refrat MODY

8/17/2019 refrat MODY

1/44

LAPORAN KASUS

I. IDENTITAS PENDERITA

Nama : Sdr. JS

Umur : 31 tahun

Suku : Jawa

Alamat : ngrukun RT.01 Krikilan Kalijambe Sragen

Pekerjaan : buruh bangunan

a!uk RS : 1" #kt$ber "01"

N$m$r % : 010&'1(&

Ruang : elati 1 bed 3A

)ika!u!kan : 1& #kt$ber "01"

II. DATA DASAR

Subyektif Anamne!i! : Aut$anamne!i! dengan *enderita *ada tanggal

1& #kt$ber "01"

Keluhan Utama : +ema!

Riwayat Penyakit Sekarang :

Sejak 1 minggu !ebelum ma!uk rumah !akit ,SRS- *a!ien mengeluh

lema! dan dira!akan !emakin memberat dalam 3 hari terakhir. +ema!

dira!akan di !eluruh tubuh teru!/meneru! memberat dengan aktiita! dan

tidak berkurang dengan i!tirahat atau*un dengan makan ang banak. Tidak

dida*atkan keringat dingin tidak berdebar/debar tidak mera!akan *u!ing

atau*un ngglier. Pa!ien juga tidak mera!akan mual dan muntah atau*un

!e!ak na2a! juga tidak demam. Pa!ien juga mera!akan hau! teru! walau*un

!udah minum banak dan 2rekwen!i AK bertambah !ering.

AK '/1045hari 615"/1 gela! belimbing warna kuning jernih tidak

neri !aat AK tidak anang/anangen AK tidak berwarna !e*erti teh.

1


2/44

"

A 175hari warna kuning ke8$klatan tidak diare tidak ada lendir dan

darah. Tidak *ernah A hitam.

9nam bulan SRS *a!ien !ering mera!a kedua kaki ke!emutan terutama

di ujung/ujung jari tidak terda*at luka tidak bengkak. Pa!ien mera!akan

*andangan mata kabur.

+ima tahun SRS *a!ien !ering mera!akan *u!ing dan kaku di leher

bagian belakang ang tidak berkurang dengan tidur atau*un dengan $bat

*enghilang ra!a !akit ang dibeli di warung. Kemudian *a!ien *erik!a ke

*u!ke!ma! dan dinatakan menderita tekanan darah tinggi teta*i *a!ien tidak

rutin k$ntr$l dan minum $bat.

9m*at bela! tahun SRS *a!ien mengatakan *ada tungkai bawah !ebelah

kiri terda*at luka awalna ke8il !emakin lama !emakin bertambah lebar dan

terda*at nanah !erta tidak kunjung !embuh me!ki*un !udah di$bati. +alu $leh

d$kter ang merawat *a!ien di*erik!a kadar gula darahna dan ha!ilna kadar

gula darah !ekitar 00an !ehingga !ejak !aat itu *a!ien didiagn$!a menderita

!akit ken8ing mani! #leh d$kter diberikan $bat glibenklamid ang awalna

!ehari 17 kemudian ditambah d$!i!na hingga terakhir 371 *erhari. Teta*i

*a!ien juga jarang k$ntr$l hana membeli $bat ter!ebut dari a*$tik terdekat di

wilaahna.

Riwayat Penyakit Dahulu

Tabel 1. Riwaat *enakit dahulu.

Penyakit aktu Tem!at !erawatan Peng"batan #an "!era$iKen8ing

mani!

1 tahun Pu!ke!ma! Kalijambe / ;libenklamid

)arah tinggi & tahun / % 8a*t$*ril

Sakit

jantung

/ / %

Riwayat Penyakit Keluarga


3/44

3

;ambar 1. P$h$n keluarga.

Riwayat Priba#i

Tabel ". Riwaat *ribadi

Riwaat Alergi )ebu ,/- dingin ,/- akanan ,/- $bat ,/-Riwaat


4/44

*u8at ,/- gatal ,/- luka ,/- kehitaman ,/-

". Ke*ala Pu!ing ,/- neri ke*ala terutama *ada daerah dahi

,/- ngglier ,/- ke*ala tera!a berat ,/- *era!aan

ber*utar/*utar ,/- rambut mudah r$nt$k ,/-

3. ata mata berkunang/kunang ,/- *andangan kabur ,/-

bengkak !ekitar mata ,/- gatal ,/-.

. =idung Keluar darah ,/- keluar lendir atau air berlebihan ,/-

gatal ,/- ter!umbat ,/-.

&. Telinga Pendengaran berkurang ,/- keluar 8airan atau darah

,/- *endengaran berdenging ,/-.

>. ulut bibir *u8at,/- kering ,/- mudah berdarah ,/- ;u!i berdarah ,/- !ariawan ,/- gigi mudah g$ang ,?-.

(. Tengg$r$kan Ra!a kering ,?- gatal ,/- neri untuk menelan ,/-

!akit tengg$r$kan ,/- !uara !erak ,/-.

'. Si!tem re!*ira!i !e!ak na*a! ,/- batuk ,/- neri dada ,/- mengi ,/-.

@. Si!tem

kardi$a!kuler

neri dada ,/- tera!a ada ang menekan ,/- !ering

*ing!an ,/- berdebar/debar ,/- keringat dingin ,/-

ulu hati tera!a *ana! ,/- denut jantung tera!a

meningkat ,/- bangun malam hari karena !e!ak ,/-.

10. Si!tem

ga!tr$inte!tinal

Neri ulu hati ,/- Perih ,/- mual ,/- muntah darah

,/- tera!a *ana! ,/- kembung ,/- na2!u makan

berkurang ,/- diare ,/- A berdarah ,/- A

hitam ,/-

11. Si!tem

mu!kul$!keletal

Neri *inggang ,/- kemeng/kemeng *ada kedua

*aha dan beti! ,/- neri *ada !endi ,/- lema! ,?-

kaku !endi ,/- bengkak !endi ,/- kejang ,/-.

