__________________________Hidrocefalia prenatal O carte pentru Prini a fost scris de Hydrocephalus Association, organizaie nonprofit fondat n San Francisco, California, n 1983. Misiunea noastr este de a oferi suport i consultan familiilor i indivizilor care se confrunt cu aceast problem complex, hidrocefalia. Scopul nostru este s ne asigurm c familiile/persoanele, vor primi suport personal, materiale educative cuprinztoare i acces la ngrijire medical de calitate. Aceast brour este scris n special pentru prinii care ateapt naterea copilului lor, cu intenia de a le oferi informaii despre diagnosticarea prenatal a hidrocefaliei. Broura este o complectare a crii Despre Hidrocefalie O carte pentru Prini, pe care o distribuim deasemenea. Avem credina puternic, c, prinii ce ateapt un copil i se confrunt cu adesea nfricotorul i complexul diagnostic de hidrocefalie in utero (hidrocefalie aprut intrauterin), trebuie s fie informai n privina acestei afeciuni medicale, pentru a putea lua mai apoi decizii n cunotin de cauz, privind tratamentul i ngrijirea. Din pcate, n timp ce tehnicile de imagistic mbuntite au fcut posibil diagnosticarea hidrocefaliei intrauterin, identificarea precis i prognoza pe termen lung nu sunt nc perfecionate. nelegnd c fiecare caz este unic, informaiile prezentate n aceast brour intenioneaz s dea o vedere general asupra afeciunii, fr a face judeci i recomandri pentru ngrijirea individual.

HYDROCEPHALUS ASSOCIATION SAN FRANCISCO, CA 2002

MULUMIRI Hydrocephalus Association, cu recunotin mulumete urmtoarelor persoane pentru asistena oferit n producerea acestei brouri: Recenzia editorial: Alexa Canady MD, Childrens Hospital, Detroit, MI Philip H. Cogen MD, PhD, Childrens National Medical Center, Washington, DC Michael Edwards MD, Sutter/CHS Medical Systems, Sacramento, CA Roger H. Hudgins MD, Scottish Rite Childrens Medical Center, Atlanta, GA J. Gordon McComb MD, Childrens Hospital, Los Angeles, CA David G. McLone MD, PhD, Childrens Hospital, Chicago, IL Donald H. Reigel MD, The Woodlands Foundation, Pittsburgh, PA Harold L. Rekate MD, Barow Neurological Institute, Phoenix, AZ R. Michael Scott MD, Childrens Hospital, Boston, MA Marion L. Walker MD, Primary Childrens Medical Center, salt lake City, UT Cercetare, Editare, Design: Rachel Fudge Fonduri pentru aceast publicaie au fost furnizate de ctre Fundaia Morris Stulsaft San Francisco, California

Hydrocephalus Association servind familiile, persoanele i profesionitii din 1983 870 Market Street, Suite 705 San Francisco, CA 94102 415-732-7040 Telephone 415-732-7044 Fax 888-598-3789 (Toll-free) www.HydroAssoc.org info@HydroAssoc.org

Copyright 2002 Hydrocephalus Association. Toate drepturile rezervate. Nici o parte a acestei cri nu poate fi utilizat sau reprodus n nici o form, cu nici un scop, nu poate fi stocat n nici o baz de date sau sistem de recuperare

Ce este hidrocefalia?Hidrocefalia este o acumulare anormal a lichidului cefalorahidian (LCR) n cavitile creierului denumite ventriculi. LCR este produs n plexul coroid, o grupare de esuturi ce se gsete n ventriculi. Lichidul cefalorahidian nconjoar creierul i mduva spinrii, acionnd ca o pern protectoare, mpotriva posibilelor traumatisme. LCR transport ctre creier substane nutritive i proteine dar i deeurile din esuturile ce nconjoar creierul. n condiii normale, exist o balan ntre cantitatea de LCR produs i rata sa de absorbie. Hidrocefalia este cauzat cel mai adesea de o obstrucie n calea curgerii normale a lichidului cefalorahidian dar, poate rezulta i dintr-o incapacitate de absorbie a LCR n sistemul sangvin. Din cauz c lichidul cefalorahidian este produs n mod continuu, cnd apare o astfel de interferen n curgerea normal sau n absorbie, LCR va ncepe s se acumuleze ducnd la lrgirea ventriculilor i la creterea presiunii intracraniene. Cnd blocajul are loc n interiorul ventriculilor, poart denumirea de hidrocefalie necomunicant. Dac blocajul apare n spaiul subarahnoidian (n afara ventriculilor), se numete hidrocefalie comunicant, acest lucru nsemnnd c ventriculii rmn deschii i comunic ntre ei, dar i cu spaiul subarahnoidian, doar c LCR nu poate fi absorbit n sistemul sangvin.

