RITARDO MENTALE NELLE SINDROMI GENETICHE

Un viaggio attraverso le sindromi Down, Williams, X-fragile e

Prader-Willi

Le sindromi genetiche si riferiscono ad una mutazione relativa a porzioni piccolissime di un gene, trasformazione che interessa il

DNA.

Nel DNA sono contenuti i dati relativi alle nostre origini e le informazioni specifiche che determinano come

dovrà crescere e trasformarsi il nostro corpo.

COSA SONO?

Le cause possono essere tantissime e non sempre è possibile determinarle con certezza:

- Cause biologiche non genetiche

- Cause biologiche genetiche

- Cause ambientali

CAUSE

Il ritardo mentale non è una malattia: è una condizione umana complessa conseguente ad una menomazione o ad una disabilità che determina l’handicap.

Ci sono diversi gradi di ritardo mentale:

- Lieve

- Medio

- Severo

- Profondo

COS’E’ IL RITARDO MENTALE

DISABILITA’ INTELLETTIVA (Aamr)

QI < 70 Difficoltà di

adattamento

Età < 18 anni

10 domini

Per effettuare una diagnosi di ritardo mentale

QI < 70Limitazioni in almeno due domini di abilità adattive

SINDROMEDIDOWN

SINDROMEDIWILLIAMS

SINDROME DIX-FRAGILE

SINDROMEDI PRADER-WILLI

Anomalia delCromosoma 21

Anomalia del cromosoma 7

Anomalia delcromosoma X

Anomalia delcromosoma 15

Incidenza:1:1.000 nati

Incidenza:1:20.000 nati

Incidenza:-Maschi 1:4.000-Femmine 1:8.000

Incidenza:1:8.000 nati

SINDROMEDIDOWN

SINDROMEDIWILLIAMS

SINDROME DIX-FRAGILE

SINDROMEDI PRADER-WILLI

-Bassa statura -Naso piccolo e schiacciato-Mani e piedi tozzi-Denti piccoli-Epicanto-Lingua grossa e tonda-Capelli radi e sottili-Obesità

-Sopracciglia rade-Rime palpebrali corte-Guance cadenti-Labbra grosse-Bassa statura-Anomalie dentarie- Radice del naso infossata

-Viso stretto e allungato-Fronte e mandibola prominenti-Orecchie più basse rispetto alla media-Padiglioni auricolari grandi-Basso tono muscolare

-Fronte stretta e prominente-Occhi a mandorla con palpebre tendenti verso l’alto-Obesità-Labbro superiore sottile

Caratteristiche somatiche

LA SINDROME DI DOWN

Descritta da:

John Langdon Down

(1866)

Jerome Lejeune

(1959)

In termini di QI non è facile dare indicazioni generali:varia da moderato a grave.

QI medio = 50

PUNTI DI FORZA

PUNTI DI DEBOLEZZA

AREA COMUNICATIVO-LINGUISTICA

- Lettura e scrittura nel loro aspetto esecutivo

- Repertorio linguistico limitato- Memoria di lavoro fonologica- Ritardo nella comparsa delle prime parole

AREA MOTORIA //

- Deambulazione tardiva- Prensione lenta- Motricità fine

AREA VISUO-SPAZIALE

- Elaborazione visuo-spaziale quasi nella norma- Ricordo di configurazioni spaziali- Visione settoriale

- Visione d’insieme

AREA MNEMONICA - Conservazione dell’oggetto- Memoria implicita

- Memoria a breve termine compromessa- Memoria esplicita

AREA EMOTIVO-RELAZIONALE

- Socievolezza- Forte istinto materno/paterno

- Disordini ossessivo-compulsivi- Aggressività- Cocciutaggine

DIAGNOSI

PRE-NATALE: amniocentesi o biopsia dei villi coriali (in casi che lo richiedano)

INTERVENTO

Fisioterapia

Logopedia

POST-NATALE: esami del sangue e controlli specifici

Associazioni di supporto:

- AFPD

- Vivi Down Onlus

- Telethon

STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI

Training rivolti al potenziamento della memoria di lavoro

Valorizzazione del ruolo dell'impegno

Proposte di sfide ottimali motivanti

Promozione dello sviluppo linguistico - comunicativo

Promozione dell’interazione tra il gruppo dei pari

Interventi personalizzati

Attività ludiche

LA SINDROME DI WILLIAMS

John Cyprian

Phipps Williams

Alois Josef

BeurenCONTRIBUTI

QI 50 - 60

PUNTI DI FORZA

PUNTI DI DEBOLEZZA

AREA COMUNICATIVO-LINGUISTICA

- Memoria fonologica- Repertorio linguistico aulico- Racconto di lunghe storie

- Linguaggio mnemonico- Regole morfosintattiche rigide

AREA MOTORIA //

- Ritardo nella deambulazione- Articolazioni ipersensibili- Difficoltà di coordinazione

