UNIVERSITATEA SPIRU HARETFACULTATEA DE EDUCAŢIE FIZICĂ ŞI SPORT

SPECIALIZARE: KINETOTERAPIE ŞI MOTRICITATE SPECIALĂ

INFIRMITATE MOTORIE CEREBRALĂ

SINDROAME MIASTENICE NEAUTOIMUNE

2013

Infirmitatea motorie cerebrala (IMC)

1.1 Definitie.Etiopatologie.

I.M.C. sunt tulburări cerebrale neprogresive, rezultând din disfuncţia centrilor şi a căilor motorii cerebrale, caracterizate prin sindroame spastice, diskinetice, ataxice şi atone, având o etiologie prenatală, perinatală şi postnatală, cauza intervenind înainte ca sistemul nervos să atingă maturaţia deplină.

Cauzele prenatale (primare) reprezintă 10-40% din etiologia paraliziei spastice.

Dintre acestea un rol deosebit revine factorului genetic. Se cunosc multe boli genetice care au în componenţa lor interesarea cerebrală sub forma unor manifestări piramidale sau de altă exprimare motorie.

Se disting: – paralizii cerebrale care au ca baza patogenetica o eroare innascuta de metabolism (enzimopatii),

- paralizii cerebrale prin anomalii cromozomialeSe apreciaza că: - la 100 de naşteri normale poate aparea o anomalie

- peste 10% din malformaţiile congenitale sunt consecinţa unor mutaţii genetice dovedite.

2

Tot din cadrul cauzelor primare se poate discuta de boli ale sarcinii: sarcina toxică, disgravidia, metroragia, oligoamniosul. Sunt prezente în 19,61% din cazurile P.S.C. nascute la termen.

Bolile infecto-contagioase: gripa, rubeola, rujeola, infecţia urliană sau alte viroze suferite de mamă în primele luni ale sarcinii reprezinta 5% din cazuri. Afecţiuni ale mamei: cardiopatii, afecţiuni endocrine (tiroidiene, ovariene, diabet, insuficienţa suprarenală), nevroze, traumatisme, reprezintă 16,6% din cazuri. Carenţe nutriţionale (alimentare), vitaminice şi în special proteinice

Factori toxici: cobalt, mercur, plumb, alcool, nicotină, oxidul de carbon sau unele medicamente (thalidomida, sulfamidele, hipoglicemiantele, chinina, medicaţia psihotropă).

Incompatibilitatea Rh-uluiTulburări circulatorii la nivelul placentei ce pot cauza hipoxie cu efecte nocive asupra

S.N. al fătului: - anemii marcante la mamă, cardiopatii ale mamei, dezlipire prematură de placentă, hematom retroplacentar

- hipertonie sau hipotonie uterină, hipertensiune arterială maternă.Cauzele perinatale (intrapartum) reprezintă 33% din etiologia paraliziei spastice şi

acţionează de la începutul travaliului până la apariţia noului-născut viu. Intervin două mari categorii de cauze:

Traumatismul obstretical (agresiunea mecanică), părţile cele mai expuse fiind craniul si S.N.C. al fătului. Acesta se realizează prin urmatoarele mecanisme:

● presiunea mecanică este de două feluri:- endogenă : miometru, bazin osos, cervix, perineu- exogenă: intervenţii obstreticale nefericite în care mâna operatorului sau instrumentul (aplicare de forceps, de ventuză) pot traumatiza S.N.

● presiunea acţionează:- direct, determinând deformări ale craniului şi emisferelor, rupturi ale creierului si vaselor- indirect prin creşterea presiunii intracraniene

● tracţiunea exagerată poate determina elongaţia bulbului, leziuni ale măduvei cervicale cu hemoragii consecutive.

● decomprimarea prezentaţiei prin diferenţa dintre presiunea intrauterină şi cea atmosferică care exercită un efect de sucţiune cu un aflux de sânge la nivelul creierului.

Leziunea cerebrală determinantă a paraliziei spastice este adeseori rezultatul unui traumatism obstetrical, ori al unui sindrom neurovascular produs în timpul sau dupa angajarea capului în colul uterin, deci intrapartum. Dat fiind faptul că anoxia si efectele apar dupa expulzie, alţi autori consideră aceste leziuni postnatale. Tot mai mult însa este demonstrată ideea ca leziunea cerebrală nu este un efect preponderent al traumatismului obstetrical, ci un fapt anatomo-patologic pe fondul unor fenomene patologice preexistente.

Cauze postnatale (postpartum) reprezinta 15% din cazurile de paralizie spastică, fie imediat dupa naştere, fie mai tardiv la sugar şi copil, înainte ca S.N. să atingă maturitatea. Cele mai importante sunt: icterele cu hiperbilirubinemie liberă (encefalopatie bilirubinemică), encefalitele acute primitive şi secundare, meningitele, abcesele cerebrale, trombozele şi tromboflebitele cerebrale, traumatismele craniocerebrale, edemul cerebral acut. Mai rar intervin intoxicaţiile, stopul cardiac din cursul anesteziei, tumorile cerebrale.

Frecvent se remarcă asocierea posibilă a mai multor cauze, uneori există istoric familial de boli neurologice, dar şi o boală infecţioasă în primele luni de sarcină, o naştere anormală şi ulterior boli postnatale severe. În aceste situaţii este posibil ca paralizia cerebrală să fie rezultatul acţiunii mai multor factori. Rolul dominant în producerea paraliziei cerebrale

3

îl joacă hipoxia perinatală şi patologia prenatală. Trebuie subliniat ca hipoxia la naştere nu este inevitabil urmată de P.C. (paralizie cerebrală)

Anatomofiziologie si anatomofiziopatologie.

