Genética II

Genealogías La interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos, junto a toda otrainformación adicional contenida en el pedigrí, se puede visualizar a través de las genealogías,con alas cuales es posible determinar la forma de herencia de una característica o enfermedadfamiliar.

Los números romanos I, II, III, etc., indican el número de cada generación.

Los números arábigos, 1,2,3, etc., identifican al individuo de cada generación.

• Corresponde a características dadas en cromosomas autosómicos.• Estas se presentan en proporciones semejantes en hombres y mujeres.• En este tipo de herencia, el carácter en estudio no se salta generaciones o se presenta con alta

frecuencia en la genealogía.

Herencia autosómica dominante

Herencia autosómica recesiva

• Corresponde a características dadas en cromosomas autosómicos.• Estas se presentan en proporciones semejantes en hombres y mujeres.• En este tipo de herencia, el carácter en estudio se salta generaciones o se presenta con baja

frecuencia en la genealogía.

Herencia ligada al cromosoma X dominante

• Corresponde a características dadas en elcromosoma sexual X.

• Estas se presentan en proporciones diferentes enhombres y mujeres.

• En este tipo de herencia, el carácter en estudio esmás frecuente en mujeres.

• Se observan en las genealogías en alta proporción.Los hombres afectados transmiten la característica atodas sus hijas y a ninguno de sus hijos.

Herencia ligada al cromosoma X recesiva

• Corresponde a características dadas en elcromosoma sexual X.

• Estas se presentan en proporcionesdiferentes en hombres y mujeres.

• En este tipo de herencia, el carácter enestudio es más frecuente en varones.

• Se observa en las genealogías en bajaproporción. Las madres afectadas oportadoras transmiten la característica a sushijos varones.

Herencia holándrica

• Corresponde a características dadasen el cromosoma sexual Y.

• Estas se presentan solo en varones.• Cuando un padre tiene el carácter en

estudio, todos sus hijos varones lopresentan.

Herencia mitocondrial

• Corresponde a características dadas en el material extracromosómico.• Estas se transmiten desde las mujeres hacia todos sus hijos e hijas.• Cuando una madre está afectada, toda su descendencia lo está; en cambio, si el

padre tiene el carácter en estudio, ninguno de sus hijos o hijas lo presentan.

En el siguiente árbol genealógico, los cuadros negros representan a personas afectadas de hemofilia, enfermedaddeterminada por un alelo recesivo ligado al cromosoma X.

Si la mujer II-2 tuviese dos hijos varones, ¿cuál sería la probabilidad de que ninguno sea hemofílico?

A) 1/4B) 1/2C) 1/8D) 1/16E) 1/32

ALTERNATIVA CORRECTA

AASE

Ejercicios resueltos

La siguiente figura representa la transmisión de un carácter en una familia:

De esta genealogía, se puede afirmar que

A) se trata de un carácter recesivo.B) se trata de un carácter dominante.C) el individuo II-3 es homocigoto dominante.D) el genotipo del individuo III-1 es heterocigoto.E) el genotipo más probable de los hombres de la primera generación es homocigoto dominante.

ALTERNATIVA CORRECTA

BASE

Ejercicios resueltos

Extensiones de la genética mendelianaCuando la expresión de un gen no sigue la forma dominante o recesiva, o cuando un par de genesinfluye en la expresión de un carácter, normalmente quedan modificadas las proporcionesclásicas 3:1 y 9:3:3:1. Existen modos de herencia más complejos, en que los principiosfundamentales establecidos por Mendel también son ciertos en estas situaciones, pero conciertas variaciones.

Herencia Intermedia (dominancia incompleta)En el año 1906, Bateson y Punnett realizaron un cruzamiento utilizando una planta conocidacomo Dondiego de noche (Mirabilis jalapa), la cual presenta distintas variedades reconociblespor el color de sus flores.

Ocurre cuando ambos alelos expresan por igual su información y el resultado es un hibrido oheterocigoto con un fenotipo con características intermedias entre ambos progenitores.

Se cruzaron plantas puras de flores rojas conplantas puras de flores blancas y ladescendencia resultó enteramente rosada (F1).Este resultado no concordaba con loestablecido por Mendel. Al cruzar los híbridosrosados entre sí, se obtuvo un 25% es de floresblancas, otro 25% de flores rojas y un 50% deflores rosadas. Esta forma de herencia sindominancia se denomina herencia intermedia.

CodominanciaEn otros casos de herencia sin dominancia, los dosalelos se expresan separada y simultáneamente enel fenotipo de los individuos. Esta condición sedenomina codominancia. En el ganado Shorthon,cuando un toro rojizo se cruza con una vaca blanca,el fenotipo de la descendencia heterocigota no esintermedio entre los 2 fenotipos homocigotos, sinoroano (zonas de pelos rojos y zonas de pelosblancos).

Codominancia

Alelos múltiplesCualquier locus puede originar por mutación varias alternativas -alelos- diferentes. Los genes así resultantes seconocen como alelos múltiples. El concepto alelos múltiples solo puede estudiarse en poblaciones. En losmiembros de una especie, puede haber muchas formas alternativas del mismo gen, constituyendo series alélicas.

Se han descubierto series de alelos múltiples en diversos loci (plural de locus) de prácticamente todas las especiesanalizadas. Por ejemplo, el color del pelaje en los conejos está determinado por una serie de cuatro alelos: C, tiposalvaje o agutí (coloración café oscura); Cch, chinchilla (coloración café clara); Ch himalaya (albino pero con lasextremidades negras), y c albino. En esta serie, cada alelo es dominante sobre otro, en el siguiente orden:C>Cch>Ch>c.

Alelos múltiplesEn los seres humanos, un ejemplo de serie alélica son los grupos sanguíneos principales A, B,AB y O, los cuales están determinados por un gen que posee 3 alelos: IA , IB e i. En esta seriealélica IA = IB > i, los genes IA e IB son codominantes entre sí y dominantes sobre i.

Alelos múltiples, herencia autosómica

Alelos múltiples, herencia autosómicaEn las transfusiones sanguíneas reaccionan los antígenos del donante con los anticuerpos del receptor

Alelos múltiples, herencia autosómica