Dra. Cecilia Di VirgilioMdica Esp. en Psiquiatra y Psicologa Infanto-Juvenil

Trastornos del Desarrollo Infantil

Generalidades Cuadros Clnicos Mtodos de Screening y Diagnostico Estado actual de los conocimientos Una mirada al futuro

Centro Modelo Portal Mir La Plata, Bs.As, Argentina portalmiro@yahoo.com.ar www.portalmiro.com.ar www.portalmiro.blogspot.com

Los Trastornos del Desarrollo Infantil son un grupo de diversoscuadros clnicos, de origen neurobiolgico, con etiologas mltiples y todava hoy no bien conocidas, con gran variabilidad en su presentacin, distintos niveles de severidad, y manifestaciones principalmente a nivel conductual. Es un contnuo de manifestaciones y problemas neuro-conductuales y cognitivos, que incluyen -entre otros- los sntomas centrales de estos trastornos que son la trada clsica de: 1) Dificultades en la socializacin 2) Alteraciones en la comunicacin verbal y no verbal 3) Patrn restrictivo y repetitivo de conductas e intereses

Caractersticas Clnicas Los sntomas principales de estos trastornos afectan el campo de la socializacin, la comunicacin y el comportamiento. Los signos clnicos suelen presentarse hacia los 3 aos de edad pero el desarrollo del lenguaje tpico podra retrasar la identificacin de los sntomas. Las dificultades en los campos social y de la comunicacin ya pueden observarse entre los 6 y los 12 meses de edad. El diagnstico muestra heterogeneidad en el fenotipo clnico, la gravedad, y el tipo y frecuencia de los sntomas. Los trastornos de este grupo (de este espectro clnico) tienen criterios diagnsticos caractersticos, edades de reconocimiento de los sntomas que se asocian a caractersticas clnicas y del desarrollo, tratamientos del desarrollo estndar y evolucin del desarrollo usual.Intramed. Autismo:una puesta al da

Diversas manifestaciones en el desarrollo de un nio/a que denotan o evidencian que tienen un patrn de desarrollo no-tpico

DIVERSOS CUADROS CLNICOS VARIABILIDAD EN SU PRESENTACIN ENTIDADES MUY DIFERENTES ENTRE S pero que tienen caractersticas en comn (trada sintomtica) y cumplen con los criterios diagnsticos PATRN DE DESARROLLO INUSUAL con desviaciones de lo TPICO HETEROGENEIDAD DEL FENOTIPO CLNICO DISTINTOS NIVELES DE AFECTACIN en cuanto a la gravedad, tipo y frecuencia VARIABILIDAD INTERSUBJETIVA dentro de un mismo diagnstico y en diferentes edades

Hace 25 aos se identificaban 1 caso de Autismo por 2.500 nios Actualmente se acepta que es de 1 caso cada 170 250 nios (entendiendo que estas cifras actuales incluyen todo el espectro, desde los casos leves a los de alto funcionamiento)TGD/TEA es 3 4 veces mas frecuente en varones que en mujeres En S. de Asperger la relacin es de 8:1 (hombres/mujeres) El S. de Rett afecta casi universalmente a mujeres En el Desintegrativo se presenta por igual en ambos sexos En familias con un hijo/a con autismo muchas veces se identifican casos menores en otros miembros que se incluyen en el fenotipo autistico (diferente expresin gentica de estos problemas)

