Sesión de caso clínico

Sesión de caso clínico

Dr. Daniel Cantú Moreno

Dra. med. María del Carmen Zárate Hernández

Historia clínicaFicha de identificación

• B.G.S.R. Fecha: 22/12/16

• Femenino Hora: 9:45

• 16 años

• Originaria de Monterrey, Nuevo León

• Residente de Santa Catarina, Nuevo León

Dr. CantúCRAIC Mty

Historia clínicaAntecedentes heredofamiliares

• Madre • DM2, hipertensión arterial

• Padre• Negativos

• Hermano• Rinitis alérgica

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Historia clínicaAntecedentes personales no patológicos

• Estado civil: Soltera

• Escolaridad: Preparatoria

• Ocupación: Estudiante

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Historia clínicaAntecedentes personales no patológicos

• Tabaquismo, alcoholismo, toxicomanías: negativas

• Inmunizaciones: Completas

• Transfusiones: negativo

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Historia clínicaAntecedentes ginecobstétricos

• Menarquia: 10 años

• Ritmo: Regular; 30 x 4

• Gesta: 0

• Partos: 0

• Cesáreas: 0

• Abortos: 0

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Historia clínicaAntecedentes personales patológicos

• Alergia

• Ambroxol – urticaria

• Naproxeno – angioedema

• Rinitis alérgica – Recibió inmunoterapia por 3 años

• Médicos – negativos

• Quirúrgicos – negativos

• Gineco-obstétricos - negativos

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Historia clínicaMotivo de consulta

• Valoración por diagnóstico de angioedema

hereditario

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PEEA22/12/16

• Inicia desde los 9 años con episodios intermitentes

de angioedema cutáneo principalmente en cara

• 1 a 2 ocasiones al año presenta disnea y sensación

de ahogamiento

• Se realizó diagnóstico de angioedema hereditario

en HRMI a los 13 años de edad e inició tratamiento

con 50 mg de danazol al día

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Signos vitales

• Peso: 62 kg TA: 90/60

• Talla: 170 cm Temp: 37°C

• FC: 60 lpm O2 Sat: 98%

• FR: 12 rpm

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Exploración física

• Habitus exterior• Buen aspecto general

• Cabeza• Ojos: simétricos, pupilas isocóricas y normofléxicas,

movimientos oculares coordinados y simétricos, reflejo

pupilar presente, no exudados ni hemorragias.

• Oídos: pabellones auriculares con implantación

adecuada, conductos auditivos permeables, membrana

timpánica íntegra no abombada, no secreción

patológica.

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• Cabeza

• Nariz: tabique nasal central, narinas permeables, con

mucosa nasal rosada.

• Boca: labios simétricos, delgados, filtrum normal,

mucosa oral rosada, no gingivitis o gingivorragia, no

petequias o enantemas, úvula central, faringe

normal.

• Cuello

• Cilíndrico y móvil, tráquea central sin desviaciones no

se palpan adenomegalias ni masas, no ingurgitación

yugular.

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• Tórax

• Tórax simétrico. Área cardiaca rítmica sin soplos.

Movimientos de amplexión y aplexación

simétricos, murmullo vesicular con estertores

gruesos transmitidos, no sibilancias.

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• Abdomen

• Plano, peristalsis normal, no doloroso a la

palpación, sin visceromegalias, sin datos de

irritación peritoneal.

• Musculoesquelético

• Columna integra, sin deformidades aparentes.

• Articulaciones: buen rango de movimiento, sin

datos de inflamación.

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Evolución

• Acude a consulta donde refiere desde principios del

año presta 1 a 3 episodios de angioedema cutáneo

al mes, principalmente en extremidades y que

duran de 4 a 5 días

• Tres semanas previas tuvo un episodio de dolor y

distensión abdominal que duró 7 días

• No toma medicamentos desde hace

aproximadamente 1 año

14/09/17

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Evolución

• Inicia tratamiento con danazol 50 mg al día

14/09/17

Examen Resultado Rango de referencia

C1 inhibidor 7 U >41

C3 90.6 mg/dl 90-180

C4 3.1 mg/dl 10-40

Dr. CantúCRAIC Mty

Evolución

• Acude a visita de seguimiento, niega episodios de

angioedema

• Se disminuye dosis de danazol a 50 mg cada tercer

día

• Se solicita perfil hormonal, biometría hemática,

química sanguínea y EGO

12/10/17

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Diagnóstico

• Angioedema hereditario

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Angioedema hereditario

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• Enfermedad hereditaria de carácter autosómico

