Prv ih 20 vprašanj o D R AV E T O V E M S I N D R O M U

Prv ih 20 vprašanj o D R A V E T O V E M S I N D R O M U

Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova

Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova

Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova

Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova

1 • Zakaj tako dolgo traja, da se postavi diagnoza?2 • Kaj je vzrok?3 • Ali je bolezen dedna? Ali obstaja tveganje za vaše naslednje otroke?4 • Ali je potrebno drugo mnenje?5 • Kaj se bo dogajalo z otrokom v njegovem otroštvu?6 • Kaj se bo dogajalo z otrokom v njegovi adolescenci in odrasli dobi?7 • Kaj še bo otrok doživljal poleg napadov?8 • Ali je Dravetov sindrom povzročilo cepljenje ?9 • Ali so v vsakdanjem življenju sprožilci, ki prožijo napade?10 • Katere vrste zdravil se uporabljajo?11 • Ali obstaja kakšno alternativno zdravljenje namesto zdravil?12 • Kako nadzorovati vročinska stanja in povečanje telesne temperature?13 • Kako nadzorovati napade?14 • Kako pojasniti situacijo svoji družini in prijateljem?15 • Kako v vsakdanjem življenju?16 • Kakšne težave bo imel otrok v vsakdanjem življenju?17 • Kaj pa vrtec in šola?18 • Kakšno pomoč boste morda potrebovali in dobili, ko bo otrok v adolescenci

ali ko bo odrasel?19 • Na katera vprašanja moramo še najti odgovore z medicinskimi raziskavami?20 • Ali obstajajo novi pristopi k zdravljenju Dravetovega sindroma?

Prv

ih 2

0 v

pra

šan

j o D

RA

VE

TO

VE

M

SI

ND

RO

MU

BC –

16.

02/S

L (0

9/16

)

SL

OV E N I A

N

P r v ih 20 vprašanj o D R AV E T O V E M S I N D R O M U

Prv ih 20 vprašanj o D R A V E T O V E M S I N D R O M U

Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova

Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova

Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova

Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova

1 • Zakaj tako dolgo traja, da se postavi diagnoza?2 • Kaj je vzrok?3 • Ali je bolezen dedna? Ali obstaja tveganje za vaše naslednje otroke?4 • Ali je potrebno drugo mnenje?5 • Kaj se bo dogajalo z otrokom v njegovem otroštvu?6 • Kaj se bo dogajalo z otrokom v njegovi adolescenci in odrasli dobi?7 • Kaj še bo otrok doživljal poleg napadov?8 • Ali je Dravetov sindrom povzročilo cepljenje ?9 • Ali so v vsakdanjem življenju sprožilci, ki prožijo napade?10 • Katere vrste zdravil se uporabljajo?11 • Ali obstaja kakšno alternativno zdravljenje namesto zdravil?12 • Kako nadzorovati vročinska stanja in povečanje telesne temperature?13 • Kako nadzorovati napade?14 • Kako pojasniti situacijo svoji družini in prijateljem?15 • Kako v vsakdanjem življenju?16 • Kakšne težave bo imel otrok v vsakdanjem življenju?17 • Kaj pa vrtec in šola?18 • Kakšno pomoč boste morda potrebovali in dobili, ko bo otrok v adolescenci

ali ko bo odrasel?19 • Na katera vprašanja moramo še najti odgovore z medicinskimi raziskavami?20 • Ali obstajajo novi pristopi k zdravljenju Dravetovega sindroma?

Prv

ih 2

0 v

pra

šan

j o D

RA

VE

TO

VE

M

SI

ND

RO

MU

BC –

16.

02/S

L (0

9/16

)

SL

OV E N I A

N

Prvih 20 vprasanjo Dravetovem sindromu

Prvih 20 vprasanj oDravetovem sindromuRazlicica v slovenscini

Ta knjizica je nastala s pomocjo in podporo podjetja BIOCODEX.

Avtorske pravice: BIOCODEX, 2016

Ta knjizica je namenjena zasebni uporabi.

Predstavitev in vsebina te knjizice sta last podjetja BIOCODEX in sta zasciteni s trenutnozakonodajo o intelektualni lastnini. Uporaba ali reprodukcija, delna ali v celoti, besedila,fotografij ali grafikonov iz knjizice sta izrecno prepovedani brez predhodnega pisnegadovoljenja podjetja BIOCODEX.

Znanstveni odbor

Predsednicadr. Charlotte DravetFrancija, Italija

Koordinatorprof. Stéphane AuvinFrancija

Clanidr. Domenica BattagliaItalija

dr. Ana Isabel DiasPortugalska

dr. Marina NikanorovaDanska

dr. Rocio Sanchez-CarpinteroSpanija

dr. Katalin SterbovaCeska Republika

V

Predgovor

Z veseljem vam predstavljam knjizico Prvih 20 vprasanj o Dravetovemsindromu, saj sem prepricana, da je za starse in druzine pomembno,da imate na voljo dokument z enostavnimi in jasnimi odgovori navprasanja o bolezni vasega otroka.

Vsi avtorji so otroski nevrologi na mednarodnem podrocju in spreml-jajo stevilne bolnike z Dravetovim sindromom. Imajo poglobljenoznanje o bolezni, ki so jo poskusali predstaviti cim bolj informativno.Pripravo knjizice je koordinirala prof. Stéphane Auvin.

S to knjizico zelimo pomagati tistim, ki ste pred kratkim izvedeli, daima vas otrok Dravetov sindrom, in vas je diagnoza prevzela. Zdi senam pomembno, da vam bolezen in njene posledice opisemo naenostaven in razumljiv nacin, potem ko ste od zdravnika ze dobiliprve informacije. Zelo verjetno ste bili ob diagnozi pretreseni, zatoste morda preslisali ali pomanjkljivo razumeli nekatere informacije.Morda ste dodatne informacije poiskali na internetu. V tem primeruste verjetno nasli stevilna spletisca in spletne forume na temo epi-lepsije in Dravetovega sindroma. Zal pa na teh spletnih straneh naj-dete tudi vec razlicnih in pogosto nerazumljivih, celo nasprotujocesi zapise o razlicnih vidikih bolezni, zaradi cesar lahko postanete sebolj tesnobni. Brez ustrezne strokovne podlage, ne morete ustreznooceniti relevantnosti informacij in njihovega pomena za vasegaotroka.

Namen te knjizice ni nadomestiti otrokovega zdravnika, ampakponuditi univerzalen odgovor na poglavitna vprasanja, ki pridejostarsem na misel, kmalu potem ko jih seznanijo z diagnozo in tudipozneje v vsakdanjem zivljenju. Avtorji so se trudili podati ustrezneodgovore brez pretiranih podrobnosti, saj niso vsi bolniki prizadeti

VII

v enaki meri, zato ni mogoce upostevati popolnoma vseh moznihprimerov. Poleg tega je knjizica namenjena druzinam v razlicnihdrzavah, v katerih so razlicno urejene strukture zdravstvenega insocialnega varstva. To velja predvsem, ko govorimo o razpolozljivostiprotiepilepticnih zdravil in moznosti vkljucevanja v izobrazevalne inrehabilitacijske programe. Avtorji vam torej svetujejo, da svojegazdravnika cim bolj natancno povprasate in pridobite cim vec infor-macij o stanju vasega otroka.

Pomemben del knjizice je tudi pojmovnik. V njem so razlozeni upor-abljeni medicinski izrazi. Ce boste poznali izrazje, se boste lazje pogo-varjali z zdravnikom.

Vsi avtorji imajo tudi osebne izkusnje sporazumevanja z druzinamiin otroki z Dravetovim sindromom. Zato razumemo vase prakticnein psiholoske tezave. Radi bi vam cim bolj pomagali in upamo, davam bo ta knjizica v pomoc.

Charlotte Dravet

VIII

Kazalo vsebine

Predgovor........................................................................ VII

Uvod ............................................................................... 1

Zakaj knjizica in komu je namenjena?.................................................. 1

Kako uporabljati knjizico?.................................................................... 1

Kdo smo avtorji? .................................................................................. 2

1. Zakaj tako dolgo traja, da se postavi diagnoza? .............. 3

2. Kaj je vzrok?.................................................................. 4

3. Ali je bolezen dedna? Ali obstaja tveganje za vasenaslednje otroke? ......................................................... 5

4. Ali je potrebno drugo mnenje? ...................................... 6

5. Kaj se bo dogajalo z otrokom v njegovem otrostvu? ....... 7

6. Kaj se bo dogajalo z otrokom v njegovi adolescenciin odrasli dobi? ............................................................. 10

7. Kaj se bo otrok dozivljal poleg napadov?........................ 12

8. Ali je Dravetov sindrom povzrocilo cepljenje?................. 15

IX

9. Ali so v vsakdanjem zivljenju sprozilci, ki prozijonapade? ....................................................................... 16

10. Katere vrste zdravil se uporabljajo? .............................. 18

11. Ali obstaja kaksno alternativno zdravljenje namestozdravil? ...................................................................... 20

Zdravljenje z dieto: ketogena dieta ..................................................... 20

Naprava, ki z elektricnimi impulzi skozi mozganski zivec (vagusnizivec) vzpodbuja mozgane ................................................................. 21

