A genética é uma ciência jovem, iniciada nos primórdios do século XX, altura em que foram

redescobertas as leis da hereditariedade, estabelecidas por Gregor Mendel em 1865.

A genética, área do conhecimento que tem como objecto de estudo os genes, procura respostas

para a forma como se processa a herança genética, tendo-se tornado um assunto central na

Biologia.

O contributo de Mendel

As leis de Mendel foram estabelecidas a partir da análise estatística de resultados

experimentais obtidos em cruzamentos realizados com a ervilheira (Pisum sativum). A

ervilheira é uma planta que apresenta características adequadas ao estudo da

hereditariedade, uma vez que possui características diferenciadas e contrastantes, fácil

cultivo e rápido crescimento, obtenção de várias gerações e elevado número de descendentes

num curto período de tempo e flor com estrutura adequada à auto – polinização e ao controlo

da fecundação.

Mendel começou a sua investigação com a análise da transmissão de um carácter isoladamente

(monibridismo).

Monibridismo

O monibridismo é o cruzamento entre indivíduos em que se considera a transmissão de um só

carácter. Para cada uma das características seleccionadas e durante dois anos, Mendel tentou

isolar linhas puras, ou seja, indivíduos que, cruzados entre si, originam sempre

descendência toda igual entre si e igual aos progenitores, para o carácter considerado.

Seleccionadas as linhas puras, Mendel efectuou cruzamentos parentais, isto é, cruzamentos

entre indivíduos pertencentes a essas linhas puras, que expressam de forma antagónica o

carácter considerado. Para conseguir este cruzamento, Gregor Mendel recorreu ao modo de

polinização cruzada artificial. A análise dos dados recolhidos nos ensaios revelou que:

1 A geração F1 é uniforme em relação ao carácter em estudo manifestando a característica de

um dos progenitores:

2. Na 2ª geração surgem ambas as características na proporção de 3 : 1.

Interpretação de Mendel:

1. Existem dois factores (genes) alternativos para a expressão de um dado carácter;

2. Para cada carácter, um organismo herda dois factores (genes), um de cada progenitor;

3. Se dois alelos são antagónicos, um é dominante (forma lisa das ervilhas) e é totalmente

responsável pelo fenótipo manifestado enquanto que o outro é recessivo (forma rugosa das

ervilhas) e não interfere na aparência do indivíduo, quando em presença do dominante

correspondente.

4. Na formação dos gâmetas os dois factores (genes) separam-se – cada gâmeta fica só com

um de cada par (principio da segregação factorial.

Para simplificar o tratamento dos dados utiliza-se símbolos para representar os factores.

Assim L designa o alelo responsável pela forma dominante e l o alelo responsável pela forma

recessiva das sementes da ervilheira.

De Mendel à actualidade:

. FactoresdeMendel – são actualmente, designados por genes (segmentos de ADN). Cada

carácter é determinado por um par de formas alternativas do mesmo gene – alelos, situados

no mesmo local relativo (locus) em cromossomas homólogos;

. Genoma – conjunto de genes que constitui a informação genética de um indivíduo;

. Genótipo – constituição genética de um indivíduo em relação à (s) característica (s)

considerada (s);

. Fenótipo – características observáveis (morfológicas ou funcionais) do individuo,

resultante da expressão do genótipo (em interacção com o ambiente);

. Indivíduo homozigótico – os alelos do par são idênticos e os seus gâmetas geneticamente

semelhantes;

. Indivíduo heterozigótico – os alelos são diferentes e os seus gâmetas portadores de um

alelo ou de outro.

Assim, no exemplo das ervilheiras, partimos de uma geração parental onde os progenitores são

homozigóticos (LL e ll) e fenotipicamente, um origina sementes lisas e o outro rugosas. A

geração F1 é formada por indivíduos todos heterozigóticos (Ll) e fenotipicamente com

sementes lisas. Estes indivíduos produzem dois tipos de gâmetas: gâmetas que transportam o

alelo dominante (L) e gâmetas que transportam o alelo recessivo (l). estes gâmetas vão

combinar-se de todas as formas possíveis para originar a 2ª geração (F2).

Xadrez Mendeliano

Os cruzamentos costumam ser representados através de um quadro ou matriz de cruzamento com

duas entradas. Numa entrada do quadro inscreve-se a constituição genética dos tipos de

gâmetas possíveis para um dos progenitores; numa outra entrada, o mesmo tipo de informação

para o outro progenitor.