1". Si!tem

genit$urinaria

AK !ering ,?- neri !aat AK ,/- anang/

anangen ,/- *ana! !aat AK ,/- AK darah ,/-

air ken8ing warna !e*erti teh ,/- AK nanah ,/-

AK ada *a!ir ,/- ra!a *egal di *inggang ,/-

13. 9k!tremita! +uka ,/- ke!emutan ,?- jim*e/jim*e ,?- neri beti!

,/5/- bengkak ,/- lemah ,/- ra!a dingin *ada ujung/

ujung jari ,/-.

1. Si!tem

neur$*!ikiatri

mengantuk ,/- geli!ah ,/- bingung ,/- mengigau

,/- kejang ,/-.


5/44

&

Pemerik$aan fi$ik hari Rabu tanggal &' Okt"ber ()&(

Keadaan Umum : Tam*ak !akit !edang gii 8uku*

Ke!adaran : k$m*$!menti! ;%S : 9B&>

Tanda Bital :

Tekanan )arah : 1&05@0 mm=g

Nadi : ' 75mnt reguleri!i dan tegangan 8uku*

=R : ' 75mnt

Perna*a!an : "0 75menit Tem*eratur : 3>' $% ,ak!iler-

Statu! ;ii

T : 1>18m

: & kg

+ingkar Pinggang : '0 8m

+ingkar Panggul : '3 8m

+ingkar *erut : '0 8m

< : "0' kg5m"

Statu! gii * n$rm$weight

Kulit :

Telinga : T$2u! ,/- !ekret ,/- neri tekan ma!t$id ,/- neri tekan tragu!


6/44

>

,/- gangguan 2ung!i *endengaran ,/- telinga berdenging ,/-

membran tm*ani intake 8$ne $2 light ,?-

=idung : Na2a! 8u*ing hidung ,/- !ekret ,/- e*i!tak!i! ,/- gangguan

2ung!i *embauan ,/- !e*tum deia!i ,/- *$li* na!i ,/- neri

tekan !inu! 2r$ntali! ,/- !inu! ethm$idali! ,/-

ulut bibir kering ,/- mudah berdarah ,/- ibir !ian$!i! ,/- !t$matiti!

,/- tukak ,/- lidah k$t$r ,/- *a*il lidah atr$*i ,?- lidah

trem$r ,/- *alat$!8hi!i! ,/- gu!i : *erdarahan ,/- gigi g$ang

,?-

+eher : Tra8hea di tengah JBP R ? " 8m *embe!aran kelenjar lim2e

,/- benj$lan ,/- kera! ,/- neri tekan ,/-

)ada : entuk n$rm$8he!t Simetri! Retrak!i ,/- !*ider naei ,/-

*embe!aran kelenjar lim2e !u*raklaikuler ,/-

in2raklaikuler ,/-

Paru

Paru )e*an


7/44

(

Au!kulta!i : *aru kanan : !uara da!ar e!ikular n$rmal ,?-

!uara tambahan ,/-

*aru kiri : !uara da!ar e!ikular n$rmal ,?-

!uara tambahan ,%-

Jantung :

< :


8/44

'

Kekuatan &5& &5&

T$nu! N5N N5N

RG ,i!e* Tri8e* Patella A8hile!- N5N N5NR* ,=$22man Trunner abin!k %hadd$8k- /5/ /5/

Pul!a!i a.d$r!ali! *edi! / N5N

Pul!a!i a tibiali! *$!teri$r / N5N

al2$rma!i /5/ /5/

III. DATA PENUN0AN1

Tabel 2. 3a$il !emerik$aan lab"rat"rium tanggal &( 4 &5 Okt"ber ()&(*

&(/&)/&( &5/&)/&( Nilai N"rmal Satuan

=b 6+& 6+) 1/1' g5dl

=8t (6+7 (6+& "/&" H

9ritr$!it 3@ 3(1 (/>1 7 10> 5Ul

+euk$!it @3 '' &"/1" 7 103 5u+

Tr$mb$!it "10 ""& 1&0/&0 7 103 5u+

%B '3& '0/@>

%= "'3 "'/33

%=% 3& 33/3>

9$!in$2il 00 "/ H

a!$2il 0(0 0/1 H Netr$2il &@0 &3/(& H

+im2$!it 3"1 "&/0 H

$n$!it 1 "/' H

;)S '78 '0/110 mg5dl

Ureum '7 10/&0 mg5dl

%reatinin (+' 0(/13 mg5dl

Natrium 13> 13>/1> mm$l5+

Kalium 3( 3&/&1 mm$l5+

%hl$rida5%a @@ @'/10> mm$l5+

S;#T 1' 00/3' U5+

S;PT "0 00/0 U5+=bA18 &9+& '/&@ H

;)P 527 (0/110 g5dl

;"JPP 568 '0/10 g5dl

Pr$tein T$t @

Albumin 30

;l$bulin 1@ >>/'( g5dl

%h$l.T$tal (98 3&/&0 g5dl

Trigl8erid ')) 0>/&" g5dl

=)+/) 5( &0/"00 mg5d+

+)+/) 111 F1&0 mg5d+

A!am urat &'


9/44

@

Ket$n urin Negati2 Negati2 g5dl

S< "' 33/10"

T


10/44

10

1ambaran Darah Te!i * Dilakukan hari $enin tanggal &2/&)/&(

9ritr$!it : N$rm$kr$mik n$rm$!itik Target cell ,/- Tear drop cell ,/-

#al$!it ,/- eritr$bla!t ,/- Burr cell ,/-

+euk$!it : Jumlah dalam bata! n$rmal e$!in$2il n$rmal at*i8al lim2$!it ,/-

!el muda ,/-

Tr$mb$!it : Jumlah dalam bata! n$rmal *enebaran merata

Ke!an : Anemia n$rm$kr$mik n$rm$!itik !u!*e8t e.8 *r$!e! kr$nik

;ambar ". Pemerik!aan gambaran darah te*i.

