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TiacutetuloSiacutendrome de Treacher Collins importancia del odontopediatra en el
equipo multidisciplinar Autores Torre Saacutenchez A de la Garciacutea Yaacuternoz C
Maacuterquez Duraacuten L Goacutemeacutez Garciacutea RevistaOdontologiacutea Pediaacutetrica 2007 MAY-
AGO 15 (2) Paacutegina(s)77-83 ISSN11335181 ResumenEl siacutendrome de
Treacher Collins (STC) es una alteracioacuten del desarrollo craneofacial que
pertenece al grupo de la disostosis mandibulofaciales Esta condicioacuten se
hereda de forma autosoacutemica dominante con penetrancia completa y
expresividad variable Se caracteriza por presentar de forma variable
malformaciones faciales de tejidos duros y blandos como micrognacia
hipoplasia malar fisuras palpebrales descendentes malformaciones del
pabelloacuten auricular y paladar fisurado Aunque es un siacutendrome que tiene una
baja incidencia su localizacioacuten en la zona maxilofacial hace que sea
importante para el odontopediatra que como primer especialista que
evaluacutea la zona bucal del nintildeos conoce los rasgos maacutes importantes que
presenta esta condicioacuten asiacute como el protocolo de tratamiento que se realiza
actualmente Se presenta el caso de un nintildeo con STC atendido desde su
nacimiento en el Hospital de la Paz de Madrid en el Servicio de Cirugiacutea
Maxilofacial Infantil Se realiza tambieacuten una revisioacuten bibliograacutefica de los
uacuteltimos datos relacionados con este siacutendrome para ello se utilizan artiacuteculos
obtenidos en revistas especializadas del sector Las palabras clave
utilizadas en la buacutesqueda fueron Treacher Collins syndrome y
mandibulofacial disostosis A lo largo de la vida los pacientes afectados
por el STC requeriraacuten sucesivas intervenciones para intentar solventar
muchas de sus alteraciones La primera y la maacutes urgente es evitar la
obstruccioacuten de la viacutea aeacuterea necesitaacutendose algunas veces las traqueotomiacutea
En el caso cliacutenico que presentamos se realizoacute una distraccioacuten mandibularcomo alternativa para mantener la viacutea aeacuterea consiguieacutendose ademaacutes con
ella mejorar la micrognacia del paciente El manejo por el manejo de la viacutea
aeacuterea asiacute como por el acceso a la cavidad oral La cirugiacutea ortognaacutetica que
posiblemente necesitaraacute en alguacuten momento de su vida tambieacuten es otro dato
a tener en cuenta por el odontopediatra
httpeuropasimucmescompludocAA
articuloId=586258ampdonde=castellanoampzfr=0
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Id148291AutorMoreno R Navarrete P Elissalde L Aros CTiacutetuloSiacutendrome de Treacher Collins en una familia Treacher Collins
syndrome in a familyFonteRev chil cienc meacuted biol1(1)55-8 1991 tab ilusIdiomaEs
ResumoEl siacutendrome de Treacher Collins (STC) fue descrito por primeravez en 1846 La ocurrencia familiar ha sido bien establecida y
sigue una transmisioacuten regular dominante con variabilidadinterfamiliar e incremento en la severidad en generacionessucesivas Se presenta una paciente de 9 antildeos que consulta enPolicliacutenico de Geneacutetica por hipoacusia cuadros respiratorios arepeticioacuten retraso del desarrollo psicomotor dismorfiasobservacioacuten genopatiacutea Es hija de padres no cosanguiacuteneosembarazo controlado actividad fetal lenta tabaquismo maternoparto eutoacutecico con peso y talla de nacimiento normales Alexamen fiacutesico destaca facie angosta oblicuidad antimongoloidede ojos ausencia de pestantildeas y coloboma del borde externo delpaacuterpado inferior hipoplasia malar nariz de paacutejaro micrognatiaimplantacioacuten anormal de pelo en mejillas comisura labial haciaarriba hipoacusia En antecedentes familiares destaca madre y
hermanastra con rasgos fiacutesicos similares e hipoacusia Evaluadaslas tres por Otorrino se confirma en ellas hipoacusia detransmisioacuten bilateral y malformaciones de oiacutedo medio El examenradioloacutegico demuestra la hipoplasia malar Con todos estosantecedentes se concluye que el fenotipo corresponde a unSTC (AU)
Descritores Disostose Mandibulofacialgeneacutetica-SurdezdiagnoacutesticoAconselhamento Geneacutetico
LimitesHumanosFemininoAdulto
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Id395157AutorMoroacuten Murillo Sara Marcela Rubio Garciacutea Guillermo Carrentildeo
Rojas Juan Carlos Galvis Ruiacutez Sandra MilenaTiacutetuloManejo ortodoacutentico prequiruacutergico de un paciente con siacutendrome de
treacher collins Reporte de caso Presurgical orthodonticmanagement of a patient with Treacher Collins syndrome A case
reportFonteUniv odontol23(53)49-56 dic 2003 ilus tabIdiomaEs
ResumoEl siacutendrome de Teacher Collins o disostosis mandibulofacialautosoacutemico dominante que involucra tejidos derivados del primer y segundo arco branquial esto es estructuras en los terciosmedio e inferior de la cara Con este diagnoacutestico se atendioacute unhombre de 18 antildeos de edad quien requeriacutea manejo ortodoacutentico yquiruacutergico Prequiruacutergicamente se propuso eliminar apintildeamientoconseguir relaciones caninas simeacutetricas clase II por 2 mm lograr sobremordida vertical del 20100 y horizontal de 1 mm lograr adecuada relacioacuten de cuacutespides en el segmento posterior
bilateralmente Se utilizoacute teacutecnica de arco recto slot 0018 serealizaron exodoncias de primeros premolares superiores einferiores se alinearon y nivelaron los arcos se realizoacute laretraccioacuten canina considerando un anclaje maacuteximo inferior ymoderado superior se retrajeron los dientes anteriores seaplicaron torques individuales y se finalizoacute la ortodonciaprequiruacutergica sobre arcos rectangulares lisos sobre los cuales sesoldaron los pines quiruacutergicos Con este manejo ortodoacutentico seconsiguieron formas de arco armoacutenicas relaciones caninas ymolares asimeacutetricas sobremordida horizontal de 4 mm entre 2131 y 32 y de 25 mm entre 11 41 y 42 asiacute como sobremordidavertical 10100 Aunque no se lograron las relaciones caninasprogramadas el resultado dental fue bastante aceptable para
pasar a la fase quiruacutergica teniendo en cuenta que el paciente eramuy poco colaborador con la aparatologiacutea y su higiene oral por loque se vio la necesidad de interrumpir las fuerzas ortodoacutenticas enalgunas ocasiones para solicitar apoyo periodontal y restaurador
Descritores Disostose MandibulofacialDisostoseArcada Oacutesseo-DentaacuteriaDoenccedilas MaxilaresOrtodontia-Colocircmbia
ResponsaacutevelCO1851 - Biblioteca Central
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Presentacioacuten de caso
Hospital Gineco-Obsteacutetrico Docente Provincial ldquoIsabel Mariacutea de Valdivia Y Salasrdquo
Sancti Spiacuteritus
Presentacioacuten de un caso con Siacutendrome TreacherCollins
Dr Noel Peacuterez Valdeacutes1 Dr Reinaldo Meneacutendez Garciacutea2 Dr Ramoacuten Acosta Diacuteaz3Lic Yameliacuten Peacuterez Gonzaacutelez4
Especialista de 1er grado en MGI y Neonatologiacutea Profesor Instructor 1
Especialista de 1er grado en Geneacutetica Profesor Asistente 2
Especialista de 2do grado en Pediatriacutea Profesor Auxiliar 3
Licenciada en Enfermeriacutea Profesor Instructor 4
resumen
El Siacutendrome de Treacher Collins (STC) tambieacuten denominado siacutendrome de
Franceschetti-Zwahlen-Klein es un desorden autosoacutemico dominante del desarrollo
craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones
cliacutenicas Se realizoacute la presentacioacuten de un caso con Siacutendrome de Treacher Collins el
segundo publicado en la literatura nacional El caso presentado no mostroacute un patroacuten de
herencia autosoacutemico dominante pudieacutendose tratar de una mutacioacuten de Novo
Observaacutendose muacuteltiples malformaciones craneofaciales asiacute como de viacuteas respiratorias
superiores lo cual motivoacute su posterior ventilacioacuten mecaacutenica realizacioacuten de
traqueostomiacutea e implantacioacuten de caacutenula con recaacutenula y falleciendo a los 3 meses de
edad con diagnoacutesticos anatomopatoloacutegicos de STC Bronconeumoniacutea severa
Traqueolaringomalasia y Encefalopatiacutea Hipoacutexico Isqueacutemica
DeCS DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL ESTUDIOS DE CASOS Y
CONTROLES
INTRODUCCIOacuteN
El Siacutendrome de Treacher Collins (STC) tambieacuten denominado siacutendrome de
Franceschetti-Zwahlen-Klein es un desorden autosoacutemico dominante del desarrollo
craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones
cliacutenicas
La disostosis mandibulofacial es una entidad heterogeacutenea ( 1 ) Los locus del STC han
sido previamente mapeados para el cromosoma 5q32-332 Se reporta un paciente con
disostosis mandibulofacial moderada con una pequentildea deleccioacuten del Cr 3p 46 XY y
del Cr 3p23-2412 Las regiones maacutes comunes establecidas relacionadas al STC son Cr
5q313-333 Reportaacutendose 4 pacientes con disostosis mandibulofacial y anormalidad en
el aacuterea del cromosoma 5q313 Recientemente se aisloacute un nuevo marcador polimoacuterficoque ha permitido la identificacioacuten de eventos de recombinacioacuten solapados en dos
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individuos afectados La extensioacuten del mapa de trascripcioacuten de la regioacuten criacutetica
proacuteximamente ha resultado en el aislamiento de un nuevo gen (el cual ha sido nombrado
Triaca) de funcioacuten desconocida (2)
El STC es un desorden en el cual estaacuten presentes con mucha frecuencia anomaliacuteas
bilaterales simeacutetricas de las estructuras del primer y segundo arco branquial En general
hay una penetrancia completa y una expresividad variable (3)
La disostosis mandibulofacial es raacutepidamente reconocida sobre la base de las
caracteriacutesticas faciales aparentemente causadas por anormalidades de tejidos blandos y
soacutelidos de la cara incluyendo malformaciones de los oiacutedos (4) Se caracteriza por el
involucramiento de estructuras faciales bilaterales incluyendo malar e hipoplasia
mandibular poco desarrollo del hueso zigomaacutetico rasgos antimongoloideos y
anormalidades del oiacutedo medio y externo El siacutendrome presenta un patroacuten autosoacutemico
dominante con penetrancia completa y expresividad variable ( 3 5 )
En el paiacutes el uacutenico y primer caso publicado fue por el doctor Orlando Lescano en 1962
en una paciente adulta la cual se sometioacute a tratamiento quiruacutergico ( 6 ) Por todo loanterior se decide realizar la presentacioacuten de este caso con el objetivo fundamental de
brindar una actualizacioacuten sobre este tema
PRESENTACIOacuteN DEL CASOPaciente SCM Edad 3 meses Sexo Femenino
Antecedentes Perinatales
Madre de 24 antildeos de edadEmbarazos 3 Partos 2 Abortos 1 (provocado)
Edad de Gestacioacuten al Parto (EGP) 38 sem Tipo de Parto Eutoacutecico
Lugar de Nacimiento Hospital Municipal
Presentacioacuten Cefaacutelica Liacutequido Amnioacutetico Claro Placenta Normal
Cordoacuten Umbilical Con tres circulares apretadas al cuello
Evolucioacuten postnatal
Recieacuten nacido (RN) femenino de 2200 g de peso al nacer que se recibe en malas
condiciones (Apgar 1-2 puntos) con asfixia perinatal severa necesidades de
reanimacioacuten urgente inmediata y soporte ventilatorio mecaacutenico con Presioacuten PositivaIntermitente (VPPI) Se realiza intubacioacuten endotraqueal con dificultad por epiglotis
anterior deformidad laringea y macroglosia lo cual motiva ventilacioacuten prolongada
durante 17 diacuteas en que se realiza traqueostomiacutea debido a la limitacioacuten para la
respiracioacuten insertaacutendose una caacutenula 35 mm con recaacutenula endotraqueal (ET) A los 3
diacuteas de ventilacioacuten presenta bloqueo aeacutereo (neumotoacuterax derecho) que se evacuacutea
mediante pleurotomiacutea abierta a frasco con sello de agua desarrollando pleuritis con
derrame pleural (empiema) resolviendo dicho estado con drenaje pleural y tratamiento
antibioacutetico sisteacutemico durante 14 diacuteas en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales
(UCIN) se traslada a Unidad de Terapia Intermedia (UTI) donde continuacutea
evolucionando favorablemente trasladaacutendose posteriormente a Cuidados Especiales
Neonatales (CEN) a los 30 diacuteas de edad Desde entonces continuacutea evolucionandoestable hasta los 3 meses de edad en que presenta Bronconeumoniacutea severa y fallece
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Datos positivos al examen fiacutesico relacionados con la entidad motivo de presentacioacuten
(Siacutendrome de Treacher Collins)
Deformacioacuten craacuteneo facial Figura No 1 y 2
Paacuterpados En los superiores no se observan anomaliacuteas Los paacuterpados inferiores presentan una pequentildea muesca al nivel de la unioacuten de los dos tercios medianos con el
externo asiacute como escasa presencia de pestantildeas El eje de la fisura palpebral estaacute
oblicuamente inclinado hacia abajo y afuera produciendo la ilusioacuten oacuteptica de que existe
una brida que tira de ellos hacia abajo a partir de la muesca (Hendiduras palpebrales
oblicuas y pequentildeas con cantos externos y coloboma del paacuterpado inferior bilateral y del
Iris)
Malares Poco desarrollados notaacutendose en su lugar una depresioacuten del contorno
orbitario
Maxilares superiores Defectuosos en el sentido de ser desproporcionadamente pequentildeos produciendo una boacuteveda palatina alta y ojival una arcada dentaria en las que los
dientes temporales no guardan alineacioacuten normal
Maxilar inferior Poco desarrollado La denticioacuten temporal en especial los incisivos no
guardan la alineacioacuten correcta para la buena oclusioacuten Micrognatia Ligera microstomiacutea
y macroglosia
Oiacutedos El pabelloacuten auricular en siacute no presenta aspecto normal (maacutes bien esbozo del
pabelloacuten auricular) Microtia con agenesia de conducto auditivo externo e implantacioacuten
baja auricular bilateral
Imaacutegenes radiograacuteficas (Figuras 3 y 4) Se visualizan la desproporcioacuten craneofacial
hipoplasia mandibulofacial con deformidades de los dientes temporales de tipo coacutenicos
y agujeros orbitales redondeados
Conclusiones anatomo-patoloacutegicas
Bronconeumoniacutea Severa
Laringotraqueomalasia
Encefalopatiacutea Hipoacutexica Isqueacutemica
DISCUSIOacuteN