Paraliziile cerebrale sunt determinate de modificări organice cerebrale, reprezentate fie de tulburari de dezvoltare şi diferenţiere, fie de leziuni câştigate ale sistemului nervos. Astfel, în cadrul modificărilor organice determinate prenatal, se disting:- tulburări de dezvoltare a S.N.C. : microencefalie, macroencefalie, hidrocefalie, porencefalie, pseudoporencefalie. În cadrul acestor leziuni, predominant în microencefalie circumvoluţiile cerebrale pot fi voluminoase (panigirie) , foarte subţiri (microgirie) sau imprecis conturate (agirie).- displazii neuroectodermale : neurofibromatoza, scleroza tuberoasa, angiomatoza encefalo-trigeminala,- tulburari metabolice, lipoidoze, aminoacidopatii.

În cadrul modificarilor organice determinate perinatal, leziunile sunt consecinţa hipoxemiei şi ischemiei. Hipoxemia determină: necroze neuronale şi stare marmorată a nucleilor bazali si talamusului.

Ischemia determină infarcte cerebrale cu dispoziţie particulară şi leucomalacie periventriculara.

În cadrul modificărilor organice determinate postnatal, leziunile S.N.C. constau din leptomeningite cronice, necroze crebrale mici si difuze, hidrocefalie interna , atrofie cerebrală difuză.

Hipoxia genereaza suferinta celulei nervoase, care in atare conditii prelungite moare si se necrozeaza. Consecutiv, apare acidoza determinata de cresterea concentratiei de CO2 , fapt care printr-un cerc vicios, mareste staza venoasa, dilatarea capilara, posibilitatea rupturilor si implicit intoxicatiile celulei nervoase. Oxigenul nu mai ajunge in zona lezata, unde se instaleaza starea de ischemie. Apare tromboza vaselor capilare, pana la infarct, afectand o zona mai mica sau mai intinsa, de obicei cu caracter difuz cu tendinta de confluenta.

Topografic se constata leziuni localizate la o zona a nevraxului sau la o structura cerebrala, existand o relatie strinsa intre leziunea anatomo-patologica si expresia clinica a acestora:- sindroamele hipertonice sunt datorate leziunilor cailor piramidale- sindroamele atetozice sunt datorate leziunilor extrapiramidale si ganglionilor bazali- sindroamele ataxice sunt datorate leziunilor cerebelului sau cailor cerebeloase pe toata intinderea lor- leziunile multiple, afectand mai multe zone, determina forme clinice complexe combinate.

Aceste sindroame si exprimarea lor se explica daca se tine cont de elemente ale SNC.Neuronul motor central are pericarionul situat in stratul V al neocortexului motor,

axonul sau facand sinapsa cu neuronul motor periferic din cornul anterior medular sau din nucleii motori ai nervilor cranieni, prin fasciculele corticospinal (piramidal) si corticonuclear (geniculat).

Aria motorie primara este reprezentarea motorie principala corticala, putand fi considerata ca originea fasciculului piramidal. Este situata in circumvolutiunea frontala ascendenta si in lobul paracentral. in aria motorie corticala primara s-au putut evidentia la om prin metoda excitarii ca si prin studiul deficitelor provocate de leziuni izolate, o corespondenta

4

cu segmentele corporale. in fiecare emisfera se proiecteaza predominant jumatatea opusa a corpului si membrele controlate, extremitatea cefalica are insa si o importanta proiectie homolaterala.

Nu exista o proportionalitate intre suprafata proiectiei corticale si volumul muschilor corespunzatori, reprezentarea corticala fiind cu atit mai importanta cu cat functia motorie este mai fina , mai diferentiata. Fasciculul piramidal este singura cale fara etaj subcortical intre scoarta motorie primara si neuronul motor periferic. Fasciculul corticospinal trece spre partea inferioara a bulbului, unde 75% din fibre se incruciseaza trecand in partea opusa in cordonul lateral al maduvei (fasciculul piramidal incrucisat), 10% trec direct in cordonul piramidal direct, din cordonul anterior medular. Existenta si importanta proiectiei fibrelor neincrucisate , de aceeasi parte explica pana la un punct recuperarea unor miscari in leziunile unui singur emisfer. Totusi, importanta acestor fibre este mica, leziunea maduvei producand la om intotdeauna deficitul piramidal de aceeasi parte, in timp ce leziunile supramedulare dau deficit contralateral.

Etajul medular constituie baza reflexului miotatic (cresterea brusca a tonicitatii la intinderea brusca a muschiului). Cel care influenteaza tonusul muscular este neuronul motor din coarnele anterioare ale maduvei.

Activitatea tonica a neuronului motor este influentata, activata sau inhibata de:- impulsuri aferente din periferie- impulsuri descendente din structurile superioare .

Impulsurile aferente provin din propriceptori musculari- corpusculii Golgi din tendoane si terminatiile nervoase secundare din fusurile musculare, dar si din proprioceptori periarticulari si din extraceptorii cutanati.

Neuronii motori din coarnele anterioare poseda un mecanism retroactiv (feed back) , de inhibitie recurenta, prin intermediul neuronilor intermediari Renshaw.In cazul spasticitatii de origine cerebrala, importanta este lipsa acestui mecanism inhibitor.

Exista, se pare, doua tipuri de reactii a fusurilor musculare:- un tip gama dinamic - care intensifica reactia dinamica a fibrelor dinamice.- un tip gama static - care intensifica reactia statica a terminatiilor primare si secundare.

