RIGSHOSPITALETS MEDARBEJDERMAGASIN

M a j 2 0 1 7

side 6

Nye muligheder medGENANALYSER

Tæt på genetisk rådgivningside 9

Akutlægebil får frysetørret blod om bordside 4

Overforbrug af svampemidler under lupside 14

INDENRIGS maj 2017

2

Småt & godt

MÅNEDENS TAL 6.000Så mange ekstra kvadratmeter skal der bygges i en udvidelse af Nordfløjen. Regionsrådet har be-vilget 180 mio.kr. til udvidelsen samt andre min-dre rokader og udvidelser. Pladsen skal bl.a. bru-

ges til at genhuse nogle af de funktioner, der i dag er placeret i Rockefeller-komplek set.

Det skal rives ned for at gøre plads til det nye BørneRiget.

NYT CYKELVÆRKSTED ÅBNET

Nu kan medarbejdere igen få repareret deres cykel på Rigshospitalet, Blegdamsvej. Et nyt værk-sted åbner i en skrigende grøn container over for indgang 2. Prisen for en lapning bliver 80 kr, og der bliver mulighed for at medarbejdere på Glostrup kan sende deres cykel afsted med shuttle bussen, når den skal på værksted. Det nye tilbud drives af Pro-Service A/S, der samarbejder med flere kommuner om beskæftigelse til unge.

Læs mere på intranettet under personale – transporttilbud.

INDENRIGS maj 2017

3

De fem tidsskrifter, hvor forskere fra Rigshospitalet oftest blev publiceret i 2016, er:

I de kommende uger kan man se fotoudstillingen ”12 mand står frem” i forhallen på Rigshospitalet, Blegdamsvej. Udstillingen viser mænd, der er blevet diagnosticeret med prostatakræft - Prostatakræft-foreningen står bag.

Foto: Claus Bjørn Larsen

MÅNEDENS FOTO

MÅNEDENS CITAT

MÅNEDENS LISTE

HER PUBLICERES VORES FORSKNING

Reumatolog Philip Bennett fra Videncenter for Reumatologi og Ryg-sygdomme (første citat fra Politiken 24. april) og klinisk genetiker Birgitte Rode Diness (andet citat fra Ugeskrift for Læger 2.maj) er blandt de læger, der tager del i den aktuelle debat om Sundhedsplatformen.

24531 Ugeskrift for Læger 69

PLOS One 66

Clinical Epidemiology 32

Acta Oncologica 28

Stem Cell Research 24

The Lancet 19

New England Journal of Medicine 11

JAMA 9

Se den samlede liste på intranettet

Lidt længere nede på listen finder man nogle af mest prestigefyldte tidsskrif-ter i verden:

Ofte er man nødt til at slette og

starte forfra

Ikke alle føler sig SP-ramte. Nogle af os har blot fået SP.

4

Frysetørret plasmaFrysetørret blodplasma (Lyoplas) kan øge den tidlige overlevelse ved livstru-ende blødning og stabilisere patientens tilstand under transport til akuthospital. Det kan mindske den dødelige blød-ningsforstyrrelse, der opstår hos mere end 30 % af disse patienter. Modsat andre blodkomponenter, som hospitals-lægerne anvender i den højt specia-liserede behandling, kan blodplasma anvendes til alle patienter - uanset blodtype.

Man skulle tro, inspirationen kom fra de populæ-re, koffeinholdige pulverdrikke. Men det er ikke for at slukke kaffetørsten, at den præhospitale indsats i Region Hovedstaden tager frysetørrede midler i brug. Nej, frysetørret plasma er såmænd det seneste skud på stammen af avancerede blodprodukter, som Region Hovedstadens Blodbank på Rigshospitalet nu sender på gaden og videre ud på landevejene.

SEKS BILER RULLER UDFra 1. maj bliver Region Hovedstadens akut-lægebiler udrustet med frysetørret plasma, udvundet fra frisktappet donorblod og leveret i vakuumpakker, der kan blandes og bruges di-rekte på skadestedet. Dermed kan akutlægerne påbegynde transfusionsbehandling hos borgere med livstruende blødning i den helt tidlige, akut-te fase før ankomst til hospitalet.

- Det er resultatet af et enestående samarbejde på tværs af Akutberedskabet, Blodbanken og regionens hospitaler, at vi nu kan strække en ny arm af avanceret behandling helt ud til skade-stedet. Det kommer til at forbedre patienternes overlevelse og øge effekten af den videre be-

handling, når patienten ankommer til hospitalet, siger en af initiativtagerne, overlæge Jakob Stensballe, der til daglig er traumeteamleder og ansvarlig for den døgnbemandede blødnings-vagt på Rigshospitalet.

Region Hovedstadens seks akutlægebiler bliver de første i landet, der ruller ud med det nye blodprodukt, og det kommer til at redde flere liv, lyder det fra flere af eksperterne bag initiativet.

- Som akutlæge kan jeg kun glæde mig over, at vi med dette tiltag nu har fået endnu et skarpt skyts i kampen for at redde liv på vejene. Der er ingen tvivl om, at frysetørret plasma er kommet for at blive, som et stærkt supplement til de mange avancerede behandlinger, der i forve-jen kan tilbydes allerede på skadestedet og i forbindelse med den videre behandling under transport mod fx TraumeCentret, siger overlæge Henrik Alstrøm fra Akutberedskabet, der har væ-ret med til at udvikle og implementere konceptet i bilerne.

HELIKOPTERBLIKBlodbanken på Rigshospitalet har tidligere

været med til at indføre en mobil mini-blodbank i den akutte behandling i akutlægehelikopterne, som flyver i hele landet og primært dækker yderområdene, hvor der er lang transportvej til akuthospitalerne. Så det er ikke første gang, den præhospitale indsats kan tilbyde blodtransfusi-on til patienter, men det er først med udviklingen af det frysetørrede plasma, det er blevet muligt at udruste akutlægebilerne med et livreddende blodprodukt.

