MIOTONII NONDISTROFICE MIOTONIA THOMSEN

PREZENTARE DE CAZ

MIOTONIA

- afeciune ereditartransmitere AD/AR- afecteaza musculatura scheletic - Nu afecteaz mm cardiac, respiratorie, digestivaCz: mutaii la nivelul genelor ce codific proteine structurale de la nivelul canalelor ionice (Clor, Na, K) din mb miocituluicanalele ionice implicate n decuplarea excitaiei electricedisfunctia canalelor determin un rspuns exagerat al fibrelor musculare la un stimul (temperatura scazuta, efort voluntar, stimul electric sau mecanic)

SDR.MIOTONIC: lentoare n faza de decontracia muscular, n special pe musculatura distala a extremitilormai accentuat dupa: - o perioada de inactivitate fizica - expunere la frigmai exprimat n fazele timpurii ale boliireacie miotonic mecanic prezenta: percuia la nivelul eminenei tenare sau la nivelul limbii fenomen de warm up prezentcriza miotonica (contractie neurmata de relaxare) - de la cteva secunde la 1 minut determinnd disfuncionalitate total prin incapacitate de relaxare musculara- caderi frecvente - apare n cadrul unei activiti intense susinute dup o perioad de repaus muscular prelungit

REACTIE MIOTONICA MECANICA

FENOMEN DE WARM UP- dificultate in efectuarea unei activitati mecanice musculare complete (contractie-relaxare) prin intarzierea timpului de relaxare Procesul se amelioreaza la repetarea aceleiasi miscari.

Miotonii nondistrofice

Maladia Thomsen (AD) i Maladia generalizat Becker (AR) mutaie n gena CLCN1- codific proteine structurale din canalele de CLOR

Paramiotonia congenital (AD) mutaie n gena SCN4A- codific proteine structurale din canalele de K

Sdr Schwartz - Jampel (AR) mutaie n gena HSPG2- codific principalul proteoglican = Perlecan, ce intr n structura membranelor condrocitelor i miocitelor

AD = autozomal dominant; AR= autozomal recesiv

MIOTONIA THOMSENDenumirea - chimistul danez Julius Thomsen a suferit de aceast boal (transmitere AD - simptome- El+ copii + prini)debut n copilrieSimptomatologie: - minim ani de zile (dg. tardiv) - tablou clinic < maladia Becker - sdr miotonic + MI > MS - cderi frecvente - manevra Gowers + - deficit de locomotie

MANEVRA GOWERSCATARARE PE PROPRIUL CORP

Pacientul MD - 26 ani sex masculin mediu ruralcu grad de handicapinternat in 08.04.2013- sectia IV Clinica de Recuperare Spital Filantropia

MI: - deficit de fora musculara global, MI > MS - spasme musculare n dinamic + caderi de la propria inaltime - deficit uor de locomoiePREZENTARE CAZ

AHC - neag

APP - miotonie Thomsen dg la 8 ani - aprilie 2012 - cdere de la nlimea de 2 m soldat cu TCC minor i contuzie cervicodorsal

CVM - fumtor 1 pachet/zi/15 ani - alcool +/- - cafea +/-

Istoricul bolii: Pacientul afirm c debutul simptomatologiei a aprut n jurul vrstei de 6 ani cu scderea progresiv a forei musculare, global, cu spasme i durere n dinamic, observnd c poate executa contracie muscular pentru o anumit micare dar relaxarea devine lent i deficitar, iar la repetarea aceleiai micri dificultatea n faza de relaxare se amelioreaza treptat, micarea devenind facil. Prezint dificultate la mers, mai ales la urcat i cobort scri, cu cderi de la propria nlime cnd iniiaz micri brute, precum i la frig.

Este diagnosticat la Spitalul Jud. Trgovite la vrsta de 8 ani, cu miotonie Thomsen, afirmativ pe baza examenului clinic i efectuarea examenului electromiografic.