Elektr"kar#i"grafi ,EK1- hari


11/44

11

R di B& dan R di B> F "( mm dan S di B1?R di B& F 3& mm

Ke!im*ulan : !inu! ritme =R : '> 45menit

Poor Progression R wave

;ambar 3. Pemerik!aan 9K;

R"ntgen Th"ra> PA hari Sabtu tanggal &5 Okt"ber ()&( *

G$t$ th$ra7 *$!i!i PA kekera!an 8uku* in!*ira!i 8uku* ma!ih da*at

dibedakan jaringan lunak dan kera! trakea di tengah !udut 8$!t$*hreni8u!

kanan dan kiri ke!an ma!ih lan8i* Sela iga tidak melebar *erihiler hae ,/-

8e*hali!a!i ,/-


12/44

1"

;ambar . Pemerik!aan 2$t$ th$ra7 PA

Riwayat Perawatan *

Pada !aat dika!u!kan *enderita dirawat di bang!al melati


13/44

13

I?. RESU:E DATA DASAR *

Tabel (. Re!ume data da!ar.

1. Keluhan Utama : lema!

". Anamne!a

RPS : Sejak 1 minggu SRS *a!ien mengeluh lema! dan dira!akan

!emakin memberat dalam 3 hari terakhir. +ema! dira!akan di !eluruh

tubuh teru!/meneru! memberat dengan aktiita! dan tidak berkurang

dengan i!tirahat atau*un dengan makan banak. Tidak dida*atkan

keringat dingin Pa!ien juga mera!akan hau! teru! walau*un !udah

minum banak dan 2rekwen!i AK bertambah !ering.

AK '/1045hari 615"/1 gela! belimbing warna kuning jernih tidak

neri !aat AK tidak anang/anangen. Riwaat !akit ken8ing mani! 1

tahun dengan *eng$batan ;libenklamid 371 riwaat hi*erten!i & tahun

tidak k$ntr$l rutin. Riwaat keluarga !akit ken8ing mani! ,?- *ada ibu

kandung.3. Pemerik!aan Gi!ik

T: 1&05@0 mm=g. ;igi g$ang ,?-

%ardi$megali.

. Pemerik!aan Tambahan

A. +ab$rat$rium : =b: @0 A+: '' %B: '3& %=: "'3 =bA18 :

1>1 ;)P: 3( ;"JPP :3@' Ur: &(mg5dl %r: "&mg5dl. K$le!ter$l

t$tal : ">' Trigli!erida : &00 K$le!ter$l =)+ : 3" K$le!ter$l +)+ :

111 ;)T: anemia n$rm$kr$mik n$rm$!itik Urin : *r$teinuria 1&0

mg5dl.

. Radi$l$gi : %ardi$megali

%. 9K; :


14/44

1

1. )iabete! elitu!

". =i*erten!i !t.<

3. Anemia n$rm$kr$mik n$rm$!itik *ada *enakit )

. )i!li*idemia

&. A$temia )).Ne2r$*ati )

AK<

?I. RENANA AAL

Pr"blem & * Diabete$ :elitu$

A!!e!ment :

/ Anamne!a : lema! di !eluruh tubuh 2rekwen!i AK meningkat !ering

hau!. Riwaat ken8ing mani! 1 tahun dengan *eng$batan

glibenklamid !ering ke!emutan *ada kaki riwaat keluarga !akit

ken8ing mani! ,?- *ada ibu kandung.

/ Pemerik!aan 2i!ik : gigi g$ang ,?-

/ Pemerik!aan *enunjang : =bA18 1>1L ;)P 3(L ;"JPP 3@'L Ur:

&(mg5dl %r: "&mg5dl. Urin ket$n ,/-L *r$teinuri 1&0 mg5dl

/ )): ) ti*e #)M (Maturity Onset Diabetic of the Young)

) ti*e 1

) ti*e "

/ K$m*lika!i : Neur$*ati )iabetik

Retin$*ati )iabetik

Ne2r$*ati )iabetik


15/44

1&

Bitamin k$m*lek! 171 tab

A!*ilet 17'0mg

/ $nit$ring : ;)P5"JPP tia* 3 hari.

/ 9duka!i : enjela!kan tentang *enakitna dan *enatalak!anaanna

dan *erlu mengatur diet rendah gula dan aktiita! 2i!ik

!erta menjela!kan bahwa *erlu *emerik!aan lanjut untuk

mengetahui k$m*lika!i ang !udah ada.

Pr"blem ( * 3i!erten$i $t I

A!!e!ment :

/ Anamne!a : /

/ Pemerik!aan 2i!ik : T: 1&05@0 mm=g 8ardi$megali.

/ Pemerik!aan *enunjang : G$t$ th$ra7: 8ardi$megali

/ K$m*lika!i : ==)

Retin$*ati hi*erten!i


16/44

1>

'L K$le!ter$l +)+: 111L

K$le!ter$l =)+: 3"L Trigli!erida : &00.

00 mg 0/0/0/1

/ $nit$ring : Pr$2il li*id ulang 1 bulan *$!t tera*i

/ 9duka!i : enjela!kan tentang *enakitna dan *erluna aktiita!

2i!ik5 $lah raga !elama 30/>0 menit minimal 37

!eminggu !erta *embata!an k$n!um!i lemak.

Pr"blem ' * "m!en$ate# "r#i$

B> * "m!en$ate# ;"r#i$.

A * L?3

E * ar#i"my"!ati D:+ 3i!erten$i

A!!e!ment :

/ Anamne!a : !e!ak ,/-

/ Pemerik!aan 2i!ik : %ardi$megali dengan *embe!aran jantung ke

kaud$lateral.


17/44

1(

/ Pemerik!aan *enunjang : %ardi$megali 9K; : poor R wave progresion di

B1/B3

/ 9ti$l$gi )). %ardi$m$*ati )

=i*erten!i


18/44

1'

Ata! kerja!amana TK.