El Siacutendrome de Treacher Collins (STC) en el caso analizado no mostroacute un patroacuten de
herencia autosoacutemico dominante lo cual no se corresponde con lo referido por la
literatura revisada (7) Sin embargo en nuestro caso de estudio consideramos que
pueda tratarse de Mutacioacuten de Novo asiacute como se sentildeala una expresividad variable o
incompleta (3 5 8)
El STC es raro (de 140000 a 1 70000) y en el 60 de los pacientes los antecedentes
familiares son negativos (910) Consecuentemente solo en unos cuantos estudios de
familias son viables (7) La deteccioacuten radioloacutegica de hipoplasia zigomaacutetica o aplasia
jugoacute un papel importante de soporte (7)
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En el caso de estudio las alteraciones anatoacutemicas traqueo-lariacutengeas que limitaron desde
un inicio la permeabilidad de las viacuteas respiratorias constituyeron el primer factor
agravante en la evolucioacuten de esta recieacuten nacida a la cual se suma la sepsis
(Bronconeumoniacutea severa) que conllevaron en su conjunto al desenlace fatal de la
misma Aunque el STC se presenta raramente asociado con obstruccioacuten aguda de las
viacuteas aeacutereas con tal severidad que necesitan intervencioacuten quiruacutergica en la literatura se presenta un neonato con obstruccioacuten aguda de las viacuteas aeacutereas y necesidad de realizar
traqueostomiacutea seguacuten lo reportan Shah FA et al (11)
BIBLIOGRAFIacuteA
1 Arn PH Mankinen C Jabs EW Mild mandibulofacial dysostosis in a child with
a deletion of 3p Am J Med Genet 1993 Jun 1546(5)534-6
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gene involved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome Comment in
Nat Genet 1996 Feb12(2)124 -36
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Apr-Jun8(2)53-7
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9 Passos Bueno Maria Rita Splendore Alessandra Sindrome de Treacher
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10 Andrade Eduardo C S Juacutenior Vanier Didoni Ana L S Freitas Priscila Z
Carneiro Araken F Yoshimoto Fabiana R Siacutendrome de Treacher Collins com
atresia coanal relato de caso e revisaumlo de suas caracteriacutesticas Rev bras
Otorrinolaringol 2005 71(1)107-11011Shah FA Ramakrishna S Ingle V Dada JE Al Khabori M Murty PS Treacher
Collins syndrome with acute airway obstruction Int J Pediatr Otorhinolaryngol
2000 Aug 1154(1)41-3
summary
Presentation of a case with the Treacher Collinssyndrome
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The Treacher Collins syndrome (TCS) also denominated Franceschetti-Zwahlen-Klein
syndrome is a dominant autosomal disorder of the craniofacial development which
shows a considerable variability of clinical manifestations A presentation was made of
a case with Treacher Collins syndrome the second published in Cuban national
literature The case presented didnt show a pattern of dominant autosomal inheritance
so a mutation of Novo was suspected Multiple craniofacial malformations wereobserved as well as of the upper airways which motivated their later mechanical
ventilation a tracheostomy and installation of a reinforced cannula The patient died at
3 months of age with anatomopathological diagnoses of TCS severe
bronchopneumonia tracheolaryngomalasia and ischemic hypoxic encephalopathy
MeSH MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS CASE-CONTROL STUDIES
anexos
Figura 1 Siacutendrome de Treacher Collins Deformidad craneofacial vista anteroposterior
Con licencia de los padres Imagen de tecnologiacutea digital
Figura 2 Siacutendrome de Treacher Collins Deformidad craneofacial vista lateral Con
licencia de los padres Imagen de tecnologiacutea digital
Figura 3 Siacutendrome de Treacher Collins Imagen radiograacutefica del craacuteneo vista lateral
Desproporcioacuten craneofacial Deformidad del macizo facial orbitas redondeadas
hipoplasia mandibulofacial y brotes dentarios coacutenicos Con licencia de los padres
Imagen de tecnologiacutea digital
Figura 4 Siacutendrome de Treacher Collins Imagen radiograacutefica del craacuteneo vista frontal
Deformidad del macizo facial oacuterbitas redondeadas hipoplasia mandibulofacial con
brotes dentarios coacutenicos y traqueostomiacutea con caacutenula y recaacutenula insertada Con licencia
de los padres Imagen de tecnologiacutea digital
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Id148291AutorMoreno R Navarrete P Elissalde L Aros CTiacutetuloSiacutendrome de Treacher Collins en una familia Treacher Collins
syndrome in a familyFonteRev chil cienc meacuted biol1(1)55-8 1991 tab ilusIdiomaEs
ResumoEl siacutendrome de Treacher Collins (STC) fue descrito por primeravez en 1846 La ocurrencia familiar ha sido bien establecida y
sigue una transmisioacuten regular dominante con variabilidadinterfamiliar e incremento en la severidad en generacionessucesivas Se presenta una paciente de 9 antildeos que consulta enPolicliacutenico de Geneacutetica por hipoacusia cuadros respiratorios arepeticioacuten retraso del desarrollo psicomotor dismorfiasobservacioacuten genopatiacutea Es hija de padres no cosanguiacuteneosembarazo controlado actividad fetal lenta tabaquismo maternoparto eutoacutecico con peso y talla de nacimiento normales Alexamen fiacutesico destaca facie angosta oblicuidad antimongoloidede ojos ausencia de pestantildeas y coloboma del borde externo delpaacuterpado inferior hipoplasia malar nariz de paacutejaro micrognatiaimplantacioacuten anormal de pelo en mejillas comisura labial haciaarriba hipoacusia En antecedentes familiares destaca madre y
hermanastra con rasgos fiacutesicos similares e hipoacusia Evaluadaslas tres por Otorrino se confirma en ellas hipoacusia detransmisioacuten bilateral y malformaciones de oiacutedo medio El examenradioloacutegico demuestra la hipoplasia malar Con todos estosantecedentes se concluye que el fenotipo corresponde a unSTC (AU)
Descritores Disostose Mandibulofacialgeneacutetica-SurdezdiagnoacutesticoAconselhamento Geneacutetico
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Rojas Juan Carlos Galvis Ruiacutez Sandra MilenaTiacutetuloManejo ortodoacutentico prequiruacutergico de un paciente con siacutendrome de
treacher collins Reporte de caso Presurgical orthodonticmanagement of a patient with Treacher Collins syndrome A case
reportFonteUniv odontol23(53)49-56 dic 2003 ilus tabIdiomaEs
ResumoEl siacutendrome de Teacher Collins o disostosis mandibulofacialautosoacutemico dominante que involucra tejidos derivados del primer y segundo arco branquial esto es estructuras en los terciosmedio e inferior de la cara Con este diagnoacutestico se atendioacute unhombre de 18 antildeos de edad quien requeriacutea manejo ortodoacutentico yquiruacutergico Prequiruacutergicamente se propuso eliminar apintildeamientoconseguir relaciones caninas simeacutetricas clase II por 2 mm lograr sobremordida vertical del 20100 y horizontal de 1 mm lograr adecuada relacioacuten de cuacutespides en el segmento posterior
bilateralmente Se utilizoacute teacutecnica de arco recto slot 0018 serealizaron exodoncias de primeros premolares superiores einferiores se alinearon y nivelaron los arcos se realizoacute laretraccioacuten canina considerando un anclaje maacuteximo inferior ymoderado superior se retrajeron los dientes anteriores seaplicaron torques individuales y se finalizoacute la ortodonciaprequiruacutergica sobre arcos rectangulares lisos sobre los cuales sesoldaron los pines quiruacutergicos Con este manejo ortodoacutentico seconsiguieron formas de arco armoacutenicas relaciones caninas ymolares asimeacutetricas sobremordida horizontal de 4 mm entre 2131 y 32 y de 25 mm entre 11 41 y 42 asiacute como sobremordidavertical 10100 Aunque no se lograron las relaciones caninasprogramadas el resultado dental fue bastante aceptable para
pasar a la fase quiruacutergica teniendo en cuenta que el paciente eramuy poco colaborador con la aparatologiacutea y su higiene oral por loque se vio la necesidad de interrumpir las fuerzas ortodoacutenticas enalgunas ocasiones para solicitar apoyo periodontal y restaurador
Descritores Disostose MandibulofacialDisostoseArcada Oacutesseo-DentaacuteriaDoenccedilas MaxilaresOrtodontia-Colocircmbia
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Presentacioacuten de caso
Hospital Gineco-Obsteacutetrico Docente Provincial ldquoIsabel Mariacutea de Valdivia Y Salasrdquo
Sancti Spiacuteritus
Presentacioacuten de un caso con Siacutendrome TreacherCollins
Dr Noel Peacuterez Valdeacutes1 Dr Reinaldo Meneacutendez Garciacutea2 Dr Ramoacuten Acosta Diacuteaz3Lic Yameliacuten Peacuterez Gonzaacutelez4
Especialista de 1er grado en MGI y Neonatologiacutea Profesor Instructor 1
Especialista de 1er grado en Geneacutetica Profesor Asistente 2
Especialista de 2do grado en Pediatriacutea Profesor Auxiliar 3
Licenciada en Enfermeriacutea Profesor Instructor 4
resumen
El Siacutendrome de Treacher Collins (STC) tambieacuten denominado siacutendrome de
Franceschetti-Zwahlen-Klein es un desorden autosoacutemico dominante del desarrollo
craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones
cliacutenicas Se realizoacute la presentacioacuten de un caso con Siacutendrome de Treacher Collins el
segundo publicado en la literatura nacional El caso presentado no mostroacute un patroacuten de
herencia autosoacutemico dominante pudieacutendose tratar de una mutacioacuten de Novo
Observaacutendose muacuteltiples malformaciones craneofaciales asiacute como de viacuteas respiratorias
superiores lo cual motivoacute su posterior ventilacioacuten mecaacutenica realizacioacuten de
traqueostomiacutea e implantacioacuten de caacutenula con recaacutenula y falleciendo a los 3 meses de
edad con diagnoacutesticos anatomopatoloacutegicos de STC Bronconeumoniacutea severa
Traqueolaringomalasia y Encefalopatiacutea Hipoacutexico Isqueacutemica
DeCS DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL ESTUDIOS DE CASOS Y
CONTROLES
INTRODUCCIOacuteN
El Siacutendrome de Treacher Collins (STC) tambieacuten denominado siacutendrome de
Franceschetti-Zwahlen-Klein es un desorden autosoacutemico dominante del desarrollo
craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones
cliacutenicas
La disostosis mandibulofacial es una entidad heterogeacutenea ( 1 ) Los locus del STC han
sido previamente mapeados para el cromosoma 5q32-332 Se reporta un paciente con
disostosis mandibulofacial moderada con una pequentildea deleccioacuten del Cr 3p 46 XY y
del Cr 3p23-2412 Las regiones maacutes comunes establecidas relacionadas al STC son Cr
5q313-333 Reportaacutendose 4 pacientes con disostosis mandibulofacial y anormalidad en
el aacuterea del cromosoma 5q313 Recientemente se aisloacute un nuevo marcador polimoacuterficoque ha permitido la identificacioacuten de eventos de recombinacioacuten solapados en dos
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individuos afectados La extensioacuten del mapa de trascripcioacuten de la regioacuten criacutetica
proacuteximamente ha resultado en el aislamiento de un nuevo gen (el cual ha sido nombrado
Triaca) de funcioacuten desconocida (2)
El STC es un desorden en el cual estaacuten presentes con mucha frecuencia anomaliacuteas
bilaterales simeacutetricas de las estructuras del primer y segundo arco branquial En general
hay una penetrancia completa y una expresividad variable (3)
La disostosis mandibulofacial es raacutepidamente reconocida sobre la base de las
caracteriacutesticas faciales aparentemente causadas por anormalidades de tejidos blandos y
soacutelidos de la cara incluyendo malformaciones de los oiacutedos (4) Se caracteriza por el
involucramiento de estructuras faciales bilaterales incluyendo malar e hipoplasia
mandibular poco desarrollo del hueso zigomaacutetico rasgos antimongoloideos y
anormalidades del oiacutedo medio y externo El siacutendrome presenta un patroacuten autosoacutemico
dominante con penetrancia completa y expresividad variable ( 3 5 )
En el paiacutes el uacutenico y primer caso publicado fue por el doctor Orlando Lescano en 1962
en una paciente adulta la cual se sometioacute a tratamiento quiruacutergico ( 6 ) Por todo loanterior se decide realizar la presentacioacuten de este caso con el objetivo fundamental de
brindar una actualizacioacuten sobre este tema
PRESENTACIOacuteN DEL CASOPaciente SCM Edad 3 meses Sexo Femenino
Antecedentes Perinatales
Madre de 24 antildeos de edadEmbarazos 3 Partos 2 Abortos 1 (provocado)
Edad de Gestacioacuten al Parto (EGP) 38 sem Tipo de Parto Eutoacutecico
Lugar de Nacimiento Hospital Municipal
Presentacioacuten Cefaacutelica Liacutequido Amnioacutetico Claro Placenta Normal
Cordoacuten Umbilical Con tres circulares apretadas al cuello
Evolucioacuten postnatal
Recieacuten nacido (RN) femenino de 2200 g de peso al nacer que se recibe en malas
condiciones (Apgar 1-2 puntos) con asfixia perinatal severa necesidades de
reanimacioacuten urgente inmediata y soporte ventilatorio mecaacutenico con Presioacuten PositivaIntermitente (VPPI) Se realiza intubacioacuten endotraqueal con dificultad por epiglotis
anterior deformidad laringea y macroglosia lo cual motiva ventilacioacuten prolongada
durante 17 diacuteas en que se realiza traqueostomiacutea debido a la limitacioacuten para la
respiracioacuten insertaacutendose una caacutenula 35 mm con recaacutenula endotraqueal (ET) A los 3
diacuteas de ventilacioacuten presenta bloqueo aeacutereo (neumotoacuterax derecho) que se evacuacutea
mediante pleurotomiacutea abierta a frasco con sello de agua desarrollando pleuritis con
derrame pleural (empiema) resolviendo dicho estado con drenaje pleural y tratamiento
antibioacutetico sisteacutemico durante 14 diacuteas en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales
(UCIN) se traslada a Unidad de Terapia Intermedia (UTI) donde continuacutea
evolucionando favorablemente trasladaacutendose posteriormente a Cuidados Especiales
Neonatales (CEN) a los 30 diacuteas de edad Desde entonces continuacutea evolucionandoestable hasta los 3 meses de edad en que presenta Bronconeumoniacutea severa y fallece
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Datos positivos al examen fiacutesico relacionados con la entidad motivo de presentacioacuten
(Siacutendrome de Treacher Collins)
Deformacioacuten craacuteneo facial Figura No 1 y 2