Region Hovedstadens akutlægebiler er orga-niseret under Den Præhospitale Virksomhed, i daglig tale Akutberedskabet, og har baser i Københavns centrum, Hvidovre Hospital, Nordsjællands Hospital i Hillerød, Herlev Hospital og Bornholms Hospital. Akutlægebilerne har ca. 20.000 missioner om året til akut syge og tilska-dekomne borgere.

\ Jesper Sloth Møller Foto: Nils Holm Christensen

AKUTLÆGE-BILER FÅR NYT BLODFrysetørret plasma fra donorblod får nu plads bag førersædet i akutlægebiler i Region Hovedstaden. Det er første gang, der er donorblod om bord, når ‘de blå blink’ rykker ud på danske veje

INDENRIGS maj 2017

55

Nye kliniske byggere er udpegetSnart kommer det til at gå stærkt med at få udviklet målrettede best./ord.-sæt, vurderingsskemaer, SmartForms, SmartPhrases og meget mere i Sundheds-platformen: Der er nu udpeget i alt 49 af de såkaldte kliniske byggere i Region Hovedstaden og Region Sjælland. 15 af dem er læger, sygeplejersker og en enkelt bioanalytiker fra Rigshospitalet.

De kliniske byggere bliver uddannet, så de kan hjælpe deres egne specialer med at tilpasse Sundhedsplatformen til de opga-ver, der er brug for. Som hovedregel skal de nye justeringer bygges op, så de kan bruges af hele specialet. Når det gælder best/ord sets kan der dog være brug for lokale tilpasninger.

Stadig brug for ekstra kræfter- Vi vidste, at opgaven var stor, men vi havde ikke forestillet os, at det stadig ville kræve så stor en ekstra indsats af med-arbejderne at få hverdagen til at fungere i klinikkerne.

Sådan lyder en af meldingerne fra hospi-talsdirektør Per Christiansen i et interview på intranettet i forbindelse med, at Sund-hedsplatformen snart har været i gang på Rigshospitalet i et halvt år.

- Rigshospitalets medarbejdere er eminent dygtige til at prioritere og sikre, at problemerne med Sundhedsplatfor-men ikke medfører dårligere behandling af patienterne. Som hele Danmarks højt specialiserede hospital har vi en særlig rolle, fordi mange af vores patienter ikke kan ses andre steder, og det ansvar lever vi fuldt ud op til. Det kræver en ekstra-ordinær indsats, og jeg er rent ud sagt imponeret over den store ansvarlighed, jeg oplever overalt på hospitalet, siger Per Christiansen videre.

Se hele interviewet på intranettet – ny-heder.

SP i pressen”Nyt it-system presser syge og læger til det yderste”, ”Produktionen halter på hospitalerne”, ”Regionsrådsformanden er rasende på Rigshospitalet”, ”Sp virker - for mig”– der er mange omtaler af Sundheds-platformen i de eksterne medier i denne tid. På intranettet bliver der nu bragt jævnlige opsamlinger.

Følg med via nyhederne på forsiden.

5

INDENRIGS maj 2017

6

Kortlægningen af det humane genom i begyndelsen af dette årtusinde har banet vejen for en rivende udvikling i genunder-søgelser på hospitaler verden over. Rigshospitalet har tidligt satset på forskning i genundersøgelser, og genanalyser bliver i disse år stadigt mere centrale i diagnosticeringen af mange sygdomme. Det forklarer professor Finn Cilius Nielsen, som er leder af Enhed for Genomisk Medicin. Enheden blev oprettet i 2010 som del af en strategisk satsning for at samle fagfolk og udnytte muligheden i en mere præcis genomisk diagnostik. Sundheds- og Ældreministeriet har sat 100 mio. kr. af til etableringen af Nationalt Genom Center, som skal sikre en god infrastruktur for anvendelsen af genomundersøgelser i det danske sundhedsvæsen. Ifølge Finn Cilius Nielsen står Rigshospitalet godt rustet til at spille en vigtig rolle i udbredel-sen af genombaseret diagnostik.

- Vi har været tidligt i gang, hvilket betyder, at vi har stor ekspertise hos os og i klinikkerne. Antallet af analyser vokser markant hele tiden, og vi kan se, at flere medicinske specialer begynder at anvende genanalyser som en rutinedel af diagno-stikken, siger Finn Cilius Nielsen.

I dag anvendes der hovedsageligt målrettede genomiske analyser. De fokuserer på bestemte dele af en patients arvemasse (exom-analyser), på specifikke paneler af gener eller særlige mønstre i genudtrykket. Alene i Enheden for Genomisk Medicin blev der sidste år foretaget ca. 4.000 af de komplicerede genomiske analyser. Omkring de 1.000 af disse var exom-analyser. For blot tre-fire år siden foretog klinikken kun 150 exom-analyser om året.

Anvendelsen af genanalyser er vokset markant de seneste 5-10 år. Flere undersøgelser af alle gener bliver næste skridt

Gen diagnostik i vækst

INDENRIGS maj 2017 TEMA: GENANALYSER

Gener er overalt• Hjertesygdomme, demens, kræft, migræne, rygsygdomme,

cystisk fibrose – gener spiller en rolle i de fleste sygdomme. På flere områder er gentest allerede en vigtig del af diag-

nostikken, og der arbejdes systematisk med at opspore familiemedlemmer og tilbyde genetisk rådgivning.

• Arvelige hjertesygdomme er et af de største områder. Her undersøges generne hos Sektion for Molekylærgene-tisk Diagnostik i Klinisk Biokemisk Afdeling, der afgiver svar på cirka 5.000 genanalyser hvert år.

• Et af de nyeste gen-tilbud er test for cystisk fibrose, der blev en del af det nationale screeningsprogram for nyfødte

sidste år. Efter indledende målinger på Statens Serum Insti-tut foretager Klinisk Genetisk Klinik den endelige udredning af

positive prøver for hele landet.

• Forskningsmæssigt opdages der stadig nye sammenhænge mellem gener og sygdom. Den nye viden skal bruges til at udvikle og

tilbyde mere individuel behandling.

