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mimi-luciani
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Ritardo mentale
Definizione, etiopatogenesi, neuropsicologia, psicopatologia
Epidemiologia Ricorre nell’1-8% popolazione generale
ed è più frequente nei maschi rispetto alle femmine (M:F=1,5:1).Ciò viene attribuito alle condizioni patologiche legate al cromosoma X; tra cui la S. X fragile, e alla > suscettibilità dei M a patologie del neurosviluppo quale esito di patologie pre e perinatali.
Causa identificata solo nel 40-60% casi.
Definizione (1) ICD-10: condizione di interrotto o
incompleto sviluppo psichico, caratterizzata soprattutto da compromissione delle abilità che si manifestano durante il periodo evolutivo e che contribuiscono al livello globale dell’intelligenza, cioè quelle cognitive, linguistiche, motorie e sociali. L’adattamento sociale è sempre compromesso.
Definizione (2)
DSM IV: via finale comune di vari processi patologici che agiscono sul funzionamento del SNC; si definisce in base a 3 criteri:
- funzionamento intellettivo 2DS al di sotto della media
(Q.I. 70 o inferiore) - limitazione delle competenze adattive - esordio prima dei 18 anni di età
Intelligenza
L’intelligenza può essere definita come la capacità di cogliere i nessi tra i vari momenti dell’esperienza. E’ un
processo attivo legato al funzionamento SNC basato sulla capacità di trasformare la
realtà in rappresentazioni mentali, stabilendo rapporti sempre più complessi ed astratti
connesso con aspetti emotivi ed affettivi (integrazione tra conoscenza e affettività)
Funzionamento adattivo Efficacia con cui il soggetto fa fronte alle
esigenze comuni della vita; grado di adeguamento agli standard di autonomia personale previsti in base ad età, retroterra socioculturale, contesto ambientale.
Aree da valutare secondo DSM IV:comunicazione, cura della propria persona, vita in famiglia, capacità sociali/interpersonali, uso delle risorse della comunità, autodeterminazione, funzionamento scolastico, lavoro e tempo libero, salute e sicurezza.
Classificazione DSM IV
RM lieve:QI da 50-55 a circa 70 RM moderato: QI da 35-40 a 50-55 RM grave:QI da 20-25 a 35-40 RM gravissimo: QI sotto 20-25E’ prevista inoltre la categoria di
Funzionamento Intellettivo Limite che corrisponde ad un’estensione di valori QI > rispetto RM:71-84
Classificazione ICD-10 RM lieve: QI da 50 a 69 RM di media gravità: QI da 35 a 49 RM grave: QI da 20 a 34 RM profondo: QI<20Qui i punteggi limite sono precisi, mentre
nel DSM IV vi è > flessibilità: nella fascia di sovrapposizione la gravità è determinata dal livello del funzionamento adattativo.
RM lieve (1) Rappresenta l’85% circa di tutti i RM. Da 0-5 aa soddisfacenti capacità sociali
e comunicative; eventuali compromissioni nelle aree sensomotorie sono minime,acquisizione del linguaggio con qualche ritardo ma discreta, spesso piena indipendenza nella cura di sé e nelle abilità pratiche e domestiche, anche se lo sviluppo è più lento.
RM lieve (2) Le > difficoltà sono osservate in ambito
scolastico: l’incapacità ad accedere a una struttura di pensiero formale rappresenta un limite alla progressione dell’apprendimento.
Di solito è possibile acquisire prima dei 20 aa capacità corrispondenti alla scolarità elementare.
Particolare peso di: equilibrio affettivo, qualità relazioni con l’ambiente, fattori socioeconomici e culturali.
> importanza di sistemi educativi progettati per sviluppare abilità individuali specifiche e compensare le difficoltà.
