Upload
others
View
0
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
RCPSNH; casuïstiek bespreking
Presentatie situs problematiek
Dr. Els Grijseels, arts Prenatale Diagnostiek
Situs bepaling
Oriëntatie foetale ligging en situs
Rug rechts
Hart links en voor
Maag links en voor
Galblaas rechts en onder
Rug links
Hart links en voor
Maag links en voor
Galblaas rechts en onder
Oriëntatie foetale ligging en situs
Oriëntatie foetale ligging / situs
Hoofd / stuit / dwarsligging?
Waar ligt de rug?
Links• hart• aorta• maag
Situs bepaal je in een axiale doorsnede !
Rechts
• lever
• galblaas
18 weken
Situs; galblaas
Galblaas rechts, onder de lever, praktisch altijd zelfde vorm en positie
30 weken
21 weken
Situs solitus
Thorax en buik structuren ontwikkelen
asymmetrisch
Na lateralisatie:
normaal is situs solitus
Levocardia: hart aan de linkerzijde
7
8
Situs variaties
Heterotaxie
Situs inversus totalis
Organen liggen in spiegelbeeld
Lever, vena cava inferior liggen links
Maag, aorta descendens liggen rechts
VCI en rechter atrium zijn concordant:
RA en RV liggen links anterior
LA en LV liggen rechts posterior
Bijkomende hartafwijkingen: zeldzaam
9
Situs inversus
Cardiale posities zijn:
Levocardie: hart ligt in linker helft van de thorax met de punt naar links (normaal)
Dextrocardie: hart ligt in rechter helft van de thorax met de punt naar rechts
Mesocardie: punt wijst naar het midden
Dextropositie; verschuiving naar rechts met de hartas nog steeds naar links
(bij: hernia diafragmatica, linkszijdige thoracale massa’s, agenesie van de rechterlong)
Ectopia cordis
https://www.google.nl/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwitleLE69PdAhUGy6QKHeWtBCQQjRx6BAgBEAQ&url=https://www.vumc.nl/afdelingen-themas/2320711/27797/afwhartas&psig=AOvVaw2kolBWS3Wt0KOqG77hYs99&ust=1537885299655501
Intrathoracale situs variaties
Intrathoracale situs variaties
Hernia diafragmatica links Hypoplasie rechter long?
Abdominale situs afwijkingen
Galblaas links Persisterende rechter vena umbilicalis (PRUV)
Maag centraal
Situs inversus
Incomplete lateralisatie= heterotaxie (dus niet situs
inversus)
Synoniemen:
Situs ambiguus
Heterotaxie syndromen
Cardiosplenie syndromen (asplenie/ polysplenie)
Isomerisme (gebaseerd op de atria)
Vaak complexe cardiale afwijkingen
Tendens naar symmetrie van normaal
asymmetrische organen: bilateraal rechts
of links isomerisme
Situs inversus
Situs inversus
Beoordeling atria
Linker atrium:
vinger-vormig, smalle basis,
Rechter atrium:
pyramidaal en brede basis
16
Rechts
Links
Situs inversus
Kenmerken LV
• Gladde wand
• AV klepinsertie minder apicaal dan RV
• Mitralisklep hoort bij LV
Kenmerken RV
• Ventrikel met AV klep meest apicaal
• Trabekels17
Links isomerisme
Dubbele linkszijdigheid
Rechtszijdige structuren: vena cava inferior en sinusknoop afwezig
Gevolg
Interruptie vena cava inferior en persisteren vena azygos: > 80%
In bovenbuik: vena azygos naast aorta (dubbel vessel sign)
Aritmie met hartblok
In 70% normale VA junctie
AVSD met AV blok: pathognomonisch
Cave: extra hepatische biliaire atresie en afwezigheid galblaas
http://fetalheartacademy.nl/beelden/complexe-hartafwijkingen-met-atriaal-isomerisme/links-isomerisme/heterotaxie-case-1/
http://fetalheartacademy.nl/beelden/complexe-hartafwijkingen-met-atriaal-isomerisme/links-isomerisme/heterotaxie-case-1/
Rechts isomerisme
Dubbele rechtszijdigheid
Malformatie linkszijdige structuren
Malformatie bovenste gastro-intestinale tractus (oesophagus- duodenum atresie)
Gevolg
VCI aan dezelfde kant als de aorta
Meer hartafwijkingen: 70% TAPV
Afwijkende ventriculo-arteriele connecties (DORV, TGA)
Meer pulmonale atresie/ stenose
85% afwezigheid sinus coronarius
Persistentie LPSVC
Epidemiologie
Links isomerisme: M:V= 1:2
Rechts isomerisme: M:V= 2:1
4% van alle congenitale hartafwijkingen
30% van alle malposities hart
Links isomerisme: vaker prenataal gezien (door hartblok, hydrops, etc.)
Mortaliteit hangt samen met: pulmonaal venen, AV insufficiëntie, univentriculaire harten
Morbiditeit hangt samen met: ritmestoornissen, trombo-embolieën, infecties, darmobstructies
Etiologie
• Full understanding of the underlying mechanisms that induce normal human cardiovascular development from left-right patterning signals early in fetal development remains unclear.
• Mutations of genes that encode proteins that are components of the TGF-beta pathway have been identified in children with atrial isomerism: NODAL, NKX2-5, CRELD1, LEFTY2, ZIC3, CRIPTC, and ACVR2B.
• Mutations of ZIC2 gene, which encodes the Zinc finger transcription factor, account for approximately 75 percent of X-linked familial cases and 5 percent of sporadic cases.
• Caused by mutation in the growth/differentiation factor 1 gene GDF1 right isomerism
Kartagener syndroom
Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) wordt autosomaal recessief
overgeërfd.
Dus: 25% kans om PCD te krijgen, 50% asymptomatisch
dragerschap, 25% geen syndroom/ dragerschap
Dragerschap testen bij familieleden of in zwangerschap met
verhoogd risico is alleen mogelijk als pathogene afwijkingen bekend
zijn in familie
Situs inversus totalis: aanwezig bij 40%-50% van patiënten met PCD
Heterotaxie: aanwezig bij 12% van patiënten met PCD
Kartagener syndroom/ PCD
Bij aanvang SEO/GUO: situs controleren aan de hand van ligging
foetus en positie van de rug.
Bij situs afwijkingen:
Uitgebreide GUO II met hart echo
Consult klinisch geneticus
Invasieve diagnostiek
Herhaal GUO II
Overname zorg: op indicatie
Postpartum consult kinderarts
Samenvatting