Embed Size (px)
DESCRIPTION
Publicación de la Asociación de Distrofia Muscular de Argentina
Citation preview
Publicación de la ASOCIACIÓN DISTROFIA MUSCULAR (ADM)Nº 6 - Diciembre 2010 - Distribución Gratuita
MostrArte, exitosa iniciativa cultural de ADM
LegalesMonotributo Social y cobertura médica
No pararse no es parar, es seguir andando.
Medicina Conociendo las enfermedades neuromusculares
Indice
Publicación de la ASOCIACIÓN
DISTROFIA MUSCULAR (ADM)Nº6 - Diciembre 2010Distribución Gratuita
José CorderíDr. Alberto Dubrovsky
Dra. Lilia Mesa
Adriana Parisi
Publicidad:Jorge Coll Doñetz
ADM es una Entidad de Bien PúblicoPersonería Jurídica Nro.: 127 / 2823
Comité de redacción:Lic. Sandra Bardavid
Lic.
Diseño Gráfico:María Fernanda Merluccio
Colaboradores:
Jeremías Daniel RíosVictoria Laura Castagnino
Registro de propiedad intelectual en trámite.Tirada: 1500 ejemplares
3
Editorial 3
Legales / Monotributo Social
y cobertura médica 5
Nutrición / Para tener muy en cuenta!!
a la hora de pensar en comer 8
Deportes / El sueño de correr
con desventaja 9
Discapacidad /
Las Familias cuidadoras 10
Genética / Sepamos algo de la herencia
y los distintos tipos 14
Muestra de Arte / MostrArte, exitosa
iniciativa cultural
de ADM 17
Rincón INCLUSIVO / ¿Cómo nombrarnos? 22
Historias de Vida / Bety Piotrowsky 23
Neumonología / Cuidar la Respiración 24
Poesías 26
El Rincón de los Chicos 27
Medicina / Conociendo
las enfermedades neuromusculares 28
Kinesiología / Cuidar al que cuida 31
Enfermedades neuromusculares:
Agenda ADM 33
EditorialUNA NUEVA ETAPAADM avanza en una nueva etapa y esta revista, que es el fruto del esfuerzo de pacientes y familias, apor-ta de modo muy significativo a ese nuevo espíritu .En los últimos 2 años ADM ha multiplicado sus actividades con la participación de la comunidad de pa-cientes, familias y amigos generando acciones en distintas direcciones.Se han multiplicado las reuniones y conferencias que cubrieron diversos tópicos entre los que podemos mencionar: inserción laboral, aspectos psicológicos y de integración en discapacidad, sexualidad y dis-capacidad, aspectos legales y derechos de los pacientes, dieta y salud, prevención de complicaciones, actualización en tratamientos y otros más.A esto se suman las actividades como las muestras de arte 2009 y 2010 (MOSTRARTE, ver nota en este numero) en las que se pudo exponer la creatividad y las posibilidades de expresión en dibujo, escultura, teatro y música de la comunidad de pacientes. Se continuaron los picnics y campamentos donde se for-talecieron los lazos entre las familias recreándose amistades y fortaleciéndose otras. Esta etapa de ADM también se enmarca en una etapa nueva y promisoria para el conocimiento acerca de las causas y mecanismos de las Enfermedades Neuromusculares.De hecho, nuevas estrategias de tratamiento se están ensayando y emergiendo sustentadas sobre la base de importantes avances en la investigación.La expansión en el conocimiento de la genética y de la genética molecular ha sido un factor fundamen-tal en este desarrollo. A partir del reconocimiento del defecto genético se ha comenzado a discernir sobre los mecanismos que llevan al debilitamiento de la función muscular.Estos mismos conocimientos hoy nos dicen que son ya cerca de 500 el número de Enfermedades Neuro-musculares distintas y cerca de 300 los genes involucrados en su origen.La velocidad con que se producen los nuevos conocimientos permite ver con creciente esperanza la aparición de tratamientos mas efectivos. Mientras tanto también están cambiando los conceptos acerca de los estándares de tratamiento y cui-dado de los pacientes. Los nuevos cuidados respiratorios, cardiológicos, nutricionales; la introducción de fármacos coadyuvantes, la incorporación de nuevos estudios y tecnología en el control y seguimiento de los pacientes han contribuido también de manera decisiva a mejorar cantidad y calidad de vida.La inversión en investigación en este área se esta multiplicando y como novedad aparece la industria farmacéutica, fuertemente comprometida en programas de investigación para enfermedades como la Distrofia Muscular, Atrofia Espinal, Esclerosis Lateral Amiotrofica, Miastenia , Enfermedades Metabóli-cas, etc.De hecho por primera vez se ha aprobado en los EEUU el primer tratamiento específico para una enfer-medad muscular poco frecuente (la enfermedad de Pompe).Las terapéuticas genéticas ya son una realidad y varios estudios con pacientes están en curso. En estos nuevos tiempos invitamos a todos a participar en ADM. Hace muchos años cuando ADM se fundó se acuñó una frase que representó el espíritu de quienes parti-cipamos en su creación : “JUNTOS TODO ES POSIBLE”.Hoy queremos volver a darle vigencia, pero para eso necesitamos de todos y cada uno de ustedes!
Dr. Alberto L. Dubrovsky
4
Social, una categoría tributaria para aquellas personas que estén realizando actividades económicas de producción, servicios o co-mercialización, y vean dificultada su inserción en la economía formal por encontrarse en situación de vulnerabilidad social. (Decreto 189/2004).Pueden acceder también al Monotributo So-cial Proyectos productivos o de Servicios con características específicas y también los em-pleados domésticos que no puedan quedar incluidos en el Régimen Especial Seguridad Social para Empleados del Servicio Domésti-co instituido por el Título XVIII de la Ley Nº 25.239.
En la actualidad conviven dos tipos de monotributo: A) el que ha sido creado por ley 24977 (año 1998) y su modificatoria ley 26526, que se refiere a todos aquellos pequeños contribuyentes a quienes clasifica en categorías de la B a la L, siendo el aporte más bajo de la categoría B al sistema de $ 210,00 en concepto de apor-tes impositivos, previsionales y obra social y B) el monotributo social, creado mediante ley 25865 a la cual nos referimos a continua-ción.El Monotributo social fue creado con la fina-lidad de regularizar la situación de personas o grupos de personas vulnerables que estuvie-ron durante mucho tiempo fuera del sistema desde todo punto de vista, favoreciendo la inclusión social posibilitándole emitir factura oficial. De esta manera se le reconocen dere-chos previsionales y el acceso a las prestacio-nes de las obras sociales.
El Registro Nacional de Efectores(que se encuentra dentro del ámbito del Mi-nisterio de Desarrollo Social a través de la Secretaría de Políticas Sociales) es el organis-mo encargado de gestionar el Monotributo
5
El monotributo social, como medio de acceso a cobertura de salud y discapacidad para gente en situación de vulnerabilidad social.
Legales
Monotributo Social y cobertura médica
Cobertura de Salud y Discapacidad: Se ha advertido en los últimos tiempos que las personas excluidas del sistema, sin cober-tura médica alguna, y quienes son beneficia-rios de pensiones asistenciales que tiene el Programa Federal de Salud (PROFE), se en-cuentran en un estado de total desprotec-ción, dado que la mentada cobertura es ine-xistente aún con la interposición de acciones judiciales (amparos) para su efectivización.Ante esa situación se recomienda a quienes se encuentren en esta situación la adhesión urgente al sistema de monotributo social y si ya se tiene la cobertura de PROFE, renunciar al mismo mediante una simple nota que se presenta en la delegación próxima al domici-lio con el correspondiente comprobante de recepción del mismo luego de afiliarse a la obra social elegida.
Procedimiento:Se debe concurrir a la calle 25 de mayo 606 Dirección Nacional de Fomento del Monotri-buto Social Registro Nacional de Efectores de Desarrollo Local y Economía Social. Tel.: 4316-4949 / 4942 www.desarrollosocial.-gov.ar/efectores/efectores.asp, [email protected] - [email protected], con los siguien-tes requisitos:1) Solo hay que llevar el DNI. 2) Es importante tener CUIT O CUIL, en caso
de no tenerlo, se saca en la oficina del ANSES más cercana al domicilio con el DNI.