În ceea ce priveste influenta subcorticala, aceste cai realizeaza un releu neuronal secundar la nivelul nucleilor cenusii ,al nucleilor trunchiului cerebral si al sistemului vestibular al cerebelului. Aceste cai nu coboara din piramide fiind inglobate in termenul de sistem motor extrapiramidal. Acest sistem serveste coordonarii posturii si miscarii in activitatea voluntara si involuntara.Releurile principale ale caii extrapriramidale (neuronul secundar) se gasesc in reteaua reticulata.

Stimularea experimentala a structurilor subsistemului extrapiramidal depresor determina deprimarea tonusului muscular reflex postural, al reflexelor somatomotorii fazice mono si polisinaptice si a miscarilor induse prin excitatii corticale. Leziunile acestor structuri determina fenomene de hipertonie posturala si spasticitate si faciliteaza reflexele motorii fazice polineuronale precum si miscarile induse prin excitatie neuronala.

Stimularea experimentala artificiala a structurilor subsistemului extrapiramidal facilitator determina o facilitare a reflexelor tonice posturale, a reflexelor motorii fazice mono si polisinaptice si a miscarilor induse prin excitatie corticala, iar leziunile aceluiasi subsistem determina fenomene de hipertonie musculara si deprima reflexe neconditionate mono si polisinaptice precum si miscarile induse prin excitatie corticala.

Activarea asupra mecanismelor medulare se poate face prin celulele gama din cornul anterior al maduvei. La acest nivel reticular, prin impulsuri excitatorii si inhibitorii, activate de

5

cortex, sistem subcortical si cerebral , se elaboreaza modularea impulsusrilor asupra neuronilor motori medulari, deci asupra tonicitatii.intre aceste influente, factorii psihici si mai ales emotionali joaca un rol deosebit. Controlul cerebral intervine vadit in stari hipertonice, mai ales in stari patologice, o hiperactivitate a functiilor psihice facand sa creasca tonusul muscular.

Leziunile scoartei cerebrale sau ale cordoanelor piramidale pot determina influente stimulatoare ale ariilor subcorticale asupra zonelor inhibitorii reticulate. in acest caz, vor predomina impulsurile stimulatoare periferice, producand flexia membrelor inferioare.

În mod practic, cunostintele despre fiziopatologia tonusului muscular, conduc la cateva concluzii practice prin care se poate inhiba spaticitatea, factor predominant al tulburarilor din paralizia spastica cerebrala:a. Scaderea informatiei aferente, a excitatiei proprio si exteroceptive din piele si organe (articulatii mai ales), prin blocarea neuronului cu alcool 45° (metoda Tardieu);b. Activarea rolului inhibitor al cortexului prin neurotrofice;c. Inhibarea aferentelor intramedulare excitante;d. Inhibarea mecanismelor reflexe prin kinetoterapie;e. Diminuarea influentelor nocive ale reflexelor tonice primitive;f. Organizarea miscarilor in cadrul unor posturi elementare (Bobath);g. Miscarea reciproca (Phelps).

O alta funcţie importantă a sistemului nervos este controlul functiei posturale.Functia posturala , cu rol deosebit in mobilitatea animalelor evoluate, este localizata in trunchiul cerebral, cerebel si ganglionii bazali. Raspunsurile motorii datorate actiunii unui grup de reflexe normale de postura, coordonate la niveluri subcorticale se numesc mobilitate principala. Aceste reflexe eliberate de controlul superior se numesc reflexe primitive. Mecanismele de postura sunt provocate de catre stimuli de diverse origini. Centrii reflecsi primesc informatii de la:labirint, proprioceptorii musculaturii gitului , proprioceptorii din muschii trunchiului si ai membrelor, exteroceptorii cutanati, receptorii vizuali.

Dupa natura receptorilor senzitivi, reflexele posturale sunt sistematizate astfel:- Reactii statice locale, provocate de stimuli gravitationali- Reactii statice segmentare, care isi au originea in efectele unei miscari asupra extremitatii opuse- Reactii statice generale, care determina pozitia capului si trunchiului in spatiu.

Reactia statica locala, reprezinta un mecanism de mentinere a ortostatismului, ca raspuns miotatic de intindere la fortele gravitationale.Reflexul este provocat initial de un stimul exteroceptor. Stimulul care determina aparitia acestui reflex este stimulul cutanat din regiunea plantara, care produce un reflex de desfacerea degetelor piciorului. De aici, prin intinderea muschilor interososi pleaca un stimul proprioceptiv care declanseaza reactia statica de intindere. La bolnavul spastic, aceasta reactie este fundamentala, formand baza expresiei rigiditatii in extensie a membrului de sprijin si este caracteristica modului in care acesti bolnavi se ridica si se aseaza pe scaun, sau cum coboara o scara.

Reactii statice segmentare.Din acestea fac parte:

6

- reflexele de extensie incrucisata, reprezentand cresterea reactiei de sustinere de o parte , atunci cand membrul homolateral este obligat sa se flecteze, ca raspuns la un stimul nervos.

La hemiplegic aceasta reactie este manifestata atat prin faptul ca flexia membrului inferior bolnav poate fi educata in momentul sprijinului pe membrul inferior sanatos, cat si prin faptul ca sprijinul se face in extensia puternica a membrului inferior bolnav dezechilibrand mersul si obligand pacientul sa se incline de partea lezata.Reflexul de deplasare - la bolnavul spastic, reactia poate avea loc, dar cand ea se produce, se realizeaza cu o forta de extensie atat de puternica incat nu are functie protectoare.

