Penyimpangan SejatiKelompok 7:Melya XII A 3/07Bintang XII A 3/17Elisabeth XII A 3/19Natania XII A 3/31

Tautan atau Pautan Gen Keadaan dimana suatu kromosom

terdapat lebih dari satu gen disebut Tautan Gen.

Dikembangkan oleh Thomas Hunt Morgan pada Lalat Buah (Drosophila melanogaster).

Tautan : tidak dapat memisahkan diri secara bebas pada waktu meiosis.

Tertaut Tidak Tertaut

A

B

C

D

a

b

c

d

A B C Da b c d

CONTOH :

B = warna tubuh kelabub = warna tubuh hitamV = sayap panjangv = sayap pendekP1 (BV) (BV) X (bv) (bv)

Gamet (BV) dan (bv)F1 (BV) (bv)

P2 (BV) (bv) X (BV) (bv)

Gamet (BV) dan (bv)F2 (BV)(BV), (BV)(bv), (bv)(BV), (bv)(bv) 3 kelabu panjang : 1 hitam pendek

Pindah Silang (Crossing Over)

Tertukarnya sebagian gen dari suatu kromatid dengan kromatid homolognya.

Individu yang bergenotip AaBb menurut

Mendel akan membentuk gamet….

AB

Ab

aB

ab

Jika A terpaut B akan membentuk Gamet….AB

ab

Jika A terpaut B dan terjadi pindah

silang akan menghasilkan

gamet….

AB

Ab

aB

ab

Gamet hasil tautan pindah silang dibedakan atas 2 kelompok

KP(Kombinasi Parental)• BK/ dan bk/

RK(Rekombinasi)• Bk/ dan bK/

Kombinasi Parental (KP) adalah gamet yang mengandung gen yang tidak mengalami pindah silang.

Rekombinan (RK) adalah gamet yang mengandung gen yang mengalami pindah silang di mana terjadi sebagian sel yang mengalami pindah silang.

Jika KP=RK berarti seluruh sel mengalami pindah silang.

Jika KP>RK berarti sebagian sel mengalami pindah

silang.

PROSES PINDAH SILANGA B

a b

AB = KP

Ab = KR

aB = KR

ab = KP

Jika ditest cross akan didapat perbandingan:

n : 1 : 1 : n ( susunan Cis )

Jika trans 1 : n : n : 1

TERJADI PINDAH SILANG (F1 ditest cross)

P :

G :

F :

BK / bk bk / bk

BK bk bk

BK/ Bk/ bK/ bk/

bk/ BK / bk Bk / bk bK / bk bk / bk

TIDAK TERJADI PINDAHSILANG (F1 ditest cross)

P :

G :

F :

BK / bk bk / bk

BK bk bk

BK/ bk/

bk/ BK / bk bk / bk

Nps (Nilai Pindah Silang)

Peta kromosom yaitu peta yang menunjukkan letak gen dalam kromosom.Penemunya TH.Morgan.

Nps (Nilai Pindah Silang) adalah persentase yang menunjukkan persentase gamet RK karena pindah silang.

Nps = RK

Nps = jarak gen, dinyatakan dalam unit/milimorgan

Rumus Nps adalah:(jumlah gen yang mengalami

pindah silang : kombinasi yang mungkin ) x 100%

Contoh SoalBila Nps = 12.5%. Tentukan jarak gen berangkai!

Jawaban:Jarak gen = Nps = 12.5 milimorgan.

Contoh Soala. Ratio gamet yang dihasilkan pada sebuah

kelenjar sel kelamin yang mengalami

pembelahan meiosis dengan genotip

MmNn, di mana M terpaut dengan N

sedangkan m terpaut dengan n adalah..

MN/ : mn/ = 1 : 1

Contoh Soal Jawaban:

b. Bila 40% sel

mengalami pindah

silang ratio KP dan

KR yang terjadi :

MN=30%

mn=30%

Melalui pindah silang :

MN =10%

Mn = 10%

mN = 10%

mn = 10%

KP = 60% + 20% = 80%

KR = 10% + 10% = 20%

KP : KR = 4 : 1

Tautan Seks/Kelamin

Tautan Sex terbagi 2 menjadi sempurna yang terletak dibagian homolog dan tidak sempurna di bagian yang tidak sempurna.

 Gen tertaut kromosom X : gen yang terdapat pada kromosom X, ini disebut gen tertaut kelamin yang tidak sempurna.

Gen tertaut kromosom Y : gen yang tertaut kelamin sempurna.

Gen tertaut kromosom X• Adalah gen yang terdapat pada

kromosom X.

• Merupakan gen tertaut kelamin tidak

sempurna.

• Contoh : buta warna dan hemofilia.