Historia y evolucin de los conocimientosLeo Kanner EEUU,1943, primero en describir y diferenciar este trastorno, 11casos Hans Asperger Austria,1944. Pediatra viens, escribe su tesis doctoral (en alemn) y describe 4 casos que llam psicopata autstica En los aos 50 se hablaba de el autismo como trastorno psicogeno, nico, producto de los deficitarios tratos maternos y los relacionaban con las Psicosis A partir de los 70 los estudios posteriores desecharon aquellas nociones,y se los empez a entender como trastornos del desarrollo de ciertas capacidades infantiles (sociales,comunicacin e imaginacin) y mas tarde, las clasificaciones internacionales los ubicaron en ejes ligados al desarrollo, como el retraso mental. En los 80 surgi la hipotesis de la teora de la mente. En los90 la hipotesis del autismo como una disfuncin ejecutiva. En los 2000 la cognicin social y sus bases cerebrales y actualmente hacia la explicacin desde la neurociencia cognitiva del desarrollo, las teoras que intentan explicar 1988, Londres, conferencia para revisar la descripcin de Asperger- 1991 Uthafrith traduce oficialmente la tesis de Asperger y comienza a conocerse en el mundo. TEA en los ltimos aos (L. Wing y J. Gould) como nocin dimencional, de un contnuo, de un espectro de cuadros que se agrupan, con diferentes niveles de gravedad 1993 CIE 10 (para los europeos) y en 1994 DSM IV (para los americanos) empieza a ser entidad clnica, como TGD que en realidad no es la correcta traduccin generalizados sino que sera profundos (PPD) y a partir de ah se empezaron a individualizar distintos tipos dentro de los TGD. 2001 CIF inclusin de Tastornos como el Autismo y pueden ser considerados oficialmente que presentan una discapacidad

Manuales de Uso Internacional

DSMManual diagnstico y estadstico de los trastornos mentales (Asociacin de Psiquiatra Americana)Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (American Psychiatric Association)

CIEClasificacin estadstica internacional de enfermedades y otros problemas de salud(OMS)International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, ICD (OMS) En1952 surgi la primera edicin DSM-I como una variante del CIE-6. Actualmente el DSM-IV (1994) y DSM IV TR (2000)(4 edicin revisada) y la versin CIE-10.

Trastornos Generalizados del Desarrollo para el futuro DSM V (2012)El trastorno autista se convierte en el nico diagnstico posible de la actual categora diagnstica TGD y pasa a llamarse Trastorno del Espectro de Autismo. El cambio de nombre trata de enfatizar la dimensionalidad del trastorno en las diferentes reas que se ven afectadas y la dificultad para establecer lmites precisos entre los subgrupos.. Eliminar el resto de categoras diagnsticas (Sndrome de Asperger y TGD-NE, entre otras) Sacar explcitamente el Sndrome de Rett de los actuales TGD. Los criterios diagnsticos del futuro Trastorno del Espectro de Autismo (TEA)cambian respecto a los actuales: se propone fusionar las alteraciones sociales y comunicativas, mantenindose el criterio referido a la rigidez mental y comportamental. El diagnstico se completar especificando algunas caractersticas de la presentacin clnica (severidad, competencias verbal) y caractersticas asociadas (presencia de trastornos genticos asociados, discapacidad intelectual, epilepsa) y ofrecer ejemplos sobre los sntomas en diferentes rangos de edad o de competencia verbal.

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Las evidencias cientficas actuales plantean como causas la MULTIFACTORIALIDAD una compleja interaccin de factores genticos y ambientales

Factores/Noxas

PRENATALES

PERINATALES

POSTNATALES

Sustrato orgnico(neuroanatmico/neuroqumico)

CEREBRO EN DESARROLLO

Funciones/AreasMOTORA LENGUAJE APRENDIZAJE COGNICIN CONDUCTA ATENCIN

Paradigmas/Entidades ClnicasParalisis Cerebral Trastornos Especficos del Lenguaje Disfasias,Trastorno Semantico Pragmtico,etc Trastornos Especficos del Aprendizaje Dislexias, Discalculias,Disgrafias, etc Retraso Mental Trastornos de Conducta TDAH,TND,TOC,Tics,etc Trastorno por Deficit de Atencin TDA ADD TEA

SOCIALIZACIN

Trastornos del Espectro Autista

NO EXISTE EVIDENCIA DOCUMENTADA DE MODO CIENTIFICO QUE PRUEBE QUE LOS FACTORES AMBIENTALES ESTUDIADOS SEAN POR S MISMOS CAUSANTES DE AUTISMO

AL CONTRARIO, LOS EXPERTOS CONSIDERAN HOY AL AUTISMO COMO EL MAS GENETICO DE LOS TRASTORNOS NEUROPSIQUIATRICOS DE LA INFANCIA