Reactii statice generaleAu la baza stimuli plecati din musculatura cefei si din labirint. Se impart in doua grupe

A. Reflexe tonice ale cefei , din care fac parte :- reflexele rotatorii – sunt asimetrice. Rotatiile capului intr-o parte face sa creasca reflexele miotatice de intindere in membrele de aceeasi parte si relaxeaza musculatura in membrele de partea opusa rotatiei;- reflexele tonice simetrice ale gatului (reflexele tonice cervicale ? RTC) sunt produse de flexia si extensia capului. Extensia capului provoaca extensia membrelor superioare si relaxarea celor inferioare. Flexia capului produce flexia membrelor superioare si extensia rigida a celor inferioare.

B. Reflexele tonice labirintice (RTL) nu pot fi deosebite, la copilul spastic, la RTC. Modificarile de tonus pe care le produc afecteaza grav miscarile copilului bolnav.- reactiile asociate - sunt manifestarile timice aparute in muschii membrelor. La hemiplegic, miscarea voluntara a membrului sanatos se insoteste de cresterea spasticitatii membrului bolnav, cu atat mai tare cu cat efortul este mai mare. Ele pot fi produse si de alti stimuli: strangerea maxilarelor, deschiderea mare a gurii, crisparea musculaturii, etc. Combinarea acestor reflexe si reactii provoaca la bolnavul spastic miscari si posturi neasteptate, care-I impiedica activitatea normala.

- reactiile de postura (reflexele de redresare), intervin cand reflexele statice sunt depasite. Au punct de plecare in tegument, structuri articulare, labirint si printr-un joc continuu de contractii musculare , se opun fortelor dezechilibrante (presiuni, tractiuni), mentinand astfel aliniamentul ostastatic. Aceste reactii produc miscari bruste ale membrelor, care pot fi utilizate in reeducarea functionala. Redresarea se realizeaza prin mecanisme complexe vizuale, proprioceptive si cutanate:a. reflexele de redresare labirintica - se produc prin deplasarea fluidului endolimfatic si a otolitilor in timpul diferitelor pozitii ale corpului in spatiu. Semnalul informational gravitational determina contractia reflexa a musculaturii , redresand pozitia capului si linia din prelungirea normala a directiei capului, ori reflexe proprioceptive cu punct de plecare in proprioceptorii gitului:b. Reflexe de redresare corp-cap - apar prin excitatii exteroceptoare asimetrice, care pleaca de la nivelul suprafetei de contact cu baza de sustinere;c. Reflexe de redresare corp-corp - determina redresarea corpului, chiar in cazul imobilizarii capului.

7

Reflexele statokineticeSunt mai rapide decit precedentele. Constau din adaptari ale tonusului muscular,

secundare informatiilor primite de la diversi receptori,in principal de la cei vestibulari. Au ca scop mentinerea pozitiei corpului si segmentelor, in timpul deplasarii liniare sau unghiulare, active sau pasive. Asigura stabilitatea organismului in miscare , adoptand tonusul muscular si pozitia membrelor.

Reflexele statokinetice includ:1. Reflexele de acceleratie si deceleratie liniara apar in timpul deplasarii intr-un vehicul, care accelereaza sau franeaza brusc;2. Reflexele de acceleratie si deceleratie unghiulara se evidentiaza prin aparitia pozitiei aruncatorului cu discul;3. Reactia liftului consta in flexia membrelor inferioare la coborare;4. Reactia de aterizare consta in adoptarea pozitiei pregatitoare unei sarituri.

Hemiplegia cerebrala infantila face parte din sindroamele spastice, inducand leziunea neuronului motor central (leziunile unilaterala a cailor piramidale) avand drept consecinte pierderea motilitatii voluntare a unei jumatati de corp.

Comportamentul motor al bolnavilor cu hemipareza spastica este datorat coafectarii componentelor sistemului piramidal si uneori asociat extrapiramidal care se afla la toate nivelele sistemului nervos central.

Stransa vecinatate si intrepatrundere a elementelor componente ale celor doua sisteme la toate nivelele (cortex cerebral, capsula interna, peduncul cerebral, substanta alba medulara), face ca leziuni ale sistemului nervos central situate la diferite nivele si produse prin diferite mecanisme patogenetice, sa afecteze concomitent elemente ale celor doua sisteme, generind sindroame clinice mixte, piramidale ? extrapiramidale. Leziunile ce intereseaza exclusiv unul din cele doua sisteme sunt rare in patologia naturala a sistemului nervos.

Lezarea distructiva a neuronilor sistemului piramidal determina deficite ale actelor motorii reflex conditionate. Foarte afectata este miscarea reflex conditionata voluntara, in special daca reclama grad mare de complexitate si finete, cum este cazul utilizarii mainii.

Lezarea sistemului piramidal aboleste definitiv nu numai actele motorii reflexe conditionate, ci si unele activitati motorii reflex inascute. Astfel, reflexele cutanate abdominale si reflexele cremasteriene sunt afectate pana la abolire in cazul leziunilor piramidale.

În ceea ce priveste sistemul extrapiramidal, caracterul complex al acestuia, format din numeroase formatiuni cenusii telencefalice, diencelfalice si tronculare intre care exista multiple conexiuni si care realizeaza prin intermediul verigilor tronculare legaturi numeroase cu neuronii efectori segmentari, face ca in cadrul patologiei naturale, leziunile ce intereseaza diferite formatiuni cenusii sau fasciculele descendente extrapiramidale, sa determine aparitia unor variate tablouri clinice.

