BAB II

KONSEP TEORI

2.1 Definisi

Sindroma Turner (Disgenesis Gonad) adalah suatu keadaan pada anak

perempuan, dimana salah satu dari kromosom Xnya hilang sebagian atau hilang

seluruhnya.

Secara genetika telah kita ketahui bahwa jumlah kromosom pada genom

manusia adalah 2n=46, yang terdiri dari 22 pasang autosom (22AA atau 44A) dan

2 kromosom seks (XX atau XY). Seorang perempuan mempunyai pasangan

kromosom sex yang sama, yaitu khromosom X dan secara genetika ditulis 46,XX

atau lebih singkat XX. Sebaliknya kromosom sex pada laki-laki merupakan

pasangan tidak sejenis yaitu khromosom X dan Y dan ditulis 46,XY atau XY.

Kadang terjadi gagal berpisah yaitu peristiwa tidak memisahnya kromosom

selama pembelahan sel atau pada saat pembentukan gamet sehingga terbentuk

mutan.

Salah satu contoh peristiwa gagal berpisah yaitu Sindrom Turner (45, XO

atau 44A + X). Penderita mempunyai 44 autosom dan hanya 1 kromosom X. Oleh

karena itu kariotipenya menjadi 45, XO atau 44A + X. Kelainan ini ditemukan

pertama kali oleh Henry H.Turner pada tahun 1938.

2.2 Etiologi

Sindrom turner disebabkan oleh hilang atau tidak lengkap kromosom X.

Orang yang mempunyai sindrom turner berkembang sebagai perempuan. Hal ini

terlibat pada gen dalam pertumbuhan dan perkembangan seksual, itulah sebabnya

mengapa gadis-gadis dengan kelainan lebih pendek dari normal dan memiliki

karakteristik seksual abnormal. Biasanya, perempuan mewarisi satu kromosom X

dari ibu dan satu kromosom X dari ayah mereka. Tetapi wanita yang memiliki

sindrom turner hilang salah satu kromosom X.

1

Penyebab kelainan ini adalah tidak mendapatkan kromosom Y; terjadi

karena ada nondisjunction pada spermatogenesis sehingga sperma yang dihasilkan

adalah sperma XY dan sperma O. Sperma O (tidak mempunyai kromosom

kelamin) kemudian membuahi ovum X, maka terbentuklah individu 44A + X.

2.3 Tanda dan gejala

Banyak variasinya dan terpenting ialah .

1. Perawakan pendek ( short stature )

Waktu lahir anak sudah pendek dan pada pertumbuhan selanjutnya

biasanya berada di bawah persentil ketiga. Bila dewasa umumnya tidak

lebih tinggi dari 150 cm.

2. Webbed Neck

Merupakan lipatan kulit berbentuk segitiga ( triangular skin fold ) yang

terbentang dari telinga sampai ke akromion. Batas rambut biasanya rendah

sekali, kadang-kadang sampai skapula.

Gambar 2.3.1 Webbed Neck

3. Kelainan Wajah

Muka biasnya agak aneh, tampak lebih tua dari umumnya. Ujung mata

agak miring kebawah (anti mongoloid) dengan lipatan epikandus jarak

inter orbital agak kecil. Telinga dan rendah (Low set) dan diserati cacat.

wwwwPertumbuhan dagu dan rahang bawah kurang sempurna sehingga

2

tampak kecil. Hal ini juga akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan

gigi. Langit-langit melangkung tinggi.

4. Kelainan rangka

Hampir pada semua tipe ditemukan dada berbentuk perisai atau (shiled

like chest) dengan puting susu yang letaknya berjatuhan. Kadang-kadang

ditemukan pektus ekskavatus, piegoen chest, gabungan beberapa tulang

rusuk atau spina bifida, skoliosis, kubitusvalkus, kelainan pergelangan

tangan (Madelung’s deformity) dan kelainan lutut. Sering tampak jari

tangan dan kaki yang pendek dan kecil, sindaktili dan haluks valgus.

5. Kelainan kulit

Weebing di tempat lain seperti di jari dan axila. Sering ditemukan keloid

dan nevipigmentosa. Kadang-kadang ditemukan vertiligo, cafe aulaitspots

dan neurofibromatosis. Kuku sering tipis dan kecil (Hipoplastik).