A favor de factores genticos intervinientes:

80% de probabilidades si un gemelo autista que el otro tenga TEA 3% de hermanos ( 0 a 24% en mellizos) que tengan un TEA En el 5 10% de los casos se identifican trastornos genticos ( duplicaciones del cromosoma 15 , esclerosis tuberosa, fragilidad del cromosoma x, fenilcetonuria, neurofibromatosis, etc) En Rett est comprobada la alteracin gentica del gen MECP 2 En estudios de familias con al menos 2 hijos con autismo se identificaron marcadores genticos en diversos cromosomas (2q, 7q, 13q, 16p,17q, X, etc) Se reconocen hoy 15 o ms genes implicados

Pero hasta el momento actual

no existe ningn marcador biolgico nico o un test especfico para el diagnstico de los trastornos del espectro autista, por lo que el diagnstico se basa en el juicio clnico de los profesionales especializados, en los criterios diagnsticos de uso internacional, y en el apoyo de varios instrumentos de evaluacin.

Un reciente estudio americano revis1.300 familias con el diagnstico de autismo en uno de sus miembros:La edad media del diagnstico eran los 6 aos de edad, a pesar de que los padres tenan preocupaciones claras de que algo no iba bien a los 18 meses, y antes de los 2 aos haban consultado a un profesional. La gran mayora de las familias recibe el mensaje inicial de no preocuparse y de que las cosas se normalizarn, y por lo general, se retrasa la derivacin a los servicios profesionales hasta dos aos despus. Una vez alcanzada la derivacin a servicios especializados, el proceso de evaluacin y realizacin del diagnstico es largo e irregular y puede tardar en realizarse varios aos. Entre otras, las razones para ello son el miedo a etiquetar o estigmatizar al nio y a la familia, y la falta de habilidades e instrumentos especficos para el diagnstico de estos trastornos (sobre todo del extremo menos severo).

LAS FAMILIAS SON LAS PRIMERAS EN DETECTAR SIGNOS DE ALARMA EN EL DESARROLLO DE SU HIJO/A DESDE LAS PRIMERAS SOSPECHAS DE LA FAMILIA HASTA QUE OBTIENEN UN DIAGNOSTICO PASAN 2 AOS Y 2 MESES LA EDAD MEDIA DEL DIAGNOSTICO DE LOS TEA ES CASI LOS 5 AOS EL DIAGNOSTICO DE LOS TEA ES FRUTO DE LOS SERV. ESPECIALIZADOS PRIVADOS QUE ACUDEN LAS FAMILIAS Y NO DE LOS SERV. DE ATENCIN PRIMARIA AUNQUE LAS FAMILIAS ACUDEN A SERV. PUBLICOS, LA MAYORIA DE LOS DIAGNOSTICOS MAS ESPECIFICOS DE REALIZAN EN SERV. PRIVADOS (INCLUYENDO AQU TAMBIEN LAS ASOCIACIONES DE FAMILIARES DE PERSONAS CON AUTISMO) AUN HOY EXISTE FALTA DE INFORMACION DE LA MAYORIA DE LOS PEDIATRAS Y PROFESIONALES DE ATENCION PRIMARIA PARA DETECTAR LOS PROBLEMAS DEL DESARROLLO EN FORMA TEMPRANA

Manual de Apoyo para la Deteccin Precoz de los Trastornos del Espectro Autista, Autismo Burgos. Grupo de Estudio de los TEA del Instituto de Salud Carlos III. Informe sobre la Demora Diagnostica de los TEA (2004)

El objetivo de la evaluacin diagnstica de los Trastornos del Desarrollo es: realizar un diagnstico temprano y acertado, realizar un despistaje orgnico, detectar enfermedades asociadas, evaluar las necesidades de la familia, yLa importancia del diagnsticoteraputicas realizar las recomendaciones temprano y el aumento en los casos detectados individualizadas. hacen necesario el conocer y manejar de forma adecuada los criterios diagnsticos de estos trastornos y evitar la prdida de tiempo. El diagnstico y la intervencin temprana son necesarios para planificar de forma adecuada las intervenciones educacionales, familiares, mdicas y sociales.