Tulburari produse de leziunile sistemului extrapiramidal se grupeaza in doua categorii:- Tulburari ce intereseaza tonusul muscular reflex postural- Tulburari ce intereseaza executarea actelor motorii reflexe fizice.

Spasticitatea musculara este cea care domina tabloul clinic al hemipareticului cu infirmitatea motorie cerebrala. Spasticitatea constituie un element clinic de diagnostic pentru

8

neurolog, iar pentru recuperator el prezinta mult mai mult, un element care face ca activitatea de recuperare motorie sa fie mult ingreunata.

Spasticitatea este definita ca exagerarea reflexului muscular de intindere tonic , proportional cu viteza de intindere a muschiului si exagerarea reflexului muscular de intindere fazic, exprimat prin hiperreflectivitatea osteo-tedinoasa.

Putem spune ca prin spasticitate intelegem diferite combinatii intre urmatoarele elemente caracteristice sindromului de neuron motor central:- pierderea miscarilor de finete- accentuarea reflexelor de flexie- cresterea rezistentei de intindere pasiva a muschiului- scaderea fortei de contractie voluntara- cresterea reflexivitatii osteo-tendinoase

Comportamentul motor dezordonat al bolnavului hemiparetic spastic este rezultatul urmatoarelor abateri de la comportamentul motor voluntar normal:1. Scaderea fortei de contractie musculara voluntara, in special in grupele musculare antagoniste muschilor spastici, dar si la acestia din urma,2. Pierderea miscarilor de finete dobandite in cursul autogenezei3. Exagerarea relexului medular de intindere la grupele musculare flexoare ale membrului superior si extensoare ale membrului inferior4. Exagerarea reflectivitatii osteo-tendinoase, clonusul miinii si al piciorului:- predominanta activitatii musculare sincinetice- modificarea caracterelor morfo- functionale ale efectorilor (os, articulatii , aparat capsulo-ligamentar, muschi, tendoane)- labilitatea psiho-emotionala de gravitate variabila- alte modificari ce caracterizeaza leziunea organica a creierului : afazie, apraxie, etc.

La copiii cu hemipareza spastica, pe fondul acestei spasticitati musculare poate sa apara dupa un anumit timp o contractura musculara care agraveaza in mod serios deficitul functional preexistent.

La randul ei, contractura musculara poate fi o faxa premergatoare si o cauza care poate duce la aparitia retracturii musculare.Retractarea musculara este acea scurtare amuschiului care este ireversibila, spre deosebire de contractura musculara care este o scurtare musculara reversibila.in cazul hemiparezei spastice, muschii cei mai sensibili la retractura musculara sunt:

● la membrul superior- marele dorsal- rotundul mare- pectoralul- bicepsul brahial- brahialul anterior- brahioradialul- rotundul pronator- patratul pronator- flexorul radial al carpului- palmarul lung- flexorul ulnar al carpului

● la membrul inferior- adductorii coapsei mare, lung si scurt

9

- pectineul- dreptul intern- ischiogambierii semitendinosul, semimembranosul si bicepsul femural- tricepsul sural gemenii si solearul

Retractura musculara poate constitui si punctul de plecare al unor modificari la nivelul articulatiilor membrului paretic, cea mai de intalnita fiind redoarea articulara. La randul ei, redoarea articulara are efecte negative si asupra circulatiei sanguine de intoarcere. Prin staza venoasa , in special in extremitatea distala a membrului paretic, creste presiunea hidrostatica, apare edemul interstitial care se organizeaza si creeaza aderente intre planurile de alunecare periarticulare si capsulare. Mai rar, dar posibil, articulatia poate fi invadata de un tesut fibro-grasos care se transforma in tesut fibros si blocheaza articulatia.

Miscarea voluntaraMiscarea voluntara este aleasa de subiect si se adapteaza unui scop precis. Pentru

aceasta, muschii trebui sa actioneze ca:agonisti, antagonisti, sinergisti si fixatori.Agonistii sunt muschii ce initeaza si produc miscarea.Antagonistii se opun miscarii produse de agonisti, au deci rol frenator.Muschii agonisti actioneaza totdeauna simultan, insa rolul lor este opus. Prin jocul reciproc, echilibrat, dintre agonisti si antagonisti rezulta o miscare precisa.Sinergistii sunt muschii prin a caror contractie actiunea agonistilor devine mai puternica si ei confera precizie miscarii, prevenind aparitia ,miscarilor aditionale, secundare, pe care agonistii au tendinta sa le produca, simultan cu actiunile lor principale.

Fixatorii actioneaza tot involuntar si au rolul de a fixa actiunea agonistilor, antagonistilor si sinergistilor. Au rol dinamic.

Muschii pot lucra cu sau fara producerea miscarii, realizindu-se contractii izotonice, izometrice sau auxotonice. Contractiile izotonice se realizeaza atunci cand muschiul deplaseaza segementele pe care se gasesc punctele sale de intersectie. Contractiile izometrice rezulta din scurtarea fibrelor contactile, pe ansamblu lungimea muschiului ramanand constanta, modificarile se produc la nivelul tensiunii musculare care creste. Contractiile auxotonice sunt combinatii ale contractiilor izotonice si izometrice. Reprezinta cea mai frecventa forma de contractii.in activitatea sportiva.

Sistemul efector al miscarii (respectiv muschii scheletici )este inervat de un numar variabil de motoneuroni. Fiecare muschi contine un numar variabil de fusuri neuromuscu-lare, dependent de gradul de automatism al muschiului.

