VIII CONGRESONACIONALDE ERRORESCONGENITOS DELMETABOLISMO 0922-24 OCTUBRE

BILBAO

P R O G R A M A

CARTEL AECOM´09La cadena expresa la historia de la ciudad de Bilbao con la industria del metal y el mar.Asimismo, es representativa de la cadena del ADN y de las vías metabólicas.

El anillo abierto simboliza la mutación genética; los diferentes colores de los anillos dela cadena, la variedad fenotípica; y sus tonos, la sobriedad de nuestra gente.

En lugar visible y contrastado está el logo de AECOM, objeto de la reunión, de un mododestacado y en armonía con el fondo la ciudad anfitriona.

Para expresar el cambio que ha sufrido la ciudad de Bilbao, de un importante pasadoindustrial hacia una ciudad de servicios, está la representación del Palacio de Congresos,sede de la reunión, y la tipología de la letra.

PRESENTACIÓN

CALENDARIO DE FECHAS CLAVE

JUNTA DIRECTIVA

COMITÉ ORGANIZADOR

COMITÉ CIENTÍFICO

LISTA DE PONENTES/MODERADORES

SECRETARÍA TÉCNICA - INSCRIPCIÓN - ALOJAMIENTO - COMUNICACIONES

PROGRAMA CIENTÍFICO

CONTENIDO DE LAS MESAS REDONDAS/CONFERENCIAS

COMUNICACIONES

TALLERES

CONTENIDO DE LAS COMIDAS CON EL EXPERTO

ACTOS SOCIALES

PREMIOS

PATROCINADORES

I N D I C E

Queridos todos:

En los días comprendidos entre el 22 y 24 de Octubre de 2009 celebraremos en Bilbao el VIII Congreso AECOM.La sede del congreso será el Palacio Euskalduna (Avda Abandoibarra, 4) y el alojamiento en hoteles próximos.

El programa científico constará fundamentalmente de temas centrales (hiperamoniemia, enfermedadeslisosomales, enfermedades mitocondriales) y específicos (encuentros con el experto). En ambas modalidadeshemos cuidado que los moderadores y ponentes sean de calidad y experiencia acreditada para que el esfuerzode acudir al congreso se traduzca en un aumento de nuestros conocimientos y por consiguiente en un beneficiopara nuestros pacientes.

El programa social esperamos también que sea de su agrado tanto en los aspectos culturales comogastronómicos.

Hemos pretendido que nuestra reunión sea: acreditada, tecnológicamente adecuada, solidaria e inclusorespetuosa con el medio ambiente (se procurará utilizar medios electrónicos siempre que sea posible).

Quiero agradecer el esfuerzo que está realizando AECOM y los Comités Científico y Organizador para que esteCongreso esté a la altura de los que nos han precedido.

Un cordial saludo a todos,

P R E S E N T A C I Ó N

Pablo Sanjurjo CrespoPresidente del Comité Organizador.

N U E S T R O S C O M P R O M I S O S

1CON LA CALIDAD

El Comité Organizador secompromete a mantener el

nivel de calidad de losanteriores congresos deAECOM y, como novedad,será la acreditación del

mismo con la valoración delas diferentes mesas y

ponentes. 2CON LA ÉTICA

Este congreso se implantala necesidad de que losponentes expongan susposibles conflictos de

intereses, así como lascomunicaciones deberánacreditar que cumplen lanormativa ética actual. 3

CON EL MEDIOAMBIENTE

La organización del congresoes respetuosa con el medio

ambiente, por lo que secompromete a una

disminución del 80% deempleo de recursos de

papel.

5CON LA

TECNOLOGÍALa implantación de las

nuevas tecnologías en estecongreso es uno de los

objetivos del ComitéOrganizador con la finalidadde mejorar las exposiciones,facilitar los recursos a losinscritos e incrementar la

satisfación.4SOLIDARIDAD

La responsabilidad social delAECOM 2009 queda reflejada,

mediante el compromiso de que almenos el 1% de las inscripcionesy el 100% de los gastos sociales

que los inscritos a priori no vayana consumir serán dedicados a

donaciones en nombre delAECOM a organizaciones sin

ánimo de lucro.

C A L E N D A R I O D E F E C H A S C L A V E

Fecha límite de envío de comunicaciones30 DE JUNIO DE 2009

Notificación de la aceptación de comunicaciones20-25 DE JULIO DE 2009

Fin del periodo de inscripción a cuota reducida31 DE JULIO DE 2009

Inicio del Congreso22 DE OCTUBRE DE 2009

Dra. Mireia del Toro Riera

SECRETARIA

Dra. Celia Pérez CerdaDr. Luís Aldámiz-Echevarría AzuaraDra. Mónica Ruiz PonsDra. Mireia del Toro RieraDra. María Teresa García Silva

VOCALES

Dra. María Luz Couce Pico

PRESIDENTE

Dra. María Asunción Fernández Sánchez

TESORERA

J U N T A D I R E C T I V A

Dr. Pablo Sanjurjo Crespo

C O M I T É O R G A N I Z A D O R

PRESIDENTE

Dr. Luís Aldámiz-Echevarría Azuara

VICEPRESIDENTE COORDINADOR GENERAL

Dra. María Luz Couce PicoDra. María Asunción Fernández SánchezDra. Mónica Ruiz PonsDra. Mireia del Toro RieraDra. María Teresa García SilvaDr. Domingo González-Lamuño LeguinaDra. Celia Pérez Cerdá

VOCALES

Dra. Mª Concepción García JiménezDra. Mª Luz Couce PicoDra. Angels García-Cazorla

ÁREA CLÍNICA

Dra. María Asunción Fernández SánchezDr. Rafael Artuch IriberriDra. Celia Pérez Cerdá

ÁREA BIOQUÍMICA

Dr. Luís Peña QuintanaDra. María Bueno Delgado

ÁREA DE DIETÉTICA-NUTRICIÓN

Dr. Adolfo Valls i Soler

COORDINADOR

Dr. Guillem Pintos MorellDr. Antonio Baldellou Vázquez

ÁREA INVESTIGACIÓN-CLÍNICA

Dr. Domingo González-Lamuño LeguinaDr. José Antonio González Meneses

ÁREA DE GENÉTICA

Dr. Vicente Rubio ZamoraDra. Begoña Merinero CortésDra. Antonia Ribes Rubio

ÁREA BÁSICA

C O M I T É C I E N T Í F I C O

Hans Aerts, PonenteDepartamento de Bioquímica Médica, Universidad de Ámsterdam

Luís Aldámiz-Echevarría Azuara, Moderador posterDivisión de Metabolismo, Hospital de Cruces, Barakaldo

Fernando Andrade Lodeiro, Moderador posterDivisión de Metabolismo, Hospital de Cruces, Barakaldo

Rafael Artuch Iriberri, Moderador posterServicio de Bioquímica Clínica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona

Antonio Baldellou Vázquez, ModeradorHospital Miguel Servet, Zaragoza

Hans Joseph Böhles, PonenteDepartamento de Pediatría, Universidad Goethe, Frankfurt

María Bueno Delgado, Moderador posterDepartamento de Pediatría, Hospital Virgen del Rocío, Sevilla

Alberto Burlina, PonenteDepartamento de Pediatría, Universidad de Padova, Padova

Daisy Castiñeiras Ramos, Moderador posterLaboratorio de Metabolopatías, Hospital Clínico Universitario, Santiago de Compostela

José Angel Cocho de Juan, Moderador posterLaboratorio de Metabolopatías, Hospital Clínico Universitario, Santiago de Compostela

María Luz Couce Pico, ModeradorServicio de Neonatología, Hospital Clínico Universitario, Santiago de Compostela

Jaime Dalmau Serra, Moderador comunicacionesUnidad de Nutrición y Metabolismo, Hospital la Fe, Valencia

Carlo Dionisi Vici, PonenteDivisión de Metabolismo, Hospital Bambino Gesú, Roma

José Ignacio Emparanza Knörr, TallerUnidad de Investigación, Hospital Donostia

María Asunción Fernández Sánchez, PonenteCentro de Bioquímica y Genética, Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia

Maria Teresa García Silva, ModeradorUnidad de Enfermedades Mitocondriales, Hospital 12 de octubre, Madrid

Marisa Girós Blasco, PonenteInstituto de Bioquímica Clínica, Barcelona

Domingo González-Lamuño Leguina, Taller congresoServicio de Pediatría, Hospital Marqués de Valdecilla, Santander

Luís González Gutiérrez-Solana, PonenteNeurología Pediátrica, Hospital Niño Jesús, Madrid

Pat J Mc Kiernan, PonenteLiver Unit, Birmingham Children's Hospital, Birmingham

Sergio Lage Medina, Moderador posterDivisión de Metabolismo, Hospital de Cruces, Barakaldo

Javier López Pisón, PonenteSección de Neuropediatría, Hospital Miguel Servet, Zaragoza

M Angel Martín Casanueva, PonenteLab de Enfermedades Mitocondriales, Hospital 12 de octubre, Madrid

María Legarda Tamara, Moderador comunicacionesDivisión de Metabolismo, Hospital de Cruces, Barakaldo.