12. Kako nadzorovati vrocinska stanja in povecanjetelesne temperature?.................................................. 22

13. Kako nadzorovati napade? .......................................... 24

14. Kako pojasniti situacijo svoji druzini in prijateljem? ....... 26

15. Kako v vsakdanjem zivljenju?....................................... 27

16. Kaksne tezave bo imel otrok v vsakdanjem zivljenju? .... 31

17. Kaj pa vrtec in sola?..................................................... 33

18. Kaksno pomoc boste morda potrebovali in dobili,ko bo otrok v adolescenci ali ko bo odrasel? ................. 35

19. Na katera vprasanja moramo se najti odgovore zmedicinskimi raziskavami? .......................................... 37

20. Ali obstajajo novi pristopi k zdravljenju Dravetovegasindroma? .................................................................. 39

X

Pojmovnik........................................................................ 41

Napadi ................................................................................................. 42

Vec informacij .................................................................. 44

Zdruzenja druzin ................................................................................. 44Spletno mesto ..................................................................................... 44

Opombe.......................................................................... 45

XI

Uvod

Cilj te knjizice je predstaviti druzinam in sorodnikom bolnikov z Dra-vetovim sindromom enostavne, razumljive in koristne informacije.Kot zdravstveni strokovnjaki smo poskusili podati kratke in splosneinformacije o Dravetovem sindromu ter razloziti nekatere izzive vvsakdanjem zivljenju.

V danasnjem povezanem svetu z vsestranskim dostopom do infor-macij je tezko najti zanesljive in tocne informacije. Tudi ce jih naj-demo, so jih obicajno napisali zdravniki ali znanstveniki v tezkorazumljivem jeziku ali brez natancne razlage. Zato lahko vodijo vnerazumevanje.

Poskusali smo kar najbolje odgovoriti na prvih 20 vprasanj, ki se vambodo porodila po potrditvi diagnoze, da ima vas otrok Dravetovsindrom. Nasli boste tudi prakticne informacije, ki jih lahko delite zdrugimi clani druzine ali sorodniki. Zeleli smo ustvariti uporabnikomprijazen dokument, ki ga lahko preberete od zacetka do konca alipo posameznih vprasanjih.

Vkljucili smo vse mozne znacilnosti bolezni, zato bodo nekatere infor-macije morda bolj koristne ali relevantne kot druge z vidika vasegaotroka ali drzave. S pomocjo te knjizice boste ugotovili, da je vsakotrok z Dravetovim sindromom edinstven.

Upamo, da vam bo knjizica pomagala odgovoriti na vprasanja, ki sevam bodo porodila takoj po diagnozi ali pa pozneje.

1

Zavedamo se, da boste kljub temu imeli dodatna vprasanja. Za odg-ovore nanje se obrnite na otrokovega zdravnika, ki vam bo dal vsepotrebne informacije. Prilozili smo tudi pojmovnik medicinskihizrazov.

Avtorji smo otroski nevrologi iz razlicnih evropskih drzav. Vsi smospecializirani za epilepsijo in aktivno sodelujemo pri zdravljenju otrokz Dravetovim sindromom. Nas cilj je deliti svoje izkusnje s klinicnegavidika kot tudi z vidika vodenja te redke bolezni.

Stéphane Auvin

2

1• Zakaj tako dolgo traja,da se postavi diagnoza?

j:\20

00\i

mag

e\18

7292

\\1

Prvi simptom Dravetovega sindromaje navadno dolgotrajen napad (daljsiod 15 minut), do katerega pride medakutno boleznijo z vrocino ali po cepl-jenju pred 12. mesecem starosti.

Kljub temu diagnoze ni mogoce post-aviti na podlagi enega sameganapada. Po prvem dolgotrajnemnapadu zdravniki navadno opravijododatne preiskave, s katerimi zelijougotoviti morebitne vzroke za ta nenavadni dogodek. Dolgotrajnenapade pri dojenckih lahko namrec povzrocijo tudi druga nevroloskaobolenja, kot so vrocinski krci, nepravilnost manjsega predelamozganov ali obporodna poskodba mozganov.

Preiskave vkljucujejo slikanje mozganov (magnetna resonanca –MR) in elektroencefalografsko (EEG) snemanje. Ponekod vnujnih primerih izvedejo lumbalno punkcijo, da izkljucijo moznostmozganske okuzbe s pregledom likvorja. Rezultati teh preiskav so priotrocih z Dravetovim sindromom obicajno normalni.

Pozneje se pojavijo krajsi napadi drugacne vrste. Sele po pojavu tehnapadov in na podlagi rezultatov prejsnjih preiskav se lahko postavidiagnoza.

3

2• Kaj je vzrok?

Dravetov sindrom je prirojen. Pri vecini bolnikov (priblizno 80odstotkov) je vzrok mutacija gena z imenom SCN1A. Mutacija tegagena lahko povzroci nenormalno »elektricno« mozgansko aktivnost,ki lahko sprozi napade.

Diagnoza Dravetovega sindroma temelji na klinicni sliki. Epilep-sije ni mogoce vzrocno pojasniti z mozganskimi poskodbami,kot na primer obporodna asfiksija ali meningitis. Obicajne pre-iskave, kot so biokemicne preiskave krvi in preslikave mozganov(CT in MR), ne pokazejo nicesar nenavadnega. Leta 2001 jepostalo jasno, da Dravetov sindrom povzroca napaka v elektricnifunkciji mozganskih celic.

Pri majhnem stevilu bolnikov ni mutacije gena SCN1A. Pri njih so zebili identificirani drugi mutirani geni. Trenutno se potekajo preiskavebolnikov, pri katerih ni prislo do mutacije nobenega od omenjenihgenov.

4

3• Ali je bolezen dedna? Ali obstajatveganje za vase prihodnje otroke?

V vecini primerih pride do mutacije gena SCN1A po nacelu »denovo«. To pomeni, da mutiranega gena ne najdemo niti pri ocetuniti pri materi. Do mutacije torej pride spontano pred ali medspocetjem; prizadene enak delez fantkov kot deklic. Mutirani gen nipodedovan.

Ce ima vas otrok mutirani gen SCN1A de novo, je glede na nasetrenutne podatke verjetnost, da ima enako mutacijo tudi drug otrokiz iste druzine, enaka kot pri splosni populaciji (tj. od 1:20 000 do1:40 000 rojstev). Ni tveganja, da bi Dravetov sindrom prizadel tudivase starejse otroke. Kriviti ni mogoce nikogar. Vi niste krivi niti odg-ovorni za pojav otrokove bolezni.

Morda se sprasujete, ali mutacija gena SCN1A vedno privede do Dra-vetovega sindroma. Mutacije SCN1A najdemo tudi pri bolnikih z dru-

j:\20

00\i

mag

e\18

7292

\\2

gimi vrstami epilepsije, naprimer sindromom GEFS+.GEFS+ pomeni »generaliziranaepilepsija z vrocinskimi napadi+« in je znacilna za druzine, vkaterih razlicni clani razlicnihgeneracij trpijo za milejsimioblikami epilepsije.

5

4• Ali je potrebno drugo mnenje?

Otrok z Dravetovim sindromom za druzino vedno predstavljadodatno obremenitev. Tudi ce vam je nevrolog pojasnil vzrokbolezni, lahko obiscete se genetika, ki vam bo bolj natancno pojasnilbolezen.

Genetik vam po razlozil obicajne genske mehanizme ter pomenmutacije SCN1A de novo. Genetika lahko brez strahu vprasate vse omorebitnih prihodnjih nosecnostih, dejavnikih tveganja za drugedruzinske clane idr.

Rutinski test za SCN1A v vasi drzavi morda ni na voljo. V tem primeruboste rezultate prejeli v roku nekaj mesecev, kar pa ni razlog, daodlagate zacetek zdravljenja.

Potrditev diagnoze s testom lahko prepreci nepotrebne nadaljnjepreiskave. Ta test se obicajno opravi na DNK iz vzorca krvi.

6

5• Kaj se bo dogajalo z otrokomv njegovem otrostvu?

Obicajno se prvi napad zgodi pred 12. mesecem starosti. Ta se ime-nuje klonicni napad in je sorazmerno dolg. Lahko je na zacetkugeneralizirani napad (hkrati prizadene obe strani telesa) ali pa hem-iklonicen (prizadene samo eno stran telesa).

Ce se napad zacne hemiklonicno, se lahko razsiri tudi na drugo strantelesa in postane generaliziran.

Ce napad traja dlje kakor 30 minut, ga imenujemo epilepticnistatus.

Medicinske preiskave, vkljucno z EEG, na zacetku obicajno nepokazejo posebnosti.

V nekaj dneh, tednih ali mesecih po prvem napadu se zacnejo napadiponavljati in postanejo pogosti.

Med 12. in 18. mesecem starosti 1 so klonicni napadi bolj pogosti,toda krajsi.

Od 1. do 5. leta starosti se zacnejo pojavljati tudi druge vrstenapadov. Otrok jih lahko dozivi kadar koli, podnevi ali ponoci. Lahkotrajajo sorazmerno dolgo ali pa postanejo epilepticni status, zaradicesar vcasih bolnika sprejmejo na enoto intenzivne nege.