Important la I.M.C. este punerea unui diagnostic corect, cit mai curind cu putinta pentru interventia terapeutica precoce, vizand readaptarea bolnavilor.Readapatarea este un complex de masuri medicale, educationale si sociale, cu ajutorul carora handicaparea este redusa la minim din punct de vedere fizic si social in asa fel incat handicapatul este redat unei vieti potrivite posibilitatilor sale si utile pentru societate.

Readaptarea persoanei cu handicap neuromotor necesita munca unei echipe complete de specialisti (medici, kinetoterapeusi, chirurgi, logopezi, psihologi, etc.).in cadrul readaptarii, recuperarea functionala este o parte a acesteia.

Semne clinice si formeAvand in vedere etiologia, ca si aspectele anatomopatologice, au fost inglobate sub

denumirea de paralizie cerebrala infantila, manifestari clinice foarte diverse mergand de la

10

diplegie la sindroame extrapiramidale sau cerebeloase, cu sau fara inversare grava a functiilor intelectuale.

Aceste boli denumite, cand paralizii spastice cerebrale infantile, cand scleroze cerebrale infantile, cand infrmitate motorie cerebrala, au in comun:- tulburari ale motricitatii- alterari mintale- fenomene comitiale

Acestea corespund unor leziuni de origine vasculara sau traumatica, cu o localizare topografica diversa, care apar inainte , in timpul sau dupa nastere si nu au caracter evolutiv.

Phelps deosebeste cinci grupe in functie de predominanta spasticitatii , a rigiditatii , atetozei, tremuraturii sau ataxiei. Handicapul motor este astazi schematizat, in trei grupe esentiale, corespunzatoare tulburarilor fiziopatologice:a. Spasticitatea - sindrom piramidal caracterizat prin exagerarea reflexului de intindere (miotatic) in muschi.b. Dischinezia - sindrom extrapiramidal manifestat in forme variate: atetoze, tremor distonie, rigiditate, etc.c. Ataxia - sindrom cerebelos prin leziunea cerebelului sau a legaturilor sale si caracterizat prin tulburari ale coordonarii si posturii.

Aceste clasificari sunt insa mult prea rigide, adesea simptomatologia fiind mixta, elemente dintr-un tip si altul putandu-se imbina. In aceste cazuri se iau in consideratie , pentru definirea formei clinice, ca si pentru conducerea terapiei, elementele de simptomatologie preponderente.

Formele clinice ale encefalopatiilor infantile sunt urmatoarele:1. Sindromul piramidal- reprezentat de:- Hemiplegie spastica infantila- Diplegia spastica- Paraplegia spastica- Tetraplegia spastica2. Sindroame diskinetice (extrapiramidale) - reprezentate de:- Atetoza- Sindromul piramido-extrapiramidal- Sindromul rigiditatii cerebrale3. Sindroame ataxice-reprezentate de:- Ataxia cerebeloasa congenitala- Diplegia ataxica4. Forme hipotone.

Hemiplegia din infirmitatea motorie cerebrala.

Hemiplegia din I.M.C. este caracterizata prin interesarea spastica a membrului superior si inferior de aceeasi parte.

Sunt rare cazurile in care diagnosticul poate fi stabilit inainte de 7 luni. in cazurile mai grave apartinatorii sau medicul observa ca, copilul nu foloseste o mana. Se poate pune in evidenta aparitia hipertonicitatii ? extensia genunchiului si piciorului de o parte, cind copilul , tinut in picioare de sub axile, este inclinat in acest sens (reactie locala de sprijin, semn descris de Voyta). Dupa varsta de 8 luni se poate pune in evidenta inegalitatea de producere a reflexului *pregatirea pentru saritura*.

11

Mai tirziu si mai ales daca copilul nu a fost tratat kinetic, se instaleaza o contractura cracteristica. Membrul superior, cu atrofie deltoidiana, este in adductie si uneori in rotatie interna. Cotul e semiflectat, in diferite grade, in functie de intensitatea hipertoniei, antebratul in pronatie, pumnul strins, in flexie. Uneori pumnul este atat de strans, cu policele intre degetele doi si trei, incat cu mare greutate reuseste sa-l desclesteze.

Se intalneste adesea o deviere cubitala a mainii, reliefandu-se puternic tendonul cubitalului anterior. Degetele nu pot fi extinse decat cand mana se afla in puternica flexie. Policele in incercarea de abductie se poate subluxa. Contractura flexorilor degetelor este mai puternica la nivelul flexorului superificial decat a celui profund, astfel incat in extensia degetelor, cand este posibila, se produce o recurbare a degetelor, ca in unele forme ale paraliziei de nerv median.

Influenta reflexului tonic cervical asimetric asupra spasticitatii membrului inferior se mentine foarte mult timp.

Membrul inferior este contractat de obicei in extensie, soldul in abductie si in rotatie interna, genunchiul extins (uneori semiflectat), piciorul in equin.Este frecventa tulburarea trofica privind atit membrul inferior, cit si cel superior,( mai rar in atrofie si mai frecvent in diferente de crestere in lungime a oaselor).

Pentru membrul inferior se pot inregistra scurtari de 1-3 cm., care au caracteristic faptul ca nu se amplifica, diferenta devine mai mare, dupa virsta de 3-4 ani.Hemiplegia spastica infantila este un sindrom pur piramidal, dar exista cazuri in care se interfereaza elemente extrapiramidale ,dismetrie importanta si mai ales cresterea deosebita a spasticitatii in conditii de emotivitate. Sunt prezente in majoritatea cazurilor si sincineziile globale, de imitatie si coordonare, afectind uneori si membrul superior indemn.

