“AL GEMELLI PER I BAMBINI” Ciclo di Incontri di Aggiornamento Scientifico e Professionale

Polo Salute della Donna e del BambinoUOSA Malattie Rare e Difetti Congeniti

Chiara Leoni

Identificare il paziente pediatrico ad elevata complessita

Premessa

NUOVI BISOGNI - NUOVE ORGANIZZAZIONI

Cambiamento demografico: Invecchiamento della popolazione

Aumento dei pazienti cronici e comorbosi

Aumento delle aspettative di saluteEvoluzione dei bisogni

Sviluppo di nuove tecnologie sanitarieGiungono sempre più rapidamente sul mercato

Complessità assistenziale

Concetto collegato alla domanda di prestazioni di natura curativa e assistenziale

Definizione Insieme dei problemi di salute di una persona,

più o meno complessi e articolati, che necessitano di attività di cura e di assistenza

Intensità di cura

Concetto collegato all’offerta di prestazioni di natura curativa e assistenziale

DefinizioneVolume di attività curativa e/o assistenziale

offerta nell’unità di tempo

Livelli di complessità assistenziale

Livello di minima intensità assistenziale

1° livello - Bassa intensità assistenziale Assistenza Domiciliare Programmata (ADP)

2° livello - Media intensità assistenzialeAssistenza DomiciIiare Integrata (ADI)

3° livello - Alta intensità assistenzialeAssistenza DomiciIiare Integrata (ADI)

Elevata intensità assistenziale

Si possono distinguere due diverse tipologie di alta intensità assistenziale:

1. ADI ad alta intensità assistenziale

Tipologia di utenti:

Malati cronici con riacutizzazioni che richiedono l’ ospedalizzazione Dimissioni protette ad alta intensità assistenziale Multipli accessi per attività mediche-specialistiche Interventi infermieristici continuativi con più accessi settimanali

per prestazioni complesse e molteplici (infusioni farmaci, trasfusioni, nutrizione parenterale , gestione CVC, SNG, PEG)

2. ADI ad alta intensità assistenziale - Cure Palliative

Tipologia di utenti:

Malati oncologici terminali Previsti interventi medico-specialistici, fisioterapici e infermieristici

continuativi con più accessi settimanali per prestazioni molteplici/complesse(infusioni farmaci, trasfusioni, nutrizione parenterale, gestione CVC, SNG, PEG)

Paziente ad alta intensità assistenziale

COMPLESSO: ‘’Formato da più parti, non semplice’’

Pazienti per cui si rende necessaria l’attivazione di piu specialisti, a causa della complessita e peculiarita dell’interventosanitario

Funzioni vitali dipendono da supporti esterni invasivi: ventilazione tramite tracheo, nutrizione tramite PEG, CVC

Necessità di un intervento coordinato intensivo:medico, infermieristico, assistenziale, fisioterapico

Prestazioni effettuabili in forma altamente integrata:necessità di individuare un care-giver

• Trovare soluzioni organizzative capaci di rispondere a un’intensita diversificata per gestire pazienti complessi sia nel profilo clinico sianel profilo assistenziale

• Focus sul paziente e non solo sulla malattia

• Recupero e qualificazione di risorse per l’assistenza intensiva apazienti affetti da patologie maggiormente impegnative e con fortenecessità di continuita assistenziale H-T

• Maggiore efficienza operativa e gestionale

OBIETTIVI: assistenza al bambino complesso

PRESA IN CARICO DI LUNGA DURATA PRIMO OBIETTIVO IL “PRENDERSI CURA” DELLA PERSONA

SINDROMICO

PREMATURO ONCOLOGICO

METABOLICO

PATOLOGIA EVOLUTIVA

IRREVERSIBILE

NEUROMUSCOLARE

ESITI LESIONI

SNC E SNP FASE TERMINALE

PATOLOGIA RESPIRATORIA

CRONICA

Bambino complesso

ELEMENTI CLINICI DI ALLARME

ALTERAZIONE DEL PATTERN DI CRESCITA

SVILUPPO PSICOMOTORIO E COGNITIVO

DIFETTI CONGENITI ISOLATI/MULTIPLI

PROBLEMATICHE MEDICHE ASSOCIATE

Inquadramento

Sospettare

Analizzare

Formulare ipotesi

Confermare

Anamnesi familiareconsunguineità, presenza di quadri malformativi isolati/complessi, disabilità intellettiva, problemi neurofunzionali (visivi/uditivi), problemi neurologici, disturbi della crescita, malattie genetiche note