RM moderato Rappresenta circa 10% RM Capacità comunicative di solito presenti già nella 1a
infanzia, ma: lentezza nello sviluppo comprensione e produzione di linguaggio, che talvolta resta gestuale
Profili disarmonici nelle diverse abilità Acquisizione competenze psicomotorie e cura di sé
ritardata Profitto scolastico limitato, non superiore a 2a
elementare In adolescenza le difficoltà a riconoscere le convenzioni
sociali possono interferire nelle relazioni con i coetanei. Possono beneficiare di addestramento ad attività
sociali e lavorative: esecuzione semplici lavori manuali con modalità protette
RM Grave 3-4% RM Livello minimo di linguaggio
comunicativo,o assenza Addestramento alle attività elementari
di cura della persona Nell’età adulta compiti semplici in
ambienti altamente protetti; di solito buon adattamento a vita di comunità
Generalmente si associano importanti deficit motori o altre disabilità
RM gravissimo o profondo 1-2% RM Nella 1a infanzia compromissione del
funzionamento sensomotorio: > parte soggetti limitati nella motilità, incontinenti, comunicazione limitata a forme rudimentali non verbali
Scarsa o nulla capacità di prendersi cura dei propri bisogni, richiedono costante assistenza
Comuni gravi handicap neurologici, epilessia, compromissioni visive ed uditive
Cause genetiche (15-60%)
Cause sconosciute (30-50%)
Cause ambientali(10-35%)
Cause ambientali (non genetiche)
Fattori di tipo: infettivo tossico ischemico-anossico carenzialeche agiscono durante la gravidanza o
l’infanzia. Fattori connessi a:povertà, deprivazione culturale, disagiate
condizioni socioeconomiche
Etiologia per epoca di occorrenza Cause prenatali: malformazioni congenite
SNC,anomalie genetiche del cervello, sostanze tossiche nel sangue materno, infezioni materne e/o fetali in gravidanza, malnutrizione materna/fetale, prematurità
Cause perinatali: traumi e asfissia alla nascita Cause postnatali: errori congeniti del
metabolismo, malattie degli organelli subcellulari, anomalie di crescita/nutrizione postnatale, sostanze tossiche endogene o esogene, anomalie endocrinologiche, infezioni, traumi, neoplasie, malattie neurocutanee, mal. Neuromuscolari con interessamento SNC.
Cause genetiche (15-60%) Anomalie cromosomiche 11% Malattie monogeniche 8% Sindromi multifattoriali o poligeniche
1,8%Queste ultime sono quelle meno ben
definite; la copresenza di geni ereditati predisponenti e di fattori ambientali patogeni determinerà il manifestarsi del RM
Cause genetiche (15-60%)
Inquadramento diagnostico
Condizione sindromica Anomalie minori
Malformazioni maggiori Anomalie di accrescimento
i vantaggi per il paziente:
identificazione di adeguate terapie mediche e non mediche pianificazione educativa identificazione di adeguati riferimenti specialistici screening presintomatico delle possibili complicanze
i vantaggi per i genitori:
possibilità di fornire riferimenti di centri specializzati sia per competenze mediche che assistenziali
possibilità di rivolgersi a gruppi specifici di supporto possibilità di fornire adeguato counseling riproduttivo e di diagnosi
prenatale contatto con altre famiglie di pazienti affetti.
Curry et al. 1997
Stevenson et al 2003
“…il “physical phenotype” è più utile rispetto alla severità del ritardo
mentale, alla presenza di epilessia o di altre caratteristiche neurocomportamentali
nell’identificazione della causa……”
una valutazione multidisciplinare garantita da
Neuropsichiatra Infantile e Genetista Clinico
(esame neurologico e valutazione dismorfologica),
consente un corretto inquadramento, spesso conclusivo, ai fini diagnostici del paziente con Ritardo Mentale nel 18% dei casi.
Battaglia et al, 1999
inquadramento diagnostico
diagnosi o non-diagnosi
presa in carico del paziente
arrivoarrivo
partenzapartenza
Neuropsicologia del RM
Tra RM e normali: - Differenze quantitative (ritardo con
livello deficitario) - Differenze qualitative (differenza della struttura stessa della “cognition”) - Differenze quantitative+ qualitative: (la struttura è errata quindi lenta e deviante nel suo sviluppo)
Modelli Olistico: intelligenza sistema unitario Modulare: intelligenza sistema
computazionale di moduli in serie, autonomi, eccetto i sistemi centrali di controllo non modulari
Se nel 1°caso per il RM si parla di deficit globale mentre nel 2° ci si concentra su una > divisibilità del processo cognitivo, entrambe riconoscono un mal funzionamento nei sistemi centrali di controllo
Fattori comuni /specifici nel RM Fattore comune: generale
semplificazione del funzionamento cognitivo, a causa della limitazione della complessità delle operazioni mentali e delle capacità di processazione
Fattori specifici: individuazione di fenotipi cognitivo-comportamentali specifici (es. s. di Down >abilità visuospaziali e capacità discriminativa analitica, <competenza linguaggio rispetto s. di Williams dove il profilo è opposto)
Prassi riabilitativa cognitiva
Autoconsapevolezza fattore centrale , condizione necessaria per il controllo e l’implementazione dei propri processi mentali
Riabilitatore rappresenta il sistema di controllo “esterno” che fornisce il metodo perché il soggetto con RM si costruisca un sistema di controllo “interno”