Displasia Ectodérmica e Fissura Labio Palatina: Síndrome de Rapp-Hodgkin

Guimaraes AG¹, Pelissari M¹, Sgarbi C R², BedinV³

1) Pós Graduando do Instituto BWS – Pele Saudável2) Preceptora do Instituto BWS – Pele Saudável3) Professor Doutor – Diretor do Instituto BWS – Pele SaudávelRESUMO

Displasias Ectodérmicas (DE) são distúrbios do desenvolvimento dos tecidos derivados da ectoderme que se caracterizam por alterações na epiderme e suas estruturas acessórias. Essas alterações se manifestam principalmente nos cabelos/pelos, dentes, unhas e glândulas, especialmente as sudoríparas. As DE constituem um grande e complexo grupo nosológico. São raras e de etiologia genética, sendo, na sua maioria, de herança monogênica. A Síndrome de Rapp-Hodgkin (SRH), descrita pela primeira vez em 1968, tem herança autossômica dominante e é consequente à mutação do gene TP63. Manifesta-se, fenotipicamente, por displasia ectodémica associada a nariz estreito, fissura labial, palatina ou ambas, boca pequena, baixa estatura, pele seca, unhas distróficas, hipodontia com esmalte hipoplásico, cabelo fino e áspero, testa alta, maxila hipoplásica com arco palatino alto e lábios finos .CASO CLÍNICOA.P.N, branca, gênero feminino, 3anos e 4 meses, procurou o serviço de dermatopediatria com queixa de cabelos ralos. A paciente apresentava como HPP cirurgia para correção de fenda palatina pós-forame insicivo, com 1 ano de idade.Ao exame identificamos: pele xerótica, hiperqueratosesubungueal do quarto quirodáctilo direito, diastemacentral, boca pequena, cabelo fino, esparso e áspero, maxila hipoplásica,testa alta e rarefação de sobrancelhas e cílios. Hipo ou anidrose não foram observadas.

DISCUSSÃO A SRH é uma entidade rara, de herança autossômica dominante ou decorrente de mutação nova, envolvendo o gene TP63, cromossomo 3q27. É caracterizada por displasia ectodérmica associada à fissura labial e/ou palatina. Há poucos relatos da Síndrome completa em caso isolado, sem histórico familiar. Nessa situação, acredita-se que a mutação no gene TP63 seja esporádica. As fissuras lábio palatinas, presentes na SRH, podem acarretar déficits na nutrição, fala, deglutição, problemas respiratórios e auditivos, alterações oftalmológicas e de desenvolvimento. Dessa forma, o acompanhamento desses pacientes é multidisciplinar, o tratamento é de suporte e o aconselhamento genético é fundamental.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS1.Koster,M. , p63 in skin development and ectodermal dysplasias. J Invest Dermatol. 2010 October ; 130(10): 2352–2358.2. TIAGO-SANTOS ,F.,TRATAMENTO ORTOPÉDICO FACIAL NEONATAL EM PACIENTE COM SINDROME DE RAPP- HODGKIN RELATO DE CASO CLÍNICO .3. SUCCI, Isabella Brasil; FONTENELLE, Elisa. Caso para diagnóstico. An. Bras. Dermatol., Rio de Janeiro , v. 84, n. 2, Apr. 2009 .

Fig.1 boca pequena,rarefação Fig.2 cabelos esparsos, finos de sobrancelhas,testa alta e e ásperos.maxila hipoplásica.

Fig.3 diastema central, boca pequena.

Fig. 4 hiperqueratose Subungueal do 4◦ QD.