referat ALS lov.doc

8/18/2019 referat ALS lov.doc

1/34

BAB I

PENDAHULUAN

Amyotrophic Lateral Sclerosis, atau yang sering disebut juga Lou Gehrig’s

Disease merupakan suatu gangguan neurologis degeneratif yang ditandai dengan

paralisis otot yang progresif yang menunjukkan degenerasi neuron motorik di

korteks motor primer, traktus kortikospinalis, batang otak dan medula

spinalis.1Penyakit ini menyebabkan kelemahan otot, kecacatan dan kematian.1

ALS adalah gangguan neurologis yang mempengaruhi neuron motorik di

otak dan sumsum tulang belakang. Hal ini ditandai dengan penumpukan

neurofilamen dan serat saraf sakit yang mengakibatkan hilangnya kontrol ototsukarela seseorang. Gejala aal ALS ber!ariasi dengan masing"masing indi!idu

tetapi mungkin termasuk penurunan daya tahan tubuh yang signifikan, kekakuan

dan kejanggalan, kelemahan otot, bicara meracau, dan kesulitan menelan.

#anifestasi lainnya termasuk tersandung, penurunan pegangan, kelelahan

abnormal pada lengan dan$atau kaki, kram otot dan berkedut. %entuk progesifitas

lanjut, pasien secara bertahap kehilangan penggunaan tangan mereka, lengan,

kaki, dan otot leher, akhirnya menjadi lumpuh. Pasien akan sulit berbicara atau

menelan. &amun, kemampuan berpikir, kandung kemih, usus, dan fungsi seksual,

dan indra 'penglihatan, pendengaran, penciuman, perasa, dan sentuhan( tidak

terpengaruh.

Amyotrophic Lateral Sclerosis 'ALS( merupakan salah satu dari

klasifikasi paling utama ')*+( dari #otor &euron isease '#&( yang ditandai

oleh degenerasi bertahap dan kematian pada neuron motorik -. Genetik berperan

dalam penyakit ini, terjadi sekitar pada / 1* + dari kasus. 0etapi dalam

kebanyakan kasus, belum diketahui mengapa ALS terjadi hanya pada beberapa

orang saja.


2/34

BAB. 2

TINJAUAN PUSTAKA

A. Anatomi dan Fisiologi

. Upper motor neron 2

Semua neuron yang menyalurkan impuls motorik ke L#& tergolong

dalam kelompok 3#&. %erdasarkan perbedaan anatomi dan fisiologik

kelompok 3#& dibagi dalam susunan pyramidal dan ekstrapiramidal.

a. Ssnan p!ramidal 2

Semua neuron yang menyalurkan impuls motorik secara langsung

ke L#& atau melalui interneuronnya, tergolong dalam kelompok

3#&. &euron"neuron tersebut merupakan penghuni girus presentralis.

4leh karena itu, maka girus tersebut dinamakan korteks motorik.

#ereka berada di lintasan ke"5 dan masing"masing memiliki

hubungan dengan gerak otot tertentu. 6ang berada di korteks motorik

yang menghadap ke fisura longitudinalis serebri mempunyai koneksi

dengan gerak otot kaki dan tungkai baah. &euron"neuron korteks

motorik yang dekat dengan fisura lateralis serebri mengurus gerak otot

laring, farings dan lidah. Penyelidikan dengan elektrostimulasi

mengungkapkan baha gerak otot seluruh belahan tubuh dapat

dipetakan pada seluruh kaasan korteks motorik sisi kontralateral.

Peta itu dikenal dengan homunculus motorik .

ari bagian mesial girus presentralis '7area 27 korteks motorik( ke bagian lateral baah, secara berurutan terdapat peta gerakan kaki,

tungkai baah, tungkai atas, pinggul, abdomen$toraks, bahu, lengan,

tangan jari"jari, leher, ajah, bibir, otot pita suara, lidah dan otot

penelan. 6ang menarik perhatian adalah luasnya kaasan peta gerakan

tangkas khusus dan terbatasnya kaasan gerakan tangkas umum.

#elalui aksonya neuron korteks motorik menghubungi motorneuron


3/34

yang membentuk inti motorik saraf cranial dan motoneuron di kornu

anterior medulla spinalis.

Askon"akson tersebut menyusun jaras kortikobulbar"kortikospinal.

Sebagai berkas saraf yang kompak mereka turun dari korteks motorik

dan di tingkat thalamus dan ganglia basalis mereka terdapat diantara

kedua bangunan tersebut. tulah yang disebut dengan kapsula interna,

yang dapat dibagi dalam krus anterior dan krus posterior. Sudut yang

dibentuk kedua bagian interna itu dikenal sebagai genu. Penataan

somatotopik yang telah dijumpai pada korteks motorik ditemukan

kembali di kaasan kapsula interna mulai dari genu sampai seluruh

kaasan krus posterius.

i tingkat mesensefalon serabut"serabut itu berkumpul di 8$

bagian tengah pedunkulus serebri dan diapit oleh daerah serabut"

serabut frontopontin dari sisi medial dan serabut"serabut

parietotemporopontin dari sisi lateral. i pons serabut"serabut tersebut

diatas menduduki pes pontis, diamana terdapat inti"inti tempat serabut"

serabut frontopontin dan parietotemporopontin berakhir. #aka dari itu,

bangunan yang merupakan lanjutan dari pes pontis mengandung hanya

serabut"serabut kortikobulbar dan kortikospinal saja. %anguna itu

dikenal sebagai piramis dan merupakan bagian !entral medulla

oblongata.

Sepanjang batang otak, serabut"serabut kortikobulbar

meninggalkan kaasan mereka 'di dalam pedunkulus serebri, lalu di

dalam pes pontis, dan akhirnya di piramis(, untuk menyilang garis

tengah dan berakhir secara langsung di motoneuron saraf kranialmotorik 'n., n.5, n.5, n.5, n.5, n.9, n.9, n.9 dan n.9( atau

interneuronnyadi sisi kontralateral. Sebagian dari serabut kortikobulbar

berakhir di inti"inti saraf kranial motorik sisi ipsilateral juga.

i perbatasan antara medulla oblongata dan medulla spinalis,

serabut"serabut kortikospinal sebagian besar menyilang dan

membentuk jaras kortikospinal lateral '7traktus piramidalis lateralis(,

yang berjalan di funikulus posterolateralis kontralateralis. Sebagian


4/34

dari mereka tidak menyilang tapi melanjutkan perjalanan ke medulla

spinalis di funikulus !entralis ipsilateral dan dikenal sebagai jaras

kortikospinal !entral atau traktus piramidalis !entralis. :aasan jaras

piramidalis lateral dan !entral makin ke kaudal makin kecil, karena

banyak serabut sudah mengakhiri perjalanan. Pada bagian ser!ikal

disampaikan + jumlah serabut kortikospinal, sedangkan pada

bagian torakal dan lumbosakral berturut"turut mendapat -*+ dan -+.