Simptomatologia are un caracter permanent, este de intensitate moderat, cu crize de contractii musculare ce duc la caderi de la propria inaltime A urmat tratament medicamentos timp de 2 luni, ntrerupt din propria iniiativ (nu poate preciza denumirea medicaiei), precum i cure de recuperare la Spitalul de Recuperare Vlcele jud Covasna, evoluia fiind lent favorabil.

Dg de sindrom: - sdr miotonic - disfuncie uoar de locomoie Clinic: Pacient contient, orientat temporo-spaial i asupra propriei persoane, stare general bunCurbe fiziologice TA, puls, T, diureza- normaleEchilibrat cardio-pulmonar, tranzit intestinal prezent i miciuni fiziologice

Examen NMAKHipertrofie muscular globalMI > MS

Hipertrofie marcata la nivelul mm ischiogambieri

FM 4/5 proximal MS+MI +3/5 distal MS+MI

fenomen warm-up +

reactie miotonica +.

Examen NMAK

Examen funcional realizeaz singur transferurile trecerea din DD n ezut scurtat se face prin trecere n DL i cu sprijin n mini mers - taligrad, cu pai simetrici, lent, necesit sprijin la urcat i cobort scri i pe plan inclinat tendin la genu recurvatum n timpul mersului se ridic de la nivelul solului prin manevra Gowers

PARACLINIC:

biologic + EKG n limite normale

Examen EMG- 2009 VCM nv median drt- 52 m/se, amplitudine CAMP normal, VCM nv ulnar drt- 59 m/sec, ampl CAMP- normal, VCM nv peronier drt- 51 m/sec, aspect CAMP normal, nv tibial ant drt- la insertie activitate insertionala extrem de intensa, cu salva miotonica de cca 30 sec, la contractie PUM ample, aspect neurogen, la percutie salva miotonica.

Dg pozitiv: - miotonie Thomsen - disfuncie locomotorie uoar

Dg diferenial : avnd n vedere c bolnavul a fost diagnosticat cu maladie Thomsen n urma cu 18 ani, doar pe baza aspectului clinic si EMG,Ar mai fi necesare : - repetarea unui examen EMG pentru a evalua evoluia bolii, cel anterior fiind efectuat n 2009 - efectuarea enzimelor de miocitoliz CPK-MM3, LDH, TGO n vederea excluderii altor boli musculare - biopsia muscular: pt depistarea unor leziuni asemntoare celor descrise n distrofiile musculare. - consult genetic in vederea stabilirii existenei anomaliei genetice caracteristica maladiei Thomsen

MIOTONIA BECKER

- cea mai frecvent miotonie congenital- transmitere AR- debut tardiv- la sfritul copilriei sau n adolescen- simptomatologia - mai sever > MT - se agraveaz n primii ani de la debut - se stabilizeaza la mijlocul sau sfritul celei de a doua decade de vrst- miotonie mai ales pe trenul superior

PARAMIOTONIA CONGENITAL

- cea mai frecventa miotonie non evolutiv - transmitere AD- debut precoce la natere/ primii ani- simptomatologia - constant toat viaa- crize miotonice generalizate > pe trenul superior ( fata , gat, MS)- NU prezint fenomenul de warm-up - repetarea micrilor amplific redoarea miotonic i crete impotena funcional; acest fenomen este denumit miotonie paradoxal

SDR SCHWARTZ- JAMPEL

- cea mai grav dintre miotoniile non evolutive- transmitere AR- debut precoce - natere / cteva sptmni postpartum-clinic - miopatie mioclonica, - crize miotonice la nivelul feei (dizartrie i anomalii faciale de expresie) i MI - frecvente cderi - displazii osoase - fixarea articulatiilor n pozitie de flexie sau extensie - nanism

TRATAMENT

Simptomatologie usoara masuri igieno dietetice (regim alimentar hipocaloric, evitarea frigului/ eforturilor fizice bruste si intense)

Simptomatologie severa - obiectiv - ameliorarea fenomenului miotonic - studii - anticonvulsivante/ anestezice/ antiaritmice blocante de canale Na - nu s-a demonstrat existenta de SM care sa actioneze pe reglarea functiei canalelor de Clor

Cursul natural al bolii NU poate fi influenat semnificativ medicamentos

MEXILETINA

- antiaritmic de clasa Ib- probabil, cel mai eficient tratament pentru miotonia prin disfct de can Na si Clor-doze 150 mg x 2/zi/ crescnd treptat la 200 - 300 mg x 3/zi dac este necesar.