1. Navedene starosti so samo informativne.

7

Ti napadi so:• konvulzivni napadi (generalizirani tonicno-klonicni, generali-zirani klonicni ali enostranski klonicni): ti napadi se bodo ponavljalicelo otrokovo zivljenje;• mioklonicni napadi: ti napadi so lahko izolirani ali se zgodijoveckrat dnevno. Sprozijo jih dejavniki iz okolja, na primer svetlobnastimulacija, spreminjanje svetlobe ali zapiranje oci. Mioklonicninapadi imajo razlicno jakost – od blagih trzljajev v enem ali vec delihtelesa ali pa vkljucujejo tudi glavo in trup, zaradi cesar bolnik lahkopade. Vecinoma se napadi zgodijo podnevi, lahko vztrajajo med zas-panostjo in izginejo ponoci med globokim spanjem. Lahko se zgodi,da vas otrok te vrste napada nikoli ne dozivi;• atipicne absence: vas otrok je na videz izgubljen v svojemlastnem svetu. Taka odsotnost lahko traja od nekaj sekund do vecminut. Tovrstni napadi lahko trajajo vse do adolescence;• zariscni napadi: fizicno obliko teh napadov je tezko opisati.Omenimo lahko obracanje glave oziroma oci, klonicne trzljajeobraznih misic ali ene okoncine, neodzivnost, izgubo tonusa, ble-dico, slinjenje, modrikavost in spremembo vzorca dihanja.

Prej opisane napade lahko sprozijo razlicni zunanji dejavniki. Sprozilciso natancneje opisani pod 9. vprasanjem. Otrokov nevrolog bo ver-jetno opravil podaljsano snemanje EEG, s katerim bo natancnejedolocil obliko napada. Cetudi med snemanjem EEG ne pride donapada, so rezultati obicajno abnormalni.

V tem casu se zacne kazati razvojni zaostanek, ki bo trajal vse dokonca otrostva. Obstaja tudi tveganje za nastanek vedenjskih motenj.Otrok bo verjetno imel tezave pri razumevanju in ucenju. Stopnjamoznih motenj ni vedno enaka in eden od nacinov za spremljanjemotenj je nevropsiholosko ocenjevanje. Govor je vedno moten,vendar je stopnja motnje odvisna od otroka. Medtem ko nekaterisploh ne govorijo, so drugi zmozni strukturiranega pogovora.

8

Vrste napadov

Klonicni napadi (krci): Bolj ali manj hitri trzljaji, ki se ponavl-jajo v bolj ali manj rednih intervalih.

j:\20

00\i

mag

e\18

7292

\\3

Tonicna faza

Klonicna faza

Tonicno-klonicni napadi: Prvafaza je tonicna: Vse misice zatr-dijo. Zrak, ki ga telo na silopotisne skozi glasilke, povzrocikrik ali jecanje. Oseba izgubizavest in pade. Pri tem se lahkougrizne v jezik ali lica in iz ustpritece zmes sline in krvi. Obrazlahko pomodri. Tonicni fazi slediklonicna faza: Roke in obicajnonoge zacnejo hitro in ritmicnotrzati ter se krcijo v komolcih,bokih in kolenih. Po nekaj min-utah se trzanje upocasni in

ustavi. Vcasih oseba izgubi nadzor nad mehurjem ali crevesjem,ko se telo sprosti, zato ne more zadrzati urina ali blata. V temobdobju bo bolnik morda potreboval plenice. Zavest se pocasivraca in bolnik je zaspan, zmeden, vznemirjen ali depresiven. Tinapadi obicajno trajajo od 1 do 3 minute. Tonicno-klonicninapad, ki traja dlje kakor 5 minut, zahteva medicinskoobravnavo.

Mioklonicni napadi: Hitri in zelo kratki gibi, vcasih ponovljeni,podobni trzanju (fizicni odziv ob preplasenosti). Navadno sozmerne jakosti. Zaradi vrocine se lahko poveca jakost in pogos-tost teh napadov.

Absenca (odsotnost): Omejena zavest brez krcev. Otrok seustavi, se zazre v prazno in se ne odziva. Obicajno traja nekajsekund, ce traja dlje, lahko otrok pade. Tovrstne napade je tezjeopaziti.

Podaljsani napad ali epilepticni status: Lahko gre za napad, kitraja dlje kakor 20 do 30 minut, ali za ponavljajoce se napade vkratkih intervalih, med katerimi se bolnik ne ovede.

Zariscni napadi: Zacnejo se v manjsem predelu mozganov inso vidni na EEG posnetkih. Izrazijo se v zelo razlicnih oblikah:krc misice, dihanje, potenje... Tovrstni napadi so vecinomakratki, saj trajajo manj kakor 2 minuti.

9

6• Kaj se bo z otrokom dogajalov adolescenci in odrasli dobi?

Med odrascanjem se bo otrok soocal z novimi izzivi.

V adolescenci bo epilepsija na videz manj aktivna. Navadno zariscniin mioklonicni napadi ter atipicne absence izzvenevajo. Klonicninapadi se se ponavljajo, vecinoma med spanjem. Lahko se ponovijoveckrat na noc, vcasih se prej zgodijo se mioklonicni trzljaji. S casomse pogostost zmanjsa. Primeri epilepticnega statusa se ne ponavljajovec ali se pojavljajo redkeje. Nekateri bolniki v dolocenem obdobjupopolnoma obvladujejo napade. Obcutljivost na sprozilce, kot sovrocina in okuzbe, se pri polovici bolnikov zmanjsa (vec informacijpod 9. vprasanjem).

Stevilni odrasli bolniki z Dravetovim sindromom so motoricno manjspretni. Tezave z motoricnimi spretnostmi vkljucujejo ataksijo,tremor in nespretne natancne kretnje ter nestabilno hojo. Bolniki zDravetovim sindromom v adolescenci in odrasli dobi lahko imajospecificno motnjo hoje s pokrcenimi koleni in kolki (crouch gait).Za ta nacin hoje je znacilen povecan upogib nog v bokih, kolenihin gleznjih, zato bolnik prehodi s tezavo daljse razdalje. Nekateri bol-niki zaradi tega potrebujejo tudi invalidski vozicek. Vsi pa lahkohodijo doma, v soli ali na delu. Mlajsi kot je bolnik, ko pride domotenj v hoji, bolj izrazita bo ta motnja pozneje v odrasli dobi.

V zvezi z izobrazevanjem, kognitivnimi funkcijami in socialnimi spret-nostmi je treba vedeti, da omejene zmoznosti zelo vplivajo na vsak-danje dejavnosti.

10

Ti odrasli so obicajno delno vzdrzevani ali zivijo v posebnih usta-novah. Obiskujejo varstveno delovne centre, delajo v invalidskih pod-jetjih ali obiskujejo specializirane sole.

j:\20

00\i

mag

e\18

7292

\\4

Hoja s pokrcenimi koleni in kolki (crouch gait)

11

7• Kaj se bo otrok dozivljal polegnapadov?

Dravetov sindrom je vec kot epilepsija. Gre za genetsko bolezen sstevilnimi nevroloskimi simptomi, ki se zacnejo v prvem letu zivljenja.

Zmanjsevanje kognitivnih funkcij, vedenjske motnje in motoricnoprizadetost prej ali slej opazimo pri vseh bolnikih, vendar v razlicnihstopnjah.

Oog-handcoördinatie

Prvi vidni simptomi so pomanjkanje pozor-nosti in zaostanek v razvoju govora, ki selahko pojavijo v obdobju pred vstopom vsolo. Ko bodo ti simptomi popolnoma pre-poznavni, boste opazili, da otrok s tezavoizrazi svoje zelje. To povzroci frustracije inposledicno vedenjske motnje. Za spodbu-janje nadaljnje socializacije premislite o log-opedski terapiji. Tezave pri ucenju koordi-nacije oci in rok ter vizualne percepcijebodo prav tako postale izrazite in bodo vpli-vale na otrokove ucne sposobnosti. Ko bootrok odrascal, boste opazili izjemno pocas-nost v vseh intelektualnih procesih. V pos-

ebnih vzgojno-izobrazevalnih zavodih bodo otroku pomagali, dapostane samostojen pri vsakodnevnih opravilih.

Za nacrtovanje dejavnosti, ki so prilagojene otrokovim potrebam, jepomembno, da se pred tem oceni otrokov psihomotoricni razvoj.Po posebnih terapijah, kot sta logopedska terapija ali delovna tera-pija, se kazejo izboljsave v vedenju.

12

Koordinacija oci in rok pomeni koordinirani nadzor gibanjaoci glede na gibanje rok ter obdelavo vizualnih podatkov, kiupravljajo gibe iztegovanja in prijemanja. Vizualna percepcijaje sposobnost interpretacije okolja prek obdelave vizualnihpodatkov.

Opaziti je tudi druge motnje. Opazite lahko spremembe v otro-kovem vedenju, na primer hiperaktivnost. To pomeni, da se bobolnik s tezavo posvetil nalogi za vec kot nekaj minut in da bopogosto spreminjal dejavnosti. Pozneje bo hiperaktivnost izzvenela.