Interpretação moderna dos resultados de Mendel:

1. No cruzamento parental os progenitores são homozigóticos dominantes (LL) ou recessivos

(ll);

2. Cada progenitor forma gâmetas contendo só um tipo de alelo;

3. Os indivíduos da geração F1 são heterozigóticos (Ll);

4. Os indivíduos da geração F2 são:

. 25% Homozigóticos dominantes (LL);

. 50% Heterozigóticos (Ll);

. 25% Homozigóticos recessivos (ll).

. 75% manifestam o fenótipo dominante; 25% manifestam o recessivo.

Cruzamento – teste

Uma das maneiras de averiguar o genótipo de indivíduos que fenotipicamente revelam a

característica do alelo dominante é cruzar esses mesmos indivíduos com indivíduos

homozigóticos recessivos e analisar a respectiva descendência. A estes cruzamentos dá-se o

nome de cruzamentos – teste ou retrocruzamentos. Estes funcionam para descendências

numericamente significativas.

Diibridismo

Mendel também analisou a transmissão simultânea de duas características – experiências de

diibridismo. Ao efectuar cruzamentos de plantas homozigóticas para os dois caracteres em

estudo (ex.: forma e cor da semente) verificou que:

. Existe uma uniformidade dos híbridos da primeira geração (F1) em relação aos caracteres

em estudo, manifestando-se os caracteres dominantes. Os recessivos não se manifestam.

Todas as sementes são amarelas e lisas;

. A geração F2 revelou-se heterogénea surgindo, além dos parentais (amarelo/liso - AALL e

verde/rugoso - aall), outros dois novos fenótipos (verde/liso e amarelo/rugoso).

Mendel conclui que os pares de factores hereditários se comportam de uma forma independente,

distribuindo-se ao acaso nos gâmetas. A união aleatória dos

quatro tipos de gâmetas origina dezasseis fenótipos, com as

seguintes proporções fenotípicas:

. 9 amarelas e lisas;

. 3 amarelas e rugosas;

. 3 verdes e lisas;

. 1 verde e rugosa.

Leis de Mendel

. Lei da segregação factorial (1º lei de Mendel) – Os dois elementos de um par de genes

alelos separam-se nos gâmetas de tal modo que há probabilidade de metade dos gâmetas

transportar um dos alelos e a outra metade transportar o outro alelo;

. Lei da segregação independente (2ª lei de Mendel) – durante a formação dos gâmetas, a

segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.

Dois genes e três fenótipos

Uma determinada espécie de planta origina flores de cor branca, vermelhas e rosa. Nos

cruzamentos efectuados, os indivíduos da geração F1, resultantes do

cruzamento parental, apresentam todos flores cor-de-rosa, que

corresponde a um terceiro fenótipo, intermédio entre o vermelho e o

branco. Trata-se de um caso de dominância incompleta, ou seja,

situações em que não há dominância total de um alelo sobre o outro,

isto é, não existe dominância nem recessividade. Expressam-se ambos

parcialmente pelo que, em relação ao gene considerado, surge um

fenótipo intermédio em indivíduos heterozigóticos.

Existem ainda outras situações em que ocorre co-dominância, ou seja, situações em que os

alelos de um par de genes se expressam ambos completamente no fenótipo, em indivíduos

heterozigóticos.

Relações entre alelos Genótipos Fenótipos

Dominância e

recessividade

AA

Aa

aa

Carácter (A)

Carácter (A)

Carácter (a)

Dominância incompleta

BB

BC

CC

Carácter (B)

Carácter intermédio (BC)

Carácter (C)

Co-dominância

DD

DE

EE

Carácter (D)

Carácter (D) e carácter (E)

Carácter (E)

Teoria cromossómica da hereditariedade

A redescoberta dos trabalhos de Mendel, no início do século XX, a par do estudo da mitose,

da meiose e da fecundação permitiram a Sutton e Boveri (1902) explicar, através de processos

celulares, as conclusões de Mendel (teoria cromossómica da hereditariedade):

. Os genes estão localizados nos cromossomas;

. Os cromossomas foram pares de homólogos que possuem, no mesmo locus, alelos para o mesmo

carácter;

. O genótipo de um indivíduo, para um determinado carácter, é constituído por dois alelos;

. Em cada par de cromossomas homólogos, um tem origem materna e outro paterna;

. Durante a meiose ocorre disjunção dos homólogos que são transmitidos, separadamente,

para cada gâmeta (segregação dos alelos);

. Cada gâmeta pode conter qualquer combinação de cromossomas (e de genes) dado que a

segregação dos alelos localizados em cromossomas diferentes é independente;

. A fecundação permite que, no ovo, cada gene volte a estar representado por dois alelos

localizados em loci correspondentes de cromossomas homólogos.

Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais

Thomas H. Morgan foi um embriologista da Universidade da Colúmbia nos EUA. Desenvolveu, a

partir de 1910, estudos genéticos com a mosca – da – fruta (Drosophilamelanogaster). Em 1933

recebeu o Prémio Nobel.

A forma de Drosophila predominante na Natureza tem o corpo cinzento, olhos vermelhos e asas

longas e denomina-se forma selvagem. Outras formas alternativas (mutantes) podem revelar o

corpo negro, olhos brancos ou asas vestigiais, entre outras características.

É costume representar-se a constituição genética das formas

alternativas pela letra inicial da palavra inglesa que expressa

a característica que elas manifestam.

Alelo para olhos brancos – w (de white)

Quando este locus é ocupado pelo alelo da forma selvagem, este

representa-se pela mesma letra associada ao sinal +.

Alelo para olhos vermelhos – w+

Morgan encontrou um macho mutante de olhos brancos e cruzou-o

com uma fêmea de olhos vermelhos. Obteve uma geração F1 com

100% de indivíduos (machos e fêmeas) de olhos vermelhos. Concluiu que o alelo para olhos

vermelhos era dominante sobre o alelo mutante para olhos brancos.

No cruzamento recíproco, entre uma fêmea de olhos brancos e um macho de olhos vermelhos,

Morgan obteve resultados diferentes. Obteve uma geração F1 com 50% de indivíduos de olhos

vermelhos (todos fêmeas) e 50% de olhos brancos (todos machos). Morgan conclui que o gene

responsável pela cor dos olhos estaria localizado num cromossoma para o qual não existisse

um verdadeiro homólogo. Tal verifica-se no par de cromossomas sexuais.

As fêmeas possuem dois cromossomas X (verdadeiros homólogos), os machos possuem um

cromossoma X e um cromossoma Y, sem genes correspondentes (não são verdadeiros homólogos).

As fêmeas designam-se homogaméticas e os machos heterogaméticos.

Morgan concluiu que o gene responsável pela cor dos olhos estaria no cromossoma X. os machos

manifestam o único alelo, localizado no cromossoma X (denominando-se hemizigóticos).

As características hereditárias que dependem de genes localizados no cromossoma X dizem-se

características ligadas ao sexo.

Ligação Factorial

O número de cromossomas do cariótipo de um indivíduo é incomparavelmente menor

do que o número de genes que condicionam o seu fenótipo. Um cromossoma terá de

ter, necessariamente, um grande número de genes. Os genes dispostos ao longo do

mesmo cromossoma dizem-se genes ligados factorialmente ou em linkage e

constituem um grupo de ligação factorial, sendo transmitidos em blocos aos descendentes.

Nesta situação não se verifica a segregação independente (2ª lei de Mendel) embora possa ser

explicada pela teoria cromossómica da hereditariedade.

b – símbolo do alelo responsável pela cor negra do corpo

vg - símbolo do alelo responsável pelas asas vestigiais

b+ - símbolo do alelo responsável pela cor cinzenta do corpo

vg+ - símbolo do alelo responsável pelas asas longas

No caso considerado cruzaram-se indivíduos de duas linhas puras com características

antagónicas. Os diíbridos da 1ª geração são uniformes, manifestando as características

determinadas pelos alelos dominantes (corpo cinzento e asas longas). O genótipo é

heterozigótico em relação aos dois pares de genes, b+bvg

+vg. Na geração F2 surgem 50% de

indivíduos de corpo cinzento a asas longas e 50% de indivíduos de corpo negro e asas

vestigiais.

Com estes resultados conclui-se que o híbrido apenas produziu dois tipos de gâmetas: um tipo

portador dos alelos b+vg

+ e outro tipo portador dos alelos bvg. Assim conclui-se também que

os genes que se situam no mesmo cromossoma (ligados factorialmente) transmitem-se à

descendência em conjunto, não ocorrendo segregação independente. Mas nem sempre isto

acontece. Como resultado de crossing-over, durante a meiose, os genes podem separar-se e

surgir nos gâmetas como se estivessem situados em cromossomas separados.

A descendência será qualitativamente igual à prevista numa segregação independente dos

genes; quantitativamente, surgem em proporções alteradas dado que o crossing-over é menos

frequente do que a transmissão em bloco dos genes em causa.