INDENRIGS maj 2017

7

DATAMÆNGDE GANGES MED 50Det nationale genomcenter skal ses i lyset af, at analyser af hele genomet inden for kort tid med al sandsynlighed kommer til erstatte de nuværende analyser. Til efteråret får Rigshospi-talet nye sekventeringsmaskiner og en computerkraft, som gør det praktisk muligt at gennemføre hurtige helgenomana-lyser.- Mit bud er, at vi ved udgangen af året vil udføre en del hel-genomanalyser. De kommer ikke til at erstatte exom-analyser med det samme, men det sker inden for måske 3-5 år. Det bliver en glidende overgang, siger Finn Cilius Nielsen.

Udfordringen bliver, at datamængden bliver ganget med måske 50, hvis man sammenligner med exom-analyserne. Derfor skal konceptet for, hvordan man fortolker analyserne, udvik-les, før det klinisk giver mening at bruge helgenomana lysen i den daglige drift.

Af samme grund er Finn Cilius Nielsens afdeling også begyndt at satse hårdt på ansættelsen af højtprofilerede bioinforma-tikere, der kan skabe mening i den voksende datamængde. Senest er den svenske professor Magnus Fontes blevet rekrutteret fra Lund.

STADIG BRUG FOR SPECIALANALYSERKlinikchef Anne-Marie Gerdes fra Klinisk Genetisk Klinik fremhæver, at helgenomundersøgelserne er fremtiden, men at de ikke kan stå alene. Al diagnostik kræver en tæt kontakt til patienterne og kræver stor ekspertise inden for hvert sygdomsområde. - Datamængden bliver efterhånden så stor, at fortolkningen kan tage rigtigt lang tid. Udgangspunktet vil også fremover være, at vi kun anvender dele af den information, en sekven-tering af hele genomet kan give. Hvis vi så senere i patientfor-løbet har behov for at lede videre, er analyseresultaterne til rådighed, siger Anne-Marie Gerdes.

Hun fremhæver, at der dog stadig vil være brug for specialana-lyserne, det kan f.eks. være til at undersøge familiemedlem-mer for en bestemt genfejl, der er påvist i familien.

Klinisk Genetisk Klinik foretog sidste år ca. 25.000 genana-lyser på patienter med f.eks. sjældne, arvelige sygdomme, cystisk fibrose og metaboliske sygdomme. Dele af den præ-natale screening gennemføres også som genanalyser.

\ Jonas Gamrath Rasmussenn Foto: Büro Jantzen

Bioanalytiker Maria Guschina tjekker kvaliteten på en RNA- vævsprøve i laboratoriet hos Enhed for Genomisk Medicin.

8

Genanalyser af blod kan MÅLRETTE KRÆFTBEHANDLINGVirkningen af ny kræftmedicin kan testes mens behandlingen stadig foregår via nye genanalyser af blod

Lise Barlebo Ahlborn er med til at undersøge DNA-fragmenter fra kræftsvulster, som kan spores i patienternes blod. Metoden kan være med til følge effekten af medicin mere effektivt.

Genanalyser i blodet kan fremover blive et vig-tigt redskab til at udpege, hvilke kræftbehandlin-ger der virker på den enkelte patient. Indledende forskningsresultater tyder på, at DNA-frag-menter i blodet fra kræftsvulster hurtigere end en vævsprøve kan afsløre, om en medicinsk behandling virker.

Bag resultaterne står Enhed for Genomisk Medi-cin og Fase 1-enheden i Onkologisk Klinik. De to afdelinger er fælles om et genomisk forsknings-projekt, som handler om at finde matchende lægemiddelbehandlinger til en gruppe af kræft-patienter, som ikke kan hjælpes med allerede godkendt medicin. Der er foreløbigt indsamlet tumorvæv fra ca. 600 kræftpatienter, og for 60 af patienterne er der også indsamlet blodprøver, som kan bruges til at analysere forekomsten af cirkulerende tumor-DNA.

En af de forskere, som arbejder med genanalyser i blodet, er molekylærbiolog og ph.d.-studerende Lise Barlebo Ahlborn fra Enhed for Genomisk Medicin. Hun har præsenteret de første resulta-

ter fra et studie af forekomsten af en bestemt mutation hos 22 patienter med lungekræft, gal-degangskræft og kolorektalkræft. Mutationen er kendt for at drive tumorvækst og er ofte involve-ret i udviklingen af modermærkekræft, og i dag kan en specifik gruppe af patienterne behandles medicinsk med en såkaldt BRAF-hæmmer. Lise Barlebo Ahlborns resultater viser, at en genana-lyse af tumor-DNA i blodet også er god til at vise, hvordan andre typer kræftpatienter responderer på behandling med en BRAF-hæmmer. ”På scanninger kan vi se den sammenhæng, at hvis mængden af tumor-DNA i blodet stiger, så vokser størrelsen af kræftsvulsterne også. Når mængden af tumor-DNA i blodet stiger, så lader det til at være et tidligt tegn på, at en behand-ling er holdt op med at virke,” siger Lise Barlebo Ahlborn.

ÆNDRINGER OPDAGES TIDLIGTI dag scanner man typisk en kræftpatient efter otte ugers behandling. Det interessante ved at måle cirkulerende tumor DNA er, at kan måle effekt meget tidligt i behandlingsprocessen,

forklarer overlæge Morten Mau-Sørensen, der er leder af Fase 1-enheden. ”Genanalyserne af blodprøver kan sandsynligvis fungere som en meget tidlig indikation på, om en patient får gavn af en medicinsk behandling. Teorien er, at man i blodet kan finde de mest aktive og mest væsentlige komponenter fra de tumorer, der driver en kræftsygdom,” siger Morten Mau-Sørensen.

Han forklarer, at man med genanalysen i blodet ofte kan se, at forekomsten af en type mutation falder som følge af en behandling, mens genud-trykket af en anden mutation stiger. Sammen-hængen mellem de forskellige genmutationer varierer fra den ene kræftsygdom til den anden. Informationen er ifølge Morten Mau-Sørensen derfor vigtig for at finde kombinationsbehandlin-ger, som også rammer de ”nye” mutationer, der opstår i kølvandet på en behandling.

