Upload
alberto-gomes
View
46
Download
1
Embed Size (px)
Citation preview
Sndrome de Werner
Sndrome de Werner Universidade federal do Amap Curso: Cincias farmacuticasDisciplina: Biologia Molecular Discentes:Alberto Gomes Felipe SenaGabriela PenaJulianne Silva
Universidade Federal do AmapCentro de Cincias da SadeCurso de Cincias FarmacuticasBiologia Molecular
Macap 2013Prof.Msc Mayara Amoras Teles FujishimaIntroduo
Descoberta no ano de 1904 por Otto Werner;
At hoje foram descritos aproximadamente 1.000 casos;
Doena hereditria autossmica recessiva;
Sintomas de envelhecimento precoce;Macap 2013Fisiopatologia Defeito na enzima DNA Helicase.Funo de reconhecer a origem de replicao da molcula de DNA e desenrolar sua dupla hlice.
H uma mutao no gene WRN, cromossoma 8, responsvel por codificar a DNA Helicase.
Mutaes na codificao dessa protena pode gerar graves consequncias, como a no replicao do DNA, causando, ento, o envelhecimento precoce.
Macap 2013
Macap 2013http://envelhecimento93.blogspot.com.br/2011/07/sindrome-de-werner.htmlRelato de casoPaciente do sexo feminino, 39 anos, branca.
Histrico de espessamento cutneo de face e extremidades desde os 29 anos de idade e cabelos que se tornaram grisalhos desde os 13 anos.
Aos 30 anos foi feito diagnostico de DM2 e hipotireoidismo
H quatro anos vinha apresentando piora do espessamento cutneo de face e extremidades e disestesia bilateral progressiva de membros inferiores, atribuda a neuropatia diabtica.
Macap 2013FONTE: Kayser.C, et al Cerca de dois anos iniciou tambm quadro de dores em regio plantar dos ps e piora progressiva da disestesia de membros inferiores, o que dificultava a sua deambulao.
Alm do DM e do hipotireoidismo apresentava antecedente de glaucoma h dois anos, cirurgia de catarata bilateral h um ano, e dislipidemia h cinco anos. Apresentava tambm histria de amenorreia desde os 29 anos, razo pela qual recebeu diagnostico de falncia ovariana precoce e iniciou terapia de reposio hormonal.
Macap 2013FONTE: Kayser.C, et alAntecedentes familiares: pais consanguneos (primos de primeiro grau).
Possui 11 irmaos (7 homens, 4 mulheres), sendo duas j falecidas, uma que teve diagnostico de ES, falecida de AVC hemorrgico aos 48 anos e a outra falecida de melanoma com 45 anos.Macap 2013FONTE: Kayser.C, et alMacap 2013
FONTE: Kayser .C, et alFONTE: Kayser C, et alEvoluo
Indivduos magros, crescimento lento no final da infncia.
Estatura definitiva atingida entre 10 e 18 anos; catarata se desenvolve aos 25 anos
Aparncia senil evidente aos 47 anos.
Calcificao dos vasosMacap 2013Diagnstico Sndromes progeroides segmentais.
Hipoplasia de msculos, com reas irregulares de fibrose.
Catarata, degenerao da retina.
Queda prematura dos dentes.
Diabete do tipo adulto.Macap 201310Macap 2013
FONTE: Kayser .C, et al
Macap 2013http://envelhecimento93.blogspot.com.br/2011/07/sindrome-de-werner.html15 anos48 anos
Quadro ClnicoManifestaes NeurolgicasOcorrem raramenteNeuropatia perifrica nervos sensitivosTransporte axonal.Quadro ClnicoManifestaes Cutneas e MusculoesquelticasAlteraes esclerodermiformes em 90% dos casosAtrofia e perda do tecido celular subcutneoHiperqueratose, calcificaes e telangiectasias.Atrofia muscularDeformidade nos psOsteoporose
Fonte:http://www.landesbioscience.com/curie/chapter/1773Macap 2013Sndrome ProgerideHeranaDefeito genticoExpectativa de Vida Mxima (anos)Patologias Associadas ao EnvelhecimentoAlteraes CelularesAlteraes MolecularesSndrome de WernerAutossmica RecessivaMutao no Gene WRN (famlia das helicases)60Atrofia da pele, perda de cabelo, atrofia muscular, osteoporose, aterosclerose, catarata, diabetes, hiperlipidemia, hipogonadismo e cncer.Rearranjo cromossmico, capacidade reduzida de replicao celular, desenvolvimento lento,Aumento da taxa de mutao,rpido encurtamento dos telmeros, replicao e reparo do DNA defeituosos.
FONTE: http://www.wernersyndrome.org/RefernciasKAYSER, C. et al.Sndrome de Werner Associada a Quadro Esclerodermiforme: Relato de Caso e Reviso de Literatura.Revista Brasileira de Reumatologia, v. 48, p.125-130, mar/abr, 2008.
http://www.wernersyndrome.org/ . Acesso em: 12/02/2013
GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introduo gentica. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009.Macap 2013