68
Resultados En 74/114 (65%) casos se estableció un diagnóstico Anomalía cromosómica 43 (38%) Cardiopatía aislada 9 (8%) Hidrotórax 5 (4,3%) Anomalía urinaria 4 (3,5%) Hidrops inmunológico 3 (2,6%) CHAOS 2 (1,7%) Linfangiomatosis 2 (1,7%) Hernia diafragmática 2 (1,7%) Otros 2 (1,7%) En 40/114 (35%) casos no se pudo establecer un diagnóstico (idiopáticos).

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Resultados

En 74/114 (65%) casos se estableció un diagnóstico Anomalía cromosómica 43 (38%) Cardiopatía aislada 9 (8%) Hidrotórax 5 (4,3%) Anomalía urinaria 4 (3,5%) Hidrops inmunológico 3 (2,6%) CHAOS 2 (1,7%) Linfangiomatosis 2 (1,7%) Hernia diafragmática 2 (1,7%) Otros 2 (1,7%)

En 40/114 (35%) casos no se pudo establecer un diagnóstico (idiopáticos).

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Resultados

n=7

n=1

179

21 1

An. Cromosómica Idiopática Polimalformado

Disp. Esquelética cardiopatía

Feto con signos de hidrops

n = 30

Primer trimestre

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Resultados

n=7

n=1 20

21

3

2

2

3 6

An. Cromosómica Idiopática Inmunológico

An. Urinarias Linfangiomatosis cardiopatía

Otros

Feto con signos de hidrops

Segundo trimestre

n = 57

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Resultados

n=7

n=1

6

102

2

5

2

An. Cromosómica Idiopática Hernia diafragmática

An. Urinarias cardiopatía Otros

Feto con signos de hidrops

Segundo trimestre

n = 27

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Conclusiones

Tres de cada cuatro fetos con signos de hidrops fueron detectados a partir del segundo trimestre.

Las anomalías cromosómicas constituyeron la causa más frecuente, siendo más prevalentes en el primer trimestre

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Unidad de Medicina Fetal- Diagnóstico por Imágenes- Obstetricia-- Cardiología pediátricaEspecialidades neonatales y pediátricas- Neonatología - Urología- Cardiología - Cirugía Cardiovascular- Cirugía - Cirugía Cardiovascular

Otras Especialidades- Anatomía Patológica - Cirugía Plástica-Anestesia - Laboratorio- Instituto de Ciencias Básicas y Medicina Experimental

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento FetalHospital Italiano de Buenos Aires

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El concepto de equipo multidisciplinario no solo capitaliza el conocimiento y la “expertise” de cada participante en sus respecivas áreas, sino que también aumenta las competencias del equipo en el asesoramiento de los padres y en la planificación de manejo perinatal.

Asesoramiento y conducta prenatal en malformaciones congénitas

Importancia del equipo multidisciplinario

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Unidad de Diagnóstico y Tratamiento FetalDiagnóstico y manejo de anomalías

DetecciónEvaluación

• Ecografía especializada• Ecocardiografía• Estudio genético• Resonancia Magnética•Otros

Seguimiento¿Terapia fetal?

Consulta EquipoMultidisciplinario

Conducta perinatal

Diagnóstico

Tratamiento neonatal

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Malformaciones congénitasAsesoramiento y conducta prenatal

• Hallazgo ecográfico

– Anomalía estructural

– Marcador ecográfico

– Restricción del crecimiento

– Alteración del volumen de líquido amniótico

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Diagnóstico prenatal de mielomeningocele:anomalías asociadas y mortalidad perinatal.