3a$il k"n$ulta$i ke bagian :ata ,tanggal &' Okt"ber ()&(-*

T! Mth.

)engan h$rmat *ada *emerik!aan ata! Sdr.J$k$ S 31 tahun

dengan ) dan hi*erten!i kami da*atkan #)S N$n Pr$li2eratie

)iabeti8 Retin$*ath ,NP)R- ringan. Ata! kerja!amana TK.

3a$il k"n$ulta$i ke bagian 1iCi ,tanggal &' Okt"ber ()&(-*

T! Mth.

)engan h$rmat telah kami lakukan k$n!ulta!i gii ata! Sdr.J$k$ S

31 tahun dan kami berikan diet )


19/44

1@

Initial Planning *

/ )iagn$!a : Pemerik!aan urin e!bah menunggu ha!il.

Pemerik!aan ;)P "JPP ulang %/*e*tide =#A/ #kt$ber "01"

K$n!ulta!i ke bagian 8ardi$l$gi untuk dilakukan

e8h$8ardi$gra2i.

/ Tera*i : Tirah baring tidak t$tal

)iet ) na!i 1(00 Kkal RP 0 gr5hari R; F&;R5hari rendah

lemak.


20/44

"0

;)P : 30> mg5dl

;"JPP : 33( mg5dl

Ur : &1

%r : "3

Pr$tein e!bah : 0( gr5" jam.

US1 Ab#"men &9 Okt"ber ()&(

;ambar &. =a!il *emerik!aan US; abd$men.

• =e*ar gall blader lien *an8rea! ren kanan dan kiri n$rmal

• Ke!an : US; abd$men tak tam*ak kelainan

A$$e$ment *

/ ) )). ti*e #)M

Ti*e 1

Ti*e "

belum tegak diagn$!a dalam *erawatan hari ke/& .


21/44

"1

/ =i*erten!i !t.< ,tegak diagn$!a dalam *erawatan hari ke/&

terk$ntr$l-

/ Anemia n$rm$kr$mik n$rm$!itik *ada *enakit ) ,tegak

diagn$!a dalam *erawatan hari ke/&-

/ )i!li*idemia ,tegak diagn$!a dalam *erawatan hari ke/&-

/ Nefr"!ati D: $t.I? ,tegak #iagn"$a+ #alam !erawatan hari ke%

'-

/ N$n Pr$li2eratie )iabeti8 Retin$*ath ,NP)R- ,tegak diagn$!a

dalam *erawatan hari/&-

/ Neur$*ati ) ,tegak diagn$!a dalam *erawatan hari/&-

/ G7 : %$m*en!ated %$rdi!

A : +B=

9 : %ardi$*m$*ati ) =i*erten!i

belum tegak diagn$!a dalam *erawatan hari/&.

Initial Planning *

/)iagn$!a : e8h$8ardi$gra2i menunggu ha!il.

Pemerik!aan %/*e*tide dan =#A/00mg 0/0/0/1

Bit 8$m*le7 171 tab

/$nit$ring : KUBS ;)S *agi balan8e 8airan

/ 9duka!i : Penjela!an bahwa untuk makan makanan hana ang

di!ediakan dari rumah !akit !aja dan akan dilakukan

*emerik!aan m$nit$r kadar gula darah tia* *agi.


22/44

""

S * /

O : KU : ke!adaran k$m*$! menti! tam*ak !akit !edang gii 8uku*

T : 1"05'0 mm=g RR : "0 75mnt

N : '0 75mnt t : 3>.>%

;)S jam 0&.00 : 3@>

Tabel '. =a!il *emerik!aan e8h$8ardi$gra2i.

3a$il e;h";ar#i"grafi tanggal &7 Okt"ber ()&( *

3ari kami$ Tanggal &8/&)/&(


23/44

"3

;ambar >. =a!il *emerik!aan e8h$8ardi$gra2i.

/ =eart ale : n$rmal

/ #ther : 95A F1 )T "01 m!e8


24/44

"

eO5aO F1

/ Ginding58$mment : )imen!i +B dalam bata! n$rmal &H-.

/ Gung!i dia!t$lik gangguan relak!a!i.

/ Call m$ti$n gl$bal n$rm$kinetik. )imen!i +A RA dan RB dalam bata!

n$rmal. K$ntraktilita! RB baik ,TAPS9 "3 8m-

/ %$n8lu!i$n : +B= k$n!entrik dengan di!2ung!i dia!t$lik gangguan

relak!a!i.

/ K$ntraktilita! +B baik ,9G >&H-.

/ )imen!i ruang/ruang jantung dan katub/katub jantung baik.

/ Sugge!ti$n : medikament$!a.

A$$e$ment *

/ ) )). ti*e #)M

Ti*e 1

Ti*e "

elum tegak diagn$!e hari/> dalam *erawatan hari ke/>.

/ =i*erten!i !t.< ,tegak diagn$!a dalam *erawatan hari ke/>terk$ntr$l-

/ Anemia n$rm$kr$mik n$rm$!itik *ada *enakit ) ,tegak diagn$!a

dalam *erawatan hari ke/>-

/ )i!li*idemia ,tegak diagn$!a dalam *erawatan hari ke/>-

/ Ne2r$*ati ) !t.-

/ N$n Pr$li2eratie )iabeti8 Retin$*ath ,NP)R- ,tegak diagn$!a dalam

*erawatan hari/>-

/ Neur$*ati ) ,tegak diagn$!a dalam *erawatan hari/>-

/ B> * "m!en$ate# "r#i$

A * L?3

E * 3i!erten$i

tegak #iagn"$a+ #alam !erawatan hari ke%9

Initial Planning *

/ )iagn$!a : /


25/44

"&

/ Tera*i : Tirah baring tidak t$tal

)iet ) na!i 1(00 Kkal RP 0 gr5hari R; F&gr5hari.