Paacuterpados En los superiores no se observan anomaliacuteas Los paacuterpados inferiores presentan una pequentildea muesca al nivel de la unioacuten de los dos tercios medianos con el
externo asiacute como escasa presencia de pestantildeas El eje de la fisura palpebral estaacute
oblicuamente inclinado hacia abajo y afuera produciendo la ilusioacuten oacuteptica de que existe
una brida que tira de ellos hacia abajo a partir de la muesca (Hendiduras palpebrales
oblicuas y pequentildeas con cantos externos y coloboma del paacuterpado inferior bilateral y del
Iris)
Malares Poco desarrollados notaacutendose en su lugar una depresioacuten del contorno
orbitario
Maxilares superiores Defectuosos en el sentido de ser desproporcionadamente pequentildeos produciendo una boacuteveda palatina alta y ojival una arcada dentaria en las que los
dientes temporales no guardan alineacioacuten normal
Maxilar inferior Poco desarrollado La denticioacuten temporal en especial los incisivos no
guardan la alineacioacuten correcta para la buena oclusioacuten Micrognatia Ligera microstomiacutea
y macroglosia
Oiacutedos El pabelloacuten auricular en siacute no presenta aspecto normal (maacutes bien esbozo del
pabelloacuten auricular) Microtia con agenesia de conducto auditivo externo e implantacioacuten
baja auricular bilateral
Imaacutegenes radiograacuteficas (Figuras 3 y 4) Se visualizan la desproporcioacuten craneofacial
hipoplasia mandibulofacial con deformidades de los dientes temporales de tipo coacutenicos
y agujeros orbitales redondeados
Conclusiones anatomo-patoloacutegicas
Bronconeumoniacutea Severa
Laringotraqueomalasia
Encefalopatiacutea Hipoacutexica Isqueacutemica
DISCUSIOacuteN
El Siacutendrome de Treacher Collins (STC) en el caso analizado no mostroacute un patroacuten de
herencia autosoacutemico dominante lo cual no se corresponde con lo referido por la
literatura revisada (7) Sin embargo en nuestro caso de estudio consideramos que
pueda tratarse de Mutacioacuten de Novo asiacute como se sentildeala una expresividad variable o
incompleta (3 5 8)
El STC es raro (de 140000 a 1 70000) y en el 60 de los pacientes los antecedentes
familiares son negativos (910) Consecuentemente solo en unos cuantos estudios de
familias son viables (7) La deteccioacuten radioloacutegica de hipoplasia zigomaacutetica o aplasia
jugoacute un papel importante de soporte (7)
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En el caso de estudio las alteraciones anatoacutemicas traqueo-lariacutengeas que limitaron desde
un inicio la permeabilidad de las viacuteas respiratorias constituyeron el primer factor
agravante en la evolucioacuten de esta recieacuten nacida a la cual se suma la sepsis
(Bronconeumoniacutea severa) que conllevaron en su conjunto al desenlace fatal de la
misma Aunque el STC se presenta raramente asociado con obstruccioacuten aguda de las
viacuteas aeacutereas con tal severidad que necesitan intervencioacuten quiruacutergica en la literatura se presenta un neonato con obstruccioacuten aguda de las viacuteas aeacutereas y necesidad de realizar
traqueostomiacutea seguacuten lo reportan Shah FA et al (11)
BIBLIOGRAFIacuteA
1 Arn PH Mankinen C Jabs EW Mild mandibulofacial dysostosis in a child with
a deletion of 3p Am J Med Genet 1993 Jun 1546(5)534-6
2 The Treacher Collins Syndrome Collaborative Group Positional cloning of a
gene involved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome Comment in
Nat Genet 1996 Feb12(2)124 -36
3 Posnick JC Ruiz RL Treacher Collins syndrome current evaluation treatmentand future directions Cleft Palate Craniofac J 2000 Sep37(5)434
4 Thomas G Sreelatha KT Balan A Thomas V Multi-facial anomalies in
mandibulofacial dysostosis A report of three cases Indian J Dent Res 1997
Apr-Jun8(2)53-7
5 Moise C Zabos D Oftalmologiacutea Mandibulofacial dysostosis Centrul de
Diagnostic Precoce si Recuperare Medicala pentru Copii Timisoara
199845(4)81-3
6 Lescano O Caso cubano con el Siacutendrome de Treacher Collins Rev Cub Cir
1962 mayo-junio(3)43-49
7 Marres HA Cremers CW Dixon MJ Huygen PL Joosten FB The Treacher
Collins syndrome A clinical radiological and genetic linkage study on two
pedigrees Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1995 May121(5)509-14
8 Dixon MJ Treacher Collins syndrome Hum Mol Genet 1996 5 Spec No
1391-6
9 Passos Bueno Maria Rita Splendore Alessandra Sindrome de Treacher
Collins aspectos clinicos geneticos e moleculares Rev med (Saumlo Paulo)
2001 80(1)52-6
10 Andrade Eduardo C S Juacutenior Vanier Didoni Ana L S Freitas Priscila Z
Carneiro Araken F Yoshimoto Fabiana R Siacutendrome de Treacher Collins com
atresia coanal relato de caso e revisaumlo de suas caracteriacutesticas Rev bras
Otorrinolaringol 2005 71(1)107-11011Shah FA Ramakrishna S Ingle V Dada JE Al Khabori M Murty PS Treacher
Collins syndrome with acute airway obstruction Int J Pediatr Otorhinolaryngol
2000 Aug 1154(1)41-3
summary
Presentation of a case with the Treacher Collinssyndrome
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The Treacher Collins syndrome (TCS) also denominated Franceschetti-Zwahlen-Klein
syndrome is a dominant autosomal disorder of the craniofacial development which
shows a considerable variability of clinical manifestations A presentation was made of
a case with Treacher Collins syndrome the second published in Cuban national
literature The case presented didnt show a pattern of dominant autosomal inheritance
so a mutation of Novo was suspected Multiple craniofacial malformations wereobserved as well as of the upper airways which motivated their later mechanical
ventilation a tracheostomy and installation of a reinforced cannula The patient died at
3 months of age with anatomopathological diagnoses of TCS severe
bronchopneumonia tracheolaryngomalasia and ischemic hypoxic encephalopathy
MeSH MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS CASE-CONTROL STUDIES
anexos
Figura 1 Siacutendrome de Treacher Collins Deformidad craneofacial vista anteroposterior
Con licencia de los padres Imagen de tecnologiacutea digital
Figura 2 Siacutendrome de Treacher Collins Deformidad craneofacial vista lateral Con
licencia de los padres Imagen de tecnologiacutea digital
Figura 3 Siacutendrome de Treacher Collins Imagen radiograacutefica del craacuteneo vista lateral
Desproporcioacuten craneofacial Deformidad del macizo facial orbitas redondeadas
hipoplasia mandibulofacial y brotes dentarios coacutenicos Con licencia de los padres
Imagen de tecnologiacutea digital
Figura 4 Siacutendrome de Treacher Collins Imagen radiograacutefica del craacuteneo vista frontal
Deformidad del macizo facial oacuterbitas redondeadas hipoplasia mandibulofacial con
brotes dentarios coacutenicos y traqueostomiacutea con caacutenula y recaacutenula insertada Con licencia
de los padres Imagen de tecnologiacutea digital
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Img 1
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Img 3
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Id395157AutorMoroacuten Murillo Sara Marcela Rubio Garciacutea Guillermo Carrentildeo
Rojas Juan Carlos Galvis Ruiacutez Sandra MilenaTiacutetuloManejo ortodoacutentico prequiruacutergico de un paciente con siacutendrome de
treacher collins Reporte de caso Presurgical orthodonticmanagement of a patient with Treacher Collins syndrome A case
reportFonteUniv odontol23(53)49-56 dic 2003 ilus tabIdiomaEs
ResumoEl siacutendrome de Teacher Collins o disostosis mandibulofacialautosoacutemico dominante que involucra tejidos derivados del primer y segundo arco branquial esto es estructuras en los terciosmedio e inferior de la cara Con este diagnoacutestico se atendioacute unhombre de 18 antildeos de edad quien requeriacutea manejo ortodoacutentico yquiruacutergico Prequiruacutergicamente se propuso eliminar apintildeamientoconseguir relaciones caninas simeacutetricas clase II por 2 mm lograr sobremordida vertical del 20100 y horizontal de 1 mm lograr adecuada relacioacuten de cuacutespides en el segmento posterior
bilateralmente Se utilizoacute teacutecnica de arco recto slot 0018 serealizaron exodoncias de primeros premolares superiores einferiores se alinearon y nivelaron los arcos se realizoacute laretraccioacuten canina considerando un anclaje maacuteximo inferior ymoderado superior se retrajeron los dientes anteriores seaplicaron torques individuales y se finalizoacute la ortodonciaprequiruacutergica sobre arcos rectangulares lisos sobre los cuales sesoldaron los pines quiruacutergicos Con este manejo ortodoacutentico seconsiguieron formas de arco armoacutenicas relaciones caninas ymolares asimeacutetricas sobremordida horizontal de 4 mm entre 2131 y 32 y de 25 mm entre 11 41 y 42 asiacute como sobremordidavertical 10100 Aunque no se lograron las relaciones caninasprogramadas el resultado dental fue bastante aceptable para
pasar a la fase quiruacutergica teniendo en cuenta que el paciente eramuy poco colaborador con la aparatologiacutea y su higiene oral por loque se vio la necesidad de interrumpir las fuerzas ortodoacutenticas enalgunas ocasiones para solicitar apoyo periodontal y restaurador
Descritores Disostose MandibulofacialDisostoseArcada Oacutesseo-DentaacuteriaDoenccedilas MaxilaresOrtodontia-Colocircmbia
ResponsaacutevelCO1851 - Biblioteca Central
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Presentacioacuten de caso
Hospital Gineco-Obsteacutetrico Docente Provincial ldquoIsabel Mariacutea de Valdivia Y Salasrdquo
Sancti Spiacuteritus
Presentacioacuten de un caso con Siacutendrome TreacherCollins
Dr Noel Peacuterez Valdeacutes1 Dr Reinaldo Meneacutendez Garciacutea2 Dr Ramoacuten Acosta Diacuteaz3Lic Yameliacuten Peacuterez Gonzaacutelez4
Especialista de 1er grado en MGI y Neonatologiacutea Profesor Instructor 1
Especialista de 1er grado en Geneacutetica Profesor Asistente 2
Especialista de 2do grado en Pediatriacutea Profesor Auxiliar 3
Licenciada en Enfermeriacutea Profesor Instructor 4
resumen
El Siacutendrome de Treacher Collins (STC) tambieacuten denominado siacutendrome de
Franceschetti-Zwahlen-Klein es un desorden autosoacutemico dominante del desarrollo
craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones
cliacutenicas Se realizoacute la presentacioacuten de un caso con Siacutendrome de Treacher Collins el
segundo publicado en la literatura nacional El caso presentado no mostroacute un patroacuten de
herencia autosoacutemico dominante pudieacutendose tratar de una mutacioacuten de Novo
Observaacutendose muacuteltiples malformaciones craneofaciales asiacute como de viacuteas respiratorias
superiores lo cual motivoacute su posterior ventilacioacuten mecaacutenica realizacioacuten de
traqueostomiacutea e implantacioacuten de caacutenula con recaacutenula y falleciendo a los 3 meses de
edad con diagnoacutesticos anatomopatoloacutegicos de STC Bronconeumoniacutea severa
Traqueolaringomalasia y Encefalopatiacutea Hipoacutexico Isqueacutemica
DeCS DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL ESTUDIOS DE CASOS Y
CONTROLES
INTRODUCCIOacuteN
El Siacutendrome de Treacher Collins (STC) tambieacuten denominado siacutendrome de
Franceschetti-Zwahlen-Klein es un desorden autosoacutemico dominante del desarrollo
craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones
cliacutenicas
La disostosis mandibulofacial es una entidad heterogeacutenea ( 1 ) Los locus del STC han
sido previamente mapeados para el cromosoma 5q32-332 Se reporta un paciente con
disostosis mandibulofacial moderada con una pequentildea deleccioacuten del Cr 3p 46 XY y
del Cr 3p23-2412 Las regiones maacutes comunes establecidas relacionadas al STC son Cr
5q313-333 Reportaacutendose 4 pacientes con disostosis mandibulofacial y anormalidad en
el aacuterea del cromosoma 5q313 Recientemente se aisloacute un nuevo marcador polimoacuterficoque ha permitido la identificacioacuten de eventos de recombinacioacuten solapados en dos
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individuos afectados La extensioacuten del mapa de trascripcioacuten de la regioacuten criacutetica
proacuteximamente ha resultado en el aislamiento de un nuevo gen (el cual ha sido nombrado
Triaca) de funcioacuten desconocida (2)
El STC es un desorden en el cual estaacuten presentes con mucha frecuencia anomaliacuteas
bilaterales simeacutetricas de las estructuras del primer y segundo arco branquial En general
hay una penetrancia completa y una expresividad variable (3)
La disostosis mandibulofacial es raacutepidamente reconocida sobre la base de las
caracteriacutesticas faciales aparentemente causadas por anormalidades de tejidos blandos y
soacutelidos de la cara incluyendo malformaciones de los oiacutedos (4) Se caracteriza por el
involucramiento de estructuras faciales bilaterales incluyendo malar e hipoplasia
mandibular poco desarrollo del hueso zigomaacutetico rasgos antimongoloideos y
anormalidades del oiacutedo medio y externo El siacutendrome presenta un patroacuten autosoacutemico
dominante con penetrancia completa y expresividad variable ( 3 5 )
En el paiacutes el uacutenico y primer caso publicado fue por el doctor Orlando Lescano en 1962
en una paciente adulta la cual se sometioacute a tratamiento quiruacutergico ( 6 ) Por todo loanterior se decide realizar la presentacioacuten de este caso con el objetivo fundamental de
brindar una actualizacioacuten sobre este tema
PRESENTACIOacuteN DEL CASOPaciente SCM Edad 3 meses Sexo Femenino
Antecedentes Perinatales
Madre de 24 antildeos de edadEmbarazos 3 Partos 2 Abortos 1 (provocado)
Edad de Gestacioacuten al Parto (EGP) 38 sem Tipo de Parto Eutoacutecico
Lugar de Nacimiento Hospital Municipal
Presentacioacuten Cefaacutelica Liacutequido Amnioacutetico Claro Placenta Normal
Cordoacuten Umbilical Con tres circulares apretadas al cuello
Evolucioacuten postnatal
Recieacuten nacido (RN) femenino de 2200 g de peso al nacer que se recibe en malas
condiciones (Apgar 1-2 puntos) con asfixia perinatal severa necesidades de
reanimacioacuten urgente inmediata y soporte ventilatorio mecaacutenico con Presioacuten PositivaIntermitente (VPPI) Se realiza intubacioacuten endotraqueal con dificultad por epiglotis
anterior deformidad laringea y macroglosia lo cual motiva ventilacioacuten prolongada
durante 17 diacuteas en que se realiza traqueostomiacutea debido a la limitacioacuten para la
respiracioacuten insertaacutendose una caacutenula 35 mm con recaacutenula endotraqueal (ET) A los 3