La deteccin y el diagnstico precoces permitirn disear tratamientos para alterar el curso del comportamiento temprano y el desarrollo cerebralLa frecuencia de estos trastornos aumenta con el tiempo y las tasas actuales rondan los 60 casos por cada 10.000 nios

Los autores se centran en la prevalencia de los trastornos del especto autista y las posibles causas de los cambios de la prevalencia. Aunque las estimaciones varan, la prevalencia parece haber aumentado en gran medida desde la dcada de 1960, cuando las tasas solo incluan el trastorno autista.

Desde hace 20 aos, tanto en EE.UU. como en Europa las tasas de prevalencia variaron desde los 5 a los 72casos/10.000 hijos. La prevalencia del trastorno de autismo es de 10-20/10.000 hijos.10 MAY 10 | Etiologa, clnica, diagnstico y tratamiento Autismo: una puesta al da La deteccin y el diagnstico precoces permitirn disear tratamientos para alterar el curso del comportamiento temprano y el desarrollo cerebral.

ancia actual acerca de los Trastornos del Desarrollo Infantil se cTrascendencia social Incidencia alta Importancia del diagnstico correcto y precoz Mejora con la intervencin temprana Posibilidad de influir en el pronstico A nivel escolar A nivel familiar A nivel social

ALARM- CDC A Autismo es prevalente L Escuchar a los padres A Actuar rpido R Referir al especialista M Monitorear la evolucin

Directrices ALARMACDC y the American Academy of Pediatrics (AAP) Las directrices ALARMA, adaptado de las declaraciones de poltica clave de la AAP y la Academia Americana de Neurologa, fueron desarrollados para establecer las prcticas habituales entre los mdicos, para simplificar el proceso de seleccin, y para garantizar que todos los nios reciban exmenes de rutina y las intervenciones apropiadas y oportunas. La vigilancia del desarrollo se debe realizar en todas las visitas del nio sano desde la infancia hasta la edad escolar, y en cualquier edad a partir de entonces, si existen temores sobre la aceptacin social, de aprendizaje o comportamiento.

(CENTERS FOR DISEASA CONTROL AND PREVENTION) Prevalencia

CDC

En los Estados Unidos los TEA afectan entre 1 de cada 80 y 1 de cada 240 nios con un promedio de 1 de cada 110 En todos los grupos raciales, tnicos y socioeconmicos 4 a 5 veces mayor de que afecten a nios que a nias Si 4 millones de nios nacen en los Estados Unidos cada ao, aproximadamente 26,670 de ellos recibirn en algn momento un diagnstico de TEA. Si se considera que la tasa de prevalencia no ha variado en las ltimas dos dcadas, podemos calcular que alrededor de 560,000 personas de 0 a 21 aos de edad tienen un TEA. Estudios en Asia, Europa y Norteamrica han identificado a personas con TEA con una prevalencia aproximada de entre un 0.6% hasta alrededor del 1%. Aproximadamente 13% de los nios tienen una discapacidad del desarrollo, que puede ir desde discapacidades leves como dificultades del habla y del lenguaje hasta graves discapacidades del desarrollo, como discapacidad intelectual, parlisis infantil y autismo.

CDC Factores de riesgo y caractersticasLos estudios han mostrado que en los gemelos idnticos, si un nio tiene un TEA, el otro estar tambin afectado en un 60 a 96% de las veces. En los mellizos, si un nio tiene un TEA, el otro 0 a 24%. Para los padres de un nio con un TEA, hay una probabilidad de 2 a 8% de que tengan otro hijo con patologa del espectro. Se calcula que alrededor del 10% de los nios con TEA tienen un trastorno gentico, neurolgico o metablico identificable, como el sndrome del cromosoma X frgil ,etc. A medida que aprendamos ms sobre gentica, es probable que aumente el nmero de nios con TEA y una alteracin gentica identificable. Un estudio publicado por los CDC en el 2009 encontr que: -Del 30 al 51% (un promedio de 41%) de los nios con un TEA tambin tenan una discapacidad intelectual (coeficiente de inteligencia