.>%

Lab tanggal &6/&)/ ()&( *

;)P : 33> mg5dl

;"JPP : 3& mg5dl

A$$e$ment *

/ ) )). ti*e #)M

Ti*e 1

Ti*e "

elum tegak diagn$!e hari/> dalam *erawatan hari ke/'.

/ =i*erten!i !t.< ,tegak diagn$!a dalam *erawatan hari ke/' terk$ntr$l-

3ari Sabtu Tanggal ()/&)/&(


26/44

">

/ Anemia n$rm$kr$mik n$rm$!itik *ada *enakit ) ,tegak diagn$!a

dalam *erawatan hari ke/'-

/ )i!li*idemia ,tegak diagn$!a dalam *erawatan hari ke/'-

/ Ne2r$*ati ) !t.


27/44

"(

S * *a!ien mera!a !udah baik minta *ulang

O : KU : ke!adaran k$m*$! menti! tam*ak !akit !edang gii 8uku*

T : 1"05'0 mm=g RR : "0 75mnt

N : '0 75mnt t : 3>.>%

;)S jam 0&.00 : 1''

3a$il Lab"rat"rium *

%/ Pe*tide : 1> ng5ml ,nilai rujukan 0@/(1 ng5ml-


28/44

"'

/ Tera*i *ulang :

Aktiita! 2i!ik 30/>0 menit minimal 37 !eminggu

)iet ) 1(00 kkal RP 0 gr5hari R; F&;R5hari rendah

lemak.


29/44

"@

/ Ne2r$*ati ) !t.0 menit minimal 37 !eminggu

)iet ) 1(00 kkal RP 0 gr5hari R; & gr5hari.

.>%

Lab *

Kadar ;A) antib$d F10 ,nilai n$rmal F 11 u5ml-

A$$e$ment *

/ ) ti*e #)M

/ =i*erten!i !t.<

/ Anemia n$rm$kr$mik n$rm$!itik *ada *enakit )

/ )i!li*idemia

/ Ne2r$*ati ) !t.


30/44

30

/ G7 : %$m*en!ated %$rdi!

A : +B=

9 : =i*erten!i

Tera!i *

9duka!i

#lah raga !ekitar 30/>0 menit minimal 37 !eminggu

)iet ) 1(00 kkal RP 0 gr5hari R; & gr5hari.


31/44

31

;ambar (. Alur keterkaitan ma!alah.

PE:@A3ASAN

) ti*e #)M )i!li*idemia =i*erten!i

Anemia

*ada

*enakit

)

Neur$*ati

)iabetik

Penakit

Jantung

=i*erten!i

K$m*en!ata

Ne2r$*ati

)iabetik

NP)R


32/44

3"

Pa!ien di dalam ka!u! ini adalah !e$rang laki/laki u!ia 30 tahun ang

menderita diabete! melitu! ,)- !elama 13 tahun dimana dimulai !ejak u!ia 1(

tahun. Selama ini *a!ien hana ber$bat di *u!ke!ma! atau*un d$kter terdekat di

wilaah tem*at tinggalna. )an !elama 13 tahun ter!ebut *a!ien hana di$bati

dengan glibenklamid ang awalna hana !ehari !ekali makin lama d$!i!

ditingkatkan hingga dalam > bulan terakhir *a!ien mengk$n!um!i glibenklamid

!ebanak 37 !ehari bahkan dalam !ekali minum kadang/kadang men8a*ai "

tablet. )an !elama menderita ) ter!ebut *a!ien tidak *ernah mengalami

k$m*lika!i akut ) baik k$m*lika!i hi*$glikemi akibat $bat anti diabetik

mau*un k$m*lika!i hi*erglikemi !e*erti ket$a!id$!i! diabetik ,KA)- mau*un

hiperglie!i hiperos!olar state ,==S- ang mengharu!kanna dirawat di rumah

!akit. )engan adana $n!et mun8ulna diabete! *ada u!ia relati2 muda ter!ebut

maka akan mun8ul *ertanaan mengenai terma!uk g$l$ngan ti*e ) ang mana

*a!ien ini

A. Diabete$ :elitu$

)iabete! mellitu! adalah !uatu !etabolic disorder ang

dikarakteri!tikkan dengan adana hi*erglikemi kr$ni! di!ertai gangguan dari

metab$li!me karb$hidrat lemak dan *r$tein ang di!ebabkan $leh karena

de2ek !ekre!i in!ulin ak!i in!ulin atau*un keduana. erda!arkan

*enebabna ) dikla!i2ika!ikan menjadi 3 !e!uai ang direk$menda!ikan

$leh "orld #ealth Organi$ation ,C=#- dan %!erican Diabetes %ssociation

,A)A- !ebagaimana ang ter8antum dalam tabel @.1"3

Tabel.@. Kla!i2ika!i )iabete! berda!arkan eti$l$gina :1"3


33/44

33

A. elalui *r$!e! imun$l$gik

.


34/44

3

di*erkirakan terjadi *ada "/&H ka!u! dari non insulin dependent diabetes

!ellitus ,N a$rita! *a!ien ang !e8ara genetik terbukti !ebagai

m$n$genik diabete! dalam hal ini adalah #)M !eringkali diagn$!ana

dikelirukan dengan ) ti*e 1 atau ti*e ". Padahal kete*atan dan kebenaran

diagn$!a itu !angatlah *enting di mana dengan diagn$!a ang benar akan

da*at mem*redik!i *erjalanan klini! dari *a!ien da*at menerangkan

hubungan dari ma!ing/ma!ing gambaran klini! ang ada *ada *a!ien dan

terutama !angat *enting dalam menentukan tera*i ang *aling !e!uai untuk

*a!ien !erta *r$gn$!i!na.>(

#)M dikarakteri!tikkan dengan :1 . ) n$n ket$tik " . )iturunkan !e8ara aut$!$mal d$minant.3 . #n!et *ada u!ia kurang dari "& tahun. . )i!ebabkan adana de2ek dari 2ung!i !el beta *ankrea!.& . Tidak mem*unai aut$ antib$di *ankrea!.> . Pada awalna da*at d itera*i dengan $ra l ant i d iabet ik