Der findes forskellige typer af genanalyser til at analysere en kræftbehandlings virkning på en patient. I samarbejdsprojektet mellem Enhed for

Genomisk Medicin og Fase 1-enheden anven-des exom-analyser. Exomet består af de

dele af genomet, der koder for proteiner, og de fleste kræftsygdomme skyldes

fejl i netop disse dele af genomet. Med denne teknologi kan man nøjes med at undersøge 1-2 procent af genomet. I Lise Barlebo Ahlborns projekt bliver teknologien NGS (Next Generation Sequencing) brugt til at analysere et panel af genmutationer i blodet, som blandt andet tager udgangspunkt i exomet.

\ Jonas Gamrath RasmussenFoto: Büro Jantzen

INDENRIGS maj 2017 TEMA: GENANALYSER

Jonas Gamrath RasmussenFoto: Büro Jantzen

- Patienterne og deres pårørende bliver typisk henvist til en omfattende gentest, fordi de har et handicap eller en sygdom, som der ikke umid-delbart kan findes en forklaring på. Det kan være alt fra udviklingshæmning over muskelsygdom til nedsat syn, hvor det kan være noget genetisk, der ligger til grund. Det er vigtigt at få en præcis diagnose af hensyn til behandling, kontrolpro-gram eller hvis et forældrepar vil have flere børn.

- Før testen tager vi en samtale om, hvad analy-sen går ud på, og hvilke resultater der kan forven-tes. Der kan dukke mere op end bare en forklaring på, hvad patienten fejler. Derfor skal de forud for testen tage stilling til, hvad de vil og ikke vil vide.

- Vi kan løbe ind i det, vi kalder tilfældighedsfund. Nogle gange finder vi genændringer, der måske ikke har betydning for den sygdom, vi undersø-ger for, men som kan have andre perspektiver. Det kan være øget kræftrisiko eller risiko for hjertesygdom. I disse tilfælde kan der være tilbud om kontrolprogram, eller man skal måske overveje en forebyggende operation.

- Langt de fleste ønsker information om tilfæl-dighedsfund, selvom det bestemt ikke er noget, vi leder specifikt efter, da det kan være svært at håndtere sådanne fund. Tingene er bare ikke altid simple, og det er ikke så enkelt på forhånd at beslutte, hvilke gener der skal udelukkes fra en analyse.

- Vi kan godt informere om et tilfældighedsfund, folk egentlig har sagt nej til at høre noget om, hvis vi vurderer at det er meget vigtigt. Eksem-pelvis hvis de kan have familiemedlemmer, der sandsynligvis eller helt sikkert lider af det samme. Jeg kan muligvis redde deres eller et familiemedlems liv med den viden, og så kan jeg ganske enkelt ikke holde den tilbage.

- Når vi finder frem til en diagnose, er de fleste er glade for at få den forklaring, de måske har ventet på i mange år. Nogle kvinder tror, at de har gjort et eller forkert under graviditeten, der betyder, at deres barn er handicappet, og der kan de så fralægge sig skyldfølelsen. De kan få mere præcis information om sygdommen og måske få kontakt med andre patienter med samme diagnose.

- Nogle gange skal det gå stærkt. Hvis en gravid kvinde har et barn i forvejen med en mulig arvelig sygdom, kan der være en øget risiko for samme sygdom hos det ventede barn. I disse tilfælde kan vi ofte have svar indenfor 2-3 uger.

- Det er en del af det at være læge, at man skal give ubehagelige beskeder. Det kan være svært, men heldigvis er der også gode beskeder.

- Det er mest dem, der går fri, der reagerer synligt følelsesmæssigt. Der er store smil og lettelse.

- De mere alvorlige meldinger tager folk faktisk ret roligt, selvom de selvfølgelig bliver kede af det. De ved fra den første samtale, at der er en risiko, og mange har forberedt sig på det værste – det er nok en forsvarsmekanisme. De bliver ret hurtigt konstruktive og vil vide, hvad der så skal ske. Skal de henvises til kontrolprogram eller forebyggende operation? Så taler vi om det rent praktiske.

- Der er meget etik i genetik. Hvem skal informere hvem om hvad og hvornår? Vi kan godt stå i en situation, hvor en forælder og et voksent barn ikke har samme ønske om information om deres genetiske status.

- Hvis en kvinde er informeret om, at hun kan have en genændring, som giver øget risiko for bryst- og æggestokkræft, men ikke ønsker at blive testet, så respekterer vi det. Hvis hendes datter bliver testet og har arvet familiens gen-ændring, så har moderen den også. Derved får datteren en information om sin mors genetiske status, som moderen ikke selv har.

- Der kan jeg ikke lade være med at tænke, at hvis man har et nogenlunde tæt forhold, så finder moderen nok ud af det alligevel, hvis datteren eksempelvis får foretaget en forebyg-gende operation.

\ Mikkel Andreas Beck Foto: Büro Jantzen

Genanalyser af blod kan MÅLRETTE KRÆFTBEHANDLING

De mere alvorlige meldinger tager folk faktisk ret roligtOverlæge Elsebet Østergaard rådgiver patienter og pårørende, der får foretaget en test for at kortlægge genetiske sygdomme

Der er meget etik i genetik. Hvem skal informere hvem om hvad og hvornår, fortæller overlæge og genetisk rådgiver Elsebet Østergaard.

Tæt på en kollega

9

Hjerteområdet er et af de største om råder inden for arvelige sygdomme – cirka 1 ud af 200 danskere skønnes at lide af en arvelig hjertesygdom.

Sektion for Molekylærgenetisk Diag-nostik, Klinisk Biokemisk Afdeling, udfører molekylærgenetisk diagnostik på området og afgiver årligt svar på ca. 5.000 genanalyser. Hver genanalyse omfatter next generation sequencing af flere gener for sygdomsfremkalden-de eller muligt sygdomsfremkaldende

mutationer, i alt skønner afdelingen at der foretages analyser af mere end 50.000 gener årligt.

