Sndrome de DownElsndrome de Downes una anomala gentica que se
produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepcin.
El nmero normal de cromosomas en el ser humano es de 46,
distribuidos en 23 parejas, siendo la ltima los cromosomas sexuales
X e Y. Estos cromosomas constituyen la informacin gentica del ser
humano. El vulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un
cromosoma del padre para conformar cada una de las 23 parejas de
cromosomas pero, a veces, ocurre una anomala que consiste en la
aparicin de un cromosoma extra en el par nmero 21, lo que se conoce
comotrisoma del cromosoma 21.La trisoma del cromosoma 21 es la
anomala cromosmica ms frecuente: afecta a 1 de cada 700 nios
nacidos vivos en todas las razas, sin distincin de ambiente
geogrfico ni de clase social. La trisoma 21 produce el sndrome de
Down omongolismo, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866.
En el 95% de los pacientes con este sndrome hay una trisoma del
cromosoma 21 (que significa que hay tres cromosomas n 21, cuando lo
normal es que sean solo dos), y el 5% restante presenta una
translocacin cromosmica (un cambio de fragmentos de genes entre
distintos cromosomas).Esta alteracin gentica provoca que el beb
afectado nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos
rasgos fsicos caractersticos y algunas patologas asociadas que
veremos a continuacin. Caractersticas del sndrome de DownEstos
pacientes presentan un cuadro con distintas anomalas que abarcan
varios rganos y sistemas.Los signos y sntomas ms importantes del
Sndrome de Down son: Hipotona muscularmarcada (falta de fuerza en
los msculos). Retraso mental. Fisonoma caractersticacon pliegues
epicnticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera
(pliegue de piel en el ngulo interno del ojo) y raz nasal
deprimida. Hipoplasia maxilar y del paladarque determina la
protrusin de la lengua (el hueso maxilar de la cara est poco
formado y la boca es pequea, de modo que la lengua no cabe en ella
y sale hacia afuera). Anomalas internas, principalmente del corazn
y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto
arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o
falta de desarrollo de una parte del intestino). Dedos cortoscon
hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo
de la falange media del meique). Dermatoglifoscaractersticos con el
surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue
en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).
Algunos signos sonmuy frecuentes o tpicos, como la hipotona
muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color
claro (azul-verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas
pequeas situadas de forma concntrica en el tercio ms interno del
iris (no se observan en ojos oscuros). Elretraso mentales el signo
ms caracterstico en el sndrome de Down. Habitualmente los adultos
tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se
considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar
dependiendo de los estmulos que el paciente reciba de sus
familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega
a su nivel mximo en relacin con el normal entre los 3 y los 4 aos,
y luego declina de forma ms o menos uniforme. Desde el punto de
vistapsicolgicolos pacientes con este sndrome son alegres,
obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la
violencia. Es caracterstica la marcada hipersexualidad de los
pacientes. Desde el punto de vistabioqumicolos pacientes tienen un
elevado nivel de purinas en sangre. Lafertilidades totalmente
diferente en los dos sexos: los varones con sndrome de Down son
estriles, mientras que las mujeres son frtiles. Si una paciente con
sndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el
trastorno a su descendencia son del 50%, es decir, alrededor del
50% de sus hijos sern normales, mientras que el otro 50% padecer
sndrome de Down debido a la transmisin de un cromosoma 21
excedente.
Factores de riesgo del sndrome de DownLa relacin entre la edad
materna y el riesgo de dar a luz un nio con sndrome de Down est
firmemente establecida: el riesgo aumenta a partir de los 32 aos,
siendo la edad de mayor riesgo a partir de los 45 aosEstadsticas de
la incidencia en casos con sndrome de down
Edad de la madreIncidencia
De 30 a 39 aos1 en 1000
De 40 a 44 aos1 en 100
De 45 aos en adelante1 en 50
Esta relacin entre la edad materna y la trisoma sugiere que el
origen de esta anomala est en la meiosis materna, que explicaremos
a continuacin. La trisoma 21 se origina de manera preferente en una
no disyuncin en la meiosis de la madre: la fecundacin se produce
por la unin de un espermatozoide paterno y un ovocito materno. Para
que la clula resultante de esa unin, que dar lugar al futuro
embrin, tenga 46 cromosomas, tanto el espermatozoide como el
ovocito deben tener 23 cromosomas (23 + 23 = 46), es decir, tienen
que haber disminuido su informacin gentica a la mitad, y esto se
hace por medio de un proceso llamado meiosis.La frecuencia de no
disyuncin aumenta correlativamente con la edad materna; en la mujer
todos los ovocitos estn formados en el momento del nacimiento y
algunos de ellos se van activando en los ciclos menstruales
sucesivos hasta la menopausia. En cambio, la produccin de
espermatozoides es continua durante la vida adulta del varn, lo que
no significa que est libre de que ocurra no disyuncin en sus
espermatozoides. Si bien la mayor parte de las trisomas 21 suceden
por una no disyuncin materna, una minora de ellas, el 20%, sucede
por una no disyuncin paterna.La no disyuncin es un fenmeno
espordico, de manera que si una mujer ha tenido un hijo con sndrome
de Down por trisoma, el riesgo de que tenga otro se relaciona
solamente con su edad. En cambio, si una mujer ha tenido un nio
enfermo debido a una translocacin, es probable que uno de los dos
padres sea portador de una translocacin y el riesgo de recurrencia
(el riesgo de que vuelva a ocurrir) es mucho mayor.Complicaciones
del sndrome de DownLas personas con sndrome de Down presentan una
serie de problemas de salud asociados a este trastorno, aunque la
mayora de estas afecciones pueden tratarse y esto ha elevado su
esperanza de vida que actualmente es de unos 60 aos. Algunos, no
obstante, no presentan ninguna otra enfermedad asociada al sndrome,
mientras que otros padecen varias a la vez. Tambin la gravedad de
las afecciones vara mucho de unas personas a otras.Entre las
enfermedades que les afectan con mayor frecuencia destacan:
Infecciones:los nios con este sndrome son ms susceptibles de
contraer infecciones comocatarros,otitis,bronquitisyneumona.
