Puberta prekok dapat terjadi pada pria maupun wanita. Laki-laki yang menderita gangguan ini mulai mencapai maturasi seksual sebelum usia 9 tahun. Gangguan ini paling sering terjadi sebagai pubertas prekoks sejati maturasi dini poros hipotalamus-hipofisis-gonad, perkembangan ciri-ciri seks sekunder, perkembangan gonad dan spermatogenesis atau sebagai pseudopubertas prekoks yang ditandai oleh perkembangan ciri-ciri seks sekunder tanpa disertai perkembangan gonad. Di antara laki-laki yang menderita pubertas prekoks sejati dilaporkan ada yang sudah memiliki anak-anak pada usia 7 tahun.

Pada kebanyakan laki-laki yang menderita pubertas prekoks, ciri-ciri seks mereka pada dasarnya berkembang mengikuti urutan normal. Anak-anak yang mengalami keadaan ini akan berfungsi secara normal ketika mereka mencapai usia dewasa.

Pada wanita, pubertas prekoks mmerupakan awal perubahan pubertas yang terjadi secara dini seperti perkembangan payudara, pertumbuhan rambut pubis serta aksila dan menarke sebelum usia 8 tahun. Kejadian ini 5x lebih sering terjadi pada wanita dibandingkan pada laki-laki. Normalnya, usia rata-rata untuk terjadi menarke adalah 13 tahun. Pada pubertas prekoks yang sejati, ovarium mengalami maturasi dan perubahan pubertas berlangsung secara teratur.

Pada pseudopubertas prekoks, perubahan pubertas terjadi tanpa disertai maturasi ovarium. Pada banyak kasus, pubertas prekoks dapat dibalikkan.

Pubertas prekoks

Meskipun pubertas prekoks terjadi pada anak laki-laki maupun perempuan, penyebab gangguan ini berbeda sehinga penanganannya juga berbeda.

Wanita Pria

Penyebab Sekitar 85% kasus pubertas prekoks sejati pada wanita bersifat idiopatik. Penyebab pubertas prekoks sejtai yang lain adalah kondisi patologis, termasuk ganggua sistem saraf pusat yang terjadi karena tumor, trauma, infeksi, atau lesi lain.Pseudopubertas prekoks dapat terjadi karena:

Peninkatan kadar hormon seks akibat tumor ovarium dan korteks adrenal

Hiperplasia korteks adrenal yang menimbulkan virilisasi

Pemakaian preparat estrogen atau androgen

Peningkatan sensitivitas end-organ terhadap kadar yang rendah dari hormon seks yang ada di dalam darah (estrogen meningkatkan perkembangan payuara secara prematur, androgen meningkatkan pertumbuhan rambut pubis dan

Pubertas prekoks sejati dapat bersifat:

Idiopatik dan diturunkan secara genetik sebagai sifat dominan

Serebral (neurogenik)Pseudopubertas prekoks terjadi karena:

Tumor testis (hiperplasia, adenoma atau karisnoma) yang menghasilkan testosteron dengan kadar berlebihan.

Sindrom adrenogenital kogenital yang menghasilkan hormon steroid korteks adrenal dengan kadar ynag tinggi.

aksila secara premature).

Patofisiologi Pubertas prekoks idiopatik terjadi karena perkembangan dan aktivitas kelenjar endokrin secar dini tanpa kelainan yang bersesuaian.

Pubertas prekoks idiopatik terjadi karena lesi intrakranial pada hipofisis atau hipotalamus yang menyebabkan sekresi gonadoprotein secara berlebihan.

Tanda dan Gejala

Perubahan yang dapat terjadi secara mandiri (independently) atau simultan sbelum usia 8 tahun meliputi:

Lonjakan pertumbuhan (growth spurt) yang cepat

Telarke (perkembnagan payudara Pubarke (pertumbuhan rabut

pubis) Menarke

Semua anak laki-laki yang mengalami pubertas prekoks mengalami:

Perkembangan tulang yang dini sehingga terjadi lonjakan pertumuhan permulaan

Perkembangan otot yang dini Penutupan prematur epifisis

dan dengan demikian terdapat tubuh dewasa, pertumuhan penis, pembesaran testis bilateral.

