Proyecto Del Genoma y Proteoma Humano-Genética

8/16/2019 Proyecto Del Genoma y Proteoma Humano-Genética

1/29

Proyecto del GenomaProteoma HumanoGlenn Heber García Lárraga “2°2”Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo – Gené


2/29

GENERALIDADES

El genoma humano es la secuencia de ADN deun ser humano. El genoma humano estácompuesto por aproximadamente entre 20000y 25000 genes distintos. El "genoma" decualquier persona (a excepción de los gemelosidénticos y los organismos clonados) es único.


3/29

INTRODUCCIÓN

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyeinvestigación científica con el objetivo fundamendeterminar la secuencia de pares de bases químiccomponen el ADN e identificar y cartografi

aproximadamente 20.000-25.000 genes del ghumano desde un punto de vista físico y funcional.


4/29

HISTORIA Y AVANCES DEL PGH

En 1984 inició el PGH, con la idea de fundar un instituto secuenciación del genoma humano por parte de Robert Sanshh(Rector de la Universidad de California).

El Departamento de Energía de Estados Unidos (DOE) se interesproyecto, al haber estudiado los efectos que las actividadesprogramas nucleares producían en la genética y en las mutaciones


5/29

En 1988 James Watson asumió la dirección ejela Investigación del Genoma Humano en(Instituto Nacional de Salud).

Para evitar repeticiones y solapamientos en lose creó HUGO (Organización del Genoma Hum

coordinar los trabajos de investigación.


6/29

En 1994 Craig Venter fundó, el Instituto para la InvGenética (TIGR) la cual se dio a conocer públicamencon el descubrimiento de la secuencia nucleotídica organismo completo publicado, la bacteria Hainfluenzae con cerca de 1740 genes (1.8 Mb).


7/29

El 6 de abril de 2000 se publicó la terminación dborrador del genoma humano secuenciado que loclos genes dentro de los cromosomas.

Los días 15 y 16 de febrero de 2001, Nature y publicaron la secuenciación definitiva del Genoma

con un 99.9% de fiabilidad, un año antes de lo presu En mayo de 2006 se publicó la secuencia de

cromosoma humano en la revista Nature.


8/29

OBJETIVOS

Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de tnucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posiblenitrogenadas típicas del ADN).

Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genesuno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.


9/29

OBJETIVOS PRINCIPALES

El trazado de mapas de genes y marcadores

La secuenciación del genoma con especial atención en los genes

Comparación del genoma humano con los de otros organismos

Provisión de nuevas técnicas

Manipulación de una vasta cantidad de datos


10/29

VENTAJAS DEL PGH

Identificación de los genes en el genoma humano

Determinación de la secuencia de bases nitrogenadas que forman elADN humano

Mantenimiento y resguardo de la información anterior creando bases

de datos de acceso público Conocer las bases moleculares de las enfermedades hereditarias

Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Alzheimer

Enfermedad de Huntington

Síndrome de Marfan


11/29

ASPECTOS ÉTICOS Y CONTROVERSIA

Respeto a la dignidad individual y a la inteligencia básica de las perscomo a sus decisiones médicas y reproductivas (libre elección de intercontinuar un embarazo con riesgo).

Informar objetivamente al paciente sin tener en cuenta los valores subjprofesional médico.

Protección a la privacidad de la información genética.

Desmitificación del Proyecto Genoma Humano, aclarando verdaderaalcance con acciones específicas en educación.


12/29

ELSI

El ELSI “Programa Ético, Legal y Social” desarrollado por el Instituto NaInvestigación del Genoma Humano en 1990.

Este programa permite un acercamiento a la investigación científica tencuenta las implicaciones éticas, legales y sociales que ésta supone.


13/29

Declaración Universal sobre el Genoma Humano y losDerechos Humanos

La UNESCO redactó en 1997 la “Declaración Universal sobre el Genomay los Derechos Humanos”.

Está compuesta por 25 artículos que se dividen en las siguientdestacando en cada una de ellas un determinado artículo:

La dignidad humana y el genoma humano.

Derechos de las personas interesadas.

Investigaciones sobre el genoma humano.

Condiciones de ejercicio de la actividad científica.

Solidaridad y cooperación internacional.

Fomento de los principios de la Declaración.

Aplicación de la Declaración.


14/29

CIFRAS Y DATOS

El Consorcio Internacional del PGH, hiso público en 2001, el mapa provigenoma humano (GH).

De los 300.000 clones de partida fueron válidos 30.000clones que representan un total de 3.200 mega bases.Estos resultados alcanzados en octubre del 2000,

representan el 90% del genoma. La secuencia obtenidaes de enorme trascendencia y son muchos y variados lospuntos de interés pudiendo destacarse algunos datos:


15/29

3.200 millones de pares de basesforman genes, repartidos entre los 23pares de cromosomas. Los cromosomasmás densos (con más genescodificadores de proteínas) son el 17, 19y el 22. Los cromosomas X, Y, 4, 18 y 13

son los más áridos.


