PROF. JACQUELINE PIZARRO F.

CARIOTIPO HUMANO

Bases nitrogenadas

Son las encargadas de formar la cadena de ADN.

Pueden ser PURICA – PURINA o PIRIMIDICAS- PIRIMIDAS.

PIRIMIDICAS: son de anillo simple.PURICAS: son de anillo doble.

Cromosomas homólogos

Cromosoma homologo, es cada uno del par de cromosomas que existen dentro del organismo eucariota diploide, y que realizan un entrecruzamiento cromosómico.

madre padre

Cromosomas sexuales

Son los cromosomas responsables de la determinación del sexo de un individuo.

Los cromosomas sexuales son X O Y Para el caso de la mujer el par de cromosomas sexuales es XX. Para el caso del hombre el par de cromosomas sexuales es XY

CARIOTIPO HUMANO

Es el número total de cromosomas y las constitución del sexo.

Los cariotipos normales de mujeres son de 45 XX y varones son 45, XY.

Se representan a través de un cariograma, con frecuencia se denominan cariotipo.

Los cambios que se producen en el material genético, se conocen como mutaciones genéticas.

Mutaciones cromosómicas

Síndrome de Down

• Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales , trisomía del par 21.

CARACTERISTICAS FISICAS

Síndrome Klinelferter

Tejido mamario agrandado (ginecomastia). Testículos poco desarrollados. Azoospermia. Pene pequeño. Vello púbico, axilar o facial disminuido. Disfunción sexual. Estatura alta (pubertad). Discapacidad para el aprendizaje. Eyaculación precoz.

Síndrome Turner

es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.

Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.

Síndrome de Patau

También conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía

CARACTERISTICAS

Anomalías en el sistema nervioso Retraso mental Dilatación de la bifurcación ventricular Aumento de tamaño del riñón

Anomalías cardíacas Comunicación interventricular Displasia valvular

Anomalías de miembros Polidactilia Pie valgo

Genotipo v/s Fenotipo

GENOTIPO; corresponde a la totalidad de la información genética que un individuo presenta en su genoma, y que se puede transmitir de generación en generación.

FENOTIPO; corresponde a la expresión física de esa información genética y su interacción con el medio ambiente.

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