Skln Deitirmeye YnelikEtmenler:

Hardy- Weinberg yasas, toplumlarda genskln deitirmeye ynelik etmenlerbulunmaddurumlarda geerlidir.

d l d t l l d ki kl kl


35/36

u durumlarda toplumlardaki gen sklklardeimektedir (q artmaktadr)

Taze Mutasyonlar

Doal seimler

Genetik kayma

Gler

Rasgele olmayan evlilikler

Akraba evlilikleri


36/36

Documents

Populasyon Genet