Cum este tratat hidrocefalia?Cel mai des utilizat procedeu chirurgical, n tratarea hidrocefaliei, este denumit shuntare, i este un procedeu prin care un sistem de tubulatur flexibil (sistem de drenaj sau shunt) este plasat n sistemul ventricular, pentru a deturna excesul de lichid cefalorahidian din punctul su de acumulare ntr-o alt parte a corpului. n cele mai dese cazuri shuntarea controleaz cu succes hidrocefalia, dar, spre deosebire de alte proceduri chirurgicale care trateaz total o boal, plasarea unui shunt nu vindec hidrocefalia. Cu excepia unor cazuri rare, hidrocefalia este o afeciune medical pe via. Componentele unui sistem de drenaj sunt denumite dup locul unde ele sunt plasate n corp. Partea tubului care este inserat n ventriculi, este denumit cateter ventricular. Dac tubul este plasat n cavitatea peritoneal (n abdomen), este numit cateter peritoneal, iar dac este plasat n prima camer a inimii (atriu), este denumit cateter atrial. O valv/supap plasat sub pielea scalpului se deschide i se nchide pentru a controla debitul de curgere a lichidului cefalorahidian n sistem i pentru a preveni ntoarcerea fluxului de lichid spinal sau snge, n ventriculi. n funcie de tipul de hidrocefalie avut, neurochirurgul va selecta o valv cu presiune sau debit care s corespund nevoilor copilului dumneavoastr.

Cauzele hidrocefalieiHidrocefalia este produs de o varietate de probleme medicale, incluznd infecii intrauterine i malformaii ale creierului. Dac hidrocefalia este prezent nainte sau la natere, este denumit hidrocefalie congenital. Multe dintre cazurile de hidrocefalie congenital sunt considerate a fi cauzate de interaciunea unor compleci factori genetici i de mediu.

Obstrucia apeductal (Stenoza) Cea mai comun cauz a hidrocefaliei congenitale este considerat a fi obstrucia apeductului cerebral (canalul lung i ngust ce unete ventriculul III de ventricului IV). Poate rezulta din ngustarea sau blocajul acestui apeduct de ctre o plas de esut, sau poate fi cauzat de o infecie, hemoragie sau tumoare. Mielomeningocelul (spina bifida), denumit i coloana deschis, este un defect de tub neural care apare n primul trimestru al sarcinii, cnd ncepe dezvoltarea coloanei vertebrale a ftului. Acest defect duce la incompleta nchidere a esuturilor i oaselor n partea de jos a coloanei vertebrale, i poate afecta dezvoltarea sistemului nervos central. Cauza este necunoscut. Majoritatea copiilor cu mielomeningocel au i hidrocefalie din cauza unei malformaii n partea superioar a tubului neural. Malformaia Chiari II este o deplasare, extindere a cerebelului prin deschiderea de la baza craniului. Aceast malformaie blocheaz curgerea lichidului cefalorahidian, afar din ventricului IV, producnd hidrocefalia. Malformaia Chiari II, care este adesea asociat cu mielomeningocelul, poate de asemenea afecta dezvoltarea altor arii ale creierului. Tumorile la copii apar cel mai adesea n partea posterioar a creierului (fosa posterioar). Pe msur ce o tumoare crete, ea poate umple sau poate exercita presiune asupra ventriculului IV, blocnd curgerea lichidului cefalorahidian i cauznd hidrocefalia. Tumorile pot de asemenea s deformeze apeductul i s cauzeze astfel obstrucia acestuia sau, s opreac ieirea fluidului spinal din ventriculul III spre ventriculul IV. De altfel, tumorile, oriunde ar aprea n interiorul ventriculilor pot bloca circulaia lichidului cefalorahidian i, pot produce hidrocefalia. Chisturile arahnoide sunt membrane pline cu lichid cerebrospinal, ele putnd s apar oriunde n creier. Unele chisturi pot fi conectate prin nite pasaje direct de ventriculi sau spaiul subarahnoidian. Ele blocheaz sau ncetinesc circulaia lichidului cerebrospinal, iar dac acestea apar n regiunea pineal apsnd asupra apeductului Sylvius, poate cauza hidrocefalie. Sindromul Dandy Walker este o schimbare complex n structura cerebelului, cu dilatarea ventriculului IV i unde structurile din regiunea de mijloc a cerebelului nu se dezvolt normal. Poate fi asociat i cu dezvoltarea anormal a altor pri ale creierului. Este important de tiut c hidrocefalia este o afeciune medical cauzat de o varietate de probleme medicale i este considerat a fi o condiie medical pe via. Prinii nu au de ce s se nvinoveasc, deoarece circumstanele care contribuie la apariia hidrocefaliei, sunt peste puterile de control ale prinilor.

