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Contenido: * Día Mundial de las Enfermedades Raras 2016 (DiMER 2016). * Síndrome de Prader-Willi. * Asociaciones amigas: Fundación GIST, Asociación Humberto da Silva, ADAEM, Todos somos diferentes A.C., Neuroser A.C * Enfermedad de Niemann Pick C
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PideunDeseo
ERDía DE las
EnfERmEDaDEs RaRas
15Febrero • marzo
DiREctoRio sERvicioslos miembros del patronato están para
apoyarlo y asesorarlo.
Presidente del patronato del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P.Presidente de Palito y Toto Pide un Deseo A.C.
www.pideundeso.orgMiembro fundador de la Federación de Asociaciones Mexicanas de
Pacientes con Enfermedades Lisosomales, FAMPELL.A.P. Joel David Peña Castillo
Secretaria Ejecutiva.Directora de Informática y Proyectos Especiales
I.E.C. Celia Palacios Gómez [email protected]
Directora del Área de Apoyo PsicológicoPsi. D. Paulina Peña Aragón
Vicepresidente de Gestión y Enlace con la Iniciativa PrivadaL.A.E. Víctor Edgar Peña Castillo
Director de Relaciones GubernamentalesSr. Gerardo Lugo Ibarra
Vocero juvenil del patronatoM.D.I. Carlos David Peña Aragón
Director del Área de Finanzas para Proyectos con la ComunidadL.E. Leopoldo Gabriel Santiago Valdez
Director de Comunicación y Relación con MediosLic. Víctor Manuel Ramírez Hernández
Editora ejecutiva de la edición electrónica del portal web Pide un DeseoSra. Ytzamen Yanin Peña Castillo
Dirección de arte y diseño de la revista Pide un Deseoinc | integrando conceptos
Búscanos además en:twitter.com/pideundeseofacebook/Pide un Deseo
Pide un Deseo México, I.A.P.Responsabilidad Social
Altadena No. 59-501 Colonia Nápoles, Delegación Benito Juárez, México D.F., C.P. 03810
Tel. (55) 5543 5450 / 5543 2447Fax. 5343 5450
ofrecemos de manera gratui-ta a nuestros enfermos y sus familiares:
Información para orientar
y apoyar a quienes padez-
can enfermedades genéti-
co lisosomales incurables,
tales como Gaucher, MPS,
Tay Sachs, Pompe y Fabry.
Costeo de gastos para el
enfermo y un acompañan-
te cuando tengan que venir
a la ciudad de México por
asuntos relcionados con su
enfermedad. Se le tratará
con las más alta tecnología
para certificar el diagnóstico
que, en su caso, tuviera que
ver con alguna de estas en-
fermedades y el más impor-
tante de nuestros servicios;
si ya detectamos, contacta-
Jefe de AsesoresC.P. Miguel Lugo Ibarra
Asociados HonorariosConsultor Médico EspecializadoDr. Guillermo Soberón Acevedo
Consultor Legal EspecializadoLic. Jorge Ramos Hernández
Consultor Médico especializadoDr. José Nicolás Reynés Manzur
mos, informamos y orien-
tamos, el último paso que
damos, por cierto, el más
importante, es la canaliza-
ción de los pacientes a las
instituciones de salud co-
rrespondientes, con la fina-
lidad de que reciban el tra-
tamiento adecuado para la
atención de su enfermedad.
semblanza institucional.Nuestra institución ha tra-
bajado desde hace casi ca-
torce años a favor de los
niños con enfermedades de
acumulación lisosomal. No-
sotros hemos recorrido un
largo camino. Sin embargo,
tenemos muy claro que el
trabajo continua, pues hay
mucho por hacer.
DonacionesNuestros esfuerzo requieren de su participación. Para nues-
tros enfermos no sólo son indispensables la pasión y la deter-
minación con las que trabajamos. También necesitamos de
apoyo financiero, pues no podemos olvidar que la lógica de
atención para estos pacientes requiere de recursos líquidos
indispensables para la causa de nuestros enfermos. Si usted
quiere cooperar con nosotros, por favor canalice su ayuda a
través de la cuenta Banorte No. 0683905557 (sucursal WTC de
la ciudad de México), sucursal 7001 a nombre de Palito y Toto
Piden un Deseo A.C.