9º Congreso Argentino de Perinatología 2007

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Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal, HIBA, SOGIBA 2007

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Hernia diafragmática Congénita

Período: 03/2003- 03/2007

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal, HIBA, SOGIBA 2007

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Hernia diafragmática Congénita

Defecto aisladon=12 (63%)

Defecto asociadon=7 (37%)

Anomalías cromosómicas Otros defectos

47,XY,i(14)(q1.0),+14,+21

47,XX,+18

46,XX(7)/47,XX,+8 (43)

Sindrome de Fryns

Pentalogía de Cantrell

Limb-Body Wall complex

Atresia anal

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Mortalidad perinatal11/19 (58%)

HDC aislados 5/12

(42%)

HDC asociadas

6/7 (86%)

Izquierda

3/9 (33%)

Anom cromosómicas

3/3

Derecha2/3 (67%)

Defectos asociados

3/4

47,XY,i(14)(q1.0),+14,+21 47,XX,+1846,X/47,XX,+8

LBWCSme FrynsAtresia anal

Hemorragia intracerebral Hidrops

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal, HIBA, SOGIBA 2007

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Mortalidad perinatal11/19

Muertes fetales n:3

Muerte neonatales n:8

• 47,XY,i(14)(q1.0),+14,+21

• LBWC

• Feto HDC aislada con hemorragia intracerebral

• 47,XX,+18• 46,X/47,XX,+8• Sme Fryns• Atresia anal• Aislados n:4

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal, HIBA, SOGIBA 2007

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Unidad de Diagnóstico y Tratamiento FetalDiagnóstico y manejo de anomalías

DetecciónEvaluación

• Ecografía especializada• Ecocardiografía• Estudio genético• Resonancia Magnética•Otros

Seguimiento¿Terapia fetal?

Consulta EquipoMultidisciplinario

Conducta perinatal

Diagnóstico

Tratamiento neonatal

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Unidad de Diagnóstico y Tratamiento FetalUnidad de Medicina FetalEspecialidades neonatales

Otros Servicios

Unidad de Medicina FetalServicio de Diagnóstico por Imágenes

Servicio de Obstetricia

Detección

Evaluación

Diagnóstico

SeguimientoTerapia fetal

Conducta perinatal

Tratamiento neonatal

Unidad de Medicina FetalDiagnóstico y manejo de anomalías

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Malformaciones congénitasAsesoramiento y conducta prenatal

• Elaboración del diagnóstico

– Anamnesis, genealogía

– Reevaluación ecográfica

– Ecocardiografía

– Cariotipo fetal

– Otros estudios

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Malformaciones congénitasAsesoramiento y conducta prenatal

• Discusión del diagnóstico

– Revisar los resultados

– Revisión bibliográfica

– Formular el/los diagnóstico/s más probables

– Evaluar pronóstico, seguimiento y alternativas terapéuticas

– Establecer los términos del asesoramiento

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Malformaciones congénitasAsesoramiento y conducta prenatal

• Comunicación a la pareja– Centralizar la información

– Significado del diagnóstico

– Pronóstico

– Alternativas terapéuticas

– Informe escrito

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Asesoramiento a los padres¿Quién debe dar la información?

¿Cómo, cuándo y dónde?

• Centralizar la información (nunca es suficiente el esfuerzo)

• Obstetra – Especialistas

• Referente?

• Hay DIAGNÓSTICO prenatal?

• Neonatología?

• Subespecialista?

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Malformaciones congénitasAsesoramiento y conducta prenatal

• Seguimiento prenatal

– Planificar seguimiento fetal

– Consulta perinatal

– Seguimiento materno

– Apoyo materno y familiar

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Malformaciones congénitasAsesoramiento y conducta prenatal

• Conducta perinatal

– Planificar el parto

– Evaluar la vía del parto

– Coordinación del equipo perinatal

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Tratamiento prenatal

Farmacológico

Invasivo Percutáneo

Endoscópico

A cielo abierto: EXIT

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Terapia fetal invasiva

Requisitos para la aplicación de una técnica:• Diagnóstico correcto• Conocimiento de la historia natural de la

enfermedad• Fundamentación fisiopatológica del tratamiento

prenatal• Eficacia y seguridad del procediemiento

demostrada en modelos animales.• Desarrollo de criterios de inclusión y exclusión

D Farmer B Med J 2003;326:461

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¿Cómo se evalúa el embarazo afectado por isoinmunización Rh?