#ayoritas motoneuron yang menerima impuls motorik berada di

intumesensia ser!ikalis dan lumbalis, yang mengurus otot"otot anggota

gerak atas dan baah.

b. Ssnan e"strapiramidal 2

Susunan ekstrapiramidal terdiri atas komponen"komponen, yakni ;

korpus striatum, globus palidus, inti"inti talamik, nukleus

subtalamikus, substansia nigra, formatio retikularis batang otak,

serebelum berikut dengan korteks motorik tambahan, yaitu area 2,<

dan area ). :omponen"komponen tersebut dihubungkan satu dengan

yang lain oleh akson masing"masing komponen itu. engan demikian

terdapat lintasan yang melingkar, yang dikenal sebagai sirkuit. 4leh

karena korpus striatum merupakan penerima tunggal dari serabut"

serabut segenap neokorteks, maka lintasan sirkuit dinamakan sirkuit

striatal.

Secara sederhana, lintasan sirkuit itu dapat dibedakan dalam sirkuit

striatal utama 'principal( dan 8 sirkuit striatal penunjang 'asesorik(.

Susunan tersebut terintegrasi dalam susunan sensorik dan motorik,

sehingga memiliki system input dan output.

ata dari dunia luar yang masuk dalam sirkuit striatal adalah

terutama impuls asenden non"spesifik yang disalurkan melalui =diffuse

ascending reticular system> atau lintasan spinotalamik multisinaptik

dan impuls proprioseptik yang diterima oleh serebelum. 0ujuan

lintasan pertama ialah nuclei intralaminares talami. ata yang diterima

oleh serebelum disampaikan ke thalamus juga 'melalui brakium

konyungti!um(. nti thalamus yang menerimanya ialah nucleus


5/34

!entralis lateralis talami dan nucleus !entralis anterior talami. :edua

lintasan yang memasukan data eksteroseptif itu dikenal sebagai system

=input> sirkuit striatal.

System output sirkitu striatal adalah lintasan yang menyalurkan

impuls hasil pengolahan sirkuit striatal ke motoneuron. mpuls yang

telah diproses di dalam sirkuit striatal dikirim ke area 2 dan area <

melalui globus palidus dan inti"inti talamik dan pesan"pesan striatal itu

disampaikan kepada nucleus ruber, formation retikularis untuk

akhirnya ditujukan ke motoneuron. Akson"akson dari neuron lapisan 5

korteks area 2 turun ke batang otak di dalam kaasan jaras

frontopontin dan menuju ke nucleus ruber dan sel"sel saraf di formasio

retikularis. Serabut"serabut rubrospinal menghubungi baik alfa

maupun gamma motoneuron yang berada di intumesensia ser!ikalis

saja. Sedangkan serabut"serabut retikulopinal, yang sebagian besar

multisinaptik, sehingga lebih pantas dijuluki serabut retikulo"spino"

spinal, menuju ke alfa dan gamma motoneuron bagian medulla spinalis

di baah tingkat ser!ikal.

i tingkat kornu anterius terdapat sirkuit =gamma loop> yaitu

hubungan neuronal yang melingkari alfa motoneuron =muscle pindle>"

gama$alfa motoneuron. #elalui system =gamma loop> itu tonus otot

disesuaikan dengan pola gerakan tangkas yang diinginkan.

. L#$E% T#NEU%#N 2

&euron"neuron yang menyalurkan impuls motorik pada bagian

perjalanan terakhir ke sel otot skeletal dinamakan =loer motor neuron>

'L#&(, untuk membedakannya dari 3#&. #aka dari itu L#& dengan

aksonnya dinamakan oleh Sherrington =final common path> impuls

motorik. L#& menyusun inti"inti saraf otak motorik dan inti"inti radiks

!entralis saraf spinal. ua jenis L#& dapat dibedakan. 6ang pertama

dinamakan ?"motoneuron. a berukuran besar dan menjulurkan aksonnya

yang tebal ke serabut ekstrafusal. 6ang lain dikenal sebagai @"motoneuron,

ukurannya kecil, aksonnya halus dan mensarafi serabut otot intrafusal.


6/34

engan perantaraan kedua macam motoneuron itu, impuls motorik

dapat mengemudikan keseimbangan tonus otot yang diperlukan untuk

meujudkan setiap gerakan tangkas. 0iap motoneuron menjulurkan hanya

satu akson. 0etapi pada ujungnya setiap akson bercabang"cabang. an

setiap cabang mensarafi seutas serabut otot, sehingga dengan demikian

setiap akson dapat berhubungan dengan sejuimlah serabut otot.

Sebuah motoneuron dengan sejumlah serabut otot yang dipersarafinya

merupakan satu kesatuan motorik atau unit motorik '7motor unit(. 0ugas

motoneuron hanya menggalakan sel"sel serabut otot sehingga timbul gerak

otot. #otorneuron"motorneuron hanya bekerja sebagai pelaksana baahan

belaka. ika mereka dibebaskan dari pengaruh sistem piramidal dan

ekstrapiramidal, maka mereka masih dapat menggalakan sel"sel serabut

otot, tetapi corak gerakan otot yang terjadi tidak sesuai dengan kehendak

dan lagipula sifatnya tidak tangkas. Gerakan otot tersebut bersifat

reflektorik dan kasar serta massif.

%ilamana terjadi suatu kerusakan pada motoneuron, maka serabut"

serabut otot yang tergabung dalam unit motoriknya tidak dapat

berkontraksi, kendatipun impuls motorik masih dapat disampaikan oleh

system pyramidal dan ekstrapiramidal kepada tujuannya.


7/34

'am(ar 2.) U&N dan L&N

B. Pen!a"it ALS

2.) De*inisi

ALS dapat didefinisikan sebagai gangguan neurodegenerati!e ditandai

dengan kelumpuhan otot progresif mencerminkan degenerasi #&S di korteks

motorik primer, batang otak, dan sumsum tulang belakang. BAmyotrophyB

mengacu pada atrofi serat otot, menyebabkan kelemahan otot yang terkena dan

fasikulasi. BSklerosis lateralB mengacu pada pengerasan saluran kortikospinalis

anterior dan lateral sebagai #&S di daerah"daerah yang menurun fungsinya dan

digantikan oleh gliosis 'Silani, -*11(.

Amyotrophic lateral sclerosis 'ALS( adalah gangguan neurologis yangfatal yang menyebabkan kelemahan, atrofi, kelumpuhan, dan kegagalan

pernafasan akhirnya karena degenerasi selektif neuron bertanggung jaab untuk

gerakan !olunter. Amyotrophic lateral sclerosis 'ALS( juga dikenal sebagai

penyakit Lou Gehrig, yang penyakit neuromuskuler progresif cepat yang

disebabkan oleh kerusakan sel"sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Hal

ini menyebabkan hilangnya kontrol saraf dari otot"otot !olunter, sehingga

degenerasi dan atrofi otot. Akhirnya otot"otot pernapasan yang terpengaruh yang

menyebabkan kematian dari ketidakmampuan untuk napas 'Sterit, -**


8/34

2.+ Etiologi

Sampai saat ini, penyebab dari ALS masih belum diketahui, tetapi para

peneliti sedang mempelajari beberapa kemungkinan penyebab dari ALS antara

lain;2

1. #utasi Genetik

%erbagai mutasi genetik dapat menyebabkan bentuk ALS yang familial,

yang muncul hampir identik dengan bentuk non"mearisi. Salah satu

bentuk mutasi genetik adalah kerusakan pada gen yang menghasilkan

enEim S41.

