La genetica quantitativa e i caratteri multifattoriali

Prof. Alberto Pallavicini

pallavic@units.it

Ereditarietà dei caratteri complessi

Questa famosa immagine mostra l’incredibile varietà in tratti come l’altezza il peso corporeo e il colore della pelle.

Ma è anche rappresentativa di molte altre differenze che non possiamo vedere come le malattie cardiache, cancro, asma e diabete

• Sono in realtà moltissimi I tratti che

hanno uno spettro ampio di fenotipi..

•La variazione continua è misurata e

descritta in termini quantitativi ed è nota

come ereditarietà quantitativa.

•Un tratto quantitativo è spesso il

risultato di una eredità poligenica e

multifattoriale.

Ereditarietà dei caratteri complessi

Distinzione tra caratteri qualitativi e quantitativi

OCA2

• I tratti meristici sono tratti poligenici

nei quali il fenotipo è registrabile con

numeri interi.

• Sono caratteri quantitativi ma senza uno

spettro infinito di fenotipi.

Non tutti i tratti poligenici mostrano variazione continua

Non tutti i tratti poligenici mostrano variazione continua

• I tratti con effetto soglia sono poligenici e spesso multifattoriali ma hanno un piccolo e discreto numero di

classi fenotipiche. Molte malattie mostrano questo

profilo tipico di tratti poligenici.

Tratti con effetto soglia

• l’ipotesi dei fattori

multipli è stata

dimostrata nei

grani di frumento.

• Data di Nilsonn-

Ehle 1909

I tratti quantitativi possono essere espressi anche in

termini mendeliani

• Ogni gene ha un

allele additivo e

uno non additivo

• Le classi

fenotipiche attese

per tratti poligenici

da 1 a 5 coppie

geniche.

• Il numero di poligeni N che contribuiscono

ad un tratto quantitativo può essere stimato

sul rapporto in F2 degli individui che hanno il

fenotipo parentale P1.

1/4n=ratio of the extreme P1 phenotypes

Per un numero basso di poligeni possiamo

anche stabilire il numero dei fenotipi: (2n+1)

Segregazione degli alleli nella produzione dei caratteri quantitativi

Nel 1916, il genetista delle piante Edward East intraprese un

esame dettagliato dell’ipotesi dei geni multipli testando la

propria abilità a spiegare gli schemi di variabilita ereditaria che

produceva per la lunghezza della corolla (la parte del fiore che

produce i petali) in Nicotiana longiflora.

Segregazione degli alleli nella produzione dei caratteri quantitativi

Segregazione degli alleli nella produzione dei caratteri quantitativi

Segregazione degli alleli nella produzione dei caratteri quantitativi

•In primo luogo, concluse che la lunghezza della corolla di Nicotiana longifl ora, in particolare nella F2, deriva dalla segregazione degli alleli di geni multipli.

•In secondo luogo, East concluse che l’espressione fenotipica di ogni genotipo e influenzata da fattori non genetici, cioè interazioni geniche o fattori ambientali che rendono sfumata la connessione tra un dato genotipo e uno specifico fenotipo.

• I tratti poligenici

sono normalmente

misurati in un

campioni di individui

che rappresenta

una popolazione.

• Segue una

distribuzione

normale

Lo studio dei tratti poligenici si basa sull’analisi statistica

-1

-1

• The standard error of the mean

describes errors between the means

determined for multiple samples.

Covariance measures how much variation is

common to two quantitative traits, and the

correlation coefficient r indicates

whether the two traits both increase or

decrease together (r is positive +1) or

whether one increases as the other

decreases (r is negative -1).

L’ereditabilità stima il contributo genetico alla variabilità fenotipica.

• L’ereditabilità descrive la percentuale

di variazione fenotipica totale in una

popolazione dovuta a fattori genetici,

ma non indica quanto di un tratto è

geneticamente determinata o la misura

in cui fenotipo di un individuo è dovuto

al genotipo.

Yao Ming è alto 2.29 m

Quanto della sua altezza è data

dalla componente genetica?

La media a Shangai è 1.70 m

Scomponiamo la variabilità

genetica da quella ambientale.

• Interazione

genotipo e

ambiente

• Vp=Vg+Va+VgxVa

Interazioni gene ambiente

Ereditabilità senso lato

• L’ereditabilità in senso ampio misura

il contributo della varianza

genotipica alla varianza fenotipica

totale.

• La varianza genotipica include tutti i tipi

di variazione genetica nella

popolazione.

Ereditabilità senso stretto

• Ereditabilità in senso stretto è la

proporzione della varianza fenotipica

dovuta alla sola componente genetica

additiva. La varianza genotipica è divisa

nella componente additiva (VA),

dominante(VD), e dell’interazione (VI).

Selezione artificiale

• La selezione artificiale è il processo di

scelta di preferenziale individui con specifici

fenotipi da una popolazione inizialmente

eterogenea per la riproduzione.

• Lo scopo è di sviluppare una

popolazione contenente un'alta

frequenza di individui con le

caratteristiche desiderate.

• Il valore h2 ci dà l’informazione della

risposta alla selezione

Stima di h2

Da una popolazione di mais con cariossidi di

dimensione media di 20 mm selezioniamo il

gruppo con il diametro più corto con media 10

mm.

Dalle piante selezionate otteniamo cariossidi di

13 mm.

h2=0,7

È un ottimo potenziale di selezione e possiamo

quindi continuare con il miglioramento

genetico.

• Realized heritability

in selective breeding

estimates the

potential for artificial

selection to be

successful. An

example is artificial

selection for

increased oil content

in corn.

Risposta alla selezione artificiale

Cambiamenti attesi nelle medie e nelle varianze fenotipiche dopo diverse generazioni di selezione naturale.

Gli studi sui gemelli consentono la stima dell’ereditabilità nell’uomo

• I gemelli sono soggetti utili per l'esame di

varianza genotipica rispetto ambientale per un

tratto multifattoriale nell’uomo.

• Per i gemelli MZ, varianza fenotipica è

uguale varianza ambientale, in quanto non vi

è alcuna variazione genotipica. Per i gemelli

DZ, differenze fenotipiche rappresentano sia

varianza ambientale e approssimante la metà

della varianza genotipica.

• La differenza di concordanza per un

determinato tratto in gemelli MZ rispetto DZ

indica la presenza di una forte componente

genetica coinvolta nella determinazione del

carattere.

• Quantitative trait loci (QTLs), the multiple

genes contributing to a quantitative trait,

can be mapped through mating of

homozygous inbred lines that exhibit different

phenotypic extremes for the trait of interest,

crossing the F1 progeny to each other or to the

inbred parental lines, and examining

expression of the trait in the segregating F2

QTL mapping population.

Quantitative Trait Loci Can Be Mapped

• A correlation between phenotypic

expression of a trait with different

genotypes indicated by DNA markers in

the F2 QTL mapping population

demonstrates that the DNA marker is

linked to a QTL.

• When many QTLs for a given trait have

been located, a genetic map is created

that gives the positions of the genes

involved on the different chromosomes.

esercizio

L’ereditabilità in senso stretto per il peso delle patate in una

popolazione iniziale è di 0,42, e il peso medio è di 0,64 kg.

Se un coltivatore incrocia due varietà di patate dal peso medio

di 0,86 e 0,95 kg, qual è il peso medio previsto nella progenie?