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Sindrome de Down Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosom lugar de los 46 usuales. Causas: En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cu hay una copia extra del cromosoma !. Esta "orma de síndrome de Down se denomina trisomía !. El cromosoma extra causa pro#lemas con la "orma como se desarrolla el cuerpo y el cere#ro. El síndrome de Down es una de las causas m$s comunes de anomalías congénitas en los humanos. %íntomas: &os síntomas del síndrome de Down 'arían de una persona otra y pueden ir de le'es a gra'es. %in em#argo, los ni(os con sí de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconoci &a ca#e)a puede ser m$s pe*ue(a de lo normal y anormalmente "ormada. +or e emplo, la ca#e)a puede ser redonda con un $rea pla la parte de atr$s. &a es*uina interna de los o os puede ser redon en lugar de puntiaguda. &os signos "ísicos comunes a#arcan: -Disminuci n del tono muscular al nacer -Exceso de piel en la nuca -/ari) achatada -0niones separadas entre los huesos del cr$neo 1suturas2 -+liegue 3nico en la palma de la mano - re as pe*ue(as -5oca pe*ue(a - os inclinados hacia arri#a - anos cortas y anchas con dedos cortos - anchas #lancas en la parte coloreada del o o 1manchas de 5rush

Sindrome de Down

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down trisomia 21

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Sindrome de DownEs un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.Causas: En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas en los humanos.Sntomas: Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen una apariencia caracterstica ampliamente reconocida.La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un rea plana en la parte de atrs. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.Los signos fsicos comunes abarcan:Disminucin del tono muscular al nacerExceso de piel en la nucaNariz achatadaUniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)Pliegue nico en la palma de la manoOrejas pequeasBoca pequeaOjos inclinados hacia arribaManos cortas y anchas con dedos cortosManchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)En el sndrome de Down, el desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal y la mayora de los nios que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.Los nios tambin pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

Comportamiento impulsivoDeficiencia en la capacidad de discernimientoPerodo de atencin cortoAprendizaje lentoA medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.Muchas afecciones diferentes se observan en los bebs nacidos con sndrome de Down, incluyendo:Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin interauricular o la comunicacin interventricularSe puede observar demenciaProblemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de Down necesitan gafas)Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofgica y atresia duodenalProblemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odoProblemas de la cadera y riesgo de dislocacinProblemas prolongados (crnicos) de estreimientoApnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son estrechas en los nios con sndrome de Down)Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticacinTiroides hipoactiva (hipotiroidismo)Pruebas y exmenes: Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico inicial del sndrome de Down al nacer con base en la apariencia del beb. Puede igualmente escuchar un soplo cardaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnstico.

Otros exmenes que se pueden llevar a cabo son:Ecocardiografa para verificar si hay defectos cardacos (por lo general se hacen poco despus de nacer)ECGRadiografa de trax y tracto gastrointestinalEs necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:Examen de los ojos cada ao durante la niezAudiometras cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edadExmenes dentales cada 6 mesesRadiografas de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 aosCitologas y exmenes plvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 aosExmenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento Odontolgico:Todos los nios con sndrome de Down van a presentar retraso mental, aunque de grado muy variable.Algunos son retrasos profundos a tal grado de requerir ser internados en instituciones, sin embargo, la mayora van a ser retrasos dentales moderados y leves, siendo estos muy adiestrables y educables.Cabe resaltar que todos stos nios van a tener problemas periodontales que van de leves a graves.La zona ms afectada es en los incisivos inferiores, implicando tanto temporales como permanentes. Respecto a la caries dental, los estudios refieren una mayor prevalencia en stos nios debido a la xerostoma y a la configuracin anatmica de sus dientes. Las prtesis y los aparatos ortodnticos suelen dar malos resultados por la falta de cooperacin, enfermedad periodontal, hipotonicidad de la musculatura y races cortas.

Sndrome de Pierre Robin.sta afeccin se caracteriza por presentar micrognatismo mandibular, paladar hendido asociado a glosoptosis, lo cual se encuentra relacionado con obstruccin de la va area superior y dificultades de alimentacin.Epidemiologa: La incidencia de sta anomala es de 1:8500 cuando se analiza aisladamente.Etiologa:Puede ser resultado de una hipoplasia mandibular intrnseca (malformacin) o de un crecimiento restringido mandibular extrnseco (deformacin). Aunque existe controversia sobre los mecanismos que producen sta anomala se acepta que corresponde a una secuencia y no a un sndrome verdadero. Sin embargo, recientemente se han encontrado loci especficos que pueden sugerir un origen gentico en las formas no sindrmicas de sta malformacin.Caractersticas: La mandbula pequea en pacientes con secuencia Pierre Robin, es el factor precipitante de una serie de eventos del desarrollo que se traducen en paladar hendido e impedimentos funcionales, al reducirse el tamao mandibular se impide que la lengua descienda adecuadamente durante el proceso de elevacin y fusin de las extensiones palatinas y brinda apoyo insuficiente a la musculatura lingual, lo que da lugar al paladar hendido, la glosoptosis y compromiso respiratorio de grado variable.Crecimientos y desarrollo:A largo plazo, el crecimiento de la mandbula, presenta un mejor pronstico y muestra una mejora o resolucin de los problemas respiratorios. El cambio total para la longitud mandibular en pacientes con secuencia Pierre Robin fue de 54% mientras que los pacientes sin esta afeccin fue solo del 38%. ste cambio ocurri durante los primeros dos aos de vida. Bibliografia:Boj J.R Catala M. Garcia-Ballesta C. Mendoza A.. Odontopediatria. 1st ed. . Elsevier Masson; 2004Cameron A.C. Widmer R.P.. Manual de Odontologia Pediatrica. 1st ed. . Elsevier; 2010Bordoni Rojas E. Mercado Castillo. . 3rd ed. Argentina. Editorial medica panamericana; 2010

Universidad Latinoamericana Campus norte

Materia: Sndromes del infante

C.D.E.O: Rodrigo Rodriguez Parra

Alumno: Fernando Nagano Ramales

Tema: Sindrome de Down y Secuencia de Pierre Robin