PATOLOGIAS CONGÉNITAS

PATOLOGIAS CONGENITASCaracterísticas

Afectan un número pequeño de recién nacidos (0.5 al 1%)

Pueden producir daño severo de por vida.

El diagnóstico oportuno mejora el pronóstico y puede prevenir la infección neonatal

PATOLOGIAS CONGENITASDificultades en el diagnóstico

70-80% de las madres son asintomáticas.

En las ETS la búsqueda de conductas de riesgo tiene un sesgo de aproximadamente 50%.

50-70% de los RN expuestos infectados nacen asintomáticos.

PATOLOGÍAS CONGÉNITAS

SIFILIS

CHAGAS

SIFILISIntroducción Agente etiológico: treponema pallidum La sífilis congénita se adquiere a partir de

una madre infectada que no haya recibido tratamiento adecuado.

El pasaje por vía transplacentaria puede producirse en cualquier momento de la gesta o durante el parto. El riesgo de transmisión es mayor en el tercer trimestre del embarazo.

SIFILISIntroducción La infección puede ser transmitida al feto en

cualquier estadio de la enfermedad: la tasa de transmisión es del 80-90% durante el estadio secundario y disminuye con el tiempo.

En mujeres con sífilis temprana no tratada el 40% de los embarazos concluye en abortos, mortinatos o muertes perinatales.

La sífilis adquirida se contrae por vía sexual por contacto directo con las lesiones. Debe sospecharse abuso sexual en todo niño pequeño con sífilis adquirida.

Periodo de Incubación: 3 semanas (10 a 90 días)

SIFILISEpidemiología Ocurre en todo el mundo, variado la

incidencia con la distribución geográfica y el estado socio-económico.

La OMS en el año 1995 estimaba que la incidencia mundial de sífilis era 4,4% (12 millones de casos) y la prevalencia del 1%.

En nuestro país la prevalencia de infección en mujeres embarazadas varía de un 1 a 3%

SIFILISEpidemiología

Tiene mayor riesgo las pacientes: adolescentes embarazadas, con antecedentes de otras ETS, embarazo no controlado, drogadicción y parejas no estables.

LA SIFILIS CONGÉNITA ES LA FORMA DE PRESENTACIÓN MÁS SEVERA DE LA SÍFILIS PERO PUEDE SER PREVENIDA CON UN ADECUADO CONTROL PRENATAL

SIFILISDefinición de caso de SC

Todo RN o mortinato cuya madre tuvo sífilis no tratada o tratada inadecuadamente, independientemente de la presencia de signos, síntomas o resultados de laboratorio

Todo niño que presente prueba no treponémica (VDRL, RPR) positiva y alguna de las siguientes condiciones:

- Evidencia de signos y síntomas sugestivos de SC - Evidencia de SC en el examen radiológico - Evidencia de seroconversión serológica - Todo niño con aislamiento + del TP obtenido de cordón

umbilical, lesiones, necropsia, etc en campo oscuro u otra prueba específica. (caso confirmado)

Todo niño con pruebas serológicas + después de los 6 meses de edad, excepto en situación de seguimiento terapéutico de SC

SIFILISClínica Pacientes asintomáticos Pacientes sintomáticos:

- Lesiones mucocutáneas (son las más frecuentes): la más precoz es el pénfigo ampollar palmoplantar con descamación y formación de colgajos epidérmicos, les maculo papulosas (sifílides), les ulcerosas en mucosa nasal (coriza sifilítica), onixis, perionixis y alopecia.

- Lesiones óseas: osteomielitis, periostitis y osteocondritis (son infrecuentes). Se expresan con impotencia funcional del miembro afectado (pseudoparálisis de Parrot)

SIFILISClínica Pacientes sintomáticos: - Compromiso sistémico: hepatoesplenomegalia,

hepatitis neonatal, sme nefrítico o nefrótico, neumonitis, anemia, hidrops no inmunológico.

- Compromiso del SNC: meningoencefalitis con aumento de células o proteínas en el LCR.

No existe un método diagnóstico que permita descartar compromiso del SNC en pacientes asintomáticos. VDRL títulos bajos en LCR, puede ser por pasaje pasivo de AC maternos.

SIFILISClínica Manifestaciones tardías:

Algunas consecuencias de la infección intrauterina pueden no tornarse evidente hasta varios años después del nacimiento: queratitis intersticial (5 a 20 años), sordera del octavo par (10 a 40 años),curvatura anterior de la tibia, abombamiento frontal, molares en forma de mora, dientes de Hutchinson, nariz en silla de montar y ragadíes (raras en la actualidad)

SIFILISDiagnóstico Serología materna (pruebas no treponémicas y

treponémicas) Pruebas no treponémicas al neonato. Examen físico Rx de huesos largos Punción lumbar (citoquímico y serología) Hemograma y recuento de plaquetas Hepatograma Orina completa Rx de tórax Valoración visual y auditiva

SIFILISSeguimiento del RN

Madre sin tratamiento:

pruebas diagnosticas y tratamiento Madre con tratamiento adecuado: seguimiento

clínico y serológico (al mes, 2, 4, 6 y 12 meses)

Disminución de VDRL

Valoración auditiva y visual a los 6 y 12 meses.