Otroci z Dravetovim sindromom pogosto ne poslusajo starsev indelujejo po svojih vzgibih. Ta nasprotovalno-kljubovalna motnjapogosto ovira ucenje in otroka spremlja vse zivljenje. Stevilni otrocikazejo avtisticne znacilnosti (vztrajnost, ponavljajoca se dejanja),vendar nimajo avtizma. Neredko so prisotne tudi motnje spanca alimotnje hranjenja. Kljub temu naj veljajo obicajna vzgojna pravila, prikaterih je treba vztrajati.

j:\20

00\i

mag

e\18

7292

\\6

Normalna Lordoza Kifoza Skolioza

13

Stevilne gibalne oviranosti so znacilne za vse te otroke, vendar neenakih stopenj. Ena od njih je ataksija. Ceprav bo vas otrok zacelhoditi takrat kot ostali, bo njegova hoja se dolgo negotova. Ta procesje pri otrocih razlicen, vendar bi vas otrok v otrostvu moral biti spo-soben hoditi sam. Manj izrazite ortopedske napake, kot je pes valgus,je mogoce zdraviti z ortozami, ki lahko pomagajo ohranjati rav-notezja. Druge, kot sta skolioza ali kifoza, bo zdravnik natancnospremljal, predvsem v obdobju intenzivne rasti. V tem obdobju inmorda tudi pozneje v zivljenju poiscite pomoc Pri adolescentih inodraslih se lahko razvijejo druge ortopedske motnje. Nekateri imajomotnjo hoje s pokrcenimi koleni in kolki (t. i. crouch gait). Za tanacin hoje je znacilen povecan upogib nog v bokih, kolenih ingleznjih, zato bolnik prehodi s tezavo daljse razdalje. Kljub temulahko stevilni kolesarijo, smucajo ali plavajo. Sodelujte v sportnihdejavnosti, v katerih uziva vsa druzina.

Vec informacij o tem najdete pod 16. vprasanjem.

14

8• Ali je Dravetov sindrom povzrocilocepljenje?

Locevati je treba med vzrokom in sprozilcem. Cepljenje ne povzrocaDravetovega sindroma. Kot smo ze napisali, je vzrok obicajno denovo mutacija gena SCN1A (glejte 2. vprasanje). Dolgo je veljaloprepricanje, da je cepljenje povezano z Dravetovim sindromom, sajse je prvi napad casovno pogosto ujemal s prvim cepljenjem. Nacepljenje lahko gledamo kot na sprozilec, kakrsna je na primervrocina, ne pa na vzrok (glejte 9. vprasanje).

Podrobne povezave med cepljenjem in napadi se niso v celoti razis-kane. Napad, ki ga sprozi cepljenje, v nobenem primeru ne spremenipoteka Dravetovega sindroma niti z vidika njegove jakosti niti kog-nitivnih posledic.

Cepljenje je zakonska obveznost v vseh drzavah. Preden boste otrokacepili, se s pediatrom pogovorite o morebitnem tveganju napadov.

15

9• Ali so v vsakdanjem zivljenjusprozilci, ki povzrocajo napade?

Sprememba telesne temperature,osvetlitve, razburjenje in custva sole nekateri od stevilnih sprozilcevnapadov.

V zivljenju bolnika bo vrocina edenod zelo pomembnih dejavnikov.Obicajne okuzbe so predvsempogoste v prvih letih in lahkosprozijo napade. Zato se pogostouporabljajo zdravila za obvlado-vanje vrocine.

Na splosno so spremembe v telesni temperaturi znane kot sprozilciin tudi rahla sprememba, ki jo povzroci intenzivna fizicna aktivnost,vroca kopel ali toplo okolje, lahko izzove napad.

Pogosti so tudi napadi, ki jih izzove svetloba ali vizualna stimulacija.Ta dejavnika lahko izzoveta razlicne napade. Pojav imenujemo foto-senzibilnost. Vizualna stimulacija, ki bo najverjetneje sprozilanapad, je hitro in ponavljajoce preklapljanje med svetlim in temnimokoljem (stroboskopska luc). Sprozilec je lahko tudi mezikanje zocmi. Pojavi se lahko pri opazovanju premikajocih se povrsin (zavese,valovi) in nekaterih televizorjev. Sprozilci so lahko tudi bolj ali manjzapletene geometricne oblike (vzorci), kot so kamnite potke ali tla-kovane povrsine.

16

Zdravnik lahko otroku predpise posebna ocala z modrimi stekli, kipomagajo nadzorovati napade v primeru fotosenzibilnosti.

Intenzivna custva so prav tako pogosto sprozilci napadov (razbur-jenje, rojstnodnevne zabave, tudi frustracija). Tveganje za napadlahko zmanjsate tudi tako, da prilagodite svoje ucne metode (glejte15. vprasanje).

Ustrezna higiena spanja (dovolj casa za spanje in primerno ravno-vesje med dnevom in nocjo) lahko prepreci nekatere napade, ki jihsprozi pomanjkanje spanca.

17

10• Katere vrste zdravilse uporabljajo?

Za Dravetov sindrom v tem trenutku zal ni zdravila. Zdravljenje lahkovpliva le na napade, ki pa so le simptom tega sindroma. Zdravljenjenavadno obsega kombinacijo zdravil, katerih cilj je zmanjsati steviloin jakost napadov. Najprej se navadno predpisejo protiepilepticnazdravila.

Zdravljenje obicajno ne prepreci vsehnapadov. Zdravnik bo preveril, katera sonajustreznejsa zdravila za vasega otroka,glede na njihovo klinicno ucinkovitost inpri tem uposteval mozne stranske ucinke.Prave kombinacije zdravil obicajno nimogoce najti takoj, ampak je za topotreben cas, s potekom bolezni pa selahko tudi ta spreminja.

Otrok bo verjetno dobil predpisano kom-binacijo dveh ali treh protiepilepticnihzdravil. To je pri bolnikih z Dravetovimsindromom obicajno. Vsak zacetek ter

spremembo kolicine ali poteka zdravljenja mora odobriti otrokovzdravnik. Ne glede na vrsto zdravil, ki jih otrok uporablja, je poli-farmakoterapija pogosto povezana z utrujenostjo in zaspanostjo.Ce s tem dosezemo boljsi nadzor nad napadi, se z nekaterimi stran-skimi ucinki sprijaznimo. Ce pa opazimo stranske ucinke brezizboljsanja stanja v smislu pogostosti ali jakosti napadov, se obrnitena zdravnika.

18

Poleg rutinskega zdravljenja zdravnik predpise tudi posebno zdraviloza nujne primere, katerega namen je zaustaviti daljse napade (daljsekakor 5 minut), zaradi katerih lahko bolnika posljejo tudi na oddelekintenzivne nege.

Motnje, povezane z Dravetovim sindromom, kot so hiperaktivnost,pomanjkanje pozornosti, motnje spanca ali vedenja, je prav takotreba zdraviti. Zdravnik vam bo povedal vse o moznih nacinihzdravljenja.

19

11• Ali obstaja kaksno alternativnozdravljenje namesto zdravil?

Tako kot pri drugih trdovratnih epilepsijah, lahko napadepreprecujemo z nefarmakoloskimi metodami zdravljenja. To je polegzdravljenja z protiepilepticnimi zdravili. Pri tem je treba upostevati,da je vsak otrok z Dravetovim sindromom drugacen in da lahko takozdravljenje enemu koristi, drugemu pa ne. Nefarmakoloska zdravl-jenja so pokazala razlicne rezultate. Obstajata dve glavni alternativnimetodi zdravljenja.

Najpogostejsa je ketogena dieta.Gre za veliki vnos mascob in majhenvnos ogljikovih hidratov (sladkorjev),pri cemer 90 odstotkov energije zago-tavljajo lipidi. Poleg tega, da pomaganadzirati napade, povzroca tudi spre-membo vedenja. Kljub temu se jetreba zavedati, da ketogena dieta ninaravno zdravljenje, s katerim lahkonadomestimo protiepilepticna zdra-

vila. Ta nacin zdravljenja vodi usposobljen tim zdravnikov, medicin-skih delavcev; sodelovati mora cela druzina. Zdravljenje vkljucujeredne zdravniske preglede, pri katerih zdravnik oceni tako relevant-nost in nezelene ucinke zdravljenja. Ta nacin zdravljenja je zelo ome-jevalen, to ni organska dieta.

20

Stimulacija vagusnega zivca

Vagusni zivec prenasa stimulanse izmozganov v stevilne organe (pljuca, srce,crevesje, zile idr.) in zaznave iz tehorganov nazaj v mozgane. vzpodbu-janje vagusnega zivca (VNS) jemetoda zdravljenja, ki lahko nadzorujeepilepticne napade prek neznanegamehanizma.

Pri tej metodi se pod kozo na prsih skirurskim posegom vstavi naprava podob-nakot pri srcnem spodbujevalniku. Nap-rava se z zico, ki je prav tako skrita podkozo, poveze z vagusnim zivcem na vratu.

21

12• Kako nadzorovati vrocinska stanjain povecanje telesnetemperature?

Pri bolnikih z Dravetovim sindromom ze majhna sprememba telesnetemperature sprozi napade, kar velja za celotno zivljenje. Telesna tem-peratura se lahkodvignezaradi vrocine, telesnedejavnosti ali celo izpos-tavljenosti vrocemu okolju (vroca kopel, izpostavljenost soncu idr.).