Letaknya dalam dengan pinggir kulit lebar.

6. Sistem Kardiovaskuler

Sering pula ditemukan hipertensi dengan sistolik berkisar antara 135-150

mmHg dan distolik 90-110 mmHg, tetapi tidakdidapatkan kelainan ginjal,

kecuali kadang-kadang didapatkan kelainan ginjal kecuali kadang-kadang

didapatkan kelainan bawaan seperti horse shoe kidney.

7. Kelainan mata

Ptosis, strabismus, koloboma, katarak kongenital dan retinitis pigmentosa

dan kadang-kadang buta warna.

8. Kelainan intelegensi

Sekitar ¼-1/3 dari penderita mempunyai kelemahan daya pikir, terutama

mereka yang mempunyai Webbed Neck. Di rumah sakit jiwa ditemukan

0,05% dari penderita wanita. Walaupun demikian didapatkan pula

penderita yang cukup cerdas.

9. Kelainan pubertas

Karena kelainan gonad, anak tidak akan mengalami masa pubertas. Gejala

klinis sekunder yang karakteristik seperti pertumbuhan payudara,rambut

aksila dan pubis serta perubahan labia minora timbul atau hanya sedikit

3

sekali. Semua hal ini sebagai akibat tidak adanya respons gonad untuk

membuat esterogen.

Gambar2.3.2.Tandadangejalasindrom turner

2.4 Patofisiologi

Sindrom turner (Disgenesis gonad) disebabkan oleh hilangnya

kromosom X.Sindrom turnerdengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya

45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom turner berjenis

kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

Janin seorang perempuan (biasanya XX) dapat bertahan hidup dengan

hanya satu kromosom X, tapi janin laki-laki (biasanya XY) tidak dapat bertahan

hidup dengan hanya satu kromosom Y. Hal ini karena tidak memiliki kromosom

X jauh lebih buruk dari pada tidak memiliki kromosom Y. Kromosom Y

membawa sedikit gen sangat penting bagi kehidupan. Sebaliknya, kromosom X

4

yang lebih panjang molekul DNA(Deoxyribonucleic acid) dan mengandung

banyak, banyak gen yang dibutuhkan untuk fungsi sel.

Sindrom turner biasanya disebabkan oleh apa yang disebut nondisjunction.

Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan telur

(atau sperma), ini disebut sebagai nondisjunction. Ketika abnormal telur menyatu

dengan sperma yang normal untuk membentuk embrio, embrio yang mungkin

akan berakhir dengan kehilangan satu dari kromosom seks (X bukan XX).

Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel membagi, setiap sel dari tubuh bayi akan

kehilangan salah satu kromosom X. Kelainan tidak diwarisi dari orang tua yang

terkena (bukan diturunkan dari orang tua ke anak) karena wanita dengan sindrom

turner biasanya steril dan tidak bisa punya anak. Pada sekitar 20% dari kasus -

kasus sindrom turner, salah satu kromosom X yang abnormal. Mungkin berbentuk

seperti cincin, atau hilang beberapa bahan genetik. Sekitar 30% anak dengan

kelainan hanya hilang kromosom X dalam beberapa sel mereka. Pola kromosom

campuran ini dikenal sebagai mosaicism.

5

Perubahan penampilan fisik

Kelainan intelegensi

Sindrom Turner

Kromosom X hilang

Kromosom seks gagal berpisah dengan sempurna (nondisjunction)

Fertilisasi tidak sempurna

Esterogen menurun

Kelainan gonad

Kelemahan daya fikir Perawakan pendek

Perubahan postur tubuh

Gangguan proses fikir

Webber neck

Gangguan tumbuh kembang

Perubahan rambur dan sekitar payudara, axila dan pubis sedikit

sekali

Gangguan citra diri

2.5 pathway

6

2.6 Penatalaksanaan

1. Segi psikologis terhadap anak harus diyakinkan sedemikian rupa sehingga

ia mempunyai perlakuan seperti anak wanita lainya yang seumur. Untuk

itu perlu diperlukan hormon kelamin dan terhadap orang tua perlu

diberikan keyakinan bahwa terapi hormonal ini diperlukan.