Grant Mitchell, PonenteSt. Justine Hospital, Montreal, Canada

Luís Peña Quintana, Moderador comunicacionesUnidad de Gastroenterología y Nutrición, Hospital Materno Infantil, Las Palmas

Celia Pérez-Cerdá Silvestre, ModeradorCEDEM, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma de Madrid

Mercedes Pineda Marfá, PonenteServicio de Neurología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona

Guillem Pintos Morell, Moderador comunicacionesServicio de Pediatría, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona

José Angel Prieto Perera, ModeradorDivisión de Metabolismo, Hospital de Cruces, Barakaldo

Antonia Ribes Rubio, Moderador posterInstituto de Bioquímica Clínica, Barcelona

Eduardo Ruiz Pesini, PonenteDpto Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza

Pedro Ruiz Sala, Moderador posterCEDEM, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma de Madrid

Vicente Rubio Zamora, Ponente/ModeradorCSIC, Instituto de Biomedicina, Valencia

Pablo Sanjurjo Crespo, Ponente/ModeradorDivisión de Metabolismo, Hospital de Cruces, Barakaldo

Jean Marie Saudubray, PonenteDep. Pediatría, Hôpital Necker Enfants Malades, París

Mireia del Toro Riera, Moderador posterNeurología Pediátrica, Hospital Val d’Hebron, Barcelona

Massimo Zeviani, PonenteNeurogenética Molecular, Instituto Neurológico Nacional "C. Besta”, Milán

Johannes Zschocke, PonenteMedizinische Universität, Innsbruck

L I S T A D E P O N E N T E S / M O D E R A D O R E S

Para reservar los alojamientos se há de cumplimentar el formulário a través de la página web:http://www.ae3com.org/congreso/2009_alojamiento.php

TISA CONGRESOS - VIII CONGRESO AECOMSan Vicente, 8 - Edificio Albia II - 7ª • 48001 BilbaoTel.: + (34) 944 255 669 • Fax:  + (34) 944 352 230 • reunion@tisasa.com

SECRETARIA TÉCNICA

PALACIO EUSKALDUNAAvenida Abandoibarra, 4 • 48011 Bilbao • Telf: + (34) 944 035 000 • www.euskalduna.netSEDE DEL CONGRESO

CUOTA DE INSCRIPCIÓN

http://www.ae3com.org/congreso/2009_inscripcion.phpINSCRIPCIÓN

ALOJAMIENTO

http://www.ae3com.org/congreso/2009_comunicaciones.phpENVIO DE COMUNICACIONES

Hasta 31/07/2009 Después 31/07/2009

SOCIOS 450 € 500 €NO SOCIOS 500 € 550 €BECARIOS / RESIDENTES 250 € 300 €

JUEVES 22 DE OCTUBRE DE 2009

P R O G R A M A A E C O M 2 0 0 9

9:00 - 10:00h. ENTREGA DE DOCUMENTACIÓN

10:00 - 10:30h. PRESENTACIÓN

10:30 - 12:00h. MESA REDONDA HIPERAMONEMIAS: DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

12:00 - 12:30h. CAFÉ

12:30 - 13:30h. MESA REDONDA PERSPECTIVAS ACTUALES EN EL MANEJO DE LA TIROSINEMIA TIPO I

13:30 - 14:30h. COMIDA

14:30 - 15:30h. SESIÓN DE POSTERS

15:30 - 17:00h. MESA REDONDA NUEVAS ENFERMEDADES METABÓLICAS

17:00 - 17:30h. CAFÉ

18:30 - 19:30h. ASAMBLEA DE AECOM

17:30 - 18:30h. CONFERENCIA SCREENING EXPANDIDO PRESENTE Y FUTURO

VIERNES 23 DE OCTUBRE DE 2009

P R O G R A M A A E C O M 2 0 0 9

8:30 - 10:00h. COMUNICACIONES ORALES

10:00 - 11:30h. MESA REDONDA ENFERMEDADES MITOCONDRIALES, DIAGNÓSTICO CLÍNICO-BIOQUÍMICO

11:30 - 12:00h. CAFÉ

12:00 - 13:30h. MESA REDONDA OBJETIVOS TERAPÉUTICOS EN ENFERMEDADES LISOSOMALES

13:30 - 14:30h. COMIDA

14:30 - 15:30h. SESIÓN DE POSTERS

15:30 - 17:00h. MESA REDONDA PROTOCOLO DE LA AECOM: ENFERMEDADES PEROXISOMALES

17:00 - 18:00h. CONFERENCIA EIM EN EL ADULTO

20:00 - 20:30h. CENA CLAUSURA

P L A N I G R A M A A E C O M 2 0 0 9

PREPROGRAMA JUEVES 22 VIERNES 23 SÁBADO 24 JUEVES VIERNES JUEVES VIERNES

8:30 - 9:00h.9:00 - 9:30h.

9:30 - 10:00h.10:00 - 10:30h.10:30 - 11:00h.11:00 - 11:30h.11:30 - 12:00h.12:00 - 12:30h.12:30 - 13:00h.13:00 - 13:30h.13:30 - 14:00h.14:00 - 14:30h.14:30 - 15:00h.15:00 - 15:30h.15:30 - 16:00h.16:00 - 16:30h.16:30 - 17:00h.17:00 - 17:30h.17:30 - 18:00h.18:00 - 18:30h.18:30 - 19:00h.19:00 - 19:30h.19:30 - 20:00h.20:00 - 20:30h.

ENTREGA DEDOCUMENTACIÓN

(HOTEL SHERATON)

RECEPCIÓNAYTO. BILBAO

ENTREGA DEDOCUMENTACIÓN

PRESENTACIÓN

MESAREDONDA

MESAREDONDA

CAFÉ

COMIDA

POSTERS

MESAREDONDA

CAFÉ

CONFERENCIACONFERENCIA

MESAREDONDA

VISITA MUSEO YCENA CLAUSURA

POSTERS

COMIDA

MESAREDONDA

CAFÉ

MESAREDONDA

COMUNICACIONESORALES

HOMENAJEGRACIAS

COMIDAEXPERTO

COMIDAEXPERTO

TALLER TALLER

ASAMBLEAAECOM 08

00:00 - 01:00h.

Dr. Vicente Rubio Zamora

C O N T E N I D O D E L A S M E S A SR E D O N D A S / C O N F E R E N C I A S

MODERADOR

Dr. Vicente Rubio ZamoraEstructura y funciones del ciclo de la urea.

Dr. Hans Joseph BöhlesEquilibrio ácido-base y ciclo de la urea.

Dr. Pablo Sanjurjo CrespoBases de la neuroprotección en el manejo de lasenfermedades del ciclo de la urea.

Dr. Alberto BurlinaTrasplante hepático vs trasplante hepatocitos en lasenfermedades del ciclo de la urea.

PONENTES

HIPERAMONIEMIA.DIAGNÓSTICO YTRATAMIENTO

22 DE OCTUBRE DE 200910:30 a 12:00h.

Sala A1

Dr. Pablo Sanjurjo Crespo

C O N T E N I D O D E L A S M E S A SR E D O N D A S / C O N F E R E N C I A S

MODERADOR

Dr. Grant MitchellThe important of screening and early therapy in theoutcome

Dr. Dr Pat McKiernanTo day management of children on Nitisinone

PONENTES

PERSPECTIVASACTUALES EN EL

MANEJO DETIROSINEMIA TIPO I

22 DE OCTUBRE DE 200912:30 a 13:30h.

Sala A1

Dra. Antonia Ribes Rubio

C O N T E N I D O D E L A S M E S A SR E D O N D A S / C O N F E R E N C I A S

MODERADOR

Dr. Carlo Dionisi-ViciCausas de acidemia metilmalónica: diagnósticodiferencial.

Dr. Johanes ZschockeConvulsiones neonatales con respuesta a piridoxina ya piridoxal 5’-fosfato.

PONENTES

NUEVASENFERMEDADES

METABÓLICASHEREDITARIAS DE

RECIENTEDESCRIPCIÓN

22 DE OCTUBRE DE 200915:30 a 17:00h.

Sala A1

Dra. María Luz Couce Pico

C O N T E N I D O D E L A S M E S A SR E D O N D A S / C O N F E R E N C I A S

MODERADOR

Dra. María Asunción Fernández Sánchez

CONFERENCIANTE

CRIBADOEXPANDIDO.PRESENTE Y

FUTURO22 DE OCTUBRE DE 2009

17:30 a 18:30h.Sala A1

Dra. María Teresa García Silva

C O N T E N I D O D E L A S M E S A SR E D O N D A S / C O N F E R E N C I A S

MODERADOR

Dr. Massimo ZevianiStrategies in mitochondrial diseases: from clinicalmanifestations to genetic diagnosis.