V smislu okoljskih dejavnikov je »bolje prepreciti kot zdraviti«, karpomeni, da se je najbolje izogniti dejavnikom, ki bi lahko povzrocilidvig otrokove telesne temperature. Dejavnike boste spoznavali sprotiin pocasi se boste navadili, da vam ne bo treba vec omejevati vsak-danjih dejavnosti.

j:\20

00\i

mag

e\18

7292

\\11

Nekaj koristnih nasvetov:• otroka primerno oblecite;• otrok naj se pocasi potopi v vodo in pocasi dvigne iz vode;

22

• otroka ne kopajte v prevroci vodi;• otrok se naj ne zadrzuje v vrocem okolju;• omejite intenzivno telesno dejavnost;• preprecite mocna custva, razburjenje in stresne situacije;• hranite v blizini protivrocinska zdravila.

Posebni nasveti za poletno sezono:• poskrbite za dobro hidracijo (v primeru motenj hranjenja uporabl-jajte vodo v obliki gela);• zagotovite hladno pijaco;• zagotovite senco za otroka;• uporabljajte klimatske naprave ali hladite otroka z mokro brisaco(na primer v vrocem avtomobilu);• poskrbite, da otrok nosi pokrivalo.

Kot stars takega otroka se morda bojite vrocinskih stanj, zato veckratna dan preverite otrokovo telesno temperaturo. Cetudi se vam zdi,da vam veckratno preverjanje temperature olajsa skrbi, lahko tudipovzroca stres (redno preverjanje, strah pred rezultatom idr.). Takokot pri drugih stvareh vam bodo tudi tukaj izkusnje pokazale, kaj jebolje.

Zaradi strahu pred vrocino se morda tudi bojite poslati otroka v vrtec,kjer se lahko hitro naleze prehlada, raznih okuzb in bolezni. Na toni univerzalnega odgovora in vasa koncna odlocitev naj bo utemel-jena tako na tveganjih kot na prednostih socialnega vkljucevanja.

Trenutno se prakticira uporaba protivrocinskih zdravil v situacijah, kilahko vodijo v spremembe telesne temperature (med vrocinskimstanjem, ki je posledica okuzbe, ali v tveganem okolju). Vendar jihne uporabljajte sistematicno. Sproti se boste naucili prepoznavatitvegane situacije in uporabljati ta zdravila na primeren nacin ter pritem upostevati nasvete zdravnika.

23

13• Kako nadzorovati napade?

Ko pride do napada, ostanite mirni in brez panike. Ne glede na to,kako strah vzbujajoc je lahko napad in ne glede na to, za kaksnevrste napada gre, praviloma zivljenje otroka ni ogrozeno. Kratkinapadi ne povzrocijo mozganskih okvar. Pozornejsi bodite na kraj incas napada (na stopniscu, med plavanjem, na gugalnici, pripreckanju ceste idr.), kjer ali ko so lahko posledice resnejse. Ponociumaknite velike vzglavnike in na postelji ne puscajte plisastih igrac.

j:\20

00\i

mag

e\18

7292

\\12

Polozaj nezavestnega

Kaj lahko storite v primeru krcevi-tega napada z izgubo zavesti:• obrnite otroka v polozaj neza-v e s t n e g a ( n a b o k ) . S t e mpreprecite, da bi se otrok zadusil sslino ali bruhanjem;• pod glavo mu polozite nekajmehkega ali jo podprite z rokama;• umaknite nevarne predmete, dase ne more poskodovati;• ostanite z otrokom, dokler se nezacne prebujati in se dihanje neumiri.

Kaj ne smete storiti v primeru krcevitega napada z izgubo zavesti:• ne dajte otroku nicesar v usta;• ne poskusajte ga prebuditi;• ne silite otroka, da vstane;• med napadom ali takoj po napadu mu ne dajte nicesar piti.

24

Posebne situacije• Podaljsani napadi ali epilepticni status ter klonicni ali tonicno-klonicni napadi, ki trajajo dlje kakor 5 minut, zahtevajo uporabozdravil za prekinjanje napadov (glejte 10. vprasanje). Priporocamovam, da imate pripravljen in natisnjen nacrt za nujne primere, ki vamga bo razlozil otrokov zdravnik (glejte spodaj). Ce se napad kljubomenjenim postopkom ne ustavi, je treba otroka odpeljati na odd-elek za nujne primere, ce je mozno, naj to stori usposobljeno med-icinsko osebje.

Ce imate tudi druge otroke, pripravite nacrt tudi zanje, ce bostemorali na hitro v bolnisnico. Izberite »starsa za klic«, ki bo pocakal zostalimi otroki, da jih ne bo treba prekiniti svojih dejavnosti in cakativec ur v bolnisnici, medtem ko peljete otroka v bolnisnico (aliobratno).

Kontrolni seznam vsebine pisnega nacrta ukrepanjav nujnem primeru (napise naj ga otrokov zdravnik)

Ime, priimekTeza in datum tehtanjaTrenutno zdravljenje (seznam zdravil, trenutni odmerki, datumrecepta za zdravilo)Opomnik, da je treba protiepilepticna zdravila jemati tudi vnujnih situacijahZnane alergije

Opomnik o postopanju v primeru dolgotrajnega napadaOpomnik o napacnem ravnanju v primeru dolgotrajneganapadaKdaj poklicati sluzbo nujne medicinske pomoci?Kateri so pogoji za obisk sluzbe nujne medicinske pomoci?

1. Zdravilo prvega reda: naziv zdravila, nacin jemanja inodmerek.2. Zdravilo drugega reda: naziv zdravila, nacin jemanja inodmerek, ce je bilo aplicirano po primarnem zdravljenju.3. Navedite zdravila, ki se jim je treba izogniti zaradi morebit-nega poslabsanja (glejte 10. vprasanje) ali morebitnega ucinkavzajemnega delovanja z vsakodnevnimi zdravili.

25

14• Kako pojasniti situacijo svoji druziniin prijateljem?

Pomembno je, da prijateljem in druzinskim clanom pojasnite, kaj jeDravetov sindrom. Uporabite lahko na primer naslednje besede: Greza redko dozivljenjsko motnjo, ki se zacne v prvem letu zivljenja.Bolezen ni nalezljiva. Trenutno ni zdravila za to bolezen, obstajajosamo zdravila za zdravljenje simptomov. Omenite lahko situacije, kisprozijo napade. Povejte sorodnikom, da je prisostvovanje napadulahko velik sok zanje.

Ne bojte se povedati, da bolezen zahteva veliko odrekanja in jihprositi za pomoc.

Osebi, ki bo zadolzena za varstvo vasega otroka, naredite seznamnavodil, kako ravnati, ce otrok dozivi napad. Pojasnite ji, kako jevideti napad in kako naj se odzove oziroma kako naj ravna. Razlozitein pokazite, kako se uporabljajo redna zdravila in zdravila za nujneprimere. Osebi pustite tudi napisan nacrt za nujne primere, ce biprislo do dolgotrajnega napada. Najpomembneje pa je tole: nepozabite vzeti s seboj telefona.

V tej knjizici boste morda nasli se druge koristne informacije, spomocjo katerih boste Dravetov sindrom lazje predstavili sorod-nikom in prijateljem.

26

15• Kako v vsakdanjem zivljenju?

Ko izveste diagnozo, boste verjetnopotrebovali se nekaj mesecev, da bostev celoti razumeli pomen tega sindromaza vase vsakdanje druzinsko zivljenje.

Zato zdravniku povejte, kaj vas skrbi,vprasajte ga o tem, kako se bo bolezenrazvijala ali bo napredovala. Zdravnik boverjetno previden, saj so napadi, kogni-tivni razvoj, vedenje in druge znacilnostisindroma pri vsakem otroku drugacni.Na podlagi pridobljenih informacij boste lahko nacrtovali, nadzoro-vali in se prilagodili spremembam v druzinskem zivljenju.

Zavedajte se, da sta vase dobro pocutje in pogum kljucnega pomenaza vasega otroka. Vi in vasa druzina potrebujete cim bolj obicajnozivljenje. Brez skrbi se obrnite po zdravnisko pomoc, ce menite, dase z nastalo situacijo ne morete sami kosati. To lahko storite kadarkoli – takoj po diagnozi Dravetovega sindroma ali pozneje medpotekom bolezni. Ne cakajte, da postane situacija neznosna. Nebojte se prositi za pomoc, saj je v vasem primeru pogosto potrebna.Pomoc bo prispevala k boljsi negi vasega otroka in celotni druziniolajsala zivljenje.

Tudi sorojenci bolnika bodo dozivljali stresna stanja: pricevali bodonapadom ter bolecemu razvoju bolezni. Zavedeli se bodo, da brat/sestra terja vso vaso pozornost. Tako kot pri drugih resnih boleznihse lahko tudi tukaj zgodi, da se ostali otroci cutijo odrinjene in pre-malo ljubljene. To lahko v druzini povzroci napetost (ljubosumje,

27

zamero, jezo). Tu lahko pomaga psiholog. Takoj ko so otroci dovoljveliki, da razumejo, jim pojasnite, da napad navadno ne ogroza zivl-jenja njihovega sorojenca in da ima druzina nacrt za nadzor nadnapadi. Lahko jim poveste, da boste morali sorojenca kdaj odpeljativ bolnisnico. Ce menite, da so dovolj zreli, jih lahko dodelite aktivnovlogo v primeru napada: varstvo mlajsega sorojenca med napadom,priprava zdravil, medtem ko starsi poskrbijo za otroka z napadom,klicanje sorodnika; vendar ves cas upostevajte, da so to le otroci.Pomembno je tudi, da svoje zivljenje zivijo cim bolj obicajno, daobiskujejo prijatelje in sorodnike in da prezivljajo cas z vami domain na dopustu.