-. :etidakseimbangan kimia

Pada pasien ALS, terdapat kadar glutamat yang lebih tinggi daripada orang

normal. Glutamat adalah neurotransmitter yang penting untuk otak. :adar

glutamat yang berlebihan dapat menjadi racun bagi sel"sel saraf.

8. Gangguan Sistem mun

:adang sistem imun seseorang menyerang sel / sel normal yang ada pada

tubuhnya. an para ilmuan berspekulasi baha respon imun yang salah

dapat memicu terjadinya ALS.1

2.+ Klasi*i"asi

:lasifikasi #otor &euron esease '#&(; F

Amyotrophic lateral sclerosis 'ALS( merupakan bagian dari penyakit #&.

#enurut 3ma '-**D(, klasifikasi #otor &euron esease '#&(;

1. Amyotrophic lateral sclerosis'ALS(

-. Progressi!e lateral sclerosis'PLS(

Penderita progressi!e lateral sclerosis menunjukkan paraparese spastik yang

berjalan lambat lain melibatkan otot"otot lengan dan orofaring. 0ipe ini sangat

jarang dijumpai. Penyakit dimulai pada usia deasa dengan tanda"tanda

keterlibatan traktus kortikospinalis sekunder terhadap rusaknya neuron motorik

di korteks serebri. 0idak dijumpai atrofi maupun fasikulasi. ungsi sfingter

biasanya baik. Pada beberapa penderita dijumpai hemiparese spastik yang

progresif yang dikenal sebagai !arian #ills. Setelah beberapa tahun gerakan

jari"jari melambat, lengan menjadi spastik dan terjadi gangguan berbicara

http://en.wikipedia.org/wiki/Primary_lateral_sclerosishttp://en.wikipedia.org/wiki/Primary_lateral_sclerosis


9/34

Pringle dkk. menyarankan kriteria diagnostik yang penting yaitu suatu

perkembangan penyakit selama 8 tahun tanpa bukti keterlibatan L#&.

'am(ar 2.+ Postr penderita ALS karena melemahnya ekstensor leher danotot-ototp araspinal pada kelainan LMN

Gambar 2.4 Atrof tangan pada pasien dengan ALS

Gambar 2.4

8. Progressi!e muscular atrophy'P#A(

Pada progressi!e muscular atrophy yang menonjol adalah keterlibatan L#&

dari otot"otot ekstremitas tanpa gambaran keterlibatan 3#& yang jelas. 0etapi

refleks tendon yang menurun membedakannya dari progressi!e spinal

muscular atrophy. %iasanya timbul setelah usia -* tahun dan tidak ada riayat

penyakit yang mirip dalam keluarga. Pada *+ kasus P#A terlihat atrofi dari

otot"otot intrinsik tangan yang simetris yang secara perlahan berlanjut ke

proksimal. Perjalanan penyakitnya lebih lambat dari tipe lain. %entuk infantil

dari P#A bermanifestasi seperti floppy infant dan disebut penyakit erdnig"

Hoffinan. 5ariasi yang lain dengan distribusi ke proksimal dikenal sebagai

penyakit :ugelberg"elander. 0raktus kortikospinalis tidak terlibat dan tidak

ada gangguan sensoris.

2. :eterlibatan batang otak '%ulbar(

http://en.wikipedia.org/wiki/Progressive_muscular_atrophyhttp://en.wikipedia.org/wiki/Progressive_muscular_atrophy


10/34

a. Pseudobulbar palsy

:erusakan reflek pada traktus kortikobulbaris

b. Progressi!e bulbar palsy

Pada progressi!e bulbar palsy gejala aal yang menonjol adalah kelemahan

dari otot"otot yang diiner!asi oleh nukleus motorik di batang otak bagian

baah, misalnya otot"otot rahang, ajah, lidah faring dan laring. Gejala

klinis utamanya adalah disartria, disfonia, kesulitan mengunyah, sali!asi dan

disfagia. Lidah lumpuh dengan tanda"tanda atrofi dan fasikulasi yang

menonjol. :adang"kadang disertai kelumpuhan otot"otot ajah. Secara

klinis terlihat adanya keterlibatan 3#& dan L#& dengan lidah yang

spastis, refleks ja"jerk yang meninggi seperti juga pada anggota gerak

Gambar -.- Atrofi lidah pada pasien ALS

0ipe egenerasi 3#& egenerasi L#&

ALS 0erdapat 0erdapat

PLS 0erdapat 0idak terdapat

P#A 0idak terdapat 0erdapat

Progresif bulbar palsy 0idak terdapat 0erdapat, pada bagian bulbar

Pseudobulbar palsy 0erdapat, pada bagian bulbar 0idak terdapat

0able -.1 perbedaan gejala pada motor neuron disease

%erdasarkan tipenya ALS terbagi menjadi ;A. amilial

ALS familial ditandai dengan adanya riayat dalam keluarga dan atau analisis

genetic gen yang cacat yang telah terbukti berhubungan dengan penyakit. ALS

familial terdiri "1*+ dari ALS total

%. Sporadik

F*"F+ sisanya yang tidak diketahui penyebabnya sehingga disebut sebagai

sporadic

http://en.wikipedia.org/wiki/Pseudobulbar_palsyhttp://en.wikipedia.org/wiki/Progressive_bulbar_palsyhttp://en.wikipedia.org/wiki/Pseudobulbar_palsyhttp://en.wikipedia.org/wiki/Progressive_bulbar_palsy