3) Si se tiene a cargo un menor y/o persona hijo o padre con discapacidad, entonces hay que manifestarlo ese mismo día, y re-gistrarlo a cargo (llevar por las dudas DNI del menor o de la persona a cargo y fotoco-pia de la partida de nacimiento).
4) En ese momento hay que denunciar la obra social que se elige: Por ejemplo U N I O N P E R S O N A L , O S C H O C A , OSUTGHRA , OSPE , OSDEPYM ,ETC.-
5) Luego se recibe la/s credencial/es de mo-notributista social en el domicilio, o puede bajarse de Internet, recién cuando se tiene la credencial se abonan $ 35 por cada uno.- en un banco cualquiera o Pago Fácil.
6) Luego se debe concurrir a la OBRA SOCIAL elegida y afi l iarse como monotributista social y al hijo si tuvieren a cargo. Les van a decir que tienen 3 meses de carencia y si este fuera el caso se realiza el reclamo contra la obra social al igual que si la obra social se niega a afiliarlos me-diante la correspondiente denuncia a la Superintendencia de Servicios de Salud.
7) Cuando la persona ya se encuentra afiliada a la obra social se renuncia al PROFE, me-diante una simple nota que se presenta en la delegación más cercana al domicilio ha-ciéndose sellar la correspondiente fotoco-pia.
Preguntas Frecuentes :La primer pregunta que surge es ¿Pierdo la pensión asistencial si me desafilio al PROFE?. NO, no se pierde en la medida que se encuen-tren inscriptos en la categoría más baja del monotributo social y no se pague la suma de $ 33,00 destinada al Sistema Integrado Pre-visional Argentino (SIPA).Ahora bien, si la persona no tiene pensión asistencial puede efectuar este aporte de $ 33,00 que se destina como aporte jubilatorio, pudiendo luego reunidos los requisitos de ley, acceder a un beneficio previsional.Tampoco se pierde la asignación familiar por hijo, porque es compatible con otros
6
(0291) 4532127
Junín: Elisa Pieroni, [email protected], 02362 – 435363
La Plata: Fernanda Chironi, Juan De Dios Milloc Massini [email protected], Ana [email protected] (0221) 4240812 / 4893932 / 4228314 /
San Nicolás: Luis Mangiamelli, [email protected].
Leticia CrescentiniNota publicada en la revista EMA 12-2010
Es importante señalar que este sistema per-mite facturar, en la categoría más baja (C), hasta $ 24.000, anuales, lo cual abre fuentes laborales que antes eran inaccesibles para aquellos que se encontraban excluidos del sistema.Asimismo si la situación económica mejora se puede pasar al sistema del monotributo seña-lado al comienzo.El pago de la suma de $ 35,00 debe efectuar-se mensualmente del día 1 al 20 de cada mes y si se dejan de pagar tres meses seguidos o cinco alternados se pierde la cobertura.
Contactos territoriales:Buenos Aires:Bahía Blanca: María Soledad Villalba, [email protected],
7
María Inés Bianco Abogada
Salud y Discapacidad
Adhesión
Familia Taraborrelli
Adhesión
Familia Soppe
8
frutillas,
Dra. Nélida Ferradas
cerezas y las manzanas y peras.
11. Coma 5 porciones de vegetales por día (frutas y verduras) y tendrá mas posibili-dades de estar delgado.
12. Tome agua!!! Mucha agua !! las gaseo-sas solo en algunas ocasiones.
13. Sabía que??.... las gaseosas, las galleti-tas y los snack aportan el 30 % de las calo-rías que están engordando a su hijo?
14. Recuerde que las golosinas, las gaseosas y las comidas rápidas no son una buena elección, son el pasaje al sobrepeso, la obesidad y muchas enfermedades de es-tos días, como diabetes, presión y coles-terol altos.
15. Recuerde la solución está en sus ma-nos……. aprenda a elegir!!!
1. Consuma pan en lugar de galletitas sala-das
2. Incorpore el pan integral, da más saciedad y ayuda a disminuir el colesterol
3. Use queso blanco en lugar de mayonesa para humedecer sus sándwiches
4. Para que sus sándwiches sean mas “fuer-tes” agrégueles vegetales como: tomate, zanahoria, palmitos, berenjenas, zucchi-nis, cebolla, aceitunas.
5. Use alimentos FRESCOS en lugar de enla-tados.
6. Presente sus carnes con ensaladas hechas con vegetales frescos y crudos.
7. Consuma cereales inflados del tipo de maíz o arroz, verá que le dan más sacie-dad, son más grandes y más económicos.
8. Una buena merienda…….. mezcle, yo-gurt con media fruta y 2 cucharadas sope-ras de cereales.
9. Las frutas siempre son saludables, ricas y un buen comodín para el ataque de ham-bre entre horas.
10. Las frutas que más adelgazan, son las que tienen carozo como: duraznos, cirue-las, damascos y mango, las rojas como
Para tener muy en cuenta!!a la hora de pensar en comer
Nutrición
Deportes
Oscar Pistorius es el primer atleta para-límpico que sueña estar presente en los Jue-gos Olímpicos de Londres 2012 en la prueba de relevos (4x100m). Hace tres años se pre-sentó ante la Federación Internacional de Atletismo (IAAF) y pidió competir con atletas sin discapacidad para asistir a los Juegos de Beijing en 2008. Luego de un largo camino de idas y vueltas, la Corte Arbitral del Deporte (CAD), falló a favor del atleta y demostró que las prótesis de fibra de carbono, con las que convive desde los 13 meses de vida, no le dan una ventaja sobre los demás deportistas. Y solo podía participar si alcanzaba la marca mínima para clasificarse. A pesar de no ha-berla superado, el sudafricano fue la gran figura de los Juegos Paralímpicos en la capital China y obtuvo las medallas doradas en las carreras de 100, 200 y 400 metros llanos, marcando excelentes tiempos.Después de haber cumplido un año sus pa-dres Henke y Sheila, tuvieron que tomar una decisión dramática sobre la vida de su hijo: amputarle las piernas a su bebe debido a un problema en sus huesos que se iban a ir dege-nerando y le traería serias dificultades futuras. El principal argumento fue que si el problema era tratado a tiempo, el niño aprendería a manejarse de chico.Y así fue, Pistorius vive con sus piernas orto-
9
El sueño de correr con desventajaCuando la voluntad, el esfuerzo, el sacrificio y la dedicación superan cualquier discapacidad. Oscar Pistorius un ejemplo que llegará lejos en la carrera de la vida.
pédicas como si fueran reales: camina, corre y hace actividades físicas constantemente. A él le gusta el rugby, aunque también en la escue-la practicó tenis y fútbol. Por una lesión en su rodilla debió abandonar los deportes colecti-vos y se pasó al atletismo definitivamente. Su filosofía de vida es seguir siempre hacia adelante no importa cual sea el contratiempo y no bajar los brazos. Su gran desafío es estar presentes en los Juegos Olímpicos de Londres y trascender solamente por su presencia, para eso necesita la clasificación. En una entrevis-ta en Madrid, el atleta de 23 años comentó que para él no se trataba de ser el mejor sino de participar y cree que esto que vive ha sido una bendición porque “el deporte me ha per-mitido superar mi discapacidad y creo que eso es algo extremadamente importante”. La primera carrera ya la ganó, debido al fallo de la CAD que lo autorizó a buscar un lugar en los Juegos.
