Upload
ozzie
View
60
Download
1
Embed Size (px)
DESCRIPTION
Sikiöseulontojen uudet suositukset. Terveydenhoitajapäivät Oulu 6.2.2009 Marja Vääräsmäki OYS, Synnytys- ja naistentautien klinikka. Taustaa – mitä seulotaan Uusi seulontasuositus Seulontamenetelmät Neuvontaan liittyviä näkökohtia - PowerPoint PPT Presentation
Citation preview
Sikiöseulontojen uudet suositukset
TerveydenhoitajapäivätOulu 6.2.2009
Marja VääräsmäkiOYS, Synnytys- ja naistentautien klinikka
Taustaa – mitä seulotaan Uusi seulontasuositus Seulontamenetelmät Neuvontaan liittyviä näkökohtia
Esitys-slidet perustuvat osin Finnohtan luentomateriaaliin.
Sikiöpoikkeavuudet
Jokin rakennepoikkeavuus 2-3%:lla vastasyntyneistä
Noin 1:200 epämuodostumien syynä on jokin kromosomipoikkeavuus Tavallisin 21-trisomia
eli Downin oireyhtymä
3%
97% terveitä
Downin oireyhtymä (N) 1993-2005
0
20
40
60
80
100
120
140
160
180
1993 1995 1997 1999 2001 2003 2005
Keskeytykset
Kuolleena syntyneet
Elävänä syntyneet
Down-raskauksia keskimäärin 142 vuodessa ja näistä syntyi 73 lasta/v. Näistä 5 % syntyi kuolleena ja 6 % menehtyi imeväisiässä.
Down-raskauksista keskeytettiin
vajaa puolet (49%)
Rakennepoikkeavuuksien prenataalidiagnoosit ja keskeytykset Suomessa 1993-2005
Mistä kromosomipoikkeavuuksien seulonnassa on kyse?
Ensisijaisesti menetelmät on kehitetty Downin oireyhtymän seulontaan
Varmaan diagnoosiin tarvitaan istukka- tai lapsivesinäyte
Seulonnalla pyritään etsimään ensin ne raskaana olevat naiset, joilla on tilastollista ikäriskiä korkeampi riski Downin oireyhtymään ja varsinainen diagnostinen testi tarjotaan vain heille
Aikaisemmin käytetyt menetelmät kromosomipoikkeavuuden seulontaan
Sikiön niskaturvokemittaus Alkuraskauden veriseula Näiden yhdistelmä
Keskiraskauden veriseula
Ikäperusteinen istukka/lapsivesinäyte
STM:n sikiöseulontatyöryhmä 12/2007• Sosiaali- ja terveysministeriö asetti sikiön
poikkeavuuksien seulonnan täytäntöönpanoa tukevan ja koordinoivan asiantuntijatyöryhmän kaudeksi 1.2.−31.12.2008 osaltaan tukemaan seulontaohjelman toteutumista kunnissa ja kuntayhtymissä
• Asetus julkistettiin tammikuussa 2009 ja se astuu voimaan 1.1.2010
Muut ohjeet
LA:n muuttaminen Vain alkuraskauden ultraäänitutkimuksessa jos
ero on ≥5 vrk Yhdistetty seulonta
Verinäyte: 9+0 - 11+6 NT: 11+0 - 13+6
II.trimesterin seulonta (kaksoisveriseulonta) 15+0 - 16+6
Voimaan vuoden 2010 alusta
Riskiluku lasketaan yhdistämällä äidin ikä, sikiön niskaturvotusmittaus ja äidin
verinäytteen PAPP-A- ja β-hCG-mittaustulokset
Varhaisraskauden yhdistelmäseulonta
Downin oireyhtymän todennäköisyys raskaudessa lisääntyy äidin iän myötä
1:191:82
1:302
1:759
1:1149
20 25 30 35 40 45
Riski 1:
1:1295
Ikä
Korostunut niskaturvotus lisää sikiön kromosomipoikkeavuuden todennäköisyyttä
Seerumin PAPP-A h 8-11
Raskausviikot
S-PAPP-AmU/L
I raskauskolmannes
PAPP-A = Pregnancy Associated Plasma Protein-A, raskauteen liittyvä valkuaisaine
Seerumin vapaa -hCG h 8-11
I raskauskolmannes II raskauskolmannes
Raskausviikot Raskausviikot
S--hCG(ng/mL)
-hCG = Koriongonadotropiinin vapaa -alayksikkö, istukkahormoni
Seulatulos 1:250 merkitsee siirtymistä samaan riskiluokkaan, joka on 35-vuotiaalla naisella
Toisen raskauskolmanneksen kaksoisveriseulonta h 15+0 – 16+6
-hCG = Koriongonadotropiinin vapaa -alayksikkö, istukkahormoniAFP = Alfa-fetoproteiini, sikiövalkuainen
Jos varhaisraskauden yhdistelmäseulonta ei ole mahdollinen
Riskiluku lasketaan yhdistämällä raskauden kesto, äidin ikä ja äidin verinäytteen -hCG- ja AFP- mittaustulokset
Mistä rakennepoikkeavuuksien seulonnassa on kyse?
Rakenne-ultraäänitutkimus suositetaan tehtäväksi h 20 tuntumassa Rakenteet sikiön koon puolesta luotettavasti
tarkasteltavissa
Jatkotutkimukset, perheen informointi ja raskauden keskeytyksen harkinta mahdollisia
Tekijävaatimukset
NT / tekijävaatimukset Tekijä on suorittanut moduulin I 200 NT-mittausta tutkijaa kohden vuodessa
Rakenne-UÄ / tekijävaatimukset Tekijä on suorittanut moduulin I ja II 500 tutkimusta tutkijaa kohden vuodessa
Neuvonnan antaminen on tärkeää
Perheen tulee ymmärtää, mitä tutkitaan, ja mihin tutkimukset voivat johtaa
Seulonta ei anna diagnoosia
Kromosomitutkimus ei kerro rakenteista eikä rakennetutkimus kromosomeista
Miten keskustellaan tuloksista?
Perinnöllisyysneuvonnassa riskillä tarkoitetaan todennäköisyyttä, arkikielessä sanalla voi olla erilainen merkitys
Neuvojalta vaaditaan tilannetajua: kaikille Down-lapsen saaminen ei merkitse uhkaa
Muistettava aina seulonnan ja jatkotutkimusten vapaaehtoisuus
Onko riski suuri vai pieni?
Suhteellinen asia
Down-riski 1:200 voi tuntua pieneltä 45-vuotiaalle, jonka iän perusteella laskettu riski on 1:19, mutta suurelta 20-vuotiaalle