Si para usted es indispensable un recibo deducible de im-
puestos, háganoslo saber mediante el correo electrónico
[email protected], pues somos una donataria autori-
zada con registro SAT #325-SAT-09-IV-E-72679 (8 de mar-
zo de 2007).
Consultor Médico EspecializadoDr. Eduardo A. Ordóñez Gutiérrez
Consultor Médico EspecializadoDr. Luis Carbajal Rodríguez
Consultor Científico EspecializadoDr. René Drucker Colín
Coordinadora de VinculaciónLic. Silvia Vargas Montes
2 • Pide un Deseo
David PeñaEDitoRial
bladas china y la india, de ese tamaño es
el problema.
Por ello es que resulta poco com-
prensible y lógico que se les asigne tan
poca atención, disposición y presu-
puesto. Ni la academia, ni las institucio-
nes de salud , ni los grupos de pacientes
terminan por reunir de manera categó-
rica los argumentos que permitan ha-
cer consciencia en quienes deciden los
cómos, los porqués y los cuándos de
quienes requieren tratamientos para no
perder la vida.
El problema no son las enfermedades,
el asunto radica en la necesidad de estar
educados lo que de manera directa nos
haría sensibles a estos problemas.
Cada día último del mes de febrero
debemos de tomarlo como el primero,
el primero en acción, el primero en em-
peño, el primero en determinación, el
primero en concreción, el primero de la
construcción de un poderoso ejercicio
que se dirija hacia los mejores empeños
para nuestros enfermos.
Lo raro de nuestras enfermedades
no es su prevalencia ni su connotación
genética ó molecular, lo raro es el des-
interés que a nivel mundial tristemente
ocasionan los padecimientos de casi
500 millones de personas en el mundo.
Si a los enfermos con un padecimien-
to raro los pudiéramos reunir en un país,
solo estarían por debajo de las superpo-
En México estamos trabajando empe-
ñosamente por empujar acciones que
garanticen acceso a nuestros pacientes.
La tarea no es sencilla, tenemos casi 20
años haciéndolo y aún que parezca raro,
solo hemos comenzado.
Los hijos de nuestros hijos segura-
mente podrán trascender esta circuns-
tancia de lo raro y poco común hacia
lo natural, cotidiano y absolutamente
necesario. Entonces ya no van a ser en-
fermedades raras, solo enfermedades.
Pide un Deseo • 3
Para todos los que formamos parte de la Asociación
de Pacientes Cáncer de Tiroides México (AMe-
CAT), el día de las Enfermedades Raras es de vital
importancia ya que en esta fecha hacemos un alto
en el camino y compartimos nuestras experiencias
para continuar trabajando con un mismo fin. FEMEXER al ser el
portavoz de las Asociaciones de Pacientes con enfermedades
raras, las cuales nos unimos para informar y alertar acerca de los
diversos síntomas de estos padecimientos.
En el caso específico del diagnóstico para cáncer tiroideo
es difícil y complicado ya que en ocasiones muchos de estos
síntomas se les da poca importancia, incluso algunos profe-
sionales de la salud no tienen identificados dichos signos y
síntomas, probablemente por los pocos casos que en com-
paración con otros tipos de cáncer que existen en el país y que
se presentan cada año (aproximadamente 1980 nuevos casos
por año de Cáncer de Tiroides) éstos confunden con algunas
otras enfermedades y creemos que al no tener presente e
identificados los factores de riesgo y los signos y síntomas de
las enfermedades, ésta avanza y aunque lentamente, se dise-
mina en el cuello y ganglios linfáticos lo cual muchas veces
termina en una cirugía difícil y complicada y por consiguiente
en una recuperación más difícil y en un peor pronóstico para
el paciente.
En AMeCAT seguiremos colaborando conjuntamente para
realizar campañas informativas y así lograr que se conozca
y difunda sobre estos y otros síntomas y así esperamos que
todas estas acciones sirvan y sean un foco rojo para lograr
un diagnóstico adecuado, oportuno y un tratamiento integral
para beneficiar todos los afectados por este tipo de cáncer.