Contoh sifat-sifat yang dikendalikan oleh gen resesif kromosom X:

1. Amolar (tidak punya geraham)2. Muskular distropi (otot kisut)3. Anhidrotic ectoderma4. Juvenile glaucoma (pengerasan bola

mata)5. Miopi (rabut dekat)6. Rabun Senja

Contoh Soal

1. Seorang pria buta warna XcbY menikah

dengan seorang wanita pembawa buta

warna XXcb, maka kemungkinan genotip

dan fenotip keturunannya :

P : XcbY x XXcb

XcbYXcbXcbXcb

XYXXcbX

YXcb

G : XXcb XcbXcb XY XcbYF : (wanita (wanita (pria (prianormal) buta warna) normal) buta warna)

Contoh Soal

2. Seorang pria hemofili XhY menikah

dengan seorang wanita pembawa

hemofili XXh, maka kemungkinan

genotip dan fenotip keturunannya

yaitu :

P : XhY x XXh

XhYXhXhXh

XYXXhX

YXh

G : XXh XhXh XY XhYF : (wanita (wanita (pria (prianormal) hemofili) normal) hemofili)

Gen-Gen Terpaut Kromosom Y

merupakangen tertaut kelamin

sempurna

hanya terdapat

pada

holandrik

Contoh : Hypertrichosis dan keratoma dissipatum

Seorang pria hipertrikosis XYh wanita normal XX.Bagaimanakah kemungkinan rasio genotif dan fenotif keturunannya?

XYhXXXXYhXXXYhX

P : XYh x XX

G : XX XX XYh

Xyh

F : wanita normal

wanita normal

pria hipertrikosi

s

pria hipertrikosi

s

Seorang pria hystrix XYhg menikah dengan seorang wanita normal XX. Bagaimanakah kemungkinan rasio genotif dan fenotif keturunannya?

XYhgXXXXYhgXXXYhgX

P : XYhg x XX

G : XX XX XYhg XYhg

F : wanita

normal

wanita

normal

pria hystrix

priahystri

x

Seorang pria Webbedtoes XYwt menikah dengan seorang wanita normal XX. Bagaimanakah kemungkinan rasio genotif dan fenotif keturunannya?

XYwtXXXXYwtXXXYwtX

P : XYwt x XX

G : XX XX XYwt XYwt

F : wanita

normal

wanita

normal

pria webbedto

es

priawebbedtoe

s

Gen-Gen Terpaut Autosommerupakan

gen-gen pada kromosom yang sama, tidak dapat bersegrasi secara bebas dan cenderung diturunkan

bersama

Thomas Hunt Morgan

dg menggunakan

Lalat Buah (Drosophila)

Tauran antar gen mempengaruhi sifat karakter

Percobaan Lalat Buah (Drosophila)

P : BV(abu-abu sayap normal) x

bv (hitam sayap vestigial)

G : bvbv BVbv BvbvbVbvF : Hitam

vestigial

Tipe normal

Abu-abuvestigial

Hitam normal

Seorang pria berpigmen kulit normal (Aa) menikah dengan seorang wanita normal (Aa).kemungkinan rasio genotif dan fenotif keturunannya :

aaAaaaAAAAaA

P : Aa x Aa

G : AA Aa aA aa

F : pria norm

al

pria norm

al

Wanita normal

Wanita normal

♂♀

Seorang pria berpigmen kulit normal (Aa) menikah dengan seorang wanita normal (Aa).kemungkinan rasio genotif dan fenotif keturunannya :

pppPppPPPPpP

P : Aa x Aa

G : PP Pp pP pp

F : pria norm

al

pria norm

al

Wanita normal

Wanita normal

♂♀

Seorang pria PUK,Botak (ppBb) menikah dengan seorang wanita normal,tidak botak (PpBb).kemungkinan rasio genotif dan fenotif keturunannya :

♂♀

pB pb pB pb

PB PpBB PpBb PpBB PpBb

Pb PpBb Ppbb PpBb Ppbb

pB ppBB ppBb ppBB ppBb

pb ppBb ppbb ppBb ppbb

Sifat – sifat lain yang dikendalikan gen terpaut autosom :

1. Brakhidaktil (tangan pendek)

2. Sindaktil (jari kaki atau tangan

berlekatan)

3. Siklemia

4. Thalesmia

5. Cytic Fibrosis (CF)

6. Kemunduran Mental

7. Keratosis

Gagal Berpisah (Nondisjungsi)

kasus mutasi

pada tahap anfase 1 / 2

merupakanPeristiwa kegagalan pertama atau lebih

kromosom memisahkan diri ketika melakukan pembelahan meiosis (pembentukan gamet)

Gagal berpisah pada Drosophila melanogaster

P1: ♀ >< ♂

Gamet :

Gagal berpisah

Tabel Persilangan

Gen letal

♂♀

Gagal Berpisah ( Nondisjungsi )