Daniela Rascovan
10
Psicología
Articulo tomado de Minusval No. 156, Mar-Ab. 2006 - Autora: María Ramos Miranda, Asociación Catalana de Enfermedades Musculares
Enfermedades neuromusculares: Las Familias cuidadoras
Los sentimientos de los cuidadoresSobre las familias que tienen a su cargo una persona dependiente, se da por sentado que van a asumir la responsabilidad de su cuida-do, ¡es natural que así sea! Es su deber y si no es así, estas familias son condenadas por el medio social y también por el medio profesio-nal.Aunque en un primer momento parecería que se acepta la situación que implica la depen-dencia, en realidad la aceptación no es del todo posible.Esta aceptación-posible a veces se manifiesta en actitudes de desconfianza generalizada, de descontento permanente, de un no poder
Las personas con alguna discapacidad son atendidas fundamentalmente por sus familiares. En el caso de los enfermos neuro-musculares, esta atención es diaria, continua-da. Esta dedicación requiere de una alerta constante en la persona cuidadora y depen-diendo del grado de dedicación, suele produ-cir niveles de estrés que harían necesario que la persona cuidadora recibiera ayuda externa. Es de destacar que, casi nunca piden ayuda.Algunos síntomas de este estrés son: la per-sona cuidadora se aísla de su entorno habi-tual, deja su trabajo asalariado, las activida-des diarias, las amistades; su pensamiento gira casi en exclusiva en torno a la persona atendida, deja de dedicarse un tiempo a si misma. Cuando esto sucede, la persona cui-dadora ha de recibir ayuda externa porque no podrá hacer frente a su función si no dispone de momentos para descansar, reflexionar, recuperarse. Es importante que se disponga de un tiempo para si mismo, de su propio tiem-po (…).¿Qué significa para las familias tener a su cargo una persona con necesidades deriva-das de la enfermedad neuromuscular? Para ello, primero hemos de realizar una reflexión sobre los sentimientos de los cuidadores y los sentimientos de los que reciben esos cuida-dos.
valorar los aspectos positivos y quedarse atra-pado en los aspectos negativos de aquellos ámbitos, que estén fuera de lo que la familia realiza. ¡Nadie sabe cuidar a mi hijo!Algunas de estas familias manifiestan un profundo y generalizado descontento hacia los profesionales. Ninguno le resuelve nada, ni hacen nada, ni sirven para nada. Y es que en ocasiones, los profesionales exigimos a las familias un esfuerzo titánico. Porque además del peso de la atención especial que requiere la persona dependiente, también han de ha-cer frente a las otras cargas familiares, labo-rales, económicas.Las familias han de hacer de padres, herma-nos, compañeros. Y a veces los profesionales del sistema les exigimos que además sean expertas enfermeras, fisioterapeutas, maes-tras.Ante estas exigencias la familia se cierra, y su dinámica gira en torno a la persona depen-diente.Esto nos lleva a pensar que son padres súper protectores, que son familias altamente rei-vindicativas, conflictivas, invasivas.Resulta difícil trabajar con estas familias, y como dicen ellas mismas, “para trabajar con nosotros hace falta tener mucha paciencia”.Pero también deberíamos plantearnos que este descontento generalizado lo favorecen las condiciones de un sistema, que por un lado exige a las familias el sobre esfuerzo de los cuidados especiales y por otro, le pone tales barreras, que la simple solicitud de las ayudas técnicas, es una verdadera carrera de obstáculos. Obliga a las familias a poner grandes dosis de energía en resolver estos trámites, por lo que no les queda espacio para pensar, para hablar, para reflexionar y para valorar que a veces sí se hacen las cosas bien.
Las ayudas técnicas deberían adquirir el esta-tus de derecho y resolverse con un simple trámite.
Los sentimientos de la persona atendidaEn cuanto a la persona con enfermedad neu-romuscular, es consciente de sus necesidades y de la dedicación que requiere de la persona cuidadora. Se debaten en sentimientos con-tradictorios. Por un lado, necesitan pedir esa ayuda y por otro, intentan reprimirse en sus demandas, lo que les genera frustración y angustia. Entran en una escalada de deman-da – respuesta que provoca tensión en la rela-ción familiar.Pondré un ejemplo que nos puede ilustrar. Hay un momento en la evolución del estado físico de las personas afectadas que necesi-tan que se les ayude a cambiar de postura cada dos o tres horas, básicamente de noche. La persona afectada intenta aguantar el máxi-mo posible en la postura, que ya le está resul-tando incómoda, para no despertar a la per-sona cuidadora. Y se va poniendo nerviosa y se va sintiendo incómoda, para ella la espera es eterna y cuando ya no puede mas, pide ayuda a la persona cuidadora. En este caso, la persona cuidadora siente que no hay tal espe-ra y la demanda se recibe como inmediata y reiterativa.La percepción del tiempo, que ambos tienen, no es la misma. Mientras que para la persona que pide ayuda la espera es eterna, para la cuidadora es inmediata.La tensión es patente y dificulta que se pueda producir la relación de ayuda de manera efec-tiva, esta tensión va aumentando. El senti-miento de incomprensión es mutuo.Éste es un grave problema en el que hemos
11
de pensar para buscar una solución. No pue-de seguir siendo un problema personal.
Hemos de darle una dimensión social.Todo lo personal es social. La solución ha de ser social. Quedan muchas necesidades que satisfacer. Así como desde las instancias pro-fesionales, se ha de seguir trabajando por conseguir que la sociedad, los poderes públi-cos, la sanidad y los servicios sociales conoz-can las necesidades de las familias con este tipo de problemática y faciliten los recursos que permitan mejorar la calidad de vida de los afectados y la de las familias.
Función socialUno de los primeros reconocimientos que hay que hacer es el dejar patente la aportación social de las familias cuidadoras.Las familias con una persona con discapaci-dad en su seno, están realizando un impor-tante servicio social, están realizando una función solidaria con la sociedad, están cola-borando en el mantenimiento de una socie-dad cohesionada. Están sosteniendo el esta-do del bienestar. La asunción de esta respon-sabilidad, nos garantiza la paz social.Las familias al asumir este rol social evitan que la demanda de servicios aflore. Esta no-exigencia de servicios si se manifestara en demanda, pondría en riesgo nuestro actual sistema de bienestar. Conscientes de este hecho, el sistema de bienestar ha de poner al alcance de estas familias recursos para seguir haciendo su función cuidadora.Los servicios públicos han de ayudar, sostener y valorar a las familias, por la cohesión social que garantizan a nuestra sociedad. El bienes-tar general está relacionado directamente con la cantidad de responsabilidades que
12
asumen las familias que tienen a su cargo una persona dependiente.
Función cuidadora y estructura familiarEs evidente que las familias quieren seguir cuidando a los suyos, pero necesitan que les facilitemos las herramientas adecuadas para seguir haciéndolo. No podemos obviar que la familia ha experimentado cambios en los roles sociales y en la estructura familiar. Que la sociedad del bienestar ha logrado mejorar la calidad de vida y que hoy se nos abren más parcelas en las cuales desarrollar aspectos personales, profesionales, de autorrealiza-ción, etc.Sin embargo, hay algo que no ha cambiado. Y es que, la responsabilidad del cuidado de la familia sigue recayendo, casi exclusivamente en la mujer. Y una vez más, en la historia de la humanidad, es la mujer la que ha de poder “estirarse” para seguir asumiendo nuevas y más responsabilidades. Hoy ha de poder se-guir cuidando a los suyos, pero además ha de desarrollar una actividad laboral, ha de estar al día, ha de conocer las nuevas tecnologías. Todo ello sin poder compartir las responsabi-lidades que conlleva el papel tradicional de cuidadora de la familia.Son necesarios, por tanto, cambios en la es-tructura familiar para lograr que esta unidad de convivencia sea más igualitaria. Para ello es necesario, por un lado, que traba-jemos para:- Sensibilizar a la sociedad de la importante contribución al sistema del bienestar de las familias cuidadoras.- Promover un cambio en la mentalidad de los ciudadanos, para que asuman que todos los miembros de la familia han de colaborar en la tarea cuidadora.
- Implementar medidas que posibiliten hacer compatible la vida personal y profesional.- Desarrollar una amplia red de servicios.- Dotar de carácter de derecho las ayudas técnicas unificando y simplificando los trámi-tes que se han de realizar.- Trabajar en la ley sobre autonomía personal.