11/34

2., Pato*isiologi

alur molekuler yang tepat menyebabkan degenerasi motor neuron

dalam ALS tidak diketahui, tetapi sebagai dengan penyakit

neurodegenerati!e lain, kemungkinan untuk menjadi interaksi yang

kompleks antara berbagai mekanisme patogenik selular yang mungkin

tidak saling eksklusif ini termasuk;2

1. aktor Genetik

ALS sporadis dan familial secara klinis dan patologis serupa, sehingga

ada kemungkinan memiliki patogenesis yang sama. alaupun hanya

-+ pasien penderita ALS memiliki mutasi pada S41, penemuan

mutasi ini merupakan hal penting pada penelitian ALS karena

memungkinkan penelitian berbasis molekular dalam pathogenesis

ALS. S41, adalah enEim yang memerlukan tembaga, mengkatalisasi

kon!ersi radikals superoksida yang bersifat toksik menjadi hidrogen

peroksida dan oksigen. Atom tembaga memediasi proses katalisis yang

terjadi. S41 juga memiliki kemampuan prooksidasi, termasuk

peroksidasi, pembentukan hidroksil radikal, dan nitrasi tirosin. #utasi

pada S41 yang mengganggu fungsi antioksidan menyebabkan

akumulasi superoksida yang bersifat toksik. Hipotesis penurunan

fungsi sebagai penyebab penyakit ternyata tidak terbukti karena

ekspresi berlebihan dari S41 yang termutasi 'di mana alanin

mensubstitusi glisin pada posisi F8 S41 'GF8A( menyebabkan

penyakit pada saraf motorik alaupun adanya peningkatan akti!itas

S41. 4leh karena itu, mutasi S41 menyebabkan penyakit dengan

toksisitas yang mengganggu fungsi, bukan karena penurunan akti!itas

S41


12/34

'am(ar 2., 'en pen!e(a( ALS

'am(ar "elainan geneti" S&N) pada analisis "romososm

lokasi sitogenetik ; I18. #olecular loaksi pada kromosom ; base

pairs D*,-


13/34

2.-. Lo"asi gen S#D) pada analisis Kromosom

2. CJcitotoJicity

ni adalah istilah untuk cedera neuronal yang disebabkan oleh

rangsangan glutamat berlebihan diinduksi dari reseptor glutamat

postsynaptic seperti reseptor permukaan sel A dan reseptor

A#PA. Stimulasi berlebih ini dari reseptor glutamat diduga

mengakibatkan masuknya kalsium ke dalam neuron besar, yang

menyebabkan terbentuknya oksida nitrat meningkat dan dengan

demikian kematian neuronal. 0ingkat glutamat dalam KS yang

meningkat pada beberapa pasien dengan ALS . Cle!asi ini telah

dikaitkan dengan hilangnya sel transporter asam amino rangsang glial

CAA0- .

'am(ar 2., me"anisme e/itotoi/

:eterkaitan eJcitotoJicity glutamat dimediasi dan kerusakan oksidatif

menyebabkan cedera seluler dan kematian. Cfek dari peningkatan glutamat

ekstraseluler , seperti peningkatan kalsium ' Ka- ( masuknya dan menurun sistein


14/34

masuknya , menyebabkan peningkatan superoksida pembentukan radikal bebas

yang menurunkan akti!itas glutamin sintetase dan transporter glutamat untuk

kembali meningkatkan glutamat ekstraseluler .

3. Stres 4ksidatif

Stres oksidatif telah beberapa lama dikaitkan dengan neuro

degeneratif dan diketahui baha akumulasi reactive oxygen species

'4S( menyebabkan kematian sel. Seperti mutasi pada enEim

superoJide dismutase anti"oksidan 1 'S41( gen dapat menyebabkan

ALS, ada ketertarikan yang signifikan dalam mekanisme yang

mendasari proses neurodegenerati!e di ALS. Hipotesis ini didukung

oleh temuan dari perubahan biokimia yang mencerminkan kerusakanradikal bebas dan metabolisme radikal bebas yang abnormal dalam

jaringan sampel KS dan pasca mortem pasien ALS .

4. isfungsi mitokondria

:elainan morfologi mitokondria dan biokimia telah dilaporkan

pada pasien ALS. #itokondria dari pasien ALS menunjukkan tingkat

kalsium tinggi dan penurunan akti!itas rantai pernapasan kompleks

dan 5, yang melibatkan ketidakmampuan metabolisme energi.

5. Gangguan transportasi aksonal

Akson motor neuron dapat mencapai hingga satu meter panjangnya

pada manusia, dan mengandalkan sistem transportasi intraseluler yang

efisien. Sistem ini terdiri dari sistem transportasi anterograde 'lambat

dan cepat( dan retrograde, dan bergantung pada molekul MmotorM,

kompleks kinesin protein 'untuk anterograde( dan kompleks dynein"

dynactin 'untuk retrograde( . Pada pasien dengan ALS ditemukan,

mutasi pada gen kinesin diketahui menyebabkan penyakit saraf

motorik neurodegenerati!e pada manusia seperti paraplegia spastik

turun temurun dan penyakit 0ipe -A Kharcot"#arie"0ooth. #utasi di

kompleks dynactin menyebabkan gangguan motor neuron yang lebih

rendah dengan kelumpuhan pita suara pada manusia.

6. Agregasi neurofilamen

&eurofilamen protein bersama"sama dengan Peripherin 'suatu

protein filamen intermediet( ditemukan di sebagian besar neuron


15/34

motorik aksonal inklusi ALS pasien. Sebuah isoform beracun

peripherin 'peripherin


16/34

Mekanisme yang mendasari neurodegeneration di ALS

adalah multiaktorial dan !ero"erasi melalui #alur molekuler dan

genetik yang saling terkait. S"esi$k %ally& neurodegeneration di

ALS mungkin mengaki!atkan dari interaksi yang kom"leks dari

glutamat e'(ito'i(ity& generasi radikal !e!as& agregat "rotein

sito"lasma& en)im de$siensi S*+,1& dikom!inasikan dengan

disungsi mitokondria & dan gangguan "roses trans"ortasi

aksonal melalui akumulasi neuro$ rata"an agregat intraseluler.

Mutasi "ada -A+/0 dan S hasil dalam "em!entukan agregat

intraseluler & yang !er!ahaya !agi neuron . Aktiasi hasil

mikroglia di sekresi sitokin inamasi "roin & mengaki!atkan

kera(unan le!ih lan#ut. 0ada akhirnya & neuron motorik

degenerasi ter#adi melalui aktiasi #alur kalsium

de"endenten)ymati(


17/34

#ekanisme yang glutamat "induced eJcitotoJicity menghambat neuron

motor belum jelas, sebuah peneltian baru dimana 3#& memediasi anterograde

degenerasi L#& oleh glutamat "induced processes. eksitotoksik Selain

eJcitotoJicity glutamatb"induced, kelainan struktural mitokondria , disfungsi

natrium $ kalium pompa ion , autophagy , dan terganggu sistem transportasi

aksonal semua telah terlibat dalam patogenesis ALS. &on " neuron sel, seperti

astrosit dan mikroglia, mungkin juga langsung berkontribusi neurodegeneration

melalui mekanisme termasuk belum memadai pelepasan faktor neurotropik ,

sekresi mediator neurotoksik , dan modulasi ekspresi reseptor glutamat ' dikenal

sebagai non " sel neurodegeneration otonom(.