2. Terapi hormon dimulai kalau sudah akil-balik. Sebaiknya terlebih dahulu

dilakukan pemeriksaan kadar gonadotropin penderita. Diberika hormon

esterogen dapat diberikan secara siklik, yaitu selama 6-9 bulan sehingga

timbul pertumbuhan payudara vagina dan uterus. Sesudah masa ini,

esterogen dapat diberikan secara siklik, yaitu selama 21chari dan 2-5 hari

kemudian akan timbul menstruasi. Kalau respons terhadap esterogen

kurang baik, dapat sitambahkan progersteron selama minggu ke tiga dari

siklus tersebut.

2.7 Pemeriksaan penunjang

1. Laboratorium

Pemeriksaan kadar gonadotrophin plasma, terutama hormon

perangsang folikel (FSH) sangat meningkat diatas kadar kontrol sesuai

umur selama masa bayi, pada usia sekitar 2-3 tahun terjadi penurunan

progresif pada kadarnya sampai kadar ini mencapai titik terendah pada

usia 6-8 tahun, pada usia 10-11 tahun, kadar ini meningkat sampai kadar

dewasa kastrasi. Selain itu juga dapat dilakukan pemeriksaan hormon LH

(Luteinizing hormon). Hasil LH akan meningkat dari normal pada

Sindrom Turner.

2. Analisis Kromosom

Analisis Kromosom atau karyotyping adalah tes untuk memeriksa

kromosom dalam sampel sel, yang dapat membantu mengidentifikasi

masalah genetik sebagai penyebab gangguan atau penyakit. Tes ini dapat

berupa hitung jumlah kromosom dan mencari perubahan struktural

kromosom. Tes ini dapat dilakukan pada hampir jaringan apapun, seperti:

cairan ketuban, darah, sumsum tulang. Sampel tersebut akan diperiksa

7

dibawah mikrosop untuk memerika bentuk, ukuran, dan jumlah

kromosom.Penderita dengan sindrom Turner menunjukan tiga kariotipe:

sebanyak 57% memiliki45,X, sekitar 14% kelainan struktural kromosom

X, dan 29%, menunjukkan bersifatmosaik.

3. Hibridisasi in situ fluorescnt (FISH)

FISH adalah menggunakan teknologi DNA(Deoxyribonucleic

acid) probeneon berlabel untuk mendeteksi atau mengkonfirmasi

kelainan gen atau kromosom yang umumnya diluar resolusi sitogenetik

konvensional. Ketika indeks mitosis rendah, atau persiapan suboptimal,

diagnosis akurat sering tidak tercapai denganmenggunakanteknik

banding . Dalam situasi tertentu FISH dapat berguna karena metodologi

FISHmemungkinkan deteksi target tertentu yang menyebar tidak hanya

dimetafase. Hal ini membuat FISH menjadi alat yang kuat,cepat, dan

sensitif terhadap kelainan kromosom.

4. USG (Ultrasonografi)

USG dapat dilakukan pada ovarium dan ginjal. Dimana pada

ovarium tampak bergaris pada 90% penderita, hal ini terjadi karena

ovarium mengalami degenerasi dan menghilang. Serta pada 1/3 penderita

sindrom turner memiliki defek pada ginjal, ginjal berbentuk seperti

sepatu kuda.

2.8 Komplikasi

1. Defek jantung kongenital dapat menyertai monosomi kromosom seks.

2. Pengidap sindrom turner beresiko tinggi mengalami fraktur tulang selama

masa kanak-kanak dan osteoporosis pada orang dewasa karena kurangnya

estrogen.

3. Sebagian individu mungkin memperlihatkan tanda-tanda ketidak mampuan

belajar (learning disability).

8

BAB III

KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN

3.1 Pengkajian

1. Anamnesa

1) Identitas: meliputi nama, jenis kelamin (perempuan), umur (terjadi pada

anak-anak), agama, suku/bangsa, pekerjaan, pendidikan, alamat, status

kawin.