diacuteas de ventilacioacuten presenta bloqueo aeacutereo (neumotoacuterax derecho) que se evacuacutea
mediante pleurotomiacutea abierta a frasco con sello de agua desarrollando pleuritis con
derrame pleural (empiema) resolviendo dicho estado con drenaje pleural y tratamiento
antibioacutetico sisteacutemico durante 14 diacuteas en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales
(UCIN) se traslada a Unidad de Terapia Intermedia (UTI) donde continuacutea
evolucionando favorablemente trasladaacutendose posteriormente a Cuidados Especiales
Neonatales (CEN) a los 30 diacuteas de edad Desde entonces continuacutea evolucionandoestable hasta los 3 meses de edad en que presenta Bronconeumoniacutea severa y fallece
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Datos positivos al examen fiacutesico relacionados con la entidad motivo de presentacioacuten
(Siacutendrome de Treacher Collins)
Deformacioacuten craacuteneo facial Figura No 1 y 2
Paacuterpados En los superiores no se observan anomaliacuteas Los paacuterpados inferiores presentan una pequentildea muesca al nivel de la unioacuten de los dos tercios medianos con el
externo asiacute como escasa presencia de pestantildeas El eje de la fisura palpebral estaacute
oblicuamente inclinado hacia abajo y afuera produciendo la ilusioacuten oacuteptica de que existe
una brida que tira de ellos hacia abajo a partir de la muesca (Hendiduras palpebrales
oblicuas y pequentildeas con cantos externos y coloboma del paacuterpado inferior bilateral y del
Iris)
Malares Poco desarrollados notaacutendose en su lugar una depresioacuten del contorno
orbitario
Maxilares superiores Defectuosos en el sentido de ser desproporcionadamente pequentildeos produciendo una boacuteveda palatina alta y ojival una arcada dentaria en las que los
dientes temporales no guardan alineacioacuten normal
Maxilar inferior Poco desarrollado La denticioacuten temporal en especial los incisivos no
guardan la alineacioacuten correcta para la buena oclusioacuten Micrognatia Ligera microstomiacutea
y macroglosia
Oiacutedos El pabelloacuten auricular en siacute no presenta aspecto normal (maacutes bien esbozo del
pabelloacuten auricular) Microtia con agenesia de conducto auditivo externo e implantacioacuten
baja auricular bilateral
Imaacutegenes radiograacuteficas (Figuras 3 y 4) Se visualizan la desproporcioacuten craneofacial
hipoplasia mandibulofacial con deformidades de los dientes temporales de tipo coacutenicos
y agujeros orbitales redondeados
Conclusiones anatomo-patoloacutegicas
Bronconeumoniacutea Severa
Laringotraqueomalasia
Encefalopatiacutea Hipoacutexica Isqueacutemica
DISCUSIOacuteN
El Siacutendrome de Treacher Collins (STC) en el caso analizado no mostroacute un patroacuten de
herencia autosoacutemico dominante lo cual no se corresponde con lo referido por la
literatura revisada (7) Sin embargo en nuestro caso de estudio consideramos que
pueda tratarse de Mutacioacuten de Novo asiacute como se sentildeala una expresividad variable o
incompleta (3 5 8)
El STC es raro (de 140000 a 1 70000) y en el 60 de los pacientes los antecedentes
familiares son negativos (910) Consecuentemente solo en unos cuantos estudios de
familias son viables (7) La deteccioacuten radioloacutegica de hipoplasia zigomaacutetica o aplasia
jugoacute un papel importante de soporte (7)
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En el caso de estudio las alteraciones anatoacutemicas traqueo-lariacutengeas que limitaron desde
un inicio la permeabilidad de las viacuteas respiratorias constituyeron el primer factor
agravante en la evolucioacuten de esta recieacuten nacida a la cual se suma la sepsis
(Bronconeumoniacutea severa) que conllevaron en su conjunto al desenlace fatal de la
misma Aunque el STC se presenta raramente asociado con obstruccioacuten aguda de las
viacuteas aeacutereas con tal severidad que necesitan intervencioacuten quiruacutergica en la literatura se presenta un neonato con obstruccioacuten aguda de las viacuteas aeacutereas y necesidad de realizar
traqueostomiacutea seguacuten lo reportan Shah FA et al (11)
BIBLIOGRAFIacuteA
1 Arn PH Mankinen C Jabs EW Mild mandibulofacial dysostosis in a child with
a deletion of 3p Am J Med Genet 1993 Jun 1546(5)534-6
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gene involved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome Comment in
Nat Genet 1996 Feb12(2)124 -36
3 Posnick JC Ruiz RL Treacher Collins syndrome current evaluation treatmentand future directions Cleft Palate Craniofac J 2000 Sep37(5)434
4 Thomas G Sreelatha KT Balan A Thomas V Multi-facial anomalies in
mandibulofacial dysostosis A report of three cases Indian J Dent Res 1997
Apr-Jun8(2)53-7
5 Moise C Zabos D Oftalmologiacutea Mandibulofacial dysostosis Centrul de
Diagnostic Precoce si Recuperare Medicala pentru Copii Timisoara
199845(4)81-3
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1962 mayo-junio(3)43-49
7 Marres HA Cremers CW Dixon MJ Huygen PL Joosten FB The Treacher
Collins syndrome A clinical radiological and genetic linkage study on two
pedigrees Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1995 May121(5)509-14
8 Dixon MJ Treacher Collins syndrome Hum Mol Genet 1996 5 Spec No
1391-6
9 Passos Bueno Maria Rita Splendore Alessandra Sindrome de Treacher
Collins aspectos clinicos geneticos e moleculares Rev med (Saumlo Paulo)
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10 Andrade Eduardo C S Juacutenior Vanier Didoni Ana L S Freitas Priscila Z
Carneiro Araken F Yoshimoto Fabiana R Siacutendrome de Treacher Collins com
atresia coanal relato de caso e revisaumlo de suas caracteriacutesticas Rev bras
Otorrinolaringol 2005 71(1)107-11011Shah FA Ramakrishna S Ingle V Dada JE Al Khabori M Murty PS Treacher
Collins syndrome with acute airway obstruction Int J Pediatr Otorhinolaryngol
2000 Aug 1154(1)41-3
summary
Presentation of a case with the Treacher Collinssyndrome
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The Treacher Collins syndrome (TCS) also denominated Franceschetti-Zwahlen-Klein
syndrome is a dominant autosomal disorder of the craniofacial development which
shows a considerable variability of clinical manifestations A presentation was made of
a case with Treacher Collins syndrome the second published in Cuban national
literature The case presented didnt show a pattern of dominant autosomal inheritance
so a mutation of Novo was suspected Multiple craniofacial malformations wereobserved as well as of the upper airways which motivated their later mechanical
ventilation a tracheostomy and installation of a reinforced cannula The patient died at
3 months of age with anatomopathological diagnoses of TCS severe
bronchopneumonia tracheolaryngomalasia and ischemic hypoxic encephalopathy
MeSH MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS CASE-CONTROL STUDIES
anexos
Figura 1 Siacutendrome de Treacher Collins Deformidad craneofacial vista anteroposterior
Con licencia de los padres Imagen de tecnologiacutea digital
Figura 2 Siacutendrome de Treacher Collins Deformidad craneofacial vista lateral Con
licencia de los padres Imagen de tecnologiacutea digital
Figura 3 Siacutendrome de Treacher Collins Imagen radiograacutefica del craacuteneo vista lateral
Desproporcioacuten craneofacial Deformidad del macizo facial orbitas redondeadas
hipoplasia mandibulofacial y brotes dentarios coacutenicos Con licencia de los padres
Imagen de tecnologiacutea digital
Figura 4 Siacutendrome de Treacher Collins Imagen radiograacutefica del craacuteneo vista frontal
Deformidad del macizo facial oacuterbitas redondeadas hipoplasia mandibulofacial con
brotes dentarios coacutenicos y traqueostomiacutea con caacutenula y recaacutenula insertada Con licencia
de los padres Imagen de tecnologiacutea digital
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Documentosrelacionados
Id395157AutorMoroacuten Murillo Sara Marcela Rubio Garciacutea Guillermo Carrentildeo
Rojas Juan Carlos Galvis Ruiacutez Sandra MilenaTiacutetuloManejo ortodoacutentico prequiruacutergico de un paciente con siacutendrome de
treacher collins Reporte de caso Presurgical orthodonticmanagement of a patient with Treacher Collins syndrome A case
reportFonteUniv odontol23(53)49-56 dic 2003 ilus tabIdiomaEs
ResumoEl siacutendrome de Teacher Collins o disostosis mandibulofacialautosoacutemico dominante que involucra tejidos derivados del primer y segundo arco branquial esto es estructuras en los terciosmedio e inferior de la cara Con este diagnoacutestico se atendioacute unhombre de 18 antildeos de edad quien requeriacutea manejo ortodoacutentico yquiruacutergico Prequiruacutergicamente se propuso eliminar apintildeamientoconseguir relaciones caninas simeacutetricas clase II por 2 mm lograr sobremordida vertical del 20100 y horizontal de 1 mm lograr adecuada relacioacuten de cuacutespides en el segmento posterior
bilateralmente Se utilizoacute teacutecnica de arco recto slot 0018 serealizaron exodoncias de primeros premolares superiores einferiores se alinearon y nivelaron los arcos se realizoacute laretraccioacuten canina considerando un anclaje maacuteximo inferior ymoderado superior se retrajeron los dientes anteriores seaplicaron torques individuales y se finalizoacute la ortodonciaprequiruacutergica sobre arcos rectangulares lisos sobre los cuales sesoldaron los pines quiruacutergicos Con este manejo ortodoacutentico seconsiguieron formas de arco armoacutenicas relaciones caninas ymolares asimeacutetricas sobremordida horizontal de 4 mm entre 2131 y 32 y de 25 mm entre 11 41 y 42 asiacute como sobremordidavertical 10100 Aunque no se lograron las relaciones caninasprogramadas el resultado dental fue bastante aceptable para
pasar a la fase quiruacutergica teniendo en cuenta que el paciente eramuy poco colaborador con la aparatologiacutea y su higiene oral por loque se vio la necesidad de interrumpir las fuerzas ortodoacutenticas enalgunas ocasiones para solicitar apoyo periodontal y restaurador
Descritores Disostose MandibulofacialDisostoseArcada Oacutesseo-DentaacuteriaDoenccedilas MaxilaresOrtodontia-Colocircmbia
ResponsaacutevelCO1851 - Biblioteca Central
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Presentacioacuten de caso
Hospital Gineco-Obsteacutetrico Docente Provincial ldquoIsabel Mariacutea de Valdivia Y Salasrdquo
Sancti Spiacuteritus
Presentacioacuten de un caso con Siacutendrome TreacherCollins
Dr Noel Peacuterez Valdeacutes1 Dr Reinaldo Meneacutendez Garciacutea2 Dr Ramoacuten Acosta Diacuteaz3Lic Yameliacuten Peacuterez Gonzaacutelez4
Especialista de 1er grado en MGI y Neonatologiacutea Profesor Instructor 1
Especialista de 1er grado en Geneacutetica Profesor Asistente 2
Especialista de 2do grado en Pediatriacutea Profesor Auxiliar 3
Licenciada en Enfermeriacutea Profesor Instructor 4
resumen
El Siacutendrome de Treacher Collins (STC) tambieacuten denominado siacutendrome de
Franceschetti-Zwahlen-Klein es un desorden autosoacutemico dominante del desarrollo
craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones
cliacutenicas Se realizoacute la presentacioacuten de un caso con Siacutendrome de Treacher Collins el
segundo publicado en la literatura nacional El caso presentado no mostroacute un patroacuten de
herencia autosoacutemico dominante pudieacutendose tratar de una mutacioacuten de Novo
Observaacutendose muacuteltiples malformaciones craneofaciales asiacute como de viacuteas respiratorias
superiores lo cual motivoacute su posterior ventilacioacuten mecaacutenica realizacioacuten de
traqueostomiacutea e implantacioacuten de caacutenula con recaacutenula y falleciendo a los 3 meses de
edad con diagnoacutesticos anatomopatoloacutegicos de STC Bronconeumoniacutea severa
Traqueolaringomalasia y Encefalopatiacutea Hipoacutexico Isqueacutemica
DeCS DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL ESTUDIOS DE CASOS Y
CONTROLES
INTRODUCCIOacuteN
El Siacutendrome de Treacher Collins (STC) tambieacuten denominado siacutendrome de
Franceschetti-Zwahlen-Klein es un desorden autosoacutemico dominante del desarrollo
craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones
cliacutenicas
La disostosis mandibulofacial es una entidad heterogeacutenea ( 1 ) Los locus del STC han
sido previamente mapeados para el cromosoma 5q32-332 Se reporta un paciente con
disostosis mandibulofacial moderada con una pequentildea deleccioacuten del Cr 3p 46 XY y
del Cr 3p23-2412 Las regiones maacutes comunes establecidas relacionadas al STC son Cr
5q313-333 Reportaacutendose 4 pacientes con disostosis mandibulofacial y anormalidad en
el aacuterea del cromosoma 5q313 Recientemente se aisloacute un nuevo marcador polimoacuterficoque ha permitido la identificacioacuten de eventos de recombinacioacuten solapados en dos
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individuos afectados La extensioacuten del mapa de trascripcioacuten de la regioacuten criacutetica
proacuteximamente ha resultado en el aislamiento de un nuevo gen (el cual ha sido nombrado
Triaca) de funcioacuten desconocida (2)
El STC es un desorden en el cual estaacuten presentes con mucha frecuencia anomaliacuteas
bilaterales simeacutetricas de las estructuras del primer y segundo arco branquial En general
hay una penetrancia completa y una expresividad variable (3)
La disostosis mandibulofacial es raacutepidamente reconocida sobre la base de las
caracteriacutesticas faciales aparentemente causadas por anormalidades de tejidos blandos y
soacutelidos de la cara incluyendo malformaciones de los oiacutedos (4) Se caracteriza por el
involucramiento de estructuras faciales bilaterales incluyendo malar e hipoplasia
mandibular poco desarrollo del hueso zigomaacutetico rasgos antimongoloideos y
anormalidades del oiacutedo medio y externo El siacutendrome presenta un patroacuten autosoacutemico
dominante con penetrancia completa y expresividad variable ( 3 5 )
En el paiacutes el uacutenico y primer caso publicado fue por el doctor Orlando Lescano en 1962
en una paciente adulta la cual se sometioacute a tratamiento quiruacutergico ( 6 ) Por todo loanterior se decide realizar la presentacioacuten de este caso con el objetivo fundamental de
brindar una actualizacioacuten sobre este tema
PRESENTACIOacuteN DEL CASOPaciente SCM Edad 3 meses Sexo Femenino
Antecedentes Perinatales
Madre de 24 antildeos de edadEmbarazos 3 Partos 2 Abortos 1 (provocado)