18/34

'am(ar 2.- Pato*isiologi ALS

2.- 'e0ala Klinis

4nset ALS mungkin begitu halus sehingga gejala aal sering diabaikan

dan dianggap sebagai suatu proses penuaan.-,D %agian tubuh yang terpengaruh

pada gejala"gejala aal ALS tergantung dari otot mana yang diserang pertama

kali. alam beberapa kasus, gejala aalnya mempengaruhi salah satu kaki, dan

pasien mengalami kesulitan saat sedang berjalan atau berlari dan pasien lebih

sering tersandung daripada sebelumnya. %eberapa penderita merasakan gangguan

untuk pertama kali pada tangan saat mengalami kesulitan dalam melakukan

pergerakan"pergerakan sederhana yang membutuhkan keterampilan tangan,

seperti mengancingkan kemeja, menulis, atau memasukkan dan memutar kunci

dalam lubang kunci. Sedangkan beberapa pasien yang lain, mengalami masalah

bicara terlebih dahulu. D

0erlepas dari bagian tubuh mana yang terserang pertama kali, kelemahan

otot dan atropi akan menyebar seiring dengan berlangsungnya penyakit. Pasien

akan mengalami peningkatan keluhan dalam hal bergerak, menelan 'disfagia(, dan

dalam berbicara atau membentuk kata 'disartria(.D

Gejala dari keterlibatan 3pper #otor &euron '3#&( adalah spastisitas,

peningkatan refleks 'hiperrefleksia(, dan gag refleks yang terlalu aktif, serta

munculnya klonus pada beberapa penderita.)

:erusakan pada 3#& juga akan


19/34

mengakibatkan munculnya refleks patologis, yaitu Hoffman"tromner dan babinski

sign.D Gejala dari degenerasi Loer #otor &euron'L#&( meliputi kelemahan

otot dan atropi, kram otot, kedutan sekilas otot yang dapat dilihat dibaah kulit

'fasikulasi(.

#eskipun urutan gejala yang muncul dan laju perkembangan penyakit

ber!ariasi dari satu orang dengan orang lainnya, pada akhirnya penderita tidak

dapat berdiri atau berjalan, turun atau naik ke tempat tidur sendiri, dan tidak dapat

menggunakan tangan dan lengan. :esulitan dalam menelan dan mengunyah

mengganggu kemampuan penderita untuk makan dengan normal dan

meningkatkan risiko tersedak. #empertahankan berat badan akan menjadi

masalah. :arena penyakit ini tidak menyerang kognitif penderita, maka penderita

akan merasa sadar mengenai penurunan fungsi progresif yang ia alami, dan

penderita dapat menjadi cemas, takut, dan depresi. Sebagian kecil penderita

mungkin mengalami masalah dengan memori dan kemampuan mengambil

keputusan, dan berdasarkan penelitian, ada bukti yang berkembang baha

beberapa penderita mengalami demensia.D

Pada tahap selanjutnya dari penyakit, pasien akan mengalami kesulitan

bernapas ketika otot"otot sistem pernapasan mulai melemah. Pasien kemudian

akan kehilangan kemampuan untuk bernapas sendiri dan sangat bergantung pada

dukungan !entilator untuk bertahan hidup. Pasien juga menghadapi risiko terkena

pneumonia pada tahap selanjutnya.

0abel - Gejala"gejala ALS

isfungsi 3#& isfungsi L#& Gejala emosional

" :ontraktur

" isartria" isfagia

" ispneu

" Siallorhea

" Spastisitas

" eflek tendon yang cepat atau

menyebar abnormal.

" Adanya reflek patologis.

" Hilangnya ketangkasan dengan

kekuatan normal

" :elemahan otot

" asikulasi." Atrofi.

" :ram otot

" Hiporefleks

" flasid

" oot drop

" :esulitan bernafas.

" 0ertaa dan

menangisin!olunter

" epresi


20/34

0abel 8. Hubungan keluhan terhadap lokas kerusakan motor neuron

#edulla Lesi 3#&

Pseudobulbar

'penyebab lain

termasuk stroke( spastisitas lidah

isartria refleks meningkat

emosi yang labil

inkoordinasi fungsi menelaan

dan bernapas

Lesi 3#&

dan L#& isartria

isfagia

ja jerk refleks meningkat

Lesi L#& Palsy bulbar atrofi dan fasikulasi lidah

isfagia0raktur

kortikospinal Lesi 3#& kelemahan yang spastic

refleks meningkat

:ekakuan

respon plantar ekstensor

kornu anterior Lesi L#& :elemahan yang flasid

fasikulasi otot

kelemahan otot diafragma dan

otot interkostalis

2.1 Diagnosis

ALS membutuhkan kehadiran

1. 0anda"tanda degenerasi loer motor neuron 'L#&( dengan pemeriksaan

klinis, elektrofisiologi atau neuropathologic.

-. 0anda"tanda degenerasi upper motor neuron '3#&( dengan pemeriksaan

klinis, dan

8. 0anda"tanda penyebaran yang progresif dalam ilayah atau ke daerah lain,

bersama"sama dengan tidak adanya

2. %ukti elektrofisiologi proses penyakit lain yang mungkin menjelaskan tanda"

tanda L#& dan $ atau degenerasi 3#&, dan

. &euroimaging bukti proses penyakit lain yang mungkin menjelaskan tanda"

tanda klinis dan tanda elektrofisiologi

:ategori diagnostik klinis pasti pada kriteria klinis saja

1. Pasti ALS

0annda 3#& dan L#& sedikitnya pada tiga bagian tubuh

-. :emungkinan besar ALS

0anda 3#& dan L#& setidaknya - bagian tubuh dengan beberapa tanda

3#& pada bagian rostal terhadap tanda L#&

8. :emungkinan besar ALS didukung laboratrium

0anda klinis disfungsi 3#& dan L#& hanya pada satu bagian tubuh, selain

itu ada pada elektromiografi terdapat tanda degenerasi yang aktif dan kronis


21/34

pada minimal - ekstremitas

2. :emungkinan ALS

0anda klinis dari disfungsi 3#& dan L#& ditemukan secara bersamaan pada

satu bagian, atau tanda 3#& ditemukan pada - atau lebih bagian tubuh.

0anda klinis lain seperti ;

• 0anda 3#& ; :lonus, tanda babinsky, tidak ada refleks kulit perut,

hypertonia, kehilangan ketngkasan

• 0anda L#& ; atrofi, kelemahan. ika hanya fasciculation; pencarian

dengan C#G untuk dener!asi aktif

• %agian saraf; bulbar, leher rahim, dada dan lumbosakral

apat juga menggunakan kriteria lain dari orld ederation of &eurology '&(,dimana harus terdapat; 18

• %ukti adanya lesi 3#&

• %ukti adanya lesi L#&

• %ukti adanya progresifitas

alam menggunakan kriteria &, ada 2 regio yang harus diketahui;

• %ulbar ; 4tot ajah, mulut, tenggorokan.

• Ker!ical ; 4tot belakang kepala, leher, bahu, pundak, ekstrimitas atas.

• 0horacic ; 4tot dada dan abdomen, dan bagian tengah dari otot spinal.