2) Keluhan utama: keluhan pada sindrom turner yang sering membuatnya

datang ke dokter adalah belum menstruasi pada umur yang seharusnya

(amenorea). Keluhan lainnya adalah perawakan yang lebih pendek

dibandingkan dengan orang-orang disekitarnya.

3) Riwayat penyakit sekarang: biasanya pasien mengeluh tubuhnya tidak

berkembang seperti teman sebayanya

4) Riwayat penyakit dahulu: tanyakan pada ibu apakah dulu pada saat

hamil mengalami gangguan yang berhubungan dngan janin.

5) Riwayat penakit keluarga: Tanyakan pada keluarga apakah ada yang

menderita penyakit yang sama sebelumnya

2. Pemeriksaan fisik

a) Keadaan umum : umumnya tidak mengalami penurunan kesadaran

b) TTV

TD : Meningkat

Nadi : normal

Suhu :normal

RR :normal

BB/TB :obesitas/perawakan pendek

c) Head to toe

Rambut: batas rendah

Wajah: tampak lebih tua dari usianya, fitur, rahang bawah kecil

Mata: glaukoma

Telinga: besar, kasar dan rendah, terdapat gangguan pendengaran

9

Gigi: pertumbuhan gigi terganggu

Leher: berselaput

Dada: perisai

Payudara: perkembangan minimal, letak puting berjauhan

Genetalia: rambut pubis tipis, infertil

d) Body sistem

B1 (breathing)

Biasanya tidak terjadi kelainan dalam pernafasan

B2 (blood)

Terkadang kelainan pembuluh darah pada usus menyebabkaan

terjadinya perdarahan.

B3 (brain)

Sekitar ¼ - 1/3 dari penderita mempunyai kelemahan daya

pikir. Terutama mereka yang mempunyai webbed neck.

Dirumah sakit jiwa ditemukan 0,05% dari penderita wanita.

Walaupun demikian didapatkan pula penderita yang cukup

cerdas.

B4 (bladder)

Biasanya tidak terjadi kelainan pada sistem ini

B5 (bowel)

Biasanya tidak terjadi kelainan pada sistem ini

B6 (bone)

Hampir pada semua tipe ditemukan dada berbentuk perisai

dengan puting susu yang letaknya berjauhan. Terkadang

ditemukan pektus ekskavatus, gabungan beberapa tulang rusuk

atau spina bifida, skoliosis, cubitus valgus, kelainan

pergelangan tangan dan kaki yang pendek dan kecil, sindaktili

dan haluks vagus.

10

e) Data tambahan

Kelainan pubertas

Karena kelainan gonad anak tidak akan mengalami pubertas.

Gejala seks skunder yang karakteristik seperti pertumbuhan

payudara, rambut aksila dan pubis serta pertumbuhan labia mayora

tidak timbul atau hanya sedikit sekali. Semua hal ini sebagai akibat

tidak adanya respon gonad untuk membuat estrogen.

3.2 Diagnosa keperawatan

1. Gangguan proses fikir b.d pengaruh defisit kognitif

2. Gangguan citra diri b.d perubahan penampilan fisik

11

3.3 Rencana Keperawaatan

No Tujuan/KH INTERVENSI RASIONAL

1 Setelah dilakukan

tindakan keperawatan

selama …x ... jam, di

harapkan gangguan

proses fikir dapat

berkurang Dengan KH :

- Mampu mengenali

perubahan dalam

berpikir/tingkah

laku dan faktor-

faktor penyebab jika

memungkinkan.

- Mampu

memperlihatkan

penurunan tingkah

laku yang tidak

diinginkan, ancaman

dan kebingungan.

1. Kaji derajat gangguan

kognitif, seperti

perubahan orientasi

terhadap orang, tempat,

waktu, rentang

perhatian, kemampuan

berpikir. Bicarakan

dengan orang terdekat

mengenai perubahan

dari tingkah laku yang

biasa/lamanya masalah

yang telah ada.

2. Pertahankan

lingkungan yang

menyenangkan dan

tenang

3. Gunakan kata-kata

yang pendek dan

kalimat yang sederhana

dan berikan instruksi

yang sederhana (tahap-

demi tahap). Ulangi

instruksi tersebut sesuai

dengan kebutuhan.

