Referat Biologie

  • View
    7

  • Download
    4

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Referat despre bolile genetice:definitie, frecventa, clasificare, caractere generale

Text of Referat Biologie

Silviu Teodor Stancioiu Clasa XII-D Profesor indrumator:Mihai Florina

BOLILE GENETICE: definitie, frecventa, clasificare, caractere generaleBolile genetice sunt determinate de modificari (mutatii) ale structurii sau functiei moleculelor de ADN - organizate in gene si cromozomi - care contin informatiile despre alcatuirea si functionarea organismului.Bolile genetice prezinta o serie de caracteristici generale, care permit deseori definirea unei afectiuni ca fiind genetica. Ele sunt produse de mutatii ale genelor sau cromozomilor; de aceea este firesc sa fie ereditare (in sensul transmiterii lor in succesiunea generatiilor). Dar cei doi termeni nu sunt echivalenti. Multe boli cromozomiale sau monogenice sunt genetice dar neereditare, fie pentru ca sunt letale inainte de perioada de reproducere, fie pentru ca determina o incapacitate de procreare. De asemenea, trebuie subliniat ca prezenta unei afectiunii la bolnavi din generatii diferite poate fi determinata si de factori de mediu; astfel, nu se poate vorbi de tuberculoza ereditara si nici de sifilis ereditar, ambele bolifiind produse de infectii cu microroganisme. Termenul de boala genetica este deci mai general si nu se suprapune obligatoriu cu cel de boala ereditara.

Bolile genetice sunt deseori familiale regasindu-se si la alti membri ai familiei bolnavilor. Aceasta nu este o regula absoluta deoarece exista destule boli genetice sporadice, in care bolnavul (ce a suferit o mutatie noua) este singurul membru afectat al familiei, sau exista boli negenetice familiale prezente la mai multe persoane dintr-o familie care au acelasi mediu de viata (de exemplu, hipotiroidia prin carenta de iod in alimentatie sau alcoolismul).

Bolile genetice sunt determinate inainte de nastere si deci sunt congenitale, prezente la nastere. Totusi unele dintre ele se pot manifesta mai tarziu in alte perioade de viata, inclusiv la adult. De asemenea este important sa punem semnul egalitatii intre congenital si genetic, deoarece exista anomalii congenitale negenetice, produse de agresiuni embrio-fetale exercitate de unii agenti externi (virusul rubeolei, alcoolismul matern sau unele medicamente).

Nu este intotdeauna usor de raspuns cu 'DA' sau 'NU' la intrebarea: 'boala pacientului este determinata genetic?'. In principiu, orice afectiune care nu este cert si evident cauzata de factori externi poate fi considerata genetica dar aceasta este doar o generalizare.

Frecventa si gravitatea bolilor genetice in populatie 5-8% din persoanele sub 25 de ani au o boala determinata sau conditionata genetic. Bolile genetice sunt numeroase, afectind orice organ, la orice virsta. Ele sunt boli cronice ('de o viata') si deseori grave, producind un handicap fizic, motor, senzorial sau mental Datorita frecventei ridicate (cel putin 1:20 nn) si a caracterului invalidant ce implica cheltuieli mari, bolile genetice sunt considerate probleme majore de sanatate publica.

PRINCIPALELETIPURIDEBOLI GENETICEIn functie de cantitatea de ADN afectat, de celulele unde se gaseste acesta si de influenta factorilor de mediu la producerea bolii se deosebesc urmatoarele categorii:

1. Boli cromozomiale produse de anoamalii ale numarului cromozomilor, aflati in plus sau in minus fata de numarul normal (46 la om) sau structurii lor: excesul, lipsa sau aranjamentul anormal al unor fragmente de cromosomi. Sunt relativ rare: 4 la mie sau 1 la 250 de nou-nascuti vii. De obicei riscul pentru rude este destul de mic, dar aceasta nu este o regula generala. Cele mai frecvente sunt: sindromul Down (pacientii prezinta un cromosom 21 in plus), sindromul Turner (femei ce au un cromosom X in minus), sindromul Klinefelter (barbati cu un cromozom X in plus - 47,XXY), sindromul velo-cardio-facial (lipsa unui fragment din cromosomul 22)

2. Bolile monogenice (mendeliene) Determinate de mutatia unei singure gene (fragment de cromosom ce determina formarea unei proteine sau caracter). Se transmit ereditar dupa niste criterii foarte precise (stabilite de catre Mendel) care pot fi recunoscute usor daca se analizeaza familia afectata. Pricipalele tipuri sunt: boli autosomal dominante (AD), autosomal recesive (AR) sau boli legate de cromosomul X (LX) dominante si recesive. In aceasta categorie se pot include si bolile mitocondriale, in care genele afectate sunt situate pe ADN-ul din mitocondrii. Riscul de reaparitie a bolii la una din rudele pacientului este de obicei mare. Exista foarte multe boli monogenice (peste 5000), descrise in catalogul McKusick (OMIM) unele foarte cunoscute precum hemofilia, albinismul, fenilcetonuria, mucoviscidoza, deficienta in G6PD etc Frecventa globala a bolilor monogenice este de 10 la mie - nn, din care 7 la mie AD, 2.5 la mie AR si 0.5 la mie LX. Dar daca le consideram separat, frecventa fiecarei boli in parte este destul de mica.