E n f E R m E D a D E s R a R a s
Día DE las ER
Pide un Deseo • 5
El día de las enfermedades raras repre-
senta una excelente oportunidad para
reflexionar, difundir y ayudar en un tema
que desgraciadamente ha quedado sin
importancia al afectar a una aparente
minoría, sin embargo, resulta relevante
ya que, independientemente del estatus
socioeconómico, religión o raza, cual-
quier persona en el mundo puede pa-
decer una enfermedad poco frecuente,
así que aprovechamos esta fecha para
difundir y realizar actividades que gene-
ren conciencia sobre estas enfermeda-
des que quedan en muchas ocasiones
olvidadas.
LN. EDgar EDuarDo Cruz PrECiaDo (PrEsiDENtE) y LN. ChristiaN EDuarDo Cruz PrECiaDo (sECrEtario).
¿Qué significa para aDaEm el día de las EERR? Desde la fundación de nuestra asociación teníamos en claro la importan-
cia que tiene el dar a conocer la Miastenia Gravis , así como ser la plataforma
para partir desde la convivencia de los miembros que la padecen hasta dar
a conocer más la enfermedad. El contar con un día establecido para las en-
fermedades raras nos permite crear un vinculo para hacer referencia sobre
la enfermedad que representamos y a su vez promover mas la unión con
otras organizaciones para poder pasar de ser catalogada ” rara” a incentivar
la investigación y establecer un tratamiento y calidad de vida más oportuna
para este tipo de pacientes.
funDación gist méxico
¿Qué significa para nosotros el día de las EERR?
Hacer honor a la vida de nuestro hijo
y de cada paciente. Demostrando que
juntos y motivados por el AMOR se lo-
gra salir adelante. Conmemorando de la
mejor manera posible el pertenecer al
grupo de familias que padecemos una
Enfermedad Poco Frecuente. Y de ma-
nera muy importante: Informar, educar
y sensibilizar a cada persona que pasa
por nuestra vida. No solo en Febrero, ha
sido nuestro estilo de vida desde nuestro
diagnóstico en el 2001.
asociación civil HumbERto Da silva
asociación DE aPoyo a EnfERmos DE miastEnia a.c. (aDaEm).
6 • Pide un Deseo
CECiLia DEL r. zaragoza iNfaNtEfuNDaDora y DirECtora gENEraL
Las batallas no deben ser en un campo minado. Surgen siempre en el camino de nuestra vida oportu-
nidades de crecimiento en donde podemos ver brillar un horizonte de calidad, buscar mejores opciones
y oportunidades de crecimiento para dar grandes batallas pacíficas, mientras actuamos hacia la meta sin
miedo y con la convicción de que todos formamos un gran equipo, la Humanidad. Esta misma Humani-
dad de la que formamos parte, hoy por hoy, necesita más puentes de comunicación. Ser incluyentes es
una necesidad ante las enfermedades que en ocasiones son raras, Enfermedades Raras son hoy en día lo
que se denomina como enfermedades conocidas poco comunes.
Lo que sí es común, es la fragilidad que tenemos los Seres Humanos, pero también la gran fortaleza
de poder vencer cualquier obstáculo y llegar a la Salud de Cuerpo, Mente y Espíritu. Médicos, científicos,
pacientes, familiares en pro de una vida mejor. Hablemos de Salud, hablemos de esperanza de Vida, de
Calidad de la Misma.
Enfermedades Raras, un nuevo progreso en nuestro Mundo.
¿Qué significa para nuestra asociación el Día de las Enfermedades Raras?
El día de las enfermedades raras es un
día para concientizar.
La concientización sobre la existencia
de las enfermedades raras fomenta el in-
terés por los diagnósticos. Más diagnós-
ticos significan más casos conocidos,
que incentivan la investigación: con más
investigación aumenta el conocimiento
sobre las enfermedades raras, y se esti-
mula la generación de medicamentos y
tratamientos.
Sobre todo, la concientización lleva a
una sociedad más sensible y por lo tan-
to más incluyente, donde las personas
con capacidades diferentes y sus fami-
lias pueden tener una mayor calidad de
vida. Una sociedad más incluyente es
una sociedad más civilizada, donde to-
dos podemos vivir mejor.
nEuRosER a.c. miElofibRosis (mf)
toDos somos DifEREntEs a.c.
