Sdr. Wagner

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 1/29

Sindromul

Wagner



Descrierea maladiei

Sindromul Wagner este o rara maladie ereditara

ce se caracterizeaza prin distrofia polului

posterior al ochiului caracterizata prin lichefiereacorpului vitros, formarea membranelor

avasculare si degenerescenta periferica retiniana.

Riscul major a acestei boli este dezlipirea retinei.



Maladia poarta numele oftalmologului

elvetian Hans Wagner care in 1!" a descris o

familie ce suferea de aceasta maladie.



Sindromul a fost decris la familii deetnie caucaziana, chineza si japoneza



De atunci 1# familii au fost raportate precum

si citeva cazuri individuale. $ste deci o

maladie foarte rara. %amiliile raportate erau originari din $lvetia,

&landa, %ranta, 'nglia, (aponia, Statele )nite

si *anada. Se presupune ca aceasta mutatie a aparut

apro+imativ 1 de ani in urma.



Sindromul Wagner poate fi depistat in timpul

unei simple consultatii la oftalmolog. De fapt

daca pacientul sufera de acesta maladie lae+plorarea retinei medicul va observa prezenta

unor spatii optic vide in corpul vitros delimitate

de membrane subtiri, fenestrate, avasculare.



A fost demonstrat casindromul Wagner estecauzat de mutatia in genaVCAN



-ena *'/ codifica proteina ersican. 'ceasta

este un proteoglican prezenta in matricea

e+tracelulara care ar juca un rol in mecanismul deconectare a celulelor cu matricea e+tracelulara.



*'/ este o gena structurala.

0ocusul ei este #12.!

3nteractioneaza cu H'40/! %unctia proteinei ersican este proliferarea,

migrarea celulara si contactul intercelular .



Functiile proteinei Versican

Molecular : reprezinta un condroitinsulfat proteoglican

Celular : adeziunea, proliferarea simigrarea celulara

rganismic: este o!ser"at indez"oltarea em!rionara, anume inghidarea celulelor. #n in$amatii sianume in interactiunea cu leucocitele.



Mutatia ce cauzeaza aceasta maladie este deci

una ce afecteaza splicing5ul.



Sindromul Wagner este unica maladiecunoscuta cauzata de mutatia in gena

Versican. #n cazul unui splicing armonios, acesta

duce la sinteza % proteine izoformeV&,V',V( sau V) in dependenta deprezenta e*onului + sau e*onului .



Mutatia are drept consecinta necitireae*onului si aparitia unei cantitati

anormal de importanta a izoformelorV( si V).







6abloul *linic

Simptomul cel mai distinctiv ar fi spatiile optic

vide in corpul vitros si corpul vitros putinvascularizat. 'cest simptom poate fi observat de

la o virsta ft fragida la copii si are drept

consecinte cataracta presinila inainte de 2 de

ani, degenerarea si atrofia retinei. *ea mai grava

fiind detasarea retinei.









-enetica 7olii

6ipul de transmitere autosomal

dominant

4enetranta pare a fi completa.



5*presi"itatea

$+presivitatea variabila nu la toti pacientii

maladia este e+primata la fel

182 nu vor avea deloc sau vor avea problememinore

189 vor prezenta afectiuni moderate

182 pot prezenta si scenariul cel mai grav adicadetasarea retinei.



5ste de mentionat faptul ca celuleleconuri si !astonase din retina sufera inmod diferit in depedenta de tara deorigine a familiilor studiate.

9e e*emplu in famillile din Franta silanda nu au fost o!ser"ate astfel de

de"ieri in structura acestor celule. #n schim! fenomenul detasarii retinei este

foarte des intilnit in famillile din landa.





Diagnosticul

Diagnosticul *linic este vizualizarea retinei laoftalmolog prin administrarea atropinei insa nu

este sufficient. 6rebuie neaparat sa fie completat

cu istoria familiala.



#nca cite"a simptome care ar tre!ui sane puna in garda

Miopia se"era sau ocazitionala - ( pinala 72

Cataracta precoce - mai putin de )& deani2

r!ul gainei



Diagnosticul genetic

$ste utilizat doar pentru a confirma diagnoza

probantului. $ste recomandat secventierea

situsurilor donor sau acceptor a intronilor : si ".



Solutii de prevenire

$ste o maladie autozomal dominanata deci daca

unul din parinti sufera de aceasta mutatie copii au

un risc de #; sa fie bolnavi de sindromulWagner.

6estarea prenatala este posibila.

$ste recomandat o consulatatie regulata si cit mai

precoce la oftalmolog.



6ratament

)nicul tratament posibil este tratamentul

manifestatiilor.

Miopia este corectata cu ajutor lentilelor.

*ataracta prin interventie chirurgicala.

4roblemele retinale pot fi de asemeneatratate prin interventii chirurgicale in

dependenta de gradul de complicatie.



Determinism genetic Monogenic

Manifestare congenitala

6ransmitere genealogica 'utozomala Dominanta 'gregare familiala importanta

*oncordanta la -M< 1;

%recventa populationala stabila Marcher genetic mutatie in gena *'/

Documents

Sdr. Wagner