Sndrome de Patau/Trisoma 13 BRENDA ELIZABETH AVENDAO GOMEZ DAVID R. CARBALLO JCOME BLANCA ITZEL LORENZO MARTINEZ LEYDA KAROL REYES BADILLO LOURDES SERRANO MUNGUIA

Qu es?

La trisoma 13, tambin conocida como

el sndrome de Patau, es un trastorno

gentico en el cual una persona tiene tres

copias de material gentico del

cromosoma 13, en lugar de las dos copias

normales. En raras ocasiones, el material

extra puede estar adherido a otro

cromosoma (translocacin). Con una

supervivencia que raramente supera el

ao de vida.

Quin lo descubri?

Este sndrome es la trisoma reportada

menos frecuente en la especie humana. Fue

observado por primera vez por Thomas

Bartholin en 1657,pero no fue hasta 1960

cuando la descubri el Dr. Klaus Patau. Los

afectados por dicho sndrome mueren poco

tiempo despus de nacer, la mayora a los 3

meses, y como mucho llegan al ao. Se cree

que entre el 80-90% de los fetos con el

sndrome no llegan a trmino.

Causas

Cuando la clula reproductora (bien sea el vulo materno o el espermatozoide

paterno) se divide ocurre una migracin inadecuada de los cromosomas y se

produce una copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en

todas las clulas, en cuyo caso se denomina trisoma; o puede estar presente slo

en algunas clulas y en otras no, lo que se llama mosaicismo.

Las mujeres mayores tienen ms riesgo de

dar a luz a nios con trisoma 13.

sndrome de Patau no se hereda de padres

a hijos.

Sntomas

Malformacin del sistema nervioso

Malformacin de cabeza y cuello

Malformaciones abdominales

Malformaciones cardiacas

Malformacin de las extremidaddes

Dx

Comunicacin interauricular

Comunicacin interventricular

Conducto arterial

persistente

Posibles complicaciones

Problemas respiratorios

Dificultades para la

alimentacin Convulsiones

Prevencin PREVENCION PRIMARIA: Para

los padres consejo gentico si hay

riesgos se aconseja diagnstico

prenatal temprano.

PREVENCION

SECUNDARIA: Se desconoce

cmo prevenir el error cromosmico

que causa la trisoma 13.

Prueba de cromosomas de

clulas amniticas

la Trisoma 13 es incompatible con la vida y

que no se deben tomar medidas que la

prolonguen, sin embargo

Tratamiento

Una persona que sufre de Sndrome de Patau necesita asistencia

especial desde el primer momento de su vida (test de Apgar).

Asistencia medica

Cirugas

Asistencia alimentaria

Asistencia mental

Prevalencia

GESTACION

Los nios que nacen con esta patologa no

sobreviven ms all de los tres primeros meses de

vida, y segn la literatura cientfica alrededor del

80% de los fetos afectados por este problema no

llegan a trmino.

NACIMIENTO

La prevalencia de este sndrome es baja, un caso por

cada doce mil recin nacidos vivos, y se presenta ms

en nias que en nios, probablemente porque los

fetos masculinos con este sndrome sobreviven

menos que los fetos.

La edad materna avanzada constituye un factor de riesgo para este sndrome.

Por otro lado, hay que tener en cuenta que el sndrome de Patau no se

hereda de padres a hijos.

Consejo gentico

Si una pareja ha concebido un feto con trisoma trece anteriormente y desea

intentar un nuevo embarazo deben ser estudiados de forma exhaustiva por

especialistas en gentica y reproduccin para tratar de controlar los posibles

factores de riesgo, aun cuando la probabilidad de recurrencia sea baja.

Prevalencia sintomatolgica

Por lo general las principales complicaciones son:

Problemas respiratorios, como apnea, por lo que pueden requerir ventilacin asistida en una

unidad de cuidados intensivos neonatales.

Dificultades para la alimentacin, pues no son capaces de succionar, as que deben ser

alimentados por medio de una sonda nasogstrica.

Convulsiones, alteraciones de las constantes vitales como frecuencia cardiaca, presin arterial

o ritmo cardiaco, entre otros.

Si el nio con sndrome de Patau logra sobrevivir a estas complicaciones difcilmente llegar

al ao de vida.

Estadstica

El Sndrome de Patau tiene una incidencia de1 entre 20.000 nacidos vivos, aunque en

abortos espontneos es 100 veces ms frecuente. Es ligeramente ms frecuente en

mujeres, al igual que la trisoma 18. No as la trisoma 21, lo que hace pensar que se

produce por mecanismos distintos o por una seleccin a favor de un sexo por motivos

an desconocidos.

Caso clnico

Cara de la paciente con

nariz ancha, pabellones

auditivos de implantacin

baja, cuello con abscesos y

trayectos fistulosos. Se

aprecia la gran hipertrofia

gingival.

Mano de la paciente con

campto y clinodactilia.

Hexadactilia cicatricial en

el borde cubital.

Pie de la paciente con el

primer dedo de forma

cbica, resto de los dedos

superpuestos.

Referencias http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/4-patau.pdf

http://es.slideshare.net/Maria-catalina/sindrome-de-patau-

14590040#btnLast

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm

http://sindrome.info/patau/

http://www.pgdcem.com/terminologia/sindrome_de_patau_trisomia_13.ht

ml

http://www.sanar.org/enfermedades/sindrome-de-patau

http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-patau/tratamiento-

y-pronostico-del-sindrome-patau-7309