Edad de Gestacioacuten al Parto (EGP) 38 sem Tipo de Parto Eutoacutecico
Lugar de Nacimiento Hospital Municipal
Presentacioacuten Cefaacutelica Liacutequido Amnioacutetico Claro Placenta Normal
Cordoacuten Umbilical Con tres circulares apretadas al cuello
Evolucioacuten postnatal
Recieacuten nacido (RN) femenino de 2200 g de peso al nacer que se recibe en malas
condiciones (Apgar 1-2 puntos) con asfixia perinatal severa necesidades de
reanimacioacuten urgente inmediata y soporte ventilatorio mecaacutenico con Presioacuten PositivaIntermitente (VPPI) Se realiza intubacioacuten endotraqueal con dificultad por epiglotis
anterior deformidad laringea y macroglosia lo cual motiva ventilacioacuten prolongada
durante 17 diacuteas en que se realiza traqueostomiacutea debido a la limitacioacuten para la
respiracioacuten insertaacutendose una caacutenula 35 mm con recaacutenula endotraqueal (ET) A los 3
diacuteas de ventilacioacuten presenta bloqueo aeacutereo (neumotoacuterax derecho) que se evacuacutea
mediante pleurotomiacutea abierta a frasco con sello de agua desarrollando pleuritis con
derrame pleural (empiema) resolviendo dicho estado con drenaje pleural y tratamiento
antibioacutetico sisteacutemico durante 14 diacuteas en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales
(UCIN) se traslada a Unidad de Terapia Intermedia (UTI) donde continuacutea
evolucionando favorablemente trasladaacutendose posteriormente a Cuidados Especiales
Neonatales (CEN) a los 30 diacuteas de edad Desde entonces continuacutea evolucionandoestable hasta los 3 meses de edad en que presenta Bronconeumoniacutea severa y fallece
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Datos positivos al examen fiacutesico relacionados con la entidad motivo de presentacioacuten
(Siacutendrome de Treacher Collins)
Deformacioacuten craacuteneo facial Figura No 1 y 2
Paacuterpados En los superiores no se observan anomaliacuteas Los paacuterpados inferiores presentan una pequentildea muesca al nivel de la unioacuten de los dos tercios medianos con el
externo asiacute como escasa presencia de pestantildeas El eje de la fisura palpebral estaacute
oblicuamente inclinado hacia abajo y afuera produciendo la ilusioacuten oacuteptica de que existe
una brida que tira de ellos hacia abajo a partir de la muesca (Hendiduras palpebrales
oblicuas y pequentildeas con cantos externos y coloboma del paacuterpado inferior bilateral y del
Iris)
Malares Poco desarrollados notaacutendose en su lugar una depresioacuten del contorno
orbitario
Maxilares superiores Defectuosos en el sentido de ser desproporcionadamente pequentildeos produciendo una boacuteveda palatina alta y ojival una arcada dentaria en las que los
dientes temporales no guardan alineacioacuten normal
Maxilar inferior Poco desarrollado La denticioacuten temporal en especial los incisivos no
guardan la alineacioacuten correcta para la buena oclusioacuten Micrognatia Ligera microstomiacutea
y macroglosia
Oiacutedos El pabelloacuten auricular en siacute no presenta aspecto normal (maacutes bien esbozo del
pabelloacuten auricular) Microtia con agenesia de conducto auditivo externo e implantacioacuten
baja auricular bilateral
Imaacutegenes radiograacuteficas (Figuras 3 y 4) Se visualizan la desproporcioacuten craneofacial
hipoplasia mandibulofacial con deformidades de los dientes temporales de tipo coacutenicos
y agujeros orbitales redondeados
Conclusiones anatomo-patoloacutegicas
Bronconeumoniacutea Severa
Laringotraqueomalasia
Encefalopatiacutea Hipoacutexica Isqueacutemica
DISCUSIOacuteN
El Siacutendrome de Treacher Collins (STC) en el caso analizado no mostroacute un patroacuten de
herencia autosoacutemico dominante lo cual no se corresponde con lo referido por la
literatura revisada (7) Sin embargo en nuestro caso de estudio consideramos que
pueda tratarse de Mutacioacuten de Novo asiacute como se sentildeala una expresividad variable o
incompleta (3 5 8)
El STC es raro (de 140000 a 1 70000) y en el 60 de los pacientes los antecedentes
familiares son negativos (910) Consecuentemente solo en unos cuantos estudios de
familias son viables (7) La deteccioacuten radioloacutegica de hipoplasia zigomaacutetica o aplasia
jugoacute un papel importante de soporte (7)
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En el caso de estudio las alteraciones anatoacutemicas traqueo-lariacutengeas que limitaron desde
un inicio la permeabilidad de las viacuteas respiratorias constituyeron el primer factor
agravante en la evolucioacuten de esta recieacuten nacida a la cual se suma la sepsis
(Bronconeumoniacutea severa) que conllevaron en su conjunto al desenlace fatal de la
misma Aunque el STC se presenta raramente asociado con obstruccioacuten aguda de las
viacuteas aeacutereas con tal severidad que necesitan intervencioacuten quiruacutergica en la literatura se presenta un neonato con obstruccioacuten aguda de las viacuteas aeacutereas y necesidad de realizar
traqueostomiacutea seguacuten lo reportan Shah FA et al (11)
BIBLIOGRAFIacuteA
1 Arn PH Mankinen C Jabs EW Mild mandibulofacial dysostosis in a child with
a deletion of 3p Am J Med Genet 1993 Jun 1546(5)534-6
2 The Treacher Collins Syndrome Collaborative Group Positional cloning of a
gene involved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome Comment in
Nat Genet 1996 Feb12(2)124 -36
3 Posnick JC Ruiz RL Treacher Collins syndrome current evaluation treatmentand future directions Cleft Palate Craniofac J 2000 Sep37(5)434
4 Thomas G Sreelatha KT Balan A Thomas V Multi-facial anomalies in
mandibulofacial dysostosis A report of three cases Indian J Dent Res 1997
Apr-Jun8(2)53-7
5 Moise C Zabos D Oftalmologiacutea Mandibulofacial dysostosis Centrul de
Diagnostic Precoce si Recuperare Medicala pentru Copii Timisoara
199845(4)81-3
6 Lescano O Caso cubano con el Siacutendrome de Treacher Collins Rev Cub Cir
1962 mayo-junio(3)43-49
7 Marres HA Cremers CW Dixon MJ Huygen PL Joosten FB The Treacher
Collins syndrome A clinical radiological and genetic linkage study on two
pedigrees Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1995 May121(5)509-14
8 Dixon MJ Treacher Collins syndrome Hum Mol Genet 1996 5 Spec No
1391-6
9 Passos Bueno Maria Rita Splendore Alessandra Sindrome de Treacher
Collins aspectos clinicos geneticos e moleculares Rev med (Saumlo Paulo)
2001 80(1)52-6
10 Andrade Eduardo C S Juacutenior Vanier Didoni Ana L S Freitas Priscila Z
Carneiro Araken F Yoshimoto Fabiana R Siacutendrome de Treacher Collins com
atresia coanal relato de caso e revisaumlo de suas caracteriacutesticas Rev bras
Otorrinolaringol 2005 71(1)107-11011Shah FA Ramakrishna S Ingle V Dada JE Al Khabori M Murty PS Treacher
Collins syndrome with acute airway obstruction Int J Pediatr Otorhinolaryngol
2000 Aug 1154(1)41-3
summary
Presentation of a case with the Treacher Collinssyndrome
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The Treacher Collins syndrome (TCS) also denominated Franceschetti-Zwahlen-Klein
syndrome is a dominant autosomal disorder of the craniofacial development which
shows a considerable variability of clinical manifestations A presentation was made of
a case with Treacher Collins syndrome the second published in Cuban national
literature The case presented didnt show a pattern of dominant autosomal inheritance
so a mutation of Novo was suspected Multiple craniofacial malformations wereobserved as well as of the upper airways which motivated their later mechanical
ventilation a tracheostomy and installation of a reinforced cannula The patient died at
3 months of age with anatomopathological diagnoses of TCS severe
bronchopneumonia tracheolaryngomalasia and ischemic hypoxic encephalopathy
MeSH MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS CASE-CONTROL STUDIES
anexos
Figura 1 Siacutendrome de Treacher Collins Deformidad craneofacial vista anteroposterior
Con licencia de los padres Imagen de tecnologiacutea digital
Figura 2 Siacutendrome de Treacher Collins Deformidad craneofacial vista lateral Con
licencia de los padres Imagen de tecnologiacutea digital
Figura 3 Siacutendrome de Treacher Collins Imagen radiograacutefica del craacuteneo vista lateral
Desproporcioacuten craneofacial Deformidad del macizo facial orbitas redondeadas
hipoplasia mandibulofacial y brotes dentarios coacutenicos Con licencia de los padres
Imagen de tecnologiacutea digital
Figura 4 Siacutendrome de Treacher Collins Imagen radiograacutefica del craacuteneo vista frontal
Deformidad del macizo facial oacuterbitas redondeadas hipoplasia mandibulofacial con
brotes dentarios coacutenicos y traqueostomiacutea con caacutenula y recaacutenula insertada Con licencia
de los padres Imagen de tecnologiacutea digital
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Rojas Juan Carlos Galvis Ruiacutez Sandra MilenaTiacutetuloManejo ortodoacutentico prequiruacutergico de un paciente con siacutendrome de
treacher collins Reporte de caso Presurgical orthodonticmanagement of a patient with Treacher Collins syndrome A case
reportFonteUniv odontol23(53)49-56 dic 2003 ilus tabIdiomaEs
ResumoEl siacutendrome de Teacher Collins o disostosis mandibulofacialautosoacutemico dominante que involucra tejidos derivados del primer y segundo arco branquial esto es estructuras en los terciosmedio e inferior de la cara Con este diagnoacutestico se atendioacute unhombre de 18 antildeos de edad quien requeriacutea manejo ortodoacutentico yquiruacutergico Prequiruacutergicamente se propuso eliminar apintildeamientoconseguir relaciones caninas simeacutetricas clase II por 2 mm lograr sobremordida vertical del 20100 y horizontal de 1 mm lograr adecuada relacioacuten de cuacutespides en el segmento posterior
bilateralmente Se utilizoacute teacutecnica de arco recto slot 0018 serealizaron exodoncias de primeros premolares superiores einferiores se alinearon y nivelaron los arcos se realizoacute laretraccioacuten canina considerando un anclaje maacuteximo inferior ymoderado superior se retrajeron los dientes anteriores seaplicaron torques individuales y se finalizoacute la ortodonciaprequiruacutergica sobre arcos rectangulares lisos sobre los cuales sesoldaron los pines quiruacutergicos Con este manejo ortodoacutentico seconsiguieron formas de arco armoacutenicas relaciones caninas ymolares asimeacutetricas sobremordida horizontal de 4 mm entre 2131 y 32 y de 25 mm entre 11 41 y 42 asiacute como sobremordidavertical 10100 Aunque no se lograron las relaciones caninasprogramadas el resultado dental fue bastante aceptable para
pasar a la fase quiruacutergica teniendo en cuenta que el paciente eramuy poco colaborador con la aparatologiacutea y su higiene oral por loque se vio la necesidad de interrumpir las fuerzas ortodoacutenticas enalgunas ocasiones para solicitar apoyo periodontal y restaurador
Descritores Disostose MandibulofacialDisostoseArcada Oacutesseo-DentaacuteriaDoenccedilas MaxilaresOrtodontia-Colocircmbia
ResponsaacutevelCO1851 - Biblioteca Central
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Presentacioacuten de caso
Hospital Gineco-Obsteacutetrico Docente Provincial ldquoIsabel Mariacutea de Valdivia Y Salasrdquo
Sancti Spiacuteritus
Presentacioacuten de un caso con Siacutendrome TreacherCollins
Dr Noel Peacuterez Valdeacutes1 Dr Reinaldo Meneacutendez Garciacutea2 Dr Ramoacuten Acosta Diacuteaz3Lic Yameliacuten Peacuterez Gonzaacutelez4
Especialista de 1er grado en MGI y Neonatologiacutea Profesor Instructor 1
Especialista de 1er grado en Geneacutetica Profesor Asistente 2
Especialista de 2do grado en Pediatriacutea Profesor Auxiliar 3
Licenciada en Enfermeriacutea Profesor Instructor 4
resumen
El Siacutendrome de Treacher Collins (STC) tambieacuten denominado siacutendrome de
Franceschetti-Zwahlen-Klein es un desorden autosoacutemico dominante del desarrollo
craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones
cliacutenicas Se realizoacute la presentacioacuten de un caso con Siacutendrome de Treacher Collins el
segundo publicado en la literatura nacional El caso presentado no mostroacute un patroacuten de
herencia autosoacutemico dominante pudieacutendose tratar de una mutacioacuten de Novo
Observaacutendose muacuteltiples malformaciones craneofaciales asiacute como de viacuteas respiratorias
superiores lo cual motivoacute su posterior ventilacioacuten mecaacutenica realizacioacuten de
traqueostomiacutea e implantacioacuten de caacutenula con recaacutenula y falleciendo a los 3 meses de
edad con diagnoacutesticos anatomopatoloacutegicos de STC Bronconeumoniacutea severa
Traqueolaringomalasia y Encefalopatiacutea Hipoacutexico Isqueacutemica
DeCS DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL ESTUDIOS DE CASOS Y
CONTROLES
INTRODUCCIOacuteN
El Siacutendrome de Treacher Collins (STC) tambieacuten denominado siacutendrome de
Franceschetti-Zwahlen-Klein es un desorden autosoacutemico dominante del desarrollo
craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones
cliacutenicas
La disostosis mandibulofacial es una entidad heterogeacutenea ( 1 ) Los locus del STC han
sido previamente mapeados para el cromosoma 5q32-332 Se reporta un paciente con
disostosis mandibulofacial moderada con una pequentildea deleccioacuten del Cr 3p 46 XY y
del Cr 3p23-2412 Las regiones maacutes comunes establecidas relacionadas al STC son Cr
5q313-333 Reportaacutendose 4 pacientes con disostosis mandibulofacial y anormalidad en
el aacuterea del cromosoma 5q313 Recientemente se aisloacute un nuevo marcador polimoacuterficoque ha permitido la identificacioacuten de eventos de recombinacioacuten solapados en dos
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individuos afectados La extensioacuten del mapa de trascripcioacuten de la regioacuten criacutetica
proacuteximamente ha resultado en el aislamiento de un nuevo gen (el cual ha sido nombrado
Triaca) de funcioacuten desconocida (2)
El STC es un desorden en el cual estaacuten presentes con mucha frecuencia anomaliacuteas
bilaterales simeacutetricas de las estructuras del primer y segundo arco branquial En general
hay una penetrancia completa y una expresividad variable (3)
La disostosis mandibulofacial es raacutepidamente reconocida sobre la base de las
caracteriacutesticas faciales aparentemente causadas por anormalidades de tejidos blandos y
soacutelidos de la cara incluyendo malformaciones de los oiacutedos (4) Se caracteriza por el
involucramiento de estructuras faciales bilaterales incluyendo malar e hipoplasia
