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Síndrome de Marfan Keisha Roldán 12-3 Evolución Prof. Frank Torres 30 de enero de 2015

Síndrome de Marfan Presentacion

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Informe oral acerca de la enfermedad del Síndrome de Marfan

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Sndrome de Marfan

Sndrome de MarfanKeisha Roldn 12-3 EvolucinProf. Frank Torres30 de enero de 2015

Qu es el Sndrome de Marfan?El sndrome de Marfan es un trastorno multisistmico del tejido conectivo. El sndrome de Marfan puede afectar de distintas maneras. Las caractersticas clnicas son: ligera laxitud articular, deformidad del trax interior, altos y extremidades y dedos des proporcionadamente grandes. Deformidad de la columna vertebral y paladar estrecho arqueado y alto.

Qu genes estn relacionados con el Sndrome de Marfan?CariotipoHombres, mujeres y nios pueden tener el sndrome de Marfan. Se encuentra en personas de todas las razas y grupos tnicos. En la mayora de los casos, el sndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario).

Localizacin del gen en el genoma humanoEl sndrome de Marfan es causado por un defecto en un gen FBN1, ubicado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q21.1) y compuesto por 65 exones.

Protena afectadaLa protena que se ve afectada por el sndrome de Marfan es la protena Fibrilina-1. Sndrome de Marfan es causados por defectos en el gen FBN1 se localiza en el brazo largo del cromosoma 15(15q21), que codifica la fibrilina 1 que es una glicoprotena del tejido conectivo. El gen FBN1 es relativamente grande y la secuencia codificadora est muy fragmentada (65) exones.

Secuencia

Cmo se heredad la enfermedad? El Sndrome de Marfan se hereda como rasgo autosmico dominante y, por tanto, cada nio con un padre con el gen tienen el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan casos "espordicos".

Qu puedo hacer para prevenir el Sndrome de Marfan?En la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenir el Sndrome. Clasificacin:Trastorno monogenico:Herencia autosmica Dominante Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Si una enfermedad es autosmica dominante, quiere decir que la persona slo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad

ApndiceArtculos

BibliografaBarriales-Villa, R., Garca-Giustiniani, D. & Monserrat, L. (2011). Gentica del sndrome de Marfan. Cardiocore, 46(3) 101-104. Recovered from http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=277022004012 Herrera, Ramn N.; Carrero Valenzuela, Roque; Ragone, Silvia G.; Reyes, D'Jilmar S.; Luciardi, Hctor L.; Miotti, Julio A.;. (2004). Expresin fenotpica del sndrome de Marfn. Seguimiento de tres. Rev Fed Arg Cardiol, 66-71.Oliva, P., Moreno, R., & Toledo, I. M. (2006).Marfan Syndrome. Rev Md Chile, 134(11), 1455-1464. Retrieved January 29, 2015, from http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S003498872006001100014&lng=es&tlng=es. 10.4067/S0034-98872006001100014.Sndrome de Marfan. (2006, January 1). Recuperado el 29 de enero, 2015, de http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/informacion_de_salud/sindrome_de_marfan/default.aspSndrome de Marfan: MedlinePlus enciclopedia mdica. (2015, January 12). Retrieved January 29, 2015, from http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000418.htm

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