dominante

• Provocada por la deficiencia del inhibidor de C1

• Caracterizada por episodios recurrentes de edema

subcutáneo y submucoso, sin urticaria, no

pruriginoso y sin fóvea

• Inmunodeficiencia primaria; deficiencias del

complemento

Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24

Definición

Dr. CantúCRAIC Mty


• Heinrich Quincke - 1842-1922

• Medico internista, alemán

• 1882 – primera descripción del

angioedema

• William Osler – 1849-1919

• Medico canadiense

• 1888 – estableció la base hereditaria

Antecedentes históricos

Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36. Dr. Cantú

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• 1917 Crowder y Crowder

• Describen el tipo de herencia autosómica

dominante

• 1963 Donaldson y Evans

• Describen la base bioquímica

• Ausencia del Inhibidor de C1 esterasa

Antecedentes históricos


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• Incidencia

• 1:10,000 – 1:150,000 (1:50,000)

• No hay predominio de género ni diferencia entre

grupos étnicos

• 25% con mutación de novo; sin antecedente

familiar

• Gen C1-INH – cromosoma 11q12q13.1

Epidemiología

Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24 Dr. Cantú

CRAIC Mty

Angioedema hereditarioTipos

AH tipo 1 AH tipo 2

C1 inhibidor(concentración)

Bajo Normal o Alto

C1 inhibidor (función)

Bajo Bajo

C4 Bajo Bajo

85% 15%


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• Edad de inicio

• 40% a los 5 años

• 75% a los 15 años

• La frecuencia de los ataques aumenta después de

la pubertad

• El diagnostico se hace en la segunda o tercera

década o mas tarde cuando no hay antecedente

familiar

Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36.

Manifestaciones clínicas

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• Pródromo

• Fatiga, náusea, síntomas de resfriado

común, eritema marginado

• Ataque cutáneo

• 97%

• Cara, extremidades y genitales

• Inicia con sensación de cosquilleo e

irritación, comúnmente asociado a

dolor

• Aumenta las primeras 24 horas y cede

de 48 a 72 horas



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• Ataque laríngeo

• 1%; Se presenta en 50% de los pacientes

• Extracciones y cirugía oral son desencadenantes

• Tarda horas; media 7 horas

• Ataque gastrointestinal

• Cólico, náusea, vómito, diarrea

• No asociado a fiebre, signos peritoneales o

leucocitosis



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• Estrés

• Trauma menor

• Procedimientos dentales

• Menstruación

• Embarazo

• Medicamentos (anticonceptivos, IECA)

• Infección

Desencadenantes


CRAIC Mty


Arch Pathol Lab Med. 2003 Mar; 127(3):316-20.

Desencadenantes


CRAIC Mty

Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24

Algoritmo diagnóstico


Dr. CantúCRAIC Mty


Arch Pathol Lab Med. 2003 Mar; 127(3):316-20.

Tratamiento

• Profilaxis a corto plazo


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Angioedema hereditarioProfilaxis a corto plazo

• Procedimiento menor

• Danazol 2.5-10 mg/kg/día (max 600 mg/día)

5 días antes y dos días después del

procedimiento

• Procedimiento mayor o intubación

• Reemplazo con C1-INH

• <50 kg – 500 U

• 50-100 kg – 1000 U

• >100 kg – 1500 U


CRAIC Mty

Angioedema hereditarioProfilaxis a largo plazo

• Profilaxis a corto plazo


CRAIC Mty

Angioedema hereditarioProfilaxis a largo plazo

• Para pacientes con más de 1 episodio al mes o

compromiso de la vía aérea

• Danazol

• Inducción con dosis alta y disminuir hasta 50 mg/día

• Inducción con dosis baja y aumentas si es necesario


• <50 kg – 500 U

• 50-100 kg – 1000 U

• >100 kg – 1500 U


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Angioedema hereditarioTratamiento de ataques agudos

• Mantener permeabilidad de la vía aérea


• <50 kg – 500 U

• 50-100 kg – 1000 U

• >100 kg – 1500 U

• Plasma fresco congelado ¿?

• Antihistamínicos y esteroides no tienen efecto en AH

• Epinefrina tiene un efecto mínimo


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Angioedema hereditarioTratamiento

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Conclusiones

• La mayoría de los pacientes con angioedema

hereditario tendrán ataques que requerirán

tratamiento agudo y profilaxis

• En pacientes sin acceso a concentrados de

inhibidor de C1, se deben utilizar alternativas de

manera segura

• Es necesario el seguimiento y monitorización de los

pacientes para evitar complicaciones

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“Trascender en el prójimo”Dr. Carlos Canseco González (1921 – 2009)

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