La Cohorte FranLa Cohorte Franççaise des Maladies Raresaise des Maladies Rares

Serge Amselem, coordonnateurPaul LandaisAnnick Clement

Mars 2011

R D oCa i oi oa iiR oRare Diseases CohortRare Diseases Cohort

R

28 février 2011

AXE A.

AMELIORER LA QUALITE

DE LA PRISE EN CHARGE DU PATIENT

AXE B.

DEVELOPPER LA RECHERCHE SUR LES

MALADIES RARES

AXE A.

AMELIORER LA QUALITE

DE LA PRISE EN CHARGE DU PATIENT

A1- Am éliorer l’accès au diagnostic et à la prise en charge des patients atteints de maladie rare

A-1-4 Coordonner les structures « maladies rares » pa r un système d’information unique

Un système d’information partagé

Mettre à disposition des moyens de communications harmonisés entre les partenaires

�� Actuellement, les systèmes d’information utilisés par les centres de références sont certes adaptés a ux problèmes spécifiques, mais sont hétérogènes et non communiquants

�� L’action vise à élaborer et déployer un système d’information commun, permettant la coordination et la fluidification du fonctionnement et du travail e n réseau, au sein de filières « maladies rares »

R D oCa i oi oa iiR oRR D oCa i oi oa iiR oR : Les missions (1)

� Créer une plateforme plateforme offrant les ressources nécessaires pour le développement d’une cohorte de patients intégrant l es exigences de qualitépour le recueil des données phénotypiques et génoty piques

• Déterminer les données à recueillir, et définir un « set » minimal d’informations obligatoires

• Standardiser et harmoniser les données phénotypique s

• Développer des outils de recueil des données, facil ement utilisables en pratique quotidienne par les médecins qui suivent l es patients

• Développer des interfaces pour le recueil des donné es déjà stockées dans des bases dispersées

• Structurer l’intégration de l’ensemble des données phénotypiques dans une base nationale unique gérée par la plateforme

� Mettre en lien les banques cliniques et biologiques

• Mettre à disposition des laboratoires de diagnostic et de recherche les outils de gestion des données développés par la plateforme

• Assurer l’interopérabilité et le partage des système s d’information entre les différentes banques, dans un objectif d’efficience et de qualité

R D oCa i oi oa iiR oRR D oCa i oi oa iiR oR : Les missions (2)

� Apporter une aide méthodologique pour la gestion de s données et leur exploitation

• Contrôle de qualité• Conformité avec la législation nationale et internat ionale• Protection des données• Conservation des données • Outils d’analyses bio-informatiques et statistiques

� Assurer le développement des études cliniques et la réalisation de programmes de recherche nationaux et internationaux

• Etudes épidémiologiques• Explorations cliniques• Investigations à visée physiopathologiques et « omics », avec les centres de recherche institutionnels• Etablissement de collections de cellules souches pl uripotentes (iPS) pour les différentes pathologies rares• Développements thérapeutiques en lien avec les part enaires industriels• Etudes économiques et socio-économiques• Prospectives pour l’initiation de nouveaux programm es de recherche

Données cliniques :• Centres de référence• Centres de compétences

R D oCa i oi oa iiR oRR D oCa i oi oa iiR oR : L’organisation générale

R D oCa i oi oa iiR oRR D oCa i oi oa iiR oR

Laboratoires dediagnostic

Laboratoires de : • Ressources biologiques• Plateformes «omics »• Recherche

PlateformePlateforme

R D oCa i oi oa iiR oRR D oCa i oi oa iiR oR : Mise en place et structuration

R D oCa i oi oa iiR oRR D oCa i oi oa iiR oR

PlateformePlateforme

Interface

Web

Analyse & report

Collecte Validation

Organisation

DonnDonnéées es

PatientsPatients

Banques

Contrôle

qualité

Tableaux

de bord

R D oCa i oi oa iiR oRR D oCa i oi oa iiR oR : Fonctionnement de la plateforme

Centres de Centres de rrééfféérencerence

LaboratoiresLaboratoires

PatientsPatients

DonnDonnéées es

Plateforme Plateforme R D oCa i oi oa iiR oRR D oCa i oi oa iiR oR

• collecte de l’ensemble des données patients( cliniq ues, biologiques et génétiques) par le développement de systèmes inform atiques • pour tous les groupes de maladies rares : harmonisa tion et standardisation des données• suivant les normes de qualité et la législation