Dr. M Angel Martín CasanuevaDéficit de complejo I de la cadena respiratoriamitocondrial: consecuencias fisiopatocelulares.

Dr. Eduardo Ruiz PesiniReinterpretación de la patogenicidad de las mutacionesdel ADN mitocondrial.

CONFERENCIANTE

ENFERMEDADESMITOCONDRIALES.

DIAGNÓSTICOCLÍNICO-BIOQUÍMICO

23 DE OCTUBRE DE 200910:00 a 11:30h.

Sala A1

Dr. Antonio Baldellou Vázquez

C O N T E N I D O D E L A S M E S A SR E D O N D A S / C O N F E R E N C I A S

MODERADOR

Dr. Luís González Gutiérrez-SolanaValoración de la enfermedad neurológica en lasenfermedades lisosomales.

Dra. Mercedes Pineda MarfáMarcadores clínicos y bioquímicos en las enfermedadeslisosomales.

Dr. Hans AertsTratamiento de las enfermedades lisosomales.¿Qué es lo que hemos aprendido?

CONFERENCIANTE

OBJETIVOSTERAPÉUTICOS ENENFERMEDADES

LISOSOMALES23 DE OCTUBRE DE 2009

12:00 a 13:30h.Sala A1

Dra. Celia Pérez Cerdá

C O N T E N I D O D E L A S M E S A SR E D O N D A S / C O N F E R E N C I A S

MODERADOR

Dra. Marisa GirósDiagnóstico Bioquímico y Molecular.

Dr. Javier López PisónDiagnóstico Clínico, Tratamiento y Seguimiento.

PONENTES

PROTOCOLODE LA AECOM.

Diagnóstico y tratamiento delos trastornos peroxisomales

del espectro Zellweger yde la condrodisplasiapunctata rizomélica

23 DE OCTUBRE DE 200915:30 a 17:00h.

Sala A1

Dr. Pablo Sanjurjo Crespo

C O N T E N I D O D E L A S M E S A SR E D O N D A S / C O N F E R E N C I A S

MODERADOR

Dr. Jean Marie Saudubray

CONFERENCIANTE

ERRORES INNATOSDEL METABOLISMO

EN EL ADULTO23 DE OCTUBRE DE 2009

17:00 a 18:00h.Sala A1

CUANTIFICACIÓN DEL GRADO DE HETEROPLASMIA DE LAMUTACIÓN M.3243A>G DEL ADNMT POR PCR A TIEMPO REALAUTORES: Delmiro Magdalena Aitor, Blázquez Encinar Alberto, Rufián Vázquez Laura, García-Consuegra Inés, Martínez Azorín Francisco, Arenas Barbero Joaquín, Rubio Muñoz Juan Carlos, MartínCasanueva Miguel Angel.INSTITUCION: Fundación de Investigación Biomédica, Centro de Investigación, Hospital Universitario12 de Octubre.

SÍNDROMES DE PEARSON Y DE KEARNS-SAYRE: SIMILITUDES YDIFERENCIASAUTORES: Martín Hernández Nombre:Elena1, Quijada Fraile Pilar1, Martínez Aragón Ana1, CabelloAna 1, Artuch Rafael2, Merinero Begoña3, Martín Miguel Angel1, García Silva M. Teresa 1INSTITUCION: 1 Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. 2 Hospital San Joan de Deu, Barcelona.3 CEDEM. Facultad de Ciencias. Universidad Autónoma de Madrid

DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA DIAGNOSTICADA EN CRIBADONEONATAL Y SELECTIVO: COMPARACIÓN DE LAS MUTACIONES ENEL GEN BTDAUTORES: Castiñeiras Daisy Emilia, Pérez-Cerdá Celia, Pérez B, Bóveda María Dolores, García-Cazorla Angels, Pineda Merce, García Silva María Teresa, Martín-Hernández E, Vilaseca María Antonia,Couce María Luz, Ugarte Magdalena.INSTITUCION: 1Hospital Clínico Universitário, Santiago de Compostela. 2CEDEM, CBM-SO, UniversidadAutónoma de Madrid. CIBERER, Madrid. 3Hospital San Joan de Deu. CIBERER. Barcelona. 4HospitalDoce de Octubre, Madrid.

ESTUDIOS BIOQUÍMICOS Y GENÉTICOS EN LA EPILEPSIADEPENDIENTE DE PIRIDOXINA. HIPERPIPECOLEMIA COMOMARCADOR DIAGNÓSTICOAUTORES: 1Pérez-Cerdá Celia, 1Ruiz Sala Pedro, 1Pérez Belén, 1Merinero Begoña, 1Desviat LourdesR, 2González Gutierrez-Solana Luis, 2López Marín Laura, 3Ruiz Mª Angeles, 4Verdú Alfonso, 5CalvoRocio, 1Ugarte MagdalenaINSTITUCION: 1CEDEM, Universidad Autónoma de Madrid. 2Hospital Niño Jesús, Madrid. 3HospitalSon Dureta, Palma de Mallorca. 4Hospital Virgen de la Salud, Toledo. 5Hospital Carlos Haya, Málaga

CRIBADO NEONATAL AMPLIADO EN LA REGIÓN DE MURCIA: 2 AÑOSDE EXPERIENCIAAUTOR: Egea Mellado Jose Mª, Juan Fita Mª Jesús, González Gallego Inmaculada, Fernández SánchezAsunciónINSTITUCION: Sección de Metabolopatías. Centro de Bioquímica y Genética Clínica. H.U. Virgen dela Arrixaca. El Palmar (Murcia)

DIAGNÓSTICO DE LA DEPLECIÓN DEL DNA MITOCONDRIAL: POSIBLEUTILIDAD DE LA INCUBACIÓN DE FIBROBLASTOS CULTIVADOS CONY SIN NUCLEÓTIDOSAUTORES: Navarro-Sastre Aleix, Gort Laura, Lluch Montserrat, Montoya Julio, Briones Paz, RibesAntonia

INSTITUCION: Sección de Errores Congénitos del Metabolismo (IBC), Servicio de Bioquímica yGenética Molecular, Hospital Clínic y Centro de Investigación Biomédica En Red de EnfermedadesRaras (CIBERER). Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragozay Centro de Investigación Biomédica En Red de Enfermedades Raras (CIBERER). CSIC, Barcelona.

ESTUDIOS BIOQUÍMICOS DE SELECCIÓN DE PACIENTES CONDEFICIENCIA DE COQ10AUTORES: Buján Murlà Núria, Montero Sánchez Raquel, Artuch Iriberri Rafael, Briones Godino Paz.INSTITUCION: Sección de Errores Congénitos del Metabolismo (IBC). Departamento de Bioquímicay Genética Molecular, Hospital Clínic, Barcelona. Departamento de Bioquímica, Hospital Sant Joande Déu, Barcelona. CIBER de Enfermedades Raras, Barcelona.

BASES MOLECULARES Y CASUÍSTICA DE LA ENFERMEDAD DENIEMANN-PICK TIPO C EN ESPAÑA: RELEVANCIA DE LOS MECANISMOSDE SPLICING Y DE NONSENSE-MEDIATED MRNA DECAYAUTORES: Macías-Vidal Judit, Lluch Montse, Coll María José.INSTITUCION: Institut de Bioquímica Clínica, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, HospitalClínic, Barcelona. Centro de Investigación Biomédica En Red de Enfermedades Raras (CIBERER),Barcelona.

MEDIDA DE CITRULINA EN EL CRIBADO NEONATALAUTORES: Bóveda María Dolores, Castiñeiras Daisy Emilia, Cocho José Angel, Rebollido Maira, CouceMaría Luz, Fraga José Manuel.INSTITUCION: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de ECM. Hospital Clínico Universitario. Santiagode Compostela.

DÉFICIT DE CISTATIONASA EN PACIENTES CON PROBLEMASNEUROLÓGICOS DIVERSOSAUTORES: García-Cazorla Àngels, Pérez-Dueñas Belén, Vilaseca María Antonia, Espinós Carmen,Palau Francesc, Artuch Rafael.INSTITUCION: Servicios de Neurología y Bioquímica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona. Institutode Biomedicina, CSIC, Valencia

HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA (HNC): FORMAS DE PRESENTACIÓNCLÁSICA VERSUS HNC ATÍPICASAUTORES: Csányi B, Roche A, Fons C, Pineda Merce, Cusi V, Arranz José Antonio, Vilaseca MaríaAntonia, Artuch Rafael, García-Cazorla Angels.INSTITUCION: Servicios de Neurología , Bioquímica y Anatomía-Patológica, Hospital Sant Joan deDéu, Barcelona. Laboratorio de metabolopatías (3), Hospital Universitario Vall d’Hebrón, Barcelona.

