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ESTUDIOS DE RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE PRÁCTICA 13

Rasgos Genéticos en el Hombre

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ESTUDIOS DE RASGOS

GENÉTICOS EN EL HOMBRE

PRÁCTICA 13

El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana

La herencia de los rasgos para los

seres humanos se basan en el modelo de herencia de

Gregorio Mendel, quien deduce que

la herencia depende de los

GENES.

FUNDAMENTO

En los estudios sobre la genética en general,

podemos encontrar la herencia en 4 tipos: * Herencia Dominante * Herencia Intermedia * Herencia Ligada al Sexo * Herencia Multifactorial

• Para explicarlos estos tipos de Herencia hay que tener en cuenta la existencia de los GENES DOMINANTES y GENES RECESIVOS.

• Cuando se heredan alelos idénticos de ambos padres son homocigóticos, al contrario que los heterocigóticos que son cuando los dos alelos son diferentes de los cuales uno es dominante y el otro es recesivo.

Cuestiones clave:Los genes se encuentran en los cromosomas. Poseemos en cada célula 22 pares de cromosomas homólogos y un par de cromosomas sexuales.

Los genes de cada cromosoma con información para un carácter se llaman alelos.

Si los genes son idénticos para un carácter, el individuo es homocigoto para ese carácter y si son diferentes, es heterocigoto.

LA HERENCIA INTERMEDIA Y LA CODOMINANCIA

Herencia intermedia: el heterocigoto presenta un fenotipo de aspecto intermedio entre los fenotipos de sus progenitores.

Codominancia: las características de ambos progenitores aparecen en los individuos descendientes.

Pensemos por ejemplo en el cruce de una flor roja con una blanca, cuyos descendientes heterocigotos tienen pétalos con zonas blancas y con zonas rojas.

Herencia de los grupos sanguíneos: sistema AB0

• Un mismo gen puede tener más de dos alelos; este fenómeno se denomina ALELISMO MÚLTIPLE y es el caso de los grupos sanguíneos.

• El grupo sanguíneo está codificado por tres alelos: A, B y 0.

• A y B son CODOMINANTES entre si y dominan sobre el alelo 0.

Cromosomas sexuales• En la especie humana los

cromosomas sexuales son los del par 23 y se denominan HETEROCROMOSOMAS porque son diferentes.

• Poseen una región homóloga, con los mismos genes y una región diferencial, cuyos genes se manifiestan siempre aunque sean de tipo recesivo.

• Esto sucede en los machos (XY). Las hembras poseen dos cromosomas sexuales X.

IMAGEN DEL CARIOTIPO DE LA ESPECIE HUMANA

• Herencia Ligada al Sexo: – El Daltonismo, La hemofilia.

• Herencia Multifactorial: – Esquizofrenia, el labio leporino,

etc...

Rasgos genéticos independientes del sexo

A.ENRROLLAMIENTO DE LA LENGUAAlgunas personas tienen la aptitud de enrollar la lengua en forma d «U».

Esto es causado por un gen dominante (E). Las personas que no poseen este gen, sólo pueden curvar la lengua ligeramente hacia abajo gen dominante (E): Lengua enrollada

Gen recesivo (e): Lengua no enrollada

B. LÓBULOS ADHERIDOSUn gen dominante (L) determina que los lóbulos de las orejas estén separados, es decir no estén adheridos directamente a la cabeza.

En otras personas, los lóbulos de las orejas se encuentran adheridos directamente al costado de la cabeza (recesivos).

Gen dominante (L): lóbulos de la orejas separadosGen recesivo (l): lóbulos de las orejas adheridos

C.PICO DE VIUDA Algunas personas

muestran la característica de que la línea del pelo baja hasta un punto definido en la mitad de la frente. Esto conoce como pico de viuda. Este rasgo resulta de un gen dominante (V). El gen recesivo determina la característica de una línea continua en el pelo (v).

Gen dominante (V): pico de viudaGen recesivo (v): línea continua

D. MEÑIQUE DOBLADO HACIA ADENTRO

Un gen dominante (B) hace que la última falange del meñique flexione hacia el dedo anular. Descanse ambas manos extendidas sobre la carpeta, relaje sus músculos y observe si su meñique está flexionado o recto

E. IRIS PIGMENTADO

Cuando una persona es homocigota para cierto gen recesivo (p) no hay pigmento en la parte anterior de los ojos y en cambio se muestra una capa azul detrás del iris. Esto determina que los ojos sean azules. Un alelo dominante de este gen (P) hace que el pigmento se deposite en la parte anterior del iris y enmascare el color azul en grado variable.Otros genes determinan la naturaleza y densidad exactos de este pigmento originando ojos pardos, violeta, verdes y otros colores.

Nota. Algunas veces la capa detrás del iris es gris y esto deberá considerarse como no pigmentado

Gen recesivo (p): no pigmentadoGen dominante (P): pigmentado

F. FORMA DE CARA

Redonda obedece a un gen dominante (R) sobre cara alargada (r)

Rasgos genéticos influenciados por el sexo

1. Segundo dedo más corto que el cuarto2. Voz para el canto3. Calvicie (dominante en el varón y recesivo en la

mujer)

La expresión de algunos caracteres determinados por genes autosómicos difiere entre machos y hembras debido a diversas causas como, por ejemplo, la influencia hormonal.

Existen rasgos autosómicos que se expresan más o con mayor frecuencia en un sexo que en otro. Estos caracteres están influenciados por el sexo:

El daltonismo o ceguera cromática interfieren en la percepción de los colores, aunque hay diferentes grados, aunque la más conocida es la incapacidad de distinguir entre el verde y el rojo. Como sabrán para autorizar el carnet de conductor se utilizan test para el daltonismo. Algunos sirven para los distintos tipos de daltonismo dependiendo de que colores no puedan distinguir

Rasgos genéticos ligados por el sexo

Pulgar no extensible/extensible

Lóbulo pegado/Separado

Pico de viudo/sinPico de viudo

Capacidad de Enrrollar la L.

Meñique curvado/Meñique recto

Presencia de pelo/Ausencia de pelo