16/29

El equipo de Celera utilizó ADN pertenecientea doce personas. Cada persona comparte un99,99 por ciento del mismo código genéticocon el resto de los seres humanos. Sólo 1.250nucleótidos separan una persona de otra.


17/29

Hasta ahora se han encontrado 223 genes humanos que resultan similgenes bacterianos.

Sólo un 5 % del genoma codifica proteínas. El 25% del genoma humanodesierto, existiendo largos espacios libres entre un gen y otro.

Se calcula que existen entre 250.000 y 300.000 proteínasdistintas. Por tanto cada gen podría estar implicado portérmino medio en la síntesis de unas diez proteínas.


18/29

El Proyecto Genoma Humano permite obtener informaciónde la estructura genética de un individuo. Esa informaciónestructural permite conocer la base molecular de muchasenfermedades y, sobre esa base, realizar el mejordiagnóstico posible.

Pero, el PGH es la antesala de un proyecto mucho másinteresante y dinámico, y es el proyecto proteoma humano.Gracias a la proteómica se puede conocer cómo la secuenciagenética se transforma en una proteína que va a desarrollarcierta función.


19/29

PROYECTO DEL PROTEOHUMANO (PPH)


20/29

INTRODUCCIÓN

Tras descifrar el código del genoma humano, se ha ampliado la bintentando descifrar ahora el proteoma humano, es decir, se necesitafuncionamiento y acción de cada proteína, cuya secuencia, plegadoblamiento viene determinado por cada uno de los genes detemediante el anterior Proyecto Genoma Humano.


21/29

Además, el PPH permite conocer los mecanismos de mopostraduccionales de las proteínas, cómo afectan la fosfglicosilación, polimerización, etc., a los aspectos fundamentalefuncionalidad. También se detectan a la funcionalidad de las proteínasrelacionados con la influencia medioambiental o las relaciones multigése establecen en la mayoría de las enfermedades.


22/29

OBJETIVOS

Los objetivos principales y generales de esteproyecto fueron definidos por la "Organizacióndel proteoma humano" (HUPO) en el primercongreso que se realizó sobre el PPH. Entre estosobjetivos se encontraban:


23/29

Elaborar un catálogo general de proteínas humanas, que incluya las proteícas posibles para cada tipo de proteína.

Aumentar y extender el conocimiento de las interacciones entre proproteínas y ácidos nucleicos.

Investigar los mecanismos empleados para la expresión de las proteína

tejido u órgano en situaciones de salud, enfermedad o terapia.


24/29

Dificultades del Proyecto Proteoma Humano

El campo de la proteómica ha emergido con la meta de desarrollar y aconocimientos obtenidos de la secuencia genética para cocomportamiento y la funcionalidad de las proteínas, y con esto surgió eembargo, realizar el PPH es más complicado que el Proyecto Genoma Hque tienen que superar dificultades como por ejemplo:


25/29

Las proteínas, aunque pueden ser fácilmente aisladas, no pueamplificadas con métodos similares a la PCR, por lo que la cantidadpresente en una muestra es la cantidad de proteínas que se va a poderCon esto surge la dificultad de detectar, identificar, y caracterizar nucasos de proteínas minoritarias en las concentraciones celulares natural


26/29

A diferencia del ARN o ADN, las proteínas no poseen propiamente compde unión o hibridación de alta afinidad.

Las proteínas exhiben un rango de propiedades bioquímicas queampliamente el comportamiento homogéneo de los oligonucleódiversidad de cualidades que presentan las proteínas exige un mayo

complejidad a la hora de utilizar métodos para manipularlas y procesarla


27/29

A pesar de todo esto, el Proyecto Proteoma Humano, al igual que la proalcanzará un gran esplendor en un período no muy lejano de tiempo, cdisponga de los conocimientos y métodos de estudio necesarcomprender los mecanismos proteicos.


28/29

Bibliografía

1.Baquero, F; Nombela C (18 de julio de 2012). «The microb

a human organ». The microbiome as a human organ. doi:10.11

0691.2012.03916. PMID 22647038.

2.Volver arriba↑ «BBC NEWS». 14 de abril de 2003. Consulta

de julio de 2006. Texto « Human genome finally complete » ig

(ayuda); Texto « Science/Nature » ignorado (ayuda)3.Volver arriba↑ Baquero F; Nombela C, (18 de julio de 2012

microbiome as a human organ». The microbiome as a

organ. doi:10.1111/j.1469-0691.2012.03916. PMID 22647038


29/29

Bibliografía

Guizar Vázquez, Genética Clínica, 3ra Edición, Proyecto Genoma Humano925

https://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano

https://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_proteoma_humano

Documents

Proyecto Del Genoma y Proteoma Humano-Genética