!e*erti insulin seretagogue ,!ul2$nilurea-. & '

Tabel.10.ebera*a gambaran ang membedakan antara ) ti*e

1 ) ti*e " dan #)M.& >

T*e 1 T*e " #)MGreIuen8 %$mm$n in8rea!ing "/&H $2 N


35/44

3&

Pada *a!ien dalam ka!u! ini didiagn$!a !ebagai #)M dikarenakan

!udah memenuhi bebera*a kriteria ang da*at meningkirkan diagn$!a

bandingna aitu ) ti*e 1 dan ) ti*e " antara lain adalah:

1. Terda*at 2akt$r keturunan dimana ibuna menderita ) dan meninggal

dunia !aat u!ia 3( tahun me!ki*un belum diketahui jeni! ) ang

dideritana.

". Pa!ien ini tidak *ernah mengalami ket$a!id$!i diabetik.

3. Pa!ien ini diketahui ) !ebelum u!ia "& tahun te*atna !aat u!ia 1(

tahun.

. Sejak awal terdiagn$!a *a!ien ma!ih da*at ment$lerir tera*i dengan $ral

anti diabetik aitu !ul2$nilurea.

&. Kadar %/*e*tide *ada *a!ien ini ma!ih dalam bata! n$rmal !ehingga

da*at di!ingkirkan adana ) ti*e 1.

>. Kadar '%D antibody dalam bata! n$rmal.

(. Pada *a!ien ini tidak dida*atkan !indr$m metab$lik atau*un tanda adana

re!i!ten!i in!ulin ang bia!ana dida*atkan *ada ) ti*e " teta*i

*emerik!aan =#A/


36/44

3>

@. Nefr"!ati Diabetik.

Ne2r$*ati diabetik adalah !indr$m klini! *ada *a!ien diabete! melitu!

ang ditandai dengan albuminuria meneta* ,E300 mg5" jam- *ada minimal

dua kali *emerik!aan dalam kurun waktu 3 !am*ai > bulan ang berhubungan

dengan *eningkatan tekanan darah dan *enurunan +G; ,laju 2iltra!i

gl$merulu!-. ikr$albuminuria dide2ini!ikan !ebagai ek!kre!i albumin lebih

dari 30 mg *er hari dan diangga* !ebagai *redikt$r *enting untuk timbulna

ne2r$*ati diabetik.@10

$gen!en membagi & taha*an ne2r$*ati diabetik aitu :@10

a. Taha* 1

Terjadi hi*ertr$2i dan hi*er2iltra!i *ada !aat diagn$!i! ditegakkan. +aju

2iltra!i gl$mer$lu! dan laju ek!kre!i albumin dalam urin meningkat.

b. Taha* "


37/44

3(

Se8ara klini! belum tam*ak kelainan ang berarti laju 2iltra!i gl$mer$lu!

teta* meningkat ek!kre!i albumin dalam urin dan tekanan darah n$rmal.

Terda*at *erubahan hi!t$l$gi! awal beru*a *enebalan membrana ba!ali!

ang tidak !*e!i2ik. Terda*at *ula *eningkatan me!angium 2rak!i$nal.

8. Taha* 3

Pada taha* ini ditemukan mikr$albuminuria. +aju 2iltra!i gl$merulu!

meningkat atau da*at menurun !am*ai derajat n$rmal. +aju ek!kre!i

albumin dalam urin adalah 30/300 mg5" jam. Tekanan darah mulai

meningkat. Se8ara hi!t$l$gi! dida*atkan *eningkatan ketebalan membrana

ba!ali! dan $lume me!angium 2rak!i$nal dalam gl$merulu!.d. Taha*

eru*akan taha* ne2r$*ati ang !udah lanjut. Perubahan hi!t$l$gi! lebih

jela! juga timbul hi*erten!i *ada !ebagian be!ar *a!ien. Sindr$ma ne2r$tik

!ering ditemukan *ada taha* ini. +aju 2iltra!i gl$merulu! menurun !ekitar

10 ml5menit5tahun dan ke8e*atan *enurunan ini berhubungan dengan

tinggina tekanan darah.

e. Taha* &

Timbulna gagal ginjal terminal.

Pada *a!ien ini !udah dida*atkan riwaat ) lebih dari & tahun dan

!udah terjadi *eningkatan kadar kreatinin men8a*ai "3 mg5dl !erta

dida*atkan ha!il urin e!bah 0( gr5" jam. )engan *erhitungan ;GR menurut

%$8kr$22 ;ault dida*atkan ;GR *ada *a!ien ini adalah "@ 885menit51(3 m"

!elain itu juga telah dilakukan *emerik!aan US; ur$l$gi dimana dida*atkan

anat$mi ginjalna ma!ih dalam bata! n$rmal. Sehingga *a!ien ini akhirna

tegak dengan ne2r$*ati ) !t.


38/44

3'

;ambar '. ;ambaran !kematik *at$2i!i$l$gi terjadina ne2r$*ati diabetik.

A;9!: advanced glycosilation end productsL 9T: epithelial to !esenchi!al

transitionL eN#S: endothelial O synthaseL ;G: gl$meruler 2iltrati$n

barrierL ;GR: ;l$meruler Giltrati$n RateL K2:ultrafiltration coefficient L PAG:

Platelet %ctivating actor L PK%: Protein *inase + L RAS: Renin %ngiotensin

,yste!L RG: Renal Blood low.11

Penatalak!anaan ne2r$*ati diabetik antara lain adalah :

1. Pengendalian gula darah dengan $lahraga diet $bat anti diabete!.

". Pengendalian tekanan darah dengan diet rendah garam $bat antihi*erten!i.