AREA VISUO-SPAZIALE

- Riconoscimento dei volti - Elaborazione di prove visuo-spaziali- Calcolo della distanza

AREA MNEMONICA - Memoria a breve termine- Memoria musicale

- Memoria a lungo termine- Memoria implicita

AREA EMOTIVO-RELAZIONALE

- Empatia- Ricerca di aiuto in situazione di difficoltà

-Frequente iperattività- Ansia- Irrequietezza

DIAGNOSI

INTERVENTO

Training volti all’incremento dell’autonomia personale Programmi di contenimento dell’ansia

Associazioni di supporto:

- AISW

- Istituto Nous

POST-NATALE: esame clinico

STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI

Flessibilità nella organizzazione dei tempi di lavoro

Frequenti pause durante il lavoro

Motivazione e gratificazione

Coinvolgimento attivo del soggetto

Promozione di attività di gruppo

Riduzione delle fonti di distrazione

Attività ludiche

LA SINDROME DI X-FRAGILE

Martin

Quoziente intellettivo:

< 50Bell

PUNTI DI FORZA

PUNTI DI DEBOLEZZA

AREA COMUNICATIVO-LINGUISTICA

- Ortografia e lettura- Comprensione adeguata delle parole- Imitazione verbale

- Linguaggio povero e ridondante- Disritmia- Non immediatezza nelle risposte

AREA MOTORIA //

- Instabilità- Comportamenti ripetitivi- Motricità fine

AREA VISUO-SPAZIALE

- Memoria visiva- Visione d’insieme

- Contatto visivo con l’interlocutore- Diagnosi- Visione settoriale

AREA MNEMONICA - Memoria a lungo termine- Loop articolatorio e taccuino visuo-spaziale

- Memoria a breve termine- Esecutivo centrale

AREA EMOTIVO-RELAZIONALE

//

- Impulsività- Iperattività- Deficit d’attenzione- Intolleranza tattile

DIAGNOSI

INTERVENTO

PRE-NATALE: amniocentesi o analisi molecolare del DNA

POST-NATALE: esame clinico

Logopedia

Educazione comportamentaleMusicoterapia

Associazioni di supporto:

- Ass. It. Sindrome X-fragile Onlus

-La patologia

Trattamenti ormonali

STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI

Svolgimento di attività individualizzate e personalizzate

Organizzazione di un calendario delle attività giornaliere

Inserimento di “time out” durante l’attività didattica

Costruzione di un ambiente familiare e confortevole

Esercizi sulla motricità fine e

Attività ludiche

LA SINDROME DI PRADER-WILLI

Andrea Prader

Heinrich Willi

Andrew Ziegler

Guido Fanconi

QI

40-70

PUNTI DI FORZA

PUNTI DI DEBOLEZZA

AREA COMUNICATIVO-LINGUISTICA

- Lettura- Vocabolario

- Pronuncia di una o più consonanti- Pronuncia acuta e nasale

AREA MOTORIA //

- Deambulazione tardiva- Ipotonia- Coordinazione- Equilibrio

AREA VISUO-SPAZIALE

- Organizzazione e percezione visiva

- Elaborazione sequenziale

AREA MNEMONICA - Memoria a lungo termine - Memoria a breve termine- Memoria uditiva

AREA EMOTIVO-RELAZIONALE

-Affettuosità- Collaborazione

- Ossessività- Autonomia- Cocciutaggine- Instabilità emotiva

DIAGNOSI

INTERVENTO

POST-NATALE: esami genetici

Associazioni di supporto:

- FNSPW

- PSOER

-Gasvita Acli (Foggia)

Terapie ormonali

Terapie psicologiche

STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI

Strategie volte all’autocontrollo

Strategie di problem solving

Instaurazione di un clima comunitario - familiare

Responsabilizzazione nella gestione del quotidiano

Attività ludiche

REALIZZATO DA:

Alcamo Antonella

Camilleri Sofia

Giordano Isabella

Migliore Gloria

Nigliaccio Giovanna

Patorno Chiara

Passaro Fabiola

Primavera Alessandra

Zanca Sabrina