• Lumbosacral ; 4tot belakang bagian pundak baah, paha, dan ekstrimitas

baah

0es untuk mengesampingkan kondisi lain untuk diagnosis ALS. Pemeriksaan yang

dapat dilakukan antara lain ; 1-

1. Clektrofisiologi

0erutama untuk mndeteksi adanya lesi L#& pada daerah yang terlibat. an

untuk menyingkirkan proses penyakit lainnya. Sangat penting untk diingat

baha pemeriksaan fisik neurofisiologi yang digunakanuntuk mendiagnosis


22/34

ALS dan kelainan neurofisiologi yang sugestif saja tidak cukup untuk

mendiagnosis tanpa dukungan klinis. 1-

1. :onduksi saraf motorik dan sensorik

:onduksi saraf diperlukan untuk mendiagnosis terutama untuk

mendefinisikan dan mengecualikan gangguan lain dari saraf perifer,

neuromuscular junction, dan otot yang dapat meniru atau mengacaukan

diagnosis ALS. 1-

-. Clektromiografi kon!ensional 1-

:onsentris jarum elektromiografi 'C#G( memberikan bukti disfungsi

L#& yang diperlukan untuk mendukung diagnosis ALS, dan harus

ditemukan dalam setidaknya dua dari empat daerah SSP; otak 'bulbar $

neuron motor tengkorak(, leher rahim, toraks, atau lumbosakral sumsum

tulang belakang 'anterior tanduk motor neuron(. 3ntuk daerah batang otak

itu sudah cukup untuk menunjukkan perubahan dalam satu C#G otot

'misalnya lidah, otot"otot ajah, otot rahang(. 3ntuk ilayah sumsum

tulang belakang, dada itu sudah cukup untuk menunjukkan perubahan

C#G baik dalam otot paraspinal pada atau di baah tingkat 0< atau di otot

perut. 3ntuk daerah leher rahim dan sumsum tulang belakang lumbosakral

setidaknya dua otot dipersarafi oleh akar yang berbeda dan saraf perifer

harus menunjukkan perubahan C#G. 1-

:riteria Cl"Cscorial yang telah dire!isi mengharuskan baha kedua bukti

dener!asi aktif atau sedang berlangsung dan dener!asi parsial kronis

diperlukan untuk diagnosis ALS, meskipun proporsi relatif ber!ariasi dari otot

ke otot. 0anda"tanda dener!asi kronis terdiri dari;a( #otor unti potensi besar durasi meningkat dengan peningkatan

proporsi potensi polyphasic, amplitudo seringkali meningkat.

b( mengurangi gangguan pola dengan tingkat menembakkan lebih tinggi

dari 1* HE 'kecuali ada komponen 3#& signifikan, dalam hal laju

pembakaran mungkin lebih rendah dari 1* HE(.

c( Potensi unit motor stabil.

Potensi fasciculation sangat penting untuk menemukan karakteristik

ALS, meskipun mereka dapat dilihat pada otot yang normal 'fasikulasi


23/34

jinak( dan tidak muncul di semua otot pasien ALS. alam fasikulasi

jinak morfologi dari potensi fasciculation normal, sedangkan pada

potensi fasciculation terkait dengan perubahan neurogenik ada

morfologi abnormal dan kompleks tajam positif

d( 0ranscranial magnetic stimulation dan pusat konduksi motorik

Stimulasi magnetik transkranial '0#S( memungkinkan e!aluasi non"

in!asif jalur motor kortikospinalis, dan memungkinkan deteksi lesi

3#& pada pasien yang tidak memiliki tanda"tanda 3#&. #otor

amplitudo, ambang batas kortikal, aktu konduksi motorik pusat dan

periode diam dapat dengan mudah die!aluasi dengan menggunakan

metode ini. 0engah konduksi motorik aktu 'K#K0( sering sedikit

lama untuk otot"otot setidaknya satu ekstremitas pada pasien ALS..

e( Clektromiografi kuantitatif 1-

#otor unit number estimation '#une( adalah teknik elektrofisiologi

khusus yang dapat memberikan perkiraan kuantitatif dari jumlah akson

yang mempersarafi otot atau kelompok otot. #une terdiri dari sejumlah

metode yang berbeda 'incremental, titik rangsangan ganda, lonjakan"

dipicu rata"rata, "gelombang, dan metode statistik(, dengan masing"

masing memiliki keunggulan spesifik dan keterbatasan. #eskipun

kurangnya metode tunggal yang sempurna untuk melakukan #une,

mungkin memiliki nilai dalam penilaian hilangnya secara progresif akson

motorik dalam ALS, dan mungkin memiliki penggunaan sebagai ukuran

titik akhir dalam uji klinis .

Gambar -.1 Sera!ut sara motor "ada "otensial aksi motorik "ada

myelogra$


24/34

Gambar -"1 Serabut saraf motor pada potensial aksi motorik dengan rekaman

amplitudo dari otot tangan intrinsik 'di pergelangan tangan( , termasuk pola

abductor policis bre!is 'a , d ( , pertama dorsal interosseus ' b , e ( , dan abductor

digiti minimi ' c , f ( , menurun pada pasien dengan maju ALS 'a , b , c ( dan pada

indi!idual normal ' d , e , f ( . Perhatikan baha amplitudo dari abductor pollicis

bre!is ' a( dan interosseus dorsal ' % ( otot proporsional lebih rendah dari

amplitudo dari abductor digiti minimi ' K ( N Perbedaan ini mencerminkan pola

split" tangan dener!asi lebih besar dari otot"otot di paruh lateral tangan , yang

kadang"kadang terlihat di ALS . setiap di!isi merupakan keuntungan 7 m5 ,

kecepatan 7 ms

8. &euroimagingilakukan # kepala$tulang belakang untuk menyingkirkan lesi structural

dandiagnosis lain pada pasien yang dicurigai ALS 'tumor,spondylitis,

siringomielia, strokebilateral, dan #S( 1-

Gambar 2.6 potongan parasagital ( Top dengan proton density( !a"ah otak dari pria #$ - dengan ALS men%n&%kkan hiperintensitis

&arang dilihat sepan&ang sal%ran kortikospinalis ( panah .

2. %iopsi otot dan neuropatologiterutama dilakukan pada pasien dengan presentasi klinis yang tidak khas,