ConclusiónEl reto de las familias es consensuar formas de acción, para conseguir respuestas satis-
factorias a estas necesidades. Y buscar y pro-poner soluciones a las dificultades con las que nos encontramos.Son muchas las necesidades que quedan por satisfacer para conseguir la mejora de la cali-dad de vida de las personas afectadas y la de sus familiares y éste debe ser el objetivo de todas las políticas sociales.
María Ramos Miranda,Asociación Catalanade Enfermedades Musculares
13
Desde hace algunos años ADM tie-ne dos grupos de autoayuda que son coordinados por la Lic. Sandra Bardavid, uno de ellos para pacien-tes jóvenes y adultos y el otro para familiares de pacientes.
Grupo de apoyopara pacientes
con distrofia muscular
2º jueves de cada mes de 19:30hs a 21:30hs
Instituto de Neurociencias de la Fundacion FavaloroSolis 461 - Buenos Aires
Grupo de apoyopara familiares
de personascon distrofia muscular
1º viernes de cada mes de 19:30hs a 21:30hs
Instituto de Neurociencias
de la Fundacion Favaloro
Solis 461 - Buenos Aires
Grupos de autoayuda
ADMAsociación Distrofia Muscular
Formas Comunes de Herencia Cada uno de nosotros tiene dos copias de cada gen en su cuerpo: una procedente del padre y otra de la madre. Los genes que con-forman cada par contienen instrucciones pa-ra un rasgo dominante o recesivo. Algunas veces los genes se alteran por alguna razón y se produce un trastorno médico.
Herencia autosómica dominante Si un padre tiene el gen para una condición o enfermedad autosómica dominante, existe una probabilidad del 50 por ciento (una pro-babilidad de cada dos) de que el niño tenga la misma condición. Los trastornos dominantes suelen ser bastantes variables, con síntomas que pueden ser nulos o severos. Algunas condiciones transmitidas por la he-rencia autosómica dominante son:
Las enfermedades neuromusculares son en su inmensa mayoría de carácter hereditario. Sin embargo los modos en que las mismas se heredan son diversos, veamos algo de esto.
Genética
Sepamos algo de la herencia y los distintos tipos
• Alto colesterol familiar. Distrofia Miotónica, Fasciescapulohume-ral, y muchas otras.Neuropatías hereditarias (Charcot Marie Tooth IA).Enfermedad de Huntington, un trastorno progresivo del sistema nervioso. Algunas formas de glaucoma, que causan la ceguera si no se las trata. Polidactilia: existencia de dedos adiciona-les en las manos o en los pies. Síndrome de Marfan, que afecta al tejido conectivo (el tejido conectivo da soporte y conecta las estructuras del cuerpo; los tendones, ligamentos, cartílagos y huesos son ejemplos de tejido conectivo).
Herencia autosómica recesiva Si ambos padres son portadores del mismo gen recesivo capaz de causar un defecto de nacimiento existe una probabilidad de cuatro de que cada uno de sus hijos herede el pro-blema. Si sólo un padre transmite el gen del trastorno, el gen normal recibido del otro pa-dre evitará que la condición se manifieste. Los trastornos autosómicos recesivos suelen ser graves y pueden llevar a una muerte pre-matura. Algunas condiciones transmitidas por herencia autosómica recesiva son:
•
•
•
•
•
•
Herencia autosómica dominante
14
Gen mutado
Gen normal
MadreNo afectada
PadreAfectado
50 %Hijos no afectados
50 %Hijos afectados
•
•••
•
•
•
Anemia de glóbulos falciformes, una en-fermedad de la sangre que afecta princi-palmente a personas de origen afroame-ricano e hispano. Enfermedad de Pompe. Distrofias Musculares (muchas formas).Neuropatías hereditarias tipo Charcot Marie Tooth (varias).Enfermedad de Tay-Sachs, que causa re-traso mental y la muerte, principalmente en personas de ascendencia judía euro-pea oriental o canadiense francesa. Fibrosis quística, un trastorno de los pul-mones y del sistema digestivo que afecta principalmente a personas de ascenden-cia caucásica del norte europeo.Fenilcetonuria (PKU), un trastorno meta-bólico que afecta principalmente a los caucásicos.
Herencia recesiva liga-da al cromosoma X Los cromosomas X e Y son los que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos cromosomas X y los hombres un cromoso-
15
ma X y uno Y. Un trastorno causado por un gen anormal en uno de los cromosomas X se conoce como trastorno ligado al cromosoma X o ligado al sexo. Una madre aparentemente normal con un gen anormal en uno de sus cromosomas X tiene una probabilidad del 50 por ciento (una de cada dos) de transmitirlo a su hijo. Una mujer que hereda un cromosoma X con un gen de un trastorno ligado al sexo por lo gene-ral no presenta síntomas de la enfermedad dado que tiene un cromosoma X de reserva con una copia normal del mismo gen. No obs-tante, los hombres que heredan un cromoso-ma X con un gen de una enfermedad ligada al sexo no tienen un segundo cromosoma X de reserva y, por lo tanto, padecen la enferme-dad.
Algunas condiciones que se transmiten a través de la herencia recesiva ligada al cro-mosoma X son:
Hemofilia, en la que la sangre carece de una sustancia necesaria para la coagula-ción. Daltonismo de los colores rojo y verde.Distrofia muscular de Duchenne, que cau-sa debilidad muscular.
•
••
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Gen mutado
Gen normal
MadrePortadora
PadrePortador
50 %Hijos
portadores, no afectados
25 %Hijos
no afectados
25 %Hijos
afectados
Herencia autosómica recesiva
MadreNo portadora
PadreAfectado
100% Hijasportadoras, no afectadas
100% Hijosno afectados
X Y X X
X X X X Y X Y X
MadrePortadora
PadreNo Afectado
50% Hijasno portadoras
50% Hijasportadoras
50% Hijosno afectados
50% Hijosafectados
X Y X X
X X X X Y X Y X
obras de personas con ENM y familiares de las mismas. La muestra se dividió en ni-ños/jóvenes y adultos. Expusieron los pinto-res Santos Parissi, Daniel Salvatierra y Nicolás González, entre otros.Estuvieron presentes reconocidos actores tales como Tomás Fonzi (además fotógrafo del evento), Valeria Bertucceli, Alejandro “Huevo” Müller, Mariano Torre, Lucas Ferraro y Guillermo Pfening.
Con una gran concurrencia de público realizamos el evento artístico “MostrArte”. Fue un éxito para nosotros y significó la posi-bilidad de que padres, familiares y pacientes con Enfermedades Neuromusculares (ENM) expresaran todo su talento y creatividad a través de diferentes manifestaciones artísti-cas.El día, hora y lugar elegidos facilitó el acceso y la participación a gente de muchos lugares. El CeNET nue-vamente ofre-ció sus cómo-das instalacio-nes para ADM. Además per-mitió que se interrelacio-naran perso-nas de dife-rentes locali-dades, redun-dando en re-sultados posi-tivos para to-dos. Se montó una exposi-ción de dibujo y pintura, con
En su segunda edición esta actividad conjugó en un mismo espacio dibujo, pintura, cine, teatro y literatura con la presencia de reconocidos actores.
MostrArte, exitosa iniciativa cultural de ADM
LegalesMuestra de Arte
Este año nos dieron su apoyo varios famosos: Guillermo Pfening, Mariano Torre, Tomas Fonzi, Lucas Ferraro junto a los chicos.
17
Guillermo Pfenning junto al Dr. Alberto Dubrovsky y el Lic. José Corderí después de la presentación del
cortometraje “Caito”.
