SÍNDROMES

Paola andrea albarracin pabon

Fundamentos fonoaudiologicos 1

Universidad de Santander (udes) Bucaramanga-Colombia

SINDROME DE PIERRE ROBIN

DEFINICION La secuencia de Pierre Robín (SPR) es una afección presente al nacer que se caracteriza por la presencia de una mandíbula muy pequeña

(micrognatia), la lengua tiende a caer hacia atrás y hacia abajo (glosoptosis) y hay fisura del

paladar blando. Corresponde a un tipo de los llamados síndromes craneofaciales

CAUSAS Se desconoce las causas específicas de la

secuencia pero podría ser parte de muchos síndromes genéticos

Se produce entre la 5y6 semana de gestación por

una detención del desarrollo de la mandíbula

SINTOMAS Mandíbula muy pequeña con mentón retraído muy

pronunciado

Lengua que parece grande en comparación con la mandíbula

Mandíbula ubicada inusualmente atrás en la

garganta

Fisura del paladar blando Paladar alto y arqueado Pequeña abertura en el paladar que causa

ahogamiento

DIAGNOSTICO Puede sospecharse desde las 13 semanas de edad

gestacional por ultrasonografía en el recién nacido por las manifestaciones

físicas

TRATAMIENTO

Los niños con severa micrognatia pueden tener una obstrucción significativa al nacer, requiriendo una vía

aérea artificial (tubo nasofaríngeo, máscara laríngea,tubo endotraqueal u otros artefactos

El alargamiento gradual de la mandíbula mediante

distracciónósea es una técnica que permite aumentar las dimensiones de la mandíbula a expensas del hueso local.

la leche tiene que ser entregada a través de un

chupete largo que tenga un corte grande en el agujero de salida para hacer la entrega sin esfuerzo

Los procedimientos quirúrgicos para reparar el

paladar hendido pueden ser en uno o dos tiempos. El más comunes el cierre del paladar (duro y blando) en un solo tiempo, realizado entre los 6 y los 18 meses

El tratamiento se orienta según laseveridad del

compromiso de la vía aérea seguida por elgrado de dificultad en la alimentación

EXPECTATIVAS DEL USUARIO un fonoaudiólogo tiene en cuenta diferentes aéreas para rehabilitaren este síndrome como :

Diagnóstico de la función deglutoria Diagnóstico de la función respiratoria

Diagnóstico de la competencia velofaríngea características de la voz.

lo aconsejable es actuar sobre la alimentación del

niño, mediante indicaciones de técnicas adecuadas y la utilización de elementos

específicos.

SINDROME ALCOHOLICO FETAL (SAF)

o CONCEPTO: es un trastorno permanente provocado por la exposición del embrión y del feto al alcohol ingerido por la madre durante el periodo de gestación.

o Efecto alcohólico fetal, trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol y defectos del nacimiento relacionados con el alcohol (FAE, ARND, ARBD: se producen por las mismas causas del (SAF) con la diferencia de que en este caso los síntomas son menos graves.

SINTOMAS Anormalidades faciales, que incluyen ojos de tamaño

inferior al normal, mejillas aplanadas y la ranura entre la nariz y el labio superior (filtro) mal desarrollada.

Dificultades de aprendizaje, que incluyen disminución de memoria, incapacidad para entender conceptos, mala comprensión del lenguaje, o poca capacidad para resolver problemas.

discapacidades del desarrollo (p. ej. retardo en el habla y en el lenguaje).

capacidad de razonamiento y juicio deficiente.

problemas de comportamiento, como

hiperactividad, incapacidad para concentrarse, retraimiento social, testarudez, impulsividad y ansiedad.

TRATAMIENTO No existe un tratamiento médico específico para esta

enfermedad. La intervención oportuna resulta útil así como un hogar donde se le brinde apoyo y seguridad.

PREVENCIÓN: Evite beber alcohol si está embarazada o si está

intentando quedar embarazada. Además, tome ácido fólico para evitar otras anomalías de nacimiento.

Evite beber en exceso cuando no utiliza anticonceptivos. El daño puede ocurrir incluso antes de que sepa que está embarazada.

Si usted no puede dejar de beber, busque ayuda médica.

Use anticonceptivos aun cuando usted sea capaz de dejar de beber.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Un niño a quien se le diagnostica la afección a

temprana edad puede beneficiarse de clases educativas especiales y tener acceso a servicios sociales que pueden ayudarlo tanto a él como a su familia. Además, los niños con SAF necesitan un hogar estable, que los apoye y quiera a fin de evitar alteraciones, estilos de vida provisionales y relaciones dañinas

GENETICA El Síndrome alcohólico fetal (S.A.F.) se incluye

dentro de los denominados síndromes de influencia prenatal. A diferencia de los síndromes genéticos, el SAF se produce durante la gestación del embrión y no viene determinado de antemano por un error en la codificación genética. Su causa es la ingesta y abuso de alcohol (etanol) por parte de la madre durante el período de formación del feto antes de su nacimiento.

Gracias