terutamadengan lesi 3#& yang tidak jelas. %iosi digunakan untuk

menyingkirkan adanyamiopati, seperti inclusion body myositis.1-

. Pemeriksaan lab lainnya

Ada beberapa pemeriksaan lain yang dapat dianggap ajib dalam

pemeriksaan dari pasien ALS. 0es laboratorium klinis yang mungkin

abnormal dalam kasus dinyatakan khas ALS meliputi; <

• CnEim otot 'kreatin kinase serum Oyang tidak biasa di atas sepuluh kali


25/34

batas atas normal, AL0, AS0, LH(

• Serum kreatinin 'terkait dengan hilangnya massa otot rangka(

• Hypochloremia, bikarbonat meningkat 'terkait dengan gangguan

pernapasan lanjutan(


26/34

2. Kompli"asi

1. Sistem pernapasan iafragma dan otot respirasi lainnya selalu terpengaruh, dan

kebanyakan pasien meninggal karena koplikasi pernapasan. Hal ini terjadi

terutama dari ketidakmampuan pasien untuk bernapas karena kelemahan otot

pernafasan. Pada pasien dengan kelemahan bulbar, aspirasi sekresi atau

makanan dapat terjadi dan pneumonia, karena itu, manajemen pernafasan

diperlukan dalam peraatan komprehensif pasien dengan ALS. utin

mengukur kapasitas !ital dalam posisi duduk dan telentang. Paling sering,

pengukuran berbaring menurun sebelum pengukuran duduk. Gra!itasi

membantu dalam menurunkan diafragma sebagai sudut pasien kecenderungan

meningkat. 12 :elemahan pernafasan berlangsung, pasien telah meningkatkan

kesulitan dengan gerakan diafragma ketika telentang karena penghapusan efek

ini dari gra!itasi. Hal ini menyebabkan hipo!entilasi al!eolar dan desaturasi

oksihemoglobin utama. :esulitan tidur dapat menjadi gejala pertama

hipo!entilasi. Pasien harus dipertanyakan tentang kebiasaan tidur secara rutin,

dan jika gangguan tidur mengembangkan, mengukur kapasitas penting duduk

dan terlentang. Selain itu, melakukan monitoring saturasi oksigen semalam

untuk menilai hipoksemia malam dan kebutuhan untuk !entilasi tekanan positif

intermiten malam nonin!asif 'PP5(.12

-. Sistem pencernaan

:omplikasi lain yang dapat timbul adalah kesulitan dalam hal makan. %ila

otot"otot yang berperan dalam proses menelan mulai diserang, akan terjadi

kelemahan pada otot"otot tersebut, dan pada akhirnya pasien akan mengalami

kesulitan menelan. Penderita ALS akan mengalami malnutrisi dan dehidrasi.Penderita juga berisiko mengalami pneumonia aspirasi karena teraspirasinya

makanan dan cairan ke dalam paru"paru.

8. #emori

%eberapa penderita ALS juga mengalami masalah pada memori dan

kemampuan untuk mengambil keputusan juga mengalami gangguan. Ada

beberapa pasien ALS yang juga didiagnosis dengan frontotemporal demensia


27/34

2.3. Diagnosis (anding

Diagnosis (anding

1. Penyakit #otor &euron Lainnya 12

a. Primary lateral sclerosis '3#& saja(

b. Progressi!e muscular atrophy 'L#& saja(

c. Progressi!e bulbar palsy

2. Abnormalitas anatomi$ sindrom kompresi;

a. 0umor medulla spinalis

0umor medula spinalis dapat manifestas kelemahan ekstremitas, mati rasa,

dan tanda"tanda lesi 3#&

b. Syringomyelia

Syringomyelia adalah gangguan perkembangan yang dikarakteristikkan

dengan adanya ka!itas abnormal karena dilatasi dari kanal central pada

korda spinalis. :a!itas ini berasal dari regio midser!ikal tetapi dapat

memanjang ke atas ke medulla 'memproduksi siringobulbia( atau turun ke

regio torakal dan lumbal. :a!itas membesar perlahan selama beberapatahun. Sindrom klinik yang dikarakteristikkan bercampur antara gangguan

sensorik dan motorik. :erusakan bagian !entral dari central gray

mengarah pada tanda L#& ,kelemahan, atrofi, fasikulasi dari otot tangan

intrinsic, hilangnya reflkes lengan selalu terjadi. 0anda 3#& pada

ekstremitas baah terjadi dengan memanjangnya ka!itas ke traktus

kortikospinal . Siringobulbia dapat menyebabkan paralisis pita suara,

diastria, nistagmus, kelemahan lidah dan sindrom horner.

c. Ker!ical spondylosis

%isa dijumpai kombinasi lesi 3#& dan L#& pada otot" otot ekstremitas

superior. %iasanya disertai gangguan sensoris. #eskipun myelopathy

ser!iks spondilosis yang berat kadang"kadang dapat menyebabkan

kebingungan dengan #&, terutama jika ada spastisitas dan hyperrefeJia

di tungkai baah dalam hubungannya dengan atrofi otot dan fasikulasi

pada tungkai atas, tidak mungkin menyebabkan fasikulasi luas, dan


28/34

kelemahan .1 :elemahan anggota gerak yang progresif, asimetris,

gabungan tanda"tanda 3#& dan L#& pada lengan , paraparesis spastik,

kadang"kadang fasikulasi di lengan.1- 88

8. nfeksi ;

a. Lyme disease

#anifestasi neurologis penyakit Lyme meliputi meningitis dan

polyradiculoneuropathy. 0ahap kedua dan ketiga penyakit Lyme yang terkait

dengan perubahan neurologis yang dapat menyebabkan neuropati, motor

aksonal rendah. Penyakit Lyme disebabkan oleh bakteri spirochete '%orrelia

burgdorfere(. Abnormalitas pada akar saraf terjadi pada stadium aal

maupun akhir dari penyakit. Gejalanya berupa kelemahan, gangguan

sensorik dan hiporefleks pada bagain yang dipengaruhi akar saraf tersebut.

b. #yelopati H5

#ielopati yang berhubungan dengan infeksi H5 biasanya terlihat pada

stadium kemudian dari penyakit. Hal ini dikaakteristikkan dengan ganggua

berjalan 'gait( denga gangguan sensorik, ganggua sfingter dan refleJ yang

cepat. Pada mielopati H5 juga terdapat tanda 3#& dan L#&. &europati

perifer 'kerusakan akson( merupakan tanda klinik dari H5. )

c. unction 1<

d. #yasthenia gra!is

#erupakan suatu penyakit autoimun yang didapat dan mengganggu

transmisi neuromuscular pada neuromuscular junction akibat kekurangan $

kerusakan reseptor Ach. :eluhan yang khas kelemahan otot setelah$sesaat

digunakan dan membaik setelah istirahat. Gejala inisisasi 'fokal, otot bulbar,

otot ekstremitas, otot mata(

2. Cndokrin ; 1<

a. Hipertiroid #anifestasi neurologi dari hipertiroidisme ber!aariasi termasuk

perubaha status mental, kejang, abnormalitas gerak seperti tremor dan korea,

gangguan mata, lemah, atrofi, fasikulasi.disamping itu, pasien dengan

hipertiroidisme pada umumnya memiliki refleJ tendon dalam yang cepat , da

beberapa pasien memilik kerusakan dari traktus kortikospinal dan tanda


29/34

babinski. Pasien dengan hipertiroidisme dapat berkembang berkombinasi

dengan klemahan dan tanda 3#& yang menyerupai ALS. 0entu saja

kebanyakan pasien dengan hipertiroidisme memiliki bukti toksik goiter,

ansitas, dan insomnia yang bias dibedakan dengan ALS. Hal ini penting untuk

dinyatakan, bagaimanapun juga pada pasien tua dengan hipertiroidismedapat

bermanifestasi dengan apatis dan depresi yang disebut apatis hipertiroidisme.

b. Hiperparatiroidisme

#anifestasi neurologi pasien dengan hiperparatiroid pada umumnya terkait

dengan hiperkalsemia, hipofosfatemia, dan peningkatan kadar hormone

paratiroid da terdiri dari perubahan status mental seperti lethargi, bingung,

dan akhirnya koma.ketika hiperkalemia tidak berat atau akut namun

kelemahan dan kelelahan mungkin muncul sebagai gejala pada

hiperparatiroid primer. arang gejala pasien berkembang dari miopati. arang

hiperparatiroid dan ALS terjadi bersamaan pada pasien, kemungkinan itu

meningkat jika peningkatan kadar hormon paratiroid berkontribusi pada

perkembangan motor neuron sindrom. Hiperkalsemia dan peningkatan le!el

paratiroid hormone namun dapat membantu membedakan antara penyakit

endokrin ini dengan ALS.