Cum este diagnosticat hidrocefalia in utero?Realizarea de ecografii la femeia gravid, este o practic comun n zilele noastre. n timpul screening-ului, doctorul poate detecta o lrgire anormal a ventriculilor ftului, care ar putea indica posibila prezen a hidrocefaliei. Diagnosticarea prin ultrasonografie este metoda cea mai des utilizat pentru examinarea femeii gravide i urmrirea dezvoltrii ftului, datorit faptului c d posibilitatea urmrii acestuia n timp real, dar i pentru c este o metod lipsit de

riscurile expunerii la radiaii. Deoarece ultrasonografia este sensibil la interfeele dintre esut i ap, mrimea i forma ventriculilor fetali poate fi vzut cu uurin. Progresele fcute n dezvoltarea ultrasonografiei de mare rezoluie, a fcut posibil examinarea ventriculilor cerebrali i a mduvei spinrii, a condus la o mai mare nelegere vis a vis de dezvoltarea sistemului nervos central i a condus la posibilitatea detectrii in utero a unor afeciuni medicale, aa cum este i hidrocefalia. Craniul ftului poate fi vzut cu ajutorul ecografului la 8 sptmni, perioad n care spaiul intracranian este ocupat de vezicule cerebrale umplute cu lichid, vezicule care mai trziu vor deveni ventriculii laterali. La 15 sptmni, ventriculii laterali pot fi deja detectai, ei fiind strbtui acum de plexul coroid. La 20 de sptmni ventriculii laterali ocup deja o poriune mai mic din spaiul intracranian, la aceast vrst putnd fi recunoscut i ventriculul trei, apeductul Sylvius, bulbul rahidian i cisternele bazale. Dup 24 de sptmni, de obicei ventriculii devin progresiv mai mici. Alte schimbri structurale ale creierului la ftul de 24 de sptmni, n afara unei creteri n circumvoluiunea cortical, sunt puine. Hidrocefalia poate fi detectat cel mai devreme spre sfritul primului trimestru de sarcin. Diagnosticul poate fi pus cel mai devreme n jurul vrstei de 13 sptmni. ntre 20 i 24 de sptmni, dilatri anormale ale ventriculilor pot fi detectate cu o mai mare claritate. Msurtoarea cea mai frecvent utilizat pentru detectarea mrimii ventriculilor este raportul dintre limea ventriculului lateral i limea emisferei cerebrale (LVH/HW). Acest raport, care n mod normal descrete odat cu naintarea n vrst gestaional, este un indicator pentru detectarea posibililor ventriculi lrgii. n cazuri speciale, imagistica prin rezonan magnetic (IRM) poate fi utilizat pentru diagnosticare. Totui, deoarece IRM necesit o perioad de timp mai ndelungat pentru a putea fi realizat, i datorit micrilor inevitabile ale ftului, aceasta este mult mai puin utilizat dect ultrasonografia.