- Den genetiske udredning af patienter med arvelige hjertesygdomme foregår i tæt samarbejde med især de kardi-ologiske afdelinger i Region Hoved-staden og Region Sjælland, samt med Børnekardiologisk Afdeling og Klinisk Genetisk Afdeling i Rigshospitalets Enhed for Arvelige Hjertesygdomme. Formålet er at tilbyde disse patienter

og deres familier optimal udredning, herunder genetisk diagnostik, og behandling. Fundet af sygdomsfrem-kaldende mutationer i en familie kan bruges diagnostisk, og til at forudsige, hvilke familiemedlemmer, der er i risiko for at blive syge, og derfor har behov for jævnlig kontrol og medicinsk- eller anden behandling, for eksempel avan-cerede pacemakere (ICD enheder), fortæller professor Anne Tybjærg-Han-sen fra Sektion for Molekylærgenetisk Diagnostik.

Opsporing af arvelige hjertesygdomme redder liv

Forskere fra BørneUngeklinikken og Klinisk Genetisk Klinik er ved at skrive gen-histore med forskningsprojektet STAGING. Her får alle danske børn og unge, der får kræft fra og med 2017 til og med 2019 tilbud om en helgenom-sekventering, hvor alt deres arvemateriale kortlægges. De får også tilbud om en kortlæg-ning af de mutationer, der er i kræftcellerne samt en genetisk undersøgelse af barnets bakterieflora.

Det er første gang på verdensplan, at man for-søger landsdækkende helgenomsekventering af alle patienter inden for et speciale til gavn for den enkelte patient. - Vi vil gerne kortlægge både årsagen til kræftsygdommen, behandlingens effekt og bivirkninger ved behandlingen. Det kan man kun gøre ved at undersøge hele genomet: Nogle mutationer disponerer for kræft, nogle

mutationer gør at du er resistent over for behandlingen og nogle mutationer gør, at du får for mange bivirkninger, forklarer profes-sor Keld Schmiegelow fra Børneonkologisk Laboratorium.

Studiet kan dermed bruges til at justere behandlingen ud fra den enkelte patients genetiske profil.

Det tværfaglige forskningsprojektet startede i en pilotfase i juli 2016 og siden januar i år er det bredt ud til hele landet. Forskere fra Dan-marks Tekniske Universitet og Københavns Universitet deltager også i projektet med fokus på hhv. analyse af data og antropologi-ske delundersøgelser, hvor man undersøger hvordan forældre og unge patienter forstår, oplever og reagerer på genetiske oplysninger om deres helbred.

For første gang nogen side kortlægges gener hos alle nydiagnosticerede børn med kræft som led i behandlingen. Målet er mere målrettet behandling med færre bivirkninger, og dermed bedre overlevelse

\ Linda Svenstrup Munk og Christina Petersen

INDENRIGS maj 2017 TEMA: GENANALYSER

10

Børnekræftprojekt skriver GEN-HISTORIE

Læge og ph.d.-studerende Christian Eskelund fra Epigenomlaboratoriet på Hæmatologisk Klinik vandt førstepladsen og en præmie på 15.000 kroner, da Foreningen af Yngre Forskere holdt foredragskon-kurrence 26.april.

Selv om to patienter rammes af den sjældne kræftsygdom mantle celle lymfom (MCL) skal de ikke nødvendigvis have den samme behandling. En gentest afslører nemlig om, patienten tilhører et mindretal, der skal have en helt anderledes kur end flertallet.

Det var kernebudskabet, da læge og ph.d.-stu-derende Christian Eskelund fra Epigenomlabora-toriet på Hæmatologisk Klinik vandt Foreningen af Yngre Forskeres årlige foredragskonkurrence 26.april.

Christian Eskelund har hentet data fra en stor nordisk undersøgelse, forankret på Rigshospita-let, der skulle forbedre behandlingen af MCL ved hjælp af ny behandling. Resultaterne var gode, men der var en lille undergruppe, som ikke reage-

rede positivt. Derfor kiggede Christian Eskelund, hans kolleger og vejleder, professor Kirsten Grønbæk, nærmere på patienternes DNA-prøver.- Vi fandt ud af, at hovedparten af de pa-tienter, som det gik rigtig dårligt, havde forandringer i genet TP53. Omkring 20 procent af MCL-patienterne har en muta-tion i eller tab af genet TP53. Ved hjælp af en gentest kan vi finde dem, og vores re-sultater tyder på, at vi kan forbedre deres chancer med en anden behandling end den gængse, fortæller Christian Eskelund.

MCL rammer cirka 60-70 mennesker om året i Danmark.

\ Mikkel Andreas Beck

NY HJÆLP MOD SJÆLDEN KRÆFTSYGDOM Christian Eskelund har netop vundet titlen som Årets Yngre Forsker for sit arbejde med at målrette kræftbehandling via genanalyser

Børnekræftprojekt skriver GEN-HISTORIE

Seks forskellige typer genanalyserPå Rigshospitalet anvendes en række forskellige genanalyser til diag-nostikken af et bredt udsnit af sygdomme. Analyserne findes i forskel-lige kombinationer. De væsentligste analysekategorier er:

1. Kromosom: Den klassiske analyse af kromosomer i en prøve med levende celler anvendes stadig. Cellerne fra prøven sættes til dyrkning, idet kromosomerne kun er synlige, når cellerne deler sig. Analysen er visuel og består i at tælle kromosomerne og analysere de enkelte kromosomers struktur. Generne (som ikke er synlige) er arrangeret som perler på en snor på et kromosom.2. Enkelt gen: Indenfor mange sygdomsområder er det et bestemt gen, der medfører en sygdom som f.eks. cystisk fibrose. Det giver derfor størst mening kun at analysere dette ene gen, hvis der er mistanke om cystisk fibrose.3. Paneler: En voksende del af de genetiske analyser består i dag af et udvalg af gener, som er relevant ud fra patients symptomer. Udvalget kaldes genpaneler, og består af et antal gener fra to til flere hundrede.