mandibular poco desarrollo del hueso zigomaacutetico rasgos antimongoloideos y
anormalidades del oiacutedo medio y externo El siacutendrome presenta un patroacuten autosoacutemico
dominante con penetrancia completa y expresividad variable ( 3 5 )
En el paiacutes el uacutenico y primer caso publicado fue por el doctor Orlando Lescano en 1962
en una paciente adulta la cual se sometioacute a tratamiento quiruacutergico ( 6 ) Por todo loanterior se decide realizar la presentacioacuten de este caso con el objetivo fundamental de
brindar una actualizacioacuten sobre este tema
PRESENTACIOacuteN DEL CASOPaciente SCM Edad 3 meses Sexo Femenino
Antecedentes Perinatales
Madre de 24 antildeos de edadEmbarazos 3 Partos 2 Abortos 1 (provocado)
Edad de Gestacioacuten al Parto (EGP) 38 sem Tipo de Parto Eutoacutecico
Lugar de Nacimiento Hospital Municipal
Presentacioacuten Cefaacutelica Liacutequido Amnioacutetico Claro Placenta Normal
Cordoacuten Umbilical Con tres circulares apretadas al cuello
Evolucioacuten postnatal
Recieacuten nacido (RN) femenino de 2200 g de peso al nacer que se recibe en malas
condiciones (Apgar 1-2 puntos) con asfixia perinatal severa necesidades de
reanimacioacuten urgente inmediata y soporte ventilatorio mecaacutenico con Presioacuten PositivaIntermitente (VPPI) Se realiza intubacioacuten endotraqueal con dificultad por epiglotis
anterior deformidad laringea y macroglosia lo cual motiva ventilacioacuten prolongada
durante 17 diacuteas en que se realiza traqueostomiacutea debido a la limitacioacuten para la
respiracioacuten insertaacutendose una caacutenula 35 mm con recaacutenula endotraqueal (ET) A los 3
diacuteas de ventilacioacuten presenta bloqueo aeacutereo (neumotoacuterax derecho) que se evacuacutea
mediante pleurotomiacutea abierta a frasco con sello de agua desarrollando pleuritis con
derrame pleural (empiema) resolviendo dicho estado con drenaje pleural y tratamiento
antibioacutetico sisteacutemico durante 14 diacuteas en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales
(UCIN) se traslada a Unidad de Terapia Intermedia (UTI) donde continuacutea
evolucionando favorablemente trasladaacutendose posteriormente a Cuidados Especiales
Neonatales (CEN) a los 30 diacuteas de edad Desde entonces continuacutea evolucionandoestable hasta los 3 meses de edad en que presenta Bronconeumoniacutea severa y fallece
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Datos positivos al examen fiacutesico relacionados con la entidad motivo de presentacioacuten
(Siacutendrome de Treacher Collins)
Deformacioacuten craacuteneo facial Figura No 1 y 2
Paacuterpados En los superiores no se observan anomaliacuteas Los paacuterpados inferiores presentan una pequentildea muesca al nivel de la unioacuten de los dos tercios medianos con el
externo asiacute como escasa presencia de pestantildeas El eje de la fisura palpebral estaacute
oblicuamente inclinado hacia abajo y afuera produciendo la ilusioacuten oacuteptica de que existe
una brida que tira de ellos hacia abajo a partir de la muesca (Hendiduras palpebrales
oblicuas y pequentildeas con cantos externos y coloboma del paacuterpado inferior bilateral y del
Iris)
Malares Poco desarrollados notaacutendose en su lugar una depresioacuten del contorno
orbitario
Maxilares superiores Defectuosos en el sentido de ser desproporcionadamente pequentildeos produciendo una boacuteveda palatina alta y ojival una arcada dentaria en las que los
dientes temporales no guardan alineacioacuten normal
Maxilar inferior Poco desarrollado La denticioacuten temporal en especial los incisivos no
guardan la alineacioacuten correcta para la buena oclusioacuten Micrognatia Ligera microstomiacutea
y macroglosia
Oiacutedos El pabelloacuten auricular en siacute no presenta aspecto normal (maacutes bien esbozo del
pabelloacuten auricular) Microtia con agenesia de conducto auditivo externo e implantacioacuten
baja auricular bilateral
Imaacutegenes radiograacuteficas (Figuras 3 y 4) Se visualizan la desproporcioacuten craneofacial
hipoplasia mandibulofacial con deformidades de los dientes temporales de tipo coacutenicos
y agujeros orbitales redondeados
Conclusiones anatomo-patoloacutegicas
Bronconeumoniacutea Severa
Laringotraqueomalasia
Encefalopatiacutea Hipoacutexica Isqueacutemica
DISCUSIOacuteN
El Siacutendrome de Treacher Collins (STC) en el caso analizado no mostroacute un patroacuten de
herencia autosoacutemico dominante lo cual no se corresponde con lo referido por la
literatura revisada (7) Sin embargo en nuestro caso de estudio consideramos que
pueda tratarse de Mutacioacuten de Novo asiacute como se sentildeala una expresividad variable o
incompleta (3 5 8)
El STC es raro (de 140000 a 1 70000) y en el 60 de los pacientes los antecedentes
familiares son negativos (910) Consecuentemente solo en unos cuantos estudios de
familias son viables (7) La deteccioacuten radioloacutegica de hipoplasia zigomaacutetica o aplasia
jugoacute un papel importante de soporte (7)
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En el caso de estudio las alteraciones anatoacutemicas traqueo-lariacutengeas que limitaron desde
un inicio la permeabilidad de las viacuteas respiratorias constituyeron el primer factor
agravante en la evolucioacuten de esta recieacuten nacida a la cual se suma la sepsis
(Bronconeumoniacutea severa) que conllevaron en su conjunto al desenlace fatal de la
misma Aunque el STC se presenta raramente asociado con obstruccioacuten aguda de las
viacuteas aeacutereas con tal severidad que necesitan intervencioacuten quiruacutergica en la literatura se presenta un neonato con obstruccioacuten aguda de las viacuteas aeacutereas y necesidad de realizar
traqueostomiacutea seguacuten lo reportan Shah FA et al (11)
BIBLIOGRAFIacuteA
1 Arn PH Mankinen C Jabs EW Mild mandibulofacial dysostosis in a child with
a deletion of 3p Am J Med Genet 1993 Jun 1546(5)534-6
2 The Treacher Collins Syndrome Collaborative Group Positional cloning of a
gene involved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome Comment in
Nat Genet 1996 Feb12(2)124 -36
3 Posnick JC Ruiz RL Treacher Collins syndrome current evaluation treatmentand future directions Cleft Palate Craniofac J 2000 Sep37(5)434
4 Thomas G Sreelatha KT Balan A Thomas V Multi-facial anomalies in
mandibulofacial dysostosis A report of three cases Indian J Dent Res 1997
Apr-Jun8(2)53-7
5 Moise C Zabos D Oftalmologiacutea Mandibulofacial dysostosis Centrul de
Diagnostic Precoce si Recuperare Medicala pentru Copii Timisoara
199845(4)81-3
6 Lescano O Caso cubano con el Siacutendrome de Treacher Collins Rev Cub Cir
1962 mayo-junio(3)43-49
7 Marres HA Cremers CW Dixon MJ Huygen PL Joosten FB The Treacher
Collins syndrome A clinical radiological and genetic linkage study on two
pedigrees Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1995 May121(5)509-14
8 Dixon MJ Treacher Collins syndrome Hum Mol Genet 1996 5 Spec No
1391-6
9 Passos Bueno Maria Rita Splendore Alessandra Sindrome de Treacher
Collins aspectos clinicos geneticos e moleculares Rev med (Saumlo Paulo)
2001 80(1)52-6
10 Andrade Eduardo C S Juacutenior Vanier Didoni Ana L S Freitas Priscila Z
Carneiro Araken F Yoshimoto Fabiana R Siacutendrome de Treacher Collins com
atresia coanal relato de caso e revisaumlo de suas caracteriacutesticas Rev bras
Otorrinolaringol 2005 71(1)107-11011Shah FA Ramakrishna S Ingle V Dada JE Al Khabori M Murty PS Treacher
Collins syndrome with acute airway obstruction Int J Pediatr Otorhinolaryngol
2000 Aug 1154(1)41-3
summary
Presentation of a case with the Treacher Collinssyndrome
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The Treacher Collins syndrome (TCS) also denominated Franceschetti-Zwahlen-Klein
syndrome is a dominant autosomal disorder of the craniofacial development which
shows a considerable variability of clinical manifestations A presentation was made of
a case with Treacher Collins syndrome the second published in Cuban national
literature The case presented didnt show a pattern of dominant autosomal inheritance
so a mutation of Novo was suspected Multiple craniofacial malformations wereobserved as well as of the upper airways which motivated their later mechanical
ventilation a tracheostomy and installation of a reinforced cannula The patient died at
3 months of age with anatomopathological diagnoses of TCS severe
bronchopneumonia tracheolaryngomalasia and ischemic hypoxic encephalopathy
MeSH MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS CASE-CONTROL STUDIES
anexos
Figura 1 Siacutendrome de Treacher Collins Deformidad craneofacial vista anteroposterior
Con licencia de los padres Imagen de tecnologiacutea digital
Figura 2 Siacutendrome de Treacher Collins Deformidad craneofacial vista lateral Con
licencia de los padres Imagen de tecnologiacutea digital
Figura 3 Siacutendrome de Treacher Collins Imagen radiograacutefica del craacuteneo vista lateral
Desproporcioacuten craneofacial Deformidad del macizo facial orbitas redondeadas
hipoplasia mandibulofacial y brotes dentarios coacutenicos Con licencia de los padres
Imagen de tecnologiacutea digital
Figura 4 Siacutendrome de Treacher Collins Imagen radiograacutefica del craacuteneo vista frontal
Deformidad del macizo facial oacuterbitas redondeadas hipoplasia mandibulofacial con
brotes dentarios coacutenicos y traqueostomiacutea con caacutenula y recaacutenula insertada Con licencia
de los padres Imagen de tecnologiacutea digital
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Presentacioacuten de caso
Hospital Gineco-Obsteacutetrico Docente Provincial ldquoIsabel Mariacutea de Valdivia Y Salasrdquo
Sancti Spiacuteritus
Presentacioacuten de un caso con Siacutendrome TreacherCollins
Dr Noel Peacuterez Valdeacutes1 Dr Reinaldo Meneacutendez Garciacutea2 Dr Ramoacuten Acosta Diacuteaz3Lic Yameliacuten Peacuterez Gonzaacutelez4
Especialista de 1er grado en MGI y Neonatologiacutea Profesor Instructor 1
Especialista de 1er grado en Geneacutetica Profesor Asistente 2
Especialista de 2do grado en Pediatriacutea Profesor Auxiliar 3
Licenciada en Enfermeriacutea Profesor Instructor 4
resumen
El Siacutendrome de Treacher Collins (STC) tambieacuten denominado siacutendrome de
Franceschetti-Zwahlen-Klein es un desorden autosoacutemico dominante del desarrollo
craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones
cliacutenicas Se realizoacute la presentacioacuten de un caso con Siacutendrome de Treacher Collins el
segundo publicado en la literatura nacional El caso presentado no mostroacute un patroacuten de
herencia autosoacutemico dominante pudieacutendose tratar de una mutacioacuten de Novo
Observaacutendose muacuteltiples malformaciones craneofaciales asiacute como de viacuteas respiratorias
superiores lo cual motivoacute su posterior ventilacioacuten mecaacutenica realizacioacuten de
traqueostomiacutea e implantacioacuten de caacutenula con recaacutenula y falleciendo a los 3 meses de
edad con diagnoacutesticos anatomopatoloacutegicos de STC Bronconeumoniacutea severa
Traqueolaringomalasia y Encefalopatiacutea Hipoacutexico Isqueacutemica
DeCS DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL ESTUDIOS DE CASOS Y
CONTROLES
INTRODUCCIOacuteN
El Siacutendrome de Treacher Collins (STC) tambieacuten denominado siacutendrome de
Franceschetti-Zwahlen-Klein es un desorden autosoacutemico dominante del desarrollo
craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones
cliacutenicas
La disostosis mandibulofacial es una entidad heterogeacutenea ( 1 ) Los locus del STC han
sido previamente mapeados para el cromosoma 5q32-332 Se reporta un paciente con
disostosis mandibulofacial moderada con una pequentildea deleccioacuten del Cr 3p 46 XY y
del Cr 3p23-2412 Las regiones maacutes comunes establecidas relacionadas al STC son Cr
5q313-333 Reportaacutendose 4 pacientes con disostosis mandibulofacial y anormalidad en
el aacuterea del cromosoma 5q313 Recientemente se aisloacute un nuevo marcador polimoacuterficoque ha permitido la identificacioacuten de eventos de recombinacioacuten solapados en dos
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individuos afectados La extensioacuten del mapa de trascripcioacuten de la regioacuten criacutetica
proacuteximamente ha resultado en el aislamiento de un nuevo gen (el cual ha sido nombrado
Triaca) de funcioacuten desconocida (2)
El STC es un desorden en el cual estaacuten presentes con mucha frecuencia anomaliacuteas
bilaterales simeacutetricas de las estructuras del primer y segundo arco branquial En general
hay una penetrancia completa y una expresividad variable (3)
La disostosis mandibulofacial es raacutepidamente reconocida sobre la base de las
caracteriacutesticas faciales aparentemente causadas por anormalidades de tejidos blandos y
soacutelidos de la cara incluyendo malformaciones de los oiacutedos (4) Se caracteriza por el
involucramiento de estructuras faciales bilaterales incluyendo malar e hipoplasia
mandibular poco desarrollo del hueso zigomaacutetico rasgos antimongoloideos y
anormalidades del oiacutedo medio y externo El siacutendrome presenta un patroacuten autosoacutemico
dominante con penetrancia completa y expresividad variable ( 3 5 )
En el paiacutes el uacutenico y primer caso publicado fue por el doctor Orlando Lescano en 1962
en una paciente adulta la cual se sometioacute a tratamiento quiruacutergico ( 6 ) Por todo loanterior se decide realizar la presentacioacuten de este caso con el objetivo fundamental de
brindar una actualizacioacuten sobre este tema
PRESENTACIOacuteN DEL CASOPaciente SCM Edad 3 meses Sexo Femenino
Antecedentes Perinatales
Madre de 24 antildeos de edadEmbarazos 3 Partos 2 Abortos 1 (provocado)
Edad de Gestacioacuten al Parto (EGP) 38 sem Tipo de Parto Eutoacutecico
Lugar de Nacimiento Hospital Municipal
Presentacioacuten Cefaacutelica Liacutequido Amnioacutetico Claro Placenta Normal
Cordoacuten Umbilical Con tres circulares apretadas al cuello
Evolucioacuten postnatal
Recieacuten nacido (RN) femenino de 2200 g de peso al nacer que se recibe en malas
condiciones (Apgar 1-2 puntos) con asfixia perinatal severa necesidades de
reanimacioacuten urgente inmediata y soporte ventilatorio mecaacutenico con Presioacuten PositivaIntermitente (VPPI) Se realiza intubacioacuten endotraqueal con dificultad por epiglotis
anterior deformidad laringea y macroglosia lo cual motiva ventilacioacuten prolongada