Modalidades de evaluación1. títulos de anticuerpos (Coombs indirecta)2. ADN para Rh fetal en líquido amniótico3. espectofotometría de L.A. (DO 450)4. doppler de la arteria cerebral media (ACM)

fetal5. cordocentesis con extracción de sangre fetal6. ecografía

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Aemia fetal: evaluación no invasiva

Pico Sistólico Arteria Cerebral Media

Oepkes y col. NEJM 2006

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T L

TIU

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T L

EG TIU Hto Htosem cc pre pos

1ra TIU 28,5 60 15 % 39 %

2da TIU 30 66 30 % 50 %

3ra TIU 33 95 27,5 % 47,5 %

4ta TIU 35,4 108 35 % 53 %

Cesárea por cesárea previa y podálica. 3170 grs, 9/10. Hto: 49 %

Alta hospitalaria al 3 día de la madre y el recién nacido

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Megavejiga. Primer trimestre

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16 semanas

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17 semanas. Vesicocentesis

antes después

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19 semanas. Shunt vésico-amniótico

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Terapia Fetal:

Intervenciones torácicas

Hidrotórax

Quilotórax

Pulmón:Malformación

Adenomatoidea

Quística

CorazónDerrame

Pericárdico:

Taponamiento

cardíaco

CorazónEstenosis

aórtica

Hernia

Diafragmática

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Unilaterales 43 %

Microquísticas 79 %

Desplaz mediastinal 79 %

Hidrops 18 %

Reducción o

resolución prenatal 76 %

Sobrevida 88 %

34 fetos : 18 a 23 sem

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Terapia fetal invasivaMalformación adenomatoidea quística

21 semanas: hidrops, MAQ

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Terapia fetal invasivaMalformación adenomatoidea quística

22 semanas: hidrops, MAQ

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Control ecográfíco

5 Horas

Post procedimiento

Shunt

Terapia fetal invasivaMalformación adenomatoidea quística

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Unidad de Diagnóstico y Tratamiento FetalHospital Italiano de Buenos Aires

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Manejo perinatal del quilotórax congénito complicado con hidrops

• Cordocentesis: análisis de sangre fetal, inmovilización y analgesia fetal.

• Toracocentesis evacuadora: diagnóstica y eventulamente terapéutica.

• Colocación de catéter “shunt” de derivación pleuroamniótica

• Toracocentesis evacuadora inmediatamente precesárea

• Intubación electiva, surfactante y colocación de drenajes pleurales en sala de partos

• Asistencia respiratoria y estrategia de alimentación.

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EXIT: Técnica

• Equipo multidiciplinario: 2 anestesistas, 2 cirujanos pediátricos, 2 obstetras, ecografista, 2 neonatólogos, 2 enfermeras.

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CHAOS: caso 1

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CHAOS: caso 2

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CHAOS: caso 2

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CHAOS: caso 3

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EG MC Hallazgos ecográficos Evolución-Resolución Dx Final

21 MAC Pulmones aumentados de tamaño y ecogénicos Diafragmas invertidos-Tráquea dilatada-Ascitis-Edema subcutáneo-Oligoamnios

Cesárea + EXIT 33 semanas RNV 2650 g Apgar 3/4Muerte neonatal a los 17 días

Atresia laríngeaascitis, fibrosis hepática c/hipertensión portal y varices esofágicas, tumor hepático, anomalías de la migración neuronalDismorfias faciales

22 Ascitis fetal

Pulmones aumentados de tamaño y ecogénicosDiafragmas invertidosTráquea dilatada- AscitisPolihidramnios-Tetr.de Fallot

Muerte fetal 29 sem Atresia laríngeaAscitisTetralogía de Fallot

22 MAC Pulmones aumentados de tamaño y ecogénicos Diafragmas invertidos Traquea dilatadaCIV – dilatación de colon

Cesárea + EXIT 37 semanas RNV 2800 g1 año + 6 meses vivoCirugías: EXIT, cirugia cardio-vascular (CIV), colostomia y reconstruccion anal (2 tiempos), anastomosis colónica, reconstrucción traqueal