Systèmes informatiques• CEMARA• Logiciels e-Rare• Autres

Banque de donnBanque de donn éées unique es unique

•• Organisation du recueil et de la gestion des donnOrganisation du recueil et de la gestion des donn éées es

R D oCa i oi oa iiR oRR D oCa i oi oa iiR oR : Fonctionnement de la plateforme

• Ressources bio-informatiques et statistiques pour l’ exploitation des données• Centralisées• Accessibles à tous les professionnels

Mise à disposition des ressources et compétences

nécessaires

•• Analyse des donnAnalyse des donn éées es

Centres de Centres de rrééfféérencerence

LaboratoiresLaboratoires

PatientsPatients

DonnDonnéées es

Plateforme Plateforme R D oCa i oi oa iiR oRR D oCa i oi oa iiR oR

Production dProduction d ’’ informations informations phph éénotypiques et notypiques et éépidpid éémiologiquesmiologiques

R D oCa i oi oa iiR oRR D oCa i oi oa iiR oR : Fonctionnement de la plateforme

• Aide au développement des projets et programmes • Mise en lien avec les différents catégories de prof essionnels• Accompagnement pour les études internationales

Mise à disposition des ressources et compétences

nécessaires

•• Recherche et Recherche et éétudes tudes «« omicsomics

Centres de Centres de rrééfféérencerence

LaboratoiresLaboratoires

PatientsPatients

DonnDonnéées es

Plateforme Plateforme R D oCa i oi oa iiR oRR D oCa i oi oa iiR oR

Production dProduction d ’’ informations informations physiopathologiquesphysiopathologiques

R D oCa i oi oa iiR oRR D oCa i oi oa iiR oR : Fonctionnement de la plateforme

• Développement des outils de communication• Participation des patients au recueil des données ( accès spécifique)• Evaluation des pratiques et de la qualité de vie• Production de données pour les études à visée socio -économiques

Mise à disposition des ressources et compétences

nécessaires

•• Liens avec les patients et les associations, et Liens avec les patients et les associations, et éétudes sociotudes socio --ééconomiques conomiques

Centres de Centres de rrééfféérencerence

LaboratoiresLaboratoires

PatientsPatients

DonnDonnéées es

Plateforme Plateforme R D oCa i oi oa iiR oRR D oCa i oi oa iiR oR

Participation active du patientParticipation active du patient

R D oCa i oi oa iiR oRR D oCa i oi oa iiR oR : Moyens en personnel

Centres de Centres de rrééfféérencerence

LaboratoiresLaboratoires

PatientsPatients

DonnDonnéées es

Plateforme Plateforme R D oCa i oi oa iiR oRR D oCa i oi oa iiR oR

2 ingénieurs informatiques1 technicien informatique1 data manager

1 project manager

1 secrétaire gestionnaire1 coordinateur scientifique1 coordinateur administratif

10 ARC « mobiles »

R D oCa i oi oa iiR oRR D oCa i oi oa iiR oR : Moyens (suite)

Centres Centres de de

rrééfféérencerence

LaboratoiresLaboratoires

PatientsPatients

DonnDonnéées es

Plateforme Plateforme R D oCa i oi oa iiR oRR D oCa i oi oa iiR oR

• Personnel : 1350 K€

• Communication : 150 K€

• Hébergement : 324 K€

• Petit matériel : 178 K€

AXE B.

DEVELOPPER LA RECHERCHE SUR LES

MALADIES RARES

B-1 Créer une structure nationale d ’impulsion de la recherche en interface avec les acteurs publics et privés

B-1-1 Faire évoluer le Groupement d’Intérêt Scientifique-Institut Maladies Rares en une Fondati on « Maladies Rares» abritée au sein d’une Fondation de Coopération Scientifique « Santé » (FCS)

�Pilote de l’action : La Fondation Maladies Rares s’adossera aux Instituts Thématiques Multi Organismes (ITMO) de l’Alliance pour les Sciences de la Vie et de la Santé (AVIESAN)

� Les membres fondateurs de la Fondation : INSERM, CNRS, AFM, Alliance Maladies Rares, Universités, CHU, Industriels …

�Calendrier de mise en œuvre : 2011

La Fondation « Maladies Rares »