Presentacin de PowerPoint

SNDROME DE DOWN

FRANK D. BALDOVINOMARIA A. DE LA HOZ ANDRES F. FLOREZJESUS A FARAK JORG E A . GONZALEZ SU HISTORIA.. 1838 El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye atienne Esquirol 1886 Martin Duncanendescribe textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabrasDr. John Langdon Down publico un artculo titulado:Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales1909 Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparicin del sndrome.el sndrome fue rebautizado como idiociacalmuca o nios inconclusos.1932 el oftalmlogo neerlandsPetrus Johannes Waardenburghace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosmico como posible causa del SD1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas1961un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominacin al actual sndrome de Down, ya que los trminos mongol o mongolismo podan resultar ofensivos.1965laOMS (Organizacin Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin formal del delegado de Mongolia. Lejeune propuso la denominacin alternativa de trisoma 21 cuando, poco tiempo despus de su descubrimiento, se averigu en qu par de cromosomas se encontraba el exceso de material gentico.

Qu es Sndrome Down?Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita

Epidemiologa

Laincidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo vara con la edad de la madre.

La incidencia:Madres 15-29 aos es de 1 por cada 1500 nacidos vivosMadres de 30-34 aos es de 1 por cada 800Madres de 35-39 aos es de 1 por cada 385Madres de 40-44 aos es de 1 por cada 106Madres de 45 aos es de 1 por cada 30.

4Enfermedades maternas comohepatitis ,Mycoplasma hominis tipo1,Herpes simple tipo II ydiabetes y un aumento en la incidencia de aparicin de SD; no obstante esa relacin estadstica no es tan intensa como en el caso de la edad maternala baja frecuencia coital El uso deanovulatorios yespermicidasLa probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.Los varones con sndrome de Down se consideranestriles, pero las mujeres conservan con frecuencia sucapacidad reproductiva. En su caso tambin se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisoma Tener en cuenta que..GENTICATrsomia LibreTranslocacinExpresin del exceso de material genticoMosaicismoDisyuncin normal

Disyuncin anormal

Otros genes implicados en la aparicin de trastornos asociados al SD son:COL6A1: su expresin incrementada se relaciona con defectos cardacosETS2: su expresin incrementada puede ser causa de alteracionesmsculo esquelticasCAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en lasntesis de ADNCystathione Beta Synthase(CBS): su exceso puede causar alteracionesmetablicasy de los procesos dereparacin del ADNDYRK: en el exceso de protenas codificadas por este gen parece estar el origen de la discapacidad cognitivaCRYA1: su sobreexpresin puede originarcataratas(opacidad precoz delcristalino)GART: la expresin aumentada de este gen puede alterar los procesos de sntesis y reparacin del ADNIFNAR: es un gen relacionado con la sntesis deInterfern, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en elsistema inmunitario.

Expresin fenotpica

Sntomas Generales : Hipotona muscular, hiperlaxitud articular, fascies planas, marcha torpe SNC: Deficiencia mental. Crneo: Braquicefalia, occipucio plano, cierre tardo de las fontanelas, moderada microcefalia, Ojos: fisuras parpebrales oblicuas o mongoloides, epicanto bilateral, hipertelorismo ocular, manchas de Brushfield, cataratas congnitas Nariz: puente nasal deprimido, narinas antevertidas. Cuello: corto, pliegue redundante Boca: pequea, macroglosia, micrognatia, paladar alto. Orejas: pequeas, de baja implantacin, con rotacin posterior. Manos: pliegue palmar nico (simiano), clinodactilia del quinto dedo (50%), hipoplasia de la falange intermedia del quinto dedo (60%). Pies: Gran separacin entre el primero y segundo dedo de los pies, pliegue plantar entre el primero y segundo dedo de los pies.

Cardiovascular: anormalidades cardacas en un 40%, por ej. defecto del tabique ventricular, ductus arterioso persistente, defecto del tabique auricular. Gastrointestinal: diastasis de los rectos abdominales, estenosis duodenal, pncreas anular, atresia anal, megacolon. Genitales: pene relativamente pequeo, criptorquidia (27%), hipoplasia testicular, deficiencia gonadal primaria

Anomalas ocasionales: Convulsiones (5-9%), estrabismo (33%) Leucemia (1%) Menos frecuentes: Fstula traqueoesofgica, atresia duodenal Luxacin asintomtica atlantoaxial (12-20%)

CARACTERSTICAS PSICOLGICAS DEL SNDROME DE DOWN.Atencin.Distraccin frente a estmulos.Percepcin.Procesan mejor la informacin visual que la auditiva.Estimulacin multisensorial.Aspectos cognitivos.Lentitud para procesar y codificar la informacin.Dificultad en procesos de conceptualizacin, abstraccin, generalizacin y transferencia de los aprendizajesInteligencia.El SD se acompaa de deficiencia intelectual.Memoria.Dificultades para retener informacin.Memoria procedimental y operativa bien desarrollada.Lenguaje.Retraso significativo en la emergencia del lenguaje y de las habilidades lingsticas.Sociabilidad.Buen grado de adaptacin social.Colaboradores y afables, afectuosos y sociables

DIAGNOSTICOLa determinacin de AFP,estrioly hCG (Gonadotropina corinica humana) para determinar el riesgo de aparicin del SD. A esto se le llama triple prueba. Algunos laboratorios incluyen la determinacin deinhibina(cudruple prueba)

La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material gentico fetal es laAmniocentesis

Biopsiadevellosidades corinicas: se obtiene un fragmento de material placentario por va vaginal o a travs del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo.

un test de determinacin de ADN fetal en sangre materna que permite obtener resultados con una sensibilidad prxima al 100% (aunque resultados positivos requieren confirmacin mediante amniocentesis)

Tratamiento

No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down.En caso de obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor inmediatamente despus de nacer. Ciertas anomalas cardacas tambin pueden requerir ciruga.

Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb puede tener algn escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebs con el sndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras son importantes.

La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con sndrome de Down a enfrentar la frustracin. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.

Es importante para aquellas personas con sndrome de Down:Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadasAprender a defenderse en situaciones difcilesEstar en un ambiente seguroSi la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, verifique con el mdico acerca de la necesidad de antibiticos para prevenir las infecciones del corazn llamadas endocarditis.En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial para los nios con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingsticas y la fisioterapia puede ensear destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentacin y la realizacin de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anmico o del comportamiento. Con frecuencia, tambin se necesitan educadores especiales. Es importante para aquellas personas con sndrome de Down:Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadasAprender a defenderse en situaciones difcilesEstar en un ambiente seguroSi la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, verifique con el mdico acerca de la necesidad de antibiticos para prevenir las infecciones del corazn llamadas endocarditis.

En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial para los nios con retraso en el desarrollo mental.La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingsticas y la fisioterapia puede ensear destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentacin y la realizacin de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anmico o del comportamiento. Con frecuencia, tambin se necesitan educadores especiales.SINDROME DE DOWN Y EL CANCERLas personas que padecen de sndrome de down, rara vez sufren de cncer. Los cientficos no solo tienen como duplicado el cromosoma 21, si no que parece tambin haber copias adicionales que los protegen contra el cncer; esto podra ayudar en la bsqueda de los nuevos tratamientos para combatir esta enfermedad.

Los investigadores del hospital infantil de Boston, descubrieron que el gen o los genes que contienen la duplicacin del cromosoma 21 evitan el crecimiento de tumores cancerosos, ya que estos genes le impiden crecer.