Quali controlli per quali complicanze mediche ?

Quale rete assistenziale ?

Dott Angelo SelicorniAmbulatorio di Genetica Clinica Pediatrica

I° INCONTRO NAZIONALE RUBINSTEIN TAYBI SYNDROME

Monza 19. 3. 2011

Complicanze mediche:

problematiche cliniche per le quali il pz con sindrome

è a rischio aumentatoNON PROBLEMI MEDICI

CERTAMENTE PRESENTI ! !

Una rondine fa o non fa primavera ?

• Report di complicanze mediche in numeri limitati di pazienti:

- Espressione di una complicanza da cercare che fa parte della reale storia naturale dell patologia ?

- Complicanza molto rara o associazione assolutamente casuale ( bias di pubblicazione per la rarità della sindrome) ?

L’assistenza pediatrica• Problematiche pediatriche gestionali

di base (bilanci di salute)• Problematiche pediatriche trasversali

ai bambini con patologia complessa (pediatria della disabilità)

• Problematiche sindromi specifiche• L’urgenza (accesso al pronto soccorso)

Bilanci di salute: la crescita

• Accrescimento intrauterino regolare

• Scarso accrescimento post natale

• Sviluppo di sovrappeso a partire dall’età pre scolare / adolescenziale

• Tendenza in molti pazienti all’iperfagia (PWS like)

Periodo prescolare:Periodo prescolare: aumento di peso nei M. P medio al 25-50%, ratio peso-altezza >95%

Prima adolescenza: eccesso ponderale FProblema che permane nel tempo.

In entrambi i sessi è assente lo spurt puberale, e ciò contribuisce

alla bassa statura definitiva (78%);

altezza finale 153.1 cm M 146.7 cm F

Discutibile e non provata utilità della somministrazione di GH in pz che non ne mostrano deficit

Problemi nutrizionali

• Frequente il riscontro di difficoltà alimentari => nutrizione enterale con SNG o PEG

• Il problema è transitorio ( primi mesi/ anno di vita) !!

• Cosa fare: valutazione (clinica e biochimica) dello stato nutrizionale, supporto calorico dove serve

Problemi gastro-intestinali

• Reflusso gastro esofageo ( problemi comportamentali)

• Gastrite eosinofilica ( vomito, disfagia, addominalgia) quadro EGDS da aspecifico a discretamente specifico

• Stipsi cronica• Isidor et al 20010: case report di un

pz RTS con Hirschsprung => quanto è realmente frequente ?

Problemi respiratori

• Maggior frequenza di infezioni ricorrenti orecchio medio e basse vie aeree

• Non chiara l’esistenza di un vero e proprio deficit immunitario

• Descrizione di pz con grave danno polmonare interstiziale (case report => correlazione tra deficitaria acetilazione a livello degli istoni e danno polmonare intesrtiziale)

Vaccinazioni

• Nessuna controindicazione specifica alla somministrazione di vaccini

• Molte buone ragioni per un’ottima copertura vaccinale

Problemi respiratori

• Significativa prevalenza di OSAS• Concause: ipotonia, palato

ogivale, micrognazia, obesità, collassabilità delle pareti laringee

• Conseguenze: disturbi dell’umore, sonnolenza diurna, ipertensione polmonare ( se cronica)

• Trattamento: chirurgico, postUrale , CPAP

Patogenesi OSAS

spazio aereo faringeo ristretto per:

• incremento t. molli in spazio extra-luminale

(obesità)

• incremento t. molli in spazio intra-luminale

(ipertrofia adenotonsillare)

• compartimento osseo più piccolo

(malformazioni cranio-facciali)

• ipotonia muscoli faringei

(sindromi neuromuscolari)

Manifestazioni cliniche OSAS- russamento abituale o pause respiratorie

notturne

- risvegli e/o microrisvegli frequenti

- ipercinesia notturna; eccessiva sudorazione

- posizioni anomale durante il sonno

- respirazione prevalentemente orale;

scialorrea

- sonnolenza diurna

- problemi comportamentali (iperattività,

ADHD, irritabilità..)

- cefalea mattutina

- enuresi secondaria

- ricorrenti infezioni vie aeree

FACOLTA’ DI MEDICINA E CHIRURGIACLINICA PEDIATRICA

Complicanze OSAS

- problematiche cardiovascolari (ipertensione

arteriosa sistemica e polmonare, riduzione gittata

cardiaca, bradicardia fino all’asistolia)

- deficit cognitivi e comportamentali (deficit

di apprendimento, deficit di attenzione, ADHD,

disturbi linguaggio e/o disturbi comportamentali)

- scarso accrescimento

Metodi di diagnosi OSAS

- anamnesi

- esame obiettivo

- visita ORL e fibroscopia

- sleep-endoscopy

- polisonnografia: gold

standard

FACOLTA’ DI MEDICINA E CHIRURGIACLINICA PEDIATRICA

OSAS: opzioni

terapeutiche

CPAP

Altri tipi diassistenzaventilatoria

Avanzamentomaxillo-mandibolare

(MMA)