AFECTACIÓN CARDIACA EN PACIENTES CON SÍNDROME DE HUNTEREN ESPAÑAAUTORES: Guillen-Navarro E, Domingo Jiménez R, del Toro Riera Mireia, Dalmau Serra Jaime,Munguira Aguado P, González Gutiérrez-Solana Luis, Pintos Morell Guillem, Martí-Herrero M, Galán-Gómez Enrique, investigadores HOS España.INSTITUCION: Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia. Grupo colaborativo deHunter Outcome Survey España.

C O M U N I C A C I O N E SComunicaciones orales cortas (Sala A4)

REGISTRO NACIONAL DE TIROSINEMIA TIPO IAUTORES: Couce Pico María Luz1, del Toro Mireia2, Sánchez Valverde Felix3, Aldámiz-EchevarríaLuis4, Pintos Morell Guillem5, Dalmau Serra Jaime6, Manzanares Javier7, Bueno Delgado María8,Gil Ortega David9, Gil Campos Mercedes10, López Ruzafa Encarnación11, Gómez Lilian12, NavasVictor M13INSTITUCION: 1 Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario, Santiago de Compostela.2Neurología Pediátrica, Hospital Vall d’Hebrón, Barcelona. 3Nutrición Pediátrica, Hospital Virgen delCamino, Pamplona. 4División de Metabolismo, Hospital de Cruces, Baracaldo (Vizcaya). 5Sección dePediatría. Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, Badalona. 6Nutrición y Metabolopatías, Hospitalla Fe, Valencia. 7 Hospital 12 de Octubre, Madrid. 8Hospital Virgen del Rocío, Sevilla. 9Unidad deGastroenterología y Nutrición, Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia. 10Hospital Universitario Reina

Sofia, 11Córdoba, Hospital Torrcárdenas, Almería. 12Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona. 13HospitalCarlos Haya, Málaga.

HIPERTENSIÓN PULMONAR ASOCIADA A ERRORES INNATOS DELMETABOLISMO. DESCRIPCIÓN DE 7 CASOS CLÍNICOSAUTORES: Armangué Thais1, Arranz José Antonio2, Riudor Encarnació2, Moreno Antonio3, RoigManuel2, Briones Paz4, Del Toro Mireia1INSTITUCION: 1Servicio de Neurología Infantil y 3Neumología Pediátrica, Hospital Universitario Valld’Hebron, Barcelona. 2Laboratori de Metabolopaties, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona.4Institut de Bioquímica Clínica, Barcelona.

MONITORIZACIÓN DE DIFERENTES ELEMENTOS TRAZA ENMUESTRAS DE SANGRE DE PACIENTES CON ERRORES CONGÉNITOSDEL METABOLISMOAUTORES: Tondo Mireia, Lambruschini Nilo, Gómez-López Lilianne, Gutiérrez Alejandra, MorenoJuan, García-Cazorla Angels, Perez-Dueñas Belén, Pineda Merce, Campistol Jaume, Vilaseca MariaA, Artuch Rafael.INSTITUCION: Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona.

IDENTIFICACIÓN DE REORDENAMIENTOS GENÓMICOS CAUSANTESDE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIASAUTORES: Belén Pérez, Pilar Rodríguez-Pombo, Celia Pérez-Cerdá, Begoña Merinero, MagdalenaUgarte, Lourdes R. Desviat.INSTITUCION: Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM). Centro de BiologíaMolecular Severo Ochoa CSIC-UAM. Centro de Investigación Biomédica en Red de EnfermedadesRaras (CIBERER). Madrid.

DÉFICIT DE SEPIAPTERINA REDUCTASA: PRESENTACIÓN DE 3HERMANAS CON UN FENOTÍPICO CLÍNICO ATÍPICO DEPRESENTACIÓN TARDÍAAUTORES: Arrabal L, Roldán S, Artuch Rafael, Merinero Begoña, Ormazabal Aida, Desviat Lourdes RINSTITUCION: Servicio de Neuropediatría, Hospital Virgen de las Nieves, Granada. Servicio deBioquímica, Hospital San Joan de Deu, Barcelona. CEDEM, CBM-SO, Universidad Autónoma Madrid,Madrid.

DEFICIENCIA DEL COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA.EXPERIENCIA DIAGNÓSTICAAUTORES: Quintana Ester, Gort Laura, Busquets Christiane, Navarro Sastre Aleix, Lissens Willy, MolinerSonia, Font Aida, Ozaez Laura, Lluch Montse, Vilaseca Maria Antonia, Ribes Antonia, Briones PazINSTITUCION: Sección de Errores Congénitos del Metabolismo (IBC), Departamento de Bioquímicay Genética Molecular, Hospital Clinic, CIBERER y CSIC, Barcelona. Servicio de Bioquímica, HospitalSant Joan de Deu, Barcelona. UZ Brussel, Vrije Universiteit Brussel, Belgium.

GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA ELECTRÓNICA PARA ELDIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LA HIPERAMONIEMIAAUTORES: Segundo Santamaría Unai, Buenestado Simón David, Pikatza Atxa Juan Manuel, Aldámiz-Echevarría Luis.INSTITUCION: Grupo Erabaki - UPV/EHU (Universidad del País Vasco / Euskal Herriko Unibertsitatea),San Sebastián. BIOEF (Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias).

MANIFESTACIONES NEUROPSIQUIÁTRICAS COMODEBUT EN LOS DEFECTOS DEL CICLO DE LA UREA DEPRESENTACIÓN TARDÍAAUTORES: Serrano-Gimaré Mercedes, Pérez-Dueñas Belén, Gómez-López Lilian, Fons Carmen,García-Cazorla Àngels, Artuch Rafael, Briones Paz, Campistol Jaume, Pineda Mercedes, Vilaseca MAntoniaINSTITUCION: Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues, Barcelona.Instituto de Bioquímica Clínica, Barcelona

ENSAYO MULTIPLE PARA EL CRIBADO DEENFERMEDADES LISOSOMALES POR ESPECTROMETRIADE MASAS EN TANDEMAUTORES: Cocho de Juan José Angel, Rebollido Fernández Maira M, Castiñeiras Ramos Daisy Emilia,Colón Mejeras Cristóbal, Couce Pico María Luz, Fraga Bermúdez José MaríaINSTITUCION: Unidad de Errores Congénitos del Metabolismo y Departamento de Pediatría. HospitalClínico Universitario de Santiago

PERFIL DE ÁCIDOS GRASOS EN PACIENTES CON FENILCETONURIA(PKU) Y SU RELACIÓN CON LA OSTEOPENIAAUTORES: Lage Medina Sergio, Bueno Delgado María1, Delgado Pecellín Carmen1, Sanjurjo CrespoPablo, García Valdecasas María Sierra1, Andrade Lodeiro Fernando, Prieto Perera José Ángel, Aldámiz-Echevarría LuísINSTITUCION: División de Metabolismo, Hospital de Cruces (Barakaldo, Vizcaya). 1Hospital Virgen delRocío (Sevilla)

Comunicaciones orales largas (sala A1)

REGISTRO NACIONAL DE HOMOCISTINURIASAUTORES E INSTITUCIÓN: García Jiménez María Concepción (Zaragoza), Alonso Luengo Olga (Huelva),Aragonés José María (Vich), Bueno Delgado María (Sevilla), Dalmau Serra Jaime (Valencia), CoucePico María Luz (Santiago), Fernández Miranda Consuelo (Madrid), Forga (Barcelona), García CazorlaAngels (Barcelona), García Silva Maria Teresa (Madrid), Gómez López Lilianne (Barcelona), GonzálezAlvarez (Barcelona), Lamburchini Nilo (Barcelona), Martínez Bérniz Ignacio (Tarrasa), Martínez García-Boné (Huelva), Martínez Pardo Mercedes (Madrid), Pedrón Giner Consuelo (Madrid), Peña QuintanaLuís (Las Palmas), Belén Pérez Dueñas (Barcelona), Pérez Delgado Raquel (Zaragoza), Mineda MarfáMerce (Barcelona), Ruiz Pons Mónica (Santa Cruz de Tenerife), Vitoria Miñana Isidro (Valencia),Baldellou Vázquez Antonio (Zaragoza).

FENILCETONURIA EN ESPAÑA. BASE DEDATOS DE PACIENTES AFECTOSAUTORES: Campistol Jaime1, Gutierrez Angels1, Vilaseca María Antonia1, Lambruschini Nilo1,Sierra Carlos2, Blasco J2, Bueno María del Amor3, Perez M3, García María Concepción4, BaldellouAntonio4, Ruiz A5, Peña Luís6, Alcalde Carlos7, Muro JM7, Balmaceda E8, Couce María Luz9, GilDavid10, Sanchez Valverde Félix11.INSTITUCION: 1Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona. 2Hospital Carlos Haya, Málaga. 3HospitalVirgen del Rocío, Sevilla. 4Hospital Miguel Servet. 5Hospital Son Dureta, Palma de Mallorca. 6HospitalMaterno-Infantil, Las Palmas. 7Hospital Universitario, Valladolid. 8Hospital Universitario, Albacete.9Hospital Clínico Universitario, Santiago. 10Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia. 11Hospital Virgendel Camino, Pamplona

FORMA DE PRESENTACIÓN ATÍPICA DE LA ENFERMEDAD DENIEMANN-PICK C EN UN NEONATOAUTORES: Gil-Campos Mercedes, Jiménez-Gómez Jesús, Coll María José1, Sánchez Ruiz Francisco.INSTITUCION: Hospital Universitario Reina Sofía, servicio de pediatría, Córdoba. 1Instituto de BioquímicaClínica, Barcelona.

ACIDURIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA (AMMH) EN 2NEONATOS CON EVOLUCIÓN LLAMATIVAMENTE SIMILARAUTORES: Mesa Medina Orlando, Ruiz Gonzalez Ada, Ruiz Pons Mónica, Solís Reyes Carlos, LeónGonzalez José, López Mendoza SantiagoINSTITUCION: Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife.

LIPOFUSCINOSIS NEURONAL CEROIDEA EN UN HOSPITAL DEREFERENCIA PEDIÁTRICO 7AUTORES: Pérez Poyato María Del Socorro, Mila Recansens Montserrat, Ferrer Abizanda Isidro, CusiSánchez Victoria, Pineda Marfa MercedesINSTITUCION: Hospital Sant Joan de Déu, Hospital Clinic y Hospital de Bellvitge, Barcelona.

ESPECTACULAR TRASTORNO PAROXÍSTICO EN UN LACTANTEAUTORES: Monge Galindo Lorena, Montejo Gañán Inmaculada, Rodríguez Sanz Mª Luz, Muñoz AlbillosMarisol, López-Pisón Javier, García Jiménez Mª Concepción.INSTITUCION: Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. Hospital Obispo Polanco, Teruel

SÍNDROME DE FONG Y EL HILO DE ARIADNAAUTORES: Rodríguez Sanz Mª Luz, Vara Callau Marta, Caballero Pérez Victoria, García JiménezInmaculada, Baldellou Vázquez Antonio, Calvo Martín Mª Teresa.INSTITUCION: Hospital Infantil Miguel Servet, Zaragoza

GANGLIOSIDOSIS GM1 A PROPÓSITO DE UNA NUEVA OBSERVACIÓNAUTORES: Marta Vara Callau, Victoria Caballero Pérez, Inmaculada García Jiménez, Víctor RebageMoisés, Antonio BaldellouINSTITUCION: Unidades de Metabolopatías y Neonatal del Servicio de Pediatría del H. Miguel Servet,Zaragoza.

DESCRIPCIÓN DE TRES PACIENTES CON ENFERMEDADESPEROXISOMALES DE APARICIÓN MUY INFRECUENTEAUTORES: Ruiz-Sala Pedro, Ferrer Isaac, Briones Maria, Leal Ana, Alcalde Martín Carlos, SerranoMaría Luisa, Wanders Ronald JÁ, García María José, Merinero Begoña, Pérez-Cerdá Celia, UgarteMagdalenaINSTITUCION: Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid,Madrid. Servicio de Pediatría, Fundación Jiménez Díaz, Madrid. Servicio de Pediatría, Hospital RíoHortega, Valladolid. Servicio de Neonatología, Hospital Gregorio Marañón, Madrid. Laboratory ofGenetic Metabolic Diseases, Academic Hospital, Ámsterdam.

HALLAZGOS CLÍNICO-RADIOLÓGICOS DELAS MUCOPOLISACARIDOSISAUTORES: López Marín Laura, González Gutiérrez-Solana Luís, García-Peñas Juan José, Ruiz-FalcóMari Luz, Duat Rodríguez Anna, Cantarín Extremera Verónica.INSTITUCION: Sección de Neuropediatría, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid.

HALLAZGOS CLÍNICO-RADIOLÓGICOS DELAS GANGLIOSIDOSISAUTORES: López Marín Laura, González Gutiérrez-Solana Luis, Duat Rodríguez Anna, Ruiz-FalcóMari Luz, García-Peñas Juan José, Coll Maria José.INSTITUCION: Sección de Neuropediatría, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid. Institutde Bioquímica Clínica, Barcelona.

DIAGNÓSTICO DE ASPARTILGLUCOSAMINURIAA LOS 29 AÑOS DE VIDAAUTORES: López-González Vanesa, Ballesta-Martínez María Juliana, Villaverde- González Ramón,González-Gallego Inmaculada, Chabás-Bergón Amparo1, Guillén-Navarro Encarna.INSTITUCION: Unidad de Genética Médica–Servicio de Pediatría y Centro de Bioquímica y GenéticaClínica–Sección de Metabolopatías, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia). Secciónde Neurología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Murcia. 1Instituto de Bioquímica Clínica,Barcelona.

Sesión de posters 22 de octubre

DÉFICIT DE •F0 4 -3-OXOSTEROIDE 5•F0 -REDUCTASAAUTORES: García Luzardo María del Rosario1, Rodríguez Calcines Noemi1, Rial González Ramiro1,González Santana Daniel1, García María José2, Peña Quintana Luis1INSTITUCION: 1Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica, Hospital UniversitarioMaterno-Infantil de Canarias, Las Palmas. 2Departamento de Biología Molecular, UniversidadAutónoma, Madrid.

PAPEL DE LA ISOLEUCINA EN LAS COMPLICACIONES DE LASACIDEMIAS ORGÁNICAS PROPIÓNICA / METILMALÓNICAAUTORES: Bueno Delgado Mª del Amor, Delgado Pecellín Carmen, Sierra García Valdecasas MªINSTITUCION: Dpto de Nutrición clínica y dietética de la Unidad de Metabolopatías. Hospital InfantilVirgen del Rocío

DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE UN CASO DE DEFICIENCIA EN PROLIDASAAUTORES: Sanz Paloma, García Fernando, García Mª José, Velasco Mª Rosário, Besio Roberta, ForlinoAntonella, Ugarte MagdalenaINSTITUCION: CEDEM, UAM, Madrid. Hospital Virgen de la Salud, Toledo. Dep. of Biochemistry, Univof Pavia, Italia.

DEFICIENCIA DE 2-METIL-3-HIDROXIBUTIRIL-COADESHIDROGENASA, UN ERROR CONGÉNITO DELMETABOLISMO DIFÍCIL DE DIAGNOSTICARAUTORES: Salado Reyes Maria Jesús, Lubián López Simón, Benavides Medina Maria Teresa, HernándezGonzález Arturo.INSTITUCION: Unidad de Gestión Clínica de Pediatría del Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz.Centro de Diagnostico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid y CIBER deenfermedades raras, Madrid. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo (IBC), Servicio deBioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínico, Barcelona.

ISOVALERIC ACIDURIA IN PORTUGAL IN THEEXPANDED NEWBORN SCREENING ERAAUTORES: Rocha Hugo, Marcão Ana, Sousa Carmen, Fonseca Helena, Lopes Lurdes, Gaspar Ana1,Martins Esmeralda, Vilarinho LauraINSTITUCION: Portuguese Newborn Screening Laboratory – National Institute of Health Ricardo Jorge,Porto – Portugal. 1Metab. Dis. Unit, HSM, Lisbon, Portugal. Metabolic Unit, Centro Hospitalar do Porto– Unidade Maria Pia.

MÉTODOS PARA EL DIAGNÓSTICO DE DEFICIENCIA DECOQ10 EN FIBROBLASTOS: ESTUDIO COMPARATIVOAUTORES: Arias Angela, Montero Raquel, Bujan N, García-Villoria Judit, Briones Paz, Artuch Rafael,Ribes Antonia.INSTITUCION: Instituto de Bioquímica Clínica, Hospital Clinic, Barcelona. Hospital Sant Joan de Déu,Barcelona.

ALTERACIONES SECUNDARIAS DEL METABOLITO FINALDE LA SEROTONINA EN EL LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEOAUTORES: De Grandis Elisa1, Serrano Mercedes, Pérez-Dueñas Belén, Ormazábal Aida, MonteroRaquel, Veneselli Edvige1, Artuch Rafael, García-Cazorla Angels.INSTITUCION: Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues, Barcelona. 1Hospital Giannina Gaslini,Genova, Italia

UTILIDAD DIAGNOSTICA DE LA DETERMINACIÓN DE PTERINAS ENLCR EN LOS DEFECTOS PRIMARIOS DE LA SÍNTESIS DETETRAHIDROBIOPTERINA Y EN REACCIONES INFLAMATORIAS/INMUNEAUTORES: Sierra C, Ormazabal Aída, Montero Raquel, García Cazorla Angels, Pérez Dueñas B,Campistol Jaume, Pineda Mercé, Artuch RafaelINSTITUCION: Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona

DIFICULTADES DIAGNÓSTICAS Y TERAPEÚTICAS EN EL DEBUTTARDÍO DE UN DÉFICIT DE ORNITÍN TRANSCARBAMILASA;TRANSMISIÓN PATERNAAUTORES: Caballero Pérez Victoria, Rodriguez Sanz M Luz, Vara Callau Marta, Beltrán García Sara,García Jimenez Mª Concepción, Baldellou Vázquez AntonioINSTUTUCION: Hospital Infantil Miguel Servet, Servicio de Metabolismo

ANEMIA MEGALOBLÁSTICA COMO DEBUT DE UN ERROR CONGÉNITODEL METABOLISMOAUTORES: Marta Vara Callau, Mª Luz Rodríguez Sanz, Victoria Caballero Pérez, Inmaculada GarcíaJiménez, Begoña Merinero, Mª Teresa Cortés VilluendasINSTITUCION: Unidad de Metabolopatías del Servicio de Pediatría del H. Miguel Servet, Zaragoza.Servicio de Hematología del H. Miguel Servet, Zaragoza. Centro de Diagnóstico de EnfermedadesMoleculares, Universidad Autónoma de Madrid.