Efecte secundare: RARE- toxicitate hematologic (inclusiv anemie aplastic)- tulburri gastro- intestinale, - tulburari neurologice: tremor, ameeal, ataxie---reversibile la reducerea dozei

TRATAMENTProcainamida 125 -1000 mg/ziChinina 200-1200 mg/ziFenitoin 300-400 mg/ziCarbamazepinaLidocaina risc letal de agranulocitozaDantrolen anestezic util n cazuri mai severe de boal (hepatotoxic - monitorizarea funciei hepatice)Acetazolamida 125 mg x3/zi- cu creterea lent a dozei la 250 mg x2/zi; efecte secundare: supresie medular, anorexie, greuri, parestezii, litiaz renal, erupii cutanateblocani de calciu (verapamil,nifedipin)antidepresive (imipramina, amitriptilina, clomipramina)

Tratament fizical

Obiective: - ameliorarea FM pe mm distal, pstrarea tonicitii pe cea proximal - creterea toleranei la efort si andurantei - ameliorarea schemei de mers - meninerea nivelului de independen

Metode: masaj sedativ pentru pregtirea mm nainte de programul KT, n mediu ce evit frigul

KT va fi adaptat la limita de toleran a pacientului i n funcie de apariia spasmelor miotonice n dinamic

Hidrokinetoterapie - ex pentru echilibru, coordonare i mers n ap la o temp-36,5-37 grade, pn la limita de toleran i de durere- cu sprijin la bara si flotoare atasate avand in vedere riscul de cadere brusca

KT la sala

exerciii active i active cu rezisten

tehnici de neurofacilitare proprioceptiva: - izometrie-alternant, contracii-repetate, stabilizare ritmic

antrenament aerob - biciclet ergometric, covor rulant cu monitorizarea TA i AV exercitii de echilibru i coordonare: - dezechilibrri succesive, antrenament pe placa de echilibru, ex Franckel, mers tandem ncruciat, exerciii dual-task, ex. cu ochii nchii.

antrenamentul mersului- mers pe teren plat/accidentat, cu obstacole, pe covor rulant, urcatul i cobortul scrilor.

Invatarea unor strategii de cadere pt protejarea capului, coloanei si soldului tonifierea trenului superior

ex exerciii de asuplizare a col CDL i de tonifiere a musculaturii abdominale

mijloace tehnice ajutatoare - crja canadian sau baston tripod la nevoie

Evoluie i prognostic:

Evoluie lenta, cu prognostic:

Ad vitam favorabil datorit lipsei comorbiditilor

Ad functionem- satisfactor prin ameliorarea schemei de mers, a forei musculare i scderea frecvenei spasmelor miotonice n dinamic n urma tratamentului fizical de recuperare.

Ad laborum- favorabil, putndu-se ncerca reintegrare socio-profesional a pacientului n limitele statusului su funcional, dac acesta dorete (pacientul avand calificare de florar)

Complicaii:

complicatiile bolii: cdere prin dezechilibrare ->fractur-> imobilizare-> pierderea abilitatilor pe care le deine n prezent.

complicatiile tratamentului medicamentos - care trebuie monitorizat prin consult interdisciplinar

PARTICULARITATEA CAZULUIPacient tanarDg cu o maladie raraInsuficient investigat (biopsie mm+ teste genetice absente)Ce neaga AHC referitoare la boalaDAR care afirma ca vecinul de gard- 58 ani prezinta hipertrofie musculara mai accentuata decat a lui si deficit de forta muscularaConcluziaaa