4. Exom: Exomet består af de dele af genomet, der koder for proteiner. Man mener, at de fleste genetiske sygdomme skyldes genfejl i netop disse dele af genomet. Med denne analyse kan man nøjes med at undersøge 1-2 procent af genomet og har dermed størst chance for at finde den ansvarlige genfejl. 5. Genekspression: Såkaldte mikroarray-analyser giver et øjebliks-billede af, hvilke gener i en celle der er aktive på et givent tidspunkt, idet den måler udtrykket af tusinder af gener i en enkelt analyse. På brystkræftområdet bruges analysen f.eks. rutinemæssigt til at inddele patienter i forskellige tumortyper. 6. Helgenom: Sekventering af hele menneskets arvemasse kommer på sigt til at erstatte de øvrige genomiske analyser, efterhånden som pris og tidsforbrug på analyserne falder. Med en helgenomsanalyse er al information om genmutationer til rådighed. Man kan så vælge, hvilke dele af analysen man vil have svar på, når man skal diagnosticere en given patient.

11

12

HOVEDORTOCENTRET

Mere end blot for syns skyld

Traditionen er 10 år gammel, og den 25. april afholdt Øjenklinik-ken i Glostrup sammen med ”Værn om Synet” igen den årlige Øjendag. Et tilbud til borgerne om at høre oplæg om øjensyg-domme, behandlingsmuligheder og nyt fra forskningen. Og Øjendagen er et tilløbsstykke. Ikke mindst fordi den rummer tilbud om, at de første 100 borgere på stedet kan få undersøgt og få svar på, om de har behandlingskrævende forandringer i nethinden. Det sker via en FUNDUS/OCT undersøgelse og resulterer i, at ca. 10 - 15 borgere på Øjendagen på stedet får en tid til yderligere undersøgelse i øjenambulatoriet.

RIGET RUNDT

JULIANE MARIE CENTRET

Graviditetsdiabetes under lupHvad betyder det hvis man indfører de internationale guide-lines for graviditetsbetinget diabetes i Danmark? Det skal den australske professor og diabetesekspert David McIntyre fra University of Queensland hjælpe eksperterne i Center for Gravide med Diabetes med at undersøge i de kommende to år. David McIntyre og hans samarbejdspartnere vil blandt andet have fokus på, hvilke omkostninger der vil være, hvis man eventuelt skal ændre den nuværende screeningsprak-sis. Målet er at udvikle nye danske retningslinjer på området. Københavns Universitet, Syddansk Universitet og Aarhus Universitet er også en del af projektet, som er støttet af Det Danske Diabetes Akademi.

FINSENCENTRET

Hvad er vigtigt for dig?

Hvordan klæder vi patienterne på til at træffe den svære beslutning, om de vil afbryde eller fortsætte behandlingen? Det spørgsmål har lungekræftteamet i Onkologisk Klinik arbejdet med.

Resultatet er en række redskaber, der gennem hele behandlingsforløbet skal hjælpe patienter, pårørende og personale med at sætte patientens behov og prioriteringer i centrum. Redskaberne er udviklet i sam-arbejde mellem patienter og personale og omfatter forberedelses- og samtaleværktøjer og en plakat med spørgsmålet ”Hvad er vigtigt for dig? ”. Redskaberne testes nu for at finde ud af, om de fungerer i hver-dagen, og om de skal udbredes til resten af klinikken.

DIAGNOSTISK CENTER

Håndhygiejnedag 5. majKontaktsmitte via hospitalspersona-lets hænder er den mest almindelige måde, hvor på smitte overføres mellem patienter. Omhyggelig håndhygiejne er den vigtigste enkeltstående procedure til at mindske risikoen for smittespred-ning og forebygge hospitalserhvervede infektioner.

Den 5. maj er det WHO’s internationale håndhygi-ejnedag. I Region Hovedstaden markeres dagen med en event med budskabet ”Hvert tryk tæller – sprit oftere”. - Hvis vi alle spritter hænderne oftere, end vi gør i dag, kommer vi langt med at forbedre hånd-hygiejnen i regionen, siger Bettina Lundgren, formand for Region Hovedstadens Hygiejnekomité og centerdirektør i Diagnostisk Center.

13

HJERTECENTRET

Hearttalks med hjertelægerCirka 30 gange om året bliver en patient indlagt i Danmark med et hjerte, der er delvist lammet som reaktion på en voldsom følelsesmæssig påvirkning. Læge Thomas Emil Chri-stensen fortæller i en video ”Hearttalk” fra Hjerteforeningen om sygdommen, der vidner om, at psykisk og fysisk sundhed hænger sammen. 90 % af de berørte patienter er kvinder. Oplev også en ”Hearttalk” med overlæge og professor Henning Bundgaard fra Enhed for Arvelige Hjertesygdomme, som fortæller, hvordan man opsporer og forebygger arvelig sygdom hos pårørende – mere end 20 hjertesygdomme er arvelige.

Hearttalks er en del af Hjerteforeningens filmunivers, som rummer over 200 film.

ABDOMINALCENTRET

Sårbare patientgrupper særligt udfordrede af digitale løsningerDen herskende tiltro til, at digitale løsninger kan frem-me håndtering af egenomsorg og øge sundheden hos patienter med kroniske sygdomme, bliver nu udfordret i et forskningsprojekt af ph.d.- studerende Anne Sophie Mathiesen fra Medicinsk Endokrinologisk Klinik.Forskningsprojektet viser, at patienter med kortvarige uddannelser reagerer med mistillid og fremmedgjorthed overfor digitale sundhedsløsninger. Løsninger som ellers skulle hjælpe med at øge patientens sundhedstilstand.

Med projektet påvises alternative perspektiver på, hvor-dan ønsker og behov hos særligt denne patientgruppe i højere grad kan tilgodeses for i værste fald at undgå, at øge en social ulighed i sundhed. Læs mere om projektet på Rigshospitalet.dk/abd.

SERVICECENTRET

Mere økologi i regionens køkkener

Region Hovedstaden har i 2017 afsat midler til, at alle regionens køkkener fremover skal bruge flere økologiske råvarer/fødevarer. Ønsket er at øge andelen af økologiske fødevarer svarende til mindst sølvmærket eller 60-90 % økologi.