Anamnesi gravidica (madre/feto)Problemi di accrescimentoPresenza e tipologia dei movimenti fetaliScreening prenatali: misurazione della plica retronucaleAbuso di sostenze: alcool, farmaci, stupefacentiTORCH

Anamnesi neonataleEpoca gestazionalePartoMisure antropometriche alla nascitaAdattamento alla vita postnatale

Anamnesi fisiologicaStato di salute generaleCrescitaSviluppo spicomotorio

12

Sospettare: dal principio…

Misurare

Comparare

Sistematicità

Analizzare

°

M 14 a: 158 cm

25° centile

Curve di Crescita: Quantificazione

°

M 17 a : H 135 cm

pari al 50° per 9 anni

Anomalia di Crescita: Quantificazione

<3°centile

Ritardo di crescita

Varianti della normaBassa statura familiare

Ritardo di crescita costituzionale Patologico

Sproporzionato Proporzionato

Displasia scheletricaMalattia metabolica ossea

Ritardo di crescita intrauterina• Costrizione fetale• Disfunzione placentare• Infezioni• Teratogeni

Sindromi dismorficheAnomalie cromosomiche

Comparsa prenatale MalnutrizioneMalattie croniche

• Gastrointestinali• Cardiopolmonari• Infezioni• Renali • Ematologiche • Neurologiche

Anomalie endocrinologiche

Comparsa postnatale

Graham & Rimoin 2000

Accelerazione di crescita

Varianti della norma

Alta statura familiarePatologico

Comparsa prenatale

Comparsa postnatale

PrimarioSecondarioMacrosomia diabetica

PrimarioXYY/XXY

Sindrome X fragile

SecondarioPrecocità sessualeAcromegaliaIpertiroidismo

Sindrome di Beckwith-Wiedeman

ArmonicoSindrome di SotosSindrome di Weaver

NON armonicoSindrome Marfan

Anomalie della CC

Congenite Acquisite

MacrocefaliaPTEN

Sd SotosX-fragile

MicrocefaliaSd Cri du chat

Sd Wolf

Sd Cornelia de Lange

Sindromi malformativeMalattie metaboliche

Secondarie ad atrofia corticalealtre malformazioni

Idrocefalo

Sviluppo psicomotorio e cognitivo

La probabilità che un quadro di RPM e/o DI sia riconducibile ad un quadrosindromico su base genetica, è direttamente proporzionale alla gravità

del ritardo stesso e alla contemporanea presenza di altri segni/sintomi associati

Difetti congeniti

Qualsiasi alterazione anatomica o funzionale, evidente durante ilperiodo embrio-fetale, neonatale o post-natale, in grado dialterare lo stato di salute del soggetto

Oppure causata da

un agente chimico, fisico o biologico che altera il normalesviluppo embrio-fetale

un' alterazione del genoma, trasmessa dai genitori o de novo

l'interazione tra fattori genetici e fattori ambientali nocivi, cheagiscono durante il periodo dello sviluppo embrio-fetale

Determinata da

Patogenesi

Malformazione

Necrosi focale

Displasia

Deformazione

Classificazione difetti congeniti

Alterazione strutturale di un organo o parte di esso checonsegue ad un’anomalia dello sviluppo embrionale:errore congenito della organogenesiEs: a-microtia, cardiopatia congenita, encefalocele,labiopalatoschisi

GravitàMalformazione

Terminologia e classifazioni

Alterazione della forma e/o posizione di strutture osteo-muscolari interpretabile come conseguenza dell’azioneprolungata di forze meccaniche intrauterine che nelperiodo fetale “deformano” una struttura già ultimatadurante l’organogenesi

GravitàDeformazione

Terminologia e classificazioni

Possibilità di regressione spontanea

o con fisioterapia

Eziologia delle deformazioni

Compressione uterina

OligoidramniosDa causa fetale (es.: agenesia renale bilaterale)

Da causa materna (es.: rottura amnios)

Posizione fetale anomala (es.: di podice)

Spazio uterino ridotto (es.: gravidanza gemellare, utero bicorne,fibromi uterini)

Diminuzione dei movimenti fetali

Malattie neuromuscolari fetali (es.: spina bifida, acinesia fetale)

Malattie neuromuscolari materne (es.: miastenia gravis, distrofiamiotonica)

Alterazioni dell’organizzazione cellulare nei tessuti di unorgano peraltro normale, localizzate (es.: nevi) o sistemiche(es.: melanosi neurocutanea, acondroplasia)

GravitàDisplasia

Terminologia e classificazioni

Anomalie di carattere necrotico di un organo formatosinormalmente e sottoposto in seguito ad una distruzione daipo-vascolarizzazione