În hemiplegia infantila, tulburarile mintale sunt frecvente, mergind de la debilitate mintala la idiotenie.Epilepsia se inregistreaza in 40-50% din cazuri, iar tulburarile de comportament, mergind pana la accese de furie, sunt frecvente.in cazurile in care hemiplegia se asociaza dementei epileptice, se poate vorbi de o hemiatrofie cerebrala. Hemiplegia infantila are grade diverse de exprimare. in functie de aceste grade se face prognosticul si tratamentul.

2. SINDROAME MIASTENICE CONGENITALE

2.1 Generalităţi

Sindroamele miastenice congenitale reprezintă un grup heterogen de afecţiuni cu determinism genetic, în care este compromisă integritatea transmisiei neuromusculare. Sunt boli rare (prevalenţă 1-2: 1.000.000), cu evoluţie foarte variabilă: de la uşoară slăbiciune şi răspuns bun la tratament, până la forme ameninţătoare de viaţă sau forme care se agravează sub tratament anticolinesterazic. Spre deosebire de miastenia gravis şi sindromul Lambert-Eaton nu sunt autoimune, determinările de anticorpi sunt negative şi tratamentul imunopresor ineficient. Pentru diagnosticul precis sunt necesare analiza specializată cu microelectrozi a transmisiei neuromusculare, studii de ultrastructură a joncţiunii neuromusculare, teste biochimice de muşchi scheletic, investigaţii accesibile în puţine laboratoare de cercetare din lume.

12

Prima descriere datează din 1937 (Rothbart descrie 4 fraţi din aceeaşi familie cu miastenie debutată sub 2 ani), iar prima definiţie a fost dată de Bowmann în 1948. Engel şi colab. au realizat pe baza studiilor ultrastructurale musculare şi histochimice prima clasificare a acestor sindroame în 1977, îmbunătăţită în 1997. Descoperirile din domeniul geneticii moleculare vor aduce noi date şi, probabil, schimbarea acestei clasificări.

1.2. Manifestări clinice

Aceste sindroame miastenice au unele caracteristici clinice comune: majoritatea debutează în primii 2 ani de viaţă, de obicei la nou născut sau sugar cu tulburări de hrănire, tulburări respiratorii, ptoză palpebrală, oftalmopareză, hipotonie, fatigabilitate, simptome accentuate de activitate sau plâns. Totuşi, uneori, semnele clinice pot apare la adolescenţă sau vârstă adultă - în sindromul de canal lent. Uneori simptomele pot fi episodice şi agravate de febră sau stimuli emoţionali - în miastenia familială infantilă. Există mari variaţii individuale, chiar între rude având aceeaşi formă de miastenie congenitală. Istoricul familial pozitiv este sugestiv; un istoric negativ nu exclude însă transmiterea autozomal recesivă, penetranţa incompletă sau o neomutaţie.

Testele de laborator necesare diagnosticului sunt: electromiograma, studii de conducere nervoasă şi stimulare repetitivă, teste pentru anticorpii antireceptori de acetilcolină din muşchiul scheletic, biopsia musculară. Răspunsul la terapia anticolinesterazică poate ajuta diagnosticul. Unele răspund favorabil, iar altele se agravează la anticolinesterazice.

Diagnosticul diferenţial se face în perioada neo-natală, la sugar şi copilul mic cu: miastenia neo<natală trazitorie (este tranzitorie), botulismul (tablou digestiv, ingestie de alimente contaminate), amiotrofii spinale tip 1 şi 2 (EMG neurogen, ROT absente, evoluţie progresivă, fără ameliorare), miopatii congenitale (cu incluziuni centrale, nemalinică şi miotubulară - biopsia este utilă), distrofii musculare congenitale, distrofia miotonică infantilă, miopatie mitocondrială, Sindrom Moebius (paralizii de nervi VI bilateral de obicei, asociere de alte paralizii de nervi cranieni, prezente de la naştere, staţionare, fără variaţii), iarla copilul peste 2 ani cu miastenia gravis autoimună.

La pacientul mai mare diagnosticul diferenţial se face cu: boala neuronului motor, neuropatii periferice, paralizie de nerv radial, distrofie de centuri sau facio-scapulohumerală, miopatie mitocondrială, miastenia gravis autoimună, sindromul de oboseală cronică.

1.3. Clasificare

În funcţie de locul defectului primar, miasteniile congenitale sunt împărţite în: • tulburări presinaptice• tulburări sinaptice• tulburări postsinaptice

Există două tipuri presinaptice identificate iniţial:- tulburarea resintezei sau stocării acetilcolinei (miastenia familială infantilă)- tulburarea eliberării neurotransmiţătorului (sărăcie a veziculelor sinaptice şi

reducerea eliberării cuantelor de Ach).Sunt foarte asemănătoare, au tablou clinic dramatic, la sugar, cu episoade de apnee,

tulburări de supt, cu ameliorare ulterioară, în adolescenţă prezentând doar fatigabilitate la exerciţiu. Oftalmoplegia este rară sau absentă în primul caz. Ambele au transmitere recesivă şi

13

ambele răspund parţial la anticolinesterazice. EMG se obţine decrementul semnificativ, iar testul la Tensilon poate fi pozitiv sau negativ.

Ulterior a mai fost identificat un sindrom miastenic congenital prin defect presinaptic asemănător sindromului Lambert-Eaton, datorat unui defect la nivelul canalelor de calciu voltaj dependente, sau la nivelul complexului de eliberare a veziculelor sinaptice. La un copil raportat cu acest sindrom, potenţialul compus de acţiune muscular a fost anormal de mic, dar facilitat de mai multe ori la tetanizare, şi s-a ameliorat la tratament cu guanidină.