Justamente Guille proyectó el corto cinema-tográfico “Caito”, sobre su hermano Luis que padece una Distrofia Muscular de Becker. El film narraba la vida cotidiana del joven y la materialización del deseo de Caito de volver a hamacarse en la plaza de su Marcos Juárez natal como cuando era chico. Gracias a la ayuda técnica de un arnés logró sentarse nuevamente en una hamaca y sentir el viento en la cara al columpiarse.Con sencillez y dosis altas de emotividad la película cautivó al público, que respondió con un caluroso aplauso. El actor nos reveló que su máxima motivación fue la de su propio hermano y que próximamente llegará a los cines el largometraje del mismo nombre del corto, donde mezcla cine documental y fic-ción.Otra de las actividades fue la presentación de la obra teatral “El mundo ha vivido equivoca-do” de Roberto Fontanarrosa, interpretada por los actores del grupo de teatro integrador In-Dependientes Daniel Salvatierra y Marcelo Roldán. El carácter cómico de la obra, las ac-tuaciones y la capacidad de improvisación de
El por qué, El comienzo y ...
A través de los años fuimos buscando lugares en común, nosotros, los que conllevamos una discapacidad motriz, y más puntualmente una distrofia muscu-lar. Hoy podemos decir que lo tenemos. Cada uno con sus expectativas, ideas, temores y sueños, avanzamos inevita-blemente, porque de algún modo, que-ramos o no, la utopía está cada día en nuestras vidas.Y es así como un día, con nuestras inten-ciones llevadas en la piel y emergidas cuando es necesario, decidimos encami-narnos y demostrar, y mostrar, los senti-mientos y las vivencias a través de la
Grupo de Teatro In-dependientes
los protagonistas más el bonus de un cameo de Valeria (conocida por su papel de la “Ta-na” Ferro en “Un novio para mi mujer”) en-tretuvo a los presentes. La acción transcurría en el mítico bar El Cairo de Rosario y contaba la historia de dos amigos que se encontraban para tomar un café, uno de los personajes le comentaba al otro sobre cómo sería “su día perfecto”.Hubo un lunch en el intermedio de la progra-mación de “MostrArte” gracias al aporte de algunos médicos, padres y pacientes. La fami-lia García Vilar donó y envió vinos mendoci-nos para agasajar a los presentes.Se anunció la charla anual sobre Avances Tera-péuticos en ENM del 4 de diciembre (como siempre a cargo del Dr. Dubrovsky) y el picnic del día 5 en un recreo frente al predio de AFA en Ezeiza. También se comunicó que las fami-lias del interior del país que quieran participar de ambas actividades tendrán alojamiento gratuito por cuenta de ADM si así lo requieren (se repartieron invitaciones en el Senado de la Nación para dichas actividades en un even-to sobre Enfermedades Poco Frecuentes).
El Dr. Alberto Duvrovsky admira uno de los dibujos más significativos “A comer distrofina”.
19
interpretación teatral; en principio, allá por mitad del 2007. Fuimos dos, Daniel Salvatierra y Marcelo Roldán, los que unimos fervores e ideas y lo plasmamos en el escenario. En noviembre de 2008 en la charla anual del Dr. Alberto Du-brovsky junto con la Asociación de Dis-trofia Muscular, Solange Lipcin nos cono-ció y nosotros la conocimos. Asistía a ese encuentro por su hermano menor que también es paciente de nuestro médico. Actriz, cantante y bailarina, ella, motivó realizar un proyecto teatral en común con nosotros. Tras reuniones de charlas y consensos, nos propuso ser dirigidos por ella ante el primer texto que se nos cruzara y estuviéramos de acuerdo. Y así fue, que llegó a sus manos “El evento”, obra de Julio Chávez, en la que trabajamos preparándola durante más de 4 meses para que fuera estrena-da el 7 de agosto de 2009; “El evento” significó para nosotros una manera dis-tinta de encarar lo teatral, desde lo in-terpretativo hasta el matiz de composi-ción, motivo más que tentador para em-prenderlo; a diferencia de contar e inter-pretar nuestras propias vivencias. Otro desafío fue este, que vamos su-mando a otros. Desafíos que se trans-forman en esfuerzos, aplicado al desem-peño físico que aportamos en cada em-prendimiento que decidimos realizar. Pero no es ni más ni menos que maximi-zar la vida en el recorrido que una perso-na con discapacidad transita donde pue-de, o pueda, potenciar lo que se desea, y más.
20
Además se ofreció un espectáculo musical a cargo de Ariel Malinverno y su banda, más la lectura de poemas del chaqueño Daniel Jere-mías Ríos (paciente del Instituto de Neuro-
ciencias de la Fundación Favaloro). Estuvo presente el equipo interdisciplinario de dicho instituto: los Neurólogos Alberto Dubrovsky, Lilia Mesa, los Kinesiólogos José Ramón Cor-
Los artistas nos muestran sus obras. Santos Parisi, Cristian
Valenzuela, Matías Valenzuela, Nico-
lás González y Daniel Salvatierra. Ariel Malinverno,
junto a dos amigos nos hicieron escu-char sus cancio-nes. Jeremías Daniel Ríos nos
leyó un poema de su autoría.
derí y Patricia Marco, la Nutri-cionista Nélida Ferradas y la Psicóloga Sandra Bardavid.
Amplia Difusión del EventoEl diario Clarín en su edición digital y otros medios hicieron referencia a esta actividad y difundieron fotos de la misma. Gracias por darnos dicho espa-cio fundamental para que no sólo pacientes y familiares se acerquen a las próximas edi-ciones del “Mostrarte”, sino toda la sociedad en general.
Agradecemos la participación del público y la colaboración en el armado de la muestra de to-dos los que trabajaron para que esto sea posible. Esperamos repetir este evento y que siga creciendo.
Sandra, Patricia, Adriana y Marta con el teléfono y la organización. Lilia firma los diplomas para los exposi-tores. Fernanda y en los últimos detalles de la
exposición.Ana
El público mira atentamente la presentación del cortometraje “Caito”.
21
Todos dejaron la huella de su presencia. Los chicos las manos y los grandes los pulgares. “Gracias”
Textos: Jorge Coll Doñetz.Fotos: José Corderí
Habitualmente, las personas y los medios de comunicación usan términos anticuados como “lisiados”, “paralíticos” o “minusváli-dos” y expresiones tales como personas con “necesidades especiales” o “capacidades diferentes” para nombrarnos. Yo siempre me pregunto si transitar sin obs-táculos por la calle, poder entrar a un lugar y poder usar un baño, poder ir a la escuela, a la universidad y trabajar son necesidades espe-ciales. Además, me pregunto si tengo capaci-dades diferentes al resto, en realidad todos tenemos distintas cualidades, pero no hay nada que me haga tan especial y distinta, no soy un hada madrina que puede usar su vari-ta para cumplir deseos, ni nada por el esti-lo… ¡¡Ojalá lo fuera!!En sintonía con la Convención para los Dere-chos de las Personas con Discapacidad, san-cionada el 13 de diciembre de 2006 por la Organización de las Naciones Unidas (ONU) y a la que adhirió la Argentina por Ley 26.378 en el 2008, es que simplemente nos llama-mos PERSONAS CON DISCAPACIDAD. Esto es distinto de “discapacitados”, palabra que
adjetiva al sujeto: somos personas con múlti-ples características, entre las cuales una de ellas es nuestra discapacidad.
Cecilia García RizzoLicenciada en Psicología y Periodista
Persona con discapacidad motora(Distrofia muscular)
Coordinadora de Fundación Rumbos ACCESIBILIDAD
www.rumbos.org.ar - [email protected]
¿Cómo nombrarnos?
Rincón INCLUSIVO
22
“Cuando se habla de personas con discapaci-dad, todos creemos hablar de lo mismo. Imagi-namos de inmediato alguien en silla de ruedas o ciego, con muchas dificultades en su desem-peño diario vinculados a la ciudad, sus calles, transito y edificios. Ninguna de estas imágenes nos remite a personas comunes, que desarro-llan su vida cotidianamente como el resto de los humanos: estudiando, trabajando, enamorán-dose, siendo padres o madres de familia…”.
Extracto del libro Lo Urbano y lo Humano. Hábitat y
Discapacidad. Arq. Silvia Aurora Coriat (2002).