Tako kot v vseh stresnih situacijah boste morali tesno drzati s part-nerjem. Za partnerja je morda najpomembneje, da cim bolj ohranitavezi s prijatelji in se druzita.

Sorodniki in prijatelji se bodo razlicno odzvali na dejstvo, da imateotroka s tezko boleznijo. Morda ne bodo razumeli tezav in celotnesituacije, v kateri se je znasla druzina, vendar boste potrebovali nji-hovo podporo. Navadno niso price napadov, zato si ne morejo pre-dstavljati, kako dolgo lahko trajajo; zato tezko razumejo, zakaj stemorali svoj zivljenjski slog v toliksni meri spremeniti. Morda jih jestrah napadov ali pa se cutijo zavrnjene, ker se z njimi ne druzite vectoliko kot prej. Morda ne razumejo, zakaj ste zalostni in zadrzani,medtem ko se njim vas otrok zdi zdrav in vitalen. Potrebovali bododovolj casa in veliko informacij. Pomembno je, da se z njimi nasamem pogovorite in jim razlozite, kaj to za vas pomeni. V pomocvam bodo lahko v stevilnih primerih, cetudi ne bodo varovali vasegaotroka, ker jim to predstavlja prevelik stres. Ce vam ponudijo pomoc,jih lahko prosite, da vas spremljajo pri nakupu, skuhajo, varujejoostale otroke, poberejo otroke iz sole ali celo pomagajo zbrati denarza ozavescanje ljudi o Dravetovem sindromu idr. Ne pozabite pa, dagre za dvosmerni odnos: medtem ko vam bodo sorodniki in prijateljipomagali pri organizaciji vsakdanjega zivljenja, boste morali biti vi

28

potrpezljivi z njimi, jim veckrat pojasniti in razloziti, kaj zelite (tudice vas ne razumejo!), da bodo znali prepoznati ali slisati vase klicena pomoc.

j:\20

00\i

mag

e\18

7292

\\14

Napadi pri Dravetovem sindromu se pogosto zgodijo ponoci. Starsise tega bojijo, razumljivo, da se pogosto zgodi, da vzamejo otrokav svojo posteljo ali pa ga ponoci izmenicno preverjeta. Ker negujetebolnega otroka, je tudi za vaso telesno in psihicno dobro stanjepomembno, da dovolj spite in se spocijete. Ce ne, boste tezko obvla-dovali ze tako zapleteno »obicajno« vsakdanje zivljenje. To lahkoresujete na razlicne nacine. Nekateri starsi uporabljajo pulzni oksim-eter, ki spremlja srcni utrip in raven kisika v krvi, ki se lahko mednapadom spremenita. V nekaterih druzinah uporabljajo posebnevzmetnice za osebe z epilepsijo skupaj z videokamero, da pravocasnozaznajo napade s krci ali zapestnice, ki ropotajo. Se vedno ni v celotiraziskano, ali so omenjeni pripomocki popolnoma zanesljivi. Kljubtemu pa izboljsajo spanec druzinskih clanov in partnersko zivljenje.

V stevilnih drzavah so na voljo razlicne socialne storitve, ki druzinamoseb s posebnimi potrebami zagotavljajo pomoc in podporo. Naj-prej se je treba povezati z lokalnim centrom za socialno delo in

29

zdravnikom, ki vam bo znal posredovati naslove za pomoc.Druzinam otrok s posebnimi potrebami so v pomoc tudi financnapodpora, prilagojeni pogoji zaposlovanja, razpolozljivost nego-valcev, ponudba zacasnega varstva ter bonitete za osebe s poseb-nimi potrebami. Organizirane skupine starsev in posebna drustvaimajo pomembno vlogo pri ozavescanju starsev glede njihovihmoznosti, kar pa je odvisno od drzave.

30

16• Kaksne tezave bo imel otrokv vsakdanjem zivljenju?

Kot je opisano pod 7. vprasanjem, imajootroci z Dravetovim sindromom lahkotezave pri ucenju, tezave z motoriko in rav-notezjem, vedenjske motnje in ortopedsketezave.

Ce so v vasi drzavi na voljo posebne klinikez multidisciplinarnimi timi, vam bodo lahkonajbolje pomagali pri omenjenih tezavah.Kljub vsej vasi ljubezni in trudu je skrb za vseomenjene tezave verjetno pretezka nalogaza eno osebo.

Tezave pri ucenju se obicajno opazijo sele po vstopu v osnovno soloali pa celo nikoli, vendar je treba ucenje kljub temu aktivno spodbu-jati. Pred zacetkom obveznega izobrazevanja otroka vkljucite v pro-gram za zgodnje ukrepanje. Programi za zgodnje ukrepanje vkljucujezanimive vsakdanje dejavnosti za vasega otroka.

Za te otroke je znacilno, da se pozno navadijo uporabljati stranisce.

Ko otrok odrasca, se pogosto pojavijo motnje spanca. Motnje selahko kazejo tako, da otrok tezko zaspi, se zbudi sredi noci ali pa sezbuja zelo zgodaj. Teh motenj ne povzrocajo nenavadne spalnenavade. So le simptom bolezni in jih je tezko nadzorovati. Vcasihpomaga, ce spremenite razpored otrokovih dejavnosti.

31

V prvih letih so pogoste tezave s hranjenjem in pocasno pridobivanjena rasti.

Te tezave lahko povzroci vec dejavnikov: motnje zvecenja ali tezkopoziranje, pocasna prebava, izguba apetita zaradi protiepilepticnihzdravil idr. Obstajajo resitve: posebna terapija za zvecenje, zdravilaza pospesevanje prebave, v redkih primerih hranilna cevka v zelodec(gastrostoma). Pomaga lahko tudi pogovor z dietetikom ali strokovn-jakom za prehrano.

Za vodenje bolezni ali zmanjsanje pogostosti napadov bo otrok vzivljenju prejel kombinacijo zdravil, ki jih bo moral zauziti vdolocenem odmerku vsak dan. Kombinacija se lahko s casom spre-minja, saj je odvisna od dolgorocne ucinkovitosti zdravila in razvojabolezni.

32

17• Kaj pa vrtec in sola?

V vseh drzavah solanje ni urejeno enako.Odvisno je od lokalne zakonodaje. V neka-terih drzavah se taki otroci vkljucujejo v pos-ebne vzgojno-izobrazevalne zavode.

Praviloma se otroci vkljucijo v vrtec in rednosolo. Otrokom z Dravetovim sindromom bosola koristila v smislu druzenja z drugimiotroki in razlicnimi vzgojitelji. Hkrati bodolahko sodelovali v dejavnostih skupaj z osta-limi otroki iste starosti. Tako otroci tudi raz-vijajo samostojnost. Pred tem pa je trebapremisliti o naslednjem:• Najpomembnejse je, da ima izobrazevalna institucija nacrt za ukre-panje v primeru hujsih napadov, v skladu z veljavno zakonodajo.Prakticne vaje z ucitelji in povezanost z lokalno sluzbo nujne medi-cinske pomoci ali lokalnim zdravstvenim domom so lahko koristne.• Dejstvo, da so vrocina in druge temperaturne spremembe sprozilcinapadov, pomeni, da se morajo solski delavci nauciti nadzorovatinaslednje: kdaj otroku dati zdravilo za znizevanje vrocine, kako obleciotroka, ali peljati otroka ven, ko je zelo mrzlo ali zelo vroce,vzdrzevanje ustrezne temperature v ucilnici idr.• Osebni asistent pomaga ucitelju nadzorovati otroka, mu pomagapri ucenju, uporabi stranisca, prehrani ipd.• Pogosto sta potrebni logopedska terapija in fizioterapija. Ti dveterapiji bi bilo treba vkljuciti v solski dan, da dan za otroka ne bi bilpredolg in prenaporen. Ce ju sola ne zagotovi, ju organizirajte posoli.• Pomembno je, da se v soli in doma upostevajo ista vzgojna pravila.

33

Pregled razvojnih ciljev bo v pomoc pri nacrtovanju akademskeganapredka. V nekaterih drzavah lahko to nalogo opravi sola, lokalnicenter za socialno delo, zunanji ponudnik ali celo multidisciplinarnitim za epilepsijo.