COMPLEJA ETIOLOGÍA DE LAS ANEMIASMEGALOBLÁSTICAS EN EL NIÑOAUTORES: Caballero Pérez Victoria, Vara Callau Marta, Rodríguez Sanz Mari Luz, García JiménezMaría Concepción, Baldellou Vazquez Antonio, Cortés Villuendas María TeresaINSTITUCION: Hospital Infantil Miguel Servet, Servicio de Metabolismo

ACRODERMATITIS ACIDEMICA COMO PRIMER SIGNO DE “FALSOPOSITIVO” DEL SCREENING NEONATAL POR ESPECTROMETRÍA DEMASAS EN TANDEM. A PROPÓSITO DE 2 CASOSAUTORES Domínguez Cruz JJ, Bueno Delgado María del Amor*, Delgado Pecellín Carmen*, BernabeuWittel J, García-Valdecasas María de la Sierra, Conejo-Mir JINSTITUCION: Dpto. de Dermatología, *Dpto de Nutrición clínica y dietética. Unidad de Metabolopatías.Hospital Infantil, HHUU Virgen del Rocío, Sevilla

EXPERIENCIA DEL SCREENING NEONATAL EN ANDALUCÍAAUTORES: Sanchez Linares Pablo, Delgado Pecellín Carmen, Bueno Delgado Mª del Amor, García-Valdecasas Bermejo Mª de la SierraINSTITUCION: Dpto de Nutrición clínica y dietética de la Unidad de Metabolopatías. Hospital InfantilVirgen del Rocío

MONITORIZACIÓN DEL ÁCIDO METILMALÓNICO EN PLASMA PORESPECTROMETRÍA DE MASAS CON DILUCIÓN ISOTÓPICAAUTORES: Carnicer C, Herrero MV, Murillo S, Arranz José Antonio, del Toro Mireia, Vazquez A, MadridA, Riudor Encarnacio.INSTITUCION: Unitat de Metabolopaties, Servei de Nefrologia, Hospital Universitari Vall d’Hebron,Barcelona.

CRIBADO NEONATAL DE ARGININEMIA.AUTORES: Cocho José Angel, Castiñeiras Daisy Emilia, Bóveda María Dolores, Rebollido Maira, ColónCristóbal, Couce María Luz, Fraga José María.INSTITUCION: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de ECM. Hospital Clínico Universitario. Santiagode Compostela

CRIBADO NEONATAL DE LOS SÍNDROMES FALCIFORMES: ESTUDIOCOMPARATIVO DE TRES METODOLOGÍAS AUTOMATIZADASAUTORES: Hernández Pérez José María, Marín Soria José Luís, Mañú Pereira María del Mar, MartínezCarreira Carmen, Delgado López Giovanna, Flores Jiménez José Eduardo, Pacheco Serrano Laura,Ribes Rubió Antonia.INSTITUCION: Laboratorio de Detección Precoz, Sección de Errores Congénitos del Metabolismo,Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clinic i Provincial de Barcelona

MEDIDA AUTOMATIZADA DE LA TRANSFERRINA DEFICIENTE ENCARBOHIDRATOS POR HPLC PARA EL DIAGNÓSTICO DE LOSDEFECTOS CONGÉNITOS DE GLICOSILACIÓN (CDG)AUTORES: Ecay Crespo, Mª Jesús, Medrano Celia, Pérez-Cerdá Celia, Ugarte Magdalena.INSTITUCION: Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Fac. Ciencias Módulo C-X,Universidad Autónoma de Madrid

COMPARACIÓN ENTRE HPLC Y ELECTROFORESIS CAPILAR EN ELDIAGNÓSTICO DE DEFECTOS CONGÉNITOS DE GLICOSILACIÓNAUTORES: Casado Mercedes, Quintana Ester, Montero Raquel, Navarro Sastre Aleix, Vilaseca MªAntonia, Briones Paz, Artuch Rafael.INSTITUCION: Departamento de Metabolopatías, Laboratorio de Bioquímica Clínica, Hospital SantJoan de Déu, Barcelona. Institut de Bioquímica Clínica, Corporació Sanitaria Clinic-CSIC, Barcelona.

VALORACIÓN DE ACILCARNITINAS DEUTERADAS A PARTIR DE LAOXIDACIÓN DE PALMITATO-D31 EN FIBROBLASTOS DE PACIENTESCON DEFICIENCIAS DE LA BETA-OXIDACIÓN MITOCONDRIALAUTORES: García-Villoria Judit, Farré Gemma, Arias Angela, Ribes AntoniaINSTITUCION: Sección de Errores Congénitos del Metabolismo (IBC), Servicio de Bioquímica y GenéticaMolecular, Hospital Clinic. Centro de Investigación Biomédica En Red de Enfermedades Raras (CIBERER)

EVALUACIÓN DE LA DEFICIENCIA DE FOLATO CEREBRAL EN UNAPOBLACIÓN DE PACIENTES CON ENFERMEDADES NEUROLÓGICASAUTORES: Pérez Dueñas Belén, Ormazábal Aida, Serrano Mercedes, García Cazorla Angels, SierraCristina, De Grancis Elisa, Montero Raquel, Campistol Jaume, Vilaseca Mª Antònia, Artuch Rafael.INSTITUCION: Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona. Centro para la Investigación Biomédica enEnfermedades Raras (CIBERER), ISCI

DEFICIENCIA SEVERA DE FOLATO CEREBRAL Y SU RELACIÓN CONPTERINAS Y AMINAS BIÓGENAS EN PACIENTES CON DEFICIT DEMTHFR Y KSSAUTORES: Aida Ormazabal, Belen Perez-Dueñas, Angels García-Cazorla, Mercedes Serrano, CristinaSierra, Raquel Montero, Jaume Campistol, Mercé Pineda, Rafael Artuch.INSTITUCION: Servicios de Bioquímica y Neurología. Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.

EVALUACIÓN DEL PROTOCOLO DE DIAGNÓSTICO DEENFERMEDADES NEROMETABÓLICAS EN LÍQUIDOCEFALORRAQUÍDEOAUTORES: Artuch Iriberri Rafael, Pérez-Dueñas Belén, García-Cazorla Angels, Serrano Guimaré M,Pineda Marfa Mercé, Campistol Plana Jaume, Ormazabal Herrero AídaINSTITUCION: Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona.

Sesión de posters 23 de octubre

NUEVAS OPCIONES TERAPÉUTICAS EN FIBROBLASTOS YPACIENTES CON DEFECTO DE TRANSPORTADOR DE CREATINAAUTORES: Fons Carmen, Arias Angela, Póo Pilar, Pineda Mercedes, García-Villoria Judit, VilasecaM. Antonia, Artuch Rafael, Campistol Jaume, Ribes AntoniaINSTITUCION: Servicios de Neurología Pediátrica y bioquímica clínica, Hospital Sant Joan de Déu,Espulgues, Barcelona. Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Servicio deBioquímica y Genética Molecular, Institut de Bioquímica Clínica, Hospital Clínic and Centre forBiomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Barcelona.

TRATAMIENTO CON COQ10: SELECCIÓN DE PACIENTES CON ATAXIACEREBELOSA Y MONITORIZACIÓN BIOQUÍMICAAUTORES: Montero Sánchez Raquel, Pineda Merce, Aracil Asunción, O’Callaghan Mar, EspinosCarmen, Martínez Dolores, Palau Francesc, Navas Plácido, Briones Paz, Artuch Rafael.INSTITUCION: Departamento Neurología y Bioquímica Clínica. Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.Institut de Bioquímica Clínica, Corporació Sanitaria Clinic-CSIC, Barcelona. Centro de InvestigaciónBiomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)

ENZYME REPLACEMENT THERAPY IN COMBINATIONWITH HAEMATOPOIETIC STEM CELL TRANSPLANTATIONIN MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE I – CASE REPORTAUTORES: Ferreira Ana Cristina, Ferreira Isabeline, Lacerda Lúcia1, Sequeira SílviaINSTITUCION: Hospital de Dona Estefânia, Lisboa. Instituto Português de Oncologia, Lisboa. 1Centrode Genética Médica Jacinto de Magalhães, Porto.