Ct de precis poate fi un diagnostic de hidrocefalie, pus in utero?Ecografia prenatal, realizat de ctre un medic obstetrician specialist, poate oferi informaii precise i de ncredere. Ea poate stabili dac exist o colectare anormal de lichid cefalorahidian, dar este posibil s nu poat s arate exact locul unde s-a produs obstrucia. Cea mai important ntrebare care se pune n aceste cazuri, este ce a cauzat hidrocefalia i dac exist alte malformaii n sistemul nervos central i dac da, n ce grad sunt acestea. Amniocenteza (metod de diagnostic care presupune intoducerea unui ac subire n cavitatea amniotic i extragerea de lichid amniotic) poate deseori detecta prezena unor defecte de tub neural, cum ar fi mielomeningocelul, defecte cromozomiale sau infecii in utero, i poate indica severitatea condiiei ftului. n general, dezvoltarea devreme (n primul trimestru) a semnelor de hidrocefalie, pot reprezenta semne ale unui prognostic negativ n dezvoltarea ftului. n unele cazuri, dilatri uoare ale ventriculilor, identificate la ecografie, s-au rezolvat de la sine pn n cel de-al treilea trimestru de sarcin.

Ce se ntmpl dac diagnosticul de hidrocefalie a fost pus sau este suspectat?Dac sunt detectai ventriculi lrgii la ft, este necesar realizarea unei evaluri pentru a determina cauza hidrocefaliei intrauterine. Deoarece cauza hidrocefaliei stenoza apeductal, sindromul Dandy Walker, spina bifida, etc. are un impact semnificativ asupra condiiilor asociate i a prognosticului pe termen lung, aceast evaluare a cauzelor este extrem de important. Dac hidrocefalia este detectat sau suspectat, este posibil s fie utilizate i alte metode imagistice, mai complexe, pentru a determina existena oricror altor posibile anormaliti ale SNC (cum ar fi mielomeningocelul sau Dandy Walker), dar i ale inimii sau plmnilor. Amniocenteza poate fi fcut i pentru a se detecta nivelul alpha-fetoproteinei, care este ridicat n cazurile de defecte de tub neural deschis, pentru detectarea anormalitilor cromozomiale, i pentru a indica sexul ftului (bieii cu hidrocefalie au un risc mai crescut de stenoz apeductal), dar i pentru a detecta posibilele infecii congenitae. O serie de ecografii ale sarcinii vor fi programate pentru a se monitoriza mrimea ventriculilor. Examinarea ecografic este o determinare a stadiului de dezvoltare a ftului n perioada de timp particular n care aceasta este fcut. De obicei, nu este posibil s se cunoasc dac mrimea ventriculilor va crete sau descrete pn la urmtoarea examinare. De aceea este important ca aceste examinri s se fac regulat frecvena lor putnd depinde de rapiditatea cu care mrimea ventriculilor se schimb. Odat ce diagnosticul de hidrocefalie a fost confirmat, diveri specialiti pot fi implicai n planificarea ngrijirii. Dac familiei i este dat un diagnostic fr un acces imediat la specialiti experimentai, este posibil ca diverse informaii i sfaturi s vin din partea unor bine intenionai, dar necunosctori, prieteni sau rude. Sarcina va fi acum considerat o sarcin cu risc i este important pentru viitorii prini s aib acces la profesioniti medicali experimentai. n plus, dac hidrocefalia este confirmat foarte devreme n sarcin i prognosticul este negativ, consilierea i suportul prinilor poate fi critic, deoarece avortul sarcinii poate fi o opiune pentru unii prini. Unul dintre cei mai importani specialiti pe care viitorii prini trebuie s-l consulte dup ce diagnosticul de hidrocefalie a fost confirmat, este neurochirurgul pediatric cu expertiz n diagnosticul prenatal. El/ea este un chirurg cu nalte abiliti, specializat n chirurgia creierului la nou nscui i copii. De asemenea, este necesar s fie consultai i ali specialiti, cum ar fi medicul neonatolog, obstetrician, genetician. Implicarea activ a unui neurochirurg pediatru n echipa medical va asigura familiei cele mai precise informaii cu privire la opiunile de tratament, i nivelul necesar de ngrijire i atenie pe care situaia o cere. Deoarece inseria unui sistem de drenaj (shunt) va fi cel mai probabil recomandat pentru controlul hidrocefaliei copilului dumneavoastr, stabilirea unei relaii cu un neurochirurg ct mai devreme posibil, este foarte important. Acesta v poate oferi detalii privind procedura chirurgical ca i sfaturile necesare pentru o bun ngrijire post operatorie Este posibil ca echipa medical s discute cu dumneavoastr despre posibila necesitate de realizare a unei operaii cezariene sau despre inducerea naterii nainte de termen, de ndat ce se confirm c dezvoltarea plmnilor ftului este complect. Este n avantajul dumneavoastr i al copilului dumneavoastr stabilirea unui plan de aciune mpreun cu o astfel de echip medical. Multe familii gsesc de