Peristiwa gagal berpisah pada manusia

o Dapat dialami oleh manusiaKelainan jumlah kromosom tersebut

yang berkaitan dengan kromosom kelamin antara lain : * Sindrom Turner* Sindrom Kleinfelter

Sindrom Turner Pasangan X0 ( tanpa Y ) adalah individu wanita steril

(mandul), dengan ciri – ciri fisik : Intelegensia kurang Tubuh pendek ( < 120 cm u/ usia dewasa ) Dada lebar, pinggul lebih sempit Leher pendek dan pangkalnya seperti bersayap Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh Puting susu letaknya berjauhan Tidak mengalami menstruasi

Sindrom KleinfelterPria yang kelebihan kromosom X yaitu XXY mempunyai penampilan mental subnormal ( intelegensia kurang ), ciri – cirinya :

* Berkelamin pria tetapi memperlihatkan tanda – tanda wanita seperti tumbuhnya payudara, dada sempit, pinggul lebar

• Pertumbuhan rambut kurang • Lengan dan kaki sangat panjang sehingga seluruh tubuh

tampak tinggi • Suara tinggi seperti wanita• Testisnya kecil, steril• Individu XXXY keadaannya sama dengan individu XXY

Pria XXY Pria disebut jantan super, ciri – ciri :

* Mental normal

* Dalam penelitian di penjara bisa mencapai 4% dari populasi manusia yang ada di dalam penjara karena sifatnya yang agresif dan lebih keras dari pria normal

Gagal Berpisah pada AuatosomPengertian gagal berpisah pada

autosom

Contoh gagal berpisah pada autosomSindrom downSindrom patauSndrom Edward

GEN LETALGen Letal adalah gen yang dalam keadaan

homozigot menyebabkan kematian pada individu yang memilikinya.

Adanya gen letal akan membuat pertumbuhan karakter atau bagian tubuh vital terganggu dan dapat membuat individu mati.

Gen Letal dibagi menjadi 2, yaitu Gen Letal dominan dan Gen Letal resesif.

Gen Letal Dominan adalah gen dominan yang dalam keadaan homozigot

bersifat letal/mati, sedangkan pada heterozigot dapat menyebabkan subletal/dapat hidup sehat hingga dewasa. Biasanya gen-gen yang memiliki sifat letal dominan, umumnya mengalami kematian sebelum kelahiran suatu individu<letal prenatal>

Gen Letal Dominan

Gen letal resesif adalah gen yang dalam keadaan homozigot dapat menyebabkan kematian sedangkan dalam heterozigot akan hidup normal tanpa cacat. Pada umumnya akan mengalami kematian setelah kelahiran<postnatal>.

Gen Letal Resesif

Persilangan antara jagung berdaun hijau (Gg) dengan sesamanya(G gen dominan untuk daun hijau, g gen dominan untuk daun kuning dan bersifat letal bila homozigot)P : Gg x Gg

Hijau HijauF: GG Hijau

2 Gg (hijau) gg (letal)

Contoh

Teori KemungkinanTeori Kemungkinan adalah teori yang

digunakan untuk menghitung kelainan yang mungkin diderita keturunannya.

* Rumus yang digunakan adalah :

a dan b = kejadian/peristiwa yang terpisahn = banyaknya percobaan

(a + b)ⁿ

* Paijo dan Painem adalah pasangan yang baru saja menikah dan mereka berencana untuk memiliki 4 orang anak. Berapa kemungkinan anak-anaknya terdiri dari :• 2 anak laki-laki dan 2 anak perempuan1 anak laki-laki dan 3 anak perempuanSemua anak mereka perempuan

Contoh

* Jumlah anak (n) = 4* Kemungkinan laki-laki (a) = ½

* Kemungkinan perempuan (b) = ½* Gunakan segitiga pascal :

Pada baris terakhir : (a + b) yang

dipangkatkan 4

Jawaban

* Jadi :(a + b)4=1a4 + 4a³b + 6a²b² + 4ab³ + b4• K(2 laki-laki, 2 perempuan) = 6a²b² = 6(1/2)²(1/2)² = 6/16K(1 Laki-Laki, 3 perempuan) = 4ab³ =

4(1/2)(1/2)³ = 4/16K(4 perempuan) = b4 = (1/2)4= 1/16

Menghindari penyakit menurun pada masyarakat dapat dilakukan dengan metode

1.Eutenetika Contoh : nutrisi yang bergizi, kondisi

lingkungan yang tercemar

2.Eugenetika Contoh : menghindari perkawinan antar

saudara

Usaha manusia untuk memperoleh bibit unggul berdasarkan konsep pewarisan sifat

Cara memperoleh

Seleksi

Hibridisasi

Mutasi

Contoh Seleksi pada varietas

padi, gandum, kentang yang memperlihatkan sifat tahan hama

Persilangan murni, luar

Mutasi dengan sinar radioaktif, sinar gamma