23
Hola! Mi nombre es Bety, tengo 28 años, tengo distrofia muscular del tipo facioescá-pulohumeral. Me diagnosticaron la enfermedad hace 15 años! En mi caso yo la heredé de mi papá, el falleció hace 13 años por diversas causas! Pero principalmente por haberse dejado es-tar! Desde que yo nací, no vi a mi papá ir al médico, no lo vi hacer kinesiología, no lo vi tratarse, cuidarse a si mismo! Los 15 años que yo viví con él, la distrofia se centraba en él, no en mí, además no conocía a ningún otro paciente, me atendía de forma particular con diferentes médicos para mantenerme al mar-gen de otras experiencias! Cuándo mi papá falleció comencé a tratarme con quién fue su primer médico, y mi actual equipo de médi-cos! Dentro de mi familia rotó la atención hacia mí! En mis primeros años, conviviendo con la distrofia, hacía vista gorda a la situa-ción, mi vida era mía, y no le daba espacio a la distrofia, a tratarme, a asistir periódicamente a los médicos, a hacer kinesiología, trataba de hacerme cargo yo de algo que no conocía de una forma sana! La experiencia era la de mi papá, no la mía, y me llevaron varios años cambiar esa forma de ver a la enfermedad que estaba en mi. Si bien fue muy importan-te el apoyo familiar, de amigos, de mi terapia, recién hace 7 años empecé a centrarme en amigarme con la enfermedad, e ir de la mano juntas para tener una buena calidad de vida! El cambio se produjo a partir de haber llega-do, luego de años de resistirme, al grupo de
autoayuda de pa-cientes con Distro-fia Muscular. A par-tir de ese momento empecé a hablar sobre mi distrofia, a escuchar a otros, a veces experiencias similares, con mo-mentos, con sentimientos, con enojos, con ganas de vivir, pero vivir bien! No el hecho de continuar, sino de encontrar qué es lo que queremos, que nos gustan, cuáles son nues-tras dificultades, y muchas veces cómo hacer para encontrar nuestros espacios de felicidad y amoldarlos a nuestra realidad. Por qué me centro en mi experiencia en el grupo, que coordina la Lic. Sandra Bardavid, porque ahí aprendí a tener constancia en cuidarme, en tratarme, en escucharme, en enojarme y re-conciliarme, en pedir ayuda, en vivir! Hace ya varios años soy responsable de mi propia vi-da, a nivel económico, a nivel personal, a ni-vel salud! Por lo que fue muy importante te-ner un tratamiento adecuado! Asisto, pero con asistencia perfecta, a kinesiología, des-canso cuándo mi cuerpo me lo pide, trabajo, salgo, paseo, disfruto! La vida es un conjunto de cosas, y trato todos los días de sumar! Y las restas las trato al menos de neutralizar, o tra-bajar sobre ellas! Siempre hay otra manera de vivir, de elegir, y eso conforma nuestra iden-tidad!
Bety Piotrowsky
Historias de Vida
24
de iniciar alguna forma de ayuda respiratoria para mover más aire a y fuera de los pulmones.Al entender la velocidad de disminución en la función de su músculo respiratorio, con la ayuda de su equipo medico puede conside-rar cuidadosamente decisiones acerca de la mejor forma de asistencia antes de que se desarrolle una crisis respiratoria. Las evaluaciones periódicas de su estado respiratorio pueden ayudar a su neurólogo y a su neumólogo a determinar cuándo iniciar un tratamiento en particular. Después de una revisión cuidadosa del examen físico y de los exámenes de función pulmonar, se le puede elaborar un plan de cuidados respiratorios.
Examenes respiratoriosEl médico puede ordenar los siguientes exá-menes en diferentes estadios de una enfer-medad neuromuscular. Algunos exámenes requieren si se trata de un niño) que tenga la edad suficiente para poder seguir instrucciones:
Los exámenes para evaluar la respiración — conocidos como exámenes de la función pulmonar — son generalmente no invasivos, es decir, que no requieren de agujas o pene-tración del cuerpo. En este tipo de exámenes, usted respira en una máquina computarizada a través de una boquilla mientras que una pinza bloquea su nariz.Los exámenes pueden realizarse en adultos o en niños que sean lo suficientemente madu-ros para seguir instrucciones y cooperar con el terapeuta respiratorio.Muchos médicos recomiendan que los exá-menes respiratorios se realicen lo más pronto posible después del diagnóstico inicial de una enfermedad neuromuscular. En ocasiones se puede esperar pero este tipo de examen es siempre recomendable. Estos exámenes pro-porcionarán medidas que sirvan de línea de base, que podrán usarse luego para docu-mentar cambios y la velocidad de los cam-bios.Su médico (normalmente un neurólogo) pue-de recomendarle a un neumonólogo (espe-cialista en pulmones) o a un terapeuta respi-ratorio (un técnico que realiza exámenes y tratamientos respiratorios) que trabaja con gente con enfermedades neuromusculares. Ellos realizarán los exámenes que usted nece-sitará para monitorear su salud respiratoria.Con base en los resultados de estos exáme-nes a través del tiempo, su neumólogo puede graficar la función de su sistema respiratorio. Cuando los números y el examen físico mues-tren una disminución, puede ser el momento
Cuidar la Respiración Neumonología
• (En algunas circunstancias) Los gases capilares o arteriales de la sangre miden el oxígeno, el dióxido de carbono y los nive-les de bicarbonato en la sangre. Se requie-re practicar un pinchazo en el dedo u obte-ner sangre de la vena para realizar los exá-menes de gases capilares de la sangre.
• La capacidad vital forzada (FVC, por sus siglas en inglés) o VC mide la cantidad de aire que una persona puede expulsar tan rápido como sea posible después de respi-rar profundo, y otras capacidades y volú-menes.
El examen del flujo máximo al toser mide la rapidez con la que se expulsa el aire cuando una persona tose.
La oximetría mide la cantidad de oxígeno que llevan los glóbulos rojos.
La oximetría durante la noche mide los cambios en los niveles de oxígeno durante el sueño.
•
•
•
25
26
Hoy he olvidado mis erroreshe visto tu luz, te he visto en mi caminoy tu cariño me dio las fuerzaspara afrontar mi realidad que es bellasi tu estas en ella, alejaste la tristeza de mi vida.Supiste como tratarme, como ayudarmemientras la luz de tus ojos brillehabrá vida en mi ser lleno de Ilusiones,ambiciones y triunfos.Porque en tus manos estántodos aquellos pequeños sueñosque sembraste en mí.
Por las noches, suelo ver las constelaciones.¿Acaso es Verdad?Cuando morimos nos convertimos en estrellases tan desconcertantetener preguntas y ninguna respuestatener sueños y ninguna razón para vivirsin sentir sentimiento algunomi mágico sueño es tan lejano...
Jeremías Daniel Ríos
Pequeñas ilusiones
Poesías
ESPACIO PUBLICITARIOAUTOS PARA DISCAPACITADOS (LEY Nº19.279)Del Sol Núñez desea comunicarle algunos aspectos sobre la adquisición de automóviles para discapacitados. Por el sólo hecho de padecer alguna afección permanente que compro-meta su integridad física o mental, y le dificulte o impida el uso de servicios públicos de pasajeros, la ley lo considera a los efectos de la compra de un vehículo nacional o importa-do, como DISCAPACITADO, lo que le permite adquirir un automóvil sin abonar los impuestos correspondientes. A esta ventaja que describe la ley, se le suma el hecho que si el discapacitado no conduce, cualquiera sea la causa, se puede designar a otra persona para que lo haga.
Como beneficio extra todos los automóviles adquiridos bajo este régimen no pagan el impuesto a las patentes, tienen libre circulación y estacionamiento preferencial. Comuní-quese con nosotros, estamos para asesorarlo. Realizamos los trámites y le entregamos el vehículo seleccionado. 20 años de experiencia avalan nuestra trayectoria.