TRASPLANTE DE PRECURSORES HEMATOPOYÉTICOSEN EL SÍNDROME DE HURLERAUTORES: Hladún1 Raquel, Del Toro1 Mireia, Olivé2 Teresa, Macaya1 Alfons, Domínguez3 Carmen,Coll4 Mª Joseph, Díaz de Heredia2 CristinaINSTITUCION: 1Servicio de Neurología Infantil y 2Onco-Hematología Pediátrica, Hospital UniversitarioVall d’Hebron, Barcelona. 3CIBERER, Laboratorio de Bioquímica y Biología Molecular, Hospital Valld’Hebron, Barcelona. 4Institut de Bioquímica Clínica, Barcelona.

ACIDURIA MEVALÓNICA CON FENOTIPO INTERMEDIODE PRESENTACIÓN CLÍNICA, EPISODIOS RECURRENTASDE CEFALEA, TRANSTORNO DE LA MARCHA E IGDNORMAL, AFECTO DE MUTACIÓN DE NOVOAUTORES: Ruiz Gómez Angeles1, Ribes Antonia2, Aróstegui J. Ignacio2, Garcia-Villoria Judit2, VilasecaBusca Mª Antonia3, Ugarte Magdalena4INSTITUCIÓN: 1Hospital Son Dureta, Palma de Mallorca. 2Hospital Clinic, Barcelona. 3Hospital SantJoan de Déu, Barcelona. 4Universidad Autónoma de Madrid

EVALUACIÓN DEL USO DE ERITROPOYETINA (EPO) ENEL TRATAMIENTO DE LA ANEMIA EN UN PACIENTE CONACIDURIA PIROGLUTÁMICAAUTORES: Moure González José Domingo, Couce Pico María Luz, Cocho de Juan José Ángel, BóvedaFontán María Dolores, Castiñeiras Ramos Daisy Emilia, Fraga Bermúdez José MaríaINSTITUCION: Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela

SUPLEMENTACIÓN CON GENISTEÍNA EN PACIENTESAFECTOS POR MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IIIAUTORES: Delgadillo Verónica, O’Callaghan María del Mar, Ruiz Carolina, Montero Raquel, ArtuchRafael, Cruz Jordi, López Mercedes, Pineda MercedesINSTITUCION: Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona. CIBERER. MPS España

ENSAYO TERAPÉUTICO EN PACIENTES AFECTOS DEATAXIA CON FRIEDREICH DEFERIPRONEAUTORES: Aracil Asunción, Velasco Daniel, Montero Raquel, Mas Anna, Artuch Rafael, CapdevilaAntonio, Pineda MerceINSTITUCION: Hospital San Juan de Dios. Barcelona.

ALCAPTONURIA. EFICACIA DEL TRATAMIENTO CON NITISINONAAUTORES: Vitoria Miñana Isidro1, Pérez-Cerdá Silvestre Celia2, Dalmau Serra Jaime1.INSTITUCION: 1Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital La Fe. Valencia. 2 CEDEM. UniversidadAutónoma. Madrid

LCPUFAS EN PACIENTES PKU TRATADOS CONTETRAHIDROBIOPTERINAAUTORES: Vilaseca María Antonia, Lambruschini Nilo, Gómez-López L, Gutiérrez A, Moreno Juan,Artuch Rafael, Campistol Jaume.INSTITUCION: Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona.

TRATAMIENTO DE LA HIPERFENILALANINEMIA POR DÉFICITDE FENILALANINA HIDROXILASA CONTETRAHIDROBIOPTERINA Y SU INFLUENCIA EN EL PERFILDE AMINOÁCIDOS Y ÁCIDOS GRASOS ESENCIALESAUTORES: García-Jiménez Mª Concepción, Baldellou Vázquez Antonio, Beltrán García Sara, NavarroAznárez Herminia, González Irazábal Yolanda, Salazar García-Blanco IsabelINSTITUCION: Unidad de Enfermedades Metabólicas, Servicio de Farmacia y Servicio de Bioquímica,Hospital Infantil Universitário Miguel Servet, Zaragoza

EFICACIA DEL TRATAMIENTO AGUDO CONFENILACETATO INTRAVENOSO EN LA HIPERAMONIEMIASEVERA NEONATAL POR CITRULINEMIAAUTORES: Moure González José Domingo, Couce Pico María Luz, Pérez Muñuzuri Alejandro, BañaSouto Ana, Balado Insunza Nieves, Fraga Bermúdez José María.INSTITUCION: Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela

EXPERIENCIA EN EL TRATAMIENTO CON LAIDURSULFATASA EN UNA SERIE DE 6 PACIENTESESPAÑOLES MENORES DE 5 AÑOS. DATOS DE HOS(HUNTER OUTCOME SURVEY)AUTORES: Alcalde Martín Carlos, Cancho Candela Ramón, González Gutiérrez-Solana Luís, GalánEnrique, Munguira Aguado Pilar, Pintos Morell Guillem.INSTITUCION: Hospital Río Hortega, Valladolid. Grupo español de Hunter Outcome Survey.

ENFERMEDAD DE DEPÓSITO DE ÉSTERES DECOLESTEROL: TRATAMIENTO CON ESTATINASAUTORES: Beltrán García Sara, Monge Galindo Lorena, Caballero Perez Victoria, Jiménez Perez EvaMaría, García Jiménez Maria Concepción, Baldellou Vázquez Antonio.INSTITUCION: Unidad de Metabolismo. Hospital Miguel Servet. Zaragoza.

DÉFICIT DE TIROSINA HIDROXILASA: CLÍNICA,BIOQUÍMICA Y GENÉTICA DE 7 CASOSAUTORES: Serrano Mercedes, Pons Roser, Ormazabal Herrero Aida, Pérez-Dueñas Belén, Domingo-Jiménez Rosario, de Castro Pedro, Pineda Mercedes, Artuch Rafael, García-Cazorla Àngels.INSTITUCION: Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues, Barcelona.First Department of Paediatrics, Agia Sofia Hospital, Medical School, Athens, Greece. Centre forBiomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Barcelona.

DEPLECIÓN DE ADN MITOCONDRIAL ASOCIADO CONACIDOSIS NEONATAL LETAL Y ACIDURIAMETILMALÓNICA LEVE EN DOS FAMILIAS CON UNANUEVA MUTACIÓN EN EL GEN SUCLG1AUTORES: Rivera Gorrín Henry, Merinero Begoña, Arroyo Ignacio, Martínez-Pardo Mercedes,Ruiz Sala Pedro, Pérez Jurado Luis A, Bornstein Belén, Martí Ramón, Arenas Joaquín, MartínMiguel ÁngelINSTITUCION: Hospital 12 de octubre, Madrid. CEDEM, Universidad Autónoma, Madrid. CIBERER.

IDENTIFICACIÓN DE DOS NUEVAS MUTACIONES ENUNA PACIENTE CON MALABSORCIÓN CONGÉNITAGLUCOSA-GALACTOSAAUTORES: Lozano de la Torre María José, García Calatayud Salvador, De la Rubia Fernández Luís,Arteaga Manjón-Cabeza RosaINSTITUCION: Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Universidad deCantabria. Santander

VARIANTES FENOTÍPICAS DE LA ENFERMEDAD DENIEMANN-PICK TIPO C: NUESTRA CASUÍSTICAAUTORES: Macías-Vidal Judit, Lluch Montse, Coll María José.INSTITUCION: Institut de Bioquímica Clínica, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, HospitalClínic, Barcelona. Centro de Investigación Biomédica En Red de Enfermedades Raras (CIBERER),Barcelona.

MUTACIÓN HETEROCIGOTA COMPUESTA DE PEX6 COMOCAUSA DE FENOTIPO ZELLWEGER Y SÍNDROME DE WESTAUTORES: Avellón Liaño Héctor, Vázquez López María, Barredo Valderrama Estíbaliz, Serrano MadridMaría Luisa, Merinero Cortés Begoña, Pérez Cerdá CeliaINSTITUCION: Sección De Neuropediatría, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.Servicio de Neonatología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid. Centro deDiagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid.

VARIABILIDAD DE EXPRESIVIDAD CLINICA EN UNAFAMILIA CON DEFICIENCIA DE ACIL-COADESHIDROGENASA DE CADENA CORTAAUTORES: Lozano de la Torre María José1, Arteaga Manjón-Cabeza Rosa1, Ribes Rubio Antonia2,García J2INSTITUCION: 1Departemento de Pediatría, Hospital Marqués de Valdecilla, Santander. 2Instituto deBioquímica Clínica, Hospital Clinic, Barcelona.RESUMEN: Describir la diferente variabilidad clínica y el estudio genético de una familia de etniagitana con déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD).