3. Bolile multifactoriale Produse prin interactiunea dintre mai multe gene (poligenie) si mai multi factori de mediu. Factorii genici determina numai o predispozitie genetica la boala iar factorii de mediu prin orezenta lor pot declansa manifestarea propriu-zisa a bolii Au un caracter familial dar nu se transmit la urmasi ca si bolile monogenice, dupa niste criterii clare Includ doua mari categorii: malformatiile congenitale izolate (luxatia congenital de sold, anencefalia, defectele septale cardiace etc) si majoritatea bolilor comune ale adultului (hipertensiunea arteriala, diabetul zaharat, ulcerul duodenal etc) Se intalnesc cu frecventa mare: 47 la mie Riscul ca ele sa reapara la rudele persoanelor afectate este variabil dar se considera a fi totusi mic 3-5%.

4. Bolile produse prin mutatii somatice Sunt produse de modificari ale ADN-ului aparute numai in unele celule ale organismului, dupa nastere. Determina producerea unor tipuri de cancer sau boli degenerative

Limitele dintre aceste categorii de boli nu sunt nete. Producerea si gravitatea unor boli monogenice pot fi influientate de factori de mediu sau invers, in unele boli multifactoriale aspectul clinic este determinat de doar cateva gene mai importante (majore).2. ANOMALIILE CONGENITALE: definitie, frecventa, clasificare, cauze, profilaxie.Urmarim in aceasta prezentare sa ne referim in termeni simpli la situatii care intereseaza familiile in care copilul prezinta 'defecte din nastere' (anomalii congenitale).Cele mai importante intrebari care apar atunci sunt: Ce este respectivul defect? Din ce cauza a aparut? Cum influenteaza viitorul copilului? Daca poate sa apara din nou la urmatorii copii?

DefinitieAC sunt defecte structurale produse in timpul dezvoltarii sarcinii in uter si prezente la nastere (congenitale), indiferent daca ele sunt vizibile/pot fi puse in evidenta imediat dupa nastere sau mai tirziu in cursul vietii.

Prezentare generala Ramura geneticii care se ocupa cu studiul AC se numeste dismorfologie (studiul structurii sau functiei anormal formate in timpul sarcinii). Se aproximeaza ca 2-4% dintre copii nascuti vii si 15-20 % din cei nascuti morti prezinta cel putin o AC importanta (majora). Partile anormal dezvoltate sau care nu functioneaza normal ale organismului pot fi observate chiar imediat dupa nastere iar unii copii prezinta numeroase astfel de defecte (anomalii congenitale multiple - ACM) fiind necesara multa experienta pentru a le recunoaste corect si a pune diagnosticul. Cauzele sunt numeroase si pot fi 'interioare' corpului mamei sau al fatului sau exterioare, asa zise de mediu (factori teratogeni). La unele AC se cunosc cu exactitate cauzele si astfel se pot face teste care sa puna un diagnostic sigur si sa se stabileasca prognosticul si tratamentul pentru copil sau prevenirea recurentei lor la sarcinile urmatoare.

RECUNOASTEREA SI CLASIFICAREA ACSe face folosind examinarea clinica atenta a pacientului precum si examene de specialitate, explorari imagistice, teste functionale, analize de laborator.

Cunoasterea mecanismelor normale de dezvoltare din timpul sarcinii (cand, cum , unde au loc) precum si a factorilor care le pot influenta negativ ne ajuta sa identificam urmatoarele tipuri de AC:

1. Embriopatiile, care apar precoce, chiar in prima parte a sarcinii (primele doua luni) cand viitorul copil se afla in uter sub forma de embrion. Sunt si ele de doua tipuri : malformatii si displazii.

1.1 Malformatiile congenitale= defecte de formare a unui organ sau regiuni care apar chiar de la inceput, printr-un proces primar si intrinsec de dezvoltare anormala.

Exemple frecvent intalnite sunt : unele defecte cardiace congenitale (mai ales ale peretilor?septurilor ce separa cavitatile inimii), despicaturile labiale (buza de iepure) sau labio-palatine (gura de lup), defectele de 'tub neural' din care se formeaza sistemul nervos central (spina bifida, anencefalia), polidactilia (prezenta unuia sau mai multor degete in plus), stenoza pilorica (ingustarea pasajului dintre stomac si intestin ce determina varsaturi frecvente la nou-nascuti) s.a.

Pot fi izolate /unice (afectand un singur organ/regiune) sau multiple, majore sau minore.

Nu se vindeca spontan dar de multe ori interventiile chirurgicale de 'reparare' dau rezultate bune.

Au cauze diferite: anomalii cromozomiale sau gene anormale, factori teratogeni sau combinatii de factori genetici si de mediu ('multifactoriale').

Malformatiile izolate/unice au deobicei un determinism multifactorial si un risc mic de recurenta (2-5%).

1.2. Displaziile= organizarea sau functionarea anormala a celulelor in tesuturi; afecteaza toate structurile corpului care poseda tesutul respectiv

Exemple frecvente: displaziile scheletice, hemangiomul, erori inascute de metabolism (boli de stocaj).

Majo