Pide un Deseo • 7
imagi
8 • Pide un Deseo
giNa...QuE PasaRía si
tú HubiERas naciDo con El
SPW(sínDRomE PRaDER-willi)
Por tErEsa KELLErmaN
Imagina que tu deseo por obtener co-
mida es tan fuerte que estarías dispuesto
a hacer cualquier cosa por conseguirla,
incluso salir por la ventana de tu habita-
ción en mitad de la noche, para ir a una
tienda que se encuentra a kilómetros.
Imagina que tienes hambre todo el
tiempo y que sigues una dieta, y que
solo puedes comer la mitad de lo que los
otros, no para perder peso sino para no
ganarlo. Imagina que si ganas peso ten-
drás que seguir una dieta incluso más es-
tricta, y que en un día recibes las calorías
que hay en una hamburguesa con pata-
tas fritas. Chico que bueno sería comerse
una hamburguesa con patatas fritas, pero
esa no es tu dieta. Te han dicho que tu
dieta es muy importante, porque si ganas
peso puedes enfermar y morir, porque la
obesidad es demasiado para tu corazón.
Imagina que todo el mundo en tu gru-
po se va de excursión, y tu quieres ir, pero
Pide un Deseo • 9
sabes que te cansaras fácilmente por-
que tu tono muscular no es muy bueno,
pero no quieres que te dejen atrás, así
que vas. Es muy duro para ti mantenerte
al ritmo de todo el mundo, y cuando pa-
ras para comer, la persona que está a tu
lado saca un gran bocadillo con mayo-
nesa y queso y un fi lete asado, y cinco
galletas y patatas fritas. La persona del
otro lado tiene tres barras de granola, y
una barrita con nueces y varios dulces. Y
tu tienes dos fi nas rodajas de pan inte-
gral con mostaza y una fi na loncha de
jamón york, y un pastelito de arroz y una
pequeña manzana. Piensas que la barra
de chocolate tiene buena pinta y la mi-
ras, puede que la dejen a un lado y quizá
puedes echarle la mano, y quizás este
buena, y no puedes pensar en otra cosa
sino en la barra de caramelo.
Imagina que te encuentras un billete
de 20 $ en la calle, lo coges y lo me-
tes en tu bolsillo, y no lo dices a nadie
porque quizás alguna vez puedas com-
prar barras de chocolate cuando nadie
te mire. Pero te descubren y te acusan
de robo, y nadie cree que lo encontraste
por casualidad.
Imagina que cuando tienes una pe-
queñita costra en tu brazo tienes que
rascártela, no puedes evitarlo y cuando
sangra te has metido en un problema.
Intentas no tocarla pero no puedes, y
algunas veces la herida tarda en curarles
un año.
Imagina que cuando quieres comer
algo tienes siempre que preguntar, y
que normalmente la respuesta es “no”,
o te dicen que te comas una zanahoria,
y tu no puedes comer eso que quieres
porque el frigorífi co está cerrado y la
despensa también. Y sabes que si no
hubiera esos cierres cogerías comida,
engordarías y te pondrías malo. Al me-
nos ahora no tienes que preocuparte
por como conseguir la comida, como
cuando no había candados y tenias que
esperar hasta mitad de la noche para le-
vantarte e ir a por comida sin que nadie
lo supiera. Ahora te sientes seguro con la
comida bajo llave.
Imagina que hay algo que te gus-
ta hacer, y que además se te da bien
como hacer rompecabezas o construir
puzzles. Tienes uno de 1000 piezas y
te ha llevado días hacerlo, y quieres po-
nerlas todas juntas tu solo porque es tu
puzzle, y sabes donde va cada pieza, y
entonces alguien va y las pone por ti, y
tu te lo llevas a otro sitio y comienzas de
nuevo. Entonces te gritan y te dicen que
eres un cabezota, pero es tu puzzle y lo
quieres hacer tu solo.
Imagina que vas al cine, y todos los
demás comen palomitas y caramelos
pero tu tienes una dieta ligera, tienes que
sentarte y oler las palomitas y el cho-
colate del resto de la gente, y mirarles
como lo comen, y escuchar como cruje.