Defectos de visin:un alto porcentaje de estos nios (ms del 60%)
padecen problemas de visin comomiopa, hipermetropa,catarataso
esotropa (visin cruzada). Audicin deficiente,que puede ser debida a
la presencia de lquido en el odo medio, a defectos en el odo medio
o interno, o a ambos motivos. Malformaciones intestinales:muchos
bebs nacen con estos defectos, que deben ser corregidos mediante
ciruga. Trastornos de tiroides,comohipotiroidismocongnito. Defectos
cardiacos:alrededor de la mitad de los nios con sndrome de Down
nacen con defectos cardacos, algunos leves que pueden tratarse con
frmacos, y otros que precisan intervencin quirrgica. Por este
motivo, todos los bebs que nazcan con este sndrome deben ser
evaluados por un cardilogo pediatra y someterse a un ecocardiograma
(examen del corazn por ultrasonidos) durante los dos primeros meses
de vida, con el objetivo de detectar y tratar adecuadamente
cualquier posible problema cardaco. Enfermedad de Alzheimer:las
personas con sndrome de Down tienen ms posibilidades que el resto
de la poblacin de desarrollar laenfermedad de Alzheimer(que se
caracteriza por un progresivo deterioro de la memoria,
desorientacin, y cambios en el carcter y la personalidad, entre
otros problemas) y, adems, de que esto ocurra precozmente. Se
estima que la cuarta parte de los adultos con sndrome de Down
mayores de 35 aos presentansntomas de alzhimer. Leucemia:este tipo
de cncer tambin afecta con mayor frecuencia a los nios con sndrome
de Down.No existe tratamiento para el sndrome de Down, salvo los
programas de integracin y de educacin especial dirigidos al
desarrollo de las capacidades intelectuales del nio.
Sndrome de Turner
Elsndrome de Turnerse define como un trastorno gentico causado
poruna alteracin (por la falta total o parcial) del cromosoma X.
Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, que son pequeas
estructuras en forma de bastn que contienen la informacin gentica o
ADN que se encuentran presentes en el ncleo de todas las clulas
vegetales y animales. De estos 46 cromosomas hay dos que determinan
el sexo de los individuos: el X y el Y. Las mujeres poseen dos
cromosomas X, uno heredado del padre y el otro de la madre. Por su
parte, los hombres tienen un cromosoma X heredado de la madre y un
cromosoma Y heredado del padre.Por todo ello, esta enfermedad
gentica slo afecta a las nias, ya que en los nios, al tener slo un
cromosoma X, la ausencia total o parcial del mismo sera
incompatible con la vida.La causaexacta por la cual se produce este
trastorno cromosmico no se conoce bien, aunque se apuntan dos
posibilidades. Por un lado, podra deberse a un error en la divisin
de las clulas sexuales (meiosis), ocurrido en el momento de
formarse el vulo o los espermatozoides, que haga que uno de los dos
no porte el cromosoma X. Por otro lado, tambin se baraja la opcin
de que la prdida del cromosoma se produzca ms adelante, en la
divisin del vulo ya fecundado (mitosis), inmediatamente despus de
la concepcin. La frecuencia con la que este sndrome se presenta en
la poblacin es de 1 entre 2.500 recin nacidos vivos del sexo
femenino.El Sndrome de Turner debe su nombre al Dr. Henry Turner,
mdico que lo describi por vez primera en el ao 1938. Este trastorno
tambin es conocido como Sndrome 45, X; Sndrome Bonnevie-Ulrich;
Sndrome Morgagni-Turner-Albright o Monosoma X, entre otros
tantos.