IDENTIFICACIÓN DE CAMBIOS ESTRUCTURALES GENÓMICOSEN PACIENTES CON HIPERAMONEMIA FAMILIARAUTORES: Avila Silvia, Laso Antonio, Gallegos Mayra1, Largo Cristina, Castrillo José Luís.INSTITUCION: Genetadi Biotech SL., Parque Tecnológico Bizkaia, Edif 800, P2. Derio (Bizkaia). 1IMMS.-Blvd. A. L. Mateos, P. Insurgentes, León-37320 (México).

VARIABILIDAD FENOTÍPICA DE LAS PORTADORAS DE DÉFICITDE OTC Y DIFERENCIAS CON LOS VARONES HEMICIGOTOSAUTORES: Morais López Ana1, Lama More Rosa1, Galera Martínez Rafael1, García Muñoz MaríaJosé2, Ugarte Magdalena2, Jara Veja Paloma3.INSTITUCION: 1Unidad de nutrición infantil y enfermedades metabólicas, Hospital Universitario InfantilLa Paz, Madrid. 2CEDEM, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid. 3Servicio de hepatología ytransplante hepático infantil, Hospital la Paz, Madrid.

¿HASTA DÓNDE LOS ESTUDIOS NEUROMETABÓLICOS YGENÉTICOS? EN EL AÑO MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADESRARAS NINGÚN NIÑO CON ENFERMEDAD METABÓLICAHEREDITARIA SIN IDENTIFICARAUTORES: López Pisón Javier, Lafuente Hidalgo Miguel, Pérez Delgado Raquel, Monge Galindo Lorena,Cabrerizo de Diago Raquel, Rebage Moisés Víctor, Peña Segura José Luis, Baldellou Vázquez Antonio,García Jiménez María Concepción.INSTITUCION: Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud

DEFICIENCIA DE DIHIDROPIRIMIDINADESHIDROGENASA EN UN PACIENTE CON UNEPISODIO APARENTEMENTE LETALAUTORES: Castro Margarita, Vega Ana Isabel, Carrillo Rosario, 1Ley Myriam, Desviat Lourdes R,1Lechuga Jose Luis, Ugarte Magdalena.INSTITUCION: CEDEM, UAM, Madrid. 1Hospital Puerta Del Mar, Cádiz.

NECESIDAD DE ALTA INGESTA PROTEICA EN LAACIDEMIA METILMALÓNICA. ¿HAY QUE REVISAR LOSAPORTES MÁXIMOS DE SEGURIDAD RECOMENDADOS?AUTORES: Vitoria Miñana Isidro1, Rausell Félix Dolores2, García Gómez Ana2, Dalmau Serra Jaime1INSTITUCION: 1 Unidad de Nutrición y Metabolopatías, Hospital La Fe, Valencia. 2 Laboratorio deMetabolopatías, Hospital La Fe, Valencia.

ACIDEMIAS ORGÁNICAS: EVOLUCIÓNMETABÓLICO-NUTRICIONALAUTORES: Jiménez Toledo María1, Rodríguez Calcines Noemi1, Rial González Ramiro1, Ramos VarelaJuan Carlos1, González Santana Daniel1, Marti Herrero Milagros2, Cabrera López José Carlos2, ToledoBravo Laguna Laura2, Pérez Cerdá Celia3, Peña Quintana Luis1INSTITUCION: 1Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital UniversitarioMaterno-Infantil de Canarias. Las Palmas. 2Unidad de Neuropediatría. Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias. Las Palmas. 3 Departamento de Biología Molecular. Universidad Autónoma. Madrid

DIETA CETOGÉNICA EN EPILEPSIAREFRACTARIA: REVISIÓN DE NUESTRAEXPERIENCIA Y PROPUESTA DE PROTOCOLOAUTORES: Pérez Delgado Raquel, García Jiménez María Concepción, Lafuente Hidalgo M, MongeGalindo L, Ros Tejel L, Peña Segura José Luís, López-Pisón Javier.INSTITUCION: Unidades de Neuropediatría y Metabolismo del Hospital Universitario Miguel Servet,Zaragoza.

IMPLICACIÓN DE LOS ÁCIDOS GRASOSPOLIINSATURADOS DE CADENA LARGA DE LA SERIE•F0 EN LA OSTEOPENIA DE PACIENTESFENILCETONÚRICOSAUTORES: Sánchez Linares Pablo, Delgado Pecellín Carmen, Bueno Delgado María, García ValdecasasMaría, Aldámiz-Echevarría Luís1INSTITUCION: Servicio de Metabolopatías H.H.U.U. Virgen del Rocío, Sevilla. Servicio de NutriciónH.H.U.U. Virgen del Rocío, Sevilla. 1División de Metabolismo Pediátrico, Hospital de Cruces, Baracaldo(Vizcaya).

DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA Y EPILEPSIAAUTORES: Domingo-Jiménez María Rosario, Puche-Mira Alberto, González Inmaculada, Martínez-Salcedo Eduardo, Alarcón-Martínez Helena, Casas-Fernández Carlos.INSTITUCION: Sección de Neuropediatría. Hospital Universitario V. Arrixaca, Murcia. Sección deMetabolopatías, Centro de Bioquímica y Genética, Hospital Universitario V. Arrixaca, Murcia.

EVOLUCIÓN DE LOS ERRORES DE LA BETA-OXIDACIÓNDE LOS ÁCIDOS GRASOSAUTORES: Sebastián García Irma1, Rodríguez Calcines Noemi1, Rial González Ramiro1, Ramos VarelaJuan Carlos1, González Santana Daniel1, Marti Herrero Milagros2, Cabrera López José Carlos2, ToledoBravo Laguna Laura2, Merinero Begoña3, Peña Quintana Luis1INSTITUCION: 1Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica, Hospital UniversitarioMaterno-Infantil de Canarias, Las Palmas. 2 Unidad de Neuropediatría, Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias, Las Palmas. 3 Departamento de Biología Molecular, Universidad Autónoma,Madrid.

LIVER TRANSPLANTATION IN GLYCOGENOSISTYPE 1A – CASE REPORTAUTORES: Ferreira Ana Cristina, Campos Ana, Gonçalves Isabel, Sequeira SilviaINSTITUCION: Lisboa-Coimbra

ATAXIA POR DÉFICIT DE COENZIMA Q10AUTORES: O’Callaghan Maria del Mar, Aracil Asunción, Pineda Mercè, Montero Raquel, Galván Marta,Briones Paz, Espinós Carmen, Palau Fransesc, Navas Plácido, Artuch Rafael.INSTITUCION: Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona. CIBERER, ISCIII. Institut de Bioquímica Clínica,CSIC, Barcelona

FALLO DE MEDRO DE ETIOLOGÍA POCO FRECUENTEAUTORES: Díaz José Luís, Belanger Amaya, Martinez-Pardo MercedesINSTITUCION: Hospital Virgen de la Macarena, Sevilla. Hospital Ramón y Cajal, Madrid.

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO COMO CAUSADE MIOCARDIOPATÍA EN LA INFANCIAAUTORES: Sabaté Anna1, Del Toro Mireia, 1 Albert Dimpna, 2 Riudor Encarnació3, Arranz JoséAntonio3, Domínguez Carmen4, Roig Manuel1INSTITUCION: 1Servicio de Neurología Infantil y 2Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario Valld’Hebron, Barcelona. 3Laboratori de Metabolopaties, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona.4CIBERER, Laboratorio de Bioquímica y Biología Molecular, Hospital Vall d’Hebron, Barcelona

Dr. Domingo González-Lamuño Leguina

DIRECTORCONSEJOGENETICO

22 Y 23DE OCTUBRE DE 2009

14:30 a 15:30h.Sala D2

T A L L E R E S

Dr. José Ignacio Emparanza Knörr

DIRECTORINVESTIGACIÓN ENENFERMEDADES

RARAS

22 Y 23DE OCTUBRE DE 2009

14:30 a 15:30h.Sala D3

C O N T E N I D O D E L A SC O M I D A S C O N E L E X P E R T O

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Tras la bienvenida del Exmo. Señor Alcalde, se servirá un cóctel en el SALÓNÁRABE del ayuntamiento de Bilbao. Incluido en la cuota de inscripción.

COCTEL DE BIENVENIDA - Ayuntamiento de Bilbao21

DE OCTUBRE DE 200919:30h.

A C T O S S O C I A L E S

Visita guiada a la exposición del Museo Guggenheim de Bilbao con posteriorcena en al atrium del museo. Incluido en la cuota de inscripción.

23DE OCTUBRE DE 2009

20:00h.

CENA DEL CONGRESO - Museo Guggenheim

La AECOM va a realizar un homenaje a un grupo de socios por su participación,implicación y dedicación a la Sociedad.

24DE OCTUBRE DE 2009

00:00h.

HOMENAJE “GRACIAS” - Museo Guggenheim

P R E M I O S

Un primer premio de 600 euros y unsegundo premio de 300 eurosPREMIOS A COMUNICACIONES ORALES:

Un primer premio de 600 euros y unsegundo premio de 300 eurosPREMIOS A PÓSTER

P A T R O C I N A D O R E S

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