Gejala pada prekoks akibat lesi serebral meliputi:

Mual, muntah Sakit kepala, gangguan

penglihatan Hidrosefalus internal

Gejala pada pseudoprekoksitas akibat tumor testis meliputi:

Pola rambut dewasa, akne Perbedaan ukuran testi

(testis yang membesar teraba keras atau mengandung nodul yang terpisah dan bisa diraba).

Sindrom adrenogenital menghasilkan:

Tonus kulit dewasa, pertumbuhan rambut/bulu dan jenggot yang berlebihan, suara yang menjadi besar serta dalam

Tampilan tubuh yang maskuler dan tegap

Pembesaran penis, kantung skrotum dan prostat (tetapi tidak terjadi pembesaran testis).

Komplikasi Perkembangan malignansi pada ovarium atau kelenjar adrenal

Tumor testis, atau pada pubertas prekoks yang disebabkan oleh tumor otak, kemungkinan kematian.

Diagnosis Penegakan diagnosis memerlukan: Riwayat pasien yang lengkap Pemeriksaan fisik yang seksama

Pemeriksaan penyebab pubertas prekoks memerlukan:

Pemeriksaan fisik yang

Tes khusus untuk membedakan puberta prekoks sejati dari pseudopubertas prekoks serta menentukan terapi yang diperlukan

Foto rongten tanagna, pergelangan tangan, lutut, dan pangkal paha untuk mnentukan usia tulang serta kemungkinan penutupan epifisis secara prematur

Pemeriksaan USG, laparoskopi, atau laparotomi eksplorasi untuk memastikan suspek lesi abdomen

Pemeriksaan EEG, ventrikulografi, pneumoensefalografi, computed axial tomography scan (CT Scan) atau angiografi untuk meneteksi gangguan SSP

Tes lain mendeteksi kadar hormon yang abnormal tinggi jika dilihat dari usia pasien dan meliputi:

Sediaan apus sekret vagina untuk hormon estrogen

Tes urine untuk aktivitas gonadotropin dan eksresi 17-ketosteroid

Radioimmunoassay untuk LH maupun FSH.

lengkap Riwayat pasien yang terinci

untuk mengevaluasi pola pertumbuhan yang terakhir, perubahan perilaku, riwayat pubertas prekoks dalam keluarga atau pemakaian preparat hormon.

Pada prekoksitas sejati, hasil laboratorium meliputi:

Kenaikkan kadar LH, FSH, dan kortikotropin dalam serum

Kenaikan kadar testosteron plasma (kadarnya sama dengn laki-laki dewasa)

Ejakulat yang memperlihatkan adanya sperma yang hidup

Kemungkinan tumor SSP pada scaning otak, foto rongten kranium, dan EEG

Foto rongten kranium dan tangan memperlihatkan usia tulang yang lanjut

Pada pseudoprekoksitas, penegakan diagnosis meliputi :

Analisis karyotipe kromosom yang memperlihatkan pola autosom dan kromosom seks yng abnormal

Kenaikan kadar 17-ketosteroid dan hormon hormon steroid lain dalam urine

Penanganan Penanganan pubertas prekoks konstitusional yang sejati dapat meliputi pemberian medroksiprogesteron (Provera) untuk mengurangi sekresi gonadotropin dan mencegah haid. Terapi lain bergantung pada penyebab pubertas prekoks dan stadium perkembangan, yang meliputi:

Terapi sulih hormon steroid korteks adrenal untuk sindrom adrenogenital

Pembedahan utnuk mengangkat tumor ovarium dan adrenal sehingga terjadi regresi ciri-ciri seks sekunder, khususnya pada anak kecil

Pembedahan dan kemoterapi

Anak laki-laki dengan pubertas prekoks idiopatik umunya tidak memerlukan pengobatan dan tidak memiliki komplikasi fiik pada usia dewasa. Konseling psiologi yang bersifat suportif merupakan terapi yang paling penting.Intervensi bagi kondisi tertentu meliputi:

Pengkajian kembali secara teratur untuk mendeteksi kemungkian tumor pada anak dengan diagnosis awal pubertas idiopatik

Intervensi utnuk keaaan tertentu meliputi:

Pemeriksaan ulang secara

untuk koriokarsinoma Pemberian ekstark tiroid atau

levotiroksin untuk menurunkan sekresi gonadotropin pada hipotiroidisme

Penghentian pemakaian obat untuk kaksus pemakaian obat

Bagi telarke dan pubarke prekoks tidak ada terapi/tindakan.

teratur untuk mendeteksi kemungkinan tumor pada anak dengan diagnosis awal pubertas prekoks idiopatik

Tindakan bedah saraf untuk tumor otak (yang umumnya resisten terhadap terapi)

Penanganan Intervensi untuk membantu anak yang mengalami perubahan ini dan keluarganya meliputi:

Pemberian dorongan kepada pasien dan keluaranya untuk mngekspresikan perasaan mereka tentang semua perubahan ini.

Penjelasan tentang semua prosedur diagnostik dan memeberi tahu pasien serta keluarganya bahwa pembedahan mungkin diperlukan.

Penjelasan tentang keadaanya kepada anak perempuan yang mengalami kondisi ini dengan menggunakan istilah yang bisa dimengerti olehnya untuk mencegah rasa malu dan kehilangan kepercayaan diri.

Edukasi seks yang tepat, termasuk informasi tentang haid dan higiene yang ada berkaitan dengan haid.

Penegasan kepada orang tua bahwa perkembangan sosial dan emosi anak harus konsisten dengan usia kronologisnya dan bukan dengan perkembangan fisiknya; nasihat bagi orang tua agar tidak menaruh harapan atau tuntutan yang tidak realistis pada anak mereka.

Anjuran bagi orang tau agar memakaikan pakaian dan mendandani anak perempuan mereka sesuai usia mereka sehingga tidak menimbulkan perhatian mereka pada perkembangan fisiknya.

Tindakan menenteramkan perasaan orang tua dengan

Pengangkatan testis yang terkena 9orkiektomi) untuk tumor testis; kemoterapi dan terpi radiasi kelenjar limf untuk tumor yang malingnan (prognosis jelek)

Terapi seumur hidup dengan dosis rumatan glukokortikod (cortisol) untuk menghambat produksi kortikotropin pada sindrom adrenogenital yang menyebabkan pubertas prekoks.

Intervensi untuk membantu anak yang mengalami perubahan ini dan keluarganya meliputi:

Penegasan pada orang tua bahwa perkembangan sosial dan emosi anak harus konsisten dengan usia kronologisnya dan bukan dengan perkembangan fisiknya; nasihat bagi orang tua agar tidak menaruh harapan/tuntutan yang tidak realistis pada anak mereka.

Tindakan menenteramkan perasaan anak dengan menjelaskan kendati tubuhnya berubah lebih cepat dari pada perubahn ada anak laki-laki yang lain, namunakhirnya mereka akan mengalam perubahan yang sama.

Membantu anak agar tidak begitu menyadari tubuhnya yang sedang berubah itu; menganjurkan anak mengenakan pakaian yang tidak mempertegas perkembangan seksualnya.

menjelaskan bahwa pubertas prekoks tidak akan memicu perilaku seksual sebelum waktunya.

Pemberian edukasi seks bagi anak dengan prekoksitas sejati

Penjelasan tentang efek samping obat yang merugikan (gejala cushingoid) kepada keluarga jika anak harus memakai preparat glukokortikoid seumur hidupnya.

PUBERTAS

Ciri seks sekunder berkembang pada masa pubertas, ketika individu mengalami pematangan kapasitas untuk fungsi reproduksi dewasa. Terjadi perubahan-perubahan yang belum dipahami sepenuhnya, di otak dan hipotalamus bersamaan dengan dimulaiya pubertas yang menyebabkan pelepasan GnRH dari hipotalamus yang mula-mula dipengaruhi oleh tidur tetapi kemudian bersifat pulsatil. Pada anak perempuan, sebelum usia 10 taahun, gonadotropin disekresikan dalam jumlah kecil dan tidak memperlihatkan pola pulsatil. Setelah usia ini, sekresi pulsatil GnRH muali timbul dan memicu folikulogenesis sehingga terjadi perubahan siklik kadar estrogen dan progesteron. Perubahan ini membuat jaringan dependen-estrogen, seperti payudara dan endometrium, emnuntaskan perkembanganya.