Sntomas del sndrome de TurnerEstas son las caractersticas
clnicas tpicas de un caso de un paciente con Sndrome de Turner:
Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros. Formacin
defectuosa de ovarios y rganos femeninos internos, as como ausencia
de vulos (disgenesia gonadal e infertilidad). Aspecto infantil de
los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los
mismos. Trax con forma de escudo. Malformaciones cardiacas y
renales. Pliegues flcidos en la parte posterior del cuello, lo que
se conoce como cuello alado o pterigium colli. Alteracin en la
alineacin de los huesos del antebrazo. Lo que produce un cbito
valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera. Implantacin baja
de cabello. Aumento de volumen o edema de manos y pies.
Diagnstico del sndrome de TurnerEn su mayora, los casos
sospechosos de Sndrome de Turner son diagnosticados por los
pediatras, pues conocen las caractersticas clnicas de estos
pacientes. Lo que ms sobresalta es la talla baja, el aumento de
volumen de manos y pies, el cuello alado, la lnea de implantacin
del cabello baja en el cuello y el cbito valgo (el desplazamiento
del antebrazo hacia fuera).La prueba diagnstica ms importante que
debe realizarse ante la sospecha de un caso de sndrome de Turner es
el cariotipo, que se define como el patrn de los cromosomas de una
especie. Para realizar esta prueba se toma una muestra de sangre
del paciente y se cultiva en el laboratorio. Cerca de un 50% de los
pacientes con Sndrome de Turner tiene elpatrn 45, XOes decir,
queles falta un cromosoma X. Despus, los resultados ms frecuentes
son las prdidas parciales de trozos de cromosomas (delecciones), o
de un brazo completo del cromosoma X o mezcla de varios de ellos en
diferentes clulas (lo que se conoce como mosaicos).Diagnstico
prenatalSe realiza antes del nacimiento mediante el anlisis de
clulas fetales, que pueden conseguirse llevando a cabo diversas
pruebas: Unabiopsia corial:en esta tcnica, las clulas del feto,
provenientes de las vellosidades coriales que originarn la
placenta, se obtienen por cultivo celular. Se realiza entre la
novena y la duodcima semana del embarazo. Se puede llevar a cabo
unaamniocentesis-que consiste en una puncin a travs de la pared del
tero para extraer lquido amnitico (en el que flotan clulas
fetales)- entre las semanas 14 y 16 del embarazo. Y por ltimo, con
lafuniculocentesiso puncin directa del cordn umbilical, para
obtener sangre del feto. Se puede realizar a partir de la vigsima
semana de gestacin.A travs de unestudio ecogrficopuede sospecharse
que el feto est afectado de Sndrome de Turner; las anomalas ms
comunes son higroma qustico (cavidad llena de liquido linftico) en
la nuca del feto, presente en el 88% de los casos; hydrops
(acumulacin anormal de fluido), en el 80%; fmur corto, en el 59% de
las pacientes; malformaciones en el corazn, en el 48%; y
braquicefalia (aplanamiento de los huesos del crneo), en un 32% de
las afectadas.
Lactoalbumina
Jessica Baez y Johanna GonzalesLa Lacto albmina es una protena
que se encuentra presente en la leche, es soluble pero tambin se
puede encontrar en fase dispersa; Es el segundo tipo de protenas ms
abundante en la leche adems de esto Es una albumina de fcil
digestin. Por lo que la lacto albmina es la albumina de la leche.
Siencontramos la lacto albminaa temperaturas superiores a 60Cse
desnaturalizay se aglomera en la superficie, dando una especie de
capa o como la mas conocida nata.
La lacto albmina es rica en aminocidos azufradoscomo el
triptfano que induce el sueo; este se convierte en el cuerpo, el
neurotransmisor serotonina, puede impulsar cambios de humor y bajar
los niveles de estrs. Tambin encontramos en la lacto albminagran
cantidad de cistena que ayuda a reforzar el sistema inmunitario,
Pero en esta protena tambin podemos encontrar los aminocidos de
cadena ramificada, pero no pueden ser sintetizados por ella.
Existendos variantes genticas, A y B que se diferencian con un
nico aminocidos y con distintas particularidades. La Beta lacto
albminaes una protena formada por una sola cadena polipeptidica, de
123 aminocidos, con un peso molecular de unos 14200, Su estructura
terciaria, esta mantenida por cuatro puentes disulfuro .Se
considera una protena acida con un punto isoelctrico de 4.8 y la
alfa lacto albmina ayuda a sintetizar la lactosa del azcar de la
leche.La lacto albmina tiene particularidades especficas o
funciones como tal que son:Sntesis de lactosa. Interviene en la
reaccin enzimtica implicada en la sntesis de la lactosa. Por lo que
existe una relacin directa entre el contenido en la lactosa y el
contenido de albumina.Es una protena muy prxima a la lisozima de
otras especies, con pesos molecularesprximos, aminocidos terminales
idnticos, presencia de puentes disulfuro y amplia correspondencia
en la secuencia de aminocidos.
De bajo peso molecular.