3. Perbaikan 2ung!i ginjal dengan diet rendah *r$tein *emberian %ngiotensin

+onverting -n$y!e .nhibitor ,A%9/


39/44

3@

. Di$li!i#emia

)i!li*idemia dide2ini!ikan !ebagai kelainan metab$li!me li*id ang

ditandai dengan *eningkatan mau*un *enurunan 2rak!i li*id dalam *la!ma.

Kelainan 2rak!i li*id ang utama adalah kenaikan kadar k$le!ter$l t$tal

k$le!ter$l +)+ trigli!erida !erta *enurunan k$le!ter$l =)+. )alam *r$!e

terjadina ater$!kler$!i! !emuana mem*unai *eran ang *enting dan erat

kaitanna !atu !ama lain. 1"

erbagai kla!i2ika!i da*at ditemukan dalam ke*u!takaan teta*i untuk

lebih mudahna di!li*idemia dibedakan menjadi " aitu:

1. )i!li*idemia *rimer.

)i!li*idemia *rimer adalah di!li*idemia akibat kelainan genetik.". )i!li*idemia !ekunder.

)i!li*idemia !ekunder meru*akan di!li*idemia ang terjadi akibat

!uatu *enakit lain !e*erti hi*$tir$idi!me !indr$ma ne2r$tik diabete!

melitu! dan !indr$ma metab$lik. Penatalak!anaan ang baik *ada

*enakit *rimerna akan mem*erbaiki di!li*idemia ang ada. Akan

teta*i *ada *a!ien diabete! melitu! !angat dianjurkan *emberian $bat

hi*$li*idemik karena re!ik$ terjadina *enakit jantung k$r$ner *ada

*a!ien ter!ebut !angat tinggi.13

;ambaran di!li*idemia ang !ering dida*atkan *ada *enandang )

adalah *eningkatan kadar trigli!erida dan *enurunan kadar =)+ !edangkan

kadar k$le!ter$l +)+ da*at n$rmal atau !edikit meningkat. )i!li*idemia *ada

*enandang ) akan lebih meningkatkan re!ik$ timbulna *enakit

kardi$a!kuler !ehingga haru! !egera di*ertimbangkan *emberian tera*i

2armak$l$gi! !edini mungkin untuk meminimalkan k$m*lika!i ang terjadi.1

=al ini !e!uai dengan gambaran di!li*idemia *ada *a!ien ini dimana

dida*atkan kadar trigli!erida meningkat 8uku* tinggi men8a*ai &00 mg5dl

k$le!ter$l =)+ 3" mg5dl dengan k$le!ter$l +)+ dalam bata! n$rmal

!ehingga !elain dengan tera*i n$n 2armak$l$gi! !e*erti $lah raga dan diet

rendah lemak diberikan *ula tera*i dengan g$l$ngan 2ibrat gem2ibr$il >00

mg *er hari.13

D. Retin"!ati Diabetik .


40/44

0

Pa!ien diabete! mem*unai re!ik$ "& kali lebih mudah mengalami

kebutaan akibat retin$*ati diabete!. Re!ik$ ter!ebut !emakin meningkat

!ejalan dengan lamana menderita diabete!.1&

)iagn$!i! adana retin$*ati ter!ebut ditegakkan berda!ar ata!

*emerik!aan 2undu!k$*i me!ki*un *emerik!aan dengan fundal flourescein

angiography ,GGA- meru*akan met$de diagn$!i! ang *aling di*er8aa.

Kla!i2ika!i dari retin$*ati diabetik !endiri menurut -arly Treat!ent Diabetic

Retinopatic ,tudy Research 'roup ,9T)RS- dibedakan menjadi " antara

lain:1&

1. Retin$*ati )iabetik N$n*r$li2erati2 ,NP)R-Retin$*ati )iabetik N$n*r$li2erati2 ini meru*akan bentuk ang *aling

ringan dan !eringkali tidak menimbulkan gejala. Terda*atna

mikr$aneuri!ma ang terjadi *ada ka*iler retina meru*akan tanda ang

*aling awal ang da*at dilihat *ada NP)R ini. )engan $*talm$!k$*i

atau 2$t$ warna 2undu! mikr$aneuri!me tam*ak beru*a bintik merah

dengan diameter 1&/>0 im dan !ering tam*ak *ada bagian *$!teri$r.

Kelainan m$r2$l$gi lain adana *enebalan membrana ba!ali! *erdarahan

ringan ek!udat kera! ang tam*ak !ebagai ber8ak berwarna kuning dan

ek!udat lunak ang tam*ak !ebagai cotton wool spot . )alam waktu 1/3

tahun NP)R berat ,retin$*ati *re*r$li2erati2- !ering berkembang menjadi

retin$*ati *r$li2erati2.1&

". Retin$*ati )iabetik *r$li2erati2.

Retin$*ati diabetik *r$li2erati2 ini ditandai dengan *embentukan

*embuluh darah baru ang terdiri dari !atu la*i!an !el end$tel tan*a !el

*eri!it dan membrana ba!ali! !ehingga ber!i2at !angat mudah ra*uh dan

mudah mengalami *erdarahan. Ne$a!kulari!a!i ter!ebut !angat

berbahaa karena tumbuh !e8ara abn$rmal keluar dari retina dan melua!

!am*ai ke itreu! da*at menebabkan *erdarahan di !ana dan

menimbulkan kebutaan.1&

Pada *a!ien ini *ada *emerik!aan 2undu!k$*i dida*atkan retin$*ati

diabetik n$n*r$li2erati2 ringan di mana mulai dida*atkan gejala !e*erti

*andangan mata kabur. Retin$*ati diabetik n$n*r$li2erati2 ringan *ada *a!ien

ini ma!ih mem*unai *r$gn$!i! ang baik a!alkan dengan *engendalian


41/44

1

kadar gula darahna terk$ntr$l baik !ehingga *erlu *emerik!aan ulang

!etahun kemudian.