Po nekaj letih vkljucevanja v solo se pokaze potreba po dodatnipomoci. Nekatere drzave imajo vpeljane posebne ucne programe zaucence s posebnimi potrebami, ki so vkljuceni v splosneosnovnosolske programe, da se lahko taki ucenci vkljucujejo v skupnedejavnosti. V drugih primerih se vzgoja in izobrazevanje izvajata vposebnih zavodih. Otroci in mladi odrasli z Dravetovim sindromomimajo velike koristi od tovrstnega izobrazevanja, saj zanje skrbijo stro-kovno usposobljeni ucitelji, psihologi, logopedi, delovni terapevti,fizioterapevti in vcasih tudi medicinski tehniki in zdravniki.

j:\20

00\i

mag

e\18

7292

\\17

34

18• Kaksno pomoc boste mordapotrebovali in dobili, ko bo otrokv adolescenci ali ko bo odrasel?

Adolescenti in mladi odrasli imajo sevedno aktivno epilepsijo s preteznonocnimi napadi. Ceprav je izhod boleznipri vsakem posamezniku razlicen, je pri-sotna pomembna intelektualna ingibalna oviranost.

Poleg podpore, ki smo jo opisali pod 15. vprasanjem, in glede namoznosti v vasi drzavi sledi opis pomoci, ki bi vam jo priporocili.Najprej upostevajte, da boste stezka za vse skrbeli sami. Cetudizberete multidisciplinarni tim, ki vam bo svetoval glede vasegaotroka, je zelo pomembno, da imate za podporo na voljo dovoljsorodnikov. Med potekom bolezni boste vi kot starsi in tudi vasiostali otroci potrebovali tudi pocitek. Za primer napada ali hospital-izacije se dogovorite, da bo v bolnisnici vedno samo eden od starsev,drugi pa bo poskrbel, da bo teklo zivljenje drugih druzinskih clanovcim bolj normalno.

Multidisciplinarni tim bo najprej ocenil potrebo po individualnipomoci ali posebni ustanovi. Ne glede na kognitivno raven otrokabodo doloceni drazljaji in odnosi otroku pomagali k razvoju. Ado-lescenti pogosto tezko sprejemajo sovrstnike z Dravetovim sin-dromom zaradi njihovih tezav v govoru in vedenjskih posebnosti. Zlogopedsko terapijo lahko otrok izboljsa govorne sposobnosti in senauci izrazati svoja custva, skrbi in potreb. Sodeluje lahko tudi vdejavnostih v manjsih skupinah, kjer ga nadzoruje oseba, ki je

35

usposobljena za ravnanje v primeru napada. Poskusajte dati pre-dnost samostojnosti, odnosom z drugimi ter socialnemuvkljucevanju. Tu so vam lahko v pomoc lokalna drustva za bolnike zDravetovim sindromom ali drustva za osebe s posebnimi potrebami,skupnosti tabornikov ali lokalne skupnosti, ki organizirajo naslednjedejavnosti: hojo, kampiranje, dejavnosti v telovadnici, vrtnarjenje,nego zivali, jahanje, plavanje (pod strogim nadzorom), ucenjedramske igre, plesa, slikanja, skupno nakupovanje, glasbene dejav-nosti, oglede filmov idr. Poletni kampi ponujajo enake dejavnosti inmladostnikom omogocajo, da postanejo manj odvisni od starsev inse druzijo z vrstniki.

j:\20

00\i

mag

e\18

7292

\\19

S psiholoskega vidika lahko terapevthitro zazna prve znake depresije. Ado-lescenti in odrasli z Dravetovim sin-d romom se ze zaveda jo svo jedrugacnosti in zato trpijo. Kot starsiboste prav tako morda potrebovali psi-holosko podporo.

Ko vas otrok odraste, ga je trebavkljuciti v razumevajoce okolje, kjer soskrbniki dobro informirani o bolezni inponujajo prilagojene dejavnosti. Se

naprej mu je treba zagotavljati fizioterapijo in psiholosko spodbudo,da se prepreci poslabsanje fizicnih in psihicnih funkcij. Ponekod jeprimeren tudi sprejem oziroma obravnava v posebnem zavodu(bodisi, da biva v zavodu ali ga dnevno obiskuje).

36

19• Na katera vprasanja moramose najti odgovore z medicinskimiraziskavami?

Odgovor lahko vkljucuje zapletene znanstvene koncepte. Ce jih zelitenatancneje razumeti, se brez odlasanja obrnite na otrokovegazdravnika.

Kljub vedno boljsemu znanju in vedenju o Dravetovem sindromu inkljub novim moznostim zdravljenja, ki smo jih bili delezni v zadnjemdesetletju, ostajajo stevilna vprasanja brez odgovora. Se velikoraziskav bo potrebnih, da bomo razumeli dejavnike, ki vplivajo naDravetov sindrom, z vidika klinicnega poteka in izida: zakaj protie-pilepticna zdravila ne vplivajo na nekatere vrste napadov, ali so vple-teni tudi drugi geni, koliksna je pricakovana zivljenjska doba idr.

Najprej so za nizko razvojno in mentalno raven bolnikov krivili visokopogostost in jakost napadov ter pomanjkanje nadzora nad njimi.Danes pa vemo, da temu ni tako. Videti je, da je genetski izvor Dra-vetovega sindroma najpomembnejsi vzrok tezav v razvoju.

Jakost napadov pri Dravetovem sindromu je morda odvisna od vrstemutacije v genu SCN1A. Vendar trenutno strokovnjaki dopuscajomoznost, da so vkljuceni tudi drugi dejavniki.

Dravetov sindrom je smrtno nevarna motnja. Kljub temu je smrt kotposledica napada izjemno redek primer. Smrtnost bolnikov pa je sevedno visja kot pri ostali populaciji. Nanjo vplivajo drugi dejavniki,kot so vnetja, primeri dolgotrajnega epilepticnega statusa ter nesrece,ali pa ostajajo nepojasnjeni. Ti nepojasnjeni smrtni primeri so pre-dmet aktivnih raziskav vseh vrst epilepsije. Medicinski izraz zanje je

37

SUDEP (angl. sudden unexpected death in epilepsy), kar pomeninenadno in nepricakovano smrt zaradi epilepsije. Vecina otrok z Dra-vetovim sindromom zivi se dolgo v svojo odraslo dobo.

38

20• Ali obstajajo novi pristopi kzdravljenju Dravetovegasindroma?

Nevroloske in nevroznanstvene raziskave so zelo aktivne in prinasajonekaj upanja za prihodnost. O nekaterih raziskavah o novih pristopovk zdravljenju se veliko govori, vendar trenutno se ni prakticnihodgovorov.

Doslej se nismo uspeli ugotoviti, zakaj se vsak bolnik drugace odzivana zdravila in zdravljenje. Po eni od hipotez vplivajo genetski dejav-niki. Ta hipoteza terja dodatne raziskave.

Na podrocju novih oblik zdravljenja se vedno vec govori o uporabimedicinske konoplje (v obliki tablet ali sirupa) za zdravljenje napadov. Vtrenutku pisanja te knjizice se ni klinicnih dokazov o njeni ucinkovitosti vprimeru Dravetovega sindroma. Zacelo se je z zgodbo deklice z Drave-tovim sindromom, katere stanje se je s pomocjo posebne vrste konopljeneverjetno izboljsalo. Cetudi so medicinsko konopljo preizkusali tudi pridrugih bolnikih, je predvsem treba oceniti resnicno ucinkovitost in var-nost, preden jo zacnemo redno uporabljati pri otrocih z Dravetovimsindromom. Preizkusi s snovjo kanabidiol pri epilepsiji so doslej pokazalimesane rezultate, zato je tezko oblikovati sklepe.

Klinicni preizkusi v bliznji prihodnosti bodo dali bolj jasne odgovore.

Trenutno potekajo klinicne preiskave ucinkovitosti in varnosti neka-terih zdravil, ki so ze na trgu, za zdravljenje Dravetovega sindroma.Morda vas bo otrokov zdravnik vprasal, ali zelite vkljuciti otroka vklinicne raziskave oziroma preskusanja, da sodelujete in pomagatepri razvijanju morebitnih novih metod zdravljenja.

39

Trenutno preskusajo tudi moznost uporabe maticnih celic za zdravl-jenje epilepsije, vendar samo v raziskovalnih laboratorijih. Tudi cebodo kdaj prispele na mnozicni trg, ne bodo ozdravile Dravetovegasindroma, ampak le simptome sindroma.

