SARCOIDOSI - sunhope.it · 2 EZIOLOGIA Predisposizione genetica HLA B7, HLA B8 HLA DR5, HLA DR8, HLA DR3 Agenti infettivi virus ( Herpes virus, Retrovirus, EBV)

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SARCOIDOSI

Seconda Università degli Studi di NapoliMalattie dell’Apparato Respiratorio

Prof. Carlo MarzoDott.ssa Ilaria Pedicelli

DEFINIZIONE

La sarcoidosi è una patologia multisistemica ad eziologia ignota. E’ caratterizzata dalla presenza di granulomi non necrotizzanti.Le sedi più frequentemente interessate sono:• i polmoni • i linfonodi • le ossa• la cute • le ghiandole salivari e lacrimali,• il cuore • i muscoli striati,• l'occhio • il fegato e • la milza • inoltre può determinare alterazioni al sistema nervoso.

•Colpisce più comunemente pazienti di età compresa tra 20 e 40 anni con un secondo picco di incidenza nelle donne di età superiore ai 50 anni

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EZIOLOGIA

Predisposizione genetica HLA B7, HLA B8 HLA DR5, HLA DR8, HLA DR3

Agenti infettivi virus ( Herpes virus, Retrovirus, EBV)batteri (Propionibacterium acnes, Borreliaburgdorferi, Micobatteri, Mycoplasma,Chlamydia, Nocardia)

Agenti esogeni esterni vari

Il granuloma sarcoideoRappresenta la lesione tipica della malattia. L’assenza di necrosi caseosa e la possibile necrosi ialina lo differenziano dal granuloma tubercolare.

ZONA CENTRALE: cellule epitelioidi di origine macrofagicacellule giganti tipo Langhanslinfociti CD 4 macrofagi attivati

ZONA PERIFERICA: Linfociti CD 8

macrofagi con attività presentante l’antigene


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Il granuloma sarcoideo

MANIFESTAZIONI CLINICHE

L’esordio può essere:

• asintomatico: riscontro occasionale

• acuto o subacuto: febbre, artralgia, astenia, calo ponderale, tosse e dispnea. Eritema nodoso, adenopatie ilari, artralgie, febbre caratterizzano la sindrome di Loefgren

• cronico: dispnea da sforzo ingravescente, tosse secca e stizzosa


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MANIFESTAZIONI RADIOLOGICHE DEL TORACE: CLASSIFICAZIONE

fibrosi diffusa irreversibileStadio IV

localizzazioni parenchimali in assenza di linfoadenomegalia ilo-mediastinicabilaterale

Stadio III

linfoadenomegalia ilo-mediastinica bilaterale con localizzazioni parenchimali

Stadio II

linfoadenomegalia ilo-mediastinica bilateraleStadio I

Tabella 1. Classificazione della sarcoidosi toracica

RX torace


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MANIFESTAZIONI EXTRA-TORACICHE

CUTE: eritema nodoso (noduli violacei e dolenti sulla superficie anteriore delle gambe), formazioni maculo-papulose a lentissima risoluzione del cuoio capelluto, dorso e arti superiori.

SISTEMA NERVOSO: paralisi reversibile del n.facciale, reversibile con terapia

APPARATO SCHELETRICO: artralgie migranti che interessano prevalentemente le grandi articolazioni

CUORE: da aritmie benigne fino a turbe della ripolarizzazione, BAV di 3°grado e morte improvvisa.

OCCHI: uveite anteriore, glaucoma,cataratta. Cheratocongiuntivite seccacon piccoli noduli giallastri nelle sindromiSjogren-simili



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GHIANDOLE ESOCRINE: interessamento delle gh. salivari e lacrimali

FEGATO: epatomegalia, lievi alterazioni enzimatiche, colestasi, ipertensione portale, insufficienza epatica

RENE: nefrocalcinosi, nefrolitiasi come conseguenza dell’iperproduzione di Vit. D da parte dei macrofagi a cui conseguono ipercalcemia ed ipercalciuria

MIDOLLO OSSEO, MILZA, LINFONODI PERIFERICI: anemia, leucopenia, piastrinopenia da interessamento midollare. Frequenti linfoadenomegalie periferiche, soprattutto a carico delle stazioni cervicali, ascellari, sopraclaveari, inguinali

SISTEMA ENDOCRINO: diabete insipido. Interessamento tiroideo e paratiroideo raro


DIAGNOSIAnamnesiEsame obiettivoRx torace AP e LLTest funzionali respiratori (stadio 0 ed I nella norma

stadio II, III, IV deficit ventilatoriorestrittivo con diffusione al CO ridotta)

EGA normale nelle fasi precoci di malattia, può mostrare ipossiemianelle forme più avanzate

Esami emato-chimici: linfocitopeniaVES aumentataipergammaglobulinemia

Ipercalcemia con ipercalciuriaAumento dell’ ACE


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HRCT

Broncoscopia con biopsia transbronchiale (TBB) + BAL (alveolite linfocitaria CD4+,rapporto CD4/CD8 aumentato)TBNA

Mediastinoscopia o biopsia polmonare in VATS

Scintigrafia con Ga67 “segno panda-lambda”

PET total body

DIAGNOSI

• Stage II - Bilateral hilar adenopathy with pulmonary infiltrates


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