ajutor vizitarea unei secii de ngrijire intensiv i aflarea de informaii despre serviciile speciale i resursele existente pentru naterile cu risc.

Cum este tratat hidrocefalia?n timp ce unii neurochirurgi au realizat plasarea unui sistem de drenaj in utero, studiile existente indic c exist puine beneficii ale acestei proceduri i c, de fapt, potenialele complicaii existente depesc beneficiile. De altfel, astfel de proceduri rmn experimentale i neobinuite, cercetrile asupra plasrii intrauterin a sistemului de drenaj fiind n prezent n curs de desfurare. Este general acceptat c dac mrimea ventriculilor rmne stabil, ftul trebuie dus pn la termen. Dac ventriculogamia (creterea continu a mrimii ventriculilor) este demonstrat, este necesar luarea de msuri mai devreme. n funcie de vrsta gestaional i evaluarea rezistenei, cteva opiuni pot fi luate n considerare. Un ft mai mare de 35 sptmni, poate fi adus pe lume nainte de termen prin realizarea unei operaii cezariene, postnatal realizndu-se plasarea shuntului. La un ft mai mic de 32 sptmni riscul imaturitii pulmonare trebuie bine cntrit fa de de potenialele distrugeri datorate ventriculomegaliei progresive. Aa cum s-a artat i nainte, este foarte important dezvoltarea unei relaii cu un neurochirurg pediatru n timpul sarcinii pentru a v putea oferi toate informaiile necesare despre procedura chirurgical necesar dup naterea copilului dumneavoastr.

ConcluziiExist multe necunoscute care nc nconjoar un diagnostic de hidrocefalie prenatal. Acesta poate fi nspimnttor, stresant i trist pentru viitorii prini. i extrem de frustrant pentru medicii specialiti. Dei rata de succes pentru copiii diagnosticai la, sau dup natere cu hidrocefalie, este foarte mare, studiile disponibile asupra prognozei pe termen lung a copiilor cu hidrocefalie prenatal sunt limitate. Multe par s depind de ct de extinse sunt posibilele anormaliti asociate hidrocefaliei, ale creierului sau sistemice. Cel mai semnificant factor n dezvoltarea viitoare a unui copil cu hidrocefalie prenatal, este ngrijirea adecvat i continu a acestuia, i absena complicaiilor (infecii sau hemoragie). Pentru c diagnosticul de hidrocefalie poate fi complex, este esenial s nvai ct mai mult posibil despre cazul dumneavoastr n particular, pentru a putea lua mai apoi decizii n cunotin de cauz. Stabilirea unei relaii strnse cu echipa medical, acceptarea faptului c pot exista multe necunoscute vis a vis de severitatea hidrocefaliei copilului dumneavoastr i autoeducarea continu, a dumneavoastr i a familiei, despre hidrocefalie n general, v poate ajuta s v alinai temerile. V ncurajm s punei ntrebri, s strngei informaii i s comunicai cu alii. Hydrocephalus Association a fost format pentru a atinge aceste scopuri, pentru a v oferi suport personal, resurse materiale i o comunitate care nelege.