(011) 4782-1259 ó 4787-9415 www.delsolnuñ[email protected]. Udaondo 1240 Ciudad Autónoma de Buenos Aires
El RincOnde los Chicos
Franco Iannone
Matias Giunippero
Renata
Juan Manuel y Gastón García Vilar
Galopando iba la cebrapor medio de la praderabuscando un lugardonde poder descansar.
A la orilla de un arroyobajo la sombra de un árbolla cebra sin ningún cuidadose acostó en el verde pasto.
En eso escucha una voz que le dice – ten compasiónlevanta tu bello cuerpoque debajo me encuentro yo.
Al oír esas palabras la cebra se levantómiró para todos ladossin encontrar quien le habló.
Cuando decidió acostarsealgo la picoteó,clavó su mirada al frentey por fin ahí lo vio.
Era un mosquito insistenteque la nariz le picó,y roja como un tomatea ella se la dejó.
La cebra muy enojadaal mosquito le preguntó¿por qué me has picado?si nada te he hecho yo.
El mosquito muy coquetoa la cebra le contestó,es que me estaba peinandoy usted me despeinó.
La cebra muy educadacon el mosquito se disculpóse dio la media vueltay trotando se marchó.
La Cebray el mosquito
Tomás Ruiz Diaz
Juan Pablo Grigoli
Victoria Laura Castagninomamá de Tomas Ruiz Diaz
Podés enviarnos una foto o dibujito a:
Joaquín Andrade
27
28
malidad proteica, las células musculares mue-ren y son reemplazadas por grasa y tejido conectivo.
La herenciaExisten distintos tipos de herencia depen-diendo de la enfermedad de que se trate: au-tosómica dominante, autosómica recesiva, recesiva ligada al sexo, etc. (ver nota pag. 14)Es importante entender entonces que mu-chas formas de distrofia muscular también pueden ser el resultado de una mutación nue-va, o espontánea. En este caso aparece por primera vez en la historia de la familia una enfermedad de este tipo. En las formas rece-sivas la enfermedad puede no haberse mani-festado previamente en la familia.
Formas frecuentes de distrofia muscularExisten muchas formas de distrofia muscular y muchos subtipos. Simplificando las pode-mos dividir en siete tipos principales: 1. Distrofia muscular de Duchenne (DMD): es una enfermedad muscular que produce pérdida progresiva de fuerza comen-zando por los miembros inferiores para luego comprometer los superiores y afectar más tardíamente los músculos respiratorios. Afec-
Distrofia muscularDentro de distrofia muscular se encuadra un numeroso grupo de enfermedades neuro-musculares de origen genético caracteriza-das por debilidad progresiva y deterioro de los músculos esqueléticos, que son los que controlan el movimiento del cuerpo. Son la consecuencia de la afectación de las fibras (o células) musculares mientras que la neurona que las inerva no se altera. En algunas formas de distrofia muscular puede estar involucra-do el corazón, que es también un músculo. Según el tipo pueden aparecer a cualquier edad. Algunas formas se manifiestan en la infancia o la adolescencia, otras pueden pre-sentarse en la vida adulta.
Las causasLas distrofias musculares son de origen gené-tico, es decir, son causadas por un defecto en los genes. Los genes dirigen la producción de proteínas que componen las células (en este caso, musculares) y son necesarias para fun-ciones indispensables de su vida. En las dis-trofias musculares una anormalidad en una proteína puede provenir de un gen defectuo-so. Esta anormalidad proteica causa que los músculos se debiliten y atrofien. Imposibilita-das de funcionar correctamente por la anor-
Las enfermedades neuromusculares son muchas y variadas, producen debilidad y atrofia muscular. Afectan a los niños y también a los adultos. Muchas de ellas son hereditarias.
Conociendo las enfermedades neuromusculares
Medicina
Los músculos se componen de haces de fibras (células). Un grupo de pro-teínas interdependientes a lo largo de la membrana que rodea cada fibra ayuda a mantener a las células musculares funcionando adecuadamente. Cuando falta una de estas proteínas, la distrofina, el resultado es la distrofia muscular de Duchenne; si la distrofina es insuficiente o inadecuada, el resultado es la distrofia muscular de Becker.
4. Distrofia de cinturas: En realidad son varias formas de distrofia muscular causadas por alteraciones o mutaciones en distintos genes. Son similares entre sí. Comienzan en los músculos de los hombros y parte superior de las piernas. Los músculos faciales no están afectados. Los síntomas pueden comenzar en la adolescencia o la juventud con debilidad en los brazos, dificultad para levantarse del suelo o de lugares bajos o subir escaleras. 3 La progresión es lenta y la severidad variable. Afecta a ambos sexos. Puede aparecer tanto en la niñez así como en la vida adulta. En este grupo de distrofias musculares se ha experi-mentado un extraordinario avance en el reco-
29
ta exclusivamente a los niños varones (heren-cia ligada al cromosoma X). De este modo la mujer puede ser portadora sana de la enfer-medad La proteína distrofina está ausente de las células musculares y esto se debe a una mutación en el gen que la codifica. Si bien aún no podemos hablar de curación, existe un tratamiento que mejora significativamen-te su evolución, con lo cual el pronóstico cam-bia sustancialmente cuando se la trata en forma adecuada. 2. Distrofia muscular de Becker (DMB): es similar a la de Duchenne, pero comienza más tardíamente, es menos severa y el perío-do de vida puede ser normal. El gen defectuo-so es el mismo. 3. Distrofia fascioesca-pulohumeral (FSH): co-mienza en los músculos del rostro (fascio), hombros (escápulo) y en la parte supe-rior de los brazos (humeral). Puede ser muy leve o más severa y los síntomas combi-nan dificultad para cerrar los ojos, para silbar, soplar, elevar los brazos y omóplatos pro-minentes. Puede aparecer en la niñez o la adolescencia. También se afectan los músculos de la parte inferior de las piernas, lo cual se mani-fiesta como una dificultad para levantar las puntas de los pies. Generalmente la progresión es muy lenta y el período de vida a menudo es normal. Generalmente, es de herencia dominante y son raros los casos aislados.
30
nocimiento de los genes causantes lo que ha permitido individualizar distintos tipos. Exis-ten casos familiares y esporádicos. 5. Distrofia miotónica: los músculos más afectados suelen ser los del cuello, manos, antebrazos, pies y parte superior de las pier-nas. También se afectan los músculos faciales, lo que determina una expresión característi-ca. Los síntomas suelen aparecer en la ado-lescencia o adultez temprana, aunque exis-ten formas que se manifiestan desde el naci-miento. Existe debilidad (facial, en manos y pies, lo que ocasiona tropiezos y caídas fre-cuentes) y miotonía o rigidez (en manos y pies, especialmente luego de la exposición al frío). Otros trastornos asociados son las cata-ratas oculares, trastornos en la conducción cardíaca y algunas alteraciones hormonales. En los hombres es frecuente la caída del cabe-llo. Afecta a ambos sexos y al ser de herencia dominante puede aparecer en todas las gene-raciones. El gen responsable ha sido localiza-do en el cromosoma 19 y es actualmente el objeto de extensa investigación. 6. Distrofia oculofaríngea: generalmente aparece en la adultez y afecta los músculos de los ojos y garganta, lo cual produce caída de los párpados y dificultad en el acto de tra-gar. Su progresión es muy lenta y al ser domi-
nante se manifiesta en todas las generacio-nes. El gen defectuoso se encuentra en el cro-mosoma 14. Con frecuencia se la confunde con la miastenia gravis. 7. Distrofia congénita: con este término se designa a un grupo de enfermedades que se caracterizan por presentar debilidad muscu-lar desde el nacimiento. También en esta área existen muy importantes avances en la inves-tigación de los diferentes subtipos y de sus genes causantes. Algunas asocian compromi-so de los ojos, retraso mental y epilepsia. La evolución es muy variable dependiendo del tipo y caso en particular.
