Sndrome de RettElsndrome de Rettes una patologa del desarrollo
neurolgico, de causa gentica, que afecta principalmente a las nias
y muy rara vez a los nios. Esta enfermedad debe su nombre al mdico
Austriaco Andreas Rett, quien en el ao 1966 describe los casos de
22 nias que tenan movimientos repetitivos en las manos, como de
lavado de manos, acompaado de problemas motores y retraso
mental.Muchas veces el sndrome de Rett se confunde con el autismo,
laparlisis cerebralo con retrasos del desarrollo sin un origen
claro.
La causa del sndrome de Rett
es una alteracin (mutacin) en el genMECP2(methyl-CpG-binding
protein 2), localizado en ellocus(posicin de un gen dentro de un
cromosoma)q28delCromosoma X. A travs de este gen se produce una
protena (llamada MeCP2) que est ampliamente distribuida a nivel del
ncleo de las clulas y que es especialmente abundante en las
neuronas maduras del sistema nervioso central.
Sntomas del sndrome de Rett- Dejan de hablar aunque
anteriormente decan algunas palabras.- Pierden la habilidad para
caminar aunque anteriormente lo hacan.-Dejan de usar sus manos.- Se
agitan, muerden y retroceden.-Desarrollan movimientos que se
repiten. (Estereotipados)-Prdida de inters en el entorno social,
que en algunos casos reaparece con la adolescencia.Aunque la gran
mayora de personas con este sndrome vive hasta los 40 50
aosTratamiento del Sndrome de RettNo existe un tratamiento
especfico para el sndrome de Rett, los pacientes afectados por esta
enfermedad deben ser tratados por un equipo multidisciplinario de
especialistas como pediatras, neurlogos, fisioterapeutas,
terapeutas del lenguaje, psiclogos y psiquiatras entre otros. Deben
ser insertados en actividades educacionales, sociales y
recreacionales tanto en el hogar como en sus comunidades. Esto
puede facilitar el aprendizaje y mejorar en alguna medida la de
ambulacin, el lenguaje, la motivacin, etctera. Tambin se requieren
tratamientos de fisioterapia y programas para mejorar la actividad
manual y la comunicacin, para disminuir la rigidez muscular, para
disminuir laansiedad, etctera.Observaciones: . . . . . . . . . . .
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