PROGERIA

A. DEFINISI

Progeria atau penuaan dini adalah merupakan suatu penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi (perubahan) gen. Progeria bukan penyakit turunan dan tidak menular.

- HUTCHINSON-GILFORDSINDROM

Penuaan mulai sekitar usia empat sampai delapan tahun, anak yang terkena dampak memiliki semua fitur eksternal dari usia tua.

- SINDROMWERNER (atau orang dewasa progeria)

Kondisi dimulai dalam kehidupan dewasa awal dan mengalami perkembangan yang sama cepat.

Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi), tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1, pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya.

Progeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindroma Hutchinson-Gliford ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. Tampak dengan jelas adanya ketidakseimbangan ukuran tubuh (kecil atau cenderung kurus), kulit terlihat keriput, pertumbuhan gigi terlambat atau bahkan tidak ada sama sekali, kemampuan bergerak sangat terbatas, dan beberapa ciri-ciri lainnya. Biasanya, penderita hanya sanggup bertahan hidup sampai awal usia remaja, rata-rata hingga usia 13-14 tahun. Para penderita seringkali mengalami aterosklerosis progresif (kelainan penyumbatan pembuluh darah) seperti yang biasa tampak pada individu lanjut usia. Hal ini dapat mengakibatkan stroke atau serangan jantung yang berujung pada kematian. Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan dan pencegahan yang tepat untuk penanganan kasus progeria ini.

B. ETIOLOGI

Progeria disebabkan oleh satu kesalahan kecil di dalam kode genetik si anak / gangguan resesif autosomal, tetapi hal itu telah menghancurkan dan mengubah hidup seseorang. Rata -rata anak yang lahir dengan penyakit ini akan meninggal pada umur 13 tahun

C. MANIFESTASI KLINIS

Rambut yang semula lebat kemudian rontok dan tak tumbuh lagi

Pembuluh darah di bagian kepala tampak jelas

Jaringan lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga kulit menjadi keriput

Kuku tak tumbuh sempurna tapi tumbuh melengkung serta rapuh.

Ada pengerasan di persendian, tulang patah atau retak yang tak kunjung sembuh maupun pengeroposan tulang.

Gigi geliginya terlambat tumbuh, bahkan ada juga yang tak tumbuh sama sekali selain tak teratur susunannya.

Kuku melengkung serta rapuh

Kengerasan di persendian

Pengeroposan tulang yang menyebabkan tulang mudah retak atau patah

Gigi terlambat tumbuh

Menurut seorang dokter ahli : dr. Eriyati Indrasanto, SpA, "Progeria atau penyakit penuaan dini adalah merupakan suatu penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi (perubahan) gen. Progeria bukan penyakit turunan dan tidak menular.

Progeria berasal dari bahasa Yunani yaitu geras yang berarti usia tua. Penderita mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali lipat dari proses penuaan normal. Contohnya, bila anak yang mengalami progeria berumur 10 tahun, maka penampilannya akan tampak seperti orang berusia 40-70 tahun. Artinya, semua organ tubuh anak progeria tersebut termasuk organ pernapasan, jantung, maupun sendi-sendinya sudah mengalami kerentaan.

Penderita progeria memang lahir normal. Namun, di usia 6 bulan sampai 1 tahun, mulai terlihat tanda-tandanya. Antara lain :

rambut rontok yang tidak tumbuh lagi,

kulit dan jaringan kulit menipis,

kuku dan gigi tumbuh tidak baik.

terjadi mutasi gen tunggal yaitu pada gen LMNA yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein lamin A dan lamin C. Protein ini bertugas menstabilitasi selaput dalam dari inti sel (inner membrane). Diduga ketidakstabilan karena mutasi itulah yang menyebabkan terjadinya penuaan dini pada anak-anak penderita progeria. "Sayangnya, sampai sejauh ini hasil penelitiannya masih sebatas itu."

mutasi gen bisa terjadi pada siapa saja. Prosesnya berlangsung secara sporadik atau bisa tiba-tiba muncul dan dapat dialami siapa pun.

Kasus progeria pertama kali dikemukakan oleh Dr. Jonathan Hutchinson pada tahun 1886 dan oleh Dr. Hastings Gilford sebelas tahun kemudian. Makanya penyakit ini sering disebut sebagai Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS).

MENGENALI GEJALA KLINIS PROGERIA

Progeria berbeda dengan penyakit-penyakit lain yang biasanya sudah bisa terdeteksi saat masih bayi, bahkan selagi masih dalam kandungan. Penyakit ini justru muncul setelah anak berusia satu

Ahli neonatologi ini kemudian menyebut beberapa gejala klinis progeria yang cukup membuat bulu kuduk bergidik. Karakteristiknya, rambut yang semula lebat kemudian rontok dan tak tumbuh lagi, pembuluh darah di bagian kepala tampak jelas, jaringan lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga kulit menjadi keriput, dan kuku tak tumbuh sempurna tapi tumbuh melengkung serta rapuh. Selain itu, ada pengerasan di persendian, tulang patah atau retak yang tak kunjung sembuh maupun pengeroposan tulang. Gigi geliginya terlambat tumbuh, bahkan ada juga yang tak tumbuh sama sekali selain tak teratur susunannya.

Gejala yang bisa berakibat fatal adalah jika mengalami kekakuan pembuluh darah. Terlebih bila kekakuannya terjadi di pembuluh darah jantung, maka kemungkinan besar si penderita akan mendapat serangan jantung atau stroke. "Pembuluh darah jantung mesti diperhatikan karena menjadi penyebab utama kematian di kalangan penderita progeria. Salah satu jalan keluarnya adalah operasi by pass."

Akibat adanya mutasi gen itu pula, perkembangan tulang penderita progeria akan terganggu dan mengalami degenerasi tulang. Dengan begitu, pertumbuhan tulangnya hanya setengah atau bahkan sepertiga dari pertumbuhan anak normal seusianya.

Namun ,faktor intelegensi atau perkembangan kemampuan berpikir anak penderita progreria tidak terganggu. Hanya saja secara psikologis, mungkin ia relatif sensitif karena merasa dirinya berbeda dari teman-temannya atau tak bisa selincah anak seusianya. "Dia hanya bisa melakukan permainan-permainan yang tidak membutuhkan banyak tenaga karena mudah capek."

Ciri lainnya adalah kuku melengkung serta rapuh, pengerasan di persendian, pengeroposan tulang yang menyebabkan tulang mudah retak atau patah, gigi terlambat tumbuh, merupakan tanda-tanda penderita progeria. Padahal itu adalah gejala pada orang yang memasuki usia lanjut.

D. PENATALAKSANAAN

Hingga saat ini tidak ada terapi atau pengobatan sama sekali bagi para penderita progeria. Pengobatan yang bisa dilakukan baru sebatas simptomatik atau menangani gejala-gejala yang timbul dan bukannya mengobati penyakit itu sendiri. Jadi bila anak progeria panas, ia akan diberi obat penurun demam dan kalau diare akan diberi obat antidiare. Sementara kekakuan sendi-sendinya diminimalkan dengan fisioterapi.