El diagnóstico de la distrofia muscularLos médicos neurólogos llevan a cabo, en primer lugar, la evaluación clínica del pacien-te y de su familia. Se obtiene una historia clí-nica y un examen neurológico cuidadoso que incluye los músculos y un examen de su fuer-za. Casi siempre hay que recurrir a una serie de exámenes complementarios como análisis de sangre para enzimas musculares, electro-miograma (estudio de función eléctrica mus-cular), toma de tejido muscular (biopsia) y estudios de ADN. Fuente: http://www.fundacionfavaloro.org/ educa_IN_distrofia_muscular.htm
Entendamos que las causas del “dolor de espalda”, pueden ser varias, y cuando apare-ce hay que consultar con el médico. Pero una de las causas es postural, y se puede hacer prevención, profilaxis. La modificación de la postura lumbar, puede ocasionar dolor, y a veces predisponer para sufrir pinzamientos en un “territorio verte-bral”. Esa mala postura puede ser un vicio postural, un hábito adquirido hace tiempo y no corregido, o haber comenzado como una postura antálgica (compensatoria por dolor) y no haberla corregido. También el sobrees-fuerzo, o la actividad de levantar peso usando la columna como brazo de palanca, es causa de dolor en la zona lumbar, sobretodo si se hace descompensado.Desde el punto de vista kinésico es pertinente trabajar en la corrección postural, (Reeduca-ción Postural) como una forma de prevenir la aparición de dolor, por descompensación de esa postura. Para esto es necesario trabajar, fortaleciendo la musculatura de la “cincha”
pélvica, (abdomina-les y glúteos). Elon-gar la musculatura acortada (Isquioti-biales, y a veces espi-nales). Según el caso se puede utilizar fisioterapia (Infra-rrojo, TENS, Magne-toterapia, Onda Cor-ta) para ayudar a relajar.
Las primeras tres son posturas incorrectas, la última es correcta.
31
Siempre hablamos de tratamiento para nuestros pacientes con enfermedades neuro-musculares, pero a veces solemos recomen-dar a quienes los acompañan, en su vida, a sus familiares, cuidadores, sobre como ayu-darlos mejor, con menor esfuerzo, y como moverlos.
Teniendo en cuenta que quien ayuda a un paciente, tiene que hacer esfuerzo físico, si algo le duele por que realizo mal ese esfuer-zo, el resultado es que no podrá brindar esa ayuda, y el paciente no podrá ser movilizado. Por eso hablamos de CUIDAR AL QUE CUIDA. Siendo el problema de dolor lumbar el que más frecuentemente se presenta, y que limita las actividades que podemos realizar cuando se necesita realizar un esfuerzo que implique usar nuestra columna, como es el mover a un paciente.He aquí alguna recomendaciones a tener en cuenta por familiares, y asistentes, que les ayudarán a prevenir la aparición de, “dolores de espalda“
Cuidar al que cuida
Kinesiología
que contraer en forma simultánea los abdo-minales y los glúteos, basculando y retropul-sando la pelvis, (Llevándola hacia atrás). De esta forma el peso incide en forma correcta en toda la columna.
Algunos ejerciciosHay que fortalecer los abdominales y glúteos. espinales dorsales, e interescapulares. Elon-gar: espinales lumbares, isquiotibiales, y pec-torales. La realización de los ejercicios, y la corrección postural no deben provocar dolor.
32
Se enseñan posturas correctas, de relajación y posturas ergonómicas, para la vida diaria (en el hogar, en el trabajo, al conducir un vehículo). Tipo de calzado. Por ejemplo: Parado es importante que la línea de gravedad pase por L2 (Vertebra L2 o Lumbar 2) fig 4. Lo más común al pararse mal, es hacerlo antepulsando la pelvis, (Lle-vandola hacia delante) relajando los abdomi-nales y los glúteos, y colocando los pies abier-tos, esto produce una carga incorrecta sobre las vértebras. Para corregir esta postura hay
1. Trabajan glúteos, se elonga pectoral. Alternar pierna y brazo
2. Elongación isquiotibiales, corrige cifosis dorsal3. Elongación de espinales.4. Corrige cifosis, fortalece espinales dorsales4'. Corrige cifosis, fortalece espinales dorsales5. Elongación de isquiotibiales con asistente. 6. Posturas de relajación.7. Rotación de tronco inferior. 8. Abdominales. También puede ser con las piernas
apoyadas en la cama.9. Movilización de columna dorsolumbar
(Gato contento – Gato enojado)10. Flexionar una rodilla sobre el torax, manteniendo
la otra estirada. 11. Corregir la hiperlordosis, moviendo la cintura
hacia atrás
Por Lic. José R. Corderí - KinesiólogoInstituto de Neurociencias – Fundación Favaloro
21 de Marzo 2010 ADM organizó el “Día de Campo Teletón” en el Centro Recreativo Nacional de Ezeiza.-
1 de Junio 2010 participación en el programa “Médicos por Naturaleza” Canal 7 con una entrevista al Dr. Dubrovsky; Guillermo Pfenning y la participa-ción en el programa de Horacio Islas (papá de un nene con DMD), Christian Valenzuela y Adriana Parisi (Integrantes del grupo de adul-tos de ADM y pacientes con DM).-
Actividades ADM en Mar del Plata JORNADA LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES EN LA PRÁCTICA CLINICA “De la infancia a la vida adulta”Organizado por: - Unidad Enfermedades Neuromusculares. Departamento de Neurología. Instituto de Neurociencias. Fundación Fava-loro.
15 de agosto 2010
Agenda ADM
- Hospital Privado de la Comunidad, Servicio de Neurología.- Fundación Médica de Mar del Plata.- Sociedad de Pediatría, Filial Mar del Plata.- Colegio Méedico de la Provincia de Bs As Distrito IX. ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES JORNADA PARA LA COMUNIDADDirigida a padres/familiares, pacientes, do-centes, profesores de educación físicaHospital Privado de la Comunidad. Mar del Plata Prov. de Buenos Aires.-
31 de Agosto 2010. Un grupo de Adultos con D Muscular (Bety, Elio y Christian) participaron del programa
33
“Vértigo” TELEFE , el programa se llamó Sex-capacitados!.-
Septiembre 2010 ADM Publicó en la revista “VEA Visión de enfermería actualizada”.El nombre del artículo: ADM, Cómo convivir con una enfermedad neuromuscular.-
20 de Setiembre 2010 1ª JORNADA DE ENFERMEDADES NEURO-MUSCULARES (DISTROFIA MUSCULAR) - JUJUY , Ministerio de Salud, destinado a médi-cos de diferentes especialidades, kinesiólo-gos, psicólogos, rehabilitadores en gral, pa-cientes, padres y familiares
16 de Octubre 2010 En el INET- CeNET se realizó la 2da. Muestra de Arte organizada por ADM “Mostrarte 2010”.-
ADM agradece la colaboración de
Montañas Azules S.A.por hacer posible la realización de este sueño
ADM agradece al
Centro Catalán de Mendoza su invalorable aporte
para el estímulo de este proyecto.
4 de Diciembre 2010 En el INET – CeNET Reunión Anual ADM, para padres, pacientes y rehabilitadotes.-
5 de Diciembre 2010 “Día de Campo Teletón” en el Centro Recrea-tivo Nacional de Ezeiza.-
34
presenta su Revista “Seguir Andando”
Comuníquese por mail a:
La publicación tendrá una periodicidad de 3 meses.Para poder llevar a feliz término este proyecto
se requiere de publicidad y/o adhesiones.
Este es un medio de comunicación en beneficio de todos, ya que a través de este órgano lograremos una mayor difusión
y concientización colectiva respecto de las Enfermedades Neuromusculares.
La revista está nutrida de diferentes noticias tanto en el ámbito del arte, la poesía, legales, medicina, entre otras
y está dirigida al público en general.
La mayor parte del contenido lo realizan personas que padecen Enfermedades Neuromusculares
y profesionales especialistas en el área.
Su colaboración no solo personalsino a través de sus contactos
hará posible este objetivoSea UD también parte de este emprendimiento!
ADMAsociación Distrofia Muscular
NO PIERDA LA OPORTUNIDAD
Este es un espacio publicitario estratégico.
No se quede afuera, publicite.