Ojalá pudieras tener un cartón grande de
palomitas, como el del “tío” de ahí. Y ves
cómo a alguien se le cae una palomita y
la recoges, alguien intenta arrebatártela
pero eres mas rápido que los otros y te
la comes, y se ponen hechos unos fi era
contigo, pero mereció la pena, porque
una palomita está tan buena, mucho
mejor que olerlas.
Imagina que te cuesta mucho expre-
sar tus sentimientos, y que te enfadas
fácilmente pero solo cuando algo es in-
justo, solo cuando alguien rompe lo pro-
metido, solo cuando no recibes lo que
crees que necesitas o te mereces.
Imagina que cuando no
puedes decir lo que quieres
decir, te pones a chillar y a
dar patadas, te preguntas
porque es un problema que
tu grites cuando los demás
están también gritando. Al-
gunas veces te sientas y di-
ces que no a todo, y nadie
consigue que te muevas. Sa-
bes que te encuentras mejor
cuando tomas tus medicinas,
pero tu no las quieres tomar,
no sabes porque solo sabes
que no quieres tomarlas.
Cuando te niegas a tomarla
te metes en un problema,
pero cuando la persona que
se encarga de dártela se le
olvida y tu pierdes el control,
entonces tu eres el único que se mete
en un problema.
Imagina que tienes una familia y ami-
gos que te entienden, imagina que tu
profesor, tu cuidador, tu doctor, todos
comprenden el SPW. Ellos saben que
eres diferente, pero también saben que
eres especial.
Imagina lo afortunado que serías.
Nota del Editor: Teresa Kellerman es la
madre de Karie, que tiene SPW. Es tam-
bién la tesorera de la asociación en Ari-
zona. Editora del boletín de la asociación
en Arizona, Prader – Willi Nilli News, y la
creadora de la página web del Estado de
Arizona. (http://www.azstarnet.com/~tjk/
pwsaa.htm) “Imagine” appeared in the April
issue of the Arizona newsletter and is the
inside text of a new Arizona chapter bro-
chure. It is reprinted in The Gathered View
with Teresa’s permission.
10 • Pide un Deseo
InvestigaciónLlamada a los pacientes con SPW que presenten rasgos clínicos atípicos.
El Doctor Robert Nicholls y
sus colegas, están interesados en
identifi car o en entrar en contacto
con pacientes con SPW con una
típica o mayor deleccion (detectada a
través del análisis de cromosomas o
resultados moleculares), o con diso-
mina uniparental (UPD) que puedan
presentar rasgos clínicos atípicos. Es-
pecialmente con características mas
graves. Recientes estudios genéticos
con ratones, sugieren una posible
explicación para las diferencias en el
grado de severidad en los distintos
casos del SPW.
El Doctor Nicholls es un miembro
de la Junta Científi ca de la Aso-
ciación Norteamericana. Para mas
información, por favor contactar con:
Robert D. Nicholls, D. Phil, Associate
Professor, Department of Genetics
case Western Reserve University and
Center for Human Genetics University
Hospitals of cleveland 10900 Euclid
Ave., Cleveland, OH 44106 Tel: 216-
368-3331 (offi ce); 216-368-8830 (lab);
216-368-8749 (sec) Fax: 216-368-
3432; E-mail: [email protected]
Se necesitan voluntarios para un
nuevo estudio sobre medicamentos
que modifi can la conducta. La doc-
tora Bárbara Witman de la Facultad
de Medicina de San Louis, está traba-
jando para analizar la información, en
relación al uso de medicamentos que
modifi can la conducta en personas
con PW. Espera reunir datos sistemá-
ticos en cuanto a la administración,
efectividad y efectos secundarios de
estos medicamentos.
La doctora esta buscando cuida-
dores de personas con SPW (padres
o personas en contacto directo con
ellos), para participar en este estudio
de gran alcance durante los próximos
meses. Espera recoger la información
de al menos 100 personas que estén
o hayan tomado medicaciones que
alteren el comportamiento.
Se pedirá a los cuidadores que
respondan a un cuestionario de unos
20 minutos sobre estas medicacio-
nes, además para aquellos que estén
dispuestos se contactará con los
médicos para pedirles copias de los
documentos médicos. Los cuidado-
res que estén de acuerdo con una
revisión de los documentos médicos,
rellenaran unos impresos de autori-
zación que permitan dar salida a los
documentos.