E. Neur"!ati Diabetik

Neur$*ati diabetik meru*akan kelainan ang *aling !ering ditemukan

*ada *enderita ). Pr$!e! kejadian dari neur$*ati diabetik !endiri berawal

dari hi*erglikemia ang berke*anjangan ang berakibat terjadina

*eningkatan aktiita! jalur *$li$l !inte!i! advanced glycosilation end

products ,A;9!- *embentukan radikal beba! dan aktia!i *r$tein kina!e %

,PK%-.

P$lineur$*ati !en!$ri/m$t$r di!tal meru*akan jeni! kelainan neur$*ati

diabetik ang *aling !ering terjadi. )imana ditandai dengan berkurangna

2ung!i !en!$rik !e8ara *r$gre!i2 dan 2ung!i m$t$rik ,lebih jarang- ang

berlang!ung *ada bagian di!tal ang berkembang ke arah *r$k!imal.

Sedangkan bentuk lain dari neur$*ati diabetik ang juga !ering ditemukan

adalah neur$*ati $t$n$m ,*ara!im*ati! dan !im*ati!- ang da*at di*erika!a

dengan te! re!*$n denut jantung terhada* manuer al!aa !erta adana

hi*$ten!i $rt$!tatik.1>

B. 3i!erten$i.

erda!arkan kla!i2ika!i hi*erten!i dari The seventh Report of the /oint

+o!!itte on Prevention0 Detection0 -valuation and Treat!ent of #igh Blood

Pressure ,JN% (- *a!ien ini terma!uk dalam kriteria hi*erten!i derajat "

dengan tekanan darah !i!t$lik 10/1&@ mm=g dan dia!t$lik @0/@@ mm=g

!ebagaimana ter8antum dalam tabel 1".1(

Tabel 1". Kla!i2ika!i tekanan darah *ada u!ia ≥1' tahun menurut JN% B


42/44

"

Penatalak!anaan hi*erten!i *ada *a!ien ini dengan !elain tera*i n$n

2armak$l$gi! diberikan juga A%9 inhibit$r ,dalam hal ini adalah 8a*t$*ril-.

A%9 inhibit$r meru*akan tera*i lini *ertama *ada *a!ien dengan hi*erten!i

terutama dengan re!ik$ tinggi *enakit jantung k$r$ner diabete! dengan

*enakit ginjal dan *r$teinuri gagal jantung !erta *a!ien ang *ernah

menderita in2ark m$8ard. A%9 inhibit$r akan bere2ek menurunkan re!i!ten!i

*eri2er ren$*r$tekti2 menghambat *engeluaran growth factor mengurangi

aktiita! intracelluler signalling payhways !e*erti *r$tein kina!e % dan NGY

!erta menurunkan aktiita! !im*ati!.1'

Target *enurunan tekanan darah *ada *a!ien dengan diabete! mellitu!

adalah 1305'0 mm=g teta*i jika !udah terjadi *r$teinuri Z1 gram5" jam

maka target ang ingin di8a*ai adalah F1"&5(& mm=g.1

Tekanan darah tinggi akan meningkatkan beban kerja jantung dan

!eiring dengan berjalanna waktu da*at menebabkan *enebalan $t$t jantung.

=al ini di!ebabkan karena jantung mem$m*a darah melawan tekanan ang

meningkat entrikel kiri membe!ar dan cardiac output akan !emakin

berkurang.1@

1eft ventriel hypertrophy ,+B=- dide2ini!ikan !ebagai !uatu

*enambahan ma!!a *ada entrikel kiri !ebagai re!*$n mi$!it terhada*

berbagai rang!angan ang menertai *eningkatan tekanan darah. =i*ertr$2i

mi$!it da*at terjadi !ebagai k$m*en!a!i terhada* *eningkatan a2terl$ad.

Rang!angan mekanik dan neur$h$rm$nal ang menertai hi*erten!i da*at

menebabkan aktia!i *ertumbuhan !el/!el $t$t jantung dan hi*ertr$2i

entrikel kiri. Sebagai tambahan aktia!i dari !i!tem renin angi$ten!in

melalui ak!i dari angi$ten!in


43/44

3

Pada *a!ien ini telah mengalami hi*erten!i kr$ni! !elama kurang

lebih & tahun. Pada *emerik!aan e8h$8ardi$gra2i dida*atkan *embe!aran

k$n!entrik dari entrikel kiri. Pembe!aran !e8ara k$n!entrik ter!ebut ditandai

dengan adana *enebalan interentrikuler !e*tum dan *enebalan dari dinding

*$!teri$r entrikel kiri !ehingga $t$t jantung *ada bagian ter!ebut mengalami

kekakuan ang menebabkan *engi!ian entrikel terganggu !ehingga juga

dida*atkan di!2ung!i dia!t$lik dengan gangguan relak!a!i. )ari *emerik!aan

elektr$kardi$gra2i ,9K;- *ada *a!ien dida*atkan poor R wave progresion

ang awalna didiagn$!a banding dengan 8ardi$m$*ati ). Teta*i !etelah

dilakukan *emerik!aan e8h$8ardi$gra2i ternata tidak terbukti dan ditemukan

adana +B= k$n!entrik !aja tan*a adana hi*$kinetik. 98h$8ardi$gra2i

!endiri menurut *enelitian ternata !angat !*e!i2ik ,!*e!i2ita!na tinggi-

untuk mendetek!i adana +B= walau*un tidak begitu !en!iti2."1

)AGTAR PUSTAKA

1. ennet P= Kn$wler C%. )e2initi$n )iagn$!i! and %la!i2i8ati$n $2 )iabete!

ellitu! and ;lu8$!e =$me$!ta!i!. (/(.

>. =enen %. $n$geni8 )iabete! ellitu! due t$ )e2e8t! in


44/44

@. ;ruden ; Biberti ;. Path$gene!i! $2 )iabeti8 Ne*hr$*ath. .

1>. Subekti

Documents

refrat MODY