Atresia laríngea - CIV agenesia de bazo – atresia anal

CHAOS

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22 sem 33 sem

Historia natural de la estenosis aórtica severa

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• Bajo eco• Percutáneo• Anestesia materna• Relajación uterina• Posición Fetal • Inmivilización y

analgesia fetal • Aguja 19G • 0.014” cuerda• Balón de

valvuloplastia

Valvuloplastia Aórtica Fetal

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VALVULOPLASTIA AÓRTICA INTRAUTERINA EN ESTENOSIS AÓRTICA FETAL SEVERA:

PRESENTACIÓN DE DOS CASOS

Lucas Otaño1; Pablo Marantz2; Miguel Granja2; Luis Trentacoste2; Gustavo Izbizky1; Horacio Aiello, 1

1. Servicio de Obstetricia

2. Servicio de Cardiología Pedíatrica

Hospital Italiano de Buenos Aires

SOGIBA 2006. XXIV Jornadas de Obstetricia y Ginecología

5, 6 y 7 de Junio de 2006

Buenos Aires Sheraton Hotel & Convention Center

www.medicinafetal.org.ar

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Caso 3: valvuloplastia

Estenosis Aórtica: valvuloplastia aórtica fetal

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Estadíos de Quintero

I: Oligoamnios severo: BVM < 2cm (Dador)

Polihidramnios: BMV > 8cm (Receptor)

II: Oligo-poli + ausencia vejiga en el Dador

III: Oligo-poli + Doppler anormal

IV: Oligo-poli + 1 feto hidrópico

V: 1 feto muerto

Embarazo gemelar monocorial “complicado”Síndrome transfundido-transfusor: STT

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Lewi et al. AJOG 2007

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Síndrome transfundido-transfusor Opciones de tratamiento

• Amniorreducción

• Septostomía

• Ablación laser por fetoscopía

• Oclusión de cordón (Feticidio)

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Resultados en STT con manejo similar al que hicimos hasta ahora

• 29 embarazos con STT• 18 (62%) tratados con amnioreducción seriada• 11 (38%) sin intervenciones• EG al nacimiento: 28,6 sem. (20-37)• MIU de ambos gemelos: 38% (11/29) • Mortalidad perinatal: 50 % (29/58)• Eco cerebral anormal 41% (12/29) • Parálisis cerebral: 21 % (6/29)• Parálisis cerebral en AR: 26 % (5/19)• 4 MIU de un gemelo. De los 4 sobrevivientes, 2 PC

Lopriore et al. Am J Obstet Gynecol 2003;189:131

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Ablación láser de anastomosis en STTTécnica : Objetivos

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Ablación láser de anastomosis en STTResultados

(Consentimiento informado de la Fetal Medicine Foundation) (Prof. Kypros Nicolaides) (2009)

Sobrevida de ambos 1 tercioSobrevida de uno 1 tercioSin sobrevida 1 tercio

Parálisis cerebral 5 %

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Unidad de Medicina Fetal, Hospital Italiano de BsAsPrograma de Embarazo Gemelar

Algoritmo de manejo en STT

Embarazo múltiple monocorial con diagnóstico de STT

Estadificación con ecografía + Doppler fetal + ecocardiograma fetal

Menos de 27 semanas 27 semanas o más

Estadío V Estadíos II, III y IV

Ecocardio normal

Estadío I

Ecocardio anormal

Seguimiento con eco +doppler +ecocardio

Fotocoagulación láser

por fetoscopía

Asesoramiento yseguimiento

Seguimiento, eventual amniorreducción o finalización del embarazo

Unidad de Medicina Fetal, 2009

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Consideraciones finalesEl diagnóstico prenatal y el adecuado manejo

perinatal mejora el pronóstico de la mayoría de las anomalías del desarrollo fetal.

Las intervenciones intrauterinas pueden mejorar aún más ese promóstico en

situaciones seleccionadas.

La mayoría de los defectos son mejor tratados en la etapa posnatal

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Muchas graciaswww.hospitalitaliano.org.ar/obstetricia

Hospital Italiano de Buenos AiresUnidad de Medicina Fetal• Horacio Aiello María Cohen• Laura Giménez Gustavo Izbizky• Cecilia Kanter Pablo Marantz• Lucas Otaño Marcelo Pietrani• Raquel Sod Adriana Wojakowsky