Sndrome de Turner
Sndrome de TurnerPresentado por:Mailen LpezFrancisco Burgn9B
SINDROME DE TURNERes una anomala gentica humana que se presenta
en mujeres.Tiene otros nombres: dignesis gonadal, sndrome de
bonnevie ulrich, sndrome 45X, etc.Causa la perdida total o parcial
de un cromosoma X. El fenotipo es el de una nia que tiene un solo
cromosoma X y su genotipo corresponde a nn es decir, homocigtico
recesivo.
CARACTERSTICASTenemos:Manos y pies hinchados en los bebes.En las
nias de 12 o 13 aos de edad se da un desarrollo retrasado e
incompleto.Ausencia de la menstruacin.Enfermedades
cardiovasculares.Defectos renales.Perdida de
audicin.Cataratas.Artritis.Entre otros.
DiagnosticoSe puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y
antes del nacimiento. Con exmenes como:Cromosmicos (durante el
periodo prenatal)Exmenes hormonales en las sangre (hormona
luteimizante y hormona folculo estimulante)Exmenes eco
cardiogrficosEl cariotipodo.Entre otras.
CONSECUENCIAS CLNICASEnfermedades cardiovasculares, del corazn y
articulaciones.Defectos renales y perdida de audicin.Trastorno
recesivo como la hemofobia y daltonismo.Se produce la
infertilidad.Desarrollo retrasado o incompleto fsico.Ausencia de la
menstruacin.
TRATAMIENTOSTerapias con estrgenos para estimular el crecimiento
de la mamas y vello pbico.Hormonas de crecimiento para aumentar la
estatura.Y otras caractersticas sexuales. Entre otros.
GLOSARIOAlternativa:
PosibilidaddeelegirentreopcionesosolucionesdiferentesCariotipo:
preparacin que muestra el numero, tamao y la forma de todos los
cromosomas de una clula y por lo tanto del individuo o especie de
donde este proviene.Cromosoma: estructura que se encuentra en el
ncleo de la clula formado en parejas (salvo en las clulas sexuales,
contienen el ADN que se divide en pequeas unidades llamadas
genes.Folculo: en el ovario de los mamferos hembra. El ovocito y
las clulas accesorias que lo rodean.Genotipo: composicin gentica de
un organismo. Los alelos de cada gen que el organismo tiene en
realidad.sndrome: conjunto de sntomas caractersticos de una
enfermedad.
GRACIAS.