40

Pojmovnik

Ataksija: motoricna motnja, ki je ne spremlja paraliza, za katero jeznacilna pomanjkljiva koordinacija gibanja, pri kateri so gibi neuskla-jeni in neprilagojeni koncnemu cilju, predvsem pri hoji, zaradi cesarbolnik tezko ohranja ravnotezje in zato pade.De novo mutacija: sprememba gena, ki je prvic prisotna pri enemdruzinskem clanu kot posledica mutacije zarodne celice (jajcece alisperma) pri enem od starsev ali v samem oplojenem jajcecu.Elektroencefalografski (EEG) posnetek: preiskava, pri katerimerijo elektricno aktivnost v mozganih.Fotosenzibilnost: na splosno je to odziv na svetlobo. Pri bolnikihz epilepsijo je lahko svetloba sprozilni dejavnik napadov. Sprozilnidejavniki so odvisni od bolnika, najpogostejsi pa so utripajoca luc(npr. utripajoca bela svetloba, ki ji sledi tema), kontrastni vzorci (npr.svetle bele crte na crnem ozadju), stimulativne slike, ki zavzamejocelotno vidno polje (npr. preblizu TV-zaslona), ter nekatere barve,kot sta rdeca in modra.Hoja s pokrcenimi koleni in kolki: za ta nacin hoje je znacilenpovecan upogib nog v bokih, kolenih in gleznjih, zato bolnik prehodis tezavo daljse razdalje. Mlajsi kot je bolnik, ko pride do motenj vhoji, bolj izrazita bo ta motnja pozneje v odrasli dobi. Kljub temulahko vecina bolnikov hodi doma, v soli ali sluzbi. Le nekateri bodomorda potrebovali invalidski vozicek.Ketogena dieta: prehrana brez sladkorjev in s poudarkom namascobah. Ustvarja ketonska telesa v urinu, od tod ime.Koordinacija oci in rok: koordinacija oci in rok pomeni koordi-nirani nadzor gibanja oci in gibanja rok ter obdelavo vizualnihpodatkov za upravljanje gibov iztegovanja in prijemanja.Magnetna resonanca (MR): tehnika medicinskega slikanja, prikateri mocna magnetna polja in radijski valovi ustvarijo slike telesa.Nevropsiholosko ocenjevanje: preverjanje in ocena kognitivnefunkcije ali stopnje okvare dolocene spretnosti.

41

Polifarmakoterapija (ali zdravljenje s kombinacijo zdravil):zdravljenje z vec kot enim zdravilom ali vec modalitet zdravljenja (vprimerjavi z monofarmakoterapijo, ki je samostojno zdravljenje zenim zdravilom ali na en nacin).Skolioza in kifoza: deformacija hrbtenice (glejte str. 14).Vizualna percepcija: sposobnost interpretacije bliznjega okoljaprek obdelave vizualnih informacij.

Absenca (odsotnost): kratka izguba zavesti brez krcev. Otrok sezaustavi, se zazre v prazno in se ne odziva. Obicajno traja nekaj sekund,ce pa traja dlje, lahko otrok pade. Tovrstne napade je tezje opaziti.Atipicne absence: med atipicno absenco je otrok na videzizgubljen v svojem svetu. Taka odsotnost lahko traja od nekaj sekunddo vec minut. Napadi te vrste se lahko ponavljajo do 12. leta starosti.Klonicni napadi (krci): bolj ali manj hitri trzljaji, ki se ponavljajov bolj ali manj rednih intervalih.Konvulzivni napadi: napadi z bolj ali manj agresivnimimotoricnimi dejavnostmi (hipertonijo, krci).Vrocinski krc: epilepticni napadi, ki se obicajno zgodijo pri zdravihdojenckih ali majhnih otrocih. Prozi jih vrocina v nedozorelihmozganih. Pri Dravetovem sindromu se lahko tovrstni napadiponavljajo vse zivljenje. Vcasih pa se enostavno razvijejo zaradivrocega okolja.Generalizirani napadi: napadi, ki prizadenejo obe strani telesa.Hemiklonicni napadi: napadi, ki prizadenejo le eno stran telesa.Mioklonicni napadi: nenadni in zelo kratki gibi, vcasih ponavl-jajoci, podobni trzanju (fizicni odziv, ko se preplasimo). Navadno sozmerne jakosti. Vrocina lahko poveca njihovo jakost in pogostost.Zariscni napadi: napadi, ki se sprozijo v majhnem predelumozganov in so vidni na posnetkih EEG. Manifestirajo se v zelorazlicnih oblikah: zatrditev misic, dihanje, potenje idr. Praviloma soti napadi kratki, saj trajajo manj kakor 2 minuti.

42

Podaljsani napad ali epilepticni status: to je napad, ki traja dljekakor 20 do 30 minut, ali najmanj dva napada, med katerima sebolnik ne ovede, ki zahteva takojsnjo medicinsko pomoc.Tonicno-klonicni napadi: ti napadi se zgodijo v dveh fazah:• prva faza je tonicna: vse misice zatrdijo. Zrak, ki ga telo na silopotisne skozi glasilke, povzroci krik ali jecanje. Oseba izgubi zavestin pade. Pri tem se lahko ugrizne v jezik ali lica, zato iz ust lahkopritece zmes sline in krvi. Obraz lahko pomodri;• sledi klonicna faza: roke in obicajno noge zacnejo hitro in ritmicnotrzati ter ukrivljati v komolcih, bokih in kolenih. Po nekaj minutah setrzanje upocasni in ustavi. Vcasih oseba izgubi nadzor nad mehurjemali crevesjem, ko se telo sprosti. Zavest se pocasi vraca in oseba jelahko zaspana, zmedena, vznemirjena ali depresivna. Ti napadiobicajno trajajo od 1 do 3 minut. Tonicno-klonicni napad, ki trajadlje kakor 5 minut, zahteva zdravnisko obravnavo (glejte5. vprasanje).

43

Vec informacij

V Evropi obstajajo stevilna zdruzenja druzin obolelih z Dravetovimsindromom. Morda obstaja taksno zdruzenje tudi v vasi drzavi. Clanizdruzenja vam lahko svetujejo o lokalnih resitvah ter vam pomagajospopadati se z Dravetovim sindromom. Pri otrokovem zdravnikupovprasajte, ali obstaja podobno zdruzenje v vasi drzavi, ali pa gapoiscite na spletu.

Spletno mesto www.dravet-syndrome.com je posveceno Draveto-vemu sindromu. To je vir razumljivih informacij o Dravetovem sin-dromu z razlagami vzrokov bolezni, nadaljnjega razvoja bolezni,vodenja bolezni in pomoci, ki je na voljo.

j:\20

00\i

mag

e\18

7292

\\20

44

Opombe........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

45

Opombe........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

46

Opombe........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

47

Opombe........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

48

Prv ih 20 vprašanj o D R AV E T O V E M S I N D R O M U

Prv ih 20 vprašanj o D R A V E T O V E M S I N D R O M U

Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova

Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova

Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova

Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova

1 • Zakaj tako dolgo traja, da se postavi diagnoza?2 • Kaj je vzrok?3 • Ali je bolezen dedna? Ali obstaja tveganje za vaše naslednje otroke?4 • Ali je potrebno drugo mnenje?5 • Kaj se bo dogajalo z otrokom v njegovem otroštvu?6 • Kaj se bo dogajalo z otrokom v njegovi adolescenci in odrasli dobi?7 • Kaj še bo otrok doživljal poleg napadov?8 • Ali je Dravetov sindrom povzročilo cepljenje ?9 • Ali so v vsakdanjem življenju sprožilci, ki prožijo napade?10 • Katere vrste zdravil se uporabljajo?11 • Ali obstaja kakšno alternativno zdravljenje namesto zdravil?12 • Kako nadzorovati vročinska stanja in povečanje telesne temperature?13 • Kako nadzorovati napade?14 • Kako pojasniti situacijo svoji družini in prijateljem?15 • Kako v vsakdanjem življenju?16 • Kakšne težave bo imel otrok v vsakdanjem življenju?17 • Kaj pa vrtec in šola?18 • Kakšno pomoč boste morda potrebovali in dobili, ko bo otrok v adolescenci

ali ko bo odrasel?19 • Na katera vprašanja moramo še najti odgovore z medicinskimi raziskavami?20 • Ali obstajajo novi pristopi k zdravljenju Dravetovega sindroma?

Prv

ih 2

0 v

pra

šan

j o D

RA

VE

TO

VE

M

SI

ND

RO

MU

BC –

16.

02/S

L (0

9/16

)

SL

OV E N I A

N

P r v ih 20 vprašanj o D R AV E T O V E M S I N D R O M U

Prv ih 20 vprašanj o D R A V E T O V E M S I N D R O M U

Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova

Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova

Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova

Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova

1 • Zakaj tako dolgo traja, da se postavi diagnoza?2 • Kaj je vzrok?3 • Ali je bolezen dedna? Ali obstaja tveganje za vaše naslednje otroke?4 • Ali je potrebno drugo mnenje?5 • Kaj se bo dogajalo z otrokom v njegovem otroštvu?6 • Kaj se bo dogajalo z otrokom v njegovi adolescenci in odrasli dobi?7 • Kaj še bo otrok doživljal poleg napadov?8 • Ali je Dravetov sindrom povzročilo cepljenje ?9 • Ali so v vsakdanjem življenju sprožilci, ki prožijo napade?10 • Katere vrste zdravil se uporabljajo?11 • Ali obstaja kakšno alternativno zdravljenje namesto zdravil?12 • Kako nadzorovati vročinska stanja in povečanje telesne temperature?13 • Kako nadzorovati napade?14 • Kako pojasniti situacijo svoji družini in prijateljem?15 • Kako v vsakdanjem življenju?16 • Kakšne težave bo imel otrok v vsakdanjem življenju?17 • Kaj pa vrtec in šola?18 • Kakšno pomoč boste morda potrebovali in dobili, ko bo otrok v adolescenci

ali ko bo odrasel?19 • Na katera vprašanja moramo še najti odgovore z medicinskimi raziskavami?20 • Ali obstajajo novi pristopi k zdravljenju Dravetovega sindroma?

Prv

ih 2

0 v

pra

šan

j o D

RA

VE

TO

VE

M

SI

ND

RO

MU

BC –

16.

02/S

L (0

9/16

)

SL

OV E N I A

N