1. Memberikan dasar

untuk

evaluasi/perbanding

an yang akan datang

dan mempengaruhi

pilihan terhadap

intervensi.

2. Kebisingan,

keramaian, orang

banyak biasanya

merupakan sensori

yang berlebihan

yang meningkatkan

gangguan neuron.

3. Sesuai dengan

berkembangnya

penyakit, pusat

komunikasi dalam

otak mungkin saja

terganggu yang

menghilangkan

kemampuan

individu pada proses

penerimaan pesan

12

4. Gunakan suara yang

agak rendah dan

berbicara dengan

perlahan dengan

pasien.

dan percakapan

secara keseluruhan.

4. Meningkatkan

kemungkinan

pemahaman. Ucapan

yang tinggi dan

suara yang keras

menimbulkan

stres/marah yang

kemungkinan dapat

mencetuskan

memori konfrontasi

sebelumnya dan

menjadi provokasi

respon marah.

2 Setelah dilakukan

tindakan keperawatan

selama …x ... jam, di

harapkan klien mampu

mengatasi gangguan

citra diri. Dengan KH :

1. Mengungkapkan

penerimaan terhadap

keadaan diri sendiri

diungkapkan secara

verbal.

2. Menunjukan

kemampuan adaptasi

terhadap perubahan

yang terjadi dengan

ditandai oleh

1. Dorong pasien untuk

membuat pilihan dan

berpartisipasi dalam

perawatan diri sendiri

2. Sarankan untuk

mengunjungi seseorang

yang penyakitnya telah

terkontrol dan

gejalanya telah

1. Dapat membantu

meningkatkan

tingkat kepercayaan

diri, memperbaiki

harga diri,

menurunkan pikiran

terus menerus

terhadap perubahan,

dan meningkatkan

perasaan terhadap

pengendalian diri.

2. Dapat menolong

pasien untuk melihat

hasil dari

pengobatan yang

telah dilakukan.

13

merencanakan tujuan

yang realistik dan

berpartisipasi aktif

dalam

bekerja/bermain/berh

ubungan dengan

orang lain.

berkurang.

3. Kurangi stimulus yang

berlebihan ada

lingkungan, berikan

ruang tersendiri jika

ada indikasi. Sarankan

pasien untuk

mengguanakan

keterampilan

manajemen stres.

Misalnya teknik

relaksasi, visualisasi

dan bimbingan

imajinasi.

4. Rujuk kepelayanan

sosial, konseling dan

kelmpok pendukung

sesuai kebutuhan.

3. Meminimalkan

perasaan stres,

frustasi;

meningkatkan

kemampuan koping

dan meningkatkan

kemampuan untuk

mengendalikan diri.

4. Pendekatan secara

komperhensif dapat

membantu

memenuhi

kebutuhan pasien

untuk memelihara

tingkah laku koping.

14

BAB IV

PENUTUP

4.1 Kesimpulan

Sindroma Turner (Disgenesis Gonad) adalah suatu keadaan pada anak

perempuan, dimana salah satu dari kromosom Xnya hilang sebagian atau hilang

seluruhnya.Sindrom turnerdisebabkan oleh hilang atau tidak lengkap kromosom

X. Orang yang mempunyai sindrom turner berkembang sebagai perempuan.

4.2 Saran

Dalam pembuatan makalah ini kami sadar bahwa makalah ini masih

banyak kekurangan dan masih jauh dari kesempurnaan. Oleh karena itu, kritik dan

saran dari pembaca sangatlah kami perlukan agar dalam pembuatan makalah

selanjutnya akan lebih baik dari sekarang

15

DAFTAR PUSTAKA

Corwin, Elizabeth J. 2009.Buku Saku PatofisiologiEdisi 3. Jakarta: EGC

Greenstein, Ben. 2007. At Glance system EndokrinEdisiKedua.

Jakarta :PenerbitErlangga

Richard, E Behrman. 1999. IlmuKesehatanAnak Nelson Volume 1. Jakarta: EGC

Staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI. 1985.Buku kuliah Ilmu Kesehatan

Anak 1. Jakarta : Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI

16