SIFILISTratamiento de la madre

Tratamiento adecuado: -Si se utilizó regimen con Penicilina -Se administraron el n° de dosis

adecuadas -La última dosis del tto se administró,

por lo menos, 1 mes antes del parto -Se realizaron controles serológicos

con VDRL

SIFILISTratamiento de la madre

Tratamiento no adecuado:

Tratamiento no penicilínico o tratamiento Penicilínico no finalizado 1 mes antes

del parto

SIFILISTratamiento RN: - < 7ds: Penicilina G cristalina 50.000

U/Kg EV cada 12 hs durante 10 días - 7-28 ds: Penicilina G cristalina 50.000

U/Kg EV cada 8 hs durante 10 días. - >28 ds: Penicilina G cristalina 50.000

U/Kg EV cada 6 hs durante 10 días.

Embarazadas: 3 dosis penicilina benzatínica (2,4 millones U) IM.

SIFILIS EN EL EMBARAZODiagnóstico, seguimiento y tto

VDRL VDRL En la 1º visita prenatalEn la 1º visita prenatal

NegativoNegativo PositivoPositivo

FTA-Abs o MHA-TPFTA-Abs o MHA-TP

NegativoNegativo

• Prueba falso positivoPrueba falso positivo• Sífilis recienteSífilis reciente..

PositivPositivoo

Evaluar y tratar a la/ Evaluar y tratar a la/ las pareja/s sexualeslas pareja/s sexuales

Sífilis latente tardía o de Sífilis latente tardía o de duración desconocidaduración desconocida

Penicilina Benzatínica 2.400.000 U Penicilina Benzatínica 2.400.000 U en 2 dosis, 1 por semanaen 2 dosis, 1 por semana

Penicilina Benzatínica 2.400.000 Penicilina Benzatínica 2.400.000 u 3 dosis, 1 por semanau 3 dosis, 1 por semana

Repetir en el Repetir en el 3°trimestre y 3°trimestre y

puerperio puerperio

SífilisSífilis(1)(1)

Pte de riesgo o alta Pte de riesgo o alta prevalencia de sífilis prevalencia de sífilis

en la comunidaden la comunidad

Sífilis primaria, secundaria Sífilis primaria, secundaria o latente tempranao latente temprana

SIFILISDiagnóstico y seguimiento del RN

RNEx físico normalVDRL <4 veces la materna

Madre con tto adecuado, buen seguimiento y títulos de VDRL en

Control ambulatorio:•VDRL: 1,2,4,6,12 meses

Madre no tratada, con tto no documentado o con tto Inadecuado o títulos de VDRL que no

Laboratorio, PL(CQ y VDRL)Rx huesos largos y torax, FO

Patologico

Ex físico anormal y/oVDRL >4 veces la materna

Laboratorio, PL(CQ y VDRL)Rx huesos largos y torax, FO

Normal o patológico

Tratamiento con Penicilina G critalina

Control ambulatorio:•VDRL: 3,6,12 meses•Con neurosífilis repetir PL al 6°Mes y hasta su negativización•Control FO y radiológico

CHAGAS

Agente Etiológico: Tripanosoma cruzi. Prevalencia de infección chagásica en

embarazadas: 11.8% a 32%. Anualmente nacerían en Argentina 1500

niños con chagas congénito. Riesgo de transmisión fetal: 1 al 10.4%. Transmisión por leche materna: sin

evidencia.

CHAGASFisiopatología

Debido a la parasitemia persistente la embarazada puede transmitir el parasito en cualquier estadio de la infección y en 1 o mas embarazos.

CHAGASClínica

Asintomático 60- 90 %

Sintomático :

- Precoz (antes de los 30 días de vida)

- Tardío (después de los 30 días de vida)

CHAGASClínica Hepatomegalia Esplenomegalia Meningoencefalitis Miocarditis Sindrome febril Hipotonía muscular

CHAGASDiagnóstico Embarazada : 2 pruebas serológicas

positivas por tecnicas distintas (ELISA, HAI y AP)

RN : Parasitemias seriadas (3 ) y serologias luego del 6to mes de vida (2 pruebas positivas diferentes), que no haya recibido transfusiones y que haya permanecido en area libre de vectores.

CHAGASTratamiento Benznidazol 5-10 mg/kg/día Nifurtimox 10-15 mg/kg/día Durante 30 - 60 días. Efectos adversos: inapetencia, irritabilidad,

transtornos del sueño, leucopenia, plaquetopenia, eritema cutaneo, transtornos digestivos.

Se recomienda realizar hemograma, hepatograma y funcion renal antes del inicio del tratamiento.

CHAGASSeguimiento Si el niño inicia el tto con Parasitemia positiva,

repetirla a partir de los 15 días de inicio de la medicación. Cuando hay respuesta favorable se observa la negativizacion de la parasitemia a las 2 o 3 semanas.

El criterio actual de curacion es la negativizacion de la serologia de los controles postratamiento.

Finalizado el tratamiento se debe realizar el control serologico cada 6 meses hasta obtener 2 resultados consecutivos negativos.

CHAGASRecomendaciones

Estudiar serologicamente a todas las embarazadas.

Estudiar a todo RN hijo de madre chagasica.

Estudiar a todos los hijos de madre chagasica.