Defectele sinaptice (deficitul de acetilcolinesterază) se caracterizează prin:- debut precoce după naştere, - slăbiciune după naştere,- slăbiciune musculară generalizată moderată spre severă,- oftalmoplegie externă,- lordoză şi scolioză,- răspuns decremental la stimulare repetitivă.

Descărcări multiple de potenţiale de acţiune motorie la un singur stimul, la studiile de conducere nervoasă de rutină, sunt caracteristice, dar nespecifice (apar şi în sindromul de canal lent şi în cazul folosirii excesive a acetilcolinesterazicelor). Este refractară la anticolinesterazice care îl agravează. Tratamentul cu Prednison nu a dat satisfacţie. Nu există tratament eficient în această formă.

Defectele postsinaptice rezultă dintr-o:a) varietate de tulburări de receptori pentru Acetilcolină

• reducerea congenitală a numărului de receptori de Acetilcolină (autozomal recesivă sau sporadică). Debutul este precoce dar cu tulburări mai puţin severe. Sunt prezente:

- slăbiciunea musculară generalizată,- ptoza,- oftalmoplegia.

Testul la Tensilon este pozitiv. Decrementul la stimulare repetitivă poate fi absent. Numărul de receptori este redus la testele de legare cu alfabungarotoxină. Răspunde parţial la tratament cu anticolinesterazice. Au fost identificate mutaţii pe braţul scurt al cromozomului 17.• reducerea suprafeţei membranare postsinaptice şi sărăcia şanţurilor sinaptice sunt autozomal recesive sau sporadice şi se caracterizează prin:

- mişcări fetale reduse,- contracturi congenitale, - tulburări de hrănire şi respiratorii la naştere,- ptoză,- hipotonie,- fatigabilitate generalizată şi lent progresivă, cu exacerbări pe parcursul

intercurenţelor şi unele îmbunătăţiri la anticolinesterazice.Testul la Tensilon este pozitiv şi există decrement anormal la stimulare repetitivă.

b) interacţiuni anormale neurotransmiţător-receptor datorate unor variate defecte ale receptorilor pentru Acetilcolină - debut la vârste variabile, cu ptoză asociată sau nu cu

14

oftalmoplegie, şi slăbiciune generalizată. Uneori răspund la anticolinesterazice. Decrement prezent.• Sindromul de canal lent se transmite autozomal dominant, având penetranţă mare şi expresivitate variabilă. Timpul de deschidere prelungit al receptorilor de Acetilcolină a fost demonstrat în 1992. S-au evidenţiat mai mult de 8 mutaţii diferite. Debutul este variabil de la sugar la adult, mai frecvent fiind debutul tradiv. Vârsta de debut poate varia în aceeaşi familie.

Simptomatologia clinică variază:- slăbiciune selectivă şi precoce la nivelul musculaturii scapulare, cervicale,

extensorilor degetelor,- membrele inferioare sunt mai puţin afectate- ptoza şi oftalmoplegia sunt mai rare,- evoluţia este lent progresivă sau staţionară,- răspuns decremental la 40% din cazuri- nu există tratament, se agravează cu anticolinesterazice. Harper şi Engel au

administrat în aceste cazuri tratament cu quinidin sulfat 200 mg de 3-4 ori pe zi, obţinând ameliorări clinice şi EMG.• Sindromul de afinitate scăzută şi canal rapid (descris în 1993) cu simptomatologie moderată spre severă, debutată la naştere şi persistentă la vârsta adultă. Studii de canal au arătat reducerea redeschiderii canalelor şi deschideri anormal de scurte. Răspunde la tratament cu 3,4 diaminopiridină (3,4 DAP). 3,4 DAP este un medicament blocant al canalelor de potasiu, iar în doză mare are efect convulsivant.• Sindromul de conductanţă crescută şi canal rapid – nu răspunde la aniticolinesterazice, dar poate fi ameliorat de 3,4 DAP.Fără decrement la stimulare repetitivă, dar EMG-ul unei singure fibre a fost anormal cu bloc marcat. Studiile electrofiziologice au arătat conductanţă crescută a canalelor ionice, iar timpul de deschidere după legarea Acetilcolinei este mai mic decât normal.• Deficit de receptor de Acetilcolină şi timp scurt de deschidere a canalelor ionice – semnele clinice variază de la uşoare la severe. Biopsia musculară este necesară pentru a demonstra deficitul de receptori Ach postsinaptic, iar studiile cu microelectrozi pentru anomaliile de cinetică a receptorilor. S-a ameliorat la anticolinesterazice asociate cu 3,4-DAP 1mg/kg/zi.• Sindroame miastenice datorate deficitului de Rapsină. Rapsina este o proteină postsinaptică de 43 kDa cu rol în gruparea receptorilor Ach la placa terminală.• Sindroame miastenice congenitale asociate cu deficit de Plectină – Plectina este o proteină de legare filamentară concentrată la locurile de stress mecanic: hemidesmozomi din piele, sarcolemă, membrană postsinaptică, şi discurile Y din muşchii scheletici, discurile intercalate din muşchiul cardiac. Manifestările asociază epidermoliză buloasă simplex, miopatie progresivă şi miastenie. Anticorpii anti receptor Ach sunt absenţi, iar conţinutul de receptori este normal. Există decrement EMG. Nu răspunde la Piridostigmină dar se poate ameliora cu 3,4-DAP 1mg/kg/zi.

15