- Hospitalerne er store virksomheder, der også bør tage et medansvar for miljøet. Mange af regionens køkkener er allerede meget langt med at omlægge til mere økologi, og budgetaftalen kan klart bidrage til at sikre fremdrift til mere økologi. Det siger centerdirektør Morten Christians-son, Servicecentret, der også er udpeget som formand for den styregruppe, der bl.a. skal være med til at finde eksterne samarbejdspartnere og sikre fremdrift til pro-jekt mere økologi.

NEUROCENTRET

Forældrenes sclerose påvirker børnene gennem hele voksen livet

Børn, der er vokset op med en forælder med sclerose, har alle-rede som 30-årige en 11 procent forhøjet risiko for arbejdsløs-hed og en 31 procent øget risiko for at modtage førtidspension sammenlignet med andre 30-årige. Skævheden fortsætter helt op i 50-års alderen. Det viser en ph.d.-afhandling fra Dansk Multipel Sclerose Center.

-Tallene viser, at forældrenes sygdom fortsætter med at påvirke børnene gennem hele voksenlivet. Det er ikke engang i nærheden af blot at være en tendens, det er meget signifikant, siger Julie Moberg, der har udført studiet.

INDENRIGS maj 2017

14

Svampeinfektioner i blod og indre organer er livstruende for patienter med svækket immunforsvar. Derfor tøver læger heller ikke med at tage det tunge skyts af svampemidler i brug, hvis patientens situation er kritisk. Udfordringen er, at de farlige infektioner med gær- og skimmel-svampe ofte er svære at diagnosti-cere, og at lægemidlerne samtidig er en meget stor udskrivning på medicinkontoen.

Resultatet er, at der ofte bliver or-dineret dyr medicin mod svamp til patienter, som i virkeligheden ikke har gavn af den, men til gengæld risikerer at få bivirkninger til følge.

Alt imens svampene i stigende grad bliver resistente over for lægemid-lerne.

-Det er nok de færreste, der ved hvor stor en sundhedstrussel udviklingen af resistente svampe udgør. På lige fod med antibiotika-resistens ser vi disse år en alvorlig udvikling i resistente gær- og skim-melsvampe, der ikke altid lader sig slå ned af de lægemidler, der er til rådighed. Vi bliver derfor nødt til at kigge mere individuelt på behand-lingen, blandt andet hos de inten-sive og hæmatologiske patienter, som har svækket immunforsvar og er i høj risiko for at blive ramt

af svamperelaterede infektioner, siger

overlæge Jannik Helweg-

Larsen fra Infektions-medicinsk

Klinik, der nu kan bryste sig af titlen som Rigshos pitalets antisvampe- steward.

STEWARDFUNKTION PÅ DELTID- Heldigvis har vi gode muligheder for at sætte ind med ny diagnostik, og i kombination med den erfaring og viden, vi har om svampeinfektio-ner, kan vi hjælpe afdelingerne med at afgøre mere præcist, hvorvidt det er gavnligt at bruge lægemid-lerne. Det kan potentielt medføre mere korrekt tidlig behandling, spare patienterne for ubehagelige bivirkninger og spare hospitalet for mange penge i medicinudgif-ter. Samtidig har det den positive sidegevinst, at et mindsket forbrug forhåbentlig kan medføre mindre resistensudvikling i svampene, siger Jannik Helweg-Larsen.Sammen med professor Majken Cavling fra Klinisk Mikrobiologisk Afdeling står Jannik Helweg-Lar-

sen i spidsen for det diagnostisk drevne stewardship-program på Rigshospitalet, og skal fungere på deltid som klinikkernes rådgiver i kampen mod svampetruslen. I første omgang bliver det primært for de intensivt syge i Intensiv Te-rapiklinik, Abdominalcentret, og for transplanterede leukæmipatienter i Hæmatologisk Klinik.

Stewardship-programmet er finan-sieret af en bevilling fra Sundheds- og Ældreministeriet og Rigshospi-talets nye pulje til sikring af rationel lægemiddelanvendelse. Projektpe-rioden løber et år frem med håb om at ansætte en ph.d.-studerende til forskningsprojektet. Det forventes, at projektet kan spare Rigshospi-talet for millioner i medicinudgifter alene i de klinikker, der deltager i projektet.

\ Jesper Sloth Møller

Overforbrug af svampemidler

Et nyt svampe-stewardship skal være med til at holde snor i forbruget af svampemidler og bremse udviklingen af multiresistente svampe

Søg puljemidler til sikring af rationel l ægemiddelanvendelse

Rigshospitalet har i 2016 etableret en ny pulje, der årligt afsætter 500.000 kr. til projekter, der skal sikre en mere rationel anvendelse af lægemidler. Puljen, som kan søges til projekter, der skal omlægge anvendelsen af medicin i klinikker på Rigshospitalet, bliver fordelt hvert år til projekter med potentielt bredere læringsudbytte og skal samtidig dække nogle af de udgifter, der kan være forbundet med en vanskelig omlægning og et lægemiddelskift i praksis.

Puljen kan søges af centre og klinikker, og ansøgningsfristen er 22. maj 2017. Formand-skabet i Forum for Rationel Farmakoterapi ved vicedirektør Per Jørgensen, bedømmer herefter de indkomne ansøgninger og fordeler midlerne. Ansøgninger sendes til birthe.riis.olesen@regionh.dk.

Arkivfoto: Büro Jantzen

under lup

INDENRIGS maj 2017

15

Krudtrøgens skarpe lugt breder sig i takt med at dumpe knald af skud flænger stilheden i kælder-lokalet under Lyngby Svømmehal.Carsten Bønnelykke står helt stille med sin pistol i begge hænder, puster langsomt ud og trykker så af igen. På computerskærmen til venstre for ham, kan han med det samme se sit resultat, der får ham til enten at ryste let på hovedet eller nikke tilfreds.

Den 63-årige sygehjælper og formand for Rigs-hospitalets Idrætsforening, RHI, dyrker ugentligt sin skydning med kolleger fra hospitalet.- Jeg koncentrerer mig om noget helt andet end det daglige arbejde, jeg bruger åndedrættet, og øjnene til at sigte med. Jeg er nødt til at være afslappet, ellers kan jeg slet ikke skyde. Så det er et frikvarter for mig at komme herned, og så er der jo den sidegevinst, at jeg samtidig kan hygge mig med kolleger, siger Carsten Bønnelykke.