La doctora Withman pagará todos
los gastos de correo y de impresión
relacionados con la adquisición de
estos documentos médicos. La doc-
tora Withman es miembro de la junta
directiva de la Asociación Norteame-
ricana de PW, así como de la junta
consultiva científica.
Ella y su colega la Doctora Sue
Meyers, están actualmente dirigiendo
un estudio de dos años, de la GH en
personas con SPW.
Los resultados del estudio se
comunicaran a los participantes
(padres y cuidadores), a los espe-
cialistas de las distintas materias, y
a la Asociación Norteamericana.
For information, please contact:
Barbara Y. Whitman, Ph.D. - St. Louis
University Department of Pediatrics
Hospital - 1465 S. Grand St. Louis, MO
63104 - Tel: (314) 577-5609; Fax: (314)
2684411 E-mail: barb-w@wpogate.
SLU.EDU Prader-Willi Syndrome
(PWS) is a birth defect fi rst identifi ed
in 1956 by Swiss doctors A Prader,
H. Willi, and A. Labhart. There are
no known reasons for the genetic
accident that causes this lifelong con-
dition which affects appetite, growth,
metabolism, cognitive functioning,
and behavior. The Prader-Willi
Syndrome Association (USA) was or-
ganized in 1975 to provide a resource
for education and information about
PWS and support for families and
caregivers. PWSA (USA) is supported
solely by memberships and tax-
deductible contributions.
Pide un Deseo • 11
12 • Pide un Deseo
lLa enfermedad de Niemann-Pick de tipo
C (NP-C) es una enfermedad neurológi-
ca rara, de carácter autosómico recesi-
vo, que afecta a uno de cada 120,000
nacidos vivos. Se caracteriza por la acu-
mulación tóxica de lípidos lisosomales,
tales como el colesterol no esterificado
y los glicoesfingolípidos que dañan las
células y los tejidos.
Aunque los primeros síntomas suelen
afectar al hígado y el bazo, en las etapas
más avanzadas de la enfermedad apare-
cen una serie de síntomas neurológicos
progresivos muy variables, que agravan
la enfermedad y afectan a la calidad de
vida de quienes lo padecen.
EI largo camino hasta llegar al diag-
nóstico de NP-C supone una gran car-
ga para las familias. Ver cómo sus seres
queridos se deterioran y muestran sínto-
un camino Hacia El
Diagnóstico
Dra. LEtiCia muNivE BáEzNEuroPEDiatra
EnfERmEDaD DE niEmann-Pick
tiPo c:
Pide un Deseo • 13
mas cada vez más discapacitantes mien-
tras que los profesionales de la salud no
reconocen la causa de la enfermedad
puede resultar sumamente frustrante.
Los pediatras deben ser conscientes del
impacto que el camino al diagnóstico
puede tener en el paciente y en su fami-
lia, y deben tratar de aliviar parte de esa
carga realizando un diagnóstico rápido y
preciso para poder ofrecerles la informa-
ción y la asistencia pertinentes de forma
oportuna.
¿Qué es la enfermedad de niemann-Pick tipo c?
La enfermedad de Niemann-Pick tipo
C (NP-C) es una condición neurológica
autosómica recesiva, caracterizada por
la acumulación tóxica de lípidos liso-
somales, como el colesterol no esteri-
ficado y glicoesfingolípidos, que dañan
células y tejidos.1 Aunque los primeros
síntomas afectan al hígado y al bazo, un
número de síntomas neurológicos alta-
mente variables y progresivos aumenta
tanto la severidad y el efecto de la ca-
lidad de vida en las etapas tardías de la
enfermedad (ver Tabla 1).
Es una enfermedad hereditaria que
puede aparecer en niños pequeños o
hasta la edad adulta. Generalmente se
presenta en la infancia media o tardía,
con un niño en apariencia torpe y ex-
perimentando caídas frecuentes.1,2 Sin
embargo, en los últimos años se han
diagnosticado a más adultos con NP-C.
¿Quién se ve afectado por la enfermedad de nP-c?