2.4 Tatala"sana

A. Terapi &edi"amentosa

. 0erapi kausatif 1D

a. Antagonis Glutamat ;

iluEole, Lamotrigine, deJtrometrophan, gabapentin, rantai asam amino

b. Antioksidan

5itamin C, Asetilsistein, Selegiline, Kreatine, Selenium, :oCnEim Q1*


30/34

c. &eutrotropik faktor

eri!at faktor neutrotropik, insulin like groth faktor

d. munomodulator

Gangliosides, interfero, plasmaaresis, intra!ena immunoglobulin

e. Anti !iral Amantadine, tilorone

. 0erapi simptomatik 1-

Ta(el 2.2 Pengo(atan simptomati"

B. Terapi Non5&edi"amentosa

&on medikamentosa )

1. Physical terapi

Salah satu efek samping dari penyakit ini adalah spasme atau kontraksi otot

yang tidak terkontrol. 0erapi fisik tidak dapat mengembalikan fungsi otot

normal, tetapi dapat membantu dalam mencegah kontraksi yang menyakitkan


31/34

otot dan kekuatan otot dalam mempertahankan normal dan fungsi. 0erapi fisik

harus melibatkan anggota keluarga, sehingga mereka dapat membantu menjaga

terpai ini untuk pasien ALS.

-. 0erapi bicara0erapi icara juga dapat membantu dalam mempertahankan kemampuan

seseorang untuk berbicara. 0erapi menelan juga penting, untuk membantu

masalah menelan ketika makan dan minum. Peraatan ini membantu

mencegah tersedak. isarankan kepada pasien pasien mengatur posisi kepala

dan posisi lidah. Pasien dengan ALS juga harus mengubah konsistensi

makanan untuk membantu menelan.

8. 0erapi okupasi

Agar pasien dapat melakukan aktifitas $ kerja sehari"hari lebih mudah tanpa bantuan orang lain.

2. 0erapi pernapasan

:etika kemampuan untuk bernapas menurun, seorang terapis pernafasan yang

dibutuhkan untuk mengukur pernapasan kapasitas. 0es ini harus dilakukan

secara teratur. 3ntuk membuat bernapas lebih mudah, pasien tidak boleh

berbaring setelah makan. Pasien tidak boleh makan makanan terlalu banyak,

karena mereka dapat meningkatkan tekanan perut dan mencegah

perkembangan diafragma. :etika tidur, kepala harus ditinggikan 1 sampai 8*

derajat supaya organ"organ perut menjauh dari diafragma. :etika kapasitas

pernapasan turun di baah D*+, bantuan pernapasan nonin!asif harus

disediakan. Hal ini melibatkan masker yang terhubung ke !entilator mekanis.

:etika kapasitas bernapas jatuh di baah *+, permanen hook"up untuk

!entilator harus dipertimbangkan.

2.)6 Prognosis

Indikator prognostik baik■ Usia < 50 tahun■ onset ekstremitas bawah■ Interval Panjang dari gejala pertama yang diagnosis■ Hiperlipidemia

■ Kehadiran di klinik multidisiplin


32/34

■ arian! murni kondisi neuron ! dan motor neuronindikator prognostik yang buruk■ Usia " #5 tahun■ $nset penyakit bulbar

■ $nset penyakit pernapasan■ Interval pendek dari gejala pertama yang diagnosis■ %alnutrisi■ &angguan 'ungsi eksekuti'■ (isiko kardiovaskular rendah ) pro'il lipid yang menguntungkan * ■ (evisi +,- Penilaian .ungsional skor skala■ Kapasitas vital Paksa< 50 /■ -ni'' hidung tekanan inspirasi < 0 1m H2$

Pengelolaan ALS adalah berupa dukungan 'support( terhadap pasien, paliatif,

dan multidisiplin. &on"in!asif !entilasi dapat memperpanjang kelangsungan hidup

dan meningkatkan kualitas hidup. iluEole adalah satu"satunya obat yang telah

terbukti untuk memperpanjang kelangsungan hidup.

BAB III.

KESI&PULAN

Amyotrophic lateral sclerosis 'ALS( adalah gangguan neurologis yang

fatal yang menyebabkan kelemahan, atrofi, kelumpuhan, dan kegagalan

pernafasan akhirnya karena degenerasi selektif neuron bertanggung jaab untuk

gerakan !olunter.


33/34

ALS adalah salah satu penyakit terbesar pada motor neuron disease. Setiap

etnik dan suku dapat terkena penyakit ini. nsiden ALS ber!ariasi antara 1"- kasus

per 1**.*** populasi 2. alam populasi Cropa, ALS lebih umum pada pria

dibandingkan pada anita. Sumber lainnya Laki"laki terserang penyakit ini lebih

banyak dari anita.

Gejala aal ALS tergantung dari otot mana yang diserang pertama kali.

memperlihatkan tanda"tanda kelumpuhan 3#& dan L#& secara berbauran.

alam beberapa kasus, gejala aalnya mempengaruhi salah satu kaki, dan pasien

mengalami kesulitan saat sedang berjalan atau berlari.

Pengelolaan ALS adalah berupa dukungan 'support( terhadap pasien,

paliatif, dan multidisiplin. &on"in!asif !entilasi dapat memperpanjang

kelangsungan hidup dan meningkatkan kualitas hidup. iluEole adalah satu"

satunya obat yang telah terbukti untuk memperpanjang kelangsungan hidup.

Prognosis LS tergantung pada kedaaan klinis yang terliha0. Pengelolaan

ALS adalah berupa dukungan 'support( terhadap pasien, paliatif, dan

multidisiplin. &on"in!asif !entilasi dapat memperpanjang kelangsungan hidup

dan meningkatkan kualitas hidup. iluEole adalah satu"satunya obat yang telah

terbukti untuk memperpanjang kelangsungan hidup.

DAFTA% PUSTAKA

1. #ahar mardjono, Priguna S. &eurologi klinis dasar. akarta; Penerbit

ian rakyat. -**<

-. 0homas arley, #A. Amyotrophic lateral sclerosis; -**2

8. 5. Silani et al. 0he diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis; -*11

2. onald Sterit . Amyotrophic lateral sclerosis.; -**<

. Ammar Al-Chalabi 1FFF. Genetic risk factors in amyotrophic lateral

sclerosis .ammar.co.uk$phdam.pdf Ocited ; August -< -*1


34/34

Documents

referat ALS lov.doc