durante 17 diacuteas en que se realiza traqueostomiacutea debido a la limitacioacuten para la
respiracioacuten insertaacutendose una caacutenula 35 mm con recaacutenula endotraqueal (ET) A los 3
diacuteas de ventilacioacuten presenta bloqueo aeacutereo (neumotoacuterax derecho) que se evacuacutea
mediante pleurotomiacutea abierta a frasco con sello de agua desarrollando pleuritis con
derrame pleural (empiema) resolviendo dicho estado con drenaje pleural y tratamiento
antibioacutetico sisteacutemico durante 14 diacuteas en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales
(UCIN) se traslada a Unidad de Terapia Intermedia (UTI) donde continuacutea
evolucionando favorablemente trasladaacutendose posteriormente a Cuidados Especiales
Neonatales (CEN) a los 30 diacuteas de edad Desde entonces continuacutea evolucionandoestable hasta los 3 meses de edad en que presenta Bronconeumoniacutea severa y fallece
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Datos positivos al examen fiacutesico relacionados con la entidad motivo de presentacioacuten
(Siacutendrome de Treacher Collins)
Deformacioacuten craacuteneo facial Figura No 1 y 2
Paacuterpados En los superiores no se observan anomaliacuteas Los paacuterpados inferiores presentan una pequentildea muesca al nivel de la unioacuten de los dos tercios medianos con el
externo asiacute como escasa presencia de pestantildeas El eje de la fisura palpebral estaacute
oblicuamente inclinado hacia abajo y afuera produciendo la ilusioacuten oacuteptica de que existe
una brida que tira de ellos hacia abajo a partir de la muesca (Hendiduras palpebrales
oblicuas y pequentildeas con cantos externos y coloboma del paacuterpado inferior bilateral y del
Iris)
Malares Poco desarrollados notaacutendose en su lugar una depresioacuten del contorno
orbitario
Maxilares superiores Defectuosos en el sentido de ser desproporcionadamente pequentildeos produciendo una boacuteveda palatina alta y ojival una arcada dentaria en las que los
dientes temporales no guardan alineacioacuten normal
Maxilar inferior Poco desarrollado La denticioacuten temporal en especial los incisivos no
guardan la alineacioacuten correcta para la buena oclusioacuten Micrognatia Ligera microstomiacutea
y macroglosia
Oiacutedos El pabelloacuten auricular en siacute no presenta aspecto normal (maacutes bien esbozo del
pabelloacuten auricular) Microtia con agenesia de conducto auditivo externo e implantacioacuten
baja auricular bilateral
Imaacutegenes radiograacuteficas (Figuras 3 y 4) Se visualizan la desproporcioacuten craneofacial
hipoplasia mandibulofacial con deformidades de los dientes temporales de tipo coacutenicos
y agujeros orbitales redondeados
Conclusiones anatomo-patoloacutegicas
Bronconeumoniacutea Severa
Laringotraqueomalasia
Encefalopatiacutea Hipoacutexica Isqueacutemica
DISCUSIOacuteN
El Siacutendrome de Treacher Collins (STC) en el caso analizado no mostroacute un patroacuten de
herencia autosoacutemico dominante lo cual no se corresponde con lo referido por la
literatura revisada (7) Sin embargo en nuestro caso de estudio consideramos que
pueda tratarse de Mutacioacuten de Novo asiacute como se sentildeala una expresividad variable o
incompleta (3 5 8)
El STC es raro (de 140000 a 1 70000) y en el 60 de los pacientes los antecedentes
familiares son negativos (910) Consecuentemente solo en unos cuantos estudios de
familias son viables (7) La deteccioacuten radioloacutegica de hipoplasia zigomaacutetica o aplasia
jugoacute un papel importante de soporte (7)
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En el caso de estudio las alteraciones anatoacutemicas traqueo-lariacutengeas que limitaron desde
un inicio la permeabilidad de las viacuteas respiratorias constituyeron el primer factor
agravante en la evolucioacuten de esta recieacuten nacida a la cual se suma la sepsis
(Bronconeumoniacutea severa) que conllevaron en su conjunto al desenlace fatal de la
misma Aunque el STC se presenta raramente asociado con obstruccioacuten aguda de las
viacuteas aeacutereas con tal severidad que necesitan intervencioacuten quiruacutergica en la literatura se presenta un neonato con obstruccioacuten aguda de las viacuteas aeacutereas y necesidad de realizar
traqueostomiacutea seguacuten lo reportan Shah FA et al (11)
BIBLIOGRAFIacuteA
1 Arn PH Mankinen C Jabs EW Mild mandibulofacial dysostosis in a child with
a deletion of 3p Am J Med Genet 1993 Jun 1546(5)534-6
2 The Treacher Collins Syndrome Collaborative Group Positional cloning of a
gene involved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome Comment in
Nat Genet 1996 Feb12(2)124 -36
3 Posnick JC Ruiz RL Treacher Collins syndrome current evaluation treatmentand future directions Cleft Palate Craniofac J 2000 Sep37(5)434
4 Thomas G Sreelatha KT Balan A Thomas V Multi-facial anomalies in
mandibulofacial dysostosis A report of three cases Indian J Dent Res 1997
Apr-Jun8(2)53-7
5 Moise C Zabos D Oftalmologiacutea Mandibulofacial dysostosis Centrul de
Diagnostic Precoce si Recuperare Medicala pentru Copii Timisoara
199845(4)81-3
6 Lescano O Caso cubano con el Siacutendrome de Treacher Collins Rev Cub Cir
1962 mayo-junio(3)43-49
7 Marres HA Cremers CW Dixon MJ Huygen PL Joosten FB The Treacher
Collins syndrome A clinical radiological and genetic linkage study on two
pedigrees Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1995 May121(5)509-14
8 Dixon MJ Treacher Collins syndrome Hum Mol Genet 1996 5 Spec No
1391-6
9 Passos Bueno Maria Rita Splendore Alessandra Sindrome de Treacher
Collins aspectos clinicos geneticos e moleculares Rev med (Saumlo Paulo)
2001 80(1)52-6
10 Andrade Eduardo C S Juacutenior Vanier Didoni Ana L S Freitas Priscila Z
Carneiro Araken F Yoshimoto Fabiana R Siacutendrome de Treacher Collins com
atresia coanal relato de caso e revisaumlo de suas caracteriacutesticas Rev bras
Otorrinolaringol 2005 71(1)107-11011Shah FA Ramakrishna S Ingle V Dada JE Al Khabori M Murty PS Treacher
Collins syndrome with acute airway obstruction Int J Pediatr Otorhinolaryngol
2000 Aug 1154(1)41-3
summary
Presentation of a case with the Treacher Collinssyndrome
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The Treacher Collins syndrome (TCS) also denominated Franceschetti-Zwahlen-Klein
syndrome is a dominant autosomal disorder of the craniofacial development which
shows a considerable variability of clinical manifestations A presentation was made of
a case with Treacher Collins syndrome the second published in Cuban national
literature The case presented didnt show a pattern of dominant autosomal inheritance
so a mutation of Novo was suspected Multiple craniofacial malformations wereobserved as well as of the upper airways which motivated their later mechanical
ventilation a tracheostomy and installation of a reinforced cannula The patient died at
3 months of age with anatomopathological diagnoses of TCS severe
bronchopneumonia tracheolaryngomalasia and ischemic hypoxic encephalopathy
MeSH MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS CASE-CONTROL STUDIES
anexos
Figura 1 Siacutendrome de Treacher Collins Deformidad craneofacial vista anteroposterior
Con licencia de los padres Imagen de tecnologiacutea digital
Figura 2 Siacutendrome de Treacher Collins Deformidad craneofacial vista lateral Con
licencia de los padres Imagen de tecnologiacutea digital
Figura 3 Siacutendrome de Treacher Collins Imagen radiograacutefica del craacuteneo vista lateral
Desproporcioacuten craneofacial Deformidad del macizo facial orbitas redondeadas
hipoplasia mandibulofacial y brotes dentarios coacutenicos Con licencia de los padres
Imagen de tecnologiacutea digital
Figura 4 Siacutendrome de Treacher Collins Imagen radiograacutefica del craacuteneo vista frontal
Deformidad del macizo facial oacuterbitas redondeadas hipoplasia mandibulofacial con
brotes dentarios coacutenicos y traqueostomiacutea con caacutenula y recaacutenula insertada Con licencia
de los padres Imagen de tecnologiacutea digital
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individuos afectados La extensioacuten del mapa de trascripcioacuten de la regioacuten criacutetica
proacuteximamente ha resultado en el aislamiento de un nuevo gen (el cual ha sido nombrado
Triaca) de funcioacuten desconocida (2)
El STC es un desorden en el cual estaacuten presentes con mucha frecuencia anomaliacuteas
bilaterales simeacutetricas de las estructuras del primer y segundo arco branquial En general
hay una penetrancia completa y una expresividad variable (3)
La disostosis mandibulofacial es raacutepidamente reconocida sobre la base de las
caracteriacutesticas faciales aparentemente causadas por anormalidades de tejidos blandos y
soacutelidos de la cara incluyendo malformaciones de los oiacutedos (4) Se caracteriza por el
involucramiento de estructuras faciales bilaterales incluyendo malar e hipoplasia
mandibular poco desarrollo del hueso zigomaacutetico rasgos antimongoloideos y
anormalidades del oiacutedo medio y externo El siacutendrome presenta un patroacuten autosoacutemico
dominante con penetrancia completa y expresividad variable ( 3 5 )
En el paiacutes el uacutenico y primer caso publicado fue por el doctor Orlando Lescano en 1962
en una paciente adulta la cual se sometioacute a tratamiento quiruacutergico ( 6 ) Por todo loanterior se decide realizar la presentacioacuten de este caso con el objetivo fundamental de
brindar una actualizacioacuten sobre este tema
PRESENTACIOacuteN DEL CASOPaciente SCM Edad 3 meses Sexo Femenino
Antecedentes Perinatales
Madre de 24 antildeos de edadEmbarazos 3 Partos 2 Abortos 1 (provocado)
Edad de Gestacioacuten al Parto (EGP) 38 sem Tipo de Parto Eutoacutecico
Lugar de Nacimiento Hospital Municipal
Presentacioacuten Cefaacutelica Liacutequido Amnioacutetico Claro Placenta Normal
Cordoacuten Umbilical Con tres circulares apretadas al cuello
Evolucioacuten postnatal
Recieacuten nacido (RN) femenino de 2200 g de peso al nacer que se recibe en malas
condiciones (Apgar 1-2 puntos) con asfixia perinatal severa necesidades de
reanimacioacuten urgente inmediata y soporte ventilatorio mecaacutenico con Presioacuten PositivaIntermitente (VPPI) Se realiza intubacioacuten endotraqueal con dificultad por epiglotis
anterior deformidad laringea y macroglosia lo cual motiva ventilacioacuten prolongada
durante 17 diacuteas en que se realiza traqueostomiacutea debido a la limitacioacuten para la
respiracioacuten insertaacutendose una caacutenula 35 mm con recaacutenula endotraqueal (ET) A los 3
diacuteas de ventilacioacuten presenta bloqueo aeacutereo (neumotoacuterax derecho) que se evacuacutea
mediante pleurotomiacutea abierta a frasco con sello de agua desarrollando pleuritis con
derrame pleural (empiema) resolviendo dicho estado con drenaje pleural y tratamiento
antibioacutetico sisteacutemico durante 14 diacuteas en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales
(UCIN) se traslada a Unidad de Terapia Intermedia (UTI) donde continuacutea
evolucionando favorablemente trasladaacutendose posteriormente a Cuidados Especiales
Neonatales (CEN) a los 30 diacuteas de edad Desde entonces continuacutea evolucionandoestable hasta los 3 meses de edad en que presenta Bronconeumoniacutea severa y fallece
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Datos positivos al examen fiacutesico relacionados con la entidad motivo de presentacioacuten
(Siacutendrome de Treacher Collins)
Deformacioacuten craacuteneo facial Figura No 1 y 2
Paacuterpados En los superiores no se observan anomaliacuteas Los paacuterpados inferiores presentan una pequentildea muesca al nivel de la unioacuten de los dos tercios medianos con el
externo asiacute como escasa presencia de pestantildeas El eje de la fisura palpebral estaacute
oblicuamente inclinado hacia abajo y afuera produciendo la ilusioacuten oacuteptica de que existe
una brida que tira de ellos hacia abajo a partir de la muesca (Hendiduras palpebrales
oblicuas y pequentildeas con cantos externos y coloboma del paacuterpado inferior bilateral y del
Iris)
Malares Poco desarrollados notaacutendose en su lugar una depresioacuten del contorno
orbitario
Maxilares superiores Defectuosos en el sentido de ser desproporcionadamente pequentildeos produciendo una boacuteveda palatina alta y ojival una arcada dentaria en las que los
dientes temporales no guardan alineacioacuten normal
Maxilar inferior Poco desarrollado La denticioacuten temporal en especial los incisivos no
guardan la alineacioacuten correcta para la buena oclusioacuten Micrognatia Ligera microstomiacutea
y macroglosia
Oiacutedos El pabelloacuten auricular en siacute no presenta aspecto normal (maacutes bien esbozo del
pabelloacuten auricular) Microtia con agenesia de conducto auditivo externo e implantacioacuten
baja auricular bilateral
Imaacutegenes radiograacuteficas (Figuras 3 y 4) Se visualizan la desproporcioacuten craneofacial
hipoplasia mandibulofacial con deformidades de los dientes temporales de tipo coacutenicos
y agujeros orbitales redondeados
Conclusiones anatomo-patoloacutegicas
Bronconeumoniacutea Severa
Laringotraqueomalasia
Encefalopatiacutea Hipoacutexica Isqueacutemica
DISCUSIOacuteN
El Siacutendrome de Treacher Collins (STC) en el caso analizado no mostroacute un patroacuten de
herencia autosoacutemico dominante lo cual no se corresponde con lo referido por la
literatura revisada (7) Sin embargo en nuestro caso de estudio consideramos que
pueda tratarse de Mutacioacuten de Novo asiacute como se sentildeala una expresividad variable o
incompleta (3 5 8)
El STC es raro (de 140000 a 1 70000) y en el 60 de los pacientes los antecedentes
familiares son negativos (910) Consecuentemente solo en unos cuantos estudios de
familias son viables (7) La deteccioacuten radioloacutegica de hipoplasia zigomaacutetica o aplasia
jugoacute un papel importante de soporte (7)
572018 Sindrome de Treacher-collins - slidepdfcom
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En el caso de estudio las alteraciones anatoacutemicas traqueo-lariacutengeas que limitaron desde
un inicio la permeabilidad de las viacuteas respiratorias constituyeron el primer factor
agravante en la evolucioacuten de esta recieacuten nacida a la cual se suma la sepsis
(Bronconeumoniacutea severa) que conllevaron en su conjunto al desenlace fatal de la
misma Aunque el STC se presenta raramente asociado con obstruccioacuten aguda de las
