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Precedenti gravidanze e malattie genetiche
Diapositive rivedute e corrette il 15 Settembre 2010
Precedenti gravidanze• Raccomandazione
– Valutare la storia riproduttiva della donna– Se la donna ha avuto 3 o più aborti spontanei, oppure un parto
prematuro, un neonato con restrizione della crescita fetale, un nato morto, o un parto cesareo: o prendere adeguati provvedimenti per identificare la possibile
causa e individuare l’eventuale trattamento o fornire indicazioni sul rischio di ricorrenza dell’evento
• Perché– Alcune cause di precedenti esiti avversi della riproduzione
possono essere affrontate con adeguati trattamenti, cambiamenti dello stile di vita o suggerire la necessità di una consulenza genetica
Malattie genetiche• Raccomandazione
– Identificare attraverso l’anamnesi personale e familiare i fattori di rischio per malattie genetiche
– Raccomandare una consulenza con uno specialista in genetica medica, se necessario o in caso di dubbio
– Prescrivere lo screening per emoglobinopatie in presenza di indici anormali all’emocromo
– Informare anticipatamente la coppia sugli screening prenatali per la sindrome di Down e per le malformazioni
– Informare sullo screening per la fibrosi cistica
Aggiornamento: 6 Dicembre 2009
Malattie genetiche• Perché
– Alcuni accertamenti, guidati dall’anamnesi familiare, possono definire la probabilità di una malattia genetica nella futura prole in modo accurato e consentire ai futuri genitorio se risultano positivi, di affrontare con maggiore consapevolezza
una gravidanzao se risultano negativi, di essere tranquillizzati su paure inesistenti
– La coppia informata correttamente prima della gravidanza sulle moderne tecniche di screening e di diagnosi prenatale può prendere decisioni sul proprio futuro riproduttivo in maggiore autonomia, maggiore responsabilità e minore ansietà.
Come sospettare nella coppia un rischio più elevato di avere un bambino con una malattia genetica
1. Domande mirate sull’anamnesi personale, riproduttiva e familiare (albero genealogico) permettono di identificare situazioni di rischio
2. Uno o entrambi i partnera. Presenta una malattia genetica clinicamente evidente,
diagnosticata o nob. Presenta un’alterazione a specifici esami di laboratorio
3. La futura madre ha un’età riproduttiva avanzata
Valutazione dell’anamnesipersonale e familiare
• Anamnesi personale di entrambi i partner, tra cui:– Segnali di malattie genetiche o congenite nell’anamnesi personale– Gruppo etnico di appartenenza dei futuri genitori– Consanguineità tra i futuri genitori– Due o più aborti precedenti o sterilità non spiegata – Presenza o sospetto di malattia genetica nelle precedenti
gravidanze• Anamnesi familiare, di entrambi i partner:
– Presenza o sospetto di malattia genetica nei familiari
Aggiornamento: 6 Dicembre 2009
Quando sospettare una condizione genetica o a componente genetica in precedenti gravidanze o in famiglia
• Presenza nella donna o suo partner, loro familiari stretti, precedenti gravidanze di :
– Malattie diagnosticate o sospettate di origine genetica (es.: talassemia, emofilia, fibrosi cistica, distrofia muscolare, malattie metaboliche)
– Malformazioni, dismorfismi, statura molto bassa– Ritardo mentale – Cecità o sordità da causa sconosciuta– Nati morti o deceduti nei primi mesi/anni di vita da causa sconosciuta– Aborto ricorrente (entrambi i componenti della coppia)– Malattie progressive e invalidanti, con senza ricoveri prolungati
Aggiornamento: 6 Dicembre 2009
Gruppo etnico e malattie genetiche
Gruppo etnico Malattia Frequenza portatori
Ebrei Ashkenazi (Europa centro-nord)
Tay-Sachs 1 su 25
Disautonomia familiare 1 su 30
Malattia di Canavan 1 su 40
Anemia di Fanconi 1 su 100
Gaucher, Nieman-Pick tipo A; Bloom; Mucolipidosi
Nord Europa Emocromatosi 1 su 8
Medio oriente, africani, sud-est asiatico
Deficit di G6PD 1 su 4-20
Africani Anemia falciforme 1 su 20
Medio oriente, area mediterranea, indiani, africani, sud-est asiatico,
Beta-talassemia 1 su 5-12
Cinesi, pachistani, maori e altri gruppi come la beta-talassemia
Alfa-talassemia 1 su 20Aggiornamento: 6 Dicembre 2009
Valutazione dei futuri genitori
• Esame clinico ed anamnesi personale– Identifica eventuali patologie in atto o pregresse (es.: malformazioni, NF1,
patologie sensoriali)
• Esami tradizionali di laboratorio – Emocromo e analisi Hb– Gruppo sanguigno– Altro, ma non raccomandato di routine
• Analisi del DNA– Identificano specifiche anomalie geniche, nessuna raccomandata di routine,
solo sulla base dell’anamnesi personale e familiare (dell’albero genealogico)
Aggiornamento: 6 Dicembre 2009
Età riproduttiva materna avanzata
• L’età riproduttiva avanzata è un fattore di rischio dimostrato vari esiti avversi della riproduzione (es.: infertilità, aborti spontanei, patologie della gravidanza) e per le aneuploidie cromosomiche (più note e temute), in particolare per :
– trisomia 21 (sindrome di Down), – trisomia 13 (sindrome di Patau), – trisomia 18 (sindrome di Edwards) – 47,XXY (sindrome di Klinefelter)
• Rendersi conto del “rischio età materna” che non riguarda solo il problema delle anomalie cromosomiche) può aiutare la donna a non procrastinare troppo la realizzazione del suo progetto riproduttivo
Età materna eanomalie cromosomiche
Trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21, XXY, XXX ed altre anomalie
clinicamente significative
Pre
vale
nza
tra
i n
ati
pe
r 1
.00
0
< 30 anni
1 su 5002.0 2.6
53.715.8
40 anni 45 anni
1 su 380
30 anni
5.635 anni
1 su 180
1 su 63
1 su 19
Informazione anticipata sugli esami di screening e
diagnosi prenatale di anomalie congenite in
gravidanza