Está estimado que NP-C afecta aproxi-
madamente a 1 entre 120,000 perso-
nas;3 sin embargo, el amplio rango de
síntomas, los cuales frecuentemente pa-
san sin ser detectados, nos indican que
es posible que sea una subestimación.1
tabla 1 síntomas de nP-c
Síntomas Sistémicos Síntomas Neurológicos
Hígado agrandado (Hepatomegalia) Problemas de movilidad del ojo (Páralisis
visual supranuclear vertical)
Bazo agrandado (Esplenomegalia) Desorden del equilibrio (Ataxia)
Color amarillo en la piel de los recién
nacidos (Ictericia neonatal)
Disfunción cognitiva, es decir, problemas
de memoria o con la manera en la que
los pacientes procesan la información
Infiltraciones pulmonares Dificultad para deglutir (Disfagia)
Dificultad e irregularidades en el hablar
(Disartria)
Contracción muscular sostenida (Disto-
nía)
Episodios de súbita debilidad muscular
(cataplexia gelástica)
¿cómo es diagnosticada la enfermedad de nP-c?
No es claro el diagnóstico de NP-C.
La baja prevalencia de la enfermedad,
el amplio rango de síntomas no especí-
ficos y la oligosintomatología (síntomas
que pueden ser escasos y leves) signi-
fican que frecuentemente puede haber
ya sea diagnósticos erróneos o que pase
desapercibida por muchos años.1 La
confirmación de NP-C incluye pruebas
bioquímicas (limitadas a un cierto nú-
mero de centros especializados), análisis
histológicos, pruebas genéticas y técni-
cas de imagen.1
¿cómo es tratada la Enfermedad de nP-c?
El manejo de la enfermedad de NP-C se
ha centrado en el uso de diversos medi-
camentos encaminados a ayudar a aliviar
algunos de los síntomas de NP-C.1 Los
cuidados de apoyo incluyen terapia física
para ayudar a mantener la movilidad, tera-
pias del habla u ocupacionales y preven-
ción o manejo de complicaciones secun-
darias, como complicaciones del tracto
respiratorio o constipaciones severas.2
En el 2009 fue aprobada en algunos
países la primera terapia específica de
NP-C para el tratamiento de las mani-
festaciones neurológicas progresivas en
adultos y niños con esta enfermedad.
El tratamiento se basa en el uso de una
pequeña molécula que inhibe reversi-
blemente la síntesis de glucocerami-
da.4,5 También reduce la acumulación
de glicoesfingolípidos en el cerebro, y
ha mostrado estabilizar mediciones cla-
ve de la progresión de la enfermedad
neurológica en NP-C, mejorando así la
calidad de vida de los pacientes.4-6
14 • Pide un Deseo
consideraciones finalesLos progresos para comprender NP-C
han identificado muchos objetivos po-
tenciales para terapias específicas que
pudieran afectar la progresión de la en-
fermedad o resultados a largo plazo.
El diagnóstico precoz de NP-C permi-
tiría a las familias acceder a tratamientos
específicos que pueden potencialmente
retrasar la progresión de la enfermedad.
Los padres y las personas a cargo
del cuidado de los pacientes deben ser
proactivos en la búsqueda de apoyo por
parte de las asociaciones de pacientes,
servicios sociales y redes familiares para
aliviar el impacto emocional de recibir
un diagnóstico de NP-C y para contribuir
al manejo de los desafíos al enfrentar la
enfermedad.
Referencias
1. Wraith JE, Imrie J. Understanding Nie-
mann-Pick disease type C and its poten-
tial treatment. UK Blackwell Publishing,
2007.
2. Patterson MC. Niemann-Pick disease
Type C. Gene Reviews 2007a (updated
9 July). Accessible at: www.geneclinics.
org. Accessed October 2008.
3. Vanier MT. Niemann-Pick disease Type
C. Orphanet Journal of Rare Diseases
2010; 5: 16.
4. Patterson MC, et al. Miglustat for
treatment of Niemann-Pick C disease:
a randomized controlled study. Lancet
Neurol 2007; 6: 765–772.
5. Pineda M, et al. Miglustat in patients
with Niemann-Pick disease Type C
(NP-C): A multicenter observational
retrospective cohort study. Molecular
Genetics and Metabolism 2009; 98(3):
243–249.
6. Patterson MC, Vecchio D, Jacklin E, et
al. Long-term miglustat therapy in chil-
dren with Niemann-Pick disease type C.
Pide un Deseo • 15
PideunDeseo