viacuteas aeacutereas con tal severidad que necesitan intervencioacuten quiruacutergica en la literatura se presenta un neonato con obstruccioacuten aguda de las viacuteas aeacutereas y necesidad de realizar
traqueostomiacutea seguacuten lo reportan Shah FA et al (11)
BIBLIOGRAFIacuteA
1 Arn PH Mankinen C Jabs EW Mild mandibulofacial dysostosis in a child with
a deletion of 3p Am J Med Genet 1993 Jun 1546(5)534-6
2 The Treacher Collins Syndrome Collaborative Group Positional cloning of a
gene involved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome Comment in
Nat Genet 1996 Feb12(2)124 -36
3 Posnick JC Ruiz RL Treacher Collins syndrome current evaluation treatmentand future directions Cleft Palate Craniofac J 2000 Sep37(5)434
4 Thomas G Sreelatha KT Balan A Thomas V Multi-facial anomalies in
mandibulofacial dysostosis A report of three cases Indian J Dent Res 1997
Apr-Jun8(2)53-7
5 Moise C Zabos D Oftalmologiacutea Mandibulofacial dysostosis Centrul de
Diagnostic Precoce si Recuperare Medicala pentru Copii Timisoara
199845(4)81-3
6 Lescano O Caso cubano con el Siacutendrome de Treacher Collins Rev Cub Cir
1962 mayo-junio(3)43-49
7 Marres HA Cremers CW Dixon MJ Huygen PL Joosten FB The Treacher
Collins syndrome A clinical radiological and genetic linkage study on two
pedigrees Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1995 May121(5)509-14
8 Dixon MJ Treacher Collins syndrome Hum Mol Genet 1996 5 Spec No
1391-6
9 Passos Bueno Maria Rita Splendore Alessandra Sindrome de Treacher
Collins aspectos clinicos geneticos e moleculares Rev med (Saumlo Paulo)
2001 80(1)52-6
10 Andrade Eduardo C S Juacutenior Vanier Didoni Ana L S Freitas Priscila Z
Carneiro Araken F Yoshimoto Fabiana R Siacutendrome de Treacher Collins com
atresia coanal relato de caso e revisaumlo de suas caracteriacutesticas Rev bras
Otorrinolaringol 2005 71(1)107-11011Shah FA Ramakrishna S Ingle V Dada JE Al Khabori M Murty PS Treacher
Collins syndrome with acute airway obstruction Int J Pediatr Otorhinolaryngol
2000 Aug 1154(1)41-3
summary
Presentation of a case with the Treacher Collinssyndrome
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The Treacher Collins syndrome (TCS) also denominated Franceschetti-Zwahlen-Klein
syndrome is a dominant autosomal disorder of the craniofacial development which
shows a considerable variability of clinical manifestations A presentation was made of
a case with Treacher Collins syndrome the second published in Cuban national
literature The case presented didnt show a pattern of dominant autosomal inheritance
so a mutation of Novo was suspected Multiple craniofacial malformations wereobserved as well as of the upper airways which motivated their later mechanical
ventilation a tracheostomy and installation of a reinforced cannula The patient died at
3 months of age with anatomopathological diagnoses of TCS severe
bronchopneumonia tracheolaryngomalasia and ischemic hypoxic encephalopathy
MeSH MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS CASE-CONTROL STUDIES
anexos
Figura 1 Siacutendrome de Treacher Collins Deformidad craneofacial vista anteroposterior
Con licencia de los padres Imagen de tecnologiacutea digital
Figura 2 Siacutendrome de Treacher Collins Deformidad craneofacial vista lateral Con
licencia de los padres Imagen de tecnologiacutea digital
Figura 3 Siacutendrome de Treacher Collins Imagen radiograacutefica del craacuteneo vista lateral
Desproporcioacuten craneofacial Deformidad del macizo facial orbitas redondeadas
hipoplasia mandibulofacial y brotes dentarios coacutenicos Con licencia de los padres
Imagen de tecnologiacutea digital
Figura 4 Siacutendrome de Treacher Collins Imagen radiograacutefica del craacuteneo vista frontal
Deformidad del macizo facial oacuterbitas redondeadas hipoplasia mandibulofacial con
brotes dentarios coacutenicos y traqueostomiacutea con caacutenula y recaacutenula insertada Con licencia
de los padres Imagen de tecnologiacutea digital
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Datos positivos al examen fiacutesico relacionados con la entidad motivo de presentacioacuten
(Siacutendrome de Treacher Collins)
Deformacioacuten craacuteneo facial Figura No 1 y 2
Paacuterpados En los superiores no se observan anomaliacuteas Los paacuterpados inferiores presentan una pequentildea muesca al nivel de la unioacuten de los dos tercios medianos con el
externo asiacute como escasa presencia de pestantildeas El eje de la fisura palpebral estaacute
oblicuamente inclinado hacia abajo y afuera produciendo la ilusioacuten oacuteptica de que existe
una brida que tira de ellos hacia abajo a partir de la muesca (Hendiduras palpebrales
oblicuas y pequentildeas con cantos externos y coloboma del paacuterpado inferior bilateral y del
Iris)
Malares Poco desarrollados notaacutendose en su lugar una depresioacuten del contorno
orbitario
Maxilares superiores Defectuosos en el sentido de ser desproporcionadamente pequentildeos produciendo una boacuteveda palatina alta y ojival una arcada dentaria en las que los
dientes temporales no guardan alineacioacuten normal
Maxilar inferior Poco desarrollado La denticioacuten temporal en especial los incisivos no
guardan la alineacioacuten correcta para la buena oclusioacuten Micrognatia Ligera microstomiacutea
y macroglosia
Oiacutedos El pabelloacuten auricular en siacute no presenta aspecto normal (maacutes bien esbozo del
pabelloacuten auricular) Microtia con agenesia de conducto auditivo externo e implantacioacuten
baja auricular bilateral
Imaacutegenes radiograacuteficas (Figuras 3 y 4) Se visualizan la desproporcioacuten craneofacial
hipoplasia mandibulofacial con deformidades de los dientes temporales de tipo coacutenicos
y agujeros orbitales redondeados
Conclusiones anatomo-patoloacutegicas
Bronconeumoniacutea Severa
Laringotraqueomalasia
Encefalopatiacutea Hipoacutexica Isqueacutemica
DISCUSIOacuteN
El Siacutendrome de Treacher Collins (STC) en el caso analizado no mostroacute un patroacuten de
herencia autosoacutemico dominante lo cual no se corresponde con lo referido por la
literatura revisada (7) Sin embargo en nuestro caso de estudio consideramos que
pueda tratarse de Mutacioacuten de Novo asiacute como se sentildeala una expresividad variable o
incompleta (3 5 8)
El STC es raro (de 140000 a 1 70000) y en el 60 de los pacientes los antecedentes
familiares son negativos (910) Consecuentemente solo en unos cuantos estudios de
familias son viables (7) La deteccioacuten radioloacutegica de hipoplasia zigomaacutetica o aplasia
jugoacute un papel importante de soporte (7)
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En el caso de estudio las alteraciones anatoacutemicas traqueo-lariacutengeas que limitaron desde
un inicio la permeabilidad de las viacuteas respiratorias constituyeron el primer factor
agravante en la evolucioacuten de esta recieacuten nacida a la cual se suma la sepsis
(Bronconeumoniacutea severa) que conllevaron en su conjunto al desenlace fatal de la
misma Aunque el STC se presenta raramente asociado con obstruccioacuten aguda de las
viacuteas aeacutereas con tal severidad que necesitan intervencioacuten quiruacutergica en la literatura se presenta un neonato con obstruccioacuten aguda de las viacuteas aeacutereas y necesidad de realizar
traqueostomiacutea seguacuten lo reportan Shah FA et al (11)
BIBLIOGRAFIacuteA
1 Arn PH Mankinen C Jabs EW Mild mandibulofacial dysostosis in a child with
a deletion of 3p Am J Med Genet 1993 Jun 1546(5)534-6
2 The Treacher Collins Syndrome Collaborative Group Positional cloning of a
gene involved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome Comment in
Nat Genet 1996 Feb12(2)124 -36
3 Posnick JC Ruiz RL Treacher Collins syndrome current evaluation treatmentand future directions Cleft Palate Craniofac J 2000 Sep37(5)434
4 Thomas G Sreelatha KT Balan A Thomas V Multi-facial anomalies in
mandibulofacial dysostosis A report of three cases Indian J Dent Res 1997
Apr-Jun8(2)53-7
5 Moise C Zabos D Oftalmologiacutea Mandibulofacial dysostosis Centrul de
Diagnostic Precoce si Recuperare Medicala pentru Copii Timisoara
199845(4)81-3
6 Lescano O Caso cubano con el Siacutendrome de Treacher Collins Rev Cub Cir
1962 mayo-junio(3)43-49
7 Marres HA Cremers CW Dixon MJ Huygen PL Joosten FB The Treacher
Collins syndrome A clinical radiological and genetic linkage study on two
pedigrees Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1995 May121(5)509-14
8 Dixon MJ Treacher Collins syndrome Hum Mol Genet 1996 5 Spec No
1391-6
9 Passos Bueno Maria Rita Splendore Alessandra Sindrome de Treacher
Collins aspectos clinicos geneticos e moleculares Rev med (Saumlo Paulo)
2001 80(1)52-6
10 Andrade Eduardo C S Juacutenior Vanier Didoni Ana L S Freitas Priscila Z
Carneiro Araken F Yoshimoto Fabiana R Siacutendrome de Treacher Collins com
atresia coanal relato de caso e revisaumlo de suas caracteriacutesticas Rev bras
Otorrinolaringol 2005 71(1)107-11011Shah FA Ramakrishna S Ingle V Dada JE Al Khabori M Murty PS Treacher
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The Treacher Collins syndrome (TCS) also denominated Franceschetti-Zwahlen-Klein
syndrome is a dominant autosomal disorder of the craniofacial development which
shows a considerable variability of clinical manifestations A presentation was made of
a case with Treacher Collins syndrome the second published in Cuban national
literature The case presented didnt show a pattern of dominant autosomal inheritance
so a mutation of Novo was suspected Multiple craniofacial malformations wereobserved as well as of the upper airways which motivated their later mechanical
ventilation a tracheostomy and installation of a reinforced cannula The patient died at
3 months of age with anatomopathological diagnoses of TCS severe
bronchopneumonia tracheolaryngomalasia and ischemic hypoxic encephalopathy
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Figura 3 Siacutendrome de Treacher Collins Imagen radiograacutefica del craacuteneo vista lateral
Desproporcioacuten craneofacial Deformidad del macizo facial orbitas redondeadas
hipoplasia mandibulofacial y brotes dentarios coacutenicos Con licencia de los padres
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Figura 4 Siacutendrome de Treacher Collins Imagen radiograacutefica del craacuteneo vista frontal
Deformidad del macizo facial oacuterbitas redondeadas hipoplasia mandibulofacial con
brotes dentarios coacutenicos y traqueostomiacutea con caacutenula y recaacutenula insertada Con licencia
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En el caso de estudio las alteraciones anatoacutemicas traqueo-lariacutengeas que limitaron desde
un inicio la permeabilidad de las viacuteas respiratorias constituyeron el primer factor
agravante en la evolucioacuten de esta recieacuten nacida a la cual se suma la sepsis
(Bronconeumoniacutea severa) que conllevaron en su conjunto al desenlace fatal de la
misma Aunque el STC se presenta raramente asociado con obstruccioacuten aguda de las
viacuteas aeacutereas con tal severidad que necesitan intervencioacuten quiruacutergica en la literatura se presenta un neonato con obstruccioacuten aguda de las viacuteas aeacutereas y necesidad de realizar
traqueostomiacutea seguacuten lo reportan Shah FA et al (11)
BIBLIOGRAFIacuteA
1 Arn PH Mankinen C Jabs EW Mild mandibulofacial dysostosis in a child with
a deletion of 3p Am J Med Genet 1993 Jun 1546(5)534-6
2 The Treacher Collins Syndrome Collaborative Group Positional cloning of a
gene involved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome Comment in
Nat Genet 1996 Feb12(2)124 -36
3 Posnick JC Ruiz RL Treacher Collins syndrome current evaluation treatmentand future directions Cleft Palate Craniofac J 2000 Sep37(5)434
4 Thomas G Sreelatha KT Balan A Thomas V Multi-facial anomalies in
mandibulofacial dysostosis A report of three cases Indian J Dent Res 1997
Apr-Jun8(2)53-7
5 Moise C Zabos D Oftalmologiacutea Mandibulofacial dysostosis Centrul de
Diagnostic Precoce si Recuperare Medicala pentru Copii Timisoara
199845(4)81-3
6 Lescano O Caso cubano con el Siacutendrome de Treacher Collins Rev Cub Cir
1962 mayo-junio(3)43-49
7 Marres HA Cremers CW Dixon MJ Huygen PL Joosten FB The Treacher
Collins syndrome A clinical radiological and genetic linkage study on two
pedigrees Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1995 May121(5)509-14
8 Dixon MJ Treacher Collins syndrome Hum Mol Genet 1996 5 Spec No
1391-6
9 Passos Bueno Maria Rita Splendore Alessandra Sindrome de Treacher
Collins aspectos clinicos geneticos e moleculares Rev med (Saumlo Paulo)
2001 80(1)52-6
10 Andrade Eduardo C S Juacutenior Vanier Didoni Ana L S Freitas Priscila Z
Carneiro Araken F Yoshimoto Fabiana R Siacutendrome de Treacher Collins com
atresia coanal relato de caso e revisaumlo de suas caracteriacutesticas Rev bras
Otorrinolaringol 2005 71(1)107-11011Shah FA Ramakrishna S Ingle V Dada JE Al Khabori M Murty PS Treacher
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syndrome is a dominant autosomal disorder of the craniofacial development which
shows a considerable variability of clinical manifestations A presentation was made of
a case with Treacher Collins syndrome the second published in Cuban national
literature The case presented didnt show a pattern of dominant autosomal inheritance
so a mutation of Novo was suspected Multiple craniofacial malformations wereobserved as well as of the upper airways which motivated their later mechanical
ventilation a tracheostomy and installation of a reinforced cannula The patient died at
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syndrome is a dominant autosomal disorder of the craniofacial development which
shows a considerable variability of clinical manifestations A presentation was made of
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literature The case presented didnt show a pattern of dominant autosomal inheritance
so a mutation of Novo was suspected Multiple craniofacial malformations wereobserved as well as of the upper airways which motivated their later mechanical
ventilation a tracheostomy and installation of a reinforced cannula The patient died at
3 months of age with anatomopathological diagnoses of TCS severe
bronchopneumonia tracheolaryngomalasia and ischemic hypoxic encephalopathy
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