MASSER AF SPORTSGRENEGennem foreningen har alle ansatte på Rigs-hospitalet mulighed for at gå til alt fra billard til bordtennis i kollegialt regi. Foreningen tæller

godt 70 medlemmer, men der er plads til mange flere. Klubben opstod på Blegdamsvej i 2006 og er ikke kommet ud over ma-triklen – endnu.- Men vi vil meget gerne have fat i folk fra Glostrup. Så hvis der er nogle derudefra, der gerne vil i gang eller bare høre nærmere, så må de endelig tage fat i mig, siger Carsten Bønnelykke.

Foreningens aktiviteter er organiseret under Firmasport København og aktiviteterne foregår på idrætsanlæg rundt omkring i hovedstadsom-rådet. Lige nu har foreningen ni sportsgrene på programmet, men synes nogen, at de mangler en idrætsgren, er formanden lydhør.- Hvis der kommer nogen og siger, at de gerne vil have eksempelvis en dart- eller fodboldklub op at stå, så hjælper vi gerne til med at få det til at fungere, siger Carsten Bønnelykke.

PLADS TIL ALLEI lokalet bag skydebanen bliver der sludret og drukket kaffe mellem skydningen og opfejnin-

gen af de tomme patronhylstre, som konstant skydes ud af pistoler og rifler.

Her grines, sammenlignes resultater – og snak-ket om både våben, arbejde og helt andre ting. For det giver mere end bare motion at gå til idræt med kollegerne.- Det er godt at se sine kolleger uden det ar-bejdspres, der kan være på jobbet. Det sociale samvær med både nogle du kender og ikke ken-der i forvejen giver en masse.. Du knytter bånd på tværs af afsnit, centre og faggrænser. Her er der plads til både læger, portører og håndværke-re, siger Carsten Bønnelykke.

\ Mikkel Andreas BeckFoto: Büro Jantzen

Om Rigshospitalets IdrætsforeningFor 75 kroner om måneden kan du blive med-lem af RHI. Lige nu er der adgang til 9 sports-grene, som kan dyrkes i københavnsområdet, under Firmasport København, som RHI er medlem af:Golf, håndbold, badminton, billard, bordtennis, bowling, tennis, skydning og svømning.På enkelte af sportsgrenene – eksempelvis golf - er der en lille ekstrabetaling alt efter arrangementets karakter.

Hvis du vil vide mere så tag fat i Carsten Bønnelykke på 40 17 32 07 eller tag et kig på foreningens hjemmeside www.rhi.dk

SOCIALT SAMVÆR PÅ

SIGTEKORNET

Fælles aktiviteter sammen uden for arbejdspladsen gør jobbet endnu bedre, siger formanden for Rigshospitalets Idrætsforening

INDENRIGS M ar t s 2 017

Forholdene skulle være de fineste, da Køben-havns nye prestigehospital i Glostrup åbnede i 1958. Hospitalet fik ikke bare det bedste ud-styr – også selve arkitekturen repræsenterede fremskridtet – helt ind på operationsstuerne, der fik det nyeste design.

Den amerikansk-franske arkitekt Paul Nelson havde til det ganske nyligt indviede hospital i Saint-Lô, Frankrig tegnet hidtil usete kuppelformede operations-stuer, som blev bestilt hjem til Glostrup fra Paris.- Paul Nelson har siden sidste Verdenskrig studeret Hospitalsarkitektur i Frank-rig og han har sammen med kirurgerne fundet frem til, at den ægformede Operations-stue er så sluttet og god at arbejde i, at den antagelig…maa anses for den mest hensigtsmæssige, rapporte-rede en avis om byggeriet.

Stuens form blev prist for sine fordele: Det kuppelfor-mede loft gav mulighed for at installere ikke færre end 72 lamper, der sikrede skyggefri forhold for kirurgen, ligesom den runde form

skulle give bedre ventilations – og hygiejne-mæssige forhold.

FREMTIDEN VAREDE KNAP 50 ÅR- Luften, der er filtreret, steriliseret og har en passende Temperatur kommer ind i Ægget gennem en sprække i loftet, den svøber sig som et tæppe gennem Rummet, skrev avisen.

Det højteknologiske ufo-design sørgede ikke bare for frisk luft, men også varmefri lamper, samt sik-rede, at de medicinstude-rende kunne følge og lære af operationsgangen fra gallerier uden på skallen.Og det var da også en be-gejstret sygehusudvalgs-formand, Poul Stochholm, der jublede over det futuristiske design.- Disse operationsstuer er noget helt nyt i Danmark. Om det bliver fremtidens operationsstue, ved ingen. Men idéen er fremtidens, lød det fra Poul Stochholm.

Fremtiden varede knap 50 år. Den sidste æggeformede operationsstue i Glostrup blev nedlagt for godt 10 år siden.

Rummet er paa en-hver Maade sikret mod de Udladnin-

ger af elektro-stati-ske Udstraalinger,

der som det vil huskes herhjemme har været med til

at fremkalde et Par Narkose-Dødsfald

Avisuddrag om de æggeformede operationsstuer, 1957

KOLOFON

Ansvarshavende redaktør: Julie Relsted,

kommunikationschef, Kommunikation & Presse

Redaktør: Christina Petersen

kommunikationskonsulent, Kommunikation & Presse

Forside:Foto: Büro Jantzen

Grafisk opsætning: RegionH Design

Tryk: Kopicentralen, Rigshospitalet

Kontakt redaktionen:kommunikation.rigshospitalet@regionh.dk

INDENRIGS M aj 2 017

Glostrups franske futuristægEfter fransk forbillede fik det højteknologiske Glostrup Hospital æggeformede opera-tionsstuer i 1958

Historien bag...

Skulpturer, navne og messingskilte hvisker små historier i både Glostrup og på Blegdamsvej. IndenRigs lytter og for-

tæller videre i de kommende numre. Denne gang om de de runde opera­

tionsstuer i Glostrup.

\ Mikkel Andreas Beck