Adenotonsillectomia

Uvulopalato -faringoplastica

(UPPP)

terapia“posizionale”

e medica

Riduzioneponderale

Dispositiviorali

Problemi scheletrici

• Scoliosi, cifosi, lordosi• Aumentato rischio di fratture

(Wiley, 2003)• Lussazione della rotula

(2.5%)/testa radiale (2%)/anca (1.4%)

• Morbo di Perthes• Iperlassità articolare• Attenzione a dolore , cambio della

modalità di cammino

Dolore/variazione nel cammino

Ridotta abduzione anca

M.PerthesRotazione esterna in flessione dell’anca

Lussazione capitello femorale

DIM >8-10 cm

Ginocchio valgo

Fratture

Patologia oftalmologica

• Cataratta <105• Glaucoma <10%• Coloboma <10%• Anomalie corneali• Disturbi di refrazione (spt miopia)• Ptosi (29-32%)• Strabismo (60-71%)• Stenosi dotti nasolacrimali (38-47%)• Ostruzione dei dotti lacrimali• Retinopatia / anomalo ERG ( sino al

78% in un lavoro del 2000)

Problemi uditivi

• Rari ( 24%)

• Soprattutto lievi • Frequentemente trasmissivi

Am J Med Genet A. 2010 Feb;152A(2):479-83.Rubinstein-Taybi syndrome associated with Chiari type I malformation caused by a large 16p13.3 microdeletion: a contiguous gene syndrome?Wójcik C, Volz K, Ranola M, Kitch K, Karim T, O'Neil J, Smith J, Torres-Martinez W.

Ipo ed iperodontia

Anomalie dentarie 67%Problemi nella cura dei denti 43%Carie 15-36%

Early diagnosis and management of talon cusp is important for the sake of preventing occlusal interference, compromised esthetics, carious developmental grooves, periodontal problems due to excessive occlusal forces and irritation of the tongue during speech and mastication.

Malformazioni maggiori da monitorare

Cardiopatia congentita (circa 30%) DIA, DIV, PDA, CoAo, stenosi polmonare, valvola aortica bicuspide, pseudotruncus, stenosi aortica, destrocardia

Anomalie renali 52%Idronefrosi,Doppio distretto calico-

pielico,RVU, Anomalie genitaliCriptorchidismo 78–100% Ipospadia 11% Ipermenorragia/metrorragia

Aumentato rischio neoplastico

(spt derivazione da cresta neurale)• Rabdomiosarcoma, • Neurilemmoma, • Feocromocitoma, • Pilomatrixoma, • Meningioma ( >40aa)• Leucemie Linfomi

• Assenza di specifico protocollo di follow-up per diagnosi precoce

Altri problemi

• Formazione di cheloidi, cicatrici ipertrofiche

• Paronichia mani e piedi

• Difficoltà anestesiologiche difficoltà di intubazione (anomalie craniofacciali), RGE, collasso laringeo, dubbi sulla sicurezza dell’uso della atropina, neostigmina, succinilcolina (disturbi aritmici)

ERG ogni 5 anni

dopo i 16 anni.

“….mio figlio ha la sindrome di …. e da ieri

ha…………..”

Domanda fondamentale

Il sintomo clinico che il bambino presenta può essere in qualche modo la spia di una delle complicanze mediche della condizione di base ?

Problemi clinici in gioco• Valutazione accurata della

situazione

• Inserimento della problematica nella storia clinica (complessa, non immediatamente riassumibile) del bambino

• Conoscenza non della condizione ma della sua storia naturale

Problemi emotivi in gioco• Ansia dei genitori

• Prevenzione o sfiducia di base dei genitori verso gli operatori “non specialisti”

• Tempo/ urgenza

Una nuova esperienza in corso

Emergency card

Bcp ab ingestisScompenso cardiaco in paziente con cardiopatia congenitaCompressione midollare (rara)Neoplasia

Sindrome di Rubinstein taybiComplicanze gravi / letali

Superando.it

Che cos’è la presa in carico ?

Simona Amadori (Ass CdLS)A getto mi vien da dire che presa in carico è quando qualcuno ti accoglie e ti supporta in tutte le varie scelte che ti si presentano. Essere presa in carico vuol dire che puoi sempre rivolgerti "lì" e sai che sicuramente almeno ti ascoltano e poi faranno il possibile per darti una mano a risolvere il tuo problema.

Che cos’è la presa in carico ?• Massimo De Marchi (ASW)

Presa in carico, farsi carico, danno molto l'idea di un peso di cui ci si grava.

• Se questo è vero per la famiglia, per gli operatori che hanno scelto questo lavoro e questa strada di vita, forse la presa in carico dovrebbe essere più una "presa di coscienza" della persona (innanzitutto) e delle sue problematiche, in modo da poter svolgere al meglio quel compito assistenziale che la società ha loro delegato e che loro hanno accettato volontariamente di svolgere, pur sapendo che esso è sicuramente difficile e pesante.