GravitàNecrosi focale

Terminologia e classificazioni

Gravità

Anomalia Minore

Anomalia Maggiore

Difetti Multipli

Difetto Isolato

Classificazione difetti congeniti

Gravità

Pattern

Terminologia e classificazione

• Maggiore

Alterazione strutturale/anatomica che condiziona lo stato disalute psico – fisico del soggetto che ne è portatore

Richiede un trattamento medico e/o chirurgico e/o unaparticolare attenzione psico – sociale

• Minore

Alterazione strutturale/anatomica che non condiziona lo statodi salute del soggetto che ne è portatore

Rappresenta soltanto una peculiarità estetica di scarsarilevanza psico – sociale

1-2 anomalie minori sono frequenti nella popolazione generale

Natura Maggiore Minore

MalformazioneLabiopalatoschisi

Microftalmia

Cardiopatia congenita

Solco palmare unico

Epicanto

Displasia valvolare

DisplasiaAcondroplasia

Retinite pigmentosa

Angioma piano

Discromia iridea

Necrosi focale Assenza della manoCostrizione anulare alla base del 5°dito

DeformazionePiede torto EVS

Plagiocefalia

Metatarso varo

Modesta asimmetria del volto

Difetti della morfogenesi

Marden et al.

J Ped 64:357; 1964

Mehes.

Minor Malf in Neonate.

Akademiai Kiado 1983

Leppig et al.

J Ped 110:531, 1987

Prevalenza %

(n)

14.7

(4,412)

17.2

(4,589)

40.7

(4,305)

Prevalenza malformazioni maggiori (%) per

numero di malformazioni minori

Una minore 3.7 2.9 3.8

Due minori 6.7 10.8 12.5

Tre o più minori 19.6 90.1 26.3

Prevalenza delle malformazioni minori

Difetto isolato Difetti multipli

Anamnesi ed esame clinico

Ipovisione

Ipoacusia

Epilessia

Stipsi cronica

Ipotonia neonatale transitoria

Alterazioni del ritmo sonno/veglia

Problematiche associate

Importanza del follow up nella diagnosi del bambino complesso

Comparsa tardiva di segni utili per l’inquadramento

Descrizione in letteratura di fenotipi e simili

Disponibilità di nuovi test genetici specifici o generici

Evoluzione delle caratteristiche cliniche del paziente

COMPLESSITA’Insieme dei problemi di

salute

INTENSITA’Attività

curativa/assistenziale

Paziente ad alta intensità assistenziale

ASSISTENZA INTEGRATA

• Non sempre a un’elevata necessità di cure corrisponde un’elevata necessità di assistenza

• Non sempre soggetti che richiedono elevati livelli di assistenza necessitano di cure elevate

QUESTE DUE TIPOLOGIE DI BISOGNO VANNO ANALIZZATE SEPARATAMENTE E POI SINTETIZZATE TRA LORO

CENTRO MALATTIE RARE E DIFETTI CONGENITI

Nel nostro Ospedale

PRESA IN CARICO DI LUNGA DURATA PRIMO OBIETTIVO IL “PRENDERSI CURA” DELLA PERSONA

NEMOFOLLOW UP

PRETERMINE

Equipe ospedaliera

DIAGNOSI EMERGENZE

PERCORSOASSISTENZIALE

NeonatologoRianimatoreMedico di PS

Specialista

Pediatra/dismorfologoNeurologo

GastroenterologoEndocrinologo

OtorinoOculista

InfettivologoAllergologo

Etc…

Paziente specifico

TO CARETO CURE

Prospetto dell’appropriatezza

nell’erogazione dei servizi

CURE

Bassa

Intermedia

Alta

CARE

AmbAssistenza domiciliare

Lungo degenza

DHRicoveri ordinari

TIP/TIN

Terapia sub-intensiva

Terapia sub-intensiva

TIP/TIN

Bassa Intermedia Alta

Appropriatezza in relazione a intensità di ‘’Cure e Care’’

Progetto integrazione ospedale-territorio

DIAGNOSI EMERGENZE

PERCORSOASSISTENZIALE

Servizio Continuità

AssistenzialePdF

ASL-Distretti sanitari

Ambulatori Igiene PubblicaConsultori familiari

Servizi amministrativi

CONCLUSIONI

Aumento dei pazienti cronici e comorbosi: modifica del concetto di assistenza (complessità/intensità)

Sospettare: deficit di crescita, RPM, difetti congeniti, problematiche mediche multiple

Inviare al centro di Riferimento

Valutare il piano di assistenza attivato dal centro di riferimento

Interazione multidisciplinare ma anche H-T per garantire continuità assistenziale