Che cos’è la presa in carico ?

• Massimo De Marchi (ASW)

Quindi direi che per me la "presa in carico assistenziale" non è una definizione, ma una speranza: che sia una "conoscenza della persona per meglio assisterla" (trascuro quindi tutti gli aspetti burocratici, per cui non esistono definizioni che non siano offensive e quindi  serve solo tanta pazienza da parte di tutte le persone coinvolte).

Che cos’è la presa in carico ?

Renza Barbon Galluppi pres.UNIAMO

• Ritengo che la presa in carico assistenziale si debba basare su un modello che parta dai bisogni del paziente, specifichi gli strumenti da usare, espliciti chi fa cosa (ULSS, centro, comune, famiglia, volontariato) e definisca le risorse da investire;

Che cos’è la presa in carico ?

• Sara Intini psicologa AISAC• La presa in carico assistenziale?

Esserci. Per le famiglie • Essere capaci di ascoltare. Perché

(almeno dal mio punto di vista) l’affiancamento più efficace nasce dalla capacità di leggere i bisogni , rispondendo anche e soprattutto a quelli che vanno oltre la formulazione di esplicite richieste . In altre parole, lavorare “con” e non “per” le famiglie.

Necessità di costruire un percorso:

• Sostenibile (per il paziente e per la sua famiglia)

• Personalizzato ( ai limiti ai bisogni, ai tempi, al momento che la famiglia sta vivendo)

• Empatico (bisogno di fidarsi, di affidarsi,di sentirsi accolti)

Golden rules per il medico

• Sincerità con la famiglia: per chiarire

- ciò che so per esperienza- ciò che so per studio - ciò che non so… nelle malattie rare non è come dirlo !!!

Golden rules per il medico

• Sincerità con la famiglia: per chiarire

- ciò che posso fare per te / ciò che mi puoi chiedere

- ciò che non posso / non riesco / non mi sento di fare

Golden rules per entrambi

Capire la diversa prospettiva:

I genitori hanno UN figlio con problemi

Il medico ha decine di pazienti con problemi

Visione del “tempo”, dell’ ”urgenza” è diversa

Golden rules per entrambi

Disponibilità ad “educarsi” alla malattia rara e cronica:

Sia il/i medico/i che i genitori devono fare un cammino lungo e non scontato di fronte ad una malattia rara

Percorso assistenziale,

a ciascuno il suo ruolo….

Principali attori del “percorso assistenziale”

• Centro di eccellenza per la patologia sindromica

• Centro di eccellenza per specifiche complicanze mediche

• Ospedale territoriale (urgenza)• Centro di riferimento riabilitativo• Pediatra / medico di base

Cosa chiedere / pretendere dal pediatra di famiglia

• Disponibilità - all’aggiornamento sulla specifica

condizione- all’ascolto delle preoccupazioni /

dubbi, medici e non, che nascono e nasceranno

- al supporto concreto nei contatti con le realtà medico sociali ( centro di eccellenza in primis)

Cosa chiedere / pretendere dal pediatra di famiglia

• Assunzione di responsabilità riguardo alla

- evoluzione auxologica ( curve di crescita, prima valutazione nutrizionale)

- prevenzione pediatrica generale (vaccinazioni)

- funzione diagnostico terapeutica o, almeno, di “filtro ragionato” riguardo le problematiche mediche intercorrenti

Cosa chiedere / pretendere dal pediatra di famiglia

• Competenza e gestione clinica della cosiddetta pediatria della disabilità

- Problemi pneumologici (BCPO)- Problemi gastro enterologici ( RGE,

Stipsi)- Problemi nutrizionali ( PEG,

Sondino NG)…. Ove serva, in appoggio ai centri di

riferimento

Cosa offrire al pediatra di famiglia

• La propria fiducia

• Il tempo di crescere con voi

• Materiale divulgativo/scientifico validato da associazione

• Aggiornamento costante delle vicende medico assistenziali del figlio

Cosa chiedere/pretenderedal Centro di riferimento

• Di essere in grado di:- fornire al pz ed alla sua famiglia

la possibilità di accedere con facilità ai controlli periodici previsti dai protocolli di follow-up

- Effetuare periodiche sintesi del percorso sanitario/ socio sanitario del pz dialogando con gli altri attori del percorso di cura

Cosa chiedere/pretenderedal Centro di riferimento

• Di essere disponibile ad ascoltarvi, confrontarsi con voi ed indirizzarvi di fronte al “problema nuovo”

• Di non disperdere le vostre esperienze facendo tesoro della conoscenza della storia naturale di più pz con la vostra stessa condizione.

…..”una vita da mediano”…..

C’è un solo modo per cambiare

il mondo:un passo

alla volta